9:30 Megnyitó Széll Márta, SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 2016. április 21. CSÜTÖRTÖK GENETIKAI SZŰRŐVIZSGÁLATOK ANYAI KERINGÉSBEN LÉVŐ MAGZATI DNS-BŐL 9:40 Kromoszóma-mozaikok: eredet és következmények Szabad János SZTE ÁOK Orvosi Biológiai Intézet, Szeged 9:55 Magzati szabad DNS NIPT platformok összehasonlítása Nagy Nikoletta, Horváth Emese, Nagy Dóra, Széll Márta 10:10 Ritka, monogénes betegségek nem invazív szűrési alternatívái Széll Márta, Nagy Nikoletta 10:25 A Tranquility teszttel szerzett tapasztalatok a genetikai tanácsadó szemével Mosonyi Péter 10:40 S z ü n e t 11:00 Az SNP alapú újgenerációs Panorama teszt lehetőségei a NIPT vizsgálatok között Tobiás Bálint 1, Kató Karina 1, Árvai Kristóf 1, Fodor Lili 1, Balla Bernadett 1, Kövesdi Andrea 1, Klujber Valéria 1, Lakatos Péter 1,2, Kósa János Pál 1,2 1 PentaCore Laboratórium, Budapest 2 Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest 11:15 A NIFTY-teszt alkalmazásával szerzett klinikai tapasztalatok Fülöp Viktor, Pecsérke Marianna, Hajdu Krisztina, Bátorfi József Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum, Budapest 11:30 Őszintén a magzati szűrőtesztekről Kató Karina 1, Klujber Valéria 1, Kósa János 1,2 1 PentaCore Laboratórium 2 Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest PRENATÁLIS SZŰRÉS 11:45 A magyarországi preimplantációs genetikai diagnózis aneuploidia szűréssel (PGD-A) kombinált in vitro fertilizációs (IVF) kezelések klinikai, szülészeti és perinatális eredményei 2013-ban Téglás Gyöngyvér, Nánássy László, Csenki Marianna, Vereczkey Attila Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet, Budapest 12:00 Várandósok genetikai ellátásának komplex rendszere Horváth Emese, Isaszegi Dóra, Godza Blanka, Nagy Dóra, Széll Márta 12:15 E b é d 13:15 Második trimeszteri ultrahang markerek Elekes Tibor
13:30 Babamozi és ami mögötte, benne van! Maczkóné Zsitva Ágnes, Fábián Ágnes Mátyásföld Klinika, Budapest 13:45 A velőcsőzáródási rendellenességek felismerése klinikánkon Sikovanyecz János, Bányai Klára, Orvos Hajnalka SZTE ÁOKSzülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged 14:00 Anyai epilepszia és az alkalmazott anti-epileptikus terápia perinatális kockázata - retrospektív eset-kontroll vizsgálat Vanya Melinda¹, Árva-Nagy Nóra¹, Szili Károly³, Szok Délia², Bártfai György¹ ¹SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged ²SZTE ÁOK Neurológiai Klinika ³ 14:15 Veleszületett fejlődési rendellenesség gyakorisága és prenatális felismerése Orvos Hajnalka 1, Bakki Judit 1, Gyurkovits Zita 1, Katona Márta 2, Sikovanyecz János 1, Németh Gábor 1 1 SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged 2 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged 14:30 S z ü n e t 14:50 Down-szindróma miatt terminált terhességek vizsgálata Tiszlavicz Noémi Éva 1, Sikovanyecz János 1, Horváth Emese 2, Németh Gábor 1 1 SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged 2 15:05 A korai praeeclampsia első trimeszteri szűrése Elekes Tibor 15:20 A prenatális szűrés és diagnosztika jelene 15:35 A reprodukciót befolyásoló bakteriális STD