ESETISMERTETÉS DYT1-POZITÍV GENERALIZÁLT DYSTONIA: EGY TESTVÉRPÁR ESETTANULMÁNYA. 342 Bereznai: DYT1-pozitív generalizált dystonia

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "ESETISMERTETÉS DYT1-POZITÍV GENERALIZÁLT DYSTONIA: EGY TESTVÉRPÁR ESETTANULMÁNYA. 342 Bereznai: DYT1-pozitív generalizált dystonia"

Átírás

1 ESETISMERTETÉS DYT1-POZITÍV GENERALIZÁLT DYSTONIA: EGY TESTVÉRPÁR ESETTANULMÁNYA Bereznai Benjámin, Baraczka Krisztina, Nagy Zoltán, Molnár Mária Judit Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézet, Budapest DYT1 POSITIVE GENERALISED DYSTONIA: A CASE STUDY OF TWO SIBLINGS Bereznai B, MD; Baraczka K, MD, PhD; Nagy Z, MD, PhD, DSci; Molnár MJ, MD, PhD Ideggyogy Sz 2007;60(7 8): A korai kezdetû generalizált dystoniákra jellemzô a széles klinikai fenotípusspektrum és a szûk terápiás lehetôségek. A mozgászavarok ilyen formáinak több mint 50%-ában a DYT1 gén mutációja felelôs a kórkép kialakulásáért. Közleményünkben egy testvérpár esetét ismertetjük, akik esetében 12 éves korban jelentkeztek az elsô fokális tünetek jobb alsó végtagi dystoniával, illetve írásgörccsel. Dystoniájuk hat, illetve tíz év kórlefolyás után generalizálódott. A negatív koponya-mr, elektrofiziológiai és izombiopsziás eredmények alátámasztották a generalizált dystonia diagnózist, amit a DYT1 gén 5. exonjában található GAG-deletio igazolt. Az esetleírás kapcsán rövid áttekintést nyújtunk a dystoniák rutindiagnosztikájában javasolt molekuláris genetikai vizsgálatok indikációiról és a kórkép terápiás lehetôségeirôl. Kulcsszavak: generalizált dystonia, DYT1 gén, GAG-deletio The early-onset generalised dystonia is a dyskinetic movement disorder with a wide variety in phenotype and poor response to pharmacological treatment. A mutation on the DYT1 gene is responsible for the disease in more than 50% of cases with typical early-onset dystonia beginning in a limb. We describe the medical history of two brothers with first signs of focal dystonia at age 12 starting with right side lower limb dystonia of the older brother and writers cramp of the younger one. In both over a period of 6 and 10 years dystonia generalised. The negativ results of MRI, electrophisiological testing and muscle biopsy corroborate the diagnosis of primary dystonia. The DNA from the older patient was tested for the 3 bp deletion in exon 5 of the DYT1 gene by restriction enzyme. The positive result confirmed the diagnosis of early-onset primary dystonia. A short synopsis of routine molecular genetic tests indications and treatment options is outlined. Keywords: generalised dystonia, DYT1 gene, GAG delecion Levelezô szerzô (correspondent): Dr. Bereznai Benjamin, Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézet, 1021 Budapest, Hûvösvölgyi u Telefon: (1) , fax: (1) Érkezett: október 26. Elfogadva: február Bereznai: DYT1-pozitív generalizált dystonia

2 Az öröklôdô dystoniák leggyakoribb formája a korai kezdetû primer dystonia [dystonia musculorum deformans, Oppenheim-dystonia, OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #128100], amely a primer dystoniák legalább 50%-át teszi ki. Ennek a dystoniaformának a prevalenciája 3,4/ A pontos diagnózis molekuláris genetikai vizsgálattal támasztható alá, mivel az esetek többségében a 9q34 locuson lévô DYT1 gén 5. exonjában található GAG-deletio felelôs a kórkép kialakulásáért 1. A DYT1 gén a torsin A nevû, ATP-t kötô fehérjét kódolja, amelynek mûködése csak részben ismert. A torsin A-val együttmûködô fehérjék között két transzportproteint találtak, amelyek feladata a vesiculumok és organellumok intracelluláris transzportja 2. További, torsin A-hoz kapcsolt fehérje a TIP2, amely valószínûleg a ventralis mesencephalon dopaminerg sejtjei embrionális differenciálódásának egyik szereplôje 2. Ezek a sejtbiológiai megfigyelések képezik az alapját annak a feltételezésnek, hogy a dystonia az említett proteinek interakciójának függvényeként alakul ki, bizonyos neuronalis populációkat és azok fejlôdését érintve 2. Az autoszomális domináns öröklôdésû DYT1-dystonia penetranciája 30-40%. Az elsô fokális tünetek általában gyermekkorban, a 10. életév körül jelentkeznek, majd gyakran a következô években generalizálódnak. Elôfordulhat, hogy a dystonia nem fejlôdik ki teljesen, csupán enyhe, illetve csak fokális tüneteket mutat, így akár egy családon belül is változatos a klinikai fenotípus elõfordulása. A Segawa-szindrómán kívül a dystoniák csoportjában jelenleg nem létezik oki terápia, a tüneti gyógyszeres (per os, subcutan, intrathecalis) vagy sebészeti [denerváció, stereotaxia, mély agyi stimuláció (deep brain stimulation, DBS)] kezelés gyakran csak részleges javulást eredményez. éves korában tûnt fel elôször, hogy jobb lábával lábujjhegyen jár, sarkát nehezen tudja letenni. Ugyancsak ebben a korban jelentkezett elôször a jobb kéz írásgörcse. Izmainak fokozott tónusa progrediált, 18 éves korára kiterjedt a nyaki és a vállövi izmokra is, ami a finomabb koordinációt igénylô mozdulatokban zavarta. A leírt tüneteken túl az utóbbi években gyors fáradékonyságról, intenzív verejtékezésrôl számolt be. A dystoniateszteken a Burke Fahn Marsden-féle dystoniabecslô skála 3 (BFM-teszt) I. részében (disability scale) 7/30 pontot, a II. részében (movement scale) 17/120 pontot ért el. Öccse (B beteg) 1981-ben született, születése normálisan zajlott. Tizenkét éves kora elôtt súlyos allergiás tünetei voltak, gyakori tüdôgyulladás miatt kezelték. Elsô dystoniás tünete 12 éves korában írás közben jelentkezett, 15 éves korától romlott a járása. Panaszai testvéréhez hasonlóan ugyancsak jobb alsó végtagi dystoniával kezdôdtek. Crohnbetegség miatt 20 évesen teljes colonectomiát és parciális ileumreszekciót végeztek nála. Bal lábán és a hátizmaiban 22. életévében jelentkeztek elô- DYT1 exon 5: vad típusú szekvencia DYT1 exon 5: 3 bp (GAG) deletio Esetismertetés Az idôsebbik fiútestvér (A beteg) 1977-ben született normális terhességbôl per vias naturales. Perinatalis komplikációk nem ismertek. Korai fejlôdése és gyermekkora tünetmentes volt. Tizenkét 1. ábra. DYT1 gén 5. exonjának vad típusú és 3 bp nagyságú heterozigóta GAG-deletio mutáns szekvenciája Ideggyogy Sz 2007;60(7 8):

