IX. Kongresszusa. Absztrakt füzet. Szeged, augusztus

Átírás

1 IX. Kongresszusa Absztrakt füzet Szeged, augusztus European Journal of Fetal Medicine and Genomics Volume 1 special Issue 2 08/2012 ISSN:

2 Astraia software for women s health covers all aspects of women s health. It delivers standardized terminology and provides a range of summaries with clear structured examination reports, often supplemented by charts. Different formats can be selected for adjustable reports. Interfaces are available for established ultrasound machines and hospital administration systems. Efforts and expenses for administration, archiving and correspondence can be significantly reduced. FIvE modules ArE currently AvAIlAblE: Antenatal Diagnosis, Gynaecological ultrasound, breast screnning, colposcopy, Fetal Echocardiography sylvia schoop-gruber AstrAIA software Gmbh occamstraße munich Germany tel.: +49 (0) Fax: +49 (0) sylvia.schoop-gruber@astraia.com

3 Kedves Kolléganők és Kollégák! A Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézete számára nagy megtiszteltetés, hogy 2012-ben immár harmadik alkalommal rendezheti meg a Magyar Humángenetikai Társaság Kongresszusát, sorrendben a kilencediket. Míg évtizedekkel ezelőtt főként a prenatális diagnosztika, a reprodukciós genetika, az anyagcsere betegségek, a diszmorfológia, a szindromatológia, az onkogenetika képviselői alkották a kongresszusok gerincét, ma már a haematológia, a neuromuscularis és pszichiátriai kórképek, az immungenetika, az őssejtkutatás, a farmakogenetika, a bőrgyógyászati, a szemészeti és fülészeti kórképek szakértői is jelentős számban képviselik szakmáikat a konferenciánkon. A IX. kongresszus idején az emberi betegségek genomikai értelmezésével új korszak kezdődött a humángenetika történetében. A rohamosan fejlődő genetikai technológia eredményeként megismertük a humán genom szekvenciáját, ami a monogénes betegségeket illetően nagy lépés, de a komplex betegségeket illetően kisebb csalódás. Kiderült, hogy a genom szekvencia és a hozzátartozó funkciók ismerete nem elég a komplex betegségek megértéséhez. Ma már tudjuk, hogy a génműködés regulációjának megértéséhez az epigenom működésének ismerete is szükséges. A jövőben az epigenomra ható környezeti tényezők tanulmányozása során változik meg a szemléletünk az emberi betegségekről, elsősorban a komplex betegségek értelmezését, aetiológiáját, gyógyítását és prevencióját illetően. Az egyre szélesedő epigenomikai ismereteink változtatják meg a fejlődési 1

4 hibákról, a rosszindulatú kórképekről és a degeneratív betegségekről eddig kialakult szemléletünket is. Az orvosi genetika gyors fejlődése és a szakemberek hiánya új koncepciók kidolgozására készteti társaságunkat és a szakmai kollégiumot is. A kongresszus fő célkitűzése tudományos eredmények ismertetése mellett ezeknek a forrópontoknak a megvitatása. Jelentős számú előadás kivonat érkezett, ami nagy öröm mindannyiunk számára, hiszen ez az országban folyó genetikai munka komoly aktivitását mutatja. Az előadások időtartama 7 perc+ 3 perc vita. A szervezők célja volt, hogy mindenkit személyesen hallgassunk meg, ezért a programba a poszterek helyett rövid, (2+2 perces) előadásokat iktattunk be. A kongresszus helyszíne a Szegedi Egyetem Központi Oktatási épülete. Reméljük, hogy a felújított épület is hozzájárul a konferencia sikeréhez. Várjuk a humángenetikában érdekelt orvos szakmák, biológusok, vegyészek és fiatal kutatók és szakdolgozók képviselőit. Szeretettel üdvözöljük a kongresszus résztvevőit és kívánjuk, hogy érezzék jól magukat a napfény városában. Prof. Dr. Szabó János az MHGT Kongresszus Szervező Bizottságának elnöke Dr. Széll Márta az MHGT Kongresszus Szervező Bizottságának titkára 2

5 A IX MHGT Kongresszus fővédnöke Prof. Dr. Vécsei László akadémikus az SZTE ÁOK dékánja A Kongresszus Védnöke Prof. Dr. Pál Attila SZTE ÁOK Klinikai Központ elnöke A Kongresszus elnöke Prof. Dr. Melegh Béla a Magyar Humángenetikai Társaság elnöke Szervező Bizottság Elnök: Prof. Dr. Szabó János Titkár: Dr. Nagy Bálint Tagok: Dr. Endreffy Emőke Prof. Dr. Hadlaczky Gyula Dr. Horváth Emese Isaszegi Dóra Prof. Dr. László Aranka Dr. László Zsuzsanna Prof. Dr. Raskó István Dr. Széll Márta Tudományos Bizottság Elnök: Prof. Dr. Szabó János Titkár: Dr. Széll Márta Tagok: Prof. Dr. Hadlaczky Gyula Dr. Karcagi Veronika Prof. Dr. László Aranka Prof. Dr. Melegh Béla Dr. Méhes Gábor Prof. Dr. Molnár Mária Prof. Dr. Raskó István Prof. Dr. Oláh Éva Dr. Török Olga Dr. Újfalusi Anikó 3

