Szınyi László. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekklinika. Budapest. Veleszületett anyagcserebetegségek 12/10/2007

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Szınyi László. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekklinika. Budapest. Veleszületett anyagcserebetegségek 12/10/2007"

Átírás

1 Szınyi László Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekklinika Budapest laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

2 Anyagcsere-betegs betegségek gek jellemzıi Az egyes kórkk rképek ritkák. k. Mintegy 400 kórkk rkép p van. Fentotípus nagyon különbk nbözı Számos kórkk rkép p felnıttkorban jelenik meg A fenotípust a maradék enzimaktivitás s határozza meg laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

3 Anyagcsere-betegs betegségek gek diagnosztikus lehetıségei Klinikai képk Metabolit kimutatás Enzimaktivitás s mérésm Mutáci ció analízis laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

4 laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

5 A postagalamb és s a lól Mit gondolsz, melyik gyorsabb: a postagalamb vagy a ló? l Gyalog a ló l laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

6 Mikor okoz tüneteket t egy öröklıdı anyagcsere-betegs betegség? g? Mindig dekompenzált helyzetben Éhezés Fokozott táplt plálék k felvétel Stress helyzet Újszülöttkor Szoptatás s elhagyása Interkurrens betegség Elsı életév v végev Pubertás Szülés s után laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

7 Öröklıdı anyagcsere-betegs betegségek gek klinikai formái Akut vagy progresszív intoxikáció típusú betegségek gek Energiatermelés s vagy felhasználás s zavarai Komplex, nagy molekulák k szintézis zisének vagy katabolizmusának zavarai laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

8 Lyukas fedél - Hé kocsis, beázik a fedél. Mindig így van? - Nem nagyságos gos uram, csak ha esik. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

9 Akut, intoxikáci ció típusú betegségek gek patofiziológi giája Az anyagcsere blokktól proximálisan lévı metabolitok felszaporodnak. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

10 Enzimopátia következményei A B C D E F laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

11 Akut, intoxikáci ció típusú betegségek gek Klinikai jellemzık I. tünetmentes idıszakok, mérgezésre utaló akut tünetek t (hány nyás, viselkedés megváltoz ltozása, kóma), k mérgezésre utaló krónikus tünetek t (progresszív fejlıdésbeni elmaradás), gyakori laboratóriumi riumi eltérések (acidosis( acidosis, ketosis, hyperammonaemia, hypoglikemia) laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

12 Akut, intoxikáci ció típusú betegségek gek Klinikai jellemzık II. gyakran késıi k i kezdet, intermittáló jelleg diagnózis alapja plazma és s vizelet aminosav, szervessav vizsgálata kezelés s lényege l elimináló diéta, toxikus anyagok kivonása (vércsere, peritonealis dialízis) laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

13 Akut, intoxikáci ció típus Betegségcsoportokgcsoportok aminosav-anyagcsere anyagcsere zavarai (tyrosinaemia( I. típus, PKU, jávorfaszörprp betegség,) g,) karbamid-ciklus zavarai organikus aciduriák cukor intoleranciák k (galactosaemia( galactosaemia, fructose intolerancia) laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

14 Tyrosinaemia I. típust oka a fumaril-acetecetsav acetecetsav-hidroláz enzim aktivitásának hiánya. gyakorisága ga 1: újszülött. autoszomális recesszív öröklıdés. 15q23-q25. q25. eddig 33 mutáci ció ismert. Májat, vesét, periféri riás s idegeket érinti. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

15 Tyrosinaemia I. típus t genetikája Legmagasabb a prevalencia Quebecben. Komplex honfoglaló hatás. A telepesek Franciaország északi részr szébıl l jöttek j a XVII. században. zadban. Quebecben a hordozó állapot aránya 1:20, a betegség gyakorisága ga 1:1846. Máshol a becsült incidencia 1: laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

16 A tyrosin metabolizmusa Tyrosin forrás Táplálék Phenylalanin hydroxiláci ciója A metabolizmus a hepatocytákban és s a vese proximális tubulussejtjeiben zajlik A lebomlás s 5 lépcsl pcsıben törtt rténik Az utolsó lépcsıben hiányz nyzó enzim okozza az I. típust pusú tyrosinaemiát Az elızı enzimek csökkent aktivitása hypertyrosinaemiát okoz, de ezekhez a kórképekhez nem társul t máj m és s vesekárosod rosodás. s. A felszaporodó szukcinilaceton és szukcinil acetát t a toxikus anyag. A szukcinilaceton gátolja a porphobilinogen szintázt zt,, mely felelıs s a porphyria szerő tünetekért. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

17 Tyrosinaemia I típus t klinikai formái akut forma, 6 hónapos h kor elıtt jelentkezik, heveny májelm jelégtelenség rachitis a betegek 2 éves kor elıtt általában meghalnak minél l korábbi kezdet annál l rosszabb prognózis az esetek 75%-a a tartozik ide subakut forma, 6 hónapos h és s 1 éves kor között k jelentkezik, hepatomegalia rachitis légzészavar idegrendszeri eltérés elégtelen növekedn vekedés krónikus forma, 1 éves kor után n jelentkezik. hepatomegalia rachitis légzészavar idegrendszeri eltérés hepatocellularis carcinoma progresszív v veseelégtelens gtelenség laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

18 A vizsgált magyarországi gi betegek kórképének formája Akut forma 8 eset (2 él) Subakut forma 1 eset Krónikus forma 5 eset (1 él) laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

19 Az akut forma 2 hónapos h kortól hypoproteinaemia, vérzékenység, icterus. A halál l ideje 5 hónapos h kor. A halál l oka májelm jelégtelenség, g, vérzv rzés s (6), veseelégtelens gtelenség(1). g(1). laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

20 A subakut forma Egy beteg, 8 hónapos h kora óta ismert cirrhosisa. Súlyos, D vitamin resistens rachitis. 27 hónapos h korban légzl gzési elégtelens gtelenség g miatt exitált. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

21 A krónikus forma jellemzıi 4 esetbıl l hárman h testvérek. A három h testvér r közül k l egy májzsugorban, m kettı hepatocellularis carcinomában exitált. Valamennyi esetben kialakult renalis rachitis. A 4. beteg él. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

22 NTBC hatása Tyrosine 4- OH Phenylpyruvate - ve NTBC (2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzol)-1,3- cyclohexenediome) 4-OH phenylpyruvate dioxygenase Porphyrin synthesis pathway Maleylacetoacetate Fumarylacetoacetate Succinylacetone - ve 5-aminolaevulinic acid PBG Synthase Fumarylacetoacetase Porphobilinogen Fumarate + Acetoacetate laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

23 Tyrosinaemia I. típus t kezelése NTBC 1 mg/tskg Tyrosin szegény étrend laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

24 Magyarországi gi adatok NTBC elıtti idıszak szak, Egy családban 3 gyermek Három családban2 gyermek/család Egy beteg NTBC utáni idıszak Öt t beteg öt t családb dból laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

25 10 beteg Diagnózis alapja NTBC elıtti idıszak Szérum-, Vizelet kromatográfia fia, Enzim aktivitás Kezelés Tirozin szegény diéta Tüneti kezelés Valamennyi beteg meghalt 7 beteg 2 éves kor elıtt 3 beteg 2 éves kor után beteg HCC (10, 14 éves korban) 1 beteg cirrhosisban (2,5 éves korban) laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

26 5 beteg NTBC utáni idıszak Szület letési évek: 1995, 1999, 2002, 2003, 2006 Diagnózis alapja Szérum kromatográfia fia, Vizelet succinylacteon Vizelet delta-levulinsav levulinsav Valamennyi a neonatalis formához tartozott. Kezelés NTBC 1 mg/kg Tirozin szegény diéta Eredmények Egy gyermek meghalt. (Biliaris( atresia???) Négy beteg él. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

27 Hyperammonaemia tüneteinek oka Alapvetıen en idegrendszeri tünetek, t mert az ammónia a szinapszisoknál l vetélkedik a neurotranszmitterekkel. A glutamát fontos szerepet játszik, j mert a glutamin szintáz segíts tségével glutamint katalizál az ammóni niából. Az agyban felhalmozódó glutamin vizet köt k t meg fokozva az oedemat. encephalopathia laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