3 ször dystoniás tünetek. Jelenleg egyoldali támasztékkal önállóan jár. A dystoniateszt eredménye: BFM I.: 7/30, BFM II.: 23/120. DIAGNOSZTIKAI VIZSGÁLATOK Az A beteg elektrofiziológiai vizsgálatai [szomatoszenzoros kiváltott válasz (somatosensory evoked potencial, SSEP), motoros kiváltott válasz (motor evoked potencial, MEP), elektroneurográfia (ENG), elektromiográfia (EMG)] eltérést nem detektáltak. A koponya és ágyéki gerinc MR-vizsgálata normális képet mutatott. A jobb oldali m. tibialis anterior izombiopsziájának szövettani vizsgálata során a rostok a szokottnál nagyobb átmérôvariabilitását és diffúzan több, parciálisan atrophiás, döntôen angulárisan konfigurált rostot lehetett látni, ami neurogen károsodásra utalt. A B beteg ENG/EMG vizsgálata nem mutatott szignifikáns neurogen, illetve myogen károsodást. A koponya és a nyaki gerinc MR-vizsgálata szintén normális eredményt hozott. GENETIKAI VIZSGÁLATOK Az A beteg molekuláris genetikai vizsgálata során a DYT1 gén 5. exonjának PCR-amplifikációt követô szekvencia- (1. ábra) és restrikciós enzimatikus hasítás utáni analízise (2. ábra) 3 bp nagyságú heterozigóta GAG-deletiót igazolt (a vizsgálatot végezte: Children s Cancer Research Institute Kinderspitalgasse 6, A-1090 Bécs). Ez a deletio a korai kezdetû primer dystoniákra jellegzetes. Megbeszélés hasítatlan fragmens: 205 bp vad típus: 120/70 bp 3 bp heterozigóta deletio: 130/120/70 bp 2. ábra. Restrikciós enzimatikus hasítás utáni analízis Az elmúlt évek genetikai kutatásai lehetôvé tették, hogy a dystoniákat a mindmáig használatos topológiai és a dystonia megjelenésének idôpontjához kötött klasszifikációk mellett etiológiai szempontból is osztályozhassuk (1., 2. táblázat). Ez nemcsak tudományos jelentôségû, hanem a beteg számára gyakorlati szempontból is fontos. A továbböröklés kérdésén túl a modern terápiás lehetôségek kiválasztásához is ismernünk kell a dystonia okát, hiszen például a DBS az egyes dystoniákban változó eredményességgel alkalmazható 5. A korai kezdetû generalizált dystoniák hátterében körülbelül 90%-ban találhatunk genetikai okokat. Mivel a penetrancia csupán 30-40% és akár egyes családokon belül is nagyon különböznek a fenotípusok, ez sokszor megnehezíti a klinikai diagnózist 6. Az ismertetett testvérpár családi anamnézisében nem szerepelt dystoniára utaló adat, bár egyik nagyapjukról ismert, hogy idôskorában reszketett. Mindkettôjüknél megegyezett az elsô tünet fellépésének idôpontja, de az idôsebb fiúnál alsó végtagi dystonia és járászavar, míg öccsénél írásgörcs formájában manifesztálódott a dystonia. A kezdetben fokális dystonia az elsô fiú esetében hat év alatt, a második fiú esetében tíz év alatt generalizálódott. A mindkét fiú esetében elvégzett és szignifikáns eltérést nem mutató elektrofiziológiai kivizsgálás nagymértékben elôsegítette más szekunder dystoniák kizárását (toxikus, metabolikus és heredodegeneratív kórképek). Ezt a célt szolgálta az elvégzett fénymikroszkópos hisztokémiai és elektronmikroszkópos szövettani vizsgálat is. Nagyobb dystoniás betegcsoportok genetikai vizsgálata során igazolták, hogy a korai kezdetû generalizált primer dystoniában szenvedô betegek körülbelül 72,2%-ában a DYT1 gén GAG-deletiója okozza a betegséget. A nem klasszifikálható dystoniás betegek 12,8%-a volt pozitív erre a deletióra, míg a kései kezdetû fokális, illetve szegmentális dystoniában szenvedôk csoportjában csupán 1%- ban találták meg ezt a deletiót 7. Ezek az eredmények nemcsak a fenotípus-genotípus korrelációt erôsítették meg, hanem arra is rámutattak, hogy a klinikai kritériumok helyes és szigorú betartása az esetek kétharmadában lehetségessé teszi a genetikai entitás felismerését. Ezen alapszik az a nemzetközileg elfogadott javaslat, hogy minden 30 évesnél fiatalabb, dystoniás és/vagy korai generalizált dystoniára pozitív családi anamnézisû beteg esetében el kell végezni a DYT1-tesztet. A szekunder dystoniák csoportjából differenciáldiagnosztikai szempontból a dopa-responsive dystonia (DRD, Segawa-szindróma, DYT5b) emelendô ki. Ez a típus ugyancsak részben korai kezdetû generalizált dystonia, gyakran súlyos manifesztációval, ami kiválóan reagál akár már kis dózisban adott levodopára is anélkül, hogy hosszú távon fellépnének a Parkinson-kór kezelésébôl ismert motoros szövôdmények. A kezelés egyszerûsége és az adott esetben látható drámai javulás minden tisztá- 344 Bereznai: DYT1-pozitív generalizált dystonia

4 1. táblázat. A dystoniák klasszifikációi 4 Életkor szerinti osztályozás Korai kezdetû dystonia Késôi kezdetû dystonia Lokalizáció szerinti osztályozás Fokális Szegmentális Multifokális Generalizált Hemidystonia Etiológiai osztályozás Definíció Rendszerint alsó vagy felsô végtagban kezdôdô és a többi végtagra, illetve a törzsre kiterjedô dystonia. Rendszeresen cervicalis (beleértve a larynxot), cranialis vagy egyoldali felsô végtagi manifesztáció. A dystonia fokális marad, esetleg a szomszédos izmokra is kiterjed. Egy körülírt területet érintô dystonia (például írásgörcs, blepharospasmus). Szomszédos testrészek dystoniája (például cranialis és cervicalis vagy cervicalis és felsô végtagi dystonia). Távoli testrészek dystoniája (például felsô és alsó végtagi vagy cranialis és felsô végtagi dystonia). Kétoldali alsó végtagi és legalább még egy régió dystoniája (általában egy, illetve mindkettô felsô végtag). Teljes féloldalt érintô dystonia (legtöbbször a contralateralis törzsdúcok strukturális laesiójának következménye). Kórkép Primer (idiopathiás) dystonia Kizárólag dystoniás tünetek, egyéb DYT1-dystonia öröklôdô vagy degeneratív kórképre, illetve exogén okra utaló jel nélkül. Dystonia plusz szindróma Dystonia a vezetô tünet, de más Myoclonus-dystonia (DYT-11). mozgászavar is jelen van, neurodegenerációra utaló jel nélkül. Heredodegeneratív etiológia Dystonia a vezetô tünet, több más Wilson-kór. neurológiai, heredodegeneratív kórképre utaló tünettel. Szekunder etiológia Egy diagnosztizált neurológiai betegség Például tumorasszociált dystonia, okozta dystonia, például fokális Parkinson-kór kezelésével járó agysérülés, gyógyszer, illetve kémiai off-dystonia. expozíció. Paroxysmalis dystonia A dystoniás tünetek rövid epizódokban Fô kórképcsoportok: jelentkeznek, az epizódok között 1. Paroxysmalis kinesigenicus tünetmentesség jellemzô. Ezek a kórképek dyskinesia (PKD; DYT-9), amely idiopathiás (gyakran öröklôdô, de részben hirtelen mozdulatok által triggerelhetô. sporadikus szindrómák), illetve szekunder 2. Paroxysmalis exercise induced csoportokra oszthatók. dystonia (PED), amelyet bizonyos gyakorlatokkal (gyaloglás, úszás) lehet kiváltani. 3. Nem kinesigenicus dystonia (PNKD; DYT-8), amely alkohol, kávé és tea fogyasztásával provokálható. Leírtak egy öröklôdô paroxysmalis nonkinesigenicus dyskinesiát (PNKD), amelyre spasticitás is jellemzô (DYT-10). Ideggyogy Sz 2007;60(7 8):