6 Tudományos Tanácsadó Testület Elnök: Prof. Dr. Kosztolányi György Tagok: Dr. Bajnóczky Katalin Prof. Dr. Melegh Béla Prof. Dr. Falus András Prof. Dr. Oláh Edit Prof. Dr. Fekete György Prof. Dr. Oláh Éva Dr. Gundy Sarolta Prof. Dr. Szabó János Prof. Dr. Hadlaczky Gyula Prof. Dr. Papp Zoltán Prof. Dr. László Aranka Prof. Dr. Raskó István Általános információk A Kongresszus időpontja: augusztus A Kongresszus helyszíne: Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar, Központi Oktatási Épület 6720, Szeged Dóm tér 13. A helyszíni regisztrációs iroda nyitva tartása: augusztus 23, csütörtök augusztus 24, péntek augusztus 25, szombat Részvételi díjak a helyszínen: 35 év felett Ft 35 év alatt és nyugdíjasok Ft Kísérőjegy Ft Napijegy Ft 4

7 Program: augusztus 23. csütörtök 14:00- től Regisztráció 16:30-17:00 Megnyitó 17:00-19:00 Díszelőadások 19:00 Nyitófogadás (Központi Oktatási Épület) augusztus 24. péntek 8:00-9:20 Klinikai genomika. Epigenetika. Komplex felnőttkori betegségek 9:20-10:00 Kávészünet 10:00-11:50 Prenatális és preimplantációs genetika 12:00-12:30 SHOP (short oral presentations) 12:40-13:30 Ebéd 13:30-14:50 Anyagcserebetegségek. Újszülöttkori szűrések 15:10-15:30 Kávészünet 15:30-16:40 Neuromuscularis és pszichiátriai kórképek genetikája. 16:40-17:10 SHOP (short oral presentations) 17:15-19:00 Közgyűlés 19:15-19:45 Társasági rendezvény (Koncert a Dómban) 20:20 Gálavacsora (Halácsi Kúria és rendezvényház) augusztus 25. szombat 8:00-9:40 Haematológiai kórképek genetikája. Onkogenetika. Genetikai vizsgálatok minőségbiztosítása. Etikai kérdések 9:20-9:45 Kávészünet 9:45-11:15 Bőrgyógyászati, endokrinológiai, fülészeti, ortopédiai, szemészeti kórképek genetikája. Immungenetika 11:30-12:00 SHOP (short oral presentations) 12:20-12:50 Genetikai technológiák és alkalmazásuk 13:00-13:45 Tesztvizsga 14:00-14:30 A kongresszus zárása. A legjobb fiatal előadói díj kihirdetése 14:30 Ebéd 5

8 Az előadók figyelmébe! Az MHGT augusztusi kongresszusára beérkezett nagyszámú (82) előadás miatt szoros programot kellett kialakítunk. Az előadások időtartama 7 perc+ 3 perc vita, amibe beletartozik az előadó csere is. Szeretnénk, ha mindenki személyesen mutatná be munkáját, ezért a poszterek helyett short oral presentation (SHOP) szekciókat alakítottunk ki. A rövid előadások bemutatása is elektronikus úton történik. A PowerPoint formátumban szerkesztett 2 perces prezentációkat (3-4 dia) a programban feltüntetett sorrendben mutatják be a szerzők, melyet 2 perc megbeszélés követ. Amennyiben az előadó a mondanivalója kifejtésére a vita idejét is felhasználja, akkor vita, idő hiányában, nem lehetséges. Kérjük az időpontok szigorúan betartását! Ha az adott előadás 1 perccel túllépi a megadott időt, úgy hangjelzés következik, a második perc után pedig a kivetítő elsötétül. Ez esetben a megbeszélésre sajnos nem marad lehetőség! Az előadások gyors és frappáns követése érdekében kérjük az adott szekció előadóit, hogy az első sorokban vagy a sorok szélén, mikrofon közelben foglaljanak helyet. Kérjük a szekciókat vezető üléselnököket is az előadások időtartamának pontos betartatására. Kérjük az előadókat, hogy a számítógépes anyagokat időben adják le - lehetőség szerint már a regisztrációt követően - az előadóteremben a technikáért felelős személyeknél, de legkésőbb az aznapi program kezdete előtt félórával. Az előadás anyagát pendrive -on kérjük leadni. Előadás vagy mappa neve a következő legyen: hónap-napszekció- szekcióban sorszám- előadó vezetékneve Például: aug-24-klinikaigenetika-5-kiss.ppt 6

