RITKÁK RITKA ÉS VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGGEL ÉLŐK ÉS TÁMOGATÓ SZERVEZETEIK. Szerkesztette dr. Pogány Gábor és dr.somogyi Csilla ISBN:

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "RITKÁK RITKA ÉS VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGGEL ÉLŐK ÉS TÁMOGATÓ SZERVEZETEIK. Szerkesztette dr. Pogány Gábor és dr.somogyi Csilla ISBN: 963 06 0239 3"

Átírás

1 1

2 RITKÁK RITKA ÉS VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGGEL ÉLŐK ÉS TÁMOGATÓ SZERVEZETEIK Készült a kiadványban szereplő szervezetek közreműködésével, a Nemzeti Civil Alapprogram, a civil szervezetek tartós területi és/vagy szakmai együttműködésének előmozdítására, továbbfejlesztésére kiírt, 00089/21/05B00 számú pályázatának segítségével. A pályázat címe: A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségének (RIROSZ) létrehozása. Kedvezményezett: az MWSzT Szerkesztette dr. Pogány Gábor és dr.somogyi Csilla ISBN: Kiadja a Magyar Williams Szindróma Társaság (MWSzT) a RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége) képviseletében Budapest, Üllői út 82. Levelezési címe: 1022 Budapest, Pajzs u. 5. Honlap cím: Felelős kiadó: Pogányné Bojtor Zsuzsanna, az MWSzT elnöke A RIROSZ címe: 1082 Budapest, Üllői út 82. Honlap cím: Tördelés, nyomdai kivitelezés: OOK-Press Nyomdaipari Kft., Budapest

3 Ha az embert olyannak vesszük, mint amilyen, tulajdonképpen rosszabbá tesszük. De ha olyannak vesszük, amilyennek lennie kell, akkor azzá tesszük őt, amivé lehetne. (Goethe) AJÁNLÓ RITKÁK Ennél találóbb címet nem találhattak volna mások sem. Egy egy betegségben szenvedők tényleg kevesen vannak, ezért sokszor érzik magukat egyedül, míg meg nem lelik a sorstársaikat és a hozzáértő szakembereket. Saját egyesületeikben megkapják a szükséges információkat és segítséget, már ahol sikerült saját szervezetet létrehozni. A segítő szervezetek, mivel kevés ember érdekeit képviselik, csak nehezen tudják tagjaik érdekeit érvényesíteni. Sokszor minden erőfeszítés kárbavész. Egyre több betegségről derül ki, hogy a ritka genetikai problémák körébe tartozik, vagyis sokféle ilyen létezik. Ebből is látszik, hogy együtt sokan vannak. Magyarországon kb ember él ilyen típusú betegséggel, ha a családjaikat nem számítjuk bele. Nem lehet figyelmen kívül hagyni az őket érintő gondokat. Ezért jött létre a RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége), ezért készült el a honlap (http://www.rirosz.hu) és ezért íródott ez a könyv is. Együtt, reményeink szerint, még jobban, hatékonyabban tudjuk majd a problémákat megoldani, bármilyen területen is merülnek majd fel. Szeretnénk, ha ez a könyv is hozzájárulna a társadalom tájékoztatásához, a tévhitek eloszlatásához és ahhoz, hogy még jobban tudják segíteni a körülöttük élő érintetteket. Pogányné Bojtor Zsuzsanna az MWSzT elnöke 3

4 ELŐSZÓ A ritka betegek Szűken számítva is 3 évnyi előkészület után, 2006 májusában végre megalakult a RIROSZ, a Ritka Betegségek és Veleszületett Rendellenességek Országos Szövetsége. Bár sokan úgy vélik, mire való még egy szövetség, erre az egyre mégis nagy szükség volt és van is. Pontosan azért, ami a nevében látható. Ezek a betegségek oly ritkák, hogy egy-egy orvos egész életében csak eggyel-eggyel találkozik, s ha találkozik, nem ismeri fel. S ha nincs diagnózis, akkor a segítség, a kezelés, még ha tüneti is, félig-meddig esélytelen. A helyzetet súlyosbítja, hogy az ide tartozó betegségek, állapotok zöme összetett, több szervet és többféle ellátást is érint. És éppen e komplexitás nehezíti a felismerést. Hiszen az agy jó ismerője nem ismeri a bőrgyógyászat rejtelmeit és a szív sajátos hibáit. A ritka betegséggel élők és legfőképpen szüleik már évtizede hoztak és hoznak létre Magyarországon is önsegítő közösségeket, szülőcsoportokat. Többnyire egymástól távol élnek. Évente egyszer-kétszer találkoznak. Óriási jelentősége van az nek, az írásos információnak. Szükség van kiadványokra, filmekre, újságra. Mindezekért és még számos konkrét célért, az érintett emberek és családjaik lehető legszebb, legélhetőbb életért jött létre a RIROSZ. Terveit remélhetőleg jobb tempóban valósítja meg, mint létrejöttét. Mi a ritka betegség? Ritka betegségnek tekintik hivatalosan azokat, amelyek előfordulásának aránya ritkább/kisebb, mint 1:2000 ember, azaz Magyarországon legfeljebb kb főt érintenek betegségenként. (Számításba veendő, hogy az idesorolt betegségek, állapotok igen jelentős része súlyos, veleszületett, gyakran folyamatosan romló állapot. Így a fenti arány a születéskor igaz, viszont gyakran az átlagnál nagyobb a haladóság.) A mindennapi gyakorlatban azokat a betegségeket, állapotokat sorolják ide, amelyekkel olyan ritkán találkozik egy egészségügyi szakember, hogy felismerése gondot okoz. Így azután csak a ritka, de ugyanakkor igen súlyos betegségeknél járják végig ezt a diagnózishoz vezető soksokéves utat. Zömük genetikai eredetű, összetettek, és a nehéz felismerés, a komplexitás gyakori következménye, hogy a betegség helyett egy-egy tünetét kezelik, ennek megfelelő eredménnyel (bár gyakran nincs is másra esély). A genetikai betegségek jelentős része fejlődési, neurológiai problémákkal jár. Magyarországon általános, hogy jó esetben egy-két speciális egészségügyi ellátó központjuk van a betegeknek, ahol is egy, de legfeljebb 2 orvos specialista áll rendelkezésre. Igazán szerencse, hogy ők többnyire elkötelezettek, évtizedeken át harcolnak a színvonalas ellátásért. Nehéz dolguk van. Ez a terület nem jövedelmező. A kezelések ha vannak- drágák, többnyire nem gyógyulást, hanem állapotstabilizálást hoznak. Nem hálás olyan területen dolgozni, ahol gyakori a halál. Nem hálás olyan területen dolgozni, ahol nincs magánrendelés és hálapénz sincs többnyire. A családok egy-két évnyi erőn felüli próbálkozás, amerikai utak, milliós eszközök beszerzése után már elszegényednek, bár erejükön felül próbálkoznak, de nincs miből adjanak. 4

5 S ebből is látszik: több kell ide, mint a bármily lényegi, de puszta egészségügy. Szükség lenne a szociális ellátásra, sajátos járadékra, egyszülős családok segítésére stb. Az oktatásnál a sok hiányzás okozta lemaradás pótlására, a gyógypedagógiai iskolákban a szakemberek ilyen jellegű ismereteire. Megbízható, naprakész, színvonalas és érthető tájékoztatásra. Mindezek érdekében jött létre a RIROSZ. A következőkben némi ízelítő következő céljaiból, teendőiből. Mire van szükség? A fentiek miatt érintettjeik számos közös nehézséggel néznek szembe, és a következő programokra, teendőkre lenne szükség (néhányukról a későbbiekben részletesebben is szót ejtünk): 1. A szűrés megszervezése 2. Diagnózis - a diagnózishoz jutás nehézsége. Gyakran évekig tart, sokszor sikertelen. 3. A gyógyítás, kezelés. A diagnózison túl, mivel a genetikai betegségek többsége még nem gyógyítható, ezért a tüneti, fenntartó vagy lassító orvosi kezelés elérhető. Így nagyobbak a testi és a lelki nehézségek is. 4. A ritka betegségek zöménél hiányoznak a speciális ellátó központok. Ahol van, ott az ellátás távoli, az országban egy-vagy két speciális centrum van. 5. Információ. Nagy szükség van a tájékoztatás minden formájára szakemberek, érintettek, segítők számára is. A szakemberek többsége egész életében sem találkozik egy-egy szindrómával, így csakis az irodalom vagy együttműködés segíthet. 6. Rendszeres komplex orvosi vizsgálatra van szükségük csak két-három szindrómánál szervezték meg, ott sem terjed ki mindenkire. 7. Orphan Drug Problem. Ezekből az un. ( árva ) ritka gyógyszerekből, mivel kis mennyiségben van rájuk szükség, keveset és nagyon drágán gyártanak így nehéz a hozzájutás. Ezért is segíthet a közös fellépés, a megfelelő tájékoztatás. 8. Többnyire nem gyógyíthatók a ritka betegek, csak kezelhetők, így komplex, életen át tartó ellátásra van szükség. Az egészségügyi ellátáson túl a szociális ellátásra, az oktatásra, a foglalkoztatásra. Mivel gyakorlatilag az egészségügyön kívül és persze gyakran belül isnem ismerik ezeket a diagnózisokat, így nem jutnak hozzá ahhoz, ami járna, pl. a közgyógyellátáshoz stb. 9. Mentális ellátás kéne az érintettek és családjaik számára. Különös figyelem szükséges a testvérek esetében, akik gyermekként, kiszolgáltatottan élik meg a félelmeket, a háttérbe szorulást, a stigmát. 10. A különféle ellátások során szükség van a probléma-arányos, súlyozott normatívára az egészségügyben speciális pontgyűjtési lehetőségekre, a szociális és az oktató rendszerben pedig magasabb, az ellátás súlyosságával arányos normatívára. Ezek a betegségek gyakran összetettek, halálhoz vezetnek, gyakran fogyatékossághoz, az ellátáshoz speciális 11. A szakirodalom és a nemzetközi tapasztalatok, ismeretek átvétele. 5

6 12. A nemzetközi kutatások, kísérletek követése, azokról való tájékoztatás. 13. Az otthoni segítség / ápolás-gondozás-fejlesztés-családtagok segítésének komplex megszervezése (pl. utazótanár stb.) Reméljük, néhány éven belül nem csupán a problémákról, a javaslatokról, de már az elért eredményekről is beszámolhat a RIROSZ. Csató Zsuzsa a RIROSZ elnöke 6

7 Az ember mindent nélkülözhet, csak a másik embert nem. Különösen a betegségben tanuljuk meg, milyen nagy szükségünk van a másik emberre. (Paul Valéry) Kedves Olvasó! Nagy öröm és megtiszteltetés volt számunkra a kiadvány szerkesztése. Ugyanakkor sokat töprengtünk, hogyan és milyen formában adjuk közre ezeket a hiánypótló ismereteket. Egy közérthető bemutatkozási lehetőséget akartunk teremteni a "ritka" betegszervezetek számára, kiegészítve néhány információval a bemutatkozó konferencián elhangzott előadásokból. Hallott Ön már ezekről a furcsa nevű ritka betegségekről? Tudja, milyen nehézségekkel kell megbirkóznia azoknak a családoknak, ahová ritka betegségben szenvedő gyermek születik? Hogyan lehet segíteni gondjaikon, mi nehezíti életüket? Mekkora küzdelmet vívnak az elfogadásért? Mi a helyzet Európában e téren? Olyan öszeállítást szerettünk volna kézbeadni, ami dióhéjban megismerteti az olvasót a ritka betegségek lényegével, a betegséggel kapcsolatos legalapvetőbb teendőkkel és bemutatja azokat a lehetőségeket, melyeket a ritka és veleszületett rendellenességgel élőket támogató szervezetek nyújtanak. Az önsegítő civil szervezetek elért eredményeit olvasva erőt és bizakodást meríthet az olvasó. A támogató szervezetek átal beküldött anyagokat azok ABC sorrendjében közöljük. Minden szervezet saját maga döntötte el, hogy mit szeretne bemutatni, ezért az egyes ismertetők nem követnek egységes szerkezetet, lényegi tartalmukat mi nem változtattuk meg. Részletesen ismertetjük az EURORDIS (Ritka Betegségek Európai Szervezete) 2005 évi kiadványának Ritka betegségek: a kezelés fontosságának felismerése c. kivonatát. Az EURORDIS 24 különböző ország több mint 200 ilyen szervezetét képviseli, és több mint 1000 ritka betegséggel foglalkozik. Ennek eredményeként az egész Európában élő 30 millió, ritka betegség által sújtott beteg szócsöve. Köszönjük mindazoknak, akik segítették a kiadvány megjelenését. Reméljük ez a kis könyvecske segíteni fog, hogy a RITKÁK és családjaik a mindennapok terheit könnyebben viseljék, életminőségük jobb legyen és boldogabban éljenek. Ezt kívánják sok szeretettel a szerkesztők Budapest, 2006.május 30. Dr.Pogány Gábor és Dr.Somogyi Csilla 7

8 RITKA BETEGSÉGEK: A KEZELÉS FONTOSSÁGÁNAK FELISMERÉSE kivonat az EURORDIS 2005 évi kiadványából fordította: Tóth Attila az MWSzT felkérésére Mi számít ritka betegségnek? 1. A betegség fogalma Egy betegség általános meghatározása a következő: a betegség az egészség károsodása vagy a szervezet nem megfelelő működése. Egy testrész, szerv, vagy rendszer kóros állapota, melynek számos oka lehet pld. fertőzés, genetikai hiba, vagy környezeti stressz és a jelek vagy tünetek rendkívül sok csoportja jellemzi. Egy páciens magáról azt mondja, hogy rendellenességben vagy betegségben szenved. Ebben a dokumentumban a betegség szót használjuk. 2. A ritkaság fogalma 2.1. Ritkasági adatok A ritka betegség az, amely a lakosság körében ritkán vagy szórványosan fordul elő. Egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha a teljes lakosság csak egy korlátozott számú egyedénél jelentkezik. Ahogy fentebb már szó volt róla, Európában ez a szám lakos esetében 1-nél kisebb. (Európai Bizottsági - EC Szabályzat az un. árva gyógyászati termékekről). Ez a szám úgy is kifejezhető, mint 500, ritka betegségben szenvedő ember 1 millió polgár között. Noha az 1 a ből kevésnek tűnhet, ez az adat 459 millió embernél már nem kevesebb, mint et jelent. Fontos megjegyezni azt, hogy a ritka betegségben szenvedő páciensek száma betegségenként jelentősen eltérő, és a statisztikában szereplő legtöbb páciensnek még ritkább betegsége van, amely főből csak egy, vagy még kevesebb esetben fordul elő. A legtöbb ritka betegség mindössze pár ezer, száz, vagy csak tucat embernél jelentkezik. Ezek a nagyon ritka betegségek a pácienseket és családjaikat különösen elszigeteltté és sebezhetővé teszik. Érdemes megjegyezni, hogy a legtöbb rák, a gyermekrákok mindegyikével együtt, ritka betegség. Az egyes ritka betegségek ritkasága ellenére mindig meglepő a közvélemény számára annak megismerése, hogy egy általánosan elfogadott felmérés szerint az Európai Unió 25 tagállamában körülbelül 30 millióan szenvednek ritka betegségben, ami azt jelenti, hogy a teljes uniós lakosság 6-8 %-a ritka betegség áldozata. Ez a szám annyi, mint Hollandia, Belgium és Luxemburg lakossága együtt. Idézet a WHO egy októberi egészségügyi jelentéséből, amely a gazdátlan betegségekkel foglalkozik: Sajnos a rendelkezésre álló epidemiológiai adatok a legtöbb ritka betegség esetében nem megfelelők ahhoz, hogy megbízható adatokkal lehessen szolgálni az adott ritka betegségben szenvedők számáról. Az ilyen embereket nem tartják nyilván adatbankokban. A legtöbb ritka betegséget az egyéb endokrin vagy anyagcsere-rendellenesség kategóriába sorolják, aminek eredményeképpen néhány kivételtől eltekintve a ritka betegségben szenvedőket nehéz megbízhatóan regisztrálni országos vagy nemzetközi szinten. A ritka rákok esetében sok 8