5 2. táblázat. A dystoniák genetikai klasszifikációja Gén Öröklôdés Kromoszóma Protein Klinikai jellemzôk DYT1 AD 9q34 torsin A Oppenheim-dystonia DYT2 AR?? generalizált dystonia DYT3 XR Xq13.1 DSC3 dystonia-parkinson-kór többes transzkripciós rendszer DYT4 AD?? generalizált dystonia DYT5 AD 14q22.1-q22.2 GTP-ciklohidroláz I Segawa-szindróma, DRD DYT6 AD 8p21-p22? kevert dystonia-fenotípus DYT7 AD 18p? fokális dystonia DYT8 AD 2q35 MR-1 PNKD DYT9 AD 1p31? paroxysmalis dystonia DYT10 AD 16p11.2-q12.1? paroxysmalis kinesigenicus choreoathetosis DYT11 AD 7q21-q22 epsilon-sarcoglycan myoclonus dystonia DYT12 AD 19q13.31 ATP1A3 gyors lefolyású dystonia, Parkinson-kór DYT13 AD 1p36? juvenilis vagy korai felnôttkori kezdetû generalizált dystonia DYT14 AD 14q13? DRD DYT15 AD 18p11? myoclonus dystonia AD: autoszomális domináns, AR: autoszomális recesszív, XR: X-kromoszomális recesszív, DRD: dopareszponzív dystonia, DSC: disease-specific single-nucleotide changes, MR: myofibrillogenesis-regulátor, GTP: guanozin-trifoszfát, ATP: adenozin-trifoszfát, PNKD: paroxysmalis nonkinesigenicus dystonia zatlan dystoniás esetben indokolja a rövid, ex juvantibus levodopakezelést 8. Betegeink nem szorultak gyógyszeres, illetve sebészeti kezelésre, rendszeres fizikoterápia alkalmazása mellett állapotuk stagnált, szekunder szövôdmények nem jelentkeztek. A dystonia kezelésének elsô lépése gyermekkorban, illetve fiatalkorban kezdôdött kórképekben mindig a levodopa, dózisa lassú lépésekben mg-ig emelhetô. Ezt a dózist nyolc hétig adjuk 8. Fokális dystoniák kezelésében a perifériás denervációt okozó botulinustoxin áll elsô helyen 9. A generalizált, multifokális és szegmentális dystoniák gyógyszeres kezelésében az antikolinerg hatású trihexyphenidylrôl áll rendelkezésünkre a legtöbb adat 10. Szükség esetén baclofen 11, benzodiazepin, tetrabenazin 12 vagy clozapin önmagában, vagy kombinációban hozhat némi enyhülést 10. Ultima ratióként idegsebészeti beavatkozásra is szükség lehet, intrathecalis baclofenpumpa 13, perifériás denerváció 14 és mély agyi stimuláció 5 formájában. 346 Bereznai: DYT1-pozitív generalizált dystonia

6 IRODALOM 1. Ozelius LJ, Hewett JW, Page CE, Bressman SB, Kramer PL, Shalish C, et al. The early-onset torsion dystonia gene (DYT1) encodes an ATP-binding protein. Nat Genet 1997; 17(1): Kamm C, Boston H, Hewett J, Wilbur J, Corey DP, Hanson PI, et al. The early onset dystonia protein torsin A interacts with kinesin light chain 1. J Biol Chem 2004;279(19): Burke RE, Fahn S, Marsden CD, Bressman SB, Moskowitz C, Friedman J. Validity and reliability of a rating scale for the primary torsion dystonias. Neurology 1985;35(1): Albanese A, Barnes MP, Bhatia KP, Fernandez-Alvarez E, Filippini G, Gasser T, et al. A systematic review on the diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia and dystonia plus syndromes: report of an EFNS/MDS-ES Task Force. Eur J Neurol 2006;13: Bereznai B, Steude U, Seelos K, Botzel K. Chronic highfrequency globus pallidus internus stimulation in different types of dystonia: a clinical, video, and MRI report of six patients presenting with segmental, cervical, and generalized dystonia. Mov Disord 2002;17(1): Fletcher NA, Harding AE, Marsden CD. A genetic study of idiopathic torsion dystonia in the United Kingdom. Brain 1990;113(Pt2): Klein C, Friedman J, Bressman S, Vieregge P, Brin MF, Pramstaller PP, et al. Genetic testing for early-onset torsion dystonia (DYT1): introduction of a simple screening method, experiences from testing of a large patient cohort, and ethical aspects. Genet Test 1999;3(4): Nutt JG, Nygaard TG. Response to levodopa treatment in dopa-responsive dystonia. Arch Neurol 2001;58(6): Ceballos-Baumann AO. Evidence-based medicine in botulinum toxin therapy for cervical dystonia. J Neurol 2001; 248(Suppl1): Review. 10. Bressman SB, Greene PE. Dystonia. Curr Treat Options Neurol 2000;2(3): Greene P. Baclofen in the treatment of dystonia. Clin Neuropharmacol 1992;15(4): Review. 12. Jankovic J. Treatment of hyperkinetic movement disorders with tetrabenazine: a double-blind crossover study. Ann Neurol 1982;11(1): Walker RH, Danisi FO, Swope DM, Goodman RR, Germano IM, Brin MF. Intrathecal baclofen for dystonia: benefits and complications during six years of experience. Mov Disord 2000;15(6): Munchau A, Palmer JD, Dressler D, O Sullivan JD, Tsang KL, Jahanshahi M, et al. Prospective study of selective peripheral denervation for botulinum-toxin resistant patients with cervical dystonia. Brain 2001;124(Pt4): Ideggyogy Sz 2007;60(7 8):

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus A blepharospasmus jellemzője a szemrést záró izomzat (m. orbicularis oculi) tartós vagy intermittáló, kétoldali akaratlan kontrakciója.