9 Hang és videó-anyagok: Amennyiben előadása hang vagy videó anyagot tartalmaz, úgy kérjük, KIZÁRÓLAG WMV és WMA formátumokat alkalmazzon, kisebb mozgókép esetén a GIF formátum ajánlott (a lehető legnagyobb kompatibilitás kedvért). A videó file-okat az eredeti prezentációt tartalmazó mappába másolva, majd onnan beszúrva alakítsa ki előadását. Kérjük gépére / pendrive -jára az egész mappát másolja, ekkor a mappa nevére is alkalmazza a fent leírtakat (hónapnap- szekció-szekcióban sorszám- előadó vezetékneve Például:aug-24-klinikaigenetika-5-Kiss.ppt Saját laptopot csak indokolt esetben van lehetőség használni, melyet előzetesen a technikus fele jelenteni kell (ennek oka a gépcsere miatti időigény és a technikai feltételek). A gépet név megjelöléssel az előadásokhoz hasonló módon kérjük leadni. ipad-et, iphone-t, tablett et vagy olyan eszközt nem áll módunkban csatlakoztatni, amelyen nincs DSUB/VGA kimenet. A legjobb 35 év alatti előadó: A legjobb 35 év alatti előadó díjazásban részesül, függetlenül az előadása időtartamától. A díjra előzetesen pályázni kell: név, születési év, munkahely és a neveztetni kívánt előadás címének megadásával. A pályázatra való jelentkezést kérjük a rendezvény szervező cég címére (congress@congresstravel.hu) minél hamarabb megküldeni, de jelezni szeretnénk, hogy még a regisztráció 7

10 során is módunkban áll nevezést elfogadni. A díj odaítéléséről négytagú tudományos bizottság fog dönteni. A nyertes kihirdetésére a kongresszus záró szekciójában kerül sor. Továbbképzés: A kongresszus akkreditálása szakorvosok és szakdolgozók számára folyamatban van. A továbbképző pontokról szóló igazolás kiadásának feltétele a jelenléti ív aláírása és a sikeres tesztvizsga. 8

11 14:00- től Regisztráció PROGRAM augusztus 23. csütörtök 16:30-17:00 MEGNYITÓ ÜNNEPSÉG Vécsei László akadémikus, Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar dékánja Pál Attila, Szegedi Tudományegyetem Szent -Györgyi Albert Klinikai Központ elnöke Oláh Éva, Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium elnöke Melegh Béla, Magyar Humángenetikai Társaság elnöke 17: DÍSZELŐADÁSOK ÜLÉSELNÖK: MELEGH BÉLA, SZABÓ JÁNOS 17:00 Melegh Béla Társaságunk kihívásai a nemzetközi trendek alapján PTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Pécs 17:20 Raskó István Vissza a jövőbe; fenomika, az új kihívás MTA SZBK Genetikai Intézet, Szeged 17:40 Vincent F. Procaccio Lessons from mitochondrial DNA related diseases: What have we learned? University of Angers, France 18:00 Molnár Mária Judit Genomikai medicina a terápiában SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest 9

12 18:20 Széll Márta Ivarsejtvonalbeli és szomatikus mutációk jelentősége a személyre szabott orvoslásban, prevencióban és célzott terápiában SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 18:40 Szabó János Az epigenom üzenete SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged Nyitófogadás (Központi Oktatási Épület) augusztus 24. péntek 8:00-9:20 KLINIKAI GENOMIKA. EPIGENETIKA. KOMPLEX FELNŐTTKORI BETEGSÉGEK ÜLÉSELNÖK: OLÁH ÉVA, SZÉLL MÁRTA 8:00 Mikrodeléciós szindrómák genetikai diagnosztikája Szabó Tímea Margit, P. Szabó Gabriella, Szakszon Katalin, Balogh Erzsébet, Ujfalusi Anikó, Bessenyei Beáta, Bálint Bálint, Oláh Éva DE OEC Gyermekgyógyászati Intézet, Klinikai Genetikai Központ, Regionális Genetikai Laboratórium, Genomikai Központ, Debrecen 8:10 Új generációs szekvenálási módszerek használata epigenetikai térképezés céljából Bálint Bálint L. DE OEC Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet, Klinikai Genomikai és Személyreszabott Orvoslási Központ, Debrecen 8:20 De novo 9p parciális triszómia három nem rokon betegben Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Lia Knegt, P. Szabó Gabriella, Szakszon Katalin, Tihanyi Mariann, Oláh Éva DE OEC Gyermekgyógyászati Intézet, Klinikai Genetikai Központ, Debrecen, Afedling Klinische Genetica, Academisch Medisch Centrum Universiteit van Amsterdam, Netherland, Zala Megyei Kórház 10

