A laboratóriumi riumi diagnosztika



Hasonló dokumentumok
A laboratóriumi medicina fejlődése az elmúlt 35 évben

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A proteomika új tudománya és alkalmazása a rákdiagnosztikában

Az antidepresszív terápia jelene és jövıje

Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II.

Intraoperatív és sürgıs endokrin vizsgálatok. Kıszegi Tamás Pécsi Tudományegyetem Laboratóriumi Medicina Intézet

Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére

Bioinformatika előadás

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén

A PET szerepe a gyógyszerfejlesztésben. Berecz Roland DE KK Pszichiátriai Tanszék

Immunológia alapjai. 10. előadás. Komplement rendszer

Bioinformatika 2 10.el

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás

MULTIDROG REZISZTENCIA IN VIVO KIMUTATÁSA PETEFÉSZEK TUMOROKBAN MOLEKULÁRIS LEKÉPEZÉSSEL

Terápiarezisztencia-fehérjéket kódoló mrns kvantitatív kimutatása PCRtechnikával. nyirokcsomójában

Az ABCG2 multidrog transzporter fehérje szerkezetének és működésének vizsgálata

A gyógyszer-metabolizáló enzimek fenokonverziója, avagy a személyre szabott terápia nehézségei

SZTE-ELTE PROTEOMIKAI INNOVÁCIÓ: KONCEPCIÓ, EREDMÉNYEK, JÖVŐKÉP

Immunológia alapjai. 16. előadás. Komplement rendszer

A BIOLÓGIAI GYÓGY- SZEREK FEJLESZTÉSÉNEK FINANSZÍROZÁSA ÉS TERÁPIÁS CÉLTERÜLETEI

CYP2C19 polimorfizmusok szerepe a clopidogrel rezisztencia vizsgálatában iszkémiás stroke-on átesett betegekben

TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben

Gyógyszerrezisztenciát okozó fehérjék vizsgálata

Tézis tárgyköréhez kapcsolódó tudományos közlemények

VIZSGÁLATA FLOWCYTOMETRIA

A MINTATÁROL ENDOKRIN PARAMÉTEREK EREDMÉNY. Vas Megyei Markusovszky Lajos Általános, Rehabilitáci. Központi Laboratórium, rium, Szombathely

Endogén szteroidprofil vizsgálata folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrométerrel. Karvaly Gellért

Proteomkutatás egy új tudományág születése

Új könnyűlánc diagnosztika. Dr. Németh Julianna Országos Gyógyintézeti Központ Immundiagnosztikai Osztály MLDT-MIT Továbbképzés 2006

Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai

A tömegspektrometria az endokrinológiai vizsgálatokban

Sav-bázis egyensúly. Dr. Miseta Attila

Klinikai kémia. Laboratóriumi diagnosztika. Szerkesztette: Szarka András. Írta: Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Semmelweis Egyetem

Kappelmayer János. Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere. MOLSZE IX. Nagygyűlése. Bük, 2005 szeptember

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics Április 8 Május 22 8th April 22nd May

A tömegspektrometria alapjai és alkalmazási köre a laboratóriumi diagnosztikában. Dr. Karvaly Gellért Balázs SE Laboratóriumi Medicina Intézet

Lymphoma sejtvonalak és gyerekkori leukémia (ALL) sejtek mikro RNS (mir) profiljának vizsgálata

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Tudásmenedzsment és gyógyszerinnováció

ÉVES JELENTÉS Életminőséget Javító Gyógyszerek és Gyógyító Eljárások Fejlesztése

B-sejtek szerepe az RA patológiás folyamataiban

A tumor-markerek alkalmazásának irányelvei BOKOR KÁROLY klinikai biokémikus Dr. Romics László Egészségügyi Intézmény

Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában

Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására

In Situ Hibridizáció a pathologiai diagnosztikában és ami mögötte van.

Az ellenanyagok orvosbiológiai. PhD kurzus 2011/2012 II. félév

A troponin módszerek m analitikai bizonytalansága a diagnosztikus

Mátrix effektus a 25(OH)D-vitamint és a parathormont mérő módszerekben valamint. a 2013-as QuliCont eredményekből levonható tanulságok

MAGYOT évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok

Humán maradványok molekuláris diagnosztikája

Az Oxidatív stressz hatása a PIBF receptor alegységek összeszerelődésére.