28 Táplálékfehérje sorsa Protein Growth & Repair Breakdown H + R C NH 3 COO - Figure 1 The fate of dietary protein Fatty acids Ketones Glucose laboratóriumi diagnosztikája, Szeged, Urea

29 A karbamid ciklus F igu re 2:T h e U rea C ycle H C O 3 - N -a cetylglu ta m a te N H 3 G lu ta m in e G lu ta m a te C arbamam oyl phospha phate M ITO OC HO N D R IO N C Y T O SO L U rea O rnithineine A rg in ine C itrullinee A spa rta te A rg inos uccinate F u m a ra te laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

30 Mikor van hyperammonaemia? 50 mikromol/l feletti érték Újszülüöttkorban 100 mikromol/l feletti érték (Laboratóriumi riumi hiba) laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

31 Karbamid-ciklus zavarai hat kórkk rkép kumulatív v gyakoriság g 1: hasonló a klinikai kép k p valamennyi esetben minél l korábbi a diagnózis és s minél l agresszívabb a kezelés, annál l eredményesebb a terápia laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

32 Karbamid-ciklus zavarai kórképek 1. Carbamylfoszfat-szintet szintetáz hiány 2. N-acetylglutamat-szintetéz hiány 3. Ornitin-transcarbamil transcarbamiláz hiány 4. Citrullinaemia 5. Arginin-borosty borostyánkısav hiány 6. Hyperargininaemia laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

33 Mikor gondolunk hyperammonaemiára ra? újszülöttkor Táplálási nehézs zség, hányh nyás, bukás Apathia Kóma Légzészavar, tachypnoe Izom hypotonia Eclampsia Sokszervi elégtelens gtelenség laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

34 Hyperammonaemia differenciáldiagnosztik ldiagnosztikája I. Szervessav meghatároz rozás s a vizeletben Methylmalonacidemia Propionacidaemia Isovalerianacidaemia Glutarsavurai II. Szérum aminosav meghatároz rozás Jellegzetes aminosav eltérés Citrullinaemia Arginin-borosty borostyánkısav betegség Argininaemia laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

35 Hyperammonaemia differenciáldiagnosztik ldiagnosztikája II. Szérum aminosav meghatároz rozás Jellegzetes aminosav eltérés Nincs jellegzetes eltérés Vizelet orotsav meghatároz rozás Sok orotsav OTC hiány Kevés orotsav Citrullin koncentráci ció 1. alacsony (carbamylfoszf( carbamylfoszfát-szintetáz, N-acetilglutamat-szintetáz 2. Normál l (átmeneti( hyperammonaemia) laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

36 Mikor gondolunk hyperammonaemiára ra? csecsemıkor Statomotorikus és psychomentalis elmaradás Gyakori hányh nyás, táplt plálási nehezítetts tettség Izom hypotonia Viselkedési si zavar laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

37 Mikor gondolunk hyperammonaemiára ra? pubertas Epizódikusan megjelenı encephalopathia Rossz közérzetk Tudatzavar Eclampsia Ataxia Izom hypotonia Hepatomegalia Viselkedési si zavar Fejfájás Fehérjed rjedús tápláléktól l való tartózkod zkodás Ritkán hemiplegia laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

38 Karbamid-ciklus zavarai Kezelés fehérjebevitel leáll llítása magas kalória tartalmú táplálék forszírozott rozott diuresis gyógyszeres gyszeres kezelés ammónia szint csökkent kkentése hányáscsillapítás laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

39 Hyperammonaemia kezelése (sürg rgısségi) Fehérje bevitel leáll llítása Hyperkalorizálás Forszírozott rozott diurézis Ammónia gyógyszeres gyszeres detoxikálása Haemofiltráci ció vagy haemodialysis Szüks kség g szerint hányh nyáscsillapítás laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

40 Fehérje bevitel leáll llítása Fehérje és s aminosav bevitel teljes leáll llítása maximum 2 napig Utána 0,5 g/tskg aminosav bevitel szüks kséges a katabolizmus megakadályoz lyozása miatt! laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

41 Hyperkalorizálás Újszülött korban 10 g/tskg/24 óra a glucose igény (6 7 mg/tskg/perc) Hyperammonaemia esetén n g/tskg/24 óra Vércukor koncentráci ció 4,54 9,0 mmol/l között legyen 0,05 0,5 E inzulin/tskg/óra szüks kség g lehet. Zsír r adása 0,5 1,0 g zsír/tskg/20 óra, fel lehet menni 2,0 3,0 g/tskg/20 óráig. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

42 Forszírozott rozott diurézis 1-2 mg/tskg/6 óra furosemid i.v. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

43 Ammónia gyógyszeres gyszeres detoxikálása Nátriumbenzoát,, 250 (500) mg/tsgk/24 óra, i.v. Nátriumfenibutyrat vagy nátrium n fenilacetat,250 mg/tsgk/24 óra i.v. L-arginin, 100 mg/tskg/24 óra, OTC hiányban, carbamylfoszfát-szintet szintetáz hiányban 500 mg/tskg/24 óra, Valamennyi gyógyszer gyszer 1 g-ját g t 50 ml 5 10 %-os% glukózban kell oldani! laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

44 Haemodiafiltráci ció vagy haemodialysis 400 mikromol/l felett javasolt. Jobb, mint a peritonealis dialysis vagy a vércsere. v Alig hatékony. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

45 Öröklıdı anyagcsere-betegs betegségek gek klinikai formái Akut vagy progresszív intoxikáció típusú betegségek gek Energiatermelés s vagy felhasználás zavarai Komplex, nagy molekulák k szintézis zisének vagy katabolizmusának zavarai laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

46 Ok okozat Újabban rossz szokást st vett föl f l az asszony. Hajnalig fennmarad. Miért? A kapuban vár, v hogy hazaérjek. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

47 Energiafelhasználás zavarai Klinikai jellemzık máj, myocardium,, agy és s izom érintett hypoglikaemia, lactacidosis generalizált lt izomhypotonia fejlıdési elmaradás keringés összeomlásasa bölcsıhalál laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

48 Energiafelhasználás zavarai Betegségcsoportokgcsoportok glikogenosisok zsírsavoxid rsavoxidáció zavarai congenitalis lactacidosisok mitochondriális encephalopathiak laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

49 Glikogenosisok típusai Éhezéskor hypoglikemiát okozó kórképek glikogén n lebontás s zavara debrancher enzim hiány III. glikoneogenesis zavarai Ia, Ib. Sejkárosod rosodástst okozó kórképek glikogén n szintézis zis zavara IV. fructose intolerancia galactosaemia laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

50 laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

51 Glikogenosis I. típust I. glikogenosis (GSD I) autosomalis recesszív öröklıdéső megbetegedés. Újszülöttkori gyakorisága ga 1 : Típusai : GSD Ia és s GSD non-a laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

52 Tünetek, GSD Ia 9 gyermek (6 leány, 3 fiú), 75% Hepatomegalia, hyperlipidaemia, hyperuricaemia,, súlyos s hypoglykaemia,, súlyos s laktát acidózis zis, növekedésbeni elmaradottság Neutropenia, neutrophil dysfunctio nem volt kimutatható Oka: G6PC mutáci ció, enzimaktivitás s csökken kkenése, ill hiánya laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

53 Tünetek, GSD I non-a 3 fiúgyermek, 25% Hepatomegalia, hyperlipidaemia, hyperuricaemia,, súlyos s hypoglykaemia,, súlyos s laktát acidózis zis, növekedésbeni elmaradottság Neutropenia, neutrophil dysfunctio kimutatható Intermittálóan jelentkezı súlyos fertızések, ill. oralis és intestinalis fekélyek Oka: G6PT mutáci ció, laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

54 GSDI. /a. betegek 12 beteg lány : fiú 9 : 3 Átlag életkor 10,8 év 10 magyarországi, gi, 2 romániai A betegek között k születtek. Három család, gyermekkel érintett. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

55 Diétás s kezelés Folyamatos éjszakai szondatápl plálás. 4/12 Kukoricakemény nyítıre váltv ltás 6, 6, 9 éves korban. Gyakori étkezés és s kukoricakemény nyítı 9/12 Gyakori étkezés 3/12 (alacsony compliance) laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