Részletesebben

Dystonia. Disztónia kezelése mély agyi stimulációval. Kovács Norbert. Not a disease, it is a syndrome. Involuntary phasic, movement and/or

Dystonia. Disztónia kezelése mély agyi stimulációval. Kovács Norbert. Not a disease, it is a syndrome. Involuntary phasic, movement and/or Disztónia kezelése mély agyi stimulációval Kovács Norbert Pécsi Tudományegyetem Neurológiai Klinika Dystonia Not a disease, it is a syndrome Involuntary phasic, movement and/or Sustained, involuntary,

Részletesebben

Hyperkinesisek, dystoniák és kezelésük. Dr. Bihari Katalin- Dr. Komoly Sámuel

Hyperkinesisek, dystoniák és kezelésük. Dr. Bihari Katalin- Dr. Komoly Sámuel Hyperkinesisek, dystoniák és kezelésük Dr. Bihari Katalin- Dr. Komoly Sámuel A mozgászavarok felosztása Hypokinetikus (csökkent amplitúdó és/vagy sebesség- bradykinesia) (Parkinson szindróma) Hyperkinetikus:

Részletesebben

MÉLY AGYI STIMULÁCIÓ: EGY ÚJ PERSPEKTÍVA A MOZGÁSZAVAROK KEZELÉSÉBEN

MÉLY AGYI STIMULÁCIÓ: EGY ÚJ PERSPEKTÍVA A MOZGÁSZAVAROK KEZELÉSÉBEN MÉLY AGYI STIMULÁCIÓ: EGY ÚJ PERSPEKTÍVA A MOZGÁSZAVAROK KEZELÉSÉBEN Összefoglaló közlemény Kovács Norbert 1, Balás István 2, Llumiguano Carlos 2, Aschermann Zsuzsanna 1, Nagy Ferenc 1, Janszky József

Részletesebben

A fejezet felépítése

A fejezet felépítése III./3.4. Mély agyi stimuláció mozgászavarokban Tamás Gertrúd, Erőss Loránd Ebben a fejezetben a mély agyi stimuláció alapjait, indikációit, hatékonyságát ismertetjük. Az olvasó megismeri a mély agyi stimuláció

Részletesebben

Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet

Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet Molekuláris Medicina Mindenkinek Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika 2012. December 4. Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet Felosztás Neurofibromatózis I. (Recklinghausen

Részletesebben

Tremor felosztása. Klassszifikáció alapja: aktiváció hátterében álló betegség

Tremor felosztása. Klassszifikáció alapja: aktiváció hátterében álló betegség Tremor felosztása Definició: (Movement Disorder Society) Ritmusos Akaratlan Oscillátoros testrész mozgás Bármely testrészt érinheti (pl. végtagok, nyak, arc, hangszalag, rekesz, törzs) Klassszifikáció

Részletesebben

Generalizált disztóniák diagnózisa és kezelése. Kovács Norbert PTE ÁOK Neurológiai Klinika Pécs

Generalizált disztóniák diagnózisa és kezelése. Kovács Norbert PTE ÁOK Neurológiai Klinika Pécs Generalizált disztóniák diagnózisa és kezelése Kovács Norbert PTE ÁOK Neurológiai Klinika Pécs 1 Disztónia fogalma Nem egy entitás, hanem szindróma Akaratlan fázisos mozgásformák és/vagy Tartós, kóros

Részletesebben

Generalizált disztóniák diagnózisa és kezelése. Kovács Norbert PTE ÁOK Neurológiai Klinika Pécs

Generalizált disztóniák diagnózisa és kezelése. Kovács Norbert PTE ÁOK Neurológiai Klinika Pécs Generalizált disztóniák diagnózisa és kezelése Kovács Norbert PTE ÁOK Neurológiai Klinika Pécs 1 Disztónia fogalma Nem egy entitás, hanem szindróma Akaratlan fázisos mozgásformák és/vagy Tartós, kóros

Részletesebben

Új eredmények a neurodegeneratív kórképek genetikája és kezelése területén

Új eredmények a neurodegeneratív kórképek genetikája és kezelése területén Új eredmények a neurodegeneratív kórképek genetikája és kezelése területén Ph.D. tézisek Dr. Bereznai Tamás Benjamin Semmelweis Egyetem Szentágothai János Idegtudományi Doktori Iskola Témavezető: Hivatalos

Részletesebben

Plazmaferezis neurológiai kórképekben. Devic betegség. Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika

Plazmaferezis neurológiai kórképekben. Devic betegség. Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika Plazmaferezis neurológiai kórképekben Devic betegség Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika TPE neurológiai indikációi Myasthenia gravis Guillain Barre syndroma / AIDP CIDP ADEM Sclerosis multiplex PPN

Részletesebben

Új eredmények a neurodegeneratív kórképek genetikája és kezelése területén

Új eredmények a neurodegeneratív kórképek genetikája és kezelése területén Új eredmények a neurodegeneratív kórképek genetikája és kezelése területén Ph.D. értekezés Dr. Bereznai Tamás Benjamin Semmelweis Egyetem Szentágothai János Idegtudományi Doktori Iskola Program: Klinikai

Részletesebben

A homeopátia - hozzáadott érték az egészségügyi ellátásban

A homeopátia - hozzáadott érték az egészségügyi ellátásban A homeopátia - hozzáadott érték az egészségügyi ellátásban Dr.Sal Péter házi gyermekorvos, homeopata Komplementer Medicina szakmai kollégiumi testület tagja Az EU egészségüggyel foglalkozó szakmai intézményeiben

Részletesebben

III./3.2.1. Essentialis tremor

III./3.2.1. Essentialis tremor III./3.2.1. Essentialis tremor Ebben a fejezetben az essentialis tremor klinikai tüneteit, lehetséges pathomechanizmusát, differenciál diagnózisát, kezelési formáit ismertetjük. A fejezet elsajátítása

Részletesebben

ELŐADÁS VÁZLAT. Balázs Judit

ELŐADÁS VÁZLAT. Balázs Judit ELŐADÁS VÁZLAT GYERMEKKORBAN KEZDŐDŐ FELNŐTT PSZICHIÁTRIAI KÓRKÉPEK: AUTIZMUS, ADHD, TIC-ZAVAR Balázs Judit 2012. november 15-17. SEMMELWEIS EGYETEM, KÖTELEZŐ SZINTEN TARTÓ TANFOLYAM AUTIZMUS FOGALMI SOKASÁG

Részletesebben

A lábdeformitások mûtéti kezelése a neurológiai károsodást szenvedett betegek mozgásszervi rehabilitációja során DR. DÉNES ZOLTÁN

A lábdeformitások mûtéti kezelése a neurológiai károsodást szenvedett betegek mozgásszervi rehabilitációja során DR. DÉNES ZOLTÁN Az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet közleménye A lábdeformitások mûtéti kezelése a neurológiai károsodást szenvedett betegek mozgásszervi rehabilitációja során DR. DÉNES ZOLTÁN Érkezett: 1997. május

Részletesebben

Mozgászavarok a háziorvosi gyakorlatban

Mozgászavarok a háziorvosi gyakorlatban Mozgászavarok a háziorvosi gyakorlatban Kovács Norbert PTE ÁOK Neurológiai Klinika Pécs Tremor vizsgálata VIDEÓ Nyugalmi, poszturális és kinetikus tremor vizsgálata Írást mindig nézzük meg! VIDEÓ Egyenes

Részletesebben

Szakmai önéletrajz. Tanulmányok: -2006: gimnáziumi érettségi a Deák Téri Evangélikus Gimnáziumban, kitűnő eredménnyel.

Szakmai önéletrajz. Tanulmányok: -2006: gimnáziumi érettségi a Deák Téri Evangélikus Gimnáziumban, kitűnő eredménnyel. Szakmai önéletrajz Személyes adatok: Név: Balicza Péter Cím: 1014 Budapest, Fortuna u. 25. Telefon: +36208242068 e-mail: baliczap@gmail.com Születési hely, idő: Salgótarján, 1987.04.19. Állampolgárság:

Részletesebben

Beutalást igénylô állapotok. A beutalás az emlôbetegséggel foglalkozó sebészhez történjen. Minden új, körülírt csomó.