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS

A SZÍVELÉGTELENSÉG KORSZERŰ DIAGNOSZTIZÁLÁSÁNAK LEHETŐSÉGEI A SÜRGŐSSÉGI OSZTÁLYON

Egyénre szabott terápiás választás myeloma multiplexben

Többgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll

ORVOSI LABORATÓRIUMI DIAGNOSZTIKA

Multidrog rezisztens tumorsejtek szelektív eliminálására képes vegyületek azonosítása és in vitro vizsgálata

Az egészségpolitika alapjai: értékek, célok és eszközök október 18.

A Proteomika Szolgáltató Laboratóriumban elérhető szolgáltatások

Quality Control a napi gyakorlatban

Új utak az antipszichotikus gyógyszerek fejlesztésében

A harkányi gyógyvízzel végzett vizsgálataink eredményei psoriasisban között. Dr. Hortobágyi Judit

Esetismertetés II. Dr. Bekő Gabriella Uzsoki Kórház Központi Laboratórium

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban

Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner:

Vitamin D 3 (25-OH) mérése Elecsys 2010 automatán

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Elválasztástechnikai és bioinformatikai kutatások. Dr. Harangi János DE, TTK, Biokémiai Tanszék

Katasztrófális antifoszfolipid szindróma

Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben. Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL

Sejtek - őssejtek dióhéjban február. Sarkadi Balázs, MTA-TTK Molekuláris Farmakológiai Intézet - SE Kutatócsoport, Budapest

és biztonságoss Prof. Dr. János J CHMP member Hungary

NÖVÉNYGENETIKA. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A

Lehetıségek a thrombosis prophylaxis és kezelés hatékonyságának monitorozásában

Az áramlási citometria gyakorlati alkalmazása az ondó rutin analízisben. Hajnal Ágnes, Dr Mikus Endre, Dr Venekeiné Losonczi Olga

Laboratóriumi riumi diagnosztikai folyamatok pre-és posztanalitikai hibalehetıségei

Új terápiás lehetőségek (receptorok) a kardiológiában

dr. Gábriel Róbert államvizsga témák:

Gyógyszerek és DNS mutációk kimutatása vérből

Humán fázis-vizsgálatok típusai

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend)

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

A szív és vázizom megbetegedések laboratóriumi diagnózisa. Dr. Miseta Attila Laboratórimi Medicina Inézet, 4624 Pécs, Ifjúság u. 13.

Biotechnológiai gyógyszergyártás

Sarkadi Margit1, Mezősi Emese2, Bajnok László2, Schmidt Erzsébet1, Szabó Zsuzsanna1, Szekeres Sarolta1, Dérczy Katalin3, Molnár Krisztián3,

Immunológia alapjai. Az immunválasz szupressziója Előadás. A szupresszióban részt vevő sejtes és molekuláris elemek

szerzett tapasztalataink

KROMATOGRÁFIÁS VIZSGÁLATI MÓDSZEREK

Felhasználói elégedettség vizsgálata a Petz Aladár Megyei Oktató Kórházban

Plazmafehérjék és plazmaenzimek laboratóriumi diagnosztikája

Preeclampsia-asszociált extracelluláris vezikulák

Peptidek LC-MS/MS karakterisztikájának javítása fluoros kémiai módosítással, proteomikai alkalmazásokhoz

Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK

Átírás:

A laboratóriumi riumi diagnosztika fıbb fejlıdési irányai Liszt Ferenc Pécsi Tudományegyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet SE Továbbképzı tanfolyam Budapest, 2008. szeptember 17. 1

Laboratóriumi medicina Sejtmőködés: sejthalál proliferáció differenciálódás migráció Molekuláris paraméterek: kémiai anyagok mennyisége, kölcsönhatása, helye, aktivitása Végsı célkitőzésünk felismerni a betegségeket szövıdményeket, állapotváltozást, genetikai állapotot HOGYAN VÁLASZOLNAK A SEJTEK A BETEGSÉGRE? BEHATÁS VÁLASZ AZ ÖSSZEFÜGGÉSEK ÉRTELMEZÉSE A SZOMSZÉDOS SEJT BEFOLYÁSOLÁSA AAAAAAA 2

Genetika és a betegségek iránti fogékonyság Fenotipus 1 Fenotipus 2 Fenotipus 3 Fenotipus 4 Kor Nem Etnikum Környezet Gének azonosítása Metabolizmus Élettan Immunológia Farmakokinetika Biomarker Molekulák Morfometria Endokrin Proteóma Transzkriptóma Betegségek iránti fogékonyság prediktív értékelése ORVOS A KÖZÉPKORBAN 3