56 Hyperlipidaemia és s szövıdm dmények I. Hyperkoleszterinemia és hypertrigliceridaemia minden esetben. Kezelés s után Súlyos hyperkoleszterinaemia (>8,3 mmol/l Hyperkoleszterinaemia(5,5 5,5-8,3 mmol/l 4/12 mmol/l) 4/12 5/12 mmol/l) 5/12 laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

57 Hyperlipidaemia és s szövıdm dményei II. Kezelés s után Súlyos trigliceridaemia (>3,0 mmol/l Hypertrigliceridaemia (1,5-3,0 mmol/l 9/12 mmol/l) 9/12 2/12 mmol/l) 2/12 Nem volt szövıdm dménye a hyperlipidaemiának nak. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

58 Hyperuricaemia és s szövıdm dményei 8/10 beteg kap allopurinolt. Átlagban 3,0 éves kortól l kapják Range 1,0 5,0 years Nem volt szövıdm dmény. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

59 Vérzékenység Egy esetben súlyos s orrvérz rzés. 1/12 laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

60 Hepatomegalia, adenoma Minden betegnél hepatomegalia. 1/12 multiplex adenoma. Diéta után n elmúlt. lt. 2/7 steatosis hepatis. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

61 Meghalt betegek 12 éves, pulmonalis hypertensio 4 éves, anyagcsere összeomlás 2 éves, fertızés laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

62 Életminıség 5/9 jój 2/9 nem jó/ j / nem rossz 2/9 rossz Mentalis retardáci ció Non-responder,, májátültetm ltetés. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

63 Eredmények, GSD Ia a kimutatott mutáci ciók k közül k l 5 a leggyakoribb az európai (kaukázusi) populáci cióban 2 ritka mutáci ció is megjelent 1 eddig nem igazolt mutáci ció,, E110Q a magyarországi gi leggyakoribb mutáci ció a G6PT génen: g p.r83c, 5 allélon lon,, 5 nem-rokon gyermek esetében laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

64 Eredmények, GSD I non-a Nincs mutáci ció a G6PC génen, g 2 közös k s mutáci ció találhat lható a G6PT1 géneng Egyéb b tanulmányok nyok eredményei : 16/79 esetben a GSD I non-a a típusa t nem járt j neutropeniával a L348fsX400 mutáci ció neutrophil dysfuctioval járó állapot laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

65 Következtetések Minden megbetegedés s esetén n javasolt a genetikai mutáci ciók k kimutatása GSD I non-a a típus t esetén granulocyta szám m szoros ellenırz rzése Jobb prognózis Szüks kséges kezelések adekvált alkalmazása (granulocyta stimuláló faktor használata) laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

66 Zsírsav oxidáci ció zavarai 20 enzim és transzporter hypoketotikus-hypoglikemia hypoglikemia Reye szerő kórkép myocardialis betegség görcsök SIDS sokszervi elégtelens gtelenség laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

67 Zsírsavoxid rsavoxidáció zavarának klinikai tünetei Cardiomyopathia (hypertrophiás vagy dilatatív). Hirtelen, váratlan v halál. l. Epizodikus myopathia,, izomgyengeség, g, izomfájdalom, myoglobinuria. Fulmináns ns májelm jelégtelenség. g. Metabolikus krízis helyzet újszülöttkorban. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

68 Öröklıdı anyagcsere-betegs betegségek gek klinikai formái Akut vagy progresszív intoxikáció típusú betegségek gek Energiatermelés s vagy felhasználás s zavarai Komplex, nagy molekulák szintézis zisének vagy katabolizmusának zavarai laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

69 Komplex molekulák zavarai Betegségcsoportokgcsoportok peroxisomalis betegségek gek lysosomalis betegségek gek alfa-1-antitrips antitripszin in hiány laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

70 laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

71 Peroxisomák A peroxisomák megszabadítj tják k a sejteket toxikus anyagoktól. Membrán n veszi körül, k mely elkülöníti a cytosoltól. Osztódnak, méretm retük k nı, n újak keletkezhetnek. Oxidatív enzimeket tartalmaznak (Pl( Pl: kataláz, d- aminosav oxidáz,, húgysav h oxidáz) laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

72 Peroxisomalis betegségek gek I. peroxisomák biogenezisének nek zavarai Zellweger-szindr szindróma adrenoleukodystrophia egy peroxisomalis enzim hiánya hyperoxaluria Refsum betegség laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

73 Peroxisomalis betegségek gek II. idegrendszeri tünetek migráci ciós zavar májbetegség vesebetegség csont chondrodysplasia egyéb laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

74 Peroxisomák betegségei gei (Zellweger-szindróma. Cerebro-hepato hepato-renalis szindróma). Peroxisomak mőködésének károsodk rosodásasa Klinikai tünetekt Májbetegség Elhúzódó cholestasis Hepatomegalia Portalis hypertensio Furcsa arc Neurológiai eltérés Hypotonia,, görcsg rcsök Szemészeti eltérés Retinitis pigmentosa laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

75 laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

76 laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

77 laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

78 Philippe Charles Ernest Gaucher 1882, francia medikus, a kórkép p elsı leírója laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

79 laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

80 Béta glukozidáz Gén n az 1-es 1 kromoszómán n van. ( háztart( ztartási gén ) 497 aminosavból áll. Glukocerebrozidot (vvt és fvs membrán alkotórésze) bontja le glükózra és ceramidra. Kóros mőködés m s esetén n a glukocerebrozid felszaporodik a makrofágokban gokban. Heterozigota állapot fokozott kockázatot jelent Parkinson betegségre. gre. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

81 Gaucher betegség g kórtanak Csontvelı Monocytes Macrophag Lép Szöveti makrophag Máj Csont Tüdı Kupffer sejt Osteoclast Alveolaris makrophag laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

82 laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

83 laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

84 laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

85 1. típust Nem neuropatiás forma Leggyakoribb, az esetek 99%-a. Ashkenázi zsídókban gyakori (1:400, 1:600). Átlag populáci cióban 1: Tünetek Hepato-splenomegalia splenomegalia. Lépruptura is lehet. Gyengeség, g, csontbetegség. g. Anaemia, leukopenia. Tüdı,, ritkán n vese érintettség. Gyakori sérülés, s s, fáradf radékonyság, thrombopenia miatt. Sok betegnek enyhe formája van, lehet tünetmentes t is. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

86 2. típust Akut, infantilis, neuropathiás forma. Hat hónapos h korig kezdıdik. dik. Tünetek: Hepato-splenomegalia splenomegalia, Kiterjedt és s progresszív v agy károsodk rosodás. s. Szemmozgás s zavar Gröcs csök, spatsztikus izmok. Nyelési zavar. Két éves korig meghalnak a gyermekek. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

87 3. típust Krónikus neuropathias forma. Bármikor kezdıdhet dhet (gyermekkor, felnıttkor). Lassú progresszió jellemzı. Hepato-splenomegalia splenomegalia. Idegrendszeri tünetek. t Anaemia,, légzl gzési problémák. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

88 Klinikai formák Klinikai jellemzık 1. típust 2. típust 3. típust Életkori kezdet Gyermekkor/ felnıttkor Csecsem ıkor Gyermekkor Splenomegalia Hepatomegalia Csontbetegség Központi idegrendszer Élettartam Etnikai jellemzı Gyakoriság Hiányzik!!! (1 to 5 decade) 6 tólt 80+ év ~2 év 2 tıl 60 év Panetnikai nikai Panetnik nik Panetnikai nikai Ashkenazi zsidók ai ~ 1/60,000 to < 1/100,000 < 1/50,000 1/200,000 ~ 1/500 to 1/1,000 (AJ) laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

89 <> <> laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

90 Gyakori téves diagnózisok Lymphoma Leukemia Coagulopathia Osteomyelitis Legg-Calv Calvé-Perthes laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

91 Kérdés Éjszaka részegen r megy haza a székely. Hogyan menjen be, hogy a szomszédok meg ne tudják? Bekiált az ablakon: - Itthon van-e e a gazda? Az asszony szégyelli, hogy az ura nincs itthon, s azt mondja: - Itthon van!... Csóválja a fejét t a székely: - Hát t akkor mégsem m az vagyok, akinek gondoltam magam. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

