MAGYAR HUMÁNGENETIKAI TÁRSASÁG VIII. KONGRESSZUSA

MAGYAR HUMÁNGENETIKAI TÁRSASÁG VIII. KONGRESSZUSA 2010. szeptember 2-4., Debrecen Program 1

Tisztelt Kolléganők és Kollégák! Megtisztelő számunkra, hogy a Magyar Humángenetikai Társaság (MHGT) VIII. Kongresszusát 2010-ben a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikája rendezheti meg. A genetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. A molekuláris biológia területén elért eredményeknek köszönhetően orvosi gyakorlatunkban alapvető szemléleti és gyakorlati változásokra van szükség, és az ismeretek gyarapodása olyan rohamos, hogy a távoli perspektíva nehezen prognosztizálható. A 2010. évi kongresszusunknak ezért a legfőbb célkitűzése az volt, hogy az orvostudomány különböző területének művelői közül minél több olyan szakembert mozgósítson, akik szakterületükön kapcsolatba kerülnek a genetikával és megértik a korszerű tudományos kutatás és gyógyító munka követelményeit. A Tudományos Bizottság tagjainak összetétele is ezt a szándékot tükrözi. Öröm számunkra, hogy a bizottság tagjaitól érkezett felkéréseken túlmenően ilyen nagy számban jelentettek be előadásokat. A 19 referátum, 55 előadás és 35 poszter a humángenetikai kutatások széles spektrumát öleli fel, az eredmények klinikai alkalmazásának jelenét és jövőjét is bemutatja. Feltétlenül fontosnak tartottuk, hogy az előadások után adjunk lehetőséget megbeszélésre, vitára, és a poszterek rövid bemutatását is lehetővé tegyük. Az előadások örvendetesen nagy száma miatt azok beosztása sajnos csak párhuzamos szekciókban sikerült. Bízunk benne, hogy a változatos szakmai programok között mindenki megtalálja majd az őt legjobban érdeklő témaköröket, a rendezvény során alkalma lesz megismerni a kiállító cégek legújabb termékeit, s megoszthatja tapasztalatait régi és új barátaival, ismerőseivel. A Debreceni Egyetem patinás főépülete, amelyben a társasági programokat szerveztük és az új Élettudományi Épület, amely a tudományos program színhelye, jól reprezentálja a haladást, a múltat, a jelent és részben a jövőt. Őszintén reméljük, hogy ezek az adottságok is hozzájárulnak majd ahhoz, hogy a konferencia résztvevői hasznos szakmai ismeretekkel, új barátságokkal és maradandó emlékekkel gazdagodva hagyják el városunkat. Prof. Dr. Tóth Zoltán klinikaigazgató, a MHGT Kongresszus Szervező Bizottságának elnöke Dr. Török Olga a MHGT Kongresszus Szervező Bizottságának titkára Prof. Dr. Oláh Éva a MHGT Kongresszus Tudományos Bizottságának elnöke 1

A Magyar Humángenetikai Társaság VIII. Kongresszusának Fővédnökei Kósa Lajos Debrecen megyei jogú város polgármestere Dr. Fábián István egyetemi tanár, a Debreceni Egyetem rektora Dr. Fésüs László akadémikus, egyetemi tanár, prorektor, a MTA-DE Apoptózis és Genomika Kutatócsoport vezetője Dr. Paragh György egyetemi tanár, a Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum elnöke A Kongresszus elnöke Prof. Dr. Melegh Béla a Magyar Humángenetikai Társaság elnöke Szervező Bizottság Elnök: Prof. Dr. Tóth Zoltán Titkár: Dr. Török Olga Tagok: Jordán Julianna Dr. Kovács Tamás Dr. Lukács János Nagy Jánosné Dr. Orosz László Pálfiné Sámsoni Zsuzsanna Ráczné Buczkó Zsuzsa Dr. Somsákné Dr. Zsupán Ildikó Szabolcsiné Burai Ildikó Tóth Anikó Dr. Vad Szilvia Varga Gyöngyi Dr. Veress Lajos Zsámboki Judit Tudományos Bizottság Elnök: Prof. Dr. Oláh Éva Tagok: Dr. Balogh István Dr. Fazakas Ferenc Dr. Karcagi Veronika Prof. Dr. Maródi László Dr. Méhes Gábor Prof. Dr. Molnár Mária Dr. Pfliegler György Prof. Dr. Remenyik Éva Prof. Dr. Sasvári-Székely Mária Dr. Török Olga Dr. Újfalusi Anikó 2

Tudományos Tanácsadó Testület Elnök: Prof. Dr. Kosztolányi György Tagok: Dr. Bajnóczky Katalin Prof. Dr. Falus András Prof. Dr. Fekete György Prof. Dr. Gardó Sándor Dr. Gundy Sarolta Prof. Dr. László Aranka Általános információk A Kongresszus időpontja: 2010. szeptember 2-4. A Kongresszus helyszíne: Debreceni Egyetem Élettudományi Épület Debrecen, Egyetem tér. 1. Prof. Dr. Melegh Béla Prof. Dr. Oláh Edit Prof. Dr. Szabó János Prof. Dr. Papp Zoltán Prof. Dr. Raskó István Prof. Dr. Hadlaczky Gyula A helyszíni regisztrációs iroda nyitva tartása: 2010. szeptember 2., csütörtök 12 00-19 00 2010. szeptember 3., péntek 08 00-18 00 2010. szeptember 4., szombat 08 00-12 00 Részvételi díjak a helyszínen: 35 év felett 35 000 Ft Nyugdíjasok és 35 év alatt 25000 Ft Napijegy 8000 Ft 3

Program Szeptember 2. csütörtök Szeptember 3. péntek 12 00 -től Regisztráció 16 00 Megnyitó 16 30 18 30 Díszelőadások 19 00 Nyitófogadás Debreceni Egyetem Központi Épület III. em. A terem 8 30 10 30 Onkogenetika, Haematológia 10 30 11 00 Kávészünet 11 00 12 50 Őssejt szekció 13 00 14 00 Ebéd Debreceni Egyetem Főépület III. em. 14 00 15 15 Genetikai vizsgálatok a nemi differenciálódászavaraiban és az infertilitásban 15 15 15 30 Kávészünet 15 30 17 00 Prenatális diagnosztika 17 00 Közgyűlés B terem 8 30 10 55 Neuromuscularis és pszichiatriai kórképek genetikája 10 55 11 10 Kávészünet 11 10 13 00 Anyagcsere betegségek. Immunogenetika. Farmakogenetika. 13 00 14 00 Ebéd Debreceni Egyetem Főépület III. em. 14 00 15 25 Poszterszekció I. 15 15 15 30 Kávészünet 15 30 17 00 Poszterszekció II. 17 00 Közgyűlés A teremben 19 00 Koncert Debreceni Egyetem Főépület Aula 20 00 Gála vacsora Debreceni Egyetem Főépület Díszudvar 4

A terem 9 00 10 25 Diszmorfológia szindromatológia 10 25 10 40 Kávészünet 10 40 12 20 Bőrgyógyászati, szemészeti és fülészeti kórképek genetikája 12 20 A kongresszus zárása A Legjobb poszter díj kihirdetése 13 00 14 00 Ebéd Debreceni Egyetem Főépület III. em. Szeptember 4. szombat Előadások Kérjük az előadókat a számítógépes anyagok időben történő előkészítésére és leadására, lehetőség szerint már a regisztrációt követően, de legkésőbb a szekció kezdete előtt 1 órával. A saját laptopot használó előadókat arra kérjük, hogy a szekciót megelőző szünetben adják le laptopjukat az előadóteremben lévő technikusnak. Az előadások időtartama 8 perc, minden előadást követően 2 perc megbeszélésre van lehetőség. A referátumok ideje 15 vagy 20 perc, ez a programban feltüntetésre került. Poszterek A poszterek bemutatása elektronikus úton történik. A Power- Point formátumban szerkesztett posztereket 3 perces prezentáció keretében a programban feltüntetett időben és sorrendben mutathatják be a szerzők. A bemutatást 2 perc megbeszélés követi. A kongresszus teljes ideje alatt az érdeklődők igény szerint az erre kijelölt helyen is megtekinthetik a posztereket Power- Point formátumban kivetítve. Előzetesen jelzett igény szerint van lehetőség papír alapú poszterek elhelyezésére, de a programban ezeknek a posztereknek a Power Point formátumban történő bemutatására is lehetőséget adtunk. A legjobb 3 poszter díjazásban részesül, a nyertes poszterek kihirdetésére a kongresszus záró ünnepségén kerül sor. Továbbképzés A kongresszus szakorvosok számára hivatalosan akkreditált rendezvény, pontértéke résztvevőknek 10 pont. A továbbképző pontokról szóló igazolás kiadásának és az OFTEX rendszerben történő regisztrálásának feltétele a jelenléti ív aláírása. 5