1890 1940 1960 1980 2000 TITRIMETRIA FOTOMETRIA NEPHELOMETRIA KROMATOGRÁFIA FLUORIMETRIA ATOMABSZORBCIÓ RIA EIA FIA BIOLUMINESCENCIA LIA PCR, MS mmol/l µmol/l nmol/l pmol/l fmol/l LABORATÓRIUMI VIZSGÁLAT: AZ ORVOSI DÖNTÉSHOZATAL EGYIK LEGFONTOSABB TÁMPONTJA A modern medicina legfontosabb szegmense. Az Amerikai Patológusok Társasága: A laboratóriumi szolgáltatások képezik a klinikai döntéshozatal 80 %- ának alapját mind a diagnózis, mind pedig a terápia és a prognózis során. 4

A fejlıdés fı irányai AUTOMATIZÁCIÓ MINİSÉG BETEGKÖZELI LABOR MOLEKULÁRIS BIOPATHOLÓGIA PROTEOMIKA KONZILIUM A KLINIKUSSAL KÉPZÉS A diagnosztika aranykora A diagnosztikai eljárások központi szerepet kapnak a betegség managementben. A humán genom projekt következtében a trendek a személyre szabott medicina felé mutatnak A diagnosztika hozzájárul: diagnózis, prognózis és predispozíció kezelés kiválasztása gyógyszer monitorozás kezelés hatékonysága, adverz reakciók, gyógyszer rezisztencia 5

Diagnosztikus technológiák Trendek iránya: miniatürizálás (POC is), nagyobb érzékenység és teljesítmény,költség csökkentés microarray-k humán genom szekvencia 2020-ra egy éjszaka alatt? továbfejlesztett bioinformációs kapacitás új biomarkerek (nem-invazív is) növekvı ICT kapacitás, új szereplık a technológiák fejlesztésében a klasszikus diagnosztikai körön kívül is AUTOMATIZÁCIÓ, ROBOTIZÁCIÓ 6

Laboratóriumi automatizálás megvalósulása Teljes automatizálás A preanalitika automatizálása Informatikai háttér javítása Analitika, mőszerpark konszolidációja Laboratóriumi folyamatok áttekintése és javítása Miért kell több automatizáció a klinikai laboratóriumokban? Az elmúlt évtized a minıség is és a hatékonyság is javult, méghozzá technológiai eszközökkel: Javuló laboratóriumi információs rendszerek Az automaták jobb analitikai teljesítménye Innovatív reagensek. 7

Miért kell több automatizáció? Még tovább kell javítani a hatékonyságot Többet teljesíteni kevesebbıl A növekvı laborvizsgálati számok A mintaérkezés tekintetében a klinikus kevésbé rugalmas Csökkenı lelet-átfordulási idı Munkaerıhiány, csökkenı költségvetés Miközben a minıséget tartani (javítani) kell, aközben Csökkentsd az analitikai hibát Növeld a munkahelyi biztonságot Csökkentsd a munkahelyi stresszt Terminológia Work cell automatizáció. Célzott feladat automatizáció (szigetszerő automatizáció). Integrált rendszer (moduláris automatizáció). Teljes körő laboratóriumi automatizáció. 8

Work cell : összeköti az egyes különálló egységeket (software és hardware) Samples loader/stoker Célzott feladat (szigetszerő) automatizáció az ismétlıdı feladatok mechanizálása Manual transfer in personality carriers to the analysers Manual transfer 9

Integrált rendszer (moduláris automatizáció). egy gyártó cég, készülékek on-line One turn key platform Teljes körő laboratóriumi automatizáció. Több laboratóriumi szubdiszciplina egy szobában, több gyártó cég, egy integrátor. Analyser Analyser Analyser 6 7 8 Analyser 4 Analyser 5 Analyser 1 Controller analyser 1+2 Data Manager / Analyser concentrator 2 Controller analyser 3 Analyser 3 LIS Others analysers 10

MONITOROZÁS, NYOMONKÖVETÉS: BETEGÁGY MELLETT IS, OTTHON IS Kórházi környezet Járóbeteg környezet Otthoni környezet LABORATÓRIUM A BETEG MELLETT POINT OF CARE KOMPROMISSZUM A BETEG ÉRDEKÉBEN ORVOSI ETIKAI MÉRÉSI ELLENİRZÉSI GAZDASÁGI SZERVEZÉSI 11