13 Genetikai Laboratórium, Zalaegerszeg 8:30 PKHD1 gén mutációk autoszomális recesszív policisztás vesebetegségben Szabó Tamás, Tory Kálmán, Bereczki Csaba, Orosz Petronella, Marián Erzsébet, Gombos Éva, Máttyus István, Ajzner Éva, Kappelmayer János, Török Olga, Balogh István DE OEC, Gyermekgyógyászati Intézet, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Debrecen, SE I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest, SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged, Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Jósa András Oktatókórház, Nyíregyháza, Gyermekosztály, Központi Laboratórium, DE OEC Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen 8:40 A mitochondriális DNS és hot spot-jainak vizsgálata saját eseteink kapcsán Reményi Viktória, Kékesi Anna, Rácz Adrienn, Pentelényi Klára, Nyírő Gábor, Gál Anikó, Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest 8:50 Új lehetőség a sejt és génterápiában: emlős mesterséges kromoszómával kombinált indukált pluripotens őssejtek Tóth Anna, Blazsó Péter, Cserpán Imre, Csonka Erika, Fodor Katalin, Praznovszky Tünde, Udvardy Andor, Hadlaczky Gyula, Katona Róbert MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpont, Genetikai Intézet, Biokémiai Intézet, Szeged 9:00 Az ideális prenatális genetikai tanácsadás jellemzői és kapcsolata a közös döntéshozással Tóth Adél, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 9:10 Biomedica: Chromosome preparation, from magic to science Maurizio Battistelli Euroclone 9:20-10:00 Kávészünet 11

14 10:00-11:50 PRENATÁLIS ÉS PREIMPLANTÁCIÓS GENETIKA ÜLÉSELNÖK: SZABÓ JÁNOS, NAGY SÁNDOR 10:00 A 21-es kromoszómához köthető mikrorns (mir)-ek expressziója Down szindrómás magzatot viselő várandósok vérplazmájában Lázár Levente, Nagy Bálint, Rigó János Jr. SE I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest 10:10 Humán vírusok előfordulási gyakorisága magzatvíz mintákban Pályi Bernadett, Csire Márta, Lázár Levente, Barcsay Erzsébet, Takács Mária, Benczik Márta, Jeney Csaba, Beke Artúr, Papp Csaba, Nagy Bálint, Berencsi György, Rigó János Országos Epidemiológiai Központ, Virológiai Főosztály, GenoID Molekulárbiológiai Laboratórium, SE I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest 10:20 Tripla teszt szűrés alkalmazása kromoszóma rendellenességek szűrésére (10 év szűrés) Tihanyi Mariann, Hartwig Marianna, Vajda György, Kovács Lajos, Horváth Tihamér Zala Megyei Kórház Genetikai Laboratórium, Szülészeti Osztály, Zalaegerszeg 10:30 Újdonságok és innovációk a magzati aneuploidiák első trimeszteri kombinált szűrésében Nagy Sándor, Bajnóczky Katalin, Busznyák Csaba, Bajcsai Mária Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Klinikai Genetikai Központ, Győr 10:40 Az emelkedett tarkóredő vastagság klinikai jelentősége a normális kariotípusú magzatok esetében Nagy Sándor, Bajnóczky Katalin Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Klinikai Genetikai Központ, Győr 10:50 Vastag tarkóredő normális karyotipusú magzatoknál Isaszegi Dóra, Horváth Emese, Katona Márta, Sikovanyecz János, Keresztúri Attila, Szabó Andrea, Szabó János 12

15 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézetében, Gyermekgyógyászati Klinika, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged 11:00 A magzat ultrahang fenotipusa a második trimeszterben. Az arcprofil elemzés jelentősége a triszómiák ultrahangszűrésében Szabó János, Szabó Andrea, Szili Károly, Isaszegi Dóra, Szabó János Tamás, Horváth Emese, Sikovanyecz János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Medison Szülészeti-Nőgyógyászati és Magzati Egészség Központ, Szeged 11:10 A reprodukciós genetika lehetőségei Csenki Marianna, Debreceni Diána, Dudás Beáta, Kósa Zsolt, Vereczkey Attila Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet, Reprogenex Géndiagnosztikai Laboratórium, Budapest 11:20 ArrayCGH alkalmazása preimplantációs genetikai vizsgálat során Debreceni Diána, Csenki Marianna, Dudás Beáta, Vereczkey Attila Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet, Reprogenex Géndiagnosztikai Laboratórium, Budapest 11:30 Preimplantációs genetikai vizsgálat arraycgh módszerrel: jelentősége a mesterséges megtermékenyítés eredményességében Vereczkey Attila, Csenki Marianna, Debreceni Diána, Dudás Beáta, Kósa Zsolt Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet, Reprogenex Géndiagnosztikai Laboratórium, Budapest 11:40 Agilent Technologies legújabb nanoprinter alapú fejlesztései humán genetikai alkalmazásokra Zalka Anna Kromat Kft. 11:50 Technikai szünet 13