92 Alfa-1-antitriszin antitriszin hiány Az elsı ember, akinek dokumentált tünetei t AAT hiányra hasonlítottak, 800 éve élhetett. F. Chopin feltételezhet telezhetıen en ebben a betegségben gben szenvedett. Ma 1,1 millió lehet a súlyos s AAT hiányban szenvedık száma a világon. Az egyik legsúlyosabb lyosabb és s legtöbb embert érintı öröklıdı kórkép. A kórkk rkép p aluldiagnosztizált, lt, pathomechanizmusa nem kellıen en feltárt. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

93 A kóros k alfa-1-antitripszin antitripszin (AAT) molekula csecsemı és s gyermekkorban májbetegsm jbetegséget, get, fiatal felnıttkorban tüdıbetegst betegséget get okoz és szerepet játszhat j immunológiai kórkk rképek kialakulásában. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

94 AAT molekula szerkezete és funkciója Az alfa-1-antitripszin antitripszin (AAT) glikoprotein,, melynek fehérje része r 394 aminosavból áll. Több mint 100 variánsa ismert. Az AAT a proteáz inhibitorok családj djába tartozik. Legfontosabb funkciója a neutrofil elasztáz gátlása. Az AAT gén g n a 12-es kromoszómán n helyezkedik el. Öröklıdése kodomináns ns. A vad allél az M. Kóros K folyamatokban a Z és s S allél játszik fontos szerepet. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

95 Egérfog rfogó laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

96 Az AAT molekula alaki változása laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

97 Tüdıbetegség pathomechanizmusa A kóros k AAT szérum koncentráci ciója alacsony és nem tudja megkötni a tüdıben t a granulocitákb kból felszabaduló elasztázt zt.. A szabad elasztáz súlyos emphysemat okoz. A kóros k molekulát t hordozó homozigótákban 60%-ban alakul ki súlyos s tüdıbetegst betegség. g. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

98 laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

99 laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

100 Hepatocyta endoplazmás retikuluma normális és s kóros k AAT molekula esetében laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

101 Eredmények A májbeteg m gyermekek AAT fenotípus és s diagnózis szerinti megoszlása sa Diagnózis Esetszám Pi MM száma Pi Z száma Egyéb b variánsok Csecsemıkori hepatitis szindróma Biliaris atresia ZZ 8, MZ 3 - MS 1, MF 1 MS 2, MD 2 Öröklıdı kórképek MZ 1 MD 1, MF 1 Immunológiai májbetegségek gek MZ 3 - Nem-alkoholos steatohepatitis Congenitalis májfibrosis Tünetmentes transzferáz aktivitás s fokozódás ZZ 1, MZ 2 MC 1 Egyéb MB 1, MS 1, LE 1, CDG 1 Összesen ZZ 9, MZ 9 MS 4, MC 1, MF 2, MD 3, MB 1, LE 1, CDG 1. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

102 PiS és PiZ allél megoszlása sa Európában A ábra PiS allél megoszlása Magyarországon 0,016 B ábra PiZ allél megoszlása Magyarországon 0,0095 laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

103 "Pluralitas non est ponenda sine necessitate The statement of William of Occam in the 14th century laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

104 Wilson-kór Wilson 1912-ben írta le rézkiválasztás zavara gyakorisága ga 1: és élveszületésre az elsı klinikai tünetek megjelenése 5 éves kor alatt és 40 éves kor felett ritkaság kezelés nélkül halálos los a diagnózis nehéz laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

105 Réz anyagcsere átlagos réz fogyasztás:1 s:1-5 mg/nap 50% nem szívódik fel és a széklettel ürül 30% bırönb át távozik vesén jelentéktelen mennyiség ürül 20% részt vesz az anyagcserében és az epével a széklettel ürül laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

106 Réz anyagcsere átlagos réz fogyasztás:1 s:1-5 mg/nap 50% nem szívódik fel és a széklettel ürül 30% bırönb át távozik vesén jelentéktelen mennyiség ürül 20% részt vesz az anyagcserében és az epével a széklettel ürül laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

107 A Wilson betegség stádiumai I. I. stádium tünetmentes II. stádium FHF, haemolysis III. stádium tünetmentes, cirrhosis, idegrendszeri tünetek kialakulása Kayser-Fleischer gy., réz felhalmozódás a hepatocyta cytosoljában májban réz redisztribúci ció, cytosolból lysosomába ba, réz felszabadulás réz lassú akkumuláci ciója egyéb szervekben (agy, szem,.) májban fibrosis, cirrhosis laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

108 A Wilson betegség stádiumai II. VI. stádium súlyos máj és idegbetegség gyors akkumuláci ció V. stádium javulás kezelés megkezdése laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

109 Wilson-kór klinikai formái tünetmentes májbetegség 42% idegrendszeri betegség 34% pszihiátriai betegség 10% kevert forma egyéb szerveket érintı hematológia és endokrinológia 12% vese 1% laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

110 Májbetegség gyermekkorra jellemzı a máj mindíg értintett 8-18 éves kor között akut hepatitis (25%) fulmináns ns hepatitis krónikus hepatitis cirrhosis (ritka,, nıi n dominancia) (nincs specifikus jel) (szövıdmények az elsı jel) laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

111 Idegrendszeri forma általában serdülı korban, legkorábban 6 éves korban írták le, beszéd-, mozgászavar szavar,, tremor, athetoid mozgás, pszichés tünetek, alvászavar szavar, hypersomnia laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

112 Egyéb szervi manifesztáci ciók szemészeti szeti eltérés veseeltérés csontrendszeri eltérés kardiológiai eltérés bõr eltérés endokrinológiai eltérés laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

113 Öröklıdı anyagcsere-betegs betegségekgek Kezelés lehetıségei 1. diétás megszorítás 2. toxikus anyag kivonása 3. enzim gátlás 4. enzim indukció 5. hiányz nyzó végtermék pótlása 6. enzimpótl tló kezelés 7. szervátültet ltetés laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

114 1. Diétás megszorítás PKU Karbamid-ciklus zavarai Galactosaemia Fructose intolerancia Tyrosinaemia I. típust Wilson-kór laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

115 2. Toxikus anyag kivonása Neonatalis haemochromatosis Wilson-kór Karbamid-ciklus zavara Cystinosis laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

116 3. Enzimgátl tlás I. tipusú tyrosinaemia Acut hepatikus porphyr yria NTBC hem-arginat arginat,, feed back ALA synthase laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

117 4. Enzim indukció Crigler-Najjar szindróma II. típus Gilbert kór laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

118 5. Hiányz nyzó végtermék pótlása Glikogen ratároz rozási betegség Epesav-anyagcsereanyagcsere zavarai Smith-Lemli Lemli-Opitz szindróma laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

119 6. Enzimpótl tló kezelés Gaucher kór Fabry betegség MPS bizonyos formái laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

120 7. Szervátültet ltetés Csontvelı lysosomalis kórképek lipidosisok laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

121 7. Szervátültet ltetés Máj súlyos májbetegség miatt alfa 1-antitripszin hiány tyrosinaemia súlyos extrahep.manifesztáci ció miatt hyperoxaluria familiaris hypercholesterinaemia karbamid-ciklus zavarai laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

122 Liver Cell Transplantation Viability 76% to 89% 5% total liver cells laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

123 laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

124 7. Szervátültet ltetés Tüdı Mucoviscidosis Alfa 1-antitripszin hiány laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

125 7. Szervátültet ltetés Szív Cardiomyopathiak laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

126 A) Kérdés Egy állítás nem igaz. 1. Az öröklıdı anyagcsere-betegségek ritkák, ezért ezekkel a kórképekkel nagyon ritkán találkozunk. 2. A szervátültet ltetés eredményes kezelési mód több öröklıdı anyagcsere- betegségben gben. 3. A komplex molekulák zavara esetenként nt idısebb életkorban okozhat tüneteket. 4. Az I. típusú tyrosinaemiában használt NTBC szer egy enzim gátlása útján fejti ki hatását. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

127 B) Kérdés Egy állítás nem igaz. 1. Alfa-1-antitripszin antitripszin hiány májbetegségetget és tüdıbetegségetget okoz. 2. A Wilson-betegség már csecsemıkorban okozhat májzsugort. 3. A karbamid-ciklus zavarainak kumulatív gyakorisága ga 1: Magyarországon gon a szület letészám /év körül van. laboratóriumi diagnosztikája, Szeged,

Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban. Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest

Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban. Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest Öröklődő anyagcserebetegségek Az öröklődő anyagcsere-betegségek a single gene disorders közé tartozik.