SÜRGİS, ÉLETVESZÉLYES LYES ÁLLAPOT: A LELETÁTFORDUL TFORDULÁS S IDEJE A LABORATÓRIUM SZEMPONTJÁBÓL MINTA ÉRKEZÉS ANALIZIS EREDMÉNY- KÖZLÉS SÜRGİS, ÉLETVESZÉLYES LYES ÁLLAPOT: A LELETÁTFORDUL TFORDULÁS S IDEJE A KLINIKUS SZEMPONTJÁBÓL MINTA- KÉRÉS MINTA ÉRKEZÉS ANALÍZIS EREDMÉNY- KÖZLÉS A THERÁPIA KEZDETE 12

SÜRGİS, ÉLETVESZÉLYES LYES ÁLLAPOT: A LELETÁTFORDUL TFORDULÁS S IDEJE A BETEG SZEMPONTJÁBÓL MINTA- KÉRÉS MINTA- ÉRKEZÉS ANALÍZIS EREDMÉNY- KÖZLÉS THERÁPIA KEZDETE ÁLLAPOT- JAVULÁS PREANALITIKAI KOMPROMISSZUM Preanalitikai befolyásoló tényezık jelentısége fokozott! Extrém idıszorítás A páciens nem elıkészíthetı Gyors változás a beteg állapotában Keringés instabilitása Multimorbiditás gyakori Hiányzó adatok mintavétel idejérıl, helyérıl, iránydiagnózisról, zavaró gyógyszerek stb. Különbözı eredmények perifériás és centrális vénából Információáramlás, mint potencionálisan gyenge pont Statisztikai kontroll gyakorlatilag lehetetlen A mintavevı személyzet képzettsége igen különbözı A referencia tartomány csak feltételesen alkalmazható. 13

Prediktív v laboratóriumi riumi medicina (MA MÉG) EGÉSZSÉGES EMBEREKET VIZSGÁL MOLEKULÁRIS BIOLÓGIAI MÓDSZEREKKEL ADOTT BETEGSÉG IRÁNTI FOGÉKONYSÉG STATISZTIKAI BECSLÉSE INDIVIDUÁLIS PREVENCIÓS PROGRAM TÖMEG-BETEGSÉGEK: DIABETES, HYPERTONIA, ARTERIOSCLEROSIS, MALIGNUS DAGANATOK Biochip 14

Kereskedelmi biochip panelek adatai Drug biochip 15

Citokin biochip analitikai paraméterei Paraméter Legkisebb detektálható mennyiség < + 2SD Funkcionális érzékenység Mérési tartomány Intra Assay CV (%) pg/ml pg/ml pg/ml Level 1 Level 2 Level 3 IL 1-alfa 1,0 6,0 < 500 9,6 5,7 4,7 IL 1-béta 0,6 3,3 < 500 8,1 8,2 6,9 IL 2 3,3 9,7 < 2500 7,9 5,2 5,4 IL 4 0,5 3,7 < 3000 7,2 3,6 8,7 IL 6 0,4 1,6 < 800 7,9 5,3 7,3 IL 8 1,5 4,3 < 3000 7,7 6,0 8,5 IL 10 0,5 3,4 < 1000 7,8 7,2 6,4 IFN-gamma 2,5 12,7 < 1200 5,1 8,9 5,8 EGF 1,4 2,8 < 500 5,8 4,6 9,8 VEGF 2,6 13,3 < 3000 8,3 5,7 4,7 MCP-1 9,6 20,8 < 1000 5,5 3,0 6,6 TNF-alfa 4,6 5,8 < 1200 9,9 9,0 6,0 Farmakogenomika: a DNS szekvencia-variáció befolyása a gyógyszer hatásra Hatás Gén Gyógyszer Válasz Mellékhatás Farmakogenomika = Gén-gyógyszer kapcsolat 16