9 nyilvántartás nem közöl olyan adatokat, melyek a ritka rákok adatait típusokra bontják le, noha ez az információ rendelkezésre állna a sebészeti beavatkozással eltávolított szövetek patológiai vizsgálatával. Érdemes megjegyezni, hogy statisztikai szempontból mindegyikünk 6-8 genetikai rendellenesség hordozója lehet, melyek nem mindig ugyan, de rendszerint lappangó jellegűek (un. recesszív öröklődésmenet) az átörökítésük során. Ezek a rendellenességek általában nem járnak következményekkel, de ha két, ugyanazokat a genetikai rendellenességeket hordozó embernek gyereke születik, akkor a gyermeknél már jelentkezhetnek a hatások A ritkaság paradox volta A fenti adatok azt jelentik, hogy noha a betegségek ritkák, a ritka betegségben szenvedők már sokan vannak. Ennek következtében ritka betegségben szenvedni nem rendkívüli. Az sem rendkívüli, ha valaki kapcsolatba kerül egy ritka betegséggel, mivel ez valamilyen módon a páciens egész családjára kihat: ebben az értelemben ritka az a család, ahol senki nem kerül kapcsolatba, vagy ahol az ősök között senki nem volt kapcsolatban ritka (vagy ismeretlen, esetleg megmagyarázhatatlan, furcsa ) betegséggel. Egy anyától hallottuk: Hatéves korában Samuelnél egy ritka anyagcsere-betegséget állapítottak meg. Majdnem három évvel Samuel halála után még mindig egy olyan család vagyunk, amelyik együtt él egy ritka betegséggel: rájöttem, hogy a nálam jelentkező tünetek ahhoz kapcsolódnak, én magam is hordozom a betegséget. A házasságom megromlott a gyermek elvesztése által kiváltott stressz miatt és a lányom sem tudott vizsgázni az iskolában, mivel meghalt a testvére, az édesapja pedig elhagyja őt. 3. A ritka betegségek eltérő és összetett jellemzői Orvosi szempontból a ritka betegségeket a rendellenességek és tünetek nagy száma és eltérősége jellemzi. A tünetek nem csak betegségenként változnak, de ugyanazon betegségen belül is. Sok rendellenesség esetében ugyanannak a betegségnek az altípusai nagyon eltérők lehetnek. A becslések szerint ma és közötti a ritka betegségek száma. Ezek a pácienseket testi és mentális adottságaikat, vagy viselkedésüket és érzékelő képességeiket tekintve befolyásolják. Egy adott személynél több fogyatékosság is kialakulhat, az ilyen ember a halmozottan fogyatékos. A ritka betegségek a súlyosságukat tekintve is erősen eltérőek, azonban az ilyen betegségben szenvedők várható élettartama általában jelentősen csökken. A várható élettartamra gyakorolt hatás betegségenként nagyon különböző; néhány a születésnél okoz halált, több különböző zavarokkal jár, vagy az életet veszélyezteti, míg mások az élet során végig elviselhetőek, ha kellő időben felismerik, és megfelelő módon kezelik őket. A ritka betegségek 80 %-át genetikai okokra vezetik vissza, ahol egy vagy több génnél vagy kromoszómánál van rendellenesség. Ezek örökölhetők, esetleg génmutációk vagy a kromoszómák rendellenessége miatt alakulnak ki. A születések 3-4 %-át befolyásolják. Más ritka betegségeket (bakteriális vagy vírusos) fertőzések okoznak, esetleg degeneratív, burjánzó, vagy fejlődési rendellenességet kiváltó okokat (vegyi anyagok, sugárzás, stb.) kell keresni náluk. Néhány ritka betegség kialakulásánál együtt jelentkezik a genetikai és a környezetbeli tényező. A 9

10 legtöbbnél azonban még mindig nem ismerjük a kóroktani mechanizmust, megfelelő kórélettani kutatások hiányában. Az is nagyon eltérő, hogy az első tünetek milyen életkorban jelentkeznek. Számos ritka betegség tünetei már a születésnél vagy gyermekkorban megnyilvánulnak. Ilyenek lehetnek a gyerekkori spinalis izomsorvadás, a Recklinghausen-betegség (neurofibromatózis), az elégtelen csontfejlődés, a Rett-szindróma és a legtöbb anyagcsere-betegség, mint például a Hurler-, Hunter-, Sanfilippo-betegségek, a II-es típusú mucolipidozis, Krabble-betegségek, a kondrodiszplázia. Néhány esetben, mint például a Recklinghausen-betegségnél, az első tünetek már a gyerekkorban észlelhetők, de ez nem zárja ki, hogy az élet későbbi szakaszában sokkal súlyosabb tünetek jelenjenek meg. Más ritka betegségek, mint például a Huntington-betegség, a gerincvelői, kisagyi mozgáskoordinációs zavarok (ataxia), a Charcot-Marie-Tooth-betegség, az izomsorvadásos meszesedés, a Kaposi-szarkóma és a pajzsmirigyrák, a felnőttkorban jelentkeznek. Noha sok betegség gyerekkori tünetekkel jár, ezek a szimptómák évekig nem utalnak egy adott ritka betegség jelenlétére. Arra is rá kell mutatni, hogy viszonylag gyakori állapotok is takarhatnak rejtőző ritka betegségeket, pld. autizmus (Rett-szindróma, II-es típusú Usher-szindróma, Sotos-féle agyi megnagyobbodás, Fragilis X, Angelman, a felnőttkori Fölling-betegség, Sanfilippo-betegség, stb. esetén), vagy az epilepszia (Shokeir-szindróma, Feigenbaum Bergeron Richardsonszindróma, Kohlschuter Tonz-szindróma, Dravet-szindróma előfordulásakor). A régebben klinikaiként leírt számos állapot esetében mint például a szellemi elégtelenség, a szélütés, autizmus vagy elmebetegség genetikai okok gyaníthatók, vagy ezeket már le is írták. Egy ritka betegséget valójában nagyon sok más, téves diagnózishoz vezető körülmény eltakarhat. 4. Ami a ritka betegségekben közös A nagyszámú különbözőség ellenére a ritka betegségeknek közös elemeik is vannak. Ezekben a fő jellemzők a következők: A ritka betegségek súlyosak vagy nagyon súlyosak, krónikusak, gyakran elfajulással járók, és sokszor az életet is veszélyeztetik; A ritka betegségek 50 %-a már gyerekkorban megkezdődik; Képességek elvesztése: a ritka betegségben szenvedő páciens életének minősége gyakran romlik az önállóság hiánya vagy elvesztése miatt; A lelki teher miatt nagyon fájdalmas: a ritka betegségben szenvedő betegek és családtagjaik szenvedését nagyban fokozza a lelki elkeseredettség, a remény hiánya, és hogy nem meríthetnek erőt a mindennapi életből; A betegségek gyógyíthatatlanok, általában nincs hatékony kezelés. Néhány esetben a tünetek orvosolhatók az élet minőségének javítására és a várható élettartam fokozása érdekében; A ritka betegségekkel nagyon nehéz együtt élni: ennek kezelése súlyos probléma a családok számára. 5. Néhány hasonló fogalom összehasonlítása: ritka betegségek, elhanyagolt betegségek, gazdátlan betegségek, ritka gyógyszerek Gyakran lehet olvasni olyan dokumentumokat és kiadványokat, amelyekben a ritka betegségek, az elhanyagolt betegségek, a gazdátlan betegségek és ritka gyógyszerek fogalma nem kellően 10

11 tisztázott, vagy a fogalmakat egymással felcserélhetőként kezelik. Ez a helyzet zavarokat és bizonytalanságot okozott azzal kapcsolatban, mire is utalnak valójában ezek a fogalmak, és/vagy mit is takarnak voltaképpen. 5.1 Ritka betegségek Először is, a ritka betegségeket az alacsony előfordulási arányuk (kisebb, mint 1/2.000) és a heterogenitásuk jellemzi. A világ bármely részén előfordulhatnak felnőttek és gyerekek esetén is. Mivel a ritka betegségekben szenvedő páciensek kisebbségben vannak, a közfigyelem nem irányul rájuk; ezek a betegségek nem jelentenek prioritást élvező szempontokat a közegészségügyben, és csak kevés kutatás foglalkozik velük. Ezeknél a betegségeknél a piac annyira szűk, hogy a gyógyszeripar vonakodik pénzt fektetni az ilyen betegségek kezelésére szolgáló kutatásokba. Ennek megfelelően gazdasági szabályozásra van szükség, olyan nemzeti ösztönzőkre, mint amilyen például az EU Orphan Drug Regulation (ritka gyógyszerek szabályzata) kínál. 5.2 Elhanyagolt betegségek Az elhanyagolt betegségek olyan gyakori, fertőző betegségek, amelyek főként a fejlődő országokban élőket támadják meg. Mivel az iparosított országok egészségpolitikájában nem élveznek elsődlegességet, ezekkel a betegségekkel kapcsolatban csak kevés kutatást végeznek, kevés gyógyszert fejlesztenek ki. A gyógyszeripar elhanyagolja őket, mivel a piac nem ígér kellő profitot. Ezen a téren gazdasági szabályozásra és alternatív megközelítési formákra van szükség annak érdekében, hogy ösztönzést adjunk a kutatások és a gyógyszeripar számára az olyan betegségekkel szembeni harchoz, melyek a fejlődő országokban jellemzőek. 5.3 Gazdátlan betegségek A gazdátlan betegségek között mind az elhanyagolt, mind a ritka fajták megtalálhatók. Gazdátlanok a kutatás és a piac szempontjából, és az egészségpolitika sem érzi őket sajátjának. 5.4 Ritka gyógyszerek A ritka gyógyszerek olyan gyógyászati készítmények, melyek ritka betegségek felismerésére, megelőzésére vagy kezelésére szolgálnak. Ezek is a gazdátlan kategóriába tartoznak, mivel rendes piaci körülmények között nem éri meg a gyógyszeripar számára, hogy csak kevés ember igényeit kielégítő termékeket fejlesszenek ki és vigyenek piacra. Ez a piac pénzügyi szempontból nem lenne életképes egy licenctulajdonos gyártó számára. A gyógyszergyárak számára egy árva gyógyszer piacra vitelét nem fedezné az eladásból várható haszon. Ennek hatására a kormányok és a ritka betegségben szenvedő páciensek már többször jelezték, hogy gazdasági ösztönzőkre van szükség annak érdekében, hogy a gyógyszergyárak kifejlesszék, és piacra vigyék a ritka betegségekben szenvedők gyógyításához szükséges gazdátlan gyógyszereket Élet egy ritka betegséggel: közös nehézségek eltérő sajátosságok A betegségek sokféleségén túlmenően az ilyenben szenvedő páciensek és családtagjaik a nehézségeknek ugyanazokkal az átfogó problémáival kerülnek szembe, amelyek a betegségek ritkaságából erednek. Ezek: 11

12 Nem lehet megfelelő diagnózist kapni: az első tünetek megjelenése és a megfelelő diagnózis megszerzése közötti idő elfogadhatatlanul hosszú és nagyon veszélyes késlekedéssel jár, éppúgy, ahogy a hibás diagnózis nem megfelelő kezelést eredményez: ez a diagnózis előtti útvesztő; Az információ hiánya: magáról a betegségről és arról, hogy honnan lehet segítséget kapni, beleértve a megfelelő szakorvoshoz történő irányítás hiányát; A tudományos ismeret hiánya: ennek hatására nehéz megtervezni a kezelést, meghatározni annak stratégiáját, és a kezeléshez szükséges kellékekből gyógyszerekből és gyógyászati eszközökből is kevés van; Társadalmi következmények: a ritka betegség az élet minden területére kihat, legyen az a tanulás, a jövőbeni munka megválasztása, szabadidő barátokkal, vagy aktív élet. Megbélyegzettséghez vezethet, a társadalmi közösségből való kizáráshoz, hátrányos megkülönböztetéshez a biztosítóknál (egészségbiztosítás, utazás, jelzálog), és gyakran a szakmai lehetőségeket is korlátozza (ha egyáltalán van ilyen); A megfelelő egészségügyi ellátás hiánya: nincsen olyan, ami a ritka betegségben szenvedők esetében szükséges különböző területeket (fizioterápia, táplálkozás-tudomány, pszichológia, stb.) egyesíti. A betegek évekig élhetnek bizonytalanságban megfelelő orvosi figyelem, vagy bármi rehabilitáció nélkül; kirekesztettek az egészségügyi ellátó rendszerből, még a diagnózis felállítása után is; A kevés létező gyógyszer és kezelés magas ára: a betegség által jelentett újabb költségek, mind az emberi, mind a technikai segítséget illetően, valamint a szociális segélyek és térítések hiánya nagyon megrendíti az érintett család anyagi helyzetét. Ennek következtében drámaian megnő a megfelelő ellátáshoz jutás hiánya a ritka betegségben szenvedők esetén. Igazságtalanságok a gondoskodásban: az új kezelések gyakran nem egyformán állnak a páciensek rendelkezésére az Európai Unióban, mivel sokáig tart az árak és/vagy a térítés meghatározása, a kezelő orvosoknak nincs tapasztalatuk (nem elég orvost vonnak be a ritka betegségek klinikai vizsgálatába) és nincsenek egybehangzó javaslatok a kezelést illetően. A páciensek és családtagjaik számára az első nehézség a diagnózis megszerzése: gyakran szinte reménytelen küzdelem. Ezt a küzdelmet egy kialakuló vagy elfajulást okozó (degeneratív) ritka betegség minden új stádiumában meg kell ismételni. Mivel kevésbé ismertek, ez gyakran veszélyezteti a páciensek életét, és rendkívül sok veszteséget is jelent: értelmetlen késlekedések, többszöri orvosi konzultációk, vagy olyan gyógyszereknek és kezeléseknek a felírása, amelyek hatástalanok, vagy kifejezetten ártalmasak. Mivel a legtöbb ritka betegségről csak nagyon keveset lehet tudni, rendszerint későn lehet megszerezni a pontos diagnózist, amikor a pácienst már hónapokon vagy akár éveken keresztül egy másik, gyakoribb betegséggel kezelték. Gyakran csak a tünetek egy részét ismerik fel és kezelik. Az Eurodis egyik felmérése (EurordisCare2) 1, amelyik a ritka betegségek késedelmes felismerésére irányult, azt mutatta, ki, hogy az Ehlers Danlos szindróma esetén 4 páciensből 1 több mint harminc évet várt a megfelelő diagnózisra. A felmérésbe bevont páciensek 40 %-a téves diagnózist kapott, mielőtt a megfelelőt sikerült felállítani. Ezek közül: 1 További információ az EurordisCare 2 felmérésről a következő web-oldalakon: és 12