Részletesebben

Májátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek. Dezsőfi Antal

Májátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek. Dezsőfi Antal Májátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek Dezsőfi Antal Öröklődő anyagcsere betegségek Az öröklődő anyagcsere betegségek döntő többsége a ritka betegségek közé tartozik. Ritka betegség, prevalencia

Részletesebben

Veleszületett anyagcserebetegségek. Szőnyi László 2014

Veleszületett anyagcserebetegségek. Szőnyi László 2014 Veleszületett anyagcserebetegségek klinikai jelentősége Szőnyi László 2014 Az emberi szervezet Az ember 6 x 10 14 sejtből áll (ha minden sejt egy ember lenne, akkor 50 ember/m 2 a földön) Egy másodperc

Részletesebben

Gyermekgasztroenterológiai giai továbbk

Gyermekgasztroenterológiai giai továbbk Wilson-kór Szınyi László 2009 Gyermekgasztroenterológia gia aktuális kérdései bbképzés s 2009 1 Réz anyagcsere átlagos réz fogyasztás:1 s:1-5 mg/nap 50% nem szívódik fel és a széklettel ürül 30% bırönb

Részletesebben

Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012. 2012.május 11. Kávészünet. 2012.

Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012. 2012.május 11. Kávészünet. 2012. Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012 Miért fokozott szérum transzferáz aktivitás és nem kóros májfunkció? Szérum fokozott ALP aktivitás, fokozott

Részletesebben

Májátültetés. Szınyi László. I. Sz. Gyermekklinika Budapest. 3/24/2009 XII. Budapesti Gyermekgyógyászati Továbbképzı Tanfolyam

Májátültetés. Szınyi László. I. Sz. Gyermekklinika Budapest. 3/24/2009 XII. Budapesti Gyermekgyógyászati Továbbképzı Tanfolyam Májátültetés Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 1 2 3 4 5 6 A májátültetés indikációi Krónikus, végállapotú májbetegség. Cholestasissal járó májbetegség. Máj eredető öröklıdı anyagcsere-betegség.

Részletesebben

Nem-alkoholos betegség. 2006 Gyermekgasztroenterológia

Nem-alkoholos betegség. 2006 Gyermekgasztroenterológia Nem-alkoholos zsírm rmáj betegség Szınyi László 2006 Gyermekgasztroenterológia gia aktuális kérdései Elnevezések zsírm rmáj steatohepatitis diabetes hepatitis nemalkoholos steatohepatitis steatosis Patomechanizmus

Részletesebben

Akut májelégtelenség. Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest május 5. Bókay délután 1

Akut májelégtelenség. Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest május 5. Bókay délután 1 Akut májelégtelenség Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 2011 2011. május 5. Bókay délután 1 Acut hepatitis jellemzıi Gyulladás Hepatocyta necrosis 2011. május 5. Bókay délután 2 Fulmináns májelégtelenség

Részletesebben

Dezsıfi Antal I.Sz Gyermekklinika Semmelweis Egyetem Budapest

Dezsıfi Antal I.Sz Gyermekklinika Semmelweis Egyetem Budapest Ritka betegségek gek gyógyszeres gyszeres kezelés Dezsıfi Antal I.Sz Gyermekklinika Semmelweis Egyetem Budapest Bevezetés Olyan általában genetikailag kódolt kórképek, melyek életveszélyesek vagy krónikusan

Részletesebben

Májbetegségek gyermekkorban. Dezsıfi Antal I.sz. Gyermekklinika

Májbetegségek gyermekkorban. Dezsıfi Antal I.sz. Gyermekklinika Májbetegségek gyermekkorban Dezsıfi Antal I.sz. Gyermekklinika A beteg más Különbözı korosztály Korfüggı problémák Az ok más Vírus Anyagcsere-betegség Gyógyszer A betegség más Cirrhosis Tumor Vírus betegség

Részletesebben

Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények. Szőnyi László 2014

Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények. Szőnyi László 2014 Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények Szőnyi László 2014 Miről lesz szó? Öröklődő anyagcsere-betegségekről általában. Az öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája. A szűrés.

Részletesebben

Új terápiás lehetıségek veleszületett anyagcserebetegségekben

Új terápiás lehetıségek veleszületett anyagcserebetegségekben Új terápiás lehetıségek veleszületett anyagcserebetegségekben Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest A B C D E F 1. Diétás megszorítás PKU Karbamid-ciklus zavarai Galactosaemia Fructose intolerancia

Részletesebben

1. Csecsemő és gyermekkori májátültetés 2. Heveny májelégtelenség 3. Szervhiány 4. Hepatocyta transzplantáció

1. Csecsemő és gyermekkori májátültetés 2. Heveny májelégtelenség 3. Szervhiány 4. Hepatocyta transzplantáció Krónikus májbetegsm jbetegségek gek gyermekkorban. Májátültetés. Szőnyi LászlL szló 2006 modul. 1 Miről l lesz szó? 1. Csecsemő és gyermekkori májátültetés 2. Heveny májelégtelenség 3. Szervhiány 4. Hepatocyta

Részletesebben

A tabletta csaknem fehér színű, ovális és UCY 500 kódjelzéssel van ellátva.

A tabletta csaknem fehér színű, ovális és UCY 500 kódjelzéssel van ellátva. 1. A GYÓGYSZER MEGNEVEZÉSE AMMONAPS 500 mg tabletta 2. MINŐSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL 500 mg nátrium-fenil-butirát tablettánként. Minden AMMONAPS tabletta 62 mg nátriumot tartalmaz. A segédanyagok teljes

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikájáról

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikájáról HBCs kód: 541A I. Alapvető megfontolások Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikájáról Készítette: A Csecsemő- és Gyermekgyógyászati Szakmai Kollégium

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikájáról

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikájáról Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikájáról Készítette: A Csecsemő- és Gyermekgyógyászati Szakmai Kollégium HBCs kód: 541A I. Alapvető megfontolások

Részletesebben

gyermekorvosnak a RRÓL L tudni kell

gyermekorvosnak a RRÓL L tudni kell Amit a házi h gyermekorvosnak a GAUCHER-KÓRR RRÓL L tudni kell DR SIMON GÁBORG Újszülött- Csecsemő- és s Gyermekosztály Fejér r Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház Székesfeh kesfehérvár HGYE Konferencia

Részletesebben

Alkoholos májbetegség formái és kezelése

Alkoholos májbetegség formái és kezelése Alkoholos májbetegség formái és kezelése Dr. Nagy István SZTE I. sz. Belgyógyászati Klinika 2008 Kérem, szavazzanak: Kik az érzékenyebbek az alkoholos egészségkárosodásra? 1. férfiak 2. nők Kérem, szavazzanak:

Részletesebben

Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése. Papp Ferenc

Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése. Papp Ferenc Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése Papp Ferenc Zsírsavak mitochondriális β-oxidációja A zsírsavak fontos energiaforrásai a szervezetnek Éhezés Szívizomnak állandó energiaforrás Vázizmok tartós

Részletesebben

Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében

Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében Dr. Merkli Hajnalka Neuromuscularis Továbbképzés PTE Neurológiai Klinika Pécs 2006 ALS Történelem: 1869, Lou Gehrig Definíci ció:

Részletesebben

A sürgősségi ellátás pszichiátriát érintő vonatkozásai II. Definitív pszichiátriai tünetekkel fellépő belgyógyászati kórképek

A sürgősségi ellátás pszichiátriát érintő vonatkozásai II. Definitív pszichiátriai tünetekkel fellépő belgyógyászati kórképek A sürgősségi ellátás pszichiátriát érintő vonatkozásai II. Definitív pszichiátriai tünetekkel fellépő belgyógyászati kórképek Dr. Pikó Károly Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Önkormányzat Jósa András Kórháza

Részletesebben

MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK BIOKÉMIA AZ AMINOSAVAK ANYAGCSERÉJE 1. kulcsszó cím: Az aminosavak szerepe a szervezetben

MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK BIOKÉMIA AZ AMINOSAVAK ANYAGCSERÉJE 1. kulcsszó cím: Az aminosavak szerepe a szervezetben Modul cím: MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK BIOKÉMIA AZ AMINOSAVAK ANYAGCSERÉJE 1. kulcsszó cím: Az aminosavak szerepe a szervezetben A szénhidrátokkal és a lipidekkel ellentétben szervezetünkben nincsenek aminosavakból