16 12:00-12:30 SHOP (Short Oral Presentations) 2+2 perc ÜLÉSELNÖK: UJFALUSI ANIKÓ, TIHANYI MARIANN A titokzatos genetikai nem Gudlin Gabriella, Kiss Eszter, Tóth Zsuzsa, Jenővári Zoltán, Luczay Andrea, Willy Cheng Chien, Micsik Tamás, Fekete György, Haltrich Irén SE ÁOK, II.sz. Gyermekgyógyászati Klinika, SE ÁOK, I.sz. Patológiai Intézet, Budapest A 18-as kromoszóma szerkezeti eltéréseinek genotípusfenotípus összefüggései Tóth Zsuzsa, Kiss Eszter, Gudlin Gabriella, Fekete György, Haltrich Irén SE ÁOK, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Számfeletti kis marker kromoszóma és kiegyensúlyozott transzlokáció együttes előfordulása egy ritka genotípusú Down szindrómás esetben Tihanyi Mariann, Ujfalusi Anikó, Thomas Liehr, Buzogány Mária Zala Megyei Kórház Genetikai Laboratórium, Csecsemő- Gyermekosztály, Zalaegerszeg DE OEC Klinikai Genetikai Központ Gyermekgyógyászati Intézet, Universitätsklinik Jena, Institut für Humangenetik, Jena A 15q24-qter régió részleges triszómiájával járó ugráló transzlokáció: esetbemutatás Czakó Márta, Hadzsiev Kinga, Melegh Béla, Kosztolányi György PTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Pécs A cisztás fibrózis ellátásában résztvevő intézetek elérhetősége és a betegek életkilátása közötti kapcsolat Magyarországon Vincze Ferenc, Földvári Anett, Kovács Nóra, Sipos Valéria, Merth Gabriella, Sándor János Debreceni Egyetem, Népegészségügyi Kar, Biostatisztikai és Epidemiológiai Tanszék, Debrecen, GYEMSZI Informatikai és 14

17 Rendszerelemzési Főigazgatóság, Rendszerelemzési Főosztály, Budapest A cisztás fibrózis incidenciájának regionális különbségei Magyarországon Kovács Nóra, Sipos Valéria, Földvári Anett, Vincze Ferenc, Merth Gabriella, Sándor János Debreceni Egyetem, Népegészségügyi Kar, Biostatisztikai és Epidemiológiai Tanszék, Debrecen, GYEMSZI Informatikai és Rendszerelemzési Főigazgatóság, Rendszerelemzési Főosztály, Budapest A cisztás fibrózisban szenvedő betegek életkilátásai az ellátáshoz való hozzáférés függvényében Sipos Valéria, Kovács Nóra, Földvári Anett, Vincze Ferenc, Merth Gabriella, Sándor János Debreceni Egyetem, Népegészségügyi Kar, Biostatisztikai és Epidemiológiai Tanszék, Debrecen, GYEMSZI Informatikai és Rendszerelemzési Főigazgatóság, Rendszerelemzési Főosztály, Budapest 12:30 Astraia: the new ways in the medical informatics Roland Denk Astraia GMBH Munich, Germany 12:40-13:30 Ebéd 13:30-14:50 ANYAGCSEREBETEGSÉGEK. ÚJSZÜLÖTTKORI SZŰRÉSEK ÜLÉSELNÖK: ENDREFFY EMŐKE, BALOGH ISTVÁN 13:30 Pheno- és genotypus összefüggése enzymopathiákban László Aranka, Endreffy Emőke, Barry Wolf, Amparo Chabas, Ploos van Amstel, Victor Kozich, Zeynep Tümer, Andreas Gal SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged, Institute of Human Genetics Richmond, Institute of Biochemistry Clinica Barcelona, DNA Laboratory Utrecht, Charles University Praha, J. Kennedy Instute Glostrup, Institute of Genetics, Hamburg 15