A gyógyszerek biotranszformációja: oxidáci ció/redukció a P450 rendszerben A máj sima felszínő endoplasmaticus reticulum haemtartalmú fehérjéi végzik a PHASE I biotranszformációt Az enzimek egyik nagy családját (superfamily) alkotják - 12 gén család expresszálódik az emberben. A xenobiotikumok igen diverz típusai válhatnak a P450 rendszer szubsztrátjaivá - de közös sajátságuk mindegyikük kifejezett lipid oldékonysága. CYP3A4 a leggyakoribb emberi isoforma, melynek igen kifejezett az extrahepatikus jelenléte (a bélfalban). Az egyes P450 izoformák szerepének arányai az ember gyógyszer metabolizmusában A P450 metabolikus aktivitást befolyásoló faktorok GYÓGYSZER GYSZER-INDUKCIÓ (ÁLTALÁBAN VEGYSZER-CSALÁD SPECIFIKUS) : KRÓNIKUS ETOH: CYP2E1 INHIBÍCI CIÓ együtt adagolt gyógyszer révén: pl. kompetitív antagonizmus (QUINIDINE és FURAFYLLINE) GENETIKUS POLIMORFIZMUS a CYP génben. -Egyes személyek feltőnıen csökkent metabolikus választ adnak a P450-rendszeren lebomló gyógyszerekre. -leginkább a CYP2D6 esetében ismert, ahol a gyengén metabolizálók aránya a kaukázusi populációban elérheti akár a 10%-ot is. -Több mint 20 allél ismert és tipizálható PCR-RFLP technikával (FARMAKOGENOMIKA). 17

A CYP2D6 variánsok klinikai felhasználása sa: CYP2D6 által metabolizált hatóanyagok Kardiovaszkuláris szerek Flecainid, Metoprolol, Propafenon, Timolol Mexilitin, Propranolol Psziho-aktív szerek Clozapine, Amitriptyline, Haloperidol, Imipramine, Perphenazine, Clomipramine Remoxipride, Thioridazine gyengén metabolizálók: homozigóta korlátozott metabolizálók: heterozigóta normál metabolizálók: normál allél ultragyors metabolizálók: génamplifikáció MULTIDROG REZISZTENCIA (MDR) A multidrog rezisztencia olyan sejtfunkció, mely egyidejőleg hoz létre rezisztenciát igen sokféle gyógyszerrel szemben. A szerek terápiás hatásukban és strukturálisan alapvetıen különböznek egymástól. Együtt észlelhetı a sejtfelszíni gyógyszer elimináló fehérjék fokozott expressziójával ( drog efflux pumps ). A tumor sejtek rezisztenciájának kifejlıdése szerkezetileg és funkcionálisan különbözı gyógyszerek széles skálájára egy rákellenes gyógyszer terápiás alkalmazása után. 18

MULTIDROG REZISZTENCIA Csökkent felvétel Sequestráció Metabolikus változás Csökkent aktiváció Fokozott detoxikáció Mutált target GSH/GST s UDP-GT P-450 s Topoisomerases Microtubules aktív Fokozott Efflux Passzív? A Drog Efflux Pumpák felfedezése Mindannyian egy fehérje szuper-család ( superfamily ) tagjai: ATP Binding Cassette Transmembrane Transporter család 19

Kereszt-rezisztencia profilok és az efflux pumpák ismert szubsztrátumai P-gp : hydrophob, döntıen kationos, természetes alapanyagú gyógyszerek, proteáz inhibitorok és a methotrexate MRP1: természetes alapanyagú gyógyszerek, methotrexate, konjugált organikus anionok, arsen/antimon oxianionok MRP2: mint az MRP1, emellett cisplatin rezisztencia MRP3: methotrexate, glucuronát conjugátumok MRP4: HIV inhibitorok mint pl. PMEA MRP5: ciklikus nukleotidok, thiopurinok és néhány nucleoside analóg BCRP/MXR/ABCP: mitoxantrone, anthracyclinek, topotecan Az ATP Binding Cassette Transmembrane Transporterek A sejt membrán permeabilitását befolyásoló fehérjét 1976-ban fedezték fel: P-glycoprotein ( P = Permeability ) A multiplex drog rezisztencia kutatása: Néhány fehérje szerepét igazolta a drog rezisztenciában A gént is megtalálták: MDR1-nek nevezték el Más géneket is találtak, melyek a sejtek molekuláris effluxát képesek befolyásolni A géncsaládot ABC transportereknek nevezték el MDR1 új neve így ABCB1 Az ATP hidrolízis által energetizált konformációs változások az ATP-kötı domén közvetítésével áttevıdnek a transzmembrán szegmensre, ami membránon keresztüli transzportot indukál. 20