Beutalást igénylô állapotok. A beutalás az emlôbetegséggel foglalkozó sebészhez történjen. Minden új, körülírt csomó. Az emlôpanaszos nôk beutalásának irányelve (Guidelines for the referral of patients with breast problems) NHS Breast Screening Programme & The Cancer Research Campaign Elôszó Az emlôrák a nôket érintô

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

A gyermekkori epilepsziák felismerése

A gyermekkori epilepsziák felismerése A gyermekkori epilepsziák felismerése Dr. med. habil. Fogarasi András Tudományos igazgató Bethesda Gyermekkórház, Budapest fogarasi@bethesda.hu Tel: 4222-875 Fıbb lépések Felismerés Diagnózis Klasszifikáció

Részletesebben

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014 Április 8 Május 22 8th April 22nd May Hét / 1st week (9. kalendariumi het) Takács László / Fehér Zsigmond Magyar kurzus Datum/ido Ápr. 8 Apr. 9 10:00 10:45

Részletesebben

Klinikai irányelv a botulinum toxin-a alkalmazására neurológiai kórképekben

Klinikai irányelv a botulinum toxin-a alkalmazására neurológiai kórképekben Klinikai irányelv a botulinum toxin-a alkalmazására neurológiai kórképekben Neurológiai Szakmai Kollégium 2005. október 04. 1 2006.02.23. TARTALOMJEGYZÉK 1... 1. A BOTULINUM TOXIN-A HATÁSMECHANIZMUSA...

Részletesebben

Gerincoperáltak és degeneratív gerincbántalomban szenvedők rehabilitációjának nehézségei

Gerincoperáltak és degeneratív gerincbántalomban szenvedők rehabilitációjának nehézségei Gerincoperáltak és degeneratív gerincbántalomban szenvedők rehabilitációjának nehézségei Soproni Rehabilitációs Gyógyintézet Neurorehabilitációs Osztály Dr.Hajnalka Imre Sztupa Márta Dr.Mód Gabriella Osztályos

Részletesebben

A háti szakasz scoliosisának módosított instrumentálása Elsô klinikai tapasztalatok a CAB horgok alkalmazásával

A háti szakasz scoliosisának módosított instrumentálása Elsô klinikai tapasztalatok a CAB horgok alkalmazásával A Debreceni Orvostudományi Egyetem, Ortopédiai Klinika és a **Szent János Kórház, Ortopéd-Traumatológiai Osztály közleménye A háti szakasz scoliosisának módosított instrumentálása Elsô klinikai tapasztalatok

Részletesebben

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

Mélyagyi stimuláció Parkinson-kórban. Kovács Norbert PTE ÁOK Neurológiai Klinika Pécs

Mélyagyi stimuláció Parkinson-kórban. Kovács Norbert PTE ÁOK Neurológiai Klinika Pécs Mélyagyi stimuláció Parkinson-kórban Kovács Norbert PTE ÁOK Neurológiai Klinika Pécs Terápiás célkitűzések Szűrés: n=196 Randomizáció: n= 178 STN-DBS n=78 Gyógyszer n= 78 Követés n=72 Követés n=73 PP-

Részletesebben

Fiatal férfi beteg sikeres kombinált neurointervenciós idegsebészeti-sugársebészet

Fiatal férfi beteg sikeres kombinált neurointervenciós idegsebészeti-sugársebészet A carotisarteria szűkületének javasolt ellátási módját alapvetően befolyásolja, ha a szűkület mindkét oldalon szignifikáns mértékű, ha a szűkület oka előzetes nyaki besugárzás, illetve ha a betegnek intracranialis

Részletesebben

Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet. Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012.

Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet. Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012. Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012.december 7 Follicularis hám eredetű daganatok Jól differenciált tumorok

Részletesebben

A Parkinson kór korszerű szemlélete. Dr Takáts Annamária SE ÁOK Neurológiai Klinika MIET kongresszusa Debrecen 2012. november 22 24.

A Parkinson kór korszerű szemlélete. Dr Takáts Annamária SE ÁOK Neurológiai Klinika MIET kongresszusa Debrecen 2012. november 22 24. A Parkinson kór korszerű szemlélete Dr Takáts Annamária SE ÁOK Neurológiai Klinika MIET kongresszusa Debrecen 2012. november 22 24. , The 3 GIANTS Az extrapyramidalis betegségek felosztása Dopamin hiánnyal

Részletesebben

Funkcionális töréskezelés a IV-V. metacarpus diaphysis töréseinek ellátásában

Funkcionális töréskezelés a IV-V. metacarpus diaphysis töréseinek ellátásában A Pécsi Orvostudományi Egyetem Balesetsebészeti és Kézsebészeti Klinikájának közleménye Funkcionális töréskezelés a IV-V. metacarpus diaphysis töréseinek ellátásában DR. TÓTH FERENC, DR. NYÁRÁDY JÓZSEF,

Részletesebben

A dinamikus ko-kontrakciós kontrakciós tréning

A dinamikus ko-kontrakciós kontrakciós tréning Orvosi Rehabilitáció és Fizikális Medicina Magyarországi Társasága XXVIII. Vándorgyűlése Kaposvár, 2009. augusztus 27-29. A dinamikus ko-kontrakciós kontrakciós tréning alkalmazása a neurorehabilitációban

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4.

Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4. Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4. A Wilson kór mérföldkövei 1912. Wilson: Progressive lenticular degeneration:

Részletesebben

MÉLY AGYI STIMULÁCIÓ A DISZTÓNIA KEZELÉSÉNEK EGY ÚJ PERSPEKTÍVÁJA

MÉLY AGYI STIMULÁCIÓ A DISZTÓNIA KEZELÉSÉNEK EGY ÚJ PERSPEKTÍVÁJA NEUROLÓGIA VII. ÉVFOLYAM SUPPLEMENTUM A GYERMEKORVOS MÉLY AGYI STIMULÁCIÓ A DISZTÓNIA KEZELÉSÉNEK EGY ÚJ PERSPEKTÍVÁJA A MOZGÁSZAVAROK KÖZÜL A DISZTÓNIA SZINDRÓMA JELENTI AZ EGYIK LEGKORLÁTOZÓBB MEGBETEGE-

Részletesebben

Generalizált dystoniák

Generalizált dystoniák Generalizált dystoniák Klivényi Péter SZTE Neurológiai Klinika Mi a dystonia? Akaratlan, abnormális tartós izomösszeh sszehúzódás,, amely kóros k izületi helyzetet eredményez kezdetben gyakran csak akciós

Részletesebben

Janszky JózsefJ PTE ÁOK Neurológiai Klinika

Janszky JózsefJ PTE ÁOK Neurológiai Klinika Epilepszia mőtéti m ti kezelése Janszky JózsefJ PTE ÁOK Neurológiai Klinika Az epilepsziasebészet szet helye az epilepszia terápi piájában 2005-ben Epilepszia prevalenciája: 0,5-1 % kb. 20-30%-ban az epilepszia

Részletesebben

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85

Részletesebben

Fokális dystoniák és kezelésük. Dr. Bihari Katalin 2012. november 7.