18 13:40 A folsav anyagcserében részt vevő enzimek gén polimorfizmusainak vizsgálata praeeclampsiások között Szabó Gábor, Molvarec Attila, Lázár Levente, Rigó János Jr., Nagy Bálint SE I.Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest 13:50 Monogénes diabetesek molekuláris genetikai vizsgálata Balogh István, Gaál Zsolt, Kántor Irén, Ajzner Éva, Dzsudzsák Erika, Kappelmayer János DE OEC Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen, Jósa András Oktatókórház IV. Belgyógyászati Osztály, Gyermekosztály, Központi Laboratórium, Nyíregyháza 14:00 A WFS1 gén polimorfizmusainak szerepe cukorbetegségben Rónai Zsolt, Elek Zsuzsanna, Somogyi Anikó, Sasvári-Székely Mária SE, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai, Patobiokémiai Intézet, II. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest 14:10 A TCF7L2 gén 2-es típusú diabetesre hajlamosító variánsa az európai populációkban szerepet játszik a felnőttkori látens autoimmun diabetes kialakulásában Lukács Krisztina, Pánczél Pál, Dinya Elek, Bakacs Márta, Madácsy László, Hosszúfalusi Nóra SE I. Sz. Gyermekklinika, III. Sz. Belgyógyászati Kilinika, Statisztikai Intézet, Pharmaproject-Statisztika Társaság, Budapest 14:20 Smith-Lemli-Opitz szindróma laboratóriumi diagnosztikája Koczok Katalin, Dzsudzsák Erika, Török Olga, P. Szabó Gabriella, Hadzsiev Kinga, Csábi Györgyi, Csákváry Violetta, Kappelmayer János, Balogh István, V. Oláh Anna DE OEC Laboratóriumi Medicina Intézet, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Gyermekgyógyászati Klinika, Debrecen, PTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Gyermekgyógyászati Klinika, Pécs, Markusovszky Lajos Megyei Kórház, Gyermekosztály, Szombathely 16

19 14:30 SLCO1b1 gén vizsgálata roma és magyar populációkban és diagnosztikai jelentősége a statin terápiában Sipeky Csilla, Tarlós Gréta, Janicsek Ingrid, Melegh Béla PTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Pécs 14:40 A Boichis betegség egy génjének azonosítása Tory Kálmán, Edgar Otto, Céline Becker, Rémi Salomon, Ahmet Nayir, Friedhelm Hildebrandt, Corinne Antignac, Sophie Saunier SE I. sz. Gyermekklinika, Budapest Inserm U983, Hôpital Necker, Paris, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA 14:50 Illumina platforms in human genetics Biotech-Hungary Kft. 15:10-15:30 Kávészünet 15:30-16:40 NEUROMUSCULARIS ÉS PSZICHIÁTRIAI KÓRKÉPEK GENETIKÁJA ÜLÉSELNÖK: KARCAGI VERONIKA, RASKÓ ISTVÁN 15:30 Herediter neuropathiák genetikai vizsgálata során nyert tapasztalataink Gál Anikó, Bereznai Benjamin, Varga Edina Tímea, Balicza Péter, Millei György Máté, Arányi Zsuzsanna, Boczán Judit, Diószeghy Péter, Kalaydiyeva L, Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Neurológiai Klinika Budapest, DEOEC, Neurológiai Klinika, Debrecen, Nyíregyházi Kórház, Neurológiai Osztály, Nyíregyháza, Centre for Human Genetics, Edith Cowan University, Perth, Australia 15:40 Mitokondriális Leigh-betegség: kórlefolyás és diagnosztikus lehetőségek Komlósi Katalin, Kisfali Péter, Hadzsiev Kinga, Gergev Gyurgyinka, Kaiser László, Brinyiczki Kitti, Bódi István, Pál Endre, Sztriha László, Melegh Béla PTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Neurológiai Klinika, Pécs, SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ, 17

20 Pathológiai Intézet, Szeged, Clinical Neuropathology Department, King's College Hospital NHS Foundation Trust, London, UK 15:50 Speciális neuromuscularis betegségek a roma populációkban Karcagi Veronika, Pikó Henriett, Tímár László, Herczegfalvi Ágnes OKI, Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály, OGYEI Genetikai Tanácsadás, SE II.sz. Gyeremekgyógyászati Klinika, Budapest 16:00 Milyen problémák merültek fel Lesch-Nyhan szindrómás betegeink családjában a genetikai vizsgálatok, illetve tanácsadás kapcsán? Endreffy Emőke, Horváth Emese, Sztriha László SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 16:10 Újdonságok a sclerosis multiplexben szenvedő édesanyák terhességének gondozásában és ellátásában Vanya Melinda, Szűcs Márta, Bencsik Krisztina, Nyári Tibor, Bártfai György SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Neurológia Klinika, Orvosi Fizika és Informatikai Intézet, Szeged 16:20 A POLG1 gén analízise során nyert tapasztalataink mtdns deplécióval és multiplex delécióval rendelkező betegeinkben Kékesi Anna, Gál Anikó, Reményi Viktória, Rácz Adrienn, Nyírő Gábor, Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest 16:30 Szubtelomerikus kromoszóma aberrációk kimutatása mentálisan retardált betegekben ( ) P. Szabó Gabriella, Ujfalusi Anikó, Alida C. Knegt, Dezső Dávid, Horváth Emese, Tihanyi Marianna, Balogh Erzsébet, Bessenyei Beáta, Szakszon Katalin, Oláh Éva DE OEC Gyermekgyógyászati Intézet, Klinikai Genetika Központ, Debrecen, University of Amsterdam, Academic Medical Center, Department of Clinical Genetics, Amsterdam, Centro de Genética 18