Kiállítók, hirdetők, támogatók DEBRECENI EGYETEM ASPER BIOTECH-RMC-OPTOVISION AURO-SCIENCE CONSULTING KERESKEDELMI KFT. BETŰVETŐ KFT. BIOCENTER KFT. BIO-KASZTEL KFT. BIOMARKER KFT. BIOMEDICA HUNGÁRIA KFT. CSERTEX KFT. FRANK DIAGNOSZTIKA KFT. IZINTA KERESKEDELMI KFT. KVALITEX KFT. NAGYERDEI ÉTTEREM NYOMDAIPARI SZOLGÁLTATÓ KKT. PHARMASWISS MAGYARORSZÁG KFT. ROCHE MAGYARORSZÁG KFT. SEJTBANK KFT. SZERENCSI BONBON KFT. 6

Részletes program A terem 16 00 16 30 Megnyitó Köszöntők Prof. Dr. Melegh Béla egyetemi tanár, a Magyar Humángenetikai Társaság és a kongresszus elnöke Prof. Dr. Fábián István egyetemi tanár, rektor, Debreceni Egyetem Prof. Dr. Fésűs László akadémikus, egyetemi tanár, prorektor, MTA-DE Apoptózis és Genomika Kutatócsoport vezetője Prof. Dr. Paragh György egyetemi tanár, centrumelnök, Debreceni Egyetem, Orvos és Egészségtudományi Centrum, Prof. Dr. Tóth Zoltán egyetemi tanár, a kongresszus szervező bizottságának elnöke Díszelőadások 16 30 Professor Milan Macek President of the European Society of Human Genetics Rare diseases and recognition of medical genetics in Europe 17 00 Professor Borut Peterlin President of the Slovenian Society of Human Genetics Genomic biomarkers for Parkinson disease 17 20 Professor Stefan Imreh Karolinska Institute, Stockholm, Sweden Chromosome instability: what is it, and what is not 17 40 Professor Lajos Kádasi President of the Slovakian Society of Human Genetics Szlovák Roma populációban előforduló retinitis pigmentosa egyik formájáért felelős gén feltérképezése és alapító mutációjának identifikálása 18 00 Professor György Kosztolányi President of the Hungarian Board of Clinical Genetics Az első post-genom évtized. A genetika fejlődéstani aspektusa 19 00 Fogadás Debreceni Egyetem Főépület III. em. Szeptember 2. csütörtök A 7

Szeptember 3. péntek A terem 8 30 10 30 Onkogenetika, Haematológia Elnök: Oláh Edit, Méhes Gábor 8 30 Gyermekkori akut limfoid leukémiában előforduló génamplifikációk jelentősége Haltrich Irén, Csóka Monika, Kiss Eszter, Tóth Zsuzsa, Berta András, Kovács Gábor, Fekete György Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekklinika 8 40 A multicolor-fluorescens in situ hibridizáció (M-FISH) jelentősége a gyermekkori akut lymphoblastos leukémia (ALL) kezdeti genetikai eltéréseinek kimutatásában Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Bessenyei Beáta, Oláh Éva Debreceni Egyetem OEC Gyermekgyógyászati Intézet, Klinikai Genetikai Központ 8 50 Citogenetikai markerek vizsgálata plazmasejtes myelomában Alpár Donát 1, Kajtár Béla 1, Nagy Zsófia 1, Hermesz Judit 1, Dávid Marianna 2, Kosztolányi Szabolcs 2, Jáksó Pál 1, Kereskai László 1, Pajor László 1 Pécsi Tudományegyetem KK Patológiai Intézet 1, PTE KK I.sz. Belgyógyászati Klinika 2 9 00 Az allogén csontvelő transzplantációt követő szexkromoszóma aberrációk félrevezethetik a kimérizmus vizsgálatot Alpár Donát, Nagy Gergely 2, Carsten Hohoff 3, Kajtár Béla 1, Bartyik Katalin 4, Hermesz Judit 1, Jáksó Pál 1, Andrikovics Hajnalka 1, Kereskai László 1, Pajor László 1 Pécsi Tudományegyetem KK Patológiai Intézet 1, PTE ÁOK Igazságügyi Orvostani Intézet 2, Institute of Forensic Genetics, Münster 3, SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Egészségügyi Központ 4 9 10 Új molekuláris mechanizmus a Lynch-szindróma hátterében Papp János, Kovács Marietta Éva, Oláh Edit Országos Onkológiai Intézet 8 A 9 20 MikroRNS expresszió vizsgálata sporadikus, öröklődő (MEN2, VHL) és recidív phaeochromocytomákban Igaz Péter, Tömböl Zsófia 1, Éder Katalin 2, Kovács Attila 3, Szabó Diána 1, Szabó Péter 1, Kulka Janina 3, Zalatnai Attila 4,

Rácz Gergely 4, Tóth Miklós 1, Patócs Attila 5, Falus András 2, Rácz Károly 1 Semmelweis Egyetem II. Belgyógyászati Klinika 1, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet 2, II. Pathologiai Intézet 3, I. Pathologiai Intézet 4, MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport 5 9 30 Az Aurora kináz B és a 17p13 génlókusz összefüggéseinek vizsgálata emlődaganatokban Hegyi Katalin, Sándor Zsuzsa, Egervári Kristóf, Sarkadi László, Méhes Gábor Debreceni Egyetem OEC Pathologiai Intézet 9 40 Az FLT3-ITD mutáció kvantitálása fragmentanalízis segítségével Antal-Szalmás Péter 1, Bubán Tamás 2, Földesi Róza 1, Udvardy Miklós 3, Kappelmayer János 1 Debreceni Egyetem OEC, Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai Intézet 1, I. sz. Belgyógyászati Klinika 2,, II. sz. Belgyógyászati Klinika 3, Klinikai Kutató Központ 1, 9 50 Valós idejű, allél szupressziós PCR módszer kifejlesztése vastagbél tumorok K-RAS mutációs státuszának meghatározása Fazakas Ferenc 1, Kajtár Béla 2, Török Miklós 2, Pór Ágnes 2, Kovács Ilona 2, Méhes Gábor 2 Debreceni Egyetem OEC Klinikai Kutató Központ 1, Pathológiai Intézet 2 10 00 MikroRNS-ek szerepe a Wee1 kináz expresszió szabályozásában sporadikus hypophysis adenoma szövetekben Butz Henriett, Likó István 2, Czirják Sándor 3, Igaz Péter 1, Mohammed Munayem Khan 4, Vladimir Zivkovic 4, Bálint Katalin 3, Korbonits Márta 4, Rácz Károly 1, Patócs Atila 1 Semmelweis Egyetem II. Belklinika 1, Richter Gedeon NyRT 2, Országos Idegsebészeti Intézet 3, Department of Endocrinology, Barts and the London School of Medicine, London, UK 4 10 10 Vita 10 30 Kávészünet A 9