Fokális dystoniák és kezelésük. Dr. Bihari Katalin 2012. november 7. Fokális dystoniák és kezelésük Dr. Bihari Katalin 2012. november 7. A mozgászavarok felosztása Hypokinetikus (Parkinson) Hyperkinetikus Hyperkinetikus mozgászavarok Athetosis Ballizmus Chorea Dystonia:

Részletesebben

Dementiák biomarkerei. Oláh Zita 2015. November 11.

Dementiák biomarkerei. Oláh Zita 2015. November 11. Dementiák biomarkerei Oláh Zita 2015. November 11. Mi a biomarker? A biomarkerek biológiai paraméterek, amelyek normális és kóros folyamatokat, beavatkozásokra adott válaszokat jeleznek, továbbá objektív

Részletesebben

CD8 pozitív primér bőr T-sejtes limfómák 14 eset kapcsán

CD8 pozitív primér bőr T-sejtes limfómák 14 eset kapcsán CD8 pozitív primér bőr T-sejtes limfómák 14 eset kapcsán Szepesi Ágota 1, Csomor Judit 1, Marschalkó Márta 2 Erős Nóra 2, Kárpáti Sarolta 2, Matolcsy András 1 Semmelweis Egyetem I. Patológiai és Kísérlet

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,

Részletesebben

Pszichoaktív gyógyszerek: abúzus és dependencia

Pszichoaktív gyógyszerek: abúzus és dependencia Pszichoaktív gyógyszerek: abúzus és dependencia XIV. Országos Járóbeteg Szakellátási Konferencia és IX. Országos Járóbeteg Szakdolgozói Konferencia Balatonfüred, 2012 szeptember 14 Bitter István Semmelweis

Részletesebben

Eredményes temozolamid kezelés 2 esete glioblasztómás betegeknél

Eredményes temozolamid kezelés 2 esete glioblasztómás betegeknél Eredményes temozolamid kezelés 2 esete glioblasztómás betegeknél Dr. Mangel László 1,2, Prof. Dr. Dóczi Tamás 3, Dr. Balogh Zsolt 4, Dr. Lövey József 2, Dr. Sipos László 5 Pécsi Tudományegyetem, Onkoterápiás

Részletesebben

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro PAPA Szindróma Verzió 2016 1. MI A PAPA SZINDRÓMA 1.1 Mi ez? A PAPA a pyogen arthritis, pyoderma gangrenosum és acne" (gennykeltő ízületi gyulladás, üszkös

Részletesebben

Csigolyatörések konzervativ és műtéti kezelése. Kasó Gábor Pécsi Tudományegyetem, Idegsebészeti Klinika

Csigolyatörések konzervativ és műtéti kezelése. Kasó Gábor Pécsi Tudományegyetem, Idegsebészeti Klinika Csigolyatörések konzervativ és műtéti kezelése Kasó Gábor Pécsi Tudományegyetem, Idegsebészeti Klinika Csigolyatörések konzervativ és műtéti kezelése traumás poroticus pathologias craniocervicalis, cervicalis,

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

Csípôízületi totál endoprotézis-beültetés lehetôségei csípôkörüli osteotomiát követôen

Csípôízületi totál endoprotézis-beültetés lehetôségei csípôkörüli osteotomiát követôen A Pécsi Orvostudományi Egyetem Ortopédiai Klinika közleménye Csípôízületi totál endoprotézis-beültetés lehetôségei csípôkörüli osteotomiát követôen DR. BELLYEI ÁRPÁD, DR. THAN PÉTER. DR. VERMES CSABA Érkezett:

Részletesebben

Motoneuron betegségek

Motoneuron betegségek Motoneuron betegségek Dr. Arányi Zsuzsanna PhD, egyetemi adjuntus, Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinika Dr. Komoly Sámuel egyetemi tanár PTE Klinkai Idegtudományi Központ Neurológiai Klinika Amyotrophiás

Részletesebben

AZ MDS-UPDRS MAGYAR VALIDÁCIÓJA: MIÉRT SZÜKSÉGES ÚJABB PARKINSON-PONTOZÓSKÁLA?

AZ MDS-UPDRS MAGYAR VALIDÁCIÓJA: MIÉRT SZÜKSÉGES ÚJABB PARKINSON-PONTOZÓSKÁLA? Az alábbi dokumentumot magáncélra töltötték le az elitmed.hu webportálról. A dokumentum felhasználása a szerzôi jog szabályozása alá esik. EREDETI KÖZLEMÉNY AZ MDS-UPDRS MAGYAR VALIDÁCIÓJA: MIÉRT SZÜKSÉGES

Részletesebben

13 óra 30-14 óra 30 Tapasz büfé: tapasz, édesség, üdítő, kávé, gyümölcs (ebéd)

13 óra 30-14 óra 30 Tapasz büfé: tapasz, édesség, üdítő, kávé, gyümölcs (ebéd) Időpont P É N T E K 10 óra A kongresszus megnyitása Dibó György Az Ideggyógyászati Szemle "Legjobb közlemény 2010" szakmai díjának átadása Rajna Péter, Tajti János A kétoldali subthalamicus stimuláció

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

31/2015. (VI. 12.) EMMI rendelet egyes egészségbiztosítási és gyógyszerészeti tárgyú miniszteri rendeletek módosításáról 1

31/2015. (VI. 12.) EMMI rendelet egyes egészségbiztosítási és gyógyszerészeti tárgyú miniszteri rendeletek módosításáról 1 31/2015. (VI. 12.) EMMI rendelet egyes egészségbiztosítási és gyógyszerészeti tárgyú miniszteri rendeletek módosításáról 1 hatályos: 2015.06.13-2015.06.14 Tartalom: Az egészségügyi szakellátás társadalombiztosítási

Részletesebben

Allergia prevenció újszülött-és csecsemőkorban

Allergia prevenció újszülött-és csecsemőkorban Allergia prevenció újszülött-és csecsemőkorban Dr. Réthy Lajos Attila (MD, PhD) Országos Gyermekegészségügyi Intézet Budapest European Academy of Allergology and Clinical Immunology, Section of Pediatrics

Részletesebben

Diploma: I.sz. Szechenov Orvostudományi Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Moszkva 1974

Diploma: I.sz. Szechenov Orvostudományi Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Moszkva 1974 Pályakép Dr. Herczegfalvi Ágnes Ph.D. Diploma: I.sz. Szechenov Orvostudományi Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Moszkva 1974 Szakképesítések: csecsemő és gyermekgyógyászat, felnőtt neurológia és gyermekneurológia.

Részletesebben

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet erhesség és emlőrák genetikai szempontok Kosztolányi yörgy PE Orvosi enetikai Intézet Előfordulás 1 emlőrák / 3000 várandós fokozódása várható: öröklődő emlőrák diagnózisa családon belül : I. generáció

Részletesebben

Demyelinisatios betegségek felosztása

Demyelinisatios betegségek felosztása Demyelinisatios betegségek felosztása Centralis Sclerosis multiplex Neuromyelitis optica Devic Balo féle concentricus sclerosis Perifériás Guillain-Barré szindróma Chronicus inflammatios demyelinisation

Részletesebben

Funkcionális idegsebészeti beavatkozások a mozgászavarok kezelésében

Funkcionális idegsebészeti beavatkozások a mozgászavarok kezelésében Funkcionális idegsebészeti beavatkozások a mozgászavarok kezelésében Kovács Norbert és Balás István Tartalom Bevezetés... 2 Klinikailag fontosabb mozgászavarok... 2 Parkinson-kór... 2 Parkinson-kór motoros

Részletesebben

A motoros funkciók és a beszéd reorganizációja

A motoros funkciók és a beszéd reorganizációja A motoros funkciók és a beszéd reorganizációja Egyetemi doktori (Ph.D.) értekezés Dr. Kalmár Zsuzsanna Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika Témavezető: Prof. Dr. Janszky József, az MTA Doktora, Prof.