Alkalmazási területek, klinikai vonatkozások I. Hematológiai betegségek gek (CML, AML) megfelelıen megválasztott tumorredukáló, citosztatikus kezelés Fokozott P-gp expresszió: csökkenti a kemoterápiával szembeni érzékenységet, a terápia hatékonyságát, rossz prognózist jelez, kisebb a komplett remissziók aránya, gyakori a refrakter betegség és a korai halálozás. Mdr-1 polimorfizmus (C3435T) ismerete + génexpresszió változásának folyamatos nyomonkövetése: kemorezisztencia megjelenésének kockázata felmérhetı, segít a valóban hatékony terápia kiválasztásában, elıre jelezheti a közeljövıben kialakuló terápiarezisztenciát, kezelés kellı idıben módosítható (dózis, típus) betegség relapszusa megelızhetı (korai prediktív érték) Alkalmazási területek, klinikai vonatkozások II. Szolid szerv transzplantáci ciók k (máj, vese, szív) Immunszuppresszív terápia: Cyclosporin,Tacrolimus P-gp szubsztrátok Fokozott P-gp expresszió, sejtfelszíni jelenlét, mőködés, mennyiség: befolyásolja a kezelés hatékonyságát, transzplantáció eredményességét. P-gp mőködés hatással van a gyógyszer: bélbıl történı felszívódására, szervezetben való eloszlására, metabolizmusukra. Fokozott P-gp expresszió/funkció : szükséges plazmakoncentráció nagyobb gyógyszeradaggal érhetı el. 21

2.2. Gyógyszeres kezelésekre kialakuló rezisztencia megítélése a P-glikoproteinen (MDR1) és a citokróm P-450-en alapuló génpolimorfizmusok azonosításával Problémák: Ismert, hogy a betegek eleve eltérıen (genetikailag prediszponáltan) reagálnak a gyógyszeres kezelésre. Ismert az is, hogy hosszan tartó, vagy ismételt therápia során, kezelés közben is kialakulhat gyógyszerrezisztencia. Háttér: A multidrog rezisztencia aktuális szintje örökletes prediszpozíción is alapulhat. A sejtek gyógyszereket kipumpáló védekezı rendszere (MDR) ill. a gyógyszereket metabolizáló hatástalanító rendszere (pl. P-450) örökletesen sem egyformán hatékonyak. Ezeknek a hátterében részben ismert génpolimorfizmusok állnak. Génaktiváció révén kezelés közben is kialakulhat indukált gyógyszerrezisztencia. A sejtek az MDR vagy P-450 rendszer fehérjéit nagyobb mennyiségben termelik. Eredmények-I. Az MDR rendszer nagyobb jelentıségő, a terápia rezisztencia kialakulásában szerepet játszó háttérfaktora az Mdr1 26-os exon C3435T polimorfizmusa. Ennek a meghatározására Roche LightCycler-II készülékre adaptáltuk a módszert. Több mint 100, elsısorban hematológiai betegen végeztünk vizsgálatokat. Újabb adatok szerint a 21-es exon G2677T/A polimorfizmusa kapcsolt a fennt leírt polimorfizmussal és erısítı hatású. Ennek megfelelıen bevezettük a Roche LightCycler-II készülékre adaptált meghatározását. Az mdr1 gén fokozott expressziója figyelhetı meg citosztatikumokkal tartósan vagy ismételten kezelt betegekben. A háttérben az mdr1 mrns mennyiségének az emelkedése ill. a követekezményes P-glikoprotein aktivitás megemelkedése állhat. A mérést mennyiségi PCR reakció segítségével szintén Roche LightCycler készülékre adaptáltuk. Bevezettük a P-glikoprotein funkcionális (calcein teszt) és áramlásos citometriás méréseit is. A felsorolt méréseket elsısorban Glivec-el kezelt mieloid leukémiás betegeken végeztük. Megtörtént P-450 rendszer polimorfizmusának vizsgálatára alkalmas Affymetrix készülék telepítése és technikai beüzemelése és gyakorlati kipróbálása. 22