21 Humana, Instituto Nacional de Saúde, Lisszabon, SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Zala megyei Kórház, Genetikai Laboratórium, Zalaegerszeg 16:40-17:10 SHOP (Short Oral Presentations) 2+2 perc ÜLÉSELNÖK: CZAKÓ MÁRTA, MOKÁNSZKI ATTILA A citogenetikus szerepe egy ritka, összetett kórkép felismerésében Kiss Eszter, Sallai Ágnes, Karádi Zoltán, Varga Edit, Tóth Zsuzsa, Gudlin Gabriella, Fekete György, Haltrich Irén SE ÁOK, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Citogenetikai vizsgálatok jelentősége Cornelia de Lange szindrómát valószínűsítő klinikai kép esetén Horváth Emese, Raskóné Horváth Zsuzsanna, László Aranka, Túri Sándor, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged Egyes típusú neurofibromatózissal kombinált Klippel- Trenaunay szindrómában szenvedő beteg esete Farkas Katalin, Nagy Nikoletta, Szolnoky Győző, Kemény Lajos, Széll Márta MTA-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport, SZTE ÁOK Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika, Orvosi Genetikai Intézet, Szeged A mitofuzin gén mutációi okozta herediter neuropathiák fenotípus-genotípus korrelációja saját betegeinken Varga Edina, Gál A Tímea, Reményi Viktória, Magyarósi Szilvia, Bereznai Benjamin, Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest PON1 és P2RY12 funkcionális variánsok vizsgálata roma és magyar populációkban Janicsek Ingrid, Sipeky Csilla, Duga Balázs, Melegh Béla Imre, Járomi Luca, Magyari Lili, Bene Judit, Melegh Béla PTE ÁOK, Orvosi Genetikai Intézet, Pécs 19

22 A SNAP-25 gén polimorfizmusainak a szerepe az impulzivitás személyiségjegy meghatározásában Németh Nóra, Kovács-Nagy Réka, Székely Anna, Rónai Zsolt, Sasvári-Székely Mária SE Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet, Eötvös Loránd Tudományegyetem, Pedagógiai és Pszichológiai Kar, Budapest 17:15-19:00 A MAGYAR HUMÁNGENETIKAI TÁRSASÁG KÖZGYŰLÉSE A közgyűlés keretében tájékoztatót hallunk az Egészségügyi Szakmai Kollégium Klinikai Genetika Tagozatának tevékenységéről is (Oláh Éva elnök). 19:15-19:45 Társasági rendezvény (Koncert a Dómban) 19:50 Busztranszfer 20:20 Gálavacsora (Halácsi Kúria és Rendezvényház; 6728 Szeged, Cserje sor 4.) augusztus 25. szombat 8:00-9:40 HAEMATOLÓGIAI KÓRKÉPEK GENETIKÁJA. ONKOGENETIKA. GENETIKAI VIZSGÁLATOK MINŐSÉGBIZTOSÍTÁSA. ETIKAI KÉRDÉSEK ÜLÉSELNÖK: SZALAI CSABA, SÁNDOR JÁNOS 8:00 Bayes-háló alapú Bayesi többszintű relevancia analízis alkalmazása gyermekkori akut limfoid leukémiás populáción Lautner-Csorba Orsolya, Gézsi András, F. Semsei Ágnes, Kutszegi Nóra, Falus András, Szalai Csaba SE Genetikai, Sejt-, és Immunbiológiai Intézet, Heim Pál Gyermekkórház, Budapest 8:10 A VIII alvadási faktor gén molekuláris genetikai analízise haemophilia a betegekben és családtagjaikban Bors András, Andrikovics Hajnalka, Marosi Anikó, Hajdú Krisztina, Nemes László, Kardos Mária, Tordai Attila 20

23 Országos Vérellátó Szolgálat, Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium, Heim Pál Gyermekkórház, Állami Egészségügyi Központ, Budapest, Mohács Város Kórháza, Mohács 8:20 Kemoterápia közben kialakuló neurotoxicitás genetikai háttere F. Semsei Ágnes, Lautner-Csorba Orsolya, Kutszegi Nóra, Falus András, Kovács T. Gábor, Szalai Csaba, Erdélyi Dániel J. SE Genetikai, Sejt-, és Immunbiológiai Intézet, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Heim Pál Gyermekkórház, Budapest 8:30 Biomarker-validáció az emlőtumor molekuláris altípusaiban: chip alapú osztályozás szenzitivitása és specificitása 983 beteg adatai alapján Győrffy Balázs MTA, Gyermekgyógyászati és Nefrológiai Kutatócsoport, Budapest 8:40 A minőségirányítás szerepe a genetikai diagnosztikában Bene Judit, Melegh Béla PTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Pécs 8:50 A ritka betegségben szenvedők elégedettsége a diagnózis közlésével Magyarországon és Európában Földvári Anett, Sipos Valéria, Kovács Nóra, Vincze Ferenc, Sándor János Debreceni Egyetem, Népegészségügyi Kar, Biostatisztikai és Epidemiológiai Tanszék, Debrecen 9:00 Down Szindróma prenatális szűrésének hatékonysága Magyarországon 2011-ben Sándor János, Földvári Anett, Vámos Magdolna, Métneki Júlia, Balku Eszter, Szy Ildikó, Béres Judit Debreceni Egyetem Népegészségügyi Kar Epidemiológiai és Biostatisztikai Tanszék, Debrecen, Országos Egészségfejlesztési Intézet, Budapest 21