Részletesebben

PARADIGMA VÁLTÁS AZ ASZTMA BRONCHIALE MEGÍTÉLÉSÉBEN ÉS KEZELÉSÉBEN. Dr. Kovács Lajos SE. I. sz. Gyermekklinika Budapest

PARADIGMA VÁLTÁS AZ ASZTMA BRONCHIALE MEGÍTÉLÉSÉBEN ÉS KEZELÉSÉBEN. Dr. Kovács Lajos SE. I. sz. Gyermekklinika Budapest PARADIGMA VÁLTÁS AZ ASZTMA BRONCHIALE MEGÍTÉLÉSÉBEN ÉS KEZELÉSÉBEN Dr. Kovács Lajos SE. I. sz. Gyermekklinika Budapest ASZTMA GONDOZÁS SZEMPONTJAI Triggerek Aktuális tünetek Légzésfunkció KONTROLLÁLTSÁG

Részletesebben

Spondyloarthritisek felosztása, az új ASAS kritériumrendszer Szántó Sándor DE OEC, Reumatológiai Tanszék. 2013.10.01. Szeminárium

Spondyloarthritisek felosztása, az új ASAS kritériumrendszer Szántó Sándor DE OEC, Reumatológiai Tanszék. 2013.10.01. Szeminárium Spondyloarthritisek felosztása, az új ASAS kritériumrendszer Szántó Sándor DE OEC, Reumatológiai Tanszék 2013.10.01. Szeminárium A spondyloarthritis (SpA) fogalma Nem differenciált SpA Juvenilis SpA Arthritis

Részletesebben

A tremor elektrofiziológiai vizsgálata mozgászavarral járó kórképekben. Doktori tézisek. Dr. Farkas Zsuzsanna

A tremor elektrofiziológiai vizsgálata mozgászavarral járó kórképekben. Doktori tézisek. Dr. Farkas Zsuzsanna A tremor elektrofiziológiai vizsgálata mozgászavarral járó kórképekben Doktori tézisek Dr. Farkas Zsuzsanna Semmelweis Egyetem Szentágothai János Idegtudományi Doktori Iskola Témavezető: Dr. Kamondi Anita

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

III. melléklet. Az alkalmazási előírás és a betegtájékoztató egyes fejezeteinek módosításai

III. melléklet. Az alkalmazási előírás és a betegtájékoztató egyes fejezeteinek módosításai III. melléklet Az alkalmazási előírás és a betegtájékoztató egyes fejezeteinek módosításai 49 Metoklopramid-tartalmú termékek Az alábbi szövegrészek a megfelelő módon beillesztendők a forgalomba hozatali

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék

IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék A reumatológiai/gyulladásos betegségek felismerése és szövődményei IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék Gyulladásos betegségek

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

Elektrofiziológia neuropátiákban. Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika

Elektrofiziológia neuropátiákban. Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika Elektrofiziológia neuropátiákban Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika Elektrofiziológia neuropátiákban A diagnózishoz elengedhetetlen Segít a patofiziológia megértésében LEMS, MMN, AMAN Elektrofiziológia

Részletesebben

Együttműködési lehetőségek spondyloarthritises betegek kezelésében

Együttműködési lehetőségek spondyloarthritises betegek kezelésében Együttműködési lehetőségek spondyloarthritises betegek kezelésében A spondyloarthritis (SpA) fogalma Hasonló tünetek: spondyloarthritis, extraartikuláris manifesztációk (EAM), sacroileitis Nem differenciált

Részletesebben

A Parkinson betegség diagnosztikájának és kezelésének finanszírozási protokollja

A Parkinson betegség diagnosztikájának és kezelésének finanszírozási protokollja A Parkinson betegség diagnosztikájának és kezelésének finanszírozási protokollja Finanszírozási protokoll Országos Egészségbiztosítási Pénztár Elemzési, Orvosszakértői és Szakmai Ellenőrzési Főosztály

Részletesebben

Affektív zavarok - hangulatzavarok. Hidasi Zoltán

Affektív zavarok - hangulatzavarok. Hidasi Zoltán Affektív zavarok - hangulatzavarok Hidasi Zoltán Alapfogalmak Érzelem (emóció) Indulat (affektus) Hangulat (-thymia) Közérzet (-phoria) Hangulatzavarok Szindrómák Klasszifikáció Epidemiológia Diagnózis

Részletesebben

A derékfájdalom következtében kialakuló funkciócsökkenés vizsgálatának lehetőségei validált, önkitöltős állapotfelmérő kérdőívek segítségével

A derékfájdalom következtében kialakuló funkciócsökkenés vizsgálatának lehetőségei validált, önkitöltős állapotfelmérő kérdőívek segítségével A derékfájdalom következtében kialakuló funkciócsökkenés vizsgálatának lehetőségei validált, önkitöltős állapotfelmérő kérdőívek segítségével Doktori tézisek Valasek Tamás Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok

Részletesebben

Laktózfelszívódási zavar egy gyakori probléma gyakorlati vonatkozásai

Laktózfelszívódási zavar egy gyakori probléma gyakorlati vonatkozásai Laktózfelszívódási zavar egy gyakori probléma gyakorlati vonatkozásai Karoliny Anna dr., B.Kovács Judit dr. Gasztroenterológiai és Nephrológiai Osztály, Heim Pál Gyermekkórház, Budapest (Igazgató: Nagy

Részletesebben

Klinikai irányelv a botulinum toxin-a alkalmazására neurológiai kórképekben

Klinikai irányelv a botulinum toxin-a alkalmazására neurológiai kórképekben Klinikai irányelv a botulinum toxin-a alkalmazására neurológiai kórképekben Neurológiai Szakmai Kollégium 2008 október 31. 1 2009.05.29. TARTALOMJEGYZÉK 1. A BOTULINUM TOXIN-A HATÁSMECHANIZMUSA... 3 2.

Részletesebben

Mottó: A legszebb dolog az igazság, a legjobb az egészség, a legkedvesebb pedig az, ha az ember elérheti mindazt, amit szeret!

Mottó: A legszebb dolog az igazság, a legjobb az egészség, a legkedvesebb pedig az, ha az ember elérheti mindazt, amit szeret! Mottó: A legszebb dolog az igazság, a legjobb az egészség, a legkedvesebb pedig az, ha az ember elérheti mindazt, amit szeret! (Arisztotelesz, Nikomakhoszi etika) A Magyar Tudományos Parkinson Társaság

Részletesebben

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend)

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) Országos Egészségbiztosítási Pénztár Elemzési, Orvosszakértői és Szakmai Ellenőrzési Főosztály Budapest, 2013. június 26.