11 00-12 50 Őssejt szekció Elnök: Kriván Gergely, Rajnavölgyi Éva 11 00 Az idegi őssejtek és lehetséges klinikai alkalmazásaik Madarász Emília MTA Orvostudományi Kutatóintézet Géntechnológiai és Fejlődés Neurobiológiai Osztály 11 20 A szöveti őssejtek és a regeneratív orvoslás Uher Ferenc Országos Vérellátó Szolgálat, Őssejt-biológia, Budapest 11 40 Szöveti őssejtek és az érképződés Rajnavölgyi Éva Debreceni Egyetem OEC Immunológiai Intézet 12 00 A köldökvér őssejt alkalmazása a klinikai gyakorlatban Kriván Gergely Egyesített Szent István és Szent László Kórház, Budapest 12 20 A kombinált mesterséges kromoszóma őssejt terápiák lehetőségei Katona Róbert, Blazsó Péter, Cserpán Imre, Csonka Erika, Fodor Katalin, Praznovszky Tünde, Sinkó Ildikó, Tóth Anna, Udvardy Andor, Hadlaczky Gyula MTA SZBK 12 30 Vita 13 00 Ebéd Debreceni Egyetem Főépület III. em. 14 00 15 00 Genetikai vizsgálatok a nemi differenciálódás zavaraiban és infertilitásban Elnök: Oláh Éva, Tihanyi Mariann 10 A 14 00 Wt-1 mutáció analízis a külső nemi szervek veleszületett rendellenességeiben Oláh Éva, Bíró Sándor 2, Balogh Erzsébet 1, Ujfalusi Anikó 1, Józsa Tamás 1, Magyar Ágnes 1, Csízy István 1 Debreceni Egyetem OEC Gyermekgyógyászati Intézet 1, Humángenetikai Intézet 2

14 20 Molekuláris genetikai vizsgálatok congenitalis adrenalis hyperplasiában Milánkovics Ilona, Fehér Judit, Németh Krisztina, Luczay Andrea, Fekete György Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika 14 30 Reprodukciós problémával küzdő párok kivizsgálása, genetikai okok és autoimmun kórképek a háttérben Tihanyi Mariann, Kovács Mónika, Gasztonyi Beáta, Hartwig Marianna Zala Megyei Kórház 14 40 Meddő házaspárok genetikai vizsgálata Sümegi Andrea, Balogh Erzsébet 1, Ujfalusi Anikó 1, Mokánszki Attila 1, Varga Attila 2, Jakab Attila 3, Sápy Tamás 3, Oláh Éva 1 Debreceni Egyetem OEC, Gyermekgyógyászati Intézet, Klinikai Genetikai Központ, Regionális Genetikai Laboratórium 1, Urológiai Klinika 2,, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 3 14 50 A spermium FISH vizsgálat jelentősége infertilitásban Mokánszki Attila 1, Balogh Erzsébet 1, Ujfalusi Anikó 1, Sümegi Andrea 1, Varga Attila 2, Jakab Attila 3, Molnár Zsuzsanna 3, Sápy Tamás 3, Oláh Éva 1 DE OEC Gyermekgyógyászati Intézet, Klinika 3 Regionális Genetikai Laboratórium, 1 DE OEC Urulógiai Klinika, 2 DE OEC Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 15 00 Vita 15 15 Kávészünet 15 30 17 00 Prenatális diagnosztika Elnök: Papp Zoltán, Török Olga 15 30 Javítja-e a praenatalis ultrahang-diagnosztika hatékonyságát a 3D technika alkalmazása a terhesség első trimesterében? Tankó András Bács-Kiskun Megyei Önkormányzat Kórháza, Kecskemét A 11

15 45 Az oktatás és továbbképzés szerepe az ultrahangvizsgálatok hatékonyságának növelésében a chromosoma-rendellenességekhez társult ultrahangeltérések kimutatásában Beke Artúr, Szabó István, Papp Csaba, Rigó János Semmelweis Egyetem I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 16 00 Első trimeszteri Down-kór szűrés: biokémiai módszerek összehasonlítása Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ 16 15 A nátriuretikus peptid prekurzor B gén (TTTC)n polimorfizmus vizsgálata egészséges és preeklampsziás terhesek DNS mintáiban Nagy Bálint, Szabó Gábor, Stenczer Balázs, Kovács Eszter, Lázár Levente, Molvarec Attila, Rigó János Semmelweis Egyetem, I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 16 25 Veleszületett fejlődési rendellenességek prenatalisan diagnózisának hatékonysága a VRONY adatbázisa alapján Béres Judit, Valek Andrea, Métneki Júlia, Sándor János Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ 16 35 Prenatális citogenetikai vizsgálataink az elmúlt 10 évben Lukács János, Zsupán Ildikó, Buczkó Zsuzsa, Szabó Mária, Veress Lajos, Kovács Tamás, Vad Szilvia, Tóth Zoltán, Török Olga Debreceni Egyetem OEC Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 16 45 Vita 17 00 Közgyűlés 19 00 Koncert Debreceni Egyetem Főépület Aula 20 00 Gála vacsora Debreceni Egyetem Főépület Díszudvar 12 A

B terem 8 30 10 55 Neuromuscularis és pszichiatriai kórképek genetikája Szeptember 3. péntek Elnök: Molnár Mária, Sasvári-Székely Mária 8 30 A nuclearis és mitochondrialis intergenomiális kommunikáció zavarairól saját eseteink kapcsán Molnár Mária Judit 1, Gál Anikó 1, Reményi Viktória 1, Bereznai Benjamin 1, Pál Zsuzsanna 1, Inczedy-Farkas Gabriella 1, Tyynisma H 2, Anu Soumalainen 2 Semmelweis Egyetem, Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ, Budapest 1, Research Program of Molecular Neurology, Biomedicum-Helsinki, University of Helsinki, Helsinki 2 8 45 Új targetek a pszichogenetikában Sasvári-Székely Mária 1, Kovács-Nagy Réka 2, Székely Anna 2, Elek Zsuzsanna 1, Rónai Zsolt 1 Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet 1, ELTE Pszichológiai Intézet 2 9 00 Comparativ genomiális hibridizációs (CGH) array alkalmazása neuromuscularis betegségek diagnosztikájában Karcagi Veronika 1, Pikó Henriett 1, Dudás Beáta 1, Schuler Eszter 1, Garami Márta 1, Nicolas Levy 2 Országos Környezetegészségügyi Intézet 1, INSERM, Marseilles, France 2 9 15 A leggyakoribb mtdns mutációk molekuláris epidemiológiai vizsgálata a magyar népesség körében Gál Anikó 1, Maasz Anita 2, Reményi Viktória 1, Horváth Rita 3, Pentelényi Klára 1, Komlosi Katalin 2, Bereznai Benjamin 1, Valikovics Attila 4, Dioszeghy Péter 5, Bereczki Dániel 1, Karcagi Veronika 6, Melegh Béla 2, Molnár Mária Judit 1 Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinika - Molekuláris Neurológiai Központ, Budapest 1, Pécsi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet, Pécs 2, Mitochondrial Research Group, Newcastle University, Newcastle 3, B.-A.-Z. megyei Kórház, Neurológia Osztály, Miskolc 4, Jósa András Kórház, Neurológiai Osztály, Nyíregyháza 5, Országos Közegészségügyi Intézet, Budapest 6 B 13