Részletesebben

Aminoaciduriák spektruma

Aminoaciduriák spektruma Aminoaciduriák spektruma dr. Zsidegh Petra, dr. Papp Ferenc Semmelweis Egyetem ÁOK I.sz. Gyermekklinika Anyagcsere Szűrő- és Diagnosztikai Központ Aminosavak lebontásának veleszületett enzimdefektusai

Részletesebben

Metabolikus krizis állapot enterális infekció kapcsán. Tóth-Urbán Krisztina dr. Baranyi Judit dr. Rosdy Bea dr. Heim Pál Gyermekkórház

Metabolikus krizis állapot enterális infekció kapcsán. Tóth-Urbán Krisztina dr. Baranyi Judit dr. Rosdy Bea dr. Heim Pál Gyermekkórház Metabolikus krizis állapot enterális infekció kapcsán Tóth-Urbán Krisztina dr. Baranyi Judit dr. Rosdy Bea dr. Heim Pál Gyermekkórház Acut toxikus-metabolikus encephalopathia okai Sav-bázis zavar: Acidosis-diabetikus

Részletesebben

Icterus. Definició. A bır, a sclera, a nyálkahártyák sárga elszínezıdése, amely egy epefesték felhalmozódása (hyperbilirubinaemia) okoz.

Icterus. Definició. A bır, a sclera, a nyálkahártyák sárga elszínezıdése, amely egy epefesték felhalmozódása (hyperbilirubinaemia) okoz. Icterus Definició A bır, a sclera, a nyálkahártyák sárga elszínezıdése, amely egy epefesték felhalmozódása (hyperbilirubinaemia) okoz. Epefesték= bilirubin + származékai (legalább 20-féle bomlástermék).

Részletesebben

Microcytaer anaemiák

Microcytaer anaemiák Microcytaer anaemiák Herszényi László MTA doktora Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika 2015. február 19. I. Fokozott vvt-pusztulás a. Haemolysis II. Csökkent vvt-képzés a. Hgb-szintézis zavara

Részletesebben

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. Bevezetés Genetikai

Részletesebben

Anamnézis, fizikális vizsgálat májbetegségekben

Anamnézis, fizikális vizsgálat májbetegségekben Anamnézis, fizikális vizsgálat májbetegségekben Dr. Vincze Áron egyetemi docens PTE KK I.sz. BelgyógyászaA Klinika Hepatológia szakvizsga- előkészítő tanfolyam, Balatonfüred 2011. március 8-10. Májbetegségek

Részletesebben

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI

Részletesebben

Dr. Tóth Miklós. Semmelweis Egyetem, ÁOK II. Belgyógyászati Klinika. Budapest

Dr. Tóth Miklós. Semmelweis Egyetem, ÁOK II. Belgyógyászati Klinika. Budapest A laboratóriumi vizsgálatok szerepe a hypercalcaemiák differenciál-diagnosztikájában és a betegségek nyomonkövetésében Magyar Orvosi Laboratóriumi Szakdolgozók Egyesületének kongresszusa 2007. augusztus

Részletesebben

Antikoagulánsok a toxikológus szemszögéből. Zacher Gábor

Antikoagulánsok a toxikológus szemszögéből. Zacher Gábor Antikoagulánsok a toxikológus szemszögéből Zacher Gábor A mázli faktor Az ellátott mérgezett betegek kb. 5%-nál szerepel olyan ágens, mely a véralvadási kaszkádra hatással lehet Szerencsére azonban az

Részletesebben

Alapanyagcsere: Herris-Benedict Férfi: 66,5 +(13,8x ttkg)+(5xtmcm) 655+(9,5xTTkg)+(1,9xTmcm)-(4,7x

Alapanyagcsere: Herris-Benedict Férfi: 66,5 +(13,8x ttkg)+(5xtmcm) 655+(9,5xTTkg)+(1,9xTmcm)-(4,7x Alapanyagcsere: Herris-Benedict Férfi: 66,5 +(13,8x ttkg)+(5xtmcm) )+(5xTmcm)-(6,7xÉK év) NŐ: 655+(9,5xTTkg)+(1,9xTmcm)-(4,7x (4,7xÉKév) Súlyzófaktorok: Könnyű fizikai munka: 1,7 Közepesen nehéz z fizikai

Részletesebben

Neurológiai betegek rehabilitáci

Neurológiai betegek rehabilitáci Neurológiai betegek rehabilitáci ciója A KÁROSODK ROSODÁS( S( IMPAIRMENT) IDİSZAKOS VAGY ÁLLANDÓ ANATOMIAI, ÉLETTANI VAGY PSZICHOLÓGIAI VESZTESÉGET JELENT A FOGYATÉKOSS KOSSÁG G (DISABILITY) AZ EMBER NORMÁLIS

Részletesebben

vizsgálata dr Pár r Gabriella PTE I. sz. Belgyógy gyászati Klinika

vizsgálata dr Pár r Gabriella PTE I. sz. Belgyógy gyászati Klinika A májbetegek m vizsgálata dr Pár r Gabriella PTE I. sz. Belgyógy gyászati Klinika A májbetegsm jbetegségek gek gyakoriak* főként alkoholos, vírusos és s anyagcsere eredetű kórképek fordulnak elő. A betegség

Részletesebben

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,

Részletesebben

ICTERUS DIFFERENCIÁL DIAGNÓZISA. Dr. Mihály Emese II.sz. Belgyógyászati Klinika

ICTERUS DIFFERENCIÁL DIAGNÓZISA. Dr. Mihály Emese II.sz. Belgyógyászati Klinika ICTERUS DIFFERENCIÁL DIAGNÓZISA Dr. Mihály Emese II.sz. Belgyógyászati Klinika Definició Se bi >2mg/dl vagy >34umol/l Differenciál diagnózis-pseudoicterus Differenciál diagnózis-pseudoicterus Fiziológiás

Részletesebben

Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4.

Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4. Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4. A Wilson kór mérföldkövei 1912. Wilson: Progressive lenticular degeneration:

Részletesebben

Szénhidrátok monoszacharidok formájában szívódnak fel a vékonybélből.

Szénhidrátok monoszacharidok formájában szívódnak fel a vékonybélből. Vércukorszint szabályozása: Szénhidrátok monoszacharidok formájában szívódnak fel a vékonybélből. Szövetekben monoszacharid átalakítás enzimjei: Szénhidrát anyagcserében máj központi szerepű. Szénhidrát

Részletesebben

Cukorbetegek hypertoniájának korszerű kezelése. Dr. Balogh Sándor OALI Főigazgató főorvos Budapest

Cukorbetegek hypertoniájának korszerű kezelése. Dr. Balogh Sándor OALI Főigazgató főorvos Budapest Cukorbetegek hypertoniájának korszerű kezelése Dr. Balogh Sándor OALI Főigazgató főorvos Budapest Hypertonia diabetesben 1-es típusú diabetes 2-es típusú diabetes Nephropathia diabetica albuminuria (intermittáló

Részletesebben

A rotavírus a gyomor és a belek fertőzését előidéző vírus, amely súlyos gyomor-bélhurutot okozhat.

