XIII. DOWN SZIMPÓZIUM Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből 9:0 Megnyitó Széll Márta, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 06. április. CSÜTÖRTÖK 9: Kromoszóma-mozaikok: eredet és következmények Szabad János SZTE ÁOK Orvosi Biológiai Intézet, Szeged GENETIKAI SZŰRŐVIZSGÁLATOK ANYAI KERINGÉSBEN LÉVŐ MAGZATI DNS-BŐL Üléselnök: Széll Márta, Nagy Nikoletta 0:00 Magzati szabad DNS NIPT platformok összehasonlítása Nagy Nikoletta, Horváth Emese, Nagy Dóra, Széll Márta 0: Ritka, monogénes betegségek nem invazív szűrési alternatívái Széll Márta, Nagy Nikoletta 0:0 A Tranquility teszttel szerzett tapasztalatok a genetikai tanácsadó szemével Mosonyi Péter GENIUM Egészségügyi, Családtervezési és Diagnosztikai Központ, Budapest 0: S z ü n e t :0 Az SNP alapú újgenerációs Panorama teszt lehetőségei a NIPT vizsgálatok között Tobiás Bálint, Kató Karina, Árvai Kristóf, Fodor Lili, Balla Bernadett, Kövesdi Andrea, Klujber Valéria, Lakatos Péter,, Kósa János Pál, PentaCore Laboratórium, Budapest Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest :0 A NIFTY-teszt alkalmazásával szerzett klinikai tapasztalatok Fülöp Viktor, Pecsérke Marianna, Hajdu Krisztina, Bátorfi József Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum, Budapest : Őszintén a magzati szűrőtesztekről Kató Karina, Klujber Valéria, Kósa János, PentaCore Laboratórium Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest PRENATÁLIS SZŰRÉS Üléselnök: Szabó János, Orvos Hajnalka :0 A magyarországi preimplantációs genetikai diagnózis aneuploidia szűréssel (PGD-A) kombinált in vitro fertilizációs (IVF) kezelések klinikai, szülészeti és perinatális eredményei 0-ban Téglás Gyöngyvér, Nánássy László, Csenki Marianna, Vereczkey Attila Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet, Budapest :0 Várandósok genetikai ellátásának komplex rendszere Horváth Emese, Isaszegi Dóra, Godza Blanka, Nagy Dóra, Széll Márta
:0 E b é d :0 Második trimeszteri ultrahang markerek Elekes Tibor : Babamozi és ami mögötte, benne van! Maczkóné Zsitva Ágnes, Fábián Ágnes Mátyásföld Klinika, Budapest :00 A velőcsőzáródási rendellenességek felismerése klinikánkon Sikovanyecz János, Bányai Klára, Orvos Hajnalka SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged : Magyar Magzati Medicina Társaság MMMT ülése Cimer Ildikó ügyvéd :00 Anyai epilepszia és az alkalmazott anti-epileptikus terápia perinatális kockázata - retrospektív eset-kontroll vizsgálat Vanya Melinda¹, Árva-Nagy Nóra¹, Szili Károly³, Szok Délia², Bártfai György¹ ¹SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged ²SZTE ÁOK Neurológiai Klinika ³ : Veleszületett fejlődési rendellenesség gyakorisága és prenatális felismerése Orvos Hajnalka, Bakki Judit, Gyurkovits Zita, Katona Márta, Sikovanyecz János, Németh Gábor SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged :0 S z ü n e t :0 Down-szindróma miatt terminált terhességek vizsgálata Tiszlavicz Noémi Éva, Sikovanyecz János, Horváth Emese, Németh Gábor SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged 6:0 A korai praeeclampsia első trimeszteri szűrése Elekes Tibor 6:0 A prenatális szűrés és diagnosztika jelene Szabó János 6: A reprodukciót befolyásoló bakteriális STD fertőzések (megelőzés, megoszlás, antibiotikum rezisztencia) Párducz László, Kristóf Katalin, Ostorházi Eszter, Párduczné Szöllősi Andrea, Rozgonyi Ferenc Békés Megyei Központi Kórház Szülészet-Nőgyógyászati Osztály Gyula Semmelweis Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest Semmelweis Egyetem Orvosi Mikrobiológiai Intézet, Budapest Szent István Egyetem Egészségtudományi Campus, Gyula Semmelweis Egyetem, Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika, Budapest