24 9:10 Nil nocere Ne árts H. Lukács Valéria, Ferenczi Miklós, Imrei Júlia, Tankó Lenke, Mosonyi Péter, Varga Horgosi Ágnes, Kurucz Szilvia, Mátis Katalin, Bánky Judit Bajcsy-Zsilinszky Kórház és Rendelőintézet Szülészeti-Nőgyógyászati Osztály, Budapest 9:20-9:45 Kávészünet 9:45-11:15 BŐRGYÓGYÁSZATI, ENDOKRINOLÓGIAI, FÜLÉSZETI, ORTOPÉDIAI, SZEMÉSZETI KÓRKÉPEK GENETIKÁJA. IMMUNGENETIKA ÜLÉSELNÖK: HORVÁTH EMESE, LÁSZLÓ ZSUZSANNA 9: 45 Egy Brooke-Spiegler szindrómában szenvedő magyar család genetikai vizsgálata Nagy Nikoletta, Neil Rajan, Farkas Katalin, Kinyó Ágnes, Kemény Lajos, Széll Márta SZTE ÁOK Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika, Orvosi Genetikai Intézet MTA-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport, Szeged, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK 9:55 Genetikai vizsgálatok női és férfi infertilitásban Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Sápy Tamás, Jakab Attila, Varga Attila, Oláh Éva DE OEC Gyermekgyógyászati Intézet, Klinikai Genetikai Központ, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Urológiai Klinika, Debrecen 10:05 Az FMR1 gén CGG trinukleotid ismétlődés számának meghatározása Repeat Primed PCR módszerrel korai petefészek-kimerülés (POF/POI) esetén Beke Artúr, Pikó Henriett, Garamvölgyi Zoltán, Karcagi Veronika, Nyírő Gábor, Nagy Bálint, Molnár Mária Judit, Rigó János Jr. SE I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Országos Környezetegészségügyi Intézet, Molekuláris Genetika és Diagnosztikai Osztály, SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézet, Budapest 22

25 10:15 Szteroid 21-hidroxiláz gén haplotípusainak alkalmazása az evolúció és a fehérje variánsok működésének vizsgálatában Doleschall Márton, Patócs Attila, Füst György, Prohászka Zoltán SE III. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest 10:25 Genetikai interakciók és a Gas6 szerepe az időskori makuladegeneráció patomechanizmusában Losonczy Gergely, Vajas Attila, Takács Lili, Dzsudzsák Erika, Fekete Ágnes, Vokó Zoltán, Marhoffer Éva, Kardos László, Ajzner Éva, Begoña Hurtado, Pablo Garcia de Frutos, Berta András, Balogh István DE OEC Szemészeti Klinika, Laboratóriumi Medicina Intézet, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Tanszék, Megelőző Orvostani Intézet, Kenézy Gyula Megyei Kórház Kórházhigiénia és Infekciókontroll Osztály, Debrecen, Jósa András Oktatókórház, Központi Laboratórium, Nyíregyháza, Department of Cell Death and Proliferation, Institute of Biomedical Research of Barcelona, Barcelona, Spain 10:35 Genotipus-fenotipus összefüggés szupernormális pálcika-válasszal járó csapdisztrófiában KCNV2 gén érintettsége esetén Varsányi Balázs, Enyedi Péter, Bernd Wissinger, Farkas Ágnes PTE ÁOK, Szemészeti Klinika, Pécs, SE Szemészeti Klinika, Élettani Intézet, Budapest Molecular Genetic Laboratory, University Centre for Ophthalmology, Tübingen 10:45 A Hippo jelátviteli útvonal szerepe asztmában Szalai Csaba, Bikov András, Nagy Adrienne, F. Semsei Ágnes, Gálffy Gabriella, Tamási Lilla, Ungvári Ildikó Heim Pál Kórház, SE Genetikai Sejt és Immunbiológiai Intézet, Pulmonológiai Klinika, Csertex Kutatólabor, Budapest 10:55 Craniosynostosis szindrómák molekuláris genetikai vizsgálata Bessenyei Beáta, Mokánszki Attila, Nagy Andrea, Szakszon Katalin, Tihanyi Mariann, Tészás Alexandra, Oláh Éva 23