Eredmények-II. AmpliChip CYP450 Teszt A pszichiátriai betegek körében az alkalmazott terápiára adott válasz egyénenként eltér. Ezek közül kiemelkedı fontossággal bírnak a terápiarezisztencia kialakulásáért részben felelıs multidrog rezisztencia 1 gén (MDR-1) különbözı polimorfizmusai, továbbá a betegek kezelésére használt antidepresszánsok, hangulatjavítók metabolizmusáért felelıs, Cytokrom P450 CYP2D6 és CYP2C19 izoenzimek aktivitásának egyénenként, megfigyelhetı nagyfokú variabilitása; egyes allélváltozatok, vagy megváltozott aktivitást, vagy az enzimaktivitás teljes hiányát mutatják. A CYP450 teszt megkülönböztet 29 ismert polimorfizmust a CYP2D6 és két fı polimorfizmust a CYP2C19 génen, valamint megadja a hozzájuk tartozó enzimaktivitások prediktív fenotípusát. CYP2D6 esetében: gyenge, közepes, extenzív és ultragyors metabolizálók, CYP2C19 esetében: gyenge és extenzív metabolizálók. Ilymódon a vizsgálat segítséget nyújthat a gyógyszerválasztásban, illetve elsısorban a CYP2D6 és CYP2C19 géntermékek által metabolizált gyógyszerek egyéni terápiás dózisának meghatározásában. A sejt egész fehérje készlete M. Wilkins et al.1995 Proteomika A struktúra, funkció és a fehérjék kölcsönhatása biológiai rendszerekben. 23

modifikáció Mi a proteomika? lokalizáció interakció A B A funkció aktivitás A Proteom Ha a genom a hangszerek listája egy zenekarban, akkor a proteom a zenekar, mely egy szimfóniát játszik R.Simpson L. L. Jensen, EMBL 24

Plazmafehérjék Albumin C8 komplement C1q komplement komplement faktor B H-faktor C4 komplement C9 komplement Cöruloplazmin Prealbumin Lipoprotein Haptoglobin 10% Össz IgA Össz IgM α-1-antitripszin Össz IgG Fibrinogén α-2-makroglobulin Transzferrin C3 komplement Apolipoprotein B 1% α-1 savas Glycoprotein Apolipoprotein A-1 Jelenleg még ismeretlen biomarkerek A jelenleg még ismeretlen biomarkereket extrém alacsony koncentrációban kell kimutatnunk a szérumban. Reference intervals for 70 protein analytes in plasma Anderson, N. L., and Anderson, N. G. (2002) The Human Plasma Proteome: History, Character, and Diagnostic Prospects. Molecular & Cellular Proteomics, 1, 845-867. 25

Klinikai proteomika elvi perspektívái (NHLBI program 2006 - USA) Különbözı betegségcsoportok esetében a diagnosztikusan ígéretes fehérjék detektálása Nagy teljesítményő analitikai eljárások kifejlesztése (molekuláris szenzorok, próbák) A fehérjék prediktív értékének meghatározása, klinikai adatok alapján Clinical Proteomics Today No single technology platform can satisfy all of the desired proteomic measurements No mature, true proteomic technology No performance criteria Poor confidence in protein measurement results Difficulty in assessing agreement of different experiments Conflicting reports in the literature Lost opportunities Scott D. Patterson & Ruedi H. Aebersold, Proteomics: the first decade and beyond, Nature Genetics 33, 311-323 (2003) 26

A proteomika technológiája Tömegspektrometria Fehérjék azonosítása Biokémiai módszerek Bioinformatika Proteomika 27

Workflow Protein extraction Separation HPLC on line ESI MS/MS Diagnosis 1D- or 2D SDS PAGE or DIGE Identification of ancient proteins Digestion MALDI TOF/TOF MS Peptide Mass Fingerprinting or Direct Sequencing Elınyök: Tömegspektrométerek elınyök és hátrányok -nagy érzékenység -nagy szelektivitás -sebesség - olcsó vizsgálati módszerek, reagensek - univerzális felhasználás -automatizálhatóság Hátrányok: -drága készülékek -viszonylag speciális szakértelem -kompakt készülékek hiánya -kevés kereskedelmi forgalomban lévı applikáció - univerzális felhasználás -speciális mintaelıkészítés -automatizálhatóság hiánya 28

Tömegspektrométerek általános felépítése Ionforrás Tömeganalizátor Detektor inlet minden ion kiválasztott ionok Data system 29

Ionforrások Quadrupole (Q) 30

Time-of-Flight (TOF) field-free drift zone 31

Extracting and Separating proteins Extracting proteins from biological organisms Results in complex mixture of proteins May require detergents, etc. that complicate Mass Spec analysis Remove contaminants (filtration, dialysis, SPE, etc.) Separating proteins 1D SDS-PAGE Cross linking controls MW separated Low resolution technique, spot can contain 10's to 100's of proteins 2D SDS-PAGE Best method for complex protein mixtures (IEF + SDS-PAGE) Preparative isolectric focusing (IEF) Reverse phase HPLC Size exclusion chromotography Ion exchange chromatography Affinity chromatography 2-D Gelelectrophoresis Mass ph 32