6:0 STD infekciók magzati hatásai Párducz László, Kristóf Katalin, Virok Dezső, Jurdi Imad, Ostorházi Eszter, Juhász Lajos László, Abdulrahman Abdulrab Mohamed, Párduczné Szöllősi Andrea 6, Rozgonyi Ferenc 7 Békés Megyei Központi Kórház Szülészet-Nőgyógyászati Osztály, Gyula Semmelweis Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest SZTE Orvosi Mikrobiológiai és Immunbiológiai Intézet, Szeged Semmelweis Egyetem Orvosi Mikrobiológiai Intézet, Budapest Békés Megyei Központi Kórház, Gyermekosztály, Gyula 6 Szent István Egyetem Egészségtudományi Campus, Gyula 7 Semmelweis Egyetem, Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika, Budapest 7:0 Igazságügyi személyazonosítás lehetőségei a prenatális kortól Dézsi Csilla,,, Vanya Melinda, Mágori Krisztina, Kereszty Éva, Szili Károly, Szegedi Tudományegyetem, Igazságügyi Orvostani Intézet, Szeged MEDITEAM Zrt., Szeged 7:0 A magzati triszómiák szűrésének újszerű modellje Szili Károly,,, Szabó Andrea, Dézsi Csilla,,,, Szabó János Tamás, Szabó János, Mediteam Zrt., Szeged SOS Kft., Szeged Szegedi Tudományegyetem, Igazságügyi Orvostani Intézet, Szeged Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 9:00 N y i t ó f o g a d á s
06. április. PÉNTEK KORAI FEJLESZTÉS Üléselnök: Tóth Ágnes, Keszericéné Rab Jolán, Timmermann Gábor 9:00 A Down-szindrómás újszülött fogadása a szülészeti intézményben, közlés, krízisintervenciós lehetőségek Keszericéné Rab Jolán Down Alapítvány, Budapest 9: Miért kell a rossz hírt jól megmondani? Timmermann Gábor, Várnai Dóra GENIUM Egészségügyi, Családtervezési és Diagnosztikai Központ, Budapest 9:0 Down Dada Sorstárs Segítő Szolgálat Steinbach Éva Down Alapítvány, Budapest 9: Élet Down-szindrómával Kisari Károly Down Egyesület 0:00 Prenatális intervenciós lehetőségek Down szindróma diagnózisa esetén Tóth Ágnes Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Szülészet- Nőgyógyászat, Budapest 0: A Down-szindrómásoknál jelentkező egészségügyi problémák előfordulása a perinatális időszakban és az első életévekben Horváth Zsolt, Joó Katalin, Kovács Tamás, Tóth Ágnes, Balla György Debreceni Egyetem Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Intézet, Debrecen Nyíregyházi Jósa András Kórház Szemészeti Osztály, Nyíregyháza Down Egyesület, Nyíregyháza 0:0 S z ü n e t 0:0 Epilepsziás gondozottjaink a Down Ambulancián Ambrus Bence,, Gyorsok Zsuzsanna, Hegyi Márta, Jakus Rita, Siegler Zsuzsanna, Fogarasi András MRE Bethesda Gyermekkórház, Down Ambulancia, Budapest MRE Bethesda Gyermekkórház, Neurológiai Osztály, Budapest :0 A gyógypedagógiai tanácsadás, korai fejlesztés, oktatás és gondozás jelentősége Down-szindrómás gyermeket nevelő családok életében Pajor-Vincze Katalin Odú Központ, Szeged :0 Az első trimeszteri kiterjesztett szűrővizsgálat jelentősége és technikája Gullai Nóra, Elekes Tibor, Csermely Gyula, Molnár László, Kádár Krisztina, Keszthelyi Gábor, Hozsdora Andrea : Várandósgondozással kapcsolatos perek tapasztalatai Martini Jenő, Rákóczi István Martini Ügyvédi Iroda Szent Imre Egyetemi Oktatókórház Szülészet Budapest