9 25 A PMP22 gén deléciójának és az EGR 2 gén mutációjának együttes előfordulása a CMT 1/a herediter sensomotoros neuropathiás betegben Reményi Viktória 1, Szabó Antal 2, Gál Anikó 1, Mechler Ferenc 2, Molnár Mária Judit 1 Semmelweis Egyetem Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ 1, Debreceni Egyetem OEC Neurológiai Klinika 2 9 35 A galectin-1 és interleukin-2 receptor β új haplotípusának asszociációja autoimmun myasthenia gravis-szal Pál Zsuzsanna 1, Antal Péter 2, Millinghoffer András 2, Hullám Gábor 2, Pálóczi Krisztina 3, Tóth Sára 3, Hans-Joachim Gabius 4, Falus András 3, Buzas Edit 3, Molnár Mária Judit 1 Semmelweis Egyetem Molekuláris Neurológia Központ 1, Budapesti Műszaki És Közgazdaságtudományi Egyetem, Méréstechnikai és Információs Rendszerek Tanszéke 2, Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet 3, Ludwig-Maximilians-Egyetem, Biokémia Intézet, München, Németország 4 9 45 Epigenetikai tényezők szerepe a Facioscapulohumeral Izomdystrophia betegség fenotípusának kialakulásában Pikó Henriett 1, Molnár Mária Judit 2, Balog Judit 1, Karcagi Veronika 1 Országos Környezetegészségügyi Intézet 1, SE. Neurológiai Klinika 2 9 55 Rett fenotípust mutató betegek CDKL5 mutációs vizsgálatának eredményei Hadzsiev Kinga 1, Polgár Noémi 1, Hollódy Katalin 2, Bene Judit 1, Kárteszi Judit 1, Kosztolányi György 1, Melegh Béla 1 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet 1, Gyermekklinika 2 10 05 Apolipoprotein A5 gén polimorfizmusainak vizsgálata ischemiás stroke-ban szenvedő betegekben Maász Anita 1, Kisfali Péter 1, Szolnoki Zoltán 2, Melegh Béla 1. Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet 1, Pándy Kálmán Kórház 2 14 B 10 15 Genetikai vizsgálatok neuronális migrációs zavarokban Mokánszki Attila 1, Körhegyi Ivett 1, Szabó Nóra 2, Bereg Edit 2, Sztriha László 2, Balogh Erzsébet 1, Ujfalusi Anikó 1, Bessenyei Beáta 1, Sümegi Andrea 1, Oláh Éva 1 Debreceni Egyetem OEC Gyermekgyógyászati Intézet, Regionális Genetikai Laboratórium 1, SZTE, Gyermekgyógyászati Klinika, Gyermekneurológia 2

10 25 Kognitív feladatok reakcióidejének kandidáns génvizsgálata Székely Anna 1, Varga Gábor 1, Katonai Enikő Rózsa 1, Sasvári-Székely Mária 2 ELTE-PPK, Pszichológiai Intézet 1, Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet 2 10 35 Polimorfizmusok kontra ritka variánsok hipotézismentes omikától a tudásgazdag adatelemzésig Antal Péter 1, Sárközy P. 1, Hajós G. 1, Szalai Cs. 2 Department of Measurement and Information Systems, Budapest University of Technology and Economics 1, Inflammation Biology and Immunogenomics Research Group, Hungarian Academy of Sciences 2 10 45 Neuronális plaszticitás génjeinek haplotípus elemzése gyermekpszichiátriai kórképek körében Nemoda Zsófia 1, Tárnok Zsanett 2, Angyal Nóra 1, Kenézlői Eszter 2, Gádoros Júlia 2, Sasvári-Székely Mária 1 Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet, Budapest 1 Vadaskert Kórház és Szakambulancia, Budapest 2 10 55 Kávészünet 11 10 13 00 Anyagcsere-betegségek. Immunogenetika. Farmakogenetika. Elnök: Melegh Béla, Maródi László 11 10 Smith-Lemli-Opitz szindróma laboratóriumi diagnosztikája Balogh István 1, Kappelmayer János 1, Dzsudzsák Erika 1, Hadzsiev Kinga 2,Török Olga 3, V. Oláh Anna 1 Debreceni Egyetem, Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai Intézet 1, Pécsi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet 2, Debreceni Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 3 11 20 Az insulin rezisztencia néhány paraméterének megfigyelése GNB-3 és IRS-1 gén polymorphismusát hordozó, nem alkoholos zsírmáj miatt kezelt betegeknél Fraenkel Emil 1, Szabó György 2, Dravecká Ingrid 1, Lazúrová Ivica 1 I.Interná Klinika UN LP Kosice 1, Háziorvosi Szolgálat Enese 2 B 15

11 30 CFTR génmutációk vizsgálata kelet-magyarországi betegekben Ivády Gergely 1, Madar László 1, Nagy Béla 2, Gönczi Ferenc 3, Kálmáncheyné Gombos Éva 1, Milan Macek 4, Ajzner Éva 5, Kappelmayer János 1, Balogh István 1 Debreceni Egyetem, Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai Intézet 1, Debreceni Egyetem, Gyermekklinika 2, Kenézy Gyula Megyei Kórház, Gyermekosztály, Debrecen 3, Institue of Biology and Medical Genetics, Charles University, Prague, Czech Republic 4, Központi Laboratórium, Jósa András Oktatókórház, Nyíregyháza 5 11 40 Magyarországi von Gierke kóros (GSD-I) gyermekek molekuláris genetikai vizsgálata Miltenberger-Miltényi Gábriel 1, Sonia Vale Pereira 2, Bókay János 3, Balogh Lídia 3, Szőnyi László 3, Fekete György 4 Instituto de Medicina Molecular 1, Laboratório de Diagnóstico de Medicina Molecular (GenoMed), University of Lisbon, Portugal 2, Semmelweis Egyetem, 1. sz. Gyermekklinika, 3 Semmelweis Egyetem, 2. sz. Gyermekklinika 4 11 50 Cutan tuberculosis Nijmegen breakage szindrómában Erdős Melinda 1, Tóth Beáta 1, Veress Imre 2, Kiss Mária 3, Remenyik Éva 2, Maródi László 1 Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, 1 Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék és 2 Bőrgyógyászati Klinika, 3 Szent-Györgyi Albert Egyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged 12 00 Mutáció analízis és génexpressziós vizsgálatok Niemann-Pick A szindrómában Tóth Beáta 1, Erdős Melinda 1, Bagossi Péter 2, Ritli László 3, Sümegi János 1, Maródi László 1 Debreceni Egyetem OEC 1 Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék, 2 Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet; 3 Nagyváradi Gyermekkórház, Románia 16 B 12 10 Felnőttkorban diagnosztizált dyskeratosis congenita Reiger Zsolt 12,, Varga Gergely 3, Tóth Beáta 1, Maródi László 1, Erdős Melinda 1 1 Debreceni Egyetem OEC, Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék, Debrecen; 2 Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged; 3 Semmelweis Egyetem, III. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest

12 20 AIRE gén szekvencia variánsok autoimmun poliglanduláris szindrómában Tóth Beáta 1,Halász Zita 2,Tar Attila 3, Szüts Péter 4, Ilyés István 5, Petrekánics Zsuzsanna 6, Erdős Melinda 1, Maródi László 1 1 Debreceni Egyetem OEC Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék, Debrecen; 2 SE I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest; 3 Heim Pál Gyermekkórház, Budapest; 4 Erzsébet Kórház Gyermekgyógyászati Osztály, Hódmezővásárhely; 5 DEOEC Népegészségügyi Kar, Családorvosi és Foglalkozás-Egészségügyi Tanszék, Debrecen; Városi Egészségügyi Szolgálat, Kiskunhalas 12 30 Tiopurin S-metiltranszferáz gén polimorfizmusainak vizsgálata magyar és roma populációkban Sipeky Csilla, Melegh Béla Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet 12 40 A heroinfüggőség genetikai és farmakogenetikai vonatkozásai Barta Csaba 1, Vereczkei Andrea 1, Szilágyi Ágnes 2, Csorba József 3, Demetrovics Zsolt 4, Sasvári-Székely Mária 1 Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet, Budapest 1, Semmelweis Egyetem, III. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest 2, Nyírő Gyula Kórház Drogambulancia, Budapest 3, ELTE, Személyiség- és Egészségpszichológiai Tanszék, Budapest 4 12 50 Vita 13 00 Ebéd Debreceni Egyetem Főépület III. em. 14 00 15 25 Poszterszekció I. Elnök: Imreh István, Raskó István Malignus kórkép kapcsán megjelent transzverzális centromer hasadás Alpár Donát 1, Hermesz Judit 1, Kajtár Béla 1, Tóth Antal 2, Kereskai László 1, Pajor László 1 Pécsi Tudományegyetem KK Patológiai Intézet 1, Tolna Megyei Önkormányzat Balassa János Kórháza, Onkológiai és Hematológiai Osztály 2 B 17

A JAK2 gén 46/1 haplotípusa, mint a myeloproliferatív szindróma örökletes hajlamosító tényezője Bors András 1, Andrikovics Hajnalka 1, Nahajevszky Sarolta 2, Magdalena Koszarska 1, Meggyesi Nóra 1, Halm Gabriella 2, Lueff Sándor 2, Egyed Miklós 3, Várkonyi Judit 4, Mikala Gábor 2, Ádám Emma 2, Masszi Tamás 2, Tordai Attila 1 Országos Vérellátó Szolgálat, Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium, Budapest 1, Fővárosi Egyesített Szt. István és Szt. László Kórház, Hematológiai és Őssejt Transzplantációs Osztály, Budapest 2, Kaposi Mór Kórház, Hematológiai Osztály, Kaposvár 3, Semmelweis Egyetem, 3. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest 4 Az akut myeloid leukémia leggyakrabban előforduló, molekuláris genetikai módszerekkel kimutatható prognosztikai tényezői Bors András 1, Andrikovics Hajnalka 1, Nahajevszky Sarolta 2, Meggyesi Nóra 1, Fekete Sándor 2, Ádám Emma 2, Kozma András 2, Lueff Sándor 2, Lovas Nóra 2, Mátrai Zoltán 2, Sipos Andrea 2, Masszi Tamás 2, Tordai Attila 1 Országos Vérellátó Szolgálat, Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium 1, Fővárosi Egyesített Szt. István és Szt. László Kórház, Hematológiai és Őssejt Transzplantációs Osztály, Budapest 2 BCR-ABL kináz domén mutáció kimutatás jelentősége imatinib rezisztens krónikus myeloid leukémiában Bors András 1, Meggyesi Nóra 1, Halm Gabriella 2, Nahajevszky Sarolta 2, Lueff Sándor 2, Bátai Árpád 2, Reményi Péter 2, Masszi Tamás 2, Tordai Attila 1, Andrikovics Hajnalka 1 Országos Vérellátó Szolgálat, Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium, Budapest 1, Fővárosi Egyesített Szt. István és Szt. László Kórház, Hematológiai és Őssejt Transzplantációs Osztály, Budapest 2 Y kromoszóma transzlokáció újszülöttkori leukémiában Kiss Eszter, Tóth Zsuzsa, Berta András, Fekete György, Haltrich Irén Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekklinika Alacsonynövéssel társuló, X kromoszómához nem köthető citogenetikai eltérések Berta András, Kiss Eszter, Tóth Zsuzsa, Haltrich Irén, Fekete György Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekklinika 18 B

Familiáris kromoszóma átrendeződések genetikai diagnózisa Tóth Zsuzsa, Kiss Eszter, Berta András, Haltrich Irén, Fekete György Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika Interleukin-23 receptor gén haplotípusok szerepe immunmediált kórképekben Sáfrány Enikő 1, Szabó Melinda 2, Melegh Béla 1 Pécsi Tudományegyetem ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 1, Koch Róbert Kórház, Edelény 2 Az örökletes angioödéma rohamok gyakoriságát és súlyosságát befolyásoló genetikai variációk vizsgálata Szilágyi Ágnes 1, Csuka Dorottya 2, Varga Lilian 2, Farkas Henriette 2, Füst György 2 MTA-SE, Gyulladásbiológiai és Immungenomikai Kutatócsoport 1, Semmelweis Egyetem, III. Sz. Belgyógyászati Klinika, Kutatólaboratórium 2 Báthory István polycystas vesebetegsége Béres Judit 1, Maróti Zoltán 2, Endreffy Emőke 2 Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ 1, SZTE Gyermekklinika, Szeged 2 A vérplazmában fellelhető szabad nukleinsavak mennyisége praeeclampsiával szövődött és szövődménymentes terhesség esetében Lázár Levente, Nagy Bálint, Molvarec Attila, Rigó János Semmelweis Egyetem Budapest, I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Első trimeszteri chorionboholy minták citogenetikai feldolgozása során felmerülő prenatális diagnosztikai dilemmák Zsupán Ildikó, Buczkó Zsuzsanna, Kovács Tamás, Sámsoni Zsuzsanna, Tóth Anikó, Török Olga Debreceni Egyetem OEC Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Borderline ventriculomegaliak jelentősége a terhesség első és második trimeszterében Orosz László, Lukács János, Szabó Mária, Kovács Tamás, Orosz Gergő, Szima Georgina Zita, Tóth Zoltán 1, Török Olga 1 Debreceni Egyetem OEC Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika B 19

A Down-kór ismétlődésének esélye: egy érdekes eset ismertetése Vad Szilvia, Lukács János, Török Olga Debreceni Egyetem OEC Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Magzati ascites differenciál diagnosztikája és postnatalis therápiája Dienes József, Szűcs Ildikó, Nagy Gábor, Várfalvi Katalin B.-A.-Z. Megyei Kórház Szülészeti-Nőgyógyászati Osztály Számfeletti kromoszóma marker kromoszóma magzatvíz sejt tenyészetből tanácsadási megfontolások Horváth Emese, Nagyné Isaszegi Dóra, Raskóné Horváth Zs.; Szabó J., Sikovanyecz J., Hadlaczky Gyula, Csonka Erika Szegedi Tudományegyetem ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szülészeti-és Nőgyógyászati Klinika, SZBK Genetika Intézet 15 15 Kávészünet 15 30 17 00 Poszterszekció II. Elnök: Balogh István, Karcagi Veronika A glikogén szintáz kináz 3β gén kópiaszám vizsgálata depresszióban Elek Zsuzsanna 1, Szántai Eszter 1, Kovács-Nagy Réka 1, Faludi Gábor 2, Rónai Zsolt 1, Sasvári-Székely Mária 1 Semmelweis Egyetem (SE ÁOK) Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet 1, Semmelweis Egyetem (SE ÁOK) Pszichiátriai Klinikai Csoport 2 Dopaminerg és szerotonerg génhatások az impulzivitás személyiségvonás hátterében Varga Gábor 1, Székely Anna 1, Nemoda Zsófia 2, Sasvári-Székely Mária 2 ELTE-PPK, Pszichológiai Intézet 1, Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet 2 A dystrophia myotonica I. típus molekuláris genetikai analízisének tapasztalatai; adatbázis létrehozása a TREAT- NMD konzorcium keretében Schuler Eszter, Dudás Beáta, Pikó Henriett, Téglás Barbara, Karcagi Veronika Országos Környezetegészségügyi Intézet 20 B

Ellátórendszer szerkezete Magyarországon myasthenia gravis-szal sújtott betegek esetén Kovács Nóra, Sipos Valéria, Sándor János Debreceni Egyetem Népegészségügyi Kar A MECP2 gént érintő átrendeződések vizsgálata Rettszindróma fenotípusú betegekben Polgár Noémi, Hadzsiev Kinga, Bene Judit, Komlósi Katalin, Kárteszi Judit, Hollódy Katalin, Kosztolányi György, Melegh Béla Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet U-típusú átrendeződés: egy korábbi eset megoldása az új kutatási eredmények ismeretében Czakó Márta, Kárteszi Judit, Kosztolányi György, Melegh Béla Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet Epidermolysis Bullosa Simplex Mottled Pigmentációval (EBS- MP) - Az első magyarországi eset mutációanalízise Glász-Bóna Annamária, Blazsek Antal, Hatvani Zsófia, Virágh Zsófia, Medvecz Márta, Kárpáti Sarolta Semmelweis Egyetem, Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika, Budapest A szerotonin transzporter promoter polimorfizmusa és a dohányzás Vereczkei Andrea 1, Székely Anna 2, Kótyuk Eszter 2, Nemoda Zsófia 1, Sasvári-Székely Mária 1 Semmelweis Egyetem - Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet 1, ELTE-PPK, Pszichológiai Intézet 2 Thiopurin metiltranszferáz allélek kimutatása DNS szekvenálással Kálmáncheyné Gombos Éva, Győri Klaudia, Koczok Katalin, Kappelmayer János, Balogh István Debreceni Egyetem, Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai Intézet CREBBP mutációval igazolt Rubinstein Taybi-szindrómás két esetünk bemutatása Komlósi Katalin 1, Hadzsiev Kinga 2, Bartsch Oliver 3, Adamovich Károly 4, Ertl Tibor 5,. Alexy Miklós 6, Kosztolányi György 2, Melegh Béla 2 Pécsi Tudományegyetem ÁOK Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet 1, PTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 2, Humangenetikai Intézet, Johannes Gutenberg Egyetem, Mainz 3, Perinatalis Intenzív Centrum, Gyermekgyógyászati Klinika PTE 4, Neonatalis Intenzív Centrum, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, PTE 5, Perinatalis Intenzív Centrum, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház Győr 6 B 21

A magyar populáció CYP2D6 és CYP2C19 allélfrekvencia analízise AmpliChip CYP450 teszttel Rideg Orsolya 1, Háber Ágota 2, Várnai Réka 3, Botz Lajos 2, Kovács Gábor L. 1 Pécsi Tudományegyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet 1, Pécsi Tudományegyetem, Gyógyszerészeti Intézet és Egyetemi Gyógyszertár 2, Pécsi Tudományegyetem, Családorvostani Intézet 3 Cisztás fibrózis ellátásának jellemzői Magyarországon Sipos Valéria, Kovács Nóra, Sándor János Debreceni Egyetem, Népegészségügyi Kar A direkt szekvenálás helye a cisztás fibrózis diagnosztikájában Janicsek Ingrid 1, Bene Judit 1, Polgár Noémi 1, Pongrácz Kálmán 2, Melegh Béla 1 Pécsi Tudományegyetem ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 1, Kaposi Mór Oktató Kórház, Gyermekpulmonológiai Osztály, Mosdós 2 MLPA: egy új vizsgálati lehetőség a cisztás fibrózis diagnosztikájában Berenténé Bene Judit 1, Polgár Noémi 1, Janicsek Ingrid 1, Pongrácz Kálmán 2, Melegh Béla 1 Pécsi Tudományegyetem KK Orvosi Genetikai Intézet 1, KMOK Gyermekpulmonológiai Osztály, Mosdós 2 GALNT2 and TRIB1 genes polymorphisms and triglyceride levels in metabolic syndrome patients Kisfali Péter 1, Márton Mohás 2, Anita Maász 1, Ferenc Hadarits 3, Katalin Hettyéssy 4, Béla Melegh 1 Department of Medical Genetics, University of Pécs, Pécs, Hungary 1, 2nd Department of Medicine and Nephrological Center, University of Pécs, Pécs, Hungary 2, Central Laboratory, Markusovszky County Hospital, Szombathely, Hungary 3, Central Laboratory, Aladar Petz County Hospital, Győr, Hungary 4 A FABP2 gén polimorf mirns kötőhelye a 2-es típusú diabetes lehetséges rizikófaktora Brauswetter Diána 1, Kovács-Nagy Réka 1, Rónai Zsolt 1, Elek Zsuzsanna 1, Nagy Géza 2, Somogyi Anikó 2, Sasvári-Székely Mária 1 Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani Intézet 1, II. sz. Belgyógyászati Klinika 2 22 B Polimorf mirns kötőhelyek a cukorbetegség genetikai hátterében Kovács-Nagy Réka 1, Rónai Zsolt 1, Brauswetter Diána 1, Elek Zsuzsanna 1, Nagy Géza 1, Somogyi Anikó 1, Sasvári-Székely Mária 1 Semmelweis Egytetem

Paraoxonáz 1 gén polimorfizmus vizsgálatok hazai roma és nem-roma populációkban Béres Judit 1, Maróti Zoltán 2, Endreffy Emőke 2, László Aranka 2 Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ, Budapest 1, SZTE Gyermekgyógyászati Klinika 2 Szövettani minták fixálása molekuláris vizsgálatokhoz: formalin vagy alkohol? Csonka Tamás 1, Hegyi Katalin, Fazakas Ferenc 1, Lugosiné Horváth Nóra, Méhes Gábor Debreceni Egyetem OEC Pathologiai Intézet 17 00 Közgyűlés A terem 19 00 Koncert Debreceni Egyetem Főépület Aula 20 00 Gála vacsora Debreceni Egyetem Főépület Díszudvar A terem 9 00 10 25 Diszmorfológia szindromatológia Szeptember 4. szombat Elnök: Endreffy Emőke, Pfliegler György 9 00 A myelinisatio genetikája. Leukodystrophiák klinikai, CT, MR és genetikai aspektusai László Aranka 1, Elpeleg ON. 2, Horvát K. 3, Jakobs C. 4, Kóbor J. 1, Svékus A 5, Vörös E. 3 Szegedi Tudományegyetem ÁOK, Gyermekklinika 1, Radiológiai Klinika 3, Metab.Dis.Unit Shaarezdek Med. Center, Jerusalem 2, Metab. Unit Dept.Clin.Chem.Univ. Med.Centre Amsterdam 4, Pándy K. Megyei Kórház Gyermekosztály, Gyula 5 9 15 Achondroplasias/hypochondroplasias betegek molekuláris genetikai diagnosztikája Endreffy Emőke, Maróti Zoltán, László Aranka, Túri Sándor Szegedi Tudományegyetem Gyermekklinika 9 25 1p36 deléció kimutatása Prader Willi-szindróma tüneteit mutató betegekben P. Szabó Gabriella, Szakszon Katalin, Ujfalusi Anikó, Bessenyei Beáta, Balogh Erzsébet, Oláh Éva 1 Debreceni Egyetem OEC Gyermekgyógyászati Intézet A 23

9 35 Angelman-szindróma citogenetikai és molekuláris genetikai háttere Nagyné Isaszegi Dóra 1, Horváth Emese 1, Raskóné Horváth Zsuzsanna 1, Szabó János 1, Sztriha László 2, Endreffy Emőke 2 Szegedi Tudományegyetem ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 1, Gyermekklinika 2 9 45 Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson szindróma a Blepharophimosis-mentális retardáció társulásának egy különleges esete Szakszon Katalin 1, Jakab András 2, Bessenyei Beáta 1, Balogh Erzsébet 1, Alida C. Knegt 3, Berényi Ervin 2, Oláh Éva 1 Debreceni Egyetem OEC Gyermekgyógyászati Intézet, Klinikai Genetikai Központ 1, DEOEC Radiológia Klinika, Neuroimaging Központ 2, Dept. of Clinical Genetics, Academic Medical Centrum, Amsterdam, The Netherlands 3 9 55 Folyamatos gén-deléciós szindróma (Xp21) detektálása két betegben comparativ genomiális hibridizációs (CGH) array segítségével Dudás Beáta 1, Pikó Henriett 1, Herczegfalvi Ágnes 2, Oláh Éva 3, Karcagi Veronika 1 Országos Környezetegészségügyi Intézet 1, Heim Pál Gyermekkórház 2, DEOEC Gyermekklinika 3 10 05 Felnőtt-típusú laktóz intoleranciára utaló SNP vizsgálata honfoglaláskori leletekben Nagy Dóra 1, Tömöry Gyöngyvér 1, Csányi Bernadett 1, Priskin Katalin 1, Bogácsi-Szabó Erika 1, Raskó István 1 MTA, SZBK, Genetikai Intézet 10 15 Vita 10 25 Kávészünet 10 40 12 00 Bőrgyógyászati, szemészeti és fülészeti kórképek genetikája Elnök: Balázs Margit, Széll Márta 24 A 10 40 Genom eltérések és human melanoma progresszió Balázs Margit 1, Vízkeleti Laura 1, Ecsedi Szilvia 1, Rákosy Zsuzsa 1, Lázár Viktória 1, Emri Gabriella 2, Bégány Ágnes 2, Remenyik Éva 2, Ádány Róza 1 Debreceni Egyetem OEC NK Megelőző Orvostani Intézet 1, Bőrgyógyászati Klinika 2

10 55 Szomatikus és csírasejtvonal mutációk azonosítása melanomában Széll Márta 1, Balogh Klára 2, Polyánka Hilda 1, Franco Pagani 3, Kemény Lajos 2, Oláh Judit 2 MTA-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport 1, SZTE ÁOK Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika 2, The International Centre for Geneteic Engeneering and Biotechnology, Trieste, Italy 3 11 10 A molekuláris genetika jelentősége egy porphyria diagnózisának felállításában Remenyik Éva 1, Celia Badenas 2, Mario Lecha 2, Kószó Ferenc 3, Horkay Irén 1 OEC Debreceni Egyetem OEC Debreceni Egyetem Bőrgyógyászati Klinika 1, Dermatology,Hospital Clinic IDIBAPS Univ. Barcelona, Spanyolország 2, Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika Szegedi Tudományegyetem, Szeged 3 11 20 Molekuláris genetikai vizsgálatok acrodermatitis enteropathica-ban szenvedő betegben és családjában Maróti Zoltán, Orosz Edina, Endreffy Emőke, Karg Eszter Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinika 11 30 Egy Brooke Spiegler-szindrómában szenvedő család esetében újonnan azonosított CYLD gén mutáció fokozott NF-kB aktivitást eredményez Nagy Nikoletta, Kinyó Ágnes, Németh István Balázs, Kovács Sólyom Ferenc, Kis Erika, Varga János, Bata- Csörgő Zsuzsanna 1, Kemény Lajos, Széll Márta Szegedi Tudományegyetem ÁOK Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika 11 40 Genetikai hajlamosító faktorok azonosítása és vizsgálata az acne vulgaris patogenezisében Szabó Kornélia Ágnes 1, Tax Gábor 2, Dragos Theodorescu Brinzeu 3, Koreck Ildikó 2, Kemény Lajos 1 MTA-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport 1, Szegedi Tudományegyetem Bőrgyőgyászati és Allergológiai Klinika, Szeged 2, Victor Babes Egyetem, Temesvár, Románia 3 11 50 Időskori macula degeneráció molekuláris epidemiológiája Magyarországon Losonczy Gergely 1, Fekete Ágnes 2, Dzsudzsák Erika 2, Vokó Zoltán 3, Kappelmayer János 2, Berta András 1, Balogh István 2 Debreceni Egyetem, Szemészeti Klinika 1, Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai Intézet 2, Megelőző Orvostani Intézet 3 A 25

12 00 Veleszületett nagyothallás szűrése újszülöttkorban molekuláris genetikai módszerrel Tóth Tímea 1, Fazakas Ferenc 2, Muszbek László 2, Sziklai István 1 OEC Debreceni Egyetem OEC Fül-Orr-Gégészeti és Fej- Nyaksebészeti Klinika 1, Klinikai Kutató Központ 2 12 10 Vita 12 20 A kongresszus zárása A Legjobb poszter díj kihirdetése 13 00 Ebéd Debreceni Egyetem Főépület III. em. 26 A

Absztraktok PTE KK Patológiai Intézet 1, PTE ÁOK Igazságügyi Orvostani Intézet 2, Institute of Forensic Genetics, Münster 3, SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Egészségügyi Központ 4 AZ ALLOGÉN CSONTVELŐ TRANSZPLANTÁCIÓT KÖVETŐ SZEX-KROMOSZÓMA ABERRÁCIÓK FÉLREVEZETHETIK A KIMÉRIZMUS VIZSGÁLATOT Alpár Donát 1, Nagy Gergely 2, Carsten Hohoff 3, Kajtár Béla 1, Bartyik Katalin 4, Hermesz Judit 1, Jáksó Pál 1, Andrikovics Hajnalka 1, Kereskai László 1, Pajor László 1 Bevezetés: A BCR/ABL+ gyermekkori akut limfoblasztos leukémiában (pall) szenvedő betegek számára az egyetlen kuratív terápia az allogén csontvelő transzplantáció. A betegtől eltérő nemű donor esetén leggyakrabban a szex-kromoszómák használatosak markerként a kimérizmus meghatározásához. Módszer: Egy 12 éves, BCR/ABL+ pre-b-sejtes ALL-ben szenvedő fiút lánytestvére csontvelő sejtjeivel transzplantáltak. Három hónap elteltével a különféle kimérizmus vizsgálatok eredményei egymásnak ellentmondónak bizonyultak. Az Y-kromoszóma specifikus kvantitatív PCR (Y-QPCR) analízis komplett donor kimérizmust, míg az interfázis fluoreszcens in situ hibridizáció (i-fish) 90%-os BCR/ABL pozitivitást mutatott. Konvencionális citogenetikával sem Y-kromoszóma, sem Ph-kromoszóma nem volt észlelhető. A jelenség felderítéséhez további vizsgálatokat végeztünk a beteg csontvelő mintáin, valamint a donor perifériás vérmintáján. Eredmények: A 15 autoszómális és a 8 X-kromoszóma specifikus rövid tandem ismétlődő szekvencia vizsgálata komplett donor kimérizmusra utalt a transzplantációt követő 12. napon és relapszusra 3 hónap múltán, összhangban a klinikai adatokkal. Az Y-QPCR teszt megerősítette az Y-kromoszóma jelenlétét a beteg diagnosztikus és transzplantációt megelőző mintájában, ugyanakkor nem csak a transzplantációt követő 12. napon, hanem 3 hónap elteltével is komplett donor kimérizmust mutatott. A metafázis-fish és a kombinált BCR/ABL és szex-kromoszóma specifikus i-fish mintázat felderítette, hogy az Y-kromoszóma elveszett, az X-kromoszóma pedig duplikálódott a recipiens sejtekben a transzplantációt követően. A metafázis-fish kriptikus BCR/ABL átrendeződést mutatott ki, mely nem volt észlelhető hagyományos citogenetikával. A donor sejtjei normálisnak bizonyultak minden alkalmazott technikával. Következtetés: Ez az első BCR/ABL+ pall eset az irodalomban, melyben a kialakult XX konstitúció egy késői klonális evolúció eredményeként jelentkezett. Bár néhány korábbi tanulmány preferálja az XY-FISH és az Y-QPCR módszereket a kimérizmus becsléséhez, a szex-kromoszóma eltérések komoly gondot okozhatnak e tekintetben, főleg ha a beteg nem hordoz azonosítható leukémia specifikus genetikai markert. További érdekesség, hogy a donor sejt eredetű leukémia lehetősége sem volt kizárható az általunk alkalmazott módszerek háromnegyedével. E különleges eset jelzi, hogy a kimérizmus vizsgálathoz érdemes komplex módszertant használni, az eredményeket pedig elővigyázattal interpretálni. PTE KK Patológiai Intézet 1, PTE KK I. sz. Belgyógyászati Klinika 2 CITOGENETIKAI MARKEREK VIZSGÁLATA PLAZMASEJTES MYELOMÁBAN Alpár Donát 1, Kajtár Béla 1, Nagy Zsófia 1, Hermesz Judit 1, Dávid Marianna 2, Kosztolányi Szabolcs 2, Jáksó Pál 1, Kereskai László 1, Pajor László 1 Bevezetés: A plazmasejtes myeloma genetikailag heterogén megbetegedés. A myelomás csontvelő plazmasejtjeinek alacsony proliferációs indexe, illetve a konvencionális citogenetikai módszer alacsony feloldása miatt a prognosztikai jelentőségű citogenetikai markerek 27

vizsgálatához interfázis fluoreszcens in situ hibridizácó (i-fish) használata szükséges. Módszer: 178 plazmasejtes myelomával diagnosztizált beteg csontvelő mintáján végeztünk i-fish analízist. Ha a plazmasejtek aránya az aspirátumban nem érte el az i-fish-hez szükséges minimális mennyiséget, sejtdúsítást végeztünk CD56, illetve CD138 mágneses antitesteket használva. I-FISH során első körben a del(17)(p13) deléciót, a 13q14 lókusz hiányát, valamint az IgH gén (14q32) érintettségét ellenőriztük, utóbbi pozitivitása esetén a t(4;14), t(11;14) és t(14;16) transzlokációkat is vizsgáltuk. A többféle aberrációt hordozó minták egy részén kombinált, konszekutív i-fish analízist végeztünk egyedi sejt szinten motorizált mikroszkópiával. 45 transzplantált betegen vizsgáltuk egy TC klasszifikációnál egyszerűbb, háromkategóriás prognosztikai osztályozás hatékonyságát klinikai adatok felhasználásával. Eredmények: A mágneses antitesttel dúsított minták 2/3-án teljes mértékben, 1/3-án részben sikerült elvégezni a teljes i-fish panelt. Az összes eset 47%-ában láttunk 13q deléciót vagy 13-as monoszómiát, 8%-ában p53 deléciót, 58%-ában IgH gén érintettséget. Az IgH pozitivitást mutató betegek 23-, 22-, illetve 6%-a hordozott t(11;14), t(4;14), illetve t(14;16) transzlokációt. 54 beteg kétféle, 6 pedig háromféle vizsgált aberrációval is rendelkezett. 53 esetben a FISH mintázat egyéb numerikus vagy strukturális eltérésre is utalt. A többmarkeres kombinált vizsgálatok során IgH transzlokációt hordozó sejteket a 13q abnormalitással bíró klónon belül láttunk. Az újonnan kipróbált prognosztikai osztályozást alkalmazva a kedvező-, intermedier-, illetve kedvezőtlen csoportba eső betegek 100-, 60-, illetve 23%-os túlélést mutattak a diagnózist követő 7 év elteltével. Következtetés: Mágneses sejtdúsítással kiküszöbölhető a plazmasejtek aspirációs mintavétel során történő felhígulása. Az egyes citogenetikai aberrációk előfordulása betegpopulációnkban nem mutatott jelentős eltérést az irodalmi adatokhoz képest. Eredményeink arra utalnak, hogy a 13q defektus az IgH transzlokációknál korábban jelenik meg a patogenezis során. Az általunk bevezetett osztályozás hatékonynak tűnik transzplantált betegek prognózisának meghatározásához. PTE KK Patológiai Intézet 1, Tolna Megyei Önkormányzat Balassa János Kórháza, Onkológiai és Hematológiai Osztály 2 MALIGNUS KÓRKÉP KAPCSÁN MEGJELENT TRANSZVERZÁLIS CENTROMER HASADÁS Alpár Donát 1, Hermesz Judit 1, Kajtár Béla 1, Tóth Antal 2, Kereskai László 1, Pajor László 1 Bevezetés: A transzverzális centromer hasadás ritkán azonosított aberráció, melynek során egy metacentrikus vagy szubmetacentrikus kromoszóma funkcionális centromere kettéhasad, centromerrel rendelkező stabil derivált kromoszómákat eredményezve. Módszer: Egy 87 éves férfi beteg esetében atípusos krónikus mieloid leukémiát azonosítottunk. BCR/ABL átrendeződés interfázis fluoreszcens in situ hibridizációval (i-fish) és reverz transzkripciós PCR-rel nem volt kimutatható. JAK2-V617F mutációt szintén nem észleltünk. A konvencionális citogenetikai vizsgálat során 3/18 osztódásban az egyik 1-es kromoszómát érintő, transzverzális irányú centromer hasadást figyeltünk meg. Kariotípus: 47,XY,-1,+fis(1)(p10),+fis(1)(q10)[3]/46,XY[15]. A jelenség alátámasztásához és további vizsgálatához konvencionális citogenetikai-, metafázis-fish- és automatizált kvantitatív i-fish vizsgálatokat végeztünk motorizált mikroszkóppal (Zeiss Axioplan Mot-2, Metasystems, Altlussheim, Germany). Eredmények: A diagnosztikus csontvelő minta metafázis-fish vizsgálata során teljes kromoszóma festéket használva egyértelműen azonosítottuk a derivált kromoszómák 1-es kromoszóma eredetét, az 1-es kromoszóma pericentromer régiójára 28

specifikus (CEP1) szondával pedig mindkét újonnan képződött kromoszómán kimutattuk az alfa-szatellita szekvenciákat. A CEP1 szondával elvégzett kvantitatív i-fish vizsgálat során a sejtmagok 12%-ában láttunk centromer hasadásra utaló három szignált. A pozitív és negatív sejtek FISH jeleinek méret-intenzitás eloszlása igazolta, hogy a folyamat valós centromer hasadás, nem pedig centromer duplikációt követő hasadás. A beteg ürített vizeletének, valamint TPA stimulált vérének i-fish, illetve konvencionális citogenetikai vizsgálata során az említett aberráció nem volt kimutatható. Következtetés: Az általunk vizsgált betegben a transzverzális centromer hasadás egyértelműen nem konstitúcionális eltérésként jelent meg. Tudomásunk szerint eddig egyetlen irodalomban közölt eset ismert, melynél ezt az aberráció típust malignus betegségben szenvedő emberben azonosították. A szerzők kizárólag kariotipizálást végeztek, FISH analízist nem. A transzverzális centromer hasadás neopláziákhoz asszociált esetleges predisponáló hatása nem tisztázott, malignus folyamatokban való esetleges evolúciós szerepük felderítéséhez további esetek vizsgálata szükséges. Department of Measurement and Information Systems, Budapest University of Technology and Economics 1, Inflammation Biology and Immunogenomics Research Group, Hungarian Academy of Sciences 2 Polimorfizmusok kontra ritka variánsok hipotézismentes omikától a tudásgazdag adatelemzésig Antal Péter 1, Sárközy P. 1, Hajós G. 1, Szalai Cs. 2 Az emberi polimorfizmusok együttes vizsgálata után az újgenerációs szekvenálási módszerek egy újabb korszakot nyitnak meg, ami a ritka variánsokon alapul. A technológiai lehetőség mellett a teljes genomszélességű asszociációs elemzések vártnál gyengébb eredménye is felerősítette a gyakori versus ritka variánsok szerepéről folytatott vitát (McClellan és King, 2010). Az előadásban elsőként áttekintjük a common disease-common variant (népbetegségek-polimorfizmusok) hipotézis megítélésének jelenlegi helyzetét, és vázoljuk azokat a problémákat, amit a ritka variánsok figyelmen kívül hagyása okozhat. A ritka variánsok utóbbi években figyelmet kapott méréstechnikai és genomösszerakás miatti számítástechnikai kihívásai után ma már a statisztikai kihívások kerülnek az előtérbe. A feladat nehézségét jól jelzi McClellan és King találó megfogalmazása: every point mutation compatible with life is likely present in someone, somewhere. A ritka variánsok milliárdos nagyságrendje és a mintaszám korlátolt volta miatt a háttértudásnak és a statisztikai adatnak az eddiginél sokkal hatékonyabb integrálására van szükség, illetve a számítási erőforrások hatékonyabb kihasználására is. A háttértudás és a statisztikai adat integrálásánál kulcsfontosságú az a széles körben elfogadott felismerés, hogy a népbetegségek genetikai hátterében több útvonal érintettsége áll, akár több száz variáns által. Ennek megfelelően a variánsok nem csak egy géntermék transzkripció-transzláció-hatásmechanizmus íve mentén, hanem útvonalak mentén is aggregálhatóak. Az előadásban áttekintjük a kapcsolódó információforrásokat. A ritka variánsok aggregálásánál összehasonlítunk két megközelítésmódot, amelyek az adat előfeldolgozásához (dimenziócsökkentéséhez) és az eredmények utófeldolgozásához kapcsolódnak. Bemutatunk egy valószínűségi aggregálást, amely egyrészt képes figyelembe venni az aggregálás alapjául szolgáló tudás bizonytalanságát, másrészt ezzel is képes kezelni a lehetséges aggregálások nagy számának problémáját. 29