Részletesebben

A 2-es típusú diabetes szövődményeinek megelőzési lehetőségei az alapellátásban

A 2-es típusú diabetes szövődményeinek megelőzési lehetőségei az alapellátásban A 2-es típusú diabetes szövődményeinek megelőzési lehetőségei az alapellátásban Dr. Nagy Attila, Dr. Sándor János, Dr. Ádány Róza (Debreceni Egyetem, NK, Megelőző Orvostani Intézet.) Az Országos Egészségbiztosítási

Részletesebben

Parkinson-kór terápiája, főbb irányelvek és dilemmák. Dr. Aschermann Zsuzsanna PTE Neurológiai Klinika 2013.11.27.

Parkinson-kór terápiája, főbb irányelvek és dilemmák. Dr. Aschermann Zsuzsanna PTE Neurológiai Klinika 2013.11.27. Parkinson-kór terápiája, főbb irányelvek és dilemmák Dr. Aschermann Zsuzsanna PTE Neurológiai Klinika 2013.11.27. Parkinson kór terápiájában alkalmazott gyógyszerek Levodopa készítmények Dopamin agonisták

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Anisocoria. Anisocoria

Anisocoria. Anisocoria Anisocoria Orvosa anisocoriát állapít meg. Ebben az esetben a jobb és a bal szem pupillája nem azonos nagyságú. Kisfokú anisocoria, azaz a pupillák méretének különbözősége, fiziológiás. Előfordul, hogy

Részletesebben

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Öröklődő izombetegségek Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Időbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezők Fizikális vizsgálat

Részletesebben

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek Alkohollal kapcsolatos zavarok Az alkoholbetegség Az alkoholisták mértéktelen ivók, alkoholfüggőségük olyan szintet ér el, hogy észrevehető mentális zavarokat okoz, károsítja test-lelki egészségüket, interperszonális

Részletesebben

HOMEOPÁTIÁVAL ELÉRT EREDMÉNY PSORIASISBAN DR. DÉRER CECILIA HOMEOPATA BAJA II.INTERDISZCIPLINÁRIS KOMPLEMENTER MEDICINA KONGRESSZUS A PSORIASIS GYAKRAN ELŐFORDULÓ BŐRBETEGSÉG. A BETEGEK 5-8 %-A SZENVED

Részletesebben

Myotóniák és ioncsatornabetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com

Myotóniák és ioncsatornabetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Myotóniák és ioncsatornabetegségek differenciáldiagnosztikája dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Definíciók Myotónia(klinikai): delayed relaxation of muscle after voluntary

Részletesebben

MÉLY AGYI STIMULÁCIÓ: EGY ÚJ PERSPEKTÍVA A MOZGÁSZAVAROK KEZELÉSÉBEN

MÉLY AGYI STIMULÁCIÓ: EGY ÚJ PERSPEKTÍVA A MOZGÁSZAVAROK KEZELÉSÉBEN MÉLY AGYI STIMULÁCIÓ: EGY ÚJ PERSPEKTÍVA A MOZGÁSZAVAROK KEZELÉSÉBEN Összefoglaló közlemény Kovács Norbert 1, Balás István 2, Llumiguano Carlos 2, Aschermann Zsuzsanna 1, Nagy Ferenc 1, Janszky József

Részletesebben

Rovarméreg (méh, darázs) - allergia

Rovarméreg (méh, darázs) - allergia Rovarméreg (méh, darázs) - allergia Herjavecz Irén Országos Korányi TBC és Pulmonológiai Intézet Epidemiológia I. Prevalencia: - nagy helyi reakció: felnőtt 10-15 % - szisztémás reakció: gyerek 0.4-0.8

Részletesebben

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Dr. Donáth Judit Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet, Budapest HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012-2014 2015. ÁPRILIS 17.

Részletesebben

A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán

A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán Doktori értekezés tézisei Dr. Mayer László Semmelweis Egyetem Mentális Egészségtudományok

Részletesebben

PTE-ETK Fizioterápiás és Táplálkozástudományi Intézet Készítette: Szekeresné Szabó Szilvia 2012 Dietetika II.

PTE-ETK Fizioterápiás és Táplálkozástudományi Intézet Készítette: Szekeresné Szabó Szilvia 2012 Dietetika II. Alultápláltság PTE-ETK Fizioterápiás és Táplálkozástudományi Intézet Készítette: Szekeresné Szabó Szilvia 2012 Dietetika II. MALNUTRICIÓ Emberi szervezet:sejtek folyamatos átalakulása /anabolizmus/katabolizmus

Részletesebben

Motoros és kognitív funkció változás stereotaxias műtét hatására Parkinson-kórban, monitorozás. Egyetemi doktori (PhD) értekezés

Motoros és kognitív funkció változás stereotaxias műtét hatására Parkinson-kórban, monitorozás. Egyetemi doktori (PhD) értekezés Llumiguano C. 1 Motoros és kognitív funkció változás stereotaxias műtét hatására Parkinson-kórban, monitorozás Egyetemi doktori (PhD) értekezés Dr. Llumiguano Carlos Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi

Részletesebben

Gyógyításra váró pulmonológiai betegségek

Gyógyításra váró pulmonológiai betegségek Gyógyításra váró pulmonológiai betegségek Herjavecz Irén Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet 2009.április 20. Népbetegségek a pulmonológiában Epidemiológiai és morbiditási súlyukat tekintve a

Részletesebben

Az új SM terápiák szemészeti vonatkozásai

Az új SM terápiák szemészeti vonatkozásai Az új SM terápiák szemészeti vonatkozásai Magyar Szemorvostársaság Neuroophthalmológiai Szekciójának Szimpóziuma 2011 Június 16. Terápia Gyulladáscsökkentés Neuroregeneráció Immunmoduláló kezelések Első

Részletesebben

III./15.5. Malignus phaeochromocytoma

III./15.5. Malignus phaeochromocytoma III./15.5. Malignus phaeochromocytoma Igaz Péter, Tóth Miklós, Rácz Károly Ebben a tanulási egységben a malignus phaeochromocytoma tüneteinek, diagnosztikájának valamint a kezelés lehetőségeinek az áttekintése

Részletesebben

Ultrasound biomicroscopy as a diagnostic method of corneal degeneration and inflammation

Ultrasound biomicroscopy as a diagnostic method of corneal degeneration and inflammation Ultrasound biomicroscopy as a diagnostic method of corneal degeneration and inflammation Ph.D. Thesis Ákos Skribek M.D. Department of Ophthalmology Faculty of Medicine University of Szeged Szeged, Hungary

Részletesebben

Minimálisan invazív calcaneo-stop módszer pes planovalgus gyermekkori eseteiben

Minimálisan invazív calcaneo-stop módszer pes planovalgus gyermekkori eseteiben A Rijekai Klinikai Központ, Sebészeti Klinika, Gyermek Orthopédiai Osztályának közleménye Minimálisan invazív calcaneo-stop módszer pes planovalgus gyermekkori eseteiben DR. RÓTH SÁNDOR Érkezett: 2003.

Részletesebben

Lohe mûtét hosszú távú eredményei a metatarsalgia kezelésében

Lohe mûtét hosszú távú eredményei a metatarsalgia kezelésében POTE Ortopédiai Klinika közleménye Lohe mûtét hosszú távú eredményei a metatarsalgia kezelésében DR. LOVÁSZ GYÖRGY, DR. KRÁNICZ JÁNOS, DR. SCHMIDT BÉLA Érkezett: 1995. április 11. ÖSSZEFOGLALÁS A szerzôk

Részletesebben