fertőzések (megelőzés, megoszlás, antibiotikum rezisztencia) Párducz László 1, Kristóf Katalin 2, Ostorházi Eszter 3, Párduczné Szöllősi Andrea 4, Rozgonyi Ferenc 5 1 Békés Megyei Központi Kórház Szülészet-Nőgyógyászati Osztály Gyula 2 Semmelweis Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest 3 Semmelweis Egyetem Orvosi Mikrobiológiai Intézet, Budapest 4 Szent István Egyetem Egészségtudományi Campus, Gyula 5 Semmelweis Egyetem, Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika, Budapest 15:50 STD infekciók magzati hatásai Párducz László 1, Kristóf Katalin 2, Virok Dezső 3, Jurdi Imad 1, Ostorházi Eszter 4, Juhász Lajos László 1, Abdulrahman Abdulrab Mohamed 5, Párduczné Szöllősi Andrea 6, Rozgonyi Ferenc 7 1 Békés Megyei Központi Kórház Szülészet-Nőgyógyászati Osztály, Gyula 2 Semmelweis Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest 3 Szegedi Tudományegyetem ÁOK, Orvosi Mikrobiológiai és Immunbiológiai Intézet, Szeged 4 Semmelweis Egyetem Orvosi Mikrobiológiai Intézet, Budapest 5 Békés Megyei Központi Kórház, Gyermekosztály, Gyula 6 Szent István Egyetem Egészségtudományi Campus, Gyula 7 Semmelweis Egyetem, Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika, Budapest 16:05 Szili Károly 18:00 N y i t ó f o g a d á s
2016. április 22. PÉNTEK KORAI FEJLESZTÉS, SEGÍTŐ SZERVEZETEK 9:00 A Down-szindrómás újszülött fogadása a szülészeti intézményben, közlés, krízisintervenciós lehetőségek Keszericéné Rab Jolán Down Alapítvány, Budapest 9:15 Miért kell a rossz hírt jól megmondani? Timmermann Gábor, Várnai Dóra 9:30 Down Dada Sorstárs Segítő Szolgálat Steinbach Éva Down Alapítvány, Budapest 9:45 Élet Down-szindrómával Kisari Károly Down Egyesület 10:00 Prenatális intervenciós lehetőségek Down szindróma diagnózisa esetén Dr. Tóth Ágnes Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Szülészet- Nőgyógyászat, Budapest 10:15 A Down-szindrómásoknál jelentkező egészségügyi problémák előfordulása a perinatális időszakban és az első életévekben Horváth Zsolt 1, Joó K. 2, Kovács T. 1, Tóth Á. 3, Balla Gy. 1 1 Debreceni Egyetem Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Intézet, Debrecen 2 Nyíregyházi Jósa András Kórház Szemészeti Osztály, Nyíregyháza 3 Down Egyesület, Nyíregyháza 10:30 S z ü n e t 10:50 Epilepsziás gondozottjaink a Down Ambulancián Ambrus Bence 1,2, Gyorsok Zsuzsanna 2, Hegyi Márta 2, Jakus Rita 2, Siegler Zsuzsanna 2, Fogarasi András 2 1 MRE Bethesda Gyermekkórház, Down Ambulancia, Budapest 2 MRE Bethesda Gyermekkórház, Neurológiai Osztály, Budapest 11:05 A gyógypedagógiai tanácsadás, korai fejlesztés, oktatás és gondozás jelentősége Down-szindrómás gyermeket nevelő családok életében Pajor-Vincze Katalin Odú Központ, Szeged 11:20 Az első trimeszteri kiterjesztett szűrővizsgálat jelentősége és technikája Gullai Nóra, Elekes Tibor, Csermely Gyula, Molnár László, Kádár Krisztina, Keszthelyi Gábor, Hozsdora Andrea 11:35 Várandósgondozással kapcsolatos perek tapasztalatai Martini Jenő 1, Rákóczi István 2 1 Martini Ügyvédi Iroda 2 Szent Imre Egyetemi Oktatókórház Szülészet Budapest 11:50 Szili Károly 12:10 E b é d