A rotavírus a gyomor és a belek fertőzését előidéző vírus, amely súlyos gyomor-bélhurutot okozhat. A rotavírus a gyomor és a belek fertőzését előidéző vírus, amely súlyos gyomor-bélhurutot okozhat. A rotavírus az egyik leggyakoribb okozója a súlyos hasmenésnek csecsemő és kisdedkorban. Évente világszerte

Részletesebben

Vizsgáló eljárások a hepatológiában, diagnosztikus gondolkodás májbetegség kivizsgálása kapcsán

Vizsgáló eljárások a hepatológiában, diagnosztikus gondolkodás májbetegség kivizsgálása kapcsán Vizsgáló eljárások a hepatológiában, diagnosztikus gondolkodás májbetegség kivizsgálása kapcsán Dr. Dezsőfi Antal SE, I.sz. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Esetbemutatás, Regina IV/3. (1 sp ab) zavartalan

Részletesebben

Aktualitások a glomerulonephritisek tárgykörében. Dr. Kovács Tibor PTE II.sz. Belgyógyászati Klinika és Nephrologiai Centrum Pécs

Aktualitások a glomerulonephritisek tárgykörében. Dr. Kovács Tibor PTE II.sz. Belgyógyászati Klinika és Nephrologiai Centrum Pécs Aktualitások a glomerulonephritisek tárgykörében Dr. Kovács Tibor PTE II.sz. Belgyógyászati Klinika és Nephrologiai Centrum Pécs Tartalom KDIGO ajánlás tükrében Krónikus vesebetegségek funkcionális osztályozása

Részletesebben

Gyermekkori IBD jellegzetességei. Dr. Tomsits Erika SE II. sz. Gyermekklinika

Gyermekkori IBD jellegzetességei. Dr. Tomsits Erika SE II. sz. Gyermekklinika Gyermekkori IBD jellegzetességei Dr. Tomsits Erika SE II. sz. Gyermekklinika Gyulladásos bélbetegség feltételezhetı Hasmenés >4 hét >2 székürítés naponta Folyékony/pépes széklet Crohn-betegség? Colitis

Részletesebben

A Flowcytometriás. en. Sinkovichné Bak Erzsébet,

A Flowcytometriás. en. Sinkovichné Bak Erzsébet, A Flowcytometriás keresztpróba jelentısége élıdonoros veseátültet ltetést megelızıen. en. Sinkovichné Bak Erzsébet, Schmidt Lászlóné Mikor végezhetv gezhetı el a veseátültet ltetés? Veseátültetés s akkor

Részletesebben

A gyermekkori epilepsziák felismerése

A gyermekkori epilepsziák felismerése A gyermekkori epilepsziák felismerése Dr. med. habil. Fogarasi András Tudományos igazgató Bethesda Gyermekkórház, Budapest fogarasi@bethesda.hu Tel: 4222-875 Fıbb lépések Felismerés Diagnózis Klasszifikáció

Részletesebben

A rák, mint genetikai betegség

A rák, mint genetikai betegség A rák, mint genetikai betegség Diák: Ferencz Arnold-Béla la Felkész szítı tanár: József J Éva Bolyai Farkas Elméleti leti LíceumL Mi is a rák r tulajdonképpen? A rák r k egy olyan betegség g ahol sejt

Részletesebben

VASÚTI MUNKAKÖRÖKET BETÖLTİK KIZÁRÓ-KORLÁTOZÓ BETEGSÉGEI (DIABETES MELLITUS - CUKORBETEGSÉG) dr. Kopjár Gábor Foglalkozás-egészségügyi igazgató

VASÚTI MUNKAKÖRÖKET BETÖLTİK KIZÁRÓ-KORLÁTOZÓ BETEGSÉGEI (DIABETES MELLITUS - CUKORBETEGSÉG) dr. Kopjár Gábor Foglalkozás-egészségügyi igazgató VASÚTI MUNKAKÖRÖKET BETÖLTİK KIZÁRÓ-KORLÁTOZÓ BETEGSÉGEI (DIABETES MELLITUS - CUKORBETEGSÉG) 1 dr. Kopjár Gábor Foglalkozás-egészségügyi igazgató 2007/59/EK IRÁNYELV Az alkalmazást megelızı vizsgálat minimális

Részletesebben

Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest

Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Az ideális növekedés alapfeltétele adequat táplálkozás, energia bevitel krónikus

Részletesebben

Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév

Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév A FERTŐZŐ BETEGSÉGEK MEGELŐZÉSE A KÜLÖNBÖZŐ SZERVRENDSZEREK BETEGSÉGEINEK MEGELŐZÉSE BALESET MEGELŐZÉS, MÉRGEZÉSEK MEGELŐZÉSE A GYERMEK ÉS SERDÜLŐKORBAN

Részletesebben

2008. 12. 04. Sebık Ágnes

2008. 12. 04. Sebık Ágnes Öröklıdı izombetegségek 2008. 12. 04. Sebık Ágnes Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Idıbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezık Fizikális vizsgálat 5. Az izomérintettség

Részletesebben

Májbetegségek és terhesség

Májbetegségek és terhesség Májbetegségek és terhesség Dr. Vincze Áron egyetemi docens PTE KK I.sz. Belgyógyásza@ Klinika Hepatológia szakvizsga- előkészítő tanfolyam, Balatonfüred 2011. március 8-10. Májfunkciós értékek változása

Részletesebben

Vesebetegségek tünettana, klinikai szindrómák. A veseműködés vizsgálómódszerei

Vesebetegségek tünettana, klinikai szindrómák. A veseműködés vizsgálómódszerei Vesebetegségek tünettana, klinikai szindrómák. A veseműködés vizsgálómódszerei 1 Kórelőzmény Család: vesebetegség vesekövesség hypertonia cukorbetegség fejlődési rendellenesség Beteg: fentieken kívül:

Részletesebben

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Balázs Imre SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Anyagcsere-Szűrő Laboratórium Magyar

Részletesebben

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott

Részletesebben

Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése

Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése Kegyes Lászlóné 1, Némethné Lesó Zita 1, Varga Sándor Attiláné 1, Barna T. Katalin 1, Rombauer Edit 2 Dunaújvárosi Prodia Központi

Részletesebben

szerzett tapasztalataink

szerzett tapasztalataink Anti-CCP mérése során szerzett tapasztalataink Geider Viola,Piros Alfrédn dné Baranya Megyei KórhK rház z Klinikai és Mikrobiológiai Laboratórium rium MOLSZE Kongresszus Pécs 2009 Bevezetı A rheumatoid

Részletesebben

A szív- és érrendszeri megbetegedések

A szív- és érrendszeri megbetegedések A szív- és érrendszeri megbetegedések A szív- és érrendszeri betegségek mind a megbetegedések számát, mind a halálozást tekintve vezető helyet foglalnak el a fejlett ipari országokbanköztük hazánkban is.

Részletesebben

Komplex pathológia 36 14 5fgy 55 8 30 Sz 22. Gyógyszer. kémia 45 30 5fgy 60 30 5fgy 34. O. mikrobiológia 50 30 Sz 49

Komplex pathológia 36 14 5fgy 55 8 30 Sz 22. Gyógyszer. kémia 45 30 5fgy 60 30 5fgy 34. O. mikrobiológia 50 30 Sz 49 Tantárgy 1. félév 2. félév Oldalszám E. Sz. Gy. V. E. Sz. Gy. V. Gyógyszertechnológia 30 120 5fgy 30 120 5fgy 4 K K Orvosbiológia III. 39 13 Sz 20 Komplex pathológia 36 14 5fgy 55 8 30 Sz 22 Gyógyszer.

Részletesebben

A krónikus veseelégtelenség kardio-metabolikus kockázata

A krónikus veseelégtelenség kardio-metabolikus kockázata A krónikus veseelégtelenség kardio-metabolikus kockázata Dr. Kiss István Fıv. Önk. Szent Imre Kórház, Belgyógyászati Mátrix Intézet, Nephrologia-Hypertonia Profil 1 2 SZÍV ÉS ÉRRENDSZERI KOCKÁZAT ÉS BETEGSÉG

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Étrendi terápia a betegek kezelésében/étrendi javaslatok különféle megbetegedésekben

Étrendi terápia a betegek kezelésében/étrendi javaslatok különféle megbetegedésekben Étrendi terápia a betegek kezelésében/étrendi javaslatok különféle megbetegedésekben PTE-ETK Fizioterápiás és Táplálkozástudományi Intézet Készítette: Szekeresné Szabó Szilvia Dietetika II. 2012 Vizsgálati

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

A máj és az epeutak ultrahangvizsgálata újszülöttkorban. Várkonyi Ildikó Semmelweis Egyetem I. Gyermekklinika

A máj és az epeutak ultrahangvizsgálata újszülöttkorban. Várkonyi Ildikó Semmelweis Egyetem I. Gyermekklinika A máj és az epeutak ultrahangvizsgálata újszülöttkorban Várkonyi Ildikó Semmelweis Egyetem I. Gyermekklinika A máj segmentalis anatómiája Couinaud-féle beosztás (Claude Couinaud francia sebész, XX.sz.)