Multiple Affinity Removal System Kromatográfiás módszer, antitest-antigén kölcsönhatással egy lépésben eltávolítja a plazma, szérum, liquor hat, legnagyobb mennyiségben elıforduló fehérjéit (a teljes fehérjetartalom 85-95%-a: albumin, IgG, IgA, antitripszin, transzferrin, haptoglobin), igy lehetıvé válik a kis koncentrációban elıforduló fehérjék proteomikai vizsgálata (1DE, 2DE, LC- MS/MS, stb). Az immundepleció után a minta koncentrálható. Multiple Affinity Removal System Kezeletlen szérum (70 µg protein) Depletált szérum (100 µg protein) A fehérje depléció következtében a szérum fehérjetartalma az eredeti 15%-ára csökkent, így a kis mennyiségben elıforduló fehérjék is megjelentek a 2D elfón a gél túlterhelése nélkül. 33

Protein versus peptid Enzyme Protein Peptid Up and down regulated proteins Control samples Pathological 34

Mass spectrometry of tryptic peptides Intens. [a.u.] 2500 2000 1465.654 1639.877 1961.950 2216.041 1105.524 2705.281 1500 1791.704 1000 1307.616 2383.954 500 1832.824 2513.213 2869.470 0 1000 1250 1500 1750 2000 2250 2500 2750 3000 3250 3500 m/z Peptide Mass Fingerprinting (Mascot) 35

Denovo Sequencing (TOF/TOF) FKKSFKL Intens. [a.u.] x10 4 748.930 1.5 492.796 128.781 620.831 1.0 0.5 258.770 405.776 895.987 0.0 100 200 300 400 500 600 700 800 900 1000 m/z Steroid hormonok kimutatása MALDI TOF tömgspektrometriával Intens. [a.u.] 1500 Intens. [a.u.] 1500 289.3 1250 1250 311.3 1000 288.4 1000 750 750 279.2 500 500 340.3 283.3 332.4 250 271.2 316.5 331.2 345.2 250 304.4 0 0 250 260 270 280 290 300 310 320 330 340 m/z 250 260 270 280 290 300 310 320 330 340 m/z 36

Intens. [a.u.] Intens. [a.u.] Intens. [a.u.] Intens. [a.u.] Intens. [a.u.] 1000 0 1000 500 0 1000 750 500 250 0 1000 500 0 2000 1000 0 1218.568 1912.123 2250.092 1641.604 2566.172 1912.157 2250.107 1251.646 1014.401 1756.065 2080.002 1014.321 1251.544 1078.063 Biomarker kutatás 1680.925 1912.011 1883.725 2249.956 2249.930 01\0_G1\1\1SRef 02\0_G2\1\1SRef 03\0_G3\1\1SRef 2753.370 2753.380 04\0_G4\1\1SRef 06\0_G6\1\1SRef 750 1000 1250 1500 1750 2000 2250 2500 2750 3000 3250 m/z Control Hypertonic Diab II Diab II Proteinuria MALDI Imaging 37

A KÓROS SEJT ELEMZÉSE: ÁRAMLÁSI CITOMETRIA DNS, RNS ÉS FELÜLETI FEHÉRJÉK AZONOSÍTÁSA, SZÉTVÁLASZTÁSA, JELÖLÉSE, MÉRÉSE A laboratóriumi vizsgálatok további növekedési területei világszerte Effektívebb vizsgálat-felhasználás korrekt és korai diagnosztika kezelés-monitorozás, bizonyítékokon alapuló orvoslás Genetikai információk individuális kezelés, genomikus gyógyszerelés információ a személyes rizikó-választáshoz A lakosság öntevékenysége egészség tesztelés, betegágy melletti tesztelés saját invesztíció az egészség individuális megırzésébe E-egészség (internet) elektronikus hozzáférés az információhoz és a konzultációhoz 38

A fejlıdés fı irányai AUTOMATIZÁCIÓ MINİSÉG BETEGKÖZELI LABOR MOLEKULÁRIS BIOPATHOLÓGIA PROTEOMIKA KONZILIUM A KLINIKUSSAL KÉPZÉS 39