:0 A prenatális szülészeti és a genetikai eljárások jogi és etikai háttere esetbemutatásokon keresztül Szili Károly,,, Dézsi Csilla,,,, Sólya Kitti,, Vanya Melinda, Szabó János, Mediteam Zrt., Szeged SOS Kft., Szeged Szegedi Tudományegyetem Igazságügyi Orvostani Intézet, Szeged Szegedi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet, Szeged :0 E b é d :00 A Szegedi Alapítvány a Magzati Genetikai Betegségek Megelőzéséért és Gyógyításáért nyilvános kuratóriumi ülése VÁRANDÓSGONDOZÁS Üléselnök: Párducz László, Szabó János : Terhességi toxaemia: aetiológia, pathomechanizmus terápia. Új megközelítés Szabó János, Szabó Andrea,, Párducz László Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház, Szülészet és Nőgyógyászati Osztály, Gyula :0 A táplálkozás és a komplex betegségek kapcsolata, a konyhatechnológia és az egészség Szabóné Nagy Andrea Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, Vegyészmérnöki és Biomérnöki Kar, KKFT, Budapest : A korszerű genomikus táplálkozás és az emberi komplex betegségek Szabó János, Szabóné Nagy Andrea SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, Vegyészmérnöki és Biomérnöki Kar, KKFT, Budapest :0 S z ü n e t GYAKORLATI ULTRAHANG KÉPZÉS A General Electric Healthcare támogatásával és készülékeivel Elekes Tibor, Sikovanyecz János, Szabó Andrea, Szabó János, Szabó János Tamás, Szili Károly : Tájékoztató :00. Gyakorlati óra: Ultrahang vizsgálat:. trimeszter, Élő ultrahang demonstráció 6:00. Gyakorlati óra: Ultrahang vizsgálat:. trimeszter, Élő ultrahang demonstráció 7:00. Gyakorlati óra: NBL PT mérés gyakorlása, Élő ultrahang demonstráció 9:00 G á l a v a c s o r a
06. április. SZOMBAT KARDIOLÓGIA Üléselnök: Katona Márta, Hajdú Júlia, Kádár Krisztina 8:0 Congenitalis vitiumok kialakulásában szerepet játszó genetikai és nem genetikai tényezők Nagy Dóra, Isaszegi Dóra, Horváth Emese, Szabó János, Széll Márta, Katona Márta SZTE ÁOK Orvosi Genetika Intézet, Szeged SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged 8: Első trimeszteri (- hét) részletes cardiovasculáris vizsgálat 09 egymás utáni, nem szelektált populációból származó, utánkövetett magzatnál. A tanulási folyamat. Elekes Tibor, Csermely Gyula, Molnár László, Keszthelyi Gábor, Hozsdora Andrea, Csernák Hajnalka, Kadala Zsuzsanna, Végh Imola, Kádár Krisztina 9:00 A prognózis nehézségei magzati szívfejlődési rendellenességben Hajdú Júlia Szent János Kórház és Észak-budai Egyesített Kórházak, Budapest 9: Szemléletváltozás a Down-szindrómás szívbetegek szívsebészi kezelésében 97 és 06 között Hartyánszky István, Bogáts Gábor SZTE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika, Szívsebészeti Osztály, Szeged 9:0 Genetikai eredetű kardiológiai kórképek Kádár Krisztina Semmelweis Egyetem Városmajori Szív és Érgyógyászati Klinika, Budapest 9: Magzati szívtengely első trimeszteri mérésének reprodukálhatósága és a congenitalis szív defektusok Ladányi Anikó, Timmermann Gábor GENIUM Egészségügyi, Családtervezési és Diagnosztikai Központ, Budapest 0:00 S z ü n e t 0:0 A magzati ritmuszavarok diagnózisa és kezelésének gyakorlata Katona Márta, Sikovanyecz János, Bitó Tamás, Horváth Emese, Orvos Hajnalka, Szabó János SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet Szeged 0: A Down-szindróma epidemiológiája és társult rendellenességei Mogyorósy Gábor Debreceni Egyetem ÁOK Gyermekgyógyászati Intézet, Debrecen 0:0 Az artéria umbilicalis singularis prenatális kimutatásának jelentősége Sólya Kitti, Szabó János Tamás, Szili Károly, Szabó János :0 Összefoglalás, teszt :0 E b é d