Részletesebben

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 1 Mirıl lesz szó? 1. Újszülöttkori szőrıvizsgálatok szabályozása. 2. Fejlıdési rendellenességek szőrése. 3. Anyagcsere-betegségek

Részletesebben

Integráció. Csala Miklós. Semmelweis Egyetem Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet

Integráció. Csala Miklós. Semmelweis Egyetem Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet Integráció Csala Miklós Semmelweis Egyetem Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet Anyagcsere jóllakott állapotban Táplálékkal felvett anyagok sorsa szénhidrátok fehérjék lipidek

Részletesebben

B 56 Májelégtelenség Etiológia: Chronicus májbetegségek (cirrhosis)

B 56 Májelégtelenség Etiológia: Chronicus májbetegségek (cirrhosis) A MÁJ PATHOLOGIÁJA B 56 Májelégtelenség Etiológia: Chronicus májbetegségek (cirrhosis) Fulminans májelégtelenség (hepatitis, intoxicatio, necrosis) Reye synd. Acut on chronic liver failure (ACLF) Jellemzői:

Részletesebben

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája Laborvizsgálatok célja diabetes mellitusban 1. Diagnózis 2. Monitorozás 3. Metabolikus komplikációk kimutatása és követése Laboratóriumi tesztek a diabetes

Részletesebben

HEPATOMEGALIA A hepatomegalia differenciáldiagnosztikája

HEPATOMEGALIA A hepatomegalia differenciáldiagnosztikája A hepatomegalia differenciáldiagnosztikája Csecsemõ- és Gyermekgyógyászati Szakmai Kollégium Az irányelvet összeállította: dr. Szõnyi László A hepatomegalia lehet primer májbetegség vagy egyéb kórkép (szívbetegség,

Részletesebben

Táplálási végpontok: még mindig csak hiedelmek? Dr. Molnár Csilla DE-OEC AITT

Táplálási végpontok: még mindig csak hiedelmek? Dr. Molnár Csilla DE-OEC AITT Táplálási végpontok: még mindig csak hiedelmek? Dr. Molnár Csilla DE-OEC AITT Malnutríciós ördögi kör szepszisben Súlyos szövıdmények pl.pneumonia Csökkent táplálkozás és energiafelvétel Tovább csökkenı

Részletesebben

Sav-bázis egyensúly. Dr. Miseta Attila

Sav-bázis egyensúly. Dr. Miseta Attila Sav-bázis egyensúly Dr. Miseta Attila A szervezet és a ph A ph egyensúly szorosan kontrollált A vérben a referencia tartomány: ph = 7.35 7.45 (35-45 nmol/l) < 6.8 vagy > 8.0 halálozáshoz vezet Acidózis

Részletesebben

A felszívódási zavarok okai. Felszívódási zavarok, táplálékallergia. Erjedéses hasmenések. A felszívódási zavarok tünetei

A felszívódási zavarok okai. Felszívódási zavarok, táplálékallergia. Erjedéses hasmenések. A felszívódási zavarok tünetei A felszívódási zavarok okai Felszívódási zavarok, táplálékallergia Dr. Tárnok András Maldigestio (emésztés zavara) Malabsoprtio (felszívódás zavara) Egyes esetekben mindkettő egyidőben jelen van Enzim,

Részletesebben

Katasztrófális antifoszfolipid szindróma

Katasztrófális antifoszfolipid szindróma Katasztrófális antifoszfolipid szindróma Gadó Klára Semmelweis Egyetem, I.sz. Belgyógyászati Klinika Antifoszfolipid szindróma Artériás és vénás thrombosis Habituális vetélés apl antitest jelenléte Mi

Részletesebben

A magzat növekedésbeli eltérései. A várandós nő tüdő, gastrointestinalis, máj és neurológiai kórképei

A magzat növekedésbeli eltérései. A várandós nő tüdő, gastrointestinalis, máj és neurológiai kórképei A magzat növekedésbeli eltérései. A várandós nő tüdő, gastrointestinalis, máj és neurológiai kórképei Prof. Dr. Rigó János egyetemi tanár, igazgató Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Sz.

Részletesebben

Egészséges (?) ifjúság Egészséges (?) nemzet. Prof. Dr. Oroszlán György Nyugat-magyarországi Egyetem Savaria Egyetemi Központ

Egészséges (?) ifjúság Egészséges (?) nemzet. Prof. Dr. Oroszlán György Nyugat-magyarországi Egyetem Savaria Egyetemi Központ Egészséges (?) ifjúság Egészséges (?) nemzet Prof. Dr. Oroszlán György Nyugat-magyarországi Egyetem Savaria Egyetemi Központ Felnttkori kóros állapotok megelzése gyermekkorban Elhízás Hypertonia Szív-

Részletesebben

ROSODÁS LABORATÓRIUMI RIUMI DIAGNOSZTIKAI FÓRIZS SZENTES LÁSZLL

ROSODÁS LABORATÓRIUMI RIUMI DIAGNOSZTIKAI FÓRIZS SZENTES LÁSZLL A HEVENY SZÍVIZOM KÁROSODK ROSODÁS LABORATÓRIUMI RIUMI DIAGNOSZTIKAI MEGÍTÉLÉSÉNEK JELLEMZİ VÁLTOZÁSAI FÓRIZS ÉVA, GRÍNYI ANIKÓ,, POLGÁR R BÉLÁNÉ, B SZENTES LÁSZLL SZLÓNÉ BEVEZETÉS A fejlett nyugati és

Részletesebben

Alfa-1-antitripszin hiány jelentõsége gyermekkori májbetegségekben és más immunpathomechanizmusú. PhD értekezés. Dr. Szõnyi László

Alfa-1-antitripszin hiány jelentõsége gyermekkori májbetegségekben és más immunpathomechanizmusú. PhD értekezés. Dr. Szõnyi László Alfa-1-antitripszin hiány jelentõsége gyermekkori májbetegségekben és más immunpathomechanizmusú kórképekben PhD értekezés Dr. Szõnyi László Készült a Semmelweis Egyetem Doktori Iskola A krónikus betegségek

Részletesebben

Kerek, fehér, bikonvex tabletta, egyik oldalán Clonmel cégjelzéssel, másik oldalán DSR jelzéssel ellátva. Törési felülete fehér színő.

Kerek, fehér, bikonvex tabletta, egyik oldalán Clonmel cégjelzéssel, másik oldalán DSR jelzéssel ellátva. Törési felülete fehér színő. 1. A GYÓGYSZERKÉSZÍTMÉNY MEGNEVEZÉSE Diclomel SR 100 retard tabletta 2. MINİSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL 100 mg diclofenacum natricum (diklofenák-nátrium) retard tablettánként. 3. GYÓGYSZERFORMA Kerek,

Részletesebben

Kassa Csaba, Kállay Krisztián, Benyó Gábor, Kriván Gergely. Szent László Kórház, Budapest Gyermekhematológiai- és őssejt-transzplantációs Osztály

Kassa Csaba, Kállay Krisztián, Benyó Gábor, Kriván Gergely. Szent László Kórház, Budapest Gyermekhematológiai- és őssejt-transzplantációs Osztály Kassa Csaba, Kállay Krisztián, Benyó Gábor, Kriván Gergely Szent László Kórház, Budapest Gyermekhematológiai- és őssejt-transzplantációs Osztály Enzimdefektus A mucopolysaccharidosis Fratantoni, Neufeld

Részletesebben

Alkohol és máj. Lengyel Gabriella. Semmelweis Egyetem, ÁOK, II.Belklinika Budapest. Hepatológia Továbbképzés, Balatonfüred, 2011.

Alkohol és máj. Lengyel Gabriella. Semmelweis Egyetem, ÁOK, II.Belklinika Budapest. Hepatológia Továbbképzés, Balatonfüred, 2011. Alkohol és máj Lengyel Gabriella Semmelweis Egyetem, ÁOK, II.Belklinika Budapest Hepatológia Továbbképzés, Balatonfüred, 2011. március Májcirrhosis és HCC előfordulása a világ összlakosságában Májcirrhosis,

Részletesebben

Pseudo-Foster. Foster-Kennedy szindróma. fiatal nő n. Pelle Zsuzsanna

Pseudo-Foster. Foster-Kennedy szindróma. fiatal nő n. Pelle Zsuzsanna Pseudo-Foster Foster-Kennedy szindróma fiatal nő n esetében Kárpáti Mónika M Pelle Zsuzsanna 2013. 06. 22. Siófok Ocularis stroke Gyűjt jtőfogalom: a látó,