13:00 A Szegedi Alapítvány a Magzati Genetikai Betegségek Megelőzéséért és Gyógyításáért nyilvános kuratóriumi ülése 13:10 Terhességi toxaemia: aetiológia, pathomechanizmus terápia. Új megközelítés 1, Szabó Andrea,2, Párducz László 3 1 2 Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged 3 Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház, Szülészet és Nőgyógyászati Osztály, Gyula 13:25 Konyhatechnológia és az emberi egészség Szabóné Nagy Andrea SZTE Mérnöki Kar, Élelmiszermérnöki Intézet, Szeged 13:40 A korszerű genomikus táplálkozás és az emberi komplex betegségek 1, Szabóné Nagy Andrea 2 1 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 2 SZTE Mérnöki Kar, Élelmiszermérnöki Intézet, Szeged 13:55 Magyar Magzati Medicina Társaság MMMT ülése 14:10 S z ü n e t GYAKORLATI ULTRAHANG KÉPZÉS A General Electric Healthcare támogatásával és készülékeivel Katona Márta, Sikovanyecz János, Szabó Andrea,, Tamás, Szili Károly 14:40 1. Gyakorlati óra: Ultrahang vizsgálat: 1. trimeszter, Élő ultrahang demonstráció 15:40 2. Gyakorlati óra: Ultrahang vizsgálat: 2. trimeszter, Élő ultrahang demonstráció 16:40 3. Gyakorlati óra: NBL PT mérés gyakorlása, Élő ultrahang demonstráció 19:00 G á l a v a c s o r a
2016. április 23. SZOMBAT KARDIOLÓGIA 8:30 Congenitalis vitiumok kialakulásában szerepet játszó genetikai és nem genetikai tényezők Nagy Dóra 1, Isaszegi Dóra 1, Horváth Emese 1, 1, Széll Márta 1, Katona Márta 2 1 SZTE ÁOK Orvosi Genetika Intézet, Szeged 2 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged 8:45 Első trimeszteri (11-13 hét) részletes cardiovasculáris vizsgálat 3509 egymás utáni, nem szelektált populációból származó, utánkövetett magzatnál. A tanulási folyamat. Elekes Tibor, Csermely Gyula, Molnár László, Keszthelyi Gábor, Hozsdora Andrea, Csernák Hajnalka, Kadala Zsuzsanna, Végh Imola, Kádár Krisztina 9:00 A prognózis nehézségei magzati szívfejlődési rendellenességben Hajdú Júlia Szent János Kórház és Észak-budai Egyesített Kórházak, Budapest 9:15 Szemléletváltozás a Down-szindrómás szívbetegek szívsebészi kezelésében 1974 és 2016 között Hartyánszky István, Bogáts Gábor SZTE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika, Szívsebészeti Osztály, Szeged 9:30 Genetikai eredetű kardiológiai kórképek Kádár Krisztina Semmelweis Egyetem Városmajori Szív és Érgyógyászati Klinika, Budapest 9:45 Magzati szívtengely első trimeszteri mérésének reprodukálhatósága és a congenitalis szív defektusok Ladányi Anikó, Timmermann Gábor 10:00 S z ü n e t 10:20 A magzati ritmuszavarok diagnózisa és kezelésének gyakorlata Katona Márta 1, Sikovanyecz János 2, Bitó Tamás 2, Horváth Emese 3, Orvos Hajnalka 2, 3 1 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika 2 SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 3 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet Szeged 10:35 A Down-szindróma epidemiológiája és társult rendellenességei Mogyorósy Gábor Debreceni Egyetem ÁOK Gyermekgyógyászati Intézet, Debrecen 10:50 Az artéria umbilicalis singularis prenatális kimutatásának jelentősége Sólya Kitti, Tamás, Szili Károly, 11:05 Összefoglalás, teszt 11:30 E b é d