13 6-ból 1 esetében a téves diagnózis alapján végeztek sebészeti beavatkozást; 10-ből 1 a téves diagnózis alapján kapott pszichológiai kezelést. A késedelmes diagnózis következményei tragikusak: Újabb gyerekek születnek ugyanazzal a betegséggel; A családtagok nem megfelelő viselkedése, elégtelen támogatása; A páciens egészségi állapota szellemi, lelki és testi szempontból is romlik, ami akár halálhoz is vezethet; Az egészségügyi rendszerbe vetett bizalom elvesztése. Megfelelő diagnózis híján a sürgősségi osztályok nincsenek abban a helyzetben, hogy a legjobb kezelésben részesíthessék a pácienseket, pld. migrénként kezeltek egy fejfájást a neurológiai osztályon, pedig a fájdalom oka agydaganat volt. Amikor gyerekekről van szó, diagnózis nélkül a család tagjai különösen hibásnak érzik magukat, mivel a gyermek furcsán viselkedik és nem fejlődik rendesen mentális és pszichomotorikus szempontból. Egy rendellenes táplálkozási viselkedésért, ami gyakran kíséri a ritka betegségeket, gyakran az anyát teszik felelőssé, és ez bűntudatot vált ki az anyában, a bizonytalanság érzését. A meg nem értés, depresszió, elszigeteltség és aggódás beépül a mindennapi életbe azoknál a szülőknél, akik gyermeke ritka betegségben szenved. Ez kiváltképpen a megfelelő diagnózis felállítása előtt jellemző. Mindegy, hogy gyermekről vagy felnőttről van szó, a ritka betegségben szenvedő egész családjára kihat a szeretett rokon betegsége, és a család elszigetelődik: lelkileg, társadalmi szempontból, kulturálisan és gazdasági téren egyaránt sebezhetők lesznek. Sok esetben a ritka betegséggel születő gyermek a szülők válását okozza. Egy másik kritikus pillanat a ritka betegségben szenvedő páciensek számára a diagnózis megismerése: az utolsó tíz év során elért fejlődés ellenére a ritka betegségeket feltáró diagnózisokat gyakran rosszul ismertetik a szülőkkel, még a fejlettebb országokban is (nincs ún. megmondási protokoll ). A betegek és családtagjaik panaszkodnak az érzéketlen és kellő tájékoztatást mellőző módra, ahogy közlik velük a tényeket. Ez a probléma gyakori azoknál az egészségügyi dolgozóknál, akiket nem képeznek ki arra, hogyan kell megfelelő formában közölni a betegekkel, mi a bajuk. A betegek legalább 50 %-a sérelmezte a diagnózis közlésének elfogadhatatlan módját. Annak érdekében, hogy ne kelljen szemtől szemben megmondaniuk az igazságot, az orvosok a lesújtó kórmeghatározást gyakran telefonon vagy írásban közlik magyarázattal vagy anélkül, vagy esetleg a kórház folyosóján állva. Ha a szakembereket kiképeznék a tények feltárásának megfelelő módjára, akkor el lehetne kerülni a már így is szorongó betegeknek és családtagjainak ezt az újabb és szükségtelen fájdalmát. Az egészségügyi dolgozók képzésénél nagyon fontos oktatási elem még az is, hogyan lehet finoman közölni a rossz híreket. Egy apától hallottuk: Amikor visszamentem a kórházba az egyéves gyermekemért, akin több órán át tartó vizsgálatokat végeztek, izgatottan megkérdeztem az egyik orvost, mi baja a kisbabámnak. Az orvos szinte rám sem pillantott, csak futtában vetette oda: - Az ön helyében már hagynám a csudába ezt a gyereket, és gondoskodnék egy másikról. Akármilyen is a diagnózis közlésének módja, egy ritka betegség megjelenése mindig azt jelenti, hogy az élet felborul. Annak érdekében, hogy az ilyen páciens és a családtagjaik könnyebben szembe tudjanak nézni a rájuk váró megpróbáltatásokkal, nagy szükség van a lelki támogatásra. Minden szülő tudja, mennyi izgalommal és reménnyel jár, ha gyermekünk van. Az azonban már elmagyarázhatatlan, mit jelent egy ritka betegség kimutatása nálunk vagy a gyermekünknél. 13

14 Szülők mondták: Minden szülő aggódik gyermeke jövőjéért. Ha a gyermek szemmel láthatóan és többszörösen fogyatékos, akkor ezek az aggodalmak nagyon mások, és hatalmas méreteket öltenek. A jövő olyan elszomorító, hogy a családok gyakran csak az adott napnak élnek, mivel a jövőre gondolni túlságosan fájdalmas. Egy visszaemlékezés: Amikor Jake-nél kimutatták a májának ezt a komoly, és az életet veszélyeztető anyagcserebetegségét, a jövővel kapcsolatos reményeink és álmaink mind szertefoszlottak. Amikor megszületik az első fiunk, arról álmodunk, hogy híres sportoló lesz vagy talán orvos. Ezeket az álmokat újak váltották fel, hogy esetleg haza tudjuk őt vinni a kórházból és elég sokáig él ahhoz, hogy ki tudja mondani, apa és anya. Természetesen a jelenleg rendelkezésre álló ismeretek szintje erősen eltérő a ritka és nagyon ritka betegségek esetén. Az, hogy mennyit tudunk egy ritka betegségről, befolyásolja a felismeréshez szükséges időt és az igénybe vehető egészségügyi és szociális szolgáltatások minőségét is. Annak megítélése, hogy a páciensek miképp vélekednek a jövőjükről, jobban kapcsolódik a kapott egészségügyi gondoskodás minőségéhez, mint a betegség vagy a betegséghez kapcsolódó fogyatékosságok súlyosságának mértékéhez. Mivel az egészségügyi szakemberek ismerete korlátozott, az általános gyógyászati ellátás minősége általában egyáltalán nem megfelelő. A hatékony kezelés hiánya visszavezethető oda, hogy nagyon kevés kutatást végeznek, és gazdasági ösztönzők nélkül nem éri meg csak kevés ember számára kifejleszteni orvosságokat. Azt azonban ki kell emelni, hogy több ritka betegség generációkon át öröklődik, és így az ellenük folytatott harcra költött pénz később nagyon jó befektetésnek bizonyulhat. Küzdelem az elfogadásért 1. A ritka betegségek létezése realitás Alapvetően fontos annak a felismerése, hogy a ritka betegségek bármikor bármely családban előfordulhatnak.. Ez nem valami olyan borzalom, ami csak másokkal történhet meg. Ez egy szörnyű valóság, és bárkivel megtörténhet szüléskor vagy az élet további szakaszában. Valójában a ritka betegség megjelölés csak a ritkaság fogalmára mutat rá a közel 7000, az életet veszélyeztető és megnehezítő állapot komplex és összetett kavalkádjából. A pusztán csak a ritkaságot kiemelő megnevezés azonnal egy megnyugtató távolságra viszi azokat a szerencsétleneket, akikkel valami borzalmas történt, a polgárok döntő többségétől, akik az előfordulási esetek alacsony százaléka miatt védettnek érzik magukat. Ha ezeket a betegségeket hivatalosan úgy hívnánk, hogy borzalmas betegségek, melyek lassan megölik a gyermekét vagy Önt, miközben egyedül marad, ami inkább tükrözi a valóságot, a közvélemény is jobban odafigyelne a közvetlenül érintett mintegy 30 millió emberre. Szerencsére, és főleg a páciensek, és az öngondoskodó szervezetek fáradhatatlan munkájának köszönhetően a helyzet lassan változik. Egész mostanáig a közegészségügyi hatóságok és döntéshozók egyáltalán nem foglalkoztak a ritka betegségekkel. Napjainkban, noha az ismert ritka betegségek száma még mindig nagyon kicsi, a közfigyelem bizonyos élénkülését tapasztalhatjuk, minek eredményeképpen a hatóságok is tesznek intézkedéseket. Amennyiben van egyszerű és hatékony megelőző kezelés egy ritka betegségre, ilyen esetben még szűréseket is végeznek az egészségpolitika részeként. Ez azonban nem elegendő, és a hatóságoknak fel 14

15 kellene ismerniük, hogy a ritka betegségekkel kiemelten kellene foglalkozni, és hatékonyan támogatni kell az ilyen pácienseket és családtagjaikat. Tudjuk jól, a legtöbb ilyen betegség érzékszervi, mozgási, szellemi és testi károsodásokkal is jár. Ezeket a nehézségeket hatékonyan lehet csökkenteni a megfelelő közösségi eljárásmód megvalósításával. Ahogy a gazdátlan betegségekről szóló WHO jelentésben (Elsődleges fontosságú gyógyszerek Európa és a világ számára) is megfogalmazták, annak ellenére, hogy az elmúlt évtizedekben a lakosság veszélyérzete és a közfigyelem lényegesen nőtt a ritka betegségekkel kapcsolatban, még mindig sok a hiányosság az ilyen betegségek kezelésének fejlődését illetően. A politikai döntéshozóknak fel kell ismerniük, hogy az Európai Unóban körülbelül 30 millió ember számára a ritka betegség kritikus egészségügyi kérdés. A ritka betegségek társadalmi vetületeiről és kihatásairól sem szabad elfeledkezni: helyi alapon kell megszervezni a területi és pénzügyi szolgáltatásokat a családok és páciensek támogatására ilyenek a nappali gondozás, pihenőközpontok, sürgősségi szolgálatok, szociális és rehabilitációs központok, nyári táborok, oktatási szolgáltatások és szakképzés. Amikor egy ritka betegségben szenvedő páciens gondozója vagy szülője eltűnik, ez olyan problémát jelent (a mi lesz utánunk probléma), amit nem csak meg kell oldani, de az országos és európai döntéshozók figyelmét is fel kell hívni rá. Értékelni kell a téren eddig szerzett tapasztalatokat, megfelelő szervezési és irányítási modelleket kell megalkotni. Ki kell emelni, hogy a szociális szolgáltatásokkal kapcsolatos kihívások és problémák a ritka betegségben szenvedő pácienseket egész életük során végigkísérik, és olyan fontosakká válnak, hogy mellettük a gyógyászati és egészségügyi elemek másodlagossá válnak. 2. A közfigyelem felkeltésének fontossága és igény a megfelelő eljárásmódokra Ma már jobban értjük annak okait, hogy miért nem foglalkoztak olyan sokáig a ritka betegségekkel. Az egyértelmű, hogy nem lehet mindegyikre országos egészségpolitikát kidolgozni, azonban egy átfogó nem elaprózott és részekre bontott megközelítés jó megoldásokat eredményezhet. A ritka betegségek átfogó megközelítése révén egy adott ritka betegségben szenvedő páciens elkerülheti a kirekesztettséget. A megfelelő egészségügyi politika számos területen tudományos és gyógyászati kutatások, iparpolitika, gyógyszerkutatás és fejlesztés, az érintett felek tájékoztatása és képzése, szociális gondoskodás és segélyek, kórházi és otthoni kezelés kialakítható. A klinikai kutatások támogatása érdekében a klinikai kísérletekhez biztosított anyagi erőforrásokat országos vagy európai intézkedésekkel kellene előteremteni. Az egészségügyi szakemberek és döntéshozók nincsenek abban a helyzetben, hogy a hagyományosan alkalmazott megoldásokat és fontossági besorolásokat használják ebben az esetben is. Ezek nem érvényesek a ritka betegségekre, és etikai szempontból sem lennének helyesek. A tudományos kutatás területén hihetetlenül nagy igény van a jobb nemzetközi együttműködésre. A jelenlegi kutatások még mindig elaprózottak, az egyes kutatólaboratóriumokban végzett tevékenységek között kevés a koordináció. A ritka betegségek esetében az anyagi erőforrások meglehetősen korlátozottak és a betegek száma alacsony, így a koordináció hiánya különösen nagymértékben gátolja a ritka betegségekről meglévő tudásanyag bővülését. Egy ilyen helyzetben a szükségtelenül duplán végzett kutatások kérdése fontos erkölcsi aggályokat vet fel. Az ilyen betegségekről sem tudományos, sem gyógyászati ismeret nincs elegendő. Miközben a tudományos publikációk száma folyamatosan emelkedik különösen az új szindrómákat leíróké 15

16 , 1000-nél is kevesebb betegség részesül a tudományos ismeretek előnyeiből, és ezek is a leggyakoribbak. A tudományos ismeretek megszerzése és terjesztése a legfontosabb alap a betegségek azonosításához, és ami nagyon fontos, az új diagnosztikai és kezelési eljárások kidolgozásához is. A történelem azt mutatja, hogy az évszázadok során összegyűjtött általános orvosi ismeretek jelentős része a ritka betegségek kutatásával kezdődött. Egy ritka betegség modellje segített a gyakoribb betegségek jobb megértésében. Ugyanilyen módon új gyógyászati technikákat is ki lehetett dolgozni. Például a génterápia kutatását olyan ritka betegségeken végzik, mint például a X kromoszómához kapcsolt súlyos kombinált immunhiány, a cisztikus fibrosis, a Gaucher-kór és a vérzékenység. Mivel az orvosok, kutató tudósok és politikusok figyelme könnyen átsiklik felettük, csak azok a ritka betegségek részesülhetnek a széles körben végzett kutatások eredményeiből és/vagy a gyógyászatra fordított pénzből, amelyek kiváltották a közfigyelmet. Az ilyen figyelemfelkeltést leginkább betegek csoportjai és szervezetei végezték, és ezekben az esetekben a betegség kezelésénél is haladást sikerült elérni. A tudás alapját a páciensek, a családtagjaik és az egészségügyi dolgozók orvosok, tudósok és gondozók együtt teremtik meg. A svéd Agrenska Központból páciensek és családtagjaik vettek részt egy Családi program -ban. Néhányuk reakciója: Végre valódi képet kaptunk gyermekeink fogyatékosságáról; Most normálisnak érezzük magunkat; A tapasztalatcsere legalább annyira fontos, mint a megfelelő szakismeret. 3 Igény a jó egészségügyi rendszerekre és a professzionális gondoskodásra Az első tünetek megjelenése után megkezdődik a harc a megfelelő diagnózis megszerzéséért, ami évekig is eltarthat. Ezt követően kezdhetik a páciensek és családtagjaik a küzdelmet, hogy meghallgassák őket, tájékoztatást kapjanak, és a megfelelő egészségügyi szervezetekhez küldjék őket, ahol vannak ilyenek, hogy a legjobb kezelésben részesülhessenek. A diagnózis után a betegek és családtagjaik nagyon gyakran nem megfelelő egészségügyi és szociális gondoskodást tapasztalnak. A ritka betegségek legtöbbje esetében nincsenek bevált klinikai gyakorlatok. Ha vannak is, még nem terjedtek el mindenütt: nincsen minden egészségügyi szakembernek megfelelő képzettsége, az Európai Unió nem minden tagországa vette át és adta át a bevált gyakorlatokat. Mindezeken túl az orvosi szakterületek elkülönülése is korlátot jelent a ritka betegségben szenvedő páciensek átfogó gyógyításában. A családok és az egészségügyi dolgozók gyakran panaszkodnak arra, hogy milyen nehéz megtenni a szociális segélyekhez szükséges adminisztrációs lépéseket. Jelentős különbségek vannak az országok, de még egyazon ország régiói között is a pénzügyi segélyek elosztásánál, a jövedelemtámogatás megítélésénél és a kórházi költségek térítésénél. Európában a kezelési költségek általában magasabbak, mint más betegségek esetében, mivel ezek a betegségek ritkák és kevesebb helyen végzik a kezelést. Az esetek legnagyobb részében kizárólag a családok viselik ezeknek a költségeknek a legnagyobb részét, ami tovább növeli a különbséget a ritka betegségben szenvedő gazdagok és szegények között. A szakrendelőkbe való utazás sok időt (kieső munkaidőt) és pénzt igényel. Ehhez még az izgalom is hozzájárul, mivel rendszerint a szülők közül csak az egyik utazhat, a másiknak a többi gyerekre kell vigyáznia, vagy dolgoznia kell. 16

17 Azt is ki kell emelni, hogy ha egy gyerek ritka betegségben szenved, abban a családban az egyik szülő általában az anya legtöbbször vagy teljesen abbahagyja, vagy jelentősen csökkenti a munkahelyen, fizetésért végzett munkát. Ennek hatására, miközben a költségek elképesztő mértékben nőnek, a bevételek jelentősen csökkennek. Ha egy felnőtt páciens tud is dolgozni, a munkaidőt úgy kell megválasztani, hogy el tudjon menni a szükséges vizsgálatokra és kezelésekre. Az anyagiakat illetően még sok a teendő annak érdekében, hogy a fogyatékos és egészséges polgárok egyenlő elbánást kapjanak. Általánosan elfogadott, hogy a csökkent képességből fogyatékosság lesz akkor, ha a környezet nem veszi figyelembe, hogy a csökkent képességű emberek másképp tudnak részt venni a társadalmi életben. A csökkent képesség az életünk része. A fogyatékosság külső okok hatására alakul ki. Néhány ritka betegséghez, mint például az örökletes mediterrán-láz, a fragilis X-szindróma és a cisztikus fibrosis, pár országban már vannak bevált gyakorlatok, orvosi, szociális és oktatási programok, vagy többé-kevésbé jól irányított szűrőprogramok is léteznek. Ha a szülés előtti és tünetmentes időszakban végzett szűrés korai és hatékony orvosi beavatkozást tesz lehetővé, akkor ezt el kell végezni, mivel jelentős mértékben javíthatja az élet minőségét, és növelheti az élettartamot. Mihelyt vannak egyszerű és megbízható vizsgálatok és hatékony kezelési módok, más szűrési programokat is meg kell valósítani az általános egészségügyi gyakorlatban. Az előrejelzésben és kezelésben elért előrehaladások új kérdéseket vetnek fel azzal kapcsolatban, hogy a szűrést általánosan, vagy csak bizonyos csoportoknál kelle végezni. Elszigetelés helyett bátorítás A tudomány és a kezelés terén elért haladás természetesen nagy reményeket ébreszt, és jelentős változások várhatók tőle. Jelenleg azonban a ritka betegségekre irányuló kutatási programok nem elegendők; a kisszámú beteg számára csak nagyon korlátozott mértékben fejlesztenek ki új gyógyszereket, és a megfelelő, nem gyógyszeres egészséggondozás is hiányzik. A kezelések és a gondoskodás általános hiányán túlmenően a pácienseket körülvevő lelki űr különösen fájdalmas a betegeknek is és a szülőknek is. Ilyenkor nemcsak hogy megtámadja őket a gyermeküket vagy egy családtagjukat egy olyan betegség, amelyről alig tudnak valamit, de még olyan helyzetbe is kerülnek, hogy senki nem érti meg a naponta betegként vagy beteg gyermek szülőjeként rájuk zúduló gondokat. Pusztán azt a szót hallani, hogy megértelek, vagy lehetőséget kapni a napi tapasztalatok és tanácsok egymás közti megosztására, hatalmas segítséget jelenthet. Néha talán még nevetni is lehet együtt a fájdalmas valóságon annak érdekében, hogy kiengedjünk egy keveset a bennünket szorító szörnyű nyomásból, de nagyon fontos, hogy ez a biztonsági szelep csak akkor használható, ha teljes megértést tapasztalunk, biztonságban érezzük magunkat, és nem kell bírálattól tartanunk. Erre az okra vezethető vissza az, hogy a betegek és a szülők önmagukat segítő csoportokat alakítottak ki. Sokat segíthetnek azok a szervezetek, melyekben a betegek elektronikus úton tartják egymással és a gondozókkal a kapcsolatot, és így könnyebben megbirkózhatnak a földrajzi és társadalmi elszigeteltség problémáival, vagy a betegség ritkaságából adódó nehézségekkel. Annak következtében, hogy a betegségekről nincs elég tudományos ismeret, és a páciensek szociálisan is elszigetelődnek, a ritka betegségben szenvedők és családtagjaik aktívabbak, mint a gyakori betegségben szenvedők, mivel az érintettek gyakran legalább annyit vagy esetleg többet tudnak az őket sújtó csapásról, mint a gyötrelmeik enyhítésére hivatott egészségügyi dolgozók. 17

18 A ritka betegségben szenvedőket és szüleiket tömörítő egyesületek annak révén jöttek létre, hogy a páciensek és családtagjaik gyakran teljesen elszigetelődnek, kirekesztődnek az egészséggondozó rendszerekből, így ennek hatására maguknak kell foglalkozniuk a saját betegségükkel. Mivel az ilyen betegségekről csak kevés információ áll rendelkezésre, az egészségügyi hatóságok és a gyógyszeripari kutatók sem foglalkoznak velük eleget, ezért a páciensek és a szülők maguk hoztak létre szervezeteket. Ezek a szervezetek arra törekszenek, hogy összegyűjtsék, gazdagítsák és terjesszék a csekély számú, rendelkezésre álló információt a betegségükről, valamint hogy hallassák a páciensek és a szülők hangját. A fellépésük eredményeként már tapasztalhatók bizonyos eredmények az egészségügyi gondoskodás és a kezelés terén, a közfigyelem is jobban ráirányul a ritka betegségekre. Néhány esetben a betegek által létrehozott szervezetek még pénzügyi alapokat is létre tudtak hozni olyan kutatási tevékenységek támogatására, amelyeket egyébként nem lehetne elvégezni Végkövetkeztetés A ritka betegségben szenvedő páciens az egészségügyi rendszerek mostohagyereke, gyakran megfelelő diagnózist vagy kezelést sem kap, nem végeznek az érdekében kutatásokat: ezért sok reményre sincs oka. A nehézségek közepette fontos kiemelni, hogy valami hasznosat mindig lehet tenni, még a rendelkezésre álló igen kevés, de növekvő mértékű információ birtokában is: az egészségügyi továbbképzések és rehabilitációs programok, a ritka gyógyszerek kifejlesztése, a fizioterápia és a táplálkozástudomány terén elért haladás bizakodásra ad okot. Hatékonyabban lehet enyhíteni a fájdalmakat, jobb kezelési módok állnak rendelkezésre, ki lehet cserélni a tapasztalatokat, ezért az országos egészségügyi rendszerek sokkal többet érhetnek el annak érdekében, hogy javulhasson a ritka betegségben szenvedők életének minősége, és az ilyen páciensek tovább is élhessenek. Az Európai Unió néhány tagállamában már országos szinten is foglalkoznak a ritka betegségekkel. Ilyen országok Dánia, Franciaország, Olaszország, Svédország, Spanyolország és az Egyesült Királyság. Az Európai Unió szintjén a ritka gyógyászati termékekre vonatkozó szabályzat mellett olyan ismeretközpontok is megjelennek, melyekben nagy tapasztalatokkal rendelkező dolgozók foglalkoznak a problémák leküzdésével. Ezekre egyre inkább ráirányul a közfigyelem, és nemzetközi szinten lehet intézkedéseket hozni. Az ismeretközpontok munkája irányulhat egy adott ritka betegségre, vagy a ritka betegségben szenvedők egy csoportjára. Az egészségügyi szakemberek már létező és bővülő hálózata, vagy a laboratóriumok közötti, még embrionális állapotban lévő együttműködés azt bizonyítja, hogy már vannak követendő gyakorlatok, még akkor is, ha ezek száma kevés. Ezeket széles körben terjeszteni kell. Továbbra is nagy erőfeszítést igényel a kutatás ösztönzése a már meglévő ismeretek bővítése érdekében, mivel a jelenleg rendelkezésre álló tudás messze nem elegendő a ritka betegségek által jelentett problémák leküzdésére. 18

19 Mi az EURORDIS? A Ritka Betegségek Európai Szervezete (EURORDIS) 24 különböző ország több mint 200 ilyen szervezetét képviseli, és több mint 1000 ritka betegséggel foglalkozik. Ennek eredményeként az egész Európában élő 30 millió, ritka betegség által sújtott beteg szócsöve. Az EURORDIS nem hatósági szervezet. Betegek és olyan egyének hozták létre, akik a ritka betegségek terén fejtenek ki aktív tevékenységet, és akik elkötelezettek annak érdekében, hogy Európa minden ritka betegségben szenvedő páciensének jobb legyen az élete. A tagjaik támogatják, a francia Izomsorvadásosak Szervezete, az Európa Bizottság, néhány alapítvány és az egészségügyi ipar. Az EURORDIS 1997-ben jött létre. További információk a szervezetről és a ritka betegségekről a következő internetes címen: 19

20 ritka betegségek magyarországi szervezete (RIROSZ) én alakult meg hosszú évek előkészítő munkája után, nyolc alapító betegszervezet összefogásával. Napjainkban hazánk 30 olyan betegszervezetét, és számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén. A Szövetség elkötelezett a ritka betegséggel élők segítésében, és az őket szolgáló szervezetek támogatásában. Rare Diseases Hungary - Szövetségünk 2007-ben felvételt nyert hazánk képviseletében az EURORDIS-ba, mely a ritka betegségek európai ernyőszervezete, valamint a Nemzeti Szövetségek Európai Tanácsába. Céljaink: A hazánkban élő kb ritka és veleszületett rendellenességgel élő ember és családtagjaik egyenjogú és teljes körű társadalmi beilleszkedésének elősegítése, érvényesítése és védelme. A hazai szervezeteik összefogása, tevékenységük segítése, összehangolása. A ritka betegségekkel kapcsolatos ismertség és tudatosság növelése, népegészségügyi kérdésként történő elismertetésük elősegítése. Közös programok szervezése a ritka betegséggel élők életének megkönnyítésére (konferenciák, kiadványok, képzések, információ terjesztés, a sajátos szükségletek kielégítésére szociális, egészségügyi és oktatási szolgáltatások). A RIROSZ elérhetősége: Tel: Fax: A RIROSZ TAGSZERVEZETEK RÖVID BEMUTATKOZÁSA 20

21 Angyalszárnyak Magyar Izomdisztrófia Társaság A Társaság, mely nevét a lapockatartó izmok elsorvadásával járó FSHD tünetről, a lapocka szárnyalásáról kapta, a ma ismert több mint negyven fajta izomdisztófiában, miopátiában, neuropátiában, mitokondriális, endokrin, gyulladásos, ill. enzimhiány okozta izombetegségben szenvedő gyermekeket és felnőtteket összefogó civil egyesületként 2009-ben kezdte meg a működését. Az egyesület egyaránt képviseli a súlyos, az élethosszat megrövidítő, fiúgyermekeket sújtó Duchenne féle izomdisztrófiában, a felnőtt élet kezdetén, a 20-as években jelentkező és a teljes élethosszon átívelő lassan rosszabbodó FSHD-ban, a gyilkos szklerózisban, a 40. életév után lesújtó ALS-ban, vagy az igen ritka, és gyógyszerrel már kezelhető POMPE betegségben érintettek érdekeit. A Társaság webhely alatt honlapot üzemeltet, melyre napi rendszerességgel tesz fel közérdekű, a tagokat érintő információkat, kezdve a pályázati vagy munkalehetőségektől, a legújabb kutatási eredményekig. A honlap a tagok egymás közti kapcsolattartását is lehetővé teszi. A Társaságot, mint civil betegjogi szervezetet a SOTE Ritka Neurológia Betegségek Tudományos bizottsága tagjai közé választotta. Izombetegséggel élni annyit jelent, hogy a jövő, mely végtelen, és lehetőségekkel teli, fokozatosan szűkülő korlátok közé szorul. Ép, gyakran kimagasló intellektusú, főiskolát, egyetemet végzett, nyelveket beszélő fiatal férfiak és nők élnek a mozgás örömétől megfosztva, értelmes munka nélkül, hátsó szobákba zárva. Esélyegyenlőségük megteremtése társadalmi méltóság ügye. 21

22 Cri Du Chat Baráti Társaság Az átlagember számára a kromoszóma-rendellenesség egyenlő a Down-szindrómával. Cri du chat szindróma? Ez az elnevezés nem mond semmit. Sajnos gyakran a szakembereknek is csak egy száraz címszó a szindróma gyűjteményből. Csak azoknak a szülőknek élettel teli ez a néhány szó, akiknek a gyermeke az az egy, aki élve született gyermekből ezt a ritka betegséget hordozza. De amikor először hallja a szülő ezt az idegen kifejezést, még csak azt jelenti: az én gyerekem más és egyedül maradtunk. annyira jellegzetes összképet alkotnak, hogy azonnal feltűnjön az orvosoknak. A legjellegzetesebb tünet az újszülött jellegzetes síráshangja, melyet egy gégefejlődési rendellenesség okoz, és mely kísértetiesen hasonlít egy kismacska nyávogásához erről kapta a szindróma is a nevét ( macskasírás ). A Cri du chat szindróma nagyon ritka volta miatt évente kb. kettő Cri du chat szindrómás gyermek születik Magyarországon csak kevés orvos és egészségügyi szakember találkozott érintett beteggel, így még a jellegzetes tünetek együttes jelentkezése esetén is nehezen ismerik fel. Az ország különböző pontjain található genetikai központokban egy egyszerű vérvétel alapján azonosítani tudják a szindrómát. Egy ilyen diagnózis kézhezvétele után a legtermészetesebb igény, hogy minél többet szeretnénk megtudni, arról, hogy mire számíthatunk a jövőben és segítséget kapni a mindennapokhoz. A genetikus szakember mellett a legtöbb információval a szintén érintett szülők, családok rendelkeznek. Összefogásból, szülői szerveződésként jött létre a Cri Du Chat Baráti Társaság. Szeretettel várjuk jelentkezésüket, hogy összegyűjtött információinkkal, eddigi tapasztalatainkkal és ismereteinkkel a segítségükre lehessünk. Igyekszünk oldani az elszigeteltség és információhiány érzését, segíteni az érintett családokat és megkönnyíteni az utánunk jövők útját. Mobil telefon: 20/ További információk a honlapon, a RIROSZ Ritkák című kiadványában és a Kézenfogva Alapítvány Megszülettél, hogyan tovább című kiadványában. Bencsikné Mayer Mónika szervező és édesanya 22

23 Dávid Achondroplásiások Társasága 1996-ban alakult a Dávid Achondroplásiások Társasága. Tagjaink 90%-a achondroplásiás. Ez egy veleszületett porckárosodás, mely következtében a hossznövekedés gátolt. Felnőttkori testmagasság kb cm. A betegségre feltűnően rövid végtagok mellett, közel átlagos törzs és átlagnál nagyobb fej jellemző. Számos szövődmény alakulhat ki. A legtöbb esetben életminőséget javító műtétekre van szükség. Céljaink: minden rendellenesen alacsony ember érdekképviselete. Orvosi, lelki életvezetési tanácsok nyújtása, műtétek utáni rehabilitáció segítése. Tagjaink 10%-a Turner szindrómás, Hipofizer, Morquio szindrómás, Osteogenesis Imperfecta, Spondyloepiphysealis Dysplasia Congen...eredetű kisnövésű ember. Legkisebb felnőtt tagunk 65 cm. Egészségügyi ellátásban, pályaválasztásban, pszichológiai, pedagógiai, nevelési, jogi tanácsadásban nyújtunk segítséget tagjainknak. Programjaink továbbá: képességfejlesztés, gyógytorna, filmklub. Igény szerint szervezünk sportolási lehetőségeket, gyógytornát, úszásoktatást, lovaglást., Szülőklubot működtetünk. Igény esetén kamasz és felnőtt tagjaink részére lelki tréningeket tartunk. Ezen programjaink által jobban megismerhetik egymást tagjaink. Nyitottabbá válik a beszélgetés és egymásnak is jobban tudnak segíteni. Bővebb információkat találhatnak: internetes oldalunkon. Elérhetőségünk: vagy 23

24 Epidermolysis Bullosa Alapítvány DebRA - (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) egy nemzetközi jótékonysági szervezet. Olyan emberek megsegítésére jött létre, akik egy ritka, örökletes bőrbetegségben szenvednek, melynek neve Epidermolysis Bullosa, röviden EB. Magyarországon az Epidermolysis Bullosa Alapítvány csatlakozott ehhez a szervezethez és legfőbb feladatának tartja a ma még gyógyíthatatlan bőrbetegség érintettjeinek gondozását. Az epidermolysis bullosa (EB) örökletes, genetikailag meghatározott, hólyagképződéssel járó bőrgyógyászati megbetegedések csoportja. Ezekben a kórképekben a bőrön és a nyálkahártyákon hólyagok képződnek akár a legkisebb fizikai ráhatásra, nyomásra, dörzsölésre, vagy súlyosabb formáiban látszólag spontán is. A bőr rendkívüli sérülékenysége, folyamatos fájdalmas sebképződése, és az ennek nyomán kialakuló számos szövődmény az életminőséget nagymértékben rontja, és egyes ritka, súlyos kórformák esetében magát az életet is veszélyezteti. A betegekre és az őket gondozó családokra és közösségekre igen nagy lelki, szociális, fizikai és anyagi terhek hárulnak. Az EB betegségcsoportot a bőrben zajló hólyagképződés mélysége alapján három fő altípusba soroljuk, melyek további típusokra oszthatók. A három fő altípus az EB simplex, EB junctionalis és EB dystrophica. EB dystrophica Ez a típusú EB öröklödhet domináns vagy recesszív módon is. E betegek esetében a legmélyebben zajló hólyagképződés után a bőr és a nyálkahártya hegesedéssel gyógyul, ezért igen sok szövődmény kísérheti. A domináns öröklődési forma jóval gyakoribb, itt jellemzően csupán a traumának, mechanikai sérüléseknek kitett területeken (kézfej, könyök, térd, láb) jelentkeznek a tünetek. A recesszív forma súlyosabb megjelenésű, több problémát okoz, speciális ellátást igényel. A ritka Hallopeau- Siemens típus velejárója, hogy deformálódik a kéz és a láb, az ujjak összenőnek, a hólyagképződés a testfelületen kívül érintheti a szájnyálkahártyát, a nyelőcsövet is. Az EB dysthrophica súlyossága esetenként nagyon különböző lehet. Hozzávetőleg az EB betegek 50%-a tartozik ebbe a csoportba Magyarországon 24

25 Magyar Hemofília Egyesület A vérzékenység olyan örökletes veleszületett véralvadási rendellenesség, melynek oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy egészben hiányzik egy olyan fehérje (ún. véralvadási faktor), mely feltétlenül szükséges ahhoz, hogy a véralvadás folyamata megfelelő módon menjen végbe. A beteg véréből hiányzó véralvadási faktortól függően a vérzékenységnek több típusa van, de a két legismertebb: az A-hemofília (VIII. faktorhiány) és a B-hemofília (IX. faktorhiány). A beteg faktorszintje alapján a betegség súlyos, közepes vagy enyhe fokú lehet. A vérzékenység ritka betegség: hazánkban 2680 beteg érintett. A hemofília a hibás X-kromoszóma átörökítése folytán alakul ki. A betegséget nők és férfiak is örökíthetik, de míg a nők rendszerint csak a betegség hordozói, akiknél a másik, egészséges X kromoszóma jelenléte miatt nem alakul ki súlyosabb vérzés, addig a betegség a férfiaknál jelentkezik. A hemofília az esetek egyharmadában új génmutáció következtében alakul ki. A vérzékeny betegek gyakorlatilag mindenütt vérezhetnek, de a legsúlyosabb problémát az ízületi- és izomvérzések jelentik. A belső vérzések által okozott feszítő nyomás miatt a hemofíliát az egyik legfájdalmasabb betegségnek tekinti az orvostudomány. Preventív kezelés hiányában a gyakori bevérzések következtében a betegek ízületei fokozatosan tönkremennek és izmaik elsorvadnak. Az idősebb korosztályhoz tartozó hemofíliások szinte kivétel nélkül rokkantakká és mozgáskorlátozottakká váltak. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően azonban a beteg véréből hiányzó véralvadási faktor pótlását biztosító gyógyszerek birtokában a vérzékeny betegek fiatalabb generációi ma már szinte teljes életet élhetnek: a kortársaikhoz hasonlóan tanulhatnak, dolgozhatnak, sportolhatnak és utazhatnak. Kérdéseikkel forduljanak bizalommal a Magyar Hemofília Egyesülethez: Honlap: Telefon:

26 Magyar Mukopoliszaccharidózis Társaság Mukopoliszacharidózis (MPS) (Mucopolysaccharidosis) A mukopoliszacharidózis enzimhiányból eredő anyagcsere-betegség. A beteg szervezetében a mukopoliszacharidok (hosszúláncú szénhidrátok) lebontása egyáltalán nem, vagy nem tökéletesen megy végbe. A rosszul lebontott anyagok a szervezetben felhalmozódnak, emiatt szinte minden szerv károsodik, amely testi és szellemi leépülést eredményez. A betegek általában nem élik meg a felnőttkort. Az MPS-nek több típusa van. A betegséget génhiba okozza, ha mindkét szülő egészséges, de hordozza a hibás gént, 25 százalék az esélye annak, hogy mindketten ezt a hibás gént adják tovább gyermeküknek, aki beteg lesz. Újszülött-korban a betegségnek nincs észlelhető tünete. Pár hónapos korban kezdenek kialakulni az első, jellegtelen elváltozások, mint visszatérő orrfolyás és középfülgyulladás, köldök- és/vagy lágyéksérv. A szembeötlő tünetek fokozatosan jelennek meg, amelyek az arcvonások eldurvulásában, a haj és szemöldökszőrzet erősödésében, látás- és halláskárosodásban, a máj és a lép megnagyobbodásában, csont-deformációban, kötött izületekben, jellegzetes kéztartásban, kiújuló sérvekben, gyakran alacsony testalkatban, súlyos idegrendszeri károsodásban, stb. öltenek testet. Egyes típusokra jellemző az átlagosnál nagyobb fej és rövid nyak, az izületi kötöttség miatt jellegzetes testtartás, valamint a fokozatosan előrehaladó szellemi leépülés. Az MPS típusok nem mindegyike gyógyítható, a tünetek egy része azonban enyhíthető. Egyes típusoknál a csontvelő-transzplantáció, illetve az enzimpótlás jelenthet kezelési lehetőséget. Az MPS Társaság célja a magyar MPS és rokon betegségű gyermekek családjainak felkutatása, és segítség nyújtása. Elérhetőségeink: Telefon: Kató Norbert Levelezési cím: 2600 Vác, Jókai u. 5. Bankszámlaszám: (OTP Bank Nyrt.) Adószámunk:

27 Magyar VHL (von Hippel-Lindau) Társaság A Magyar VHL (von Hippel-Lindau) Társaság 1999-ben mint közhasznú társadalmi szervezet került bejegyzésre. Tagjai érintettek és orvosok. A Társaság feladata a VHL szindrómával élő emberek felkutatása, felvilágosítása és rendszeres kontroll vizsgálatainak, újabban genetikai tesztelésének megszervezése. Tájékoztató füzetet jelentettünk meg az örökletes betegségekről. A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/ ) genetikai rendellenesség meglétét jelenti, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása) bármelyik életkorban (5 és 65 év között) bekövetkezhet. A betegség jellemzője a véredények abnormális burjánzása különböző szervekben, pl. szem, kisagy, gerinc, mellékvese (pheochromocytoma), vese. Általában sebészi beavatkozást igényel, ami ha megfelelő időben és kellő szaktudással történik, akkor azt követően az érintett tünetmentes normális életet folytathat. A VHL szindróma örökletes, ezért célszerű a beteg hozzátartozóit is megvizsgálni. Genetikai vizsgálat a Semmelweis Egyetem 2. sz. Belklinikáján és a Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Tanszékén kezdeményezhető. A genetikai vizsgálatnak két szempontból van jelentősége. Az egyik az, hogy - mivel a betegség autoszomális domináns módon öröklődik - ha az egyén nem örökölte a hibás gént, akkor az már az ő utódaiban sem fog újra előfordulni, tehát a család mintegy megszabadul ennek a megbetegedésnek a lehetőségétől. A másik szempont viszont az, hogy ha a hozzátartozó génhordozó, akkor célszerű rendszeres orvosi ellenőrző vizsgálatokon részt vennie. A fenti okok miatt rendkívül fontos lenne egy nemzeti adattár létrehozása a VHL szindrómával élő emberekről. Az adattárral, ill. az adattár létrehozására tervezett kérdőívre vonatkozóan birtokunkban van az a datvédelmi biztos pozitív állásfoglalása. Amennyiben az érintett személy hajlandó kitölteni a kérdőívet, forduljon a Társaságunkhoz. A Magyar VHL Társaság alapító tagja a RIROSZ-nak ( Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége: ) és tagja az USA-ban működő VHL Family Alliance-nak (http://www.vhl.org/). A Magyar VHL Társaság címe: Süliné Dr.Vargha Helga 1118 Budapest Szittya u 8. Tel/fax: Honlap: Kérjük, ha teheti adománnyal illetve adójának 1%-ával támogassa Társaságunkat! Adószám: ; bankszámlaszám:

28 Magyar Williams Szindróma Társaság Kiemelten Közhasznú Szervezet A Williams Szindróma az egész szervezetet érintő, komplex és gyógyíthatatlan, de időben felismerve jól fejleszthető genetikai eredetű betegség, melyet a 7-es kromoszómán létrejövő géndeléció okoz /1 születési gyakorisággal, véletlenszerűen születnek. Ennek következtében, késleltetett mozgásfejlődés, majd különböző fokú mozgás korlátozottság, mentális lemaradás, illetve a különféle szerveket érintő betegségek léphetnek fel. Jellemzői: Jellegzetes "manócskaszerű" arc Szív és érrendszeri problémák Hiperkalcémia (emelkedett vér kálcium szint) Alacsony születési súly / lassú súlygyarapodás Etetési problémák Hasi érzékenység (csecsemőkori kólika) Fogászati rendellenességek Vese rendellenességek Sérvek, középfülgyulladások Hiperakuszisz (túlérzékeny hallás) Izom- és vázrendszeri problémák Túlzóan barátságos (mértéktelenül szociális) személyiség Késleltetett fejlődés, tanulási nehézségek, figyelem koncentráció hiány A szervezetünk már 10 éve segíti a Williams szindrómás egyéneket, családjaikat, a kutatást, a gyógyítást, rendszeres fejlesztő foglalkozások, konferenciák, táborok, stb. szervezésével, szeretetteljes közösségben. Tevékenységünkkel több EU-s díjat is nyertünk. Ha módjában áll segíteni a munkánkat, nagyon köszönjük! Elérhetőségeink: Pogányné Bojtor Zsuzsanna: 06/ üzenetrögzítős 06/ Mail: Web: Számlaszám: (OTP) Adószám:

29 Magyar Rett Szindróma Alapítvány 1222 Budapest Kisfaludy u. 7. Tel.: Adószám: Bankszámlaszám: OTP XXII. Kerületi fiók: A Rett-szindróma egy többségében kislányokat érintő, rendkívül összetett, veleszületett központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség, melyet a terhesség korai (sejtosztódási) szakaszában az X kromoszómán keletkező génhiba (mutáció) okoz. Az igen komplex tünetegyüttes többek között és egyénileg változó mértékben mozgásszervi, légzőszervi, emésztőszervi nehézségekkel, és a velejáró apraxia végett értelmi akadályozottságnak, és autisztikusnak látszó tünetekkel is járhat. Tekintettel arra, hogy a tünetegyüttes előfordulási aránya az élve született lány gyermekek esetén 1:10,000 és 1:23,000 között mozog, a Rett Szindróma a RITKA BETEGSÉG -ek kategóriájába tartozik. A tünetegyüttes maga nem fertőző betegség, nem lehet sem elkapni, sem pedig kinőni. Egyike azoknak a számos veleszületett betegségnek, amelyeknek sem az okai, sem kezelése a tudomány mai állása szerint nem ismert azonban világszerte kb. 300 neves laboratóriumban folynak az esetleges gyógymód megtalálására irányuló kísérletek, és egérmodellen már sikerült is a kutatóorvosoknak visszafordítaniuk a tüneteket!!! A központi idegrendszer fejlődési zavara következtében a gyermekek halmozottan sérültek, önellátásra képtelenek - állandó felügyeletet, figyelmet, és segítséget igényelnek az élet minden területén. Honnan kapta a Rett-szindróma nevet? A szindróma kifejezés tünetegyüttest, az adott betegségre jellemző tünetek együttes megjelenését jelenti. A "Rett" nevet pedig Dr. Andreas Rett, bécsi gyermekneurológus után kapta, aki ben elsőként írta le az addig még ismeretlen tünetegyüttest. Hogyan lehet a Rett-szindrómát diagnosztizálni? A klinikai diagnózis felállításának kritériumai: Látszólag normális fejlődési periódus a 6. és a 18. élethónapok között. A fejlődés megakadása (stagnáció) az első életév körül kezdődik, és a visszafejlődés (regresszió) első tüneteinek megjelenéséig tart. Súlyosan károsodik a beszéd, a kéz céltudatos használata elveszik, ami megnehezíti a megértés, és az intelligencia felmérését. Céltalan, ismétlődő (kéztördelő, kézmosó, ütögető) kézmozgások megjelenése. A testtartás, és járás képe merev, ügyetlen, koordinálatlan - a fejkörfogat növekedése lelassul, jellemzően az 5. élethónap, és a 4. életév között. A központi idegrendszer károsodását eredményezhető betegségek, sérülések kizárhatók. A tünetegyüttes súlyossága esetről esetre változik! Sok más - a diagnózis felállítását segítő - további tünet mellett (epilepszia, scoliosis, fogcsikorgatás, stb.). További információért forduljanak bizalommal Alapítványunkhoz: Telefon:

30 Magyarországi PKU Egyesület Magyarországi PKU Egyesület Postacím : 1380 Budapest Pf Adószám : Bankszámlaszám : Telefon : Internet : pku.lap.hu pku.g-portal.hu pku.shp.hu A PKU betűszó a fenilketonuria nevű betegség rövidítése: a fehérjéket felépítő egyik aminosav, a fenilalanin átalakításának olyan örökletes, enzimhiányon alapuló zavara, melynek következtében a fenilalanin a testszövetekben felszaporodik és emiatt rendkívül súlyos idegrendszeri ártalom alakul ki. Ez a súlyos, veleszületett enzimhiányon alapuló anyagcserebetegség újszülöttkori tömegszűrés keretében kiszűrhető, és a következményesen kialakuló visszafordíthatatlan idegrendszeri károsodások a mielőbb elkezdett speciális fehérje-(egyúttal fenilalanin)-szegény étrenddel kivédhetők. A fehérjebevitel döntő részének biztosításához speciális fenilalanin-mentes tápszerre van szükség. Az étrendből ki kell iktatni minden magas fehérjetartalmú természetes élelmiszert! A diéta betartása egész életen át szükséges! A keményítőből készítendő mindennapi kenyér és egyéb tésztafélék elkészítése, a zöldség- és gyümölcs alapanyagból történő külön főzés rendkívüli pszichés és fizikai nehézségeket jelent az érintett családoknak és anyagilag is roppant megterhelő. A Magyarországi PKU Egyesület 1990 óta fogja össze a PKU-s és egyéb okból fehérjeszegény étrendre szorulókat, valamint a galaktozémia betegségben szenvedő betegeket. Fő célunk életminőségük javítása! Ennek érdekében támogatjuk a diétás élelmiszerek beszerzését, egészségnevelési táborokat és speciális sütő-főző stúdiókat szervezünk, ismeretterjesztő kiadványokat, könyveket és újságot adunk ki ben jött létre és 1997 óta közhasznú az Alapítvány a fenilketonúriás gyermekekért, adószáma: A Magyarországi PKU Egyesület elérhetősége: Parrag Tamás elnök, tel Székhely: I. sz. Gyermekklinika, Bp Bókay J. u Köszönjük, hogy támogatásával segíti munkánkat! 30

Ritka betegségek: a kezelés fontosságának felismerése

Ritka betegségek: a kezelés fontosságának felismerése fordította: Tóth Attila az MWSzT felkérésére 2005 november Ritka betegségek: a kezelés fontosságának felismerése Joachim Rode EURORDIS Plateforme Maladies Rares 102 rue Didot 75014 Paris France Tel + 33

Részletesebben

RITKÁK RITKA ÉS VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGGEL ÉLŐK ÉS TÁMOGATÓ SZERVEZETEIK

RITKÁK RITKA ÉS VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGGEL ÉLŐK ÉS TÁMOGATÓ SZERVEZETEIK RITKÁK RITKA ÉS VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGGEL ÉLŐK ÉS TÁMOGATÓ SZERVEZETEIK RITKÁK RITKA ÉS VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGGEL ÉLŐK ÉS TÁMOGATÓ SZERVEZETEIK Magyar Williams Szindróma Társaság 2006 RITKÁK

Részletesebben

Egészség: a betegség vagy fogyatékosság hiánya, a szervezet funkcionális- és anyagcsere hatékonysága

Egészség: a betegség vagy fogyatékosság hiánya, a szervezet funkcionális- és anyagcsere hatékonysága Egészség: a betegség vagy fogyatékosság hiánya, a szervezet funkcionális- és anyagcsere hatékonysága Kincses (2003): Az egészség az egyén biológiai működése, valamint a kora és neme szerint elérhető és/vagy

Részletesebben

CIVIL SZERVEZETEK JELENTİSÉGE RITKA BETEGSÉGEK KAPCSÁN

CIVIL SZERVEZETEK JELENTİSÉGE RITKA BETEGSÉGEK KAPCSÁN CIVIL SZERVEZETEK JELENTİSÉGE RITKA BETEGSÉGEK KAPCSÁN Az ember mindent nélkülözhet, csak a másik embert nem. Különösen a betegségben tanuljuk meg, milyen nagy szükségünk van a másik emberre. (Paul Valery)

Részletesebben

OEFI Ritka Betegség Központ

OEFI Ritka Betegség Központ OEFI Ritka Betegség Központ 19. Magyar Mukopoliszaccharidózis és társult betegségek konferencia 2013. aug. 23-25 Gödöllő-Máriabesnyő Dr. Béres Judit, Dr. Lengyel Zsuzsanna Miről lesz szó a következőkben?

Részletesebben

Az Autizmussal élő Gyermekek Oktatási és Integrációs Szakértői Bizottsága (P-RR-AUT)

Az Autizmussal élő Gyermekek Oktatási és Integrációs Szakértői Bizottsága (P-RR-AUT) Az Autizmussal élő Gyermekek Oktatási és Integrációs Szakértői Bizottsága (P-RR-AUT) Európa Tanács, Strasbourg 2004-2006. Őszi Tamásné - gyógypedagógus A bizottság létrejötte: A P-RR-AUT létrehozásáról

Részletesebben

Egymást támogatva minden. Golobné Wassenszky Rita

Egymást támogatva minden. Golobné Wassenszky Rita Egymást támogatva minden könnyebb! Golobné Wassenszky Rita Parkinson Betegek Egyesülete Pécs Parkinson-kór A Parkinson-kór fokozatosan előrehaladó neurológiai betegség Tünetei: mozgásszegénység, kézremegés,

Részletesebben

Szklerózis Multiplex a munkahelyen: A munkaadók kézikönyve

Szklerózis Multiplex a munkahelyen: A munkaadók kézikönyve Szklerózis Multiplex a munkahelyen: A munkaadók kézikönyve Készült a Magyar Sclerosis Multiplex Társaság és a Sclerosis Multiplexes Betegek Országos Egyesületének szakmai útmutatása alapján Ez a kiadvány

Részletesebben

AZ EURÓPAI UNIÓ TANÁCSA. Brüsszel, 2008. december 8. (10.12) (OR. fr) 16516/08 SAN 304 SOC 741 RECH 398

AZ EURÓPAI UNIÓ TANÁCSA. Brüsszel, 2008. december 8. (10.12) (OR. fr) 16516/08 SAN 304 SOC 741 RECH 398 AZ EURÓPAI UNIÓ TANÁCSA Brüsszel, 2008. december 8. (10.12) (OR. fr) 16516/08 SAN 304 SOC 741 RECH 398 FELJEGYZÉS Küldi: az Állandó Képviselők Bizottsága (I. rész) Címzett: a Tanács Előző dok. sz.: 16566/08

Részletesebben

Fogyatékos emberek az egészségügyi ellátásban

Fogyatékos emberek az egészségügyi ellátásban TÁMOP-5.5.7-08/1-2008-0001 Országos Betegjogi, Ellátottjogi, Gyermekjogi és Dokumentációs Központ Fogyatékos emberek az egészségügyi ellátásban Tarjányiné Dr. Molnár Zsuzsanna 2013.12.06.. Kik a mozgássérültek?

Részletesebben

KÁROLYI ISTVÁN GYERMEKKÖZPONT KÜLÖNLEGES GYERMEKOTTHON FÓT

KÁROLYI ISTVÁN GYERMEKKÖZPONT KÜLÖNLEGES GYERMEKOTTHON FÓT KÁROLYI ISTVÁN GYERMEKKÖZPONT KÜLÖNLEGES GYERMEKOTTHON FÓT A hely, ahol nemcsak szeretik a gyermeket -bár az sem árt nekihanem a szükségleteihez igazodó viszonyulásban részesítik: ez az igazi otthon (

Részletesebben

FOGYATÉKOSSÁG-E A BESZÉDFOGYATÉKOSSÁG?

FOGYATÉKOSSÁG-E A BESZÉDFOGYATÉKOSSÁG? KRASZNÁRNÉ ERDŐS FELICIA FOGYATÉKOSSÁG-E A BESZÉDFOGYATÉKOSSÁG? MFFLT KONFERENCIÁJA 2009. BUDAPEST Milyen választ adnak a kérdésre Az érintettek és családjuk A segítő szakemberek (rehabilitáció, gyógypedagógia,

Részletesebben

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET ADHD-s gyermekek családjai részére KEZELÉSI TÁJÉKOZTATÓ FÜZET Ezt a tájékoztató füzetet azért készítettük, hogy segítsünk a FIGYELEMHIÁNY/HIPERAKTIVITÁS

Részletesebben

Rehabilitáció helyett életfogytiglani segély?

Rehabilitáció helyett életfogytiglani segély? Sorompó Anett szociális munkás Rehabilitáció helyett életfogytiglani segély? MRE Bethesda Gyermekkórház Rehabilitációs osztály Humántőke A humántőke fogalma azt fejezi ki, hogy az egyén szellemi és fizikai

Részletesebben

Fogyatékos személyek jogai, esélyegyenlőségük biztosítása 1998. évi XXVI. tv. Kiss Györgyi

Fogyatékos személyek jogai, esélyegyenlőségük biztosítása 1998. évi XXVI. tv. Kiss Györgyi Fogyatékos személyek jogai, esélyegyenlőségük biztosítása 1998. évi XXVI. tv Kiss Györgyi ENSZ egyezmény a fogyatékossággal élő személyek jogairól Egyesült Nemzetek Közgyűlése 2006.XII.13-án egyhangúlag

Részletesebben

Kialakulásának valószínűsége, a tünetek súlyossága azonban csökkenthető az életmód változtatásával.

Kialakulásának valószínűsége, a tünetek súlyossága azonban csökkenthető az életmód változtatásával. Az inkontinencia az altesti záróizmok záróképtelenségét jelenti, mind a húgycső, mind a végbél vonatkozásában. Következménye akaratlan vizeletelcsöppenés, -elfolyás, illetve -székletürités. Az inkontinencia

Részletesebben

TÁMOP 1.4.2.-007/2008-0001 projekt a fogyatékos emberek munkaerő-piaci helyzetének javítására. NYÍREGYHÁZA 2010. december 14.

TÁMOP 1.4.2.-007/2008-0001 projekt a fogyatékos emberek munkaerő-piaci helyzetének javítására. NYÍREGYHÁZA 2010. december 14. TÁMOP 1.4.2.-007/2008-0001 projekt a fogyatékos emberek munkaerő-piaci helyzetének javítására NYÍREGYHÁZA 2010. december 14. V Á Z L A T Alapelvek A projekt célja Ahogy a fogyatékosságról gondolkozunk,

Részletesebben

ELŐADÁS VÁZLAT. Balázs Judit

ELŐADÁS VÁZLAT. Balázs Judit ELŐADÁS VÁZLAT GYERMEKKORBAN KEZDŐDŐ FELNŐTT PSZICHIÁTRIAI KÓRKÉPEK: AUTIZMUS, ADHD, TIC-ZAVAR Balázs Judit 2012. november 15-17. SEMMELWEIS EGYETEM, KÖTELEZŐ SZINTEN TARTÓ TANFOLYAM AUTIZMUS FOGALMI SOKASÁG

Részletesebben

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei: A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés

Részletesebben

A Lelki Egészség. Magas szintú EU-konferencia. Brüsszel, 2008. június 12-13. Együtt a lelki egészségért

A Lelki Egészség. Magas szintú EU-konferencia. Brüsszel, 2008. június 12-13. Együtt a lelki egészségért A Lelki Egészség és Jól-lét Európai Paktuma Magas szintú EU-konferencia Együtt a lelki egészségért és jól-létért Brüsszel, 2008. június 12-13. Slovensko predsedstvo EU 2008 Slovenian Presidency of che

Részletesebben

A NYÍRTELEKI SZOCIÁLIS SZOLGÁLTATÓ KÖZPONT CSALÁDSEGÍTŐ SZOLGÁLAT NAGYCSERKESZ KÖZSÉG ELLÁTÁSI HELYÉNEK BESZÁMOLÓJA 2014. ÉVBEN VÉGZETT FELADATOKRÓL

A NYÍRTELEKI SZOCIÁLIS SZOLGÁLTATÓ KÖZPONT CSALÁDSEGÍTŐ SZOLGÁLAT NAGYCSERKESZ KÖZSÉG ELLÁTÁSI HELYÉNEK BESZÁMOLÓJA 2014. ÉVBEN VÉGZETT FELADATOKRÓL A NYÍRTELEKI SZOCIÁLIS SZOLGÁLTATÓ KÖZPONT CSALÁDSEGÍTŐ SZOLGÁLAT NAGYCSERKESZ KÖZSÉG ELLÁTÁSI HELYÉNEK BESZÁMOLÓJA 2014. ÉVBEN VÉGZETT FELADATOKRÓL Tartalom Az intézmény tevékenysége Szakmai egység, személyi

Részletesebben

EURÓPAI PARLAMENT 2014-2019. Környezetvédelmi, Közegészségügyi és Élelmiszer-biztonsági Bizottság VÉLEMÉNYTERVEZET

EURÓPAI PARLAMENT 2014-2019. Környezetvédelmi, Közegészségügyi és Élelmiszer-biztonsági Bizottság VÉLEMÉNYTERVEZET EURÓPAI PARLAMENT 2014-2019 Környezetvédelmi, Közegészségügyi és Élelmiszer-biztonsági Bizottság 2014/2204(INI) 5.1.2015 VÉLEMÉNYTERVEZET a Környezetvédelmi, Közegészségügyi és Élelmiszer-biztonsági Bizottság

Részletesebben

Egy betegszervezet hozzájárulása az egészségügyi,

Egy betegszervezet hozzájárulása az egészségügyi, képek Egy betegszervezet hozzájárulása az egészségügyi, oktatási és szociális szolgáltató-rendszerhez Értelmi fogyatékos gyermek családban nevelkedését és önálló felnőtt életét támogató holisztikus szemléletű

Részletesebben

Szatmári Kistérségi Egységes Pedagógiai Szakszolgálat. Esélyegyenlőségi Intézkedési Terv

Szatmári Kistérségi Egységes Pedagógiai Szakszolgálat. Esélyegyenlőségi Intézkedési Terv Szatmári Kistérségi Egységes Pedagógiai Szakszolgálat Esélyegyenlőségi Intézkedési Terv 2008 1. A dokumentum jogszabályi háttere A Magyar Köztársaság Alkotmánya 4. (1) bek., 70/a. A közoktatásról szóló

Részletesebben

AUTIZMUS SPEKTRUM ZAVAROK ELLÁTÁSÁNAK IRÁNYELVEI

AUTIZMUS SPEKTRUM ZAVAROK ELLÁTÁSÁNAK IRÁNYELVEI AUTIZMUS SPEKTRUM ZAVAROK ELLÁTÁSÁNAK IRÁNYELVEI Dr.Balázs Anna Autizmus Alapítvány, Budapest e-mail: abalazs@autizmus.hu www.autizmus.hu 2008.01.18. ALAPFOGALMAK, ALAPINFORMÁCIÓK ASD és autizmus: Lényege

Részletesebben

BESZÁMOLÓ A PROJEKT MEGVALÓSULÁSÁRÓL

BESZÁMOLÓ A PROJEKT MEGVALÓSULÁSÁRÓL BESZÁMOLÓ A PROJEKT MEGVALÓSULÁSÁRÓL TÁMOP-6.2.4.A-11/1-2012-0013 Létszámbővítés az egészségügyi ellátás fejlesztése érdekében a Kaposi Mór Oktató Kórházban Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház 7400

Részletesebben

A szűrővizsgálatok változó koncepciója

A szűrővizsgálatok változó koncepciója A szűrővizsgálatok változó koncepciója Magyar Tudomány Ünnepe 2010. Vályi Péter dr. 1997. évi CLIV. törvény az egészségügyről Szűrővizsgálat: olyan vizsgálat, amelynek célja a betegség tüneteit nem mutató

Részletesebben

AZ EURÓPAI SZOCIÁLIS PARTNEREK 2012-2014-ES MUNKAPROGRAMJA

AZ EURÓPAI SZOCIÁLIS PARTNEREK 2012-2014-ES MUNKAPROGRAMJA AZ EURÓPAI SZOCIÁLIS PARTNEREK 2012-2014-ES MUNKAPROGRAMJA MEGKÖZELÍTÉSÜNK Az Európai Unió eddigi történetének legsúlyosabb válságát éli. A 2008-ban kirobbant pénzügyi krízist követően mélyreható válság

Részletesebben

A Lelki Egészség és Jól-lét Európai Paktuma

A Lelki Egészség és Jól-lét Európai Paktuma A Lelki Egészség és Jól-lét Európai Paktuma Magas szint EU-konferencia Együtt a lelki egészségért és jól-létért Brüsszel, 2008. június 12-13. Slovensko predsedstvo EU 2008 Slovenian Presidency of che EU

Részletesebben

Tartalom. BEVEZETÉS 13 A szerzô megjegyzése 16

Tartalom. BEVEZETÉS 13 A szerzô megjegyzése 16 Tartalom BEVEZETÉS 13 A szerzô megjegyzése 16 1. fejezet AZ ISKOLAFÓBIÁRÓL 19 Iskolakerülésrôl van-e szó? 19 Az iskolafóbia típusai 20 Az iskolafóbia szempontjából fontos három korcsoport 21 Szorongásos

Részletesebben

NORTON ONLINE FAMILY TANULMÁNY 2011 BETEKINTÉS A GYEREKEK INTERNETES SZOKÁSAIBA

NORTON ONLINE FAMILY TANULMÁNY 2011 BETEKINTÉS A GYEREKEK INTERNETES SZOKÁSAIBA NORTON ONLINE FAMILY TANULMÁNY 2011 BETEKINTÉS A GYEREKEK INTERNETES SZOKÁSAIBA 1 NORTON ONLINE FAMILY TANULMÁNY 2011 24 ORSZÁG Ausztrália, Brazília, Kanada, Kína, Franciaország, Németország, India, Olaszország,

Részletesebben

Kommunikáció az élet végén. Magyari Judit

Kommunikáció az élet végén. Magyari Judit Kommunikáció az élet végén Magyari Judit A halálhoz való viszonyulás megváltozott. A múlt század elejéig nem fordulhatott elő, hogy valaki egyedül maradjon, és ne legyen mellette valaki, aki segít neki

Részletesebben

AKIK EGY CIPŐBEN JÁRNAK: SZÜLŐCSOPORT AUTISTA GYERMEKET NEVELŐ SZÜLŐK RÉSZÉRE

AKIK EGY CIPŐBEN JÁRNAK: SZÜLŐCSOPORT AUTISTA GYERMEKET NEVELŐ SZÜLŐK RÉSZÉRE AKIK EGY CIPŐBEN JÁRNAK: SZÜLŐCSOPORT AUTISTA GYERMEKET NEVELŐ SZÜLŐK RÉSZÉRE Varga Nóra, Ráczné Kárpáti Márta Jósa András Oktatókórház Nyíregyháza, Gyermek Rehabilitációs Osztály BEVEZETÉS Szülőcsoportunkat

Részletesebben

A RIROSZ állásfoglalása a vállalatok által nyújtott pénzügyi támogatással kapcsolatosan

A RIROSZ állásfoglalása a vállalatok által nyújtott pénzügyi támogatással kapcsolatosan www.rirosz.hu Az Eurordis tagszervezete A RIROSZ állásfoglalása a vállalatok által nyújtott pénzügyi támogatással kapcsolatosan A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ)

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

Kezeljük a stresszt!

Kezeljük a stresszt! A munkavédelem mindenkit érint. Jó Önnek. Jó a vállalkozásoknak. Egészséges munkahelyek #EUManageStress Kezeljük a stresszt! www.healthy-workplaces.eu Nevezési felhívás Európai Helyes Gyakorlat Díjak A

Részletesebben

A ROSSZ HÍR FOGALMA. A jövőképet jelentősen negatívan befolyásoló információ:

A ROSSZ HÍR FOGALMA. A jövőképet jelentősen negatívan befolyásoló információ: Dr. Csörsz Ilona A ROSSZ HÍR FOGALMA A jövőképet jelentősen negatívan befolyásoló információ: Rosszindulatú betegségek diagnózisának közlése Krónikus betegségek (pl. diabetes, hypertónia stb.) diagnózisának

Részletesebben

Down-szindrómás babák születése, születés előtti kommunikáció, szűrések. Dr. Tóth Ágnes RE-PoD Záró konferencia 2014.09.25.

Down-szindrómás babák születése, születés előtti kommunikáció, szűrések. Dr. Tóth Ágnes RE-PoD Záró konferencia 2014.09.25. Down-szindrómás babák születése, születés előtti kommunikáció, szűrések Dr. Tóth Ágnes RE-PoD Záró konferencia 2014.09.25. Mottó Egy civilizáció minőségét a leggyengébb tagjaival szemben tanúsított tisztelete

Részletesebben

Alba Radar. 12. hullám

Alba Radar. 12. hullám Alba Radar Lakossági közvélemény-kutatási program Székesfehérváron 12. hullám Fehérvári lakosok tájékozottsága az autizmussal kapcsolatban 2012. április 2. Készítette: Ruff Tamás, Domokos Tamás truff@echomail.hu

Részletesebben

A gyász feldolgozása gyilkosság vagy vétkes emberölés után

A gyász feldolgozása gyilkosság vagy vétkes emberölés után A gyász feldolgozása gyilkosság vagy vétkes emberölés után A gyász feldolgozása A közeli hozzátartozó halála megrázó élmény. Különösen fájdalmas, ha megölnek egy hozzánk közel álló embert. Az ily módon

Részletesebben

SIMONTON TERÁPIA hitek és tévhitek a gondolat teremtő erejéről

SIMONTON TERÁPIA hitek és tévhitek a gondolat teremtő erejéről SIMONTON TERÁPIA hitek és tévhitek a gondolat teremtő erejéről rák: az új évszázad kihívása 1930 1:14 1990 1:5 2007 1:3 2020 1:2 Évente 33 000 regisztrált új daganatos megbetegedés Második halálok: férfiak

Részletesebben

A KÁBÍTÓSZER KIPRÓBÁLÁSÁNAK OKAIRÓL

A KÁBÍTÓSZER KIPRÓBÁLÁSÁNAK OKAIRÓL A KÁBÍTÓSZER KIPRÓBÁLÁSÁNAK OKAIRÓL az egyetemi hallgatók körében végzett vizsgálatok alapján SZERKESZTETTE: Münnich Ákos Budapest, 2003 A könyv a Debreceni Egyetem, a GYISM (pályázati kód: KAB-KT-02-34),

Részletesebben

Az új Országos Fogyatékosügyi Program végrehajtásának 2012 2013. évekre vonatkozó intézkedési terve

Az új Országos Fogyatékosügyi Program végrehajtásának 2012 2013. évekre vonatkozó intézkedési terve 6252 MAGYAR KÖZLÖNY 2012. évi 28. szám 1. melléklet az 1056/2012. (III. 9.) Korm. határozathoz Az új Országos Fogyatékosügyi Program végrehajtásának 2012 2013. évekre vonatkozó intézkedési terve I. Fogyatékossággal

Részletesebben

Aphasia Centrum. Kommunikációs zavarok komplex logopédiai ellátása. Pest Megyei Flór Ferenc Kórház Dr. Szabó Edina

Aphasia Centrum. Kommunikációs zavarok komplex logopédiai ellátása. Pest Megyei Flór Ferenc Kórház Dr. Szabó Edina Aphasia Centrum Kommunikációs zavarok komplex logopédiai ellátása Pest Megyei Flór Ferenc Kórház Dr. Szabó Edina Orvosi Rehabilitáció és Fizikális Medicina Magyarországi Társasága XXVII. Vándorgyűlése

Részletesebben

Az Ír Elnökség EU Ifjúsági Konferenciája Dublin, Írország, 2013. március 11-13.

Az Ír Elnökség EU Ifjúsági Konferenciája Dublin, Írország, 2013. március 11-13. Az Ír Elnökség EU Ifjúsági Konferenciája Dublin, Írország, 2013. március 11-13. Közös ajánlások Az EU Ifjúsági Konferencia a Strukturált Párbeszéd folyamatának eleme, amely az Európai Unió fiataljait és

Részletesebben

ALAPÍTÓ OKIRAT - módosításokkal egységes szerkezetben - Kristály Szociális és Gyermekjóléti Társulás Szociális Szolgáltató Központ

ALAPÍTÓ OKIRAT - módosításokkal egységes szerkezetben - Kristály Szociális és Gyermekjóléti Társulás Szociális Szolgáltató Központ ALAPÍTÓ OKIRAT - módosításokkal egységes szerkezetben - Az intézmény neve: Kristály Szociális és Gyermekjóléti Társulás Szociális Szolgáltató Központ Székhelye: Földes, Karácsony Sándor tér 1. Telephelyek:

Részletesebben

Köszöntjük vendégeinket!

Köszöntjük vendégeinket! Köszöntjük vendégeinket! Szakmai nap az integráció jegyében Mohács, 2013. október 24 TÁMOP 3.1.6-11/2 2011-003 Tanuljunk együtt! - Tanuljunk egymástól! A sajátos nevelési igényű gyermekek, tanulók együttnevelésének

Részletesebben

A KÖZÖSSÉGI MUNKA ALAPJAI

A KÖZÖSSÉGI MUNKA ALAPJAI A KÖZÖSSÉGI MUNKA ALAPJAI Vajdaság Giczey Péter Helyi társadalom Térben n (földrajzilag) jól elkülönült egység. Viszonylag állandó, nem túl nagy populáció. Személyes kapcsolatok hálózata» Információs hálózat»

Részletesebben

A Mozgássérültek és Barátaik Miskolc Városi Egyesülete

A Mozgássérültek és Barátaik Miskolc Városi Egyesülete A Mozgássérültek és Barátaik Miskolc Városi Egyesülete A Mozgássérültek és Barátaik Miskolc Városi Egyesülete 1989-ben alakult, azzal a céllal, hogy hatékony segítséget nyújtson Miskolcon és vonzáskörzetében

Részletesebben

Magyar Könyvvizsgálói Kamara. XX. Országos Könyvvizsgálói Konferencia. Kihívások az elkövetkező 5 évben

Magyar Könyvvizsgálói Kamara. XX. Országos Könyvvizsgálói Konferencia. Kihívások az elkövetkező 5 évben Kihívások az elkövetkező 5 évben (hogyan kell módosítani a könyvvizsgálati módszertant a várható új IFRS-ek követelményeinek figyelembevételével) Új IFRS standardok - Összefoglaló Standard Mikortól hatályos?

Részletesebben

A Figyelj Rám! Közhasznú Egyesület szerepe a társadalmi integráció elérésében. Készítette: Bergmann Károly Áron Kócziánné Szalai Teréz Vajda Viktória

A Figyelj Rám! Közhasznú Egyesület szerepe a társadalmi integráció elérésében. Készítette: Bergmann Károly Áron Kócziánné Szalai Teréz Vajda Viktória A Figyelj Rám! Közhasznú Egyesület szerepe a társadalmi integráció elérésében Készítette: Bergmann Károly Áron Kócziánné Szalai Teréz Vajda Viktória Figyelj Rám! Közhasznú Egyesület bemutatása A Figyelj

Részletesebben

Körzeti közösségi szakápoló OKJ 54 723 010001 54 07 klinikai gyakorlat követelményei

Körzeti közösségi szakápoló OKJ 54 723 010001 54 07 klinikai gyakorlat követelményei Név : Születési név: Születési hely: Születési dátum Anyja neve: Lakcím: Körzeti közösségi szakápoló OKJ 54 723 010001 54 07 klinikai gyakorlat követelményei Teljesítendő gyakorlatok: Óraszám: Szociális

Részletesebben

Ami állandó: az érintettek köre

Ami állandó: az érintettek köre Hm Ami állandó: az érintettek köre Fogyatékos gyermek Családi háttere Óvoda/iskola személyzete 1. Gyógypedagógiai támogatás lakóhelyen vagy messzebb; 2. Korai fejlesztés nálunk 3 éves korig (Európában

Részletesebben

ÁLLATOK KLINIKAI VIZSGÁLATAI

ÁLLATOK KLINIKAI VIZSGÁLATAI ÁLLATOK KLINIKAI VIZSGÁLATAI ---------------------------------------------------------------------------------------------------- Állatokon végzett tanulmányok A CV247 két kutatásban képezte vizsgálat

Részletesebben

GYERMEKSZEMMEL A GYERMEKJOGI EGYEZMÉNY. Gyermekjogok Magyarországon

GYERMEKSZEMMEL A GYERMEKJOGI EGYEZMÉNY. Gyermekjogok Magyarországon GYERMEKSZEMMEL A GYERMEKJOGI EGYEZMÉNY Gyermekjogok Magyarországon 2012 Az ENSZ Gyermekjogi egyezménye kimondja a gyerekek részvételi jogát az őket érintő ügyekben. 2012-ben az UNICEF Magyar Bizottsága,

Részletesebben

Az iskolapszichológiai,

Az iskolapszichológiai, Az iskolapszichológiai, óvodapszichológiai ellátás Készítette: Czirjákné Vértesi Marianna klinikai gyermek szakpszichológus B.-A.-Z. Megyei Ped.Szakszolg. Miskolci Tagintézményének igazgatója Pszichológiai

Részletesebben

SZOCIÁLIS JOG II - 2015

SZOCIÁLIS JOG II - 2015 SZOCIÁLIS JOG II - 2015 Országos Betegjogi, Ellátottjogi, Gyermekjogi és Dokumentációs Központ 2015. SZEPTEMBER 17. ELŐADÓ: DR. VERES GÁBOR TÁMOP 5.5.7-08/1-2008-0001 Betegjogi, ellátottjogi és gyermekjogi

Részletesebben

Szociális és gyermekvédelmi szabályozók PSZI-INT BENTLAKÁSOS INTÉZMÉNYI ELLÁTÁS IRÁNYELV

Szociális és gyermekvédelmi szabályozók PSZI-INT BENTLAKÁSOS INTÉZMÉNYI ELLÁTÁS IRÁNYELV PSZI-INT PSZICHIÁTRIAI BETEGEK RÉSZÉRE NYÚJTOTT BENTLAKÁSOS INTÉZMÉNYI ELLÁTÁS IRÁNYELV Készítették: Bugarszki Zsolt Dr. Gárdos Júlia Gordos Erika Marketti Judit PSZI-INT.doc Létrehozás dátuma: 2007.01.13.

Részletesebben

A PEDAGÓGIAI SZAKSZOLGÁLATOK FEJLESZTÉSÉNEK TÁMOGATÁSA UNIÓS FORRÁSOK FELHASZNÁLÁSÁVAL

A PEDAGÓGIAI SZAKSZOLGÁLATOK FEJLESZTÉSÉNEK TÁMOGATÁSA UNIÓS FORRÁSOK FELHASZNÁLÁSÁVAL A PEDAGÓGIAI SZAKSZOLGÁLATOK FEJLESZTÉSÉNEK TÁMOGATÁSA UNIÓS FORRÁSOK FELHASZNÁLÁSÁVAL A KÜLÖNLEGES BÁNÁSMÓDOT 1 IGÉNYLŐ GYERMEKEK ELLÁTÁSA A hazai köznevelés rendszerében a különleges bánásmódot igénylő

Részletesebben

Tematikus Alprogramok, Leader HACS Feladatok

Tematikus Alprogramok, Leader HACS Feladatok Tematikus Alprogramok, Leader HACS Feladatok Veres Marianna Pályázat és Projektmenedzser EuroAdvance Kft. Mit is jelentenek a Tematikus alprogramok Az adott tagállam számára különös jelentőséggel bíró

Részletesebben

Tematikus Alprogramok, Leader HACS Feladatok

Tematikus Alprogramok, Leader HACS Feladatok Tematikus Alprogramok, Leader HACS Feladatok Veres Marianna Pályázat és Projektmenedzser EuroAdvance Kft. Mit is jelentenek a Tematikus alprogramok Az adott tagállam számára különös jelentőséggel bíró

Részletesebben

Alkohol-megelőzés a munkahelyi politikákban OAC-projektek tapasztalatai

Alkohol-megelőzés a munkahelyi politikákban OAC-projektek tapasztalatai Alkohol-megelőzés a munkahelyi politikákban OAC-projektek tapasztalatai Kerek Judit EMEGY Alcím mintájának szerkesztése www.emegy.hu Egészségesebb Munkahelyekért Egyesület Célunk: Elősegíteni, hogy a dolgozók

Részletesebben

SZAKÉRTŐI BIZOTTSÁGI VÉLEMÉNY IRÁNTI KÉRELEM. ... település,... irányító sz. (Előző név, ha van:. ) Születési hely:..., év: hó:. nap:.. Anyja neve:.

SZAKÉRTŐI BIZOTTSÁGI VÉLEMÉNY IRÁNTI KÉRELEM. ... település,... irányító sz. (Előző név, ha van:. ) Születési hely:..., év: hó:. nap:.. Anyja neve:. A kérelmező intézmény neve: A kérelmező intézmény címe:.... település,... irányító sz.... utca, hsz., Tel.: Fax.:.. E-mail cím:. Tisztelt Bizottság! Kérem, hogy a nevű igénybe vevő (Előző név, ha van:.

Részletesebben

A pedagógiai szakszolgálati feladatellátás a Pedagógiai Intézet irányítása alatt

A pedagógiai szakszolgálati feladatellátás a Pedagógiai Intézet irányítása alatt A pedagógiai szakszolgálati feladatellátás a Pedagógiai Intézet irányítása alatt 2004-2011. Csibi Enikő szakszolgálati igazgatóhelyettes 2011.12.12 Változó törvényesség, állandó szakmaiság! Rövid történeti

Részletesebben

Közhasznúsági jelentés 2006

Közhasznúsági jelentés 2006 Segítő Kéz 2003 Szociális Egyesület Közhasznúsági jelentés 2006 Nyíregyháza, 2007-04-02 Tartalom 1. A szervezet alapadatai 2. A Segítő Kéz 2003 Szociális Egyesület számviteli beszámolója 3. Kimutatás a

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

Sajátos nevelési igény az óvodában. Szeretettel köszöntöm a konferencia résztvevőit! dr. Torda Ágnes Baja, 2009. november 4.

Sajátos nevelési igény az óvodában. Szeretettel köszöntöm a konferencia résztvevőit! dr. Torda Ágnes Baja, 2009. november 4. Sajátos nevelési igény az óvodában Szeretettel köszöntöm a konferencia résztvevőit! dr. Torda Ágnes Baja, 2009. november 4. A hat éves kor alatti gyermekeknek olyan gondozó és nevelőprogramokra van szüksége,

Részletesebben

1062/2007. (VIII. 7.) Korm. határozat

1062/2007. (VIII. 7.) Korm. határozat 1062/2007. (VIII. 7.) Korm. határozat az új Országos Fogyatékosügyi Program végrehajtásának 2007-2010. évekre vonatkozó középtávú intézkedési tervéről 1. A Kormány a) elfogadja az Országgyűlés 10/2006.

Részletesebben

Egészségügyi rehabilitációs menedzser szakirányú továbbképzési szak

Egészségügyi rehabilitációs menedzser szakirányú továbbképzési szak Egészségügyi rehabilitációs menedzser szakirányú továbbképzési szak Debreceni Egyetem Egészségügyi Kar 2007. 1. KÉPZÉSI ÉS KIMENETI KÖVETELMÉNYEK A kérelmező felsőoktatási intézmény neve, címe: Debreceni

Részletesebben

Hasznos információk a fogyatékosságról. Összeállította: Kovács Tímea

Hasznos információk a fogyatékosságról. Összeállította: Kovács Tímea Hasznos információk a fogyatékosságról Összeállította: Kovács Tímea Mi a fogyatékosság? A fogyatékosság nem betegség, hanem egy tartós vagy véglegesült állapot. A fogyatékos ember, aki tartósan vagy véglegesen

Részletesebben

Az egészségpszichológia és az orvosi pszichológia alapjai

Az egészségpszichológia és az orvosi pszichológia alapjai Az egészségpszichológia és az orvosi pszichológia alapjai ORVOSI PSZICHOLÓGIA II. Tisljár Roland Ph.D. tisljar.roland@sph.unideb.hu Vázlat Az egészségpszichológia és az orvosi pszichológia történeti háttere

Részletesebben

Európában számos olyan kezdeményezés létezik, mely a mentális problémákkal küzdők kutatástervezésbe és kivitelezésbe való bevonódását célozza.

Európában számos olyan kezdeményezés létezik, mely a mentális problémákkal küzdők kutatástervezésbe és kivitelezésbe való bevonódását célozza. A mentális egészség kutatásának jelentősége A mentális betegségek egyaránt hatalmas terhet rónak a páciensekre, családjaikra és a társadalomra is. Egy adott évben minden harmadik európai polgár közül legalább

Részletesebben

AZ EURÓPAI UNIÓ MUNKAVÉDELMI STRATÉGIÁJA A HAZAI MUNKAVÉDELMI NEMZETI POLITIKA MEGALKOTÁSA

AZ EURÓPAI UNIÓ MUNKAVÉDELMI STRATÉGIÁJA A HAZAI MUNKAVÉDELMI NEMZETI POLITIKA MEGALKOTÁSA TÁMOP-2.4.8-12/1-2012-0001 A munkahelyi egészség és biztonság fejlesztése, a munkaügyi ellenőrzés fejlesztése AZ EURÓPAI UNIÓ MUNKAVÉDELMI STRATÉGIÁJA A HAZAI MUNKAVÉDELMI NEMZETI POLITIKA MEGALKOTÁSA

Részletesebben

mona segítség a gluténmentes életben kiss móni tippek tanácsok receptek TÁPLÁLKOZÁSI TANÁCSADÓ, GASZTROBLOGGER

mona segítség a gluténmentes életben kiss móni tippek tanácsok receptek TÁPLÁLKOZÁSI TANÁCSADÓ, GASZTROBLOGGER kiss móni mona TÁPLÁLKOZÁSI TANÁCSADÓ, GASZTROBLOGGER segítség a gluténmentes életben tippek tanácsok receptek KISS MÓNI Segítség a gluténmentes életben Megjelent 2015-ben, a szerző magánkiadásában. A

Részletesebben

FÖLDESI SZOCIÁLIS SZOLGÁLTATÓ KÖZPONT VEZETŐJE 4177 Földes,Rákóczi u. 5. Tel.: (54) 465-785 E-mail: tamogatofoldes@g.mail.com

FÖLDESI SZOCIÁLIS SZOLGÁLTATÓ KÖZPONT VEZETŐJE 4177 Földes,Rákóczi u. 5. Tel.: (54) 465-785 E-mail: tamogatofoldes@g.mail.com Iktatószám:../2015. FÖLDESI SZOCIÁLIS SZOLGÁLTATÓ KÖZPONT VEZETŐJE 4177 Földes,Rákóczi u. 5. Tel.: (54) 465-785 E-mail: tamogatofoldes@g.mail.com 3. E L Ő T E R J E S Z T É S - A Képviselő-testülethez

Részletesebben

Sajátos nevelési igényű a gyermekem, mit tehetek?

Sajátos nevelési igényű a gyermekem, mit tehetek? Sajátos nevelési igényű a gyermekem, mit tehetek? A sajátos nevelési igényű gyermekek, és szüleik jogai, lehetőségeik az esélyegyenlőséghez. A sajátos nevelési igény törvényi háttere. Te is más vagy, te

Részletesebben

Hallgató neve: EHA kódja: Szak: Évfolyam: Munkarend (nappali/levelező):

Hallgató neve: EHA kódja: Szak: Évfolyam: Munkarend (nappali/levelező): 1 Hallgató neve: EHA kódja: Szak: Évfolyam: Munkarend (nappali/levelező): 2 Kedves Hallgató! Kezében a Csecsemő- és kisgyermeknevelő-gondozó szak hospitálási naplóját tartja, amellyel könnyíteni és rendszerezni

Részletesebben

Az oszteoporosis nem gyógyszeres terápiája. Dr. Brigovácz Éva SMKMOK 2015.01.21.

Az oszteoporosis nem gyógyszeres terápiája. Dr. Brigovácz Éva SMKMOK 2015.01.21. Az oszteoporosis nem gyógyszeres terápiája Dr. Brigovácz Éva SMKMOK 2015.01.21. Az orvoslás s a bizonytalanságok tudománya és s a valósz színűségek művészete. szete. William Osler Tények/ adatok Gyógyszeres

Részletesebben

Az elhízás, a bulimia, az anorexia. Az elhízás

Az elhízás, a bulimia, az anorexia. Az elhízás Az elhízás, a bulimia, az anorexia Az elhízás Elhízás vagy túlsúlyosság elhízás a testsúly a kívánatosnál 20%-kal nagyobb túlsúlyosság a magasabb testsúly megoszlik az izmok, csontok, zsír és víz tömege

Részletesebben

M1854 FELADATOK. 4 A gerontológia fogalmának értelmezése B 5 A magyar társadalom demográfia jellemzői B

M1854 FELADATOK. 4 A gerontológia fogalmának értelmezése B 5 A magyar társadalom demográfia jellemzői B M1854 FELADATOK Értelmezi az idősek társadalmi helyzetét, szociális 4 problémáit, a modern életforma hatásait életmódjukra Megtervezi a gondozási folyamatot, közreműködik az ápolási, rehabilitációs és

Részletesebben

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)

Részletesebben

Emberi Erőforrások Minisztériuma

Emberi Erőforrások Minisztériuma Emberi Erőforrások Minisztériuma Szociális Alapszolgáltatások I. Étkeztetés Házi Segítségnyújtás Jelzőrendszeres Házi Segítségnyújtás Családsegítés Az alapszolgáltatások megszervezésével a települési önkormányzat

Részletesebben

5. Termékenységgel kapcsolatos problémák esetén miért csak házaspárokat gyógyít a NaProTechnológia?

5. Termékenységgel kapcsolatos problémák esetén miért csak házaspárokat gyógyít a NaProTechnológia? 1. Mi a NaProTechnológia és mit jelent a FertilityCare? A NaProTechnology egy reprodukciós orvostudomány, egy természetes módszer a gyermeket vállalni szándékozó házaspárok részére, mely a női ciklussal

Részletesebben

TÁJÉKOZTATÓ LEENDŐ NEVELŐSZÜLŐKNEK

TÁJÉKOZTATÓ LEENDŐ NEVELŐSZÜLŐKNEK TÁJÉKOZTATÓ LEENDŐ NEVELŐSZÜLŐKNEK Kedves Leendő Nevelőszülők! A nevelőszülői hivatásról számos hiedelem, kedvező, vagy éppen kimondottan negatív vélemény hallható, olvasható. A közvélemény gyakran fogalmaz

Részletesebben

Élethely. Egy kis hely az élethez? ...egy pici kis élet. Mert minden lélek számít

Élethely. Egy kis hely az élethez? ...egy pici kis élet. Mert minden lélek számít Élethely Egy kis hely az élethez?...egy pici kis élet Mert minden lélek számít CSAK egy kis élet? Kora reggel láttam meg őt a szállodai szobám ablaka alatt: egy pici cicagyerek, talán ha négy hetes lehet.

Részletesebben

A diagnosztikus pontosság és a terápiás megfelelőség: az eredményes és biztonságos ellátás alapvető dimenziói

A diagnosztikus pontosság és a terápiás megfelelőség: az eredményes és biztonságos ellátás alapvető dimenziói A diagnosztikus pontosság és a terápiás megfelelőség: az eredményes és biztonságos ellátás alapvető dimenziói Dr. Kulin László, főszerkesztő Betegbiztonsag.hu Debreceni Egészségügyi, Minőségügyi Napok

Részletesebben

Újdonságok és lehetőségek az Európai Szociális Alap segítségével a gyerekek érdekében

Újdonságok és lehetőségek az Európai Szociális Alap segítségével a gyerekek érdekében Újdonságok és lehetőségek az Európai Szociális Alap segítségével a gyerekek érdekében Beruházások a gyermekek érdekében Magyarországon: EU eszközök és támogatási lehetőségek szeminárium Budapest, 2014.

Részletesebben

K F I Egészségipari Stratégiai Fehér Könyv

K F I Egészségipari Stratégiai Fehér Könyv Innovatív Gyógyszerek Kutatására Irányuló Nemzeti Technológiai Platform P L A T F O R M N A P K F I Egészségipari Stratégiai Fehér Könyv Dr. Oberfrank Ferenc MTA Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet

Részletesebben

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus A blepharospasmus jellemzője a szemrést záró izomzat (m. orbicularis oculi) tartós vagy intermittáló, kétoldali akaratlan kontrakciója.

Részletesebben

A kultúra szerepe a fájdalomban

A kultúra szerepe a fájdalomban A fájdalom A fájdalom nem kizárólagosan testi jelenség, hanem a test, az elme és a kultúra együttműködéseként áll elő. A fizikai élmény elválaszthatatlan kognitív és érzelmi jelentőségétől. Az egészséges

Részletesebben

Egyetérteni vagy sem? Ez itt a kérdés

Egyetérteni vagy sem? Ez itt a kérdés Egyetérteni vagy sem? Ez itt a kérdés A konfliktusok forrása a Családi Vállalkozásokban - illetve a nézeteltérések kezelése oly módon, hogy az eredmény mind az üzlet, mind a család javát szolgálja Chris

Részletesebben

PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN

PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN 2014. 1. szám TESZTKÉRDÉSEI: PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN SZILÁGYI ÁGNES 1, VARGA LILIAN 1, PROHÁSZKA ZOLTÁN 1, DÉRFALVI BEÁTA 2 Milyen

Részletesebben

Hogyan veheti észre, hogy halláscsökkenésben szenved?

Hogyan veheti észre, hogy halláscsökkenésben szenved? A HALLÁSVESZTÉSRŐL Hogyan veheti észre, hogy halláscsökkenésben szenved? Nem elképzelhetetlen, hogy Ön tudja meg utoljára. A hallásromlás fokozatosan következik be és lehet, hogy már csak akkor veszi észre,

Részletesebben

IDŐSEK KLUBJA 3931. MEZŐZOMBOR, JÓZSEF.A.U.5. TEL: 06/47 369-053 SZERVEZETI ÉS MŰKÖDÉSI SZABÁLYZATA

IDŐSEK KLUBJA 3931. MEZŐZOMBOR, JÓZSEF.A.U.5. TEL: 06/47 369-053 SZERVEZETI ÉS MŰKÖDÉSI SZABÁLYZATA IDŐSEK KLUBJA 3931. MEZŐZOMBOR, JÓZSEF.A.U.5. TEL: 06/47 369-053 SZERVEZETI ÉS MŰKÖDÉSI SZABÁLYZATA 1 I. FEJEZET ÁLTALÁNOS RENDELKEZÉSEK 1. A Szervezeti és Működési Szabályzat célja A Szervezeti és Működési

Részletesebben

Étkeztetés. Házi segítségnyújtás

Étkeztetés. Házi segítségnyújtás Étkeztetés Az étkeztetés keretében azoknak a szociálisan rászorultaknak a legalább napi egyszeri meleg étkezéséről gondoskodnak, akik azt önmaguk, illetve eltartottjaik részére tartósan vagy átmeneti jelleggel

Részletesebben

Mit nyerünk a gyógyulással? Dr.Werling Klára VIMOR Elnöke Semmelweis Egyetem II. sz Belgyógyászati Klinika

Mit nyerünk a gyógyulással? Dr.Werling Klára VIMOR Elnöke Semmelweis Egyetem II. sz Belgyógyászati Klinika Mit nyerünk a gyógyulással? Dr.Werling Klára VIMOR Elnöke Semmelweis Egyetem II. sz Belgyógyászati Klinika 1. Meggyógyítunk egy fertőző betegséget HBV prevalencia 2006 Hepatitis B vírus terjedése - szexuális

Részletesebben

Maradj velünk királylány. A média szerepe a gyermek és fiatalkorú öngyilkosság megelőzésében

Maradj velünk királylány. A média szerepe a gyermek és fiatalkorú öngyilkosság megelőzésében Maradj velünk királylány A média szerepe a gyermek és fiatalkorú öngyilkosság megelőzésében dr. Bodonovich Jenő Média- és Hírközlési Biztos Nemzetközi Gyermekmentő Szolgálat VII. Nemzetközi Médiakonferencia

Részletesebben

A gyermekjóléti szolgálatok működésének bemutatása. Az együttműködés lehetőségei

A gyermekjóléti szolgálatok működésének bemutatása. Az együttműködés lehetőségei A gyermekjóléti szolgálatok működésének bemutatása Az együttműködés lehetőségei Gyermekvédelmi rendszer jogi háttere 1997. évi XXXI. Törvény a gyermekek védelméről és a gyámügyi igazgatásról 15/1998. (IV.

Részletesebben

A gyermekápolónő szerepe a rehabilitációra szoruló gyerekek ellátásában

A gyermekápolónő szerepe a rehabilitációra szoruló gyerekek ellátásában B-A-Z Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Gyermekrehabilitációs Osztály A gyermekápolónő szerepe a rehabilitációra szoruló gyerekek ellátásában Készítette: Magyarné Szabó Tímea 2013. Előadásom fő témája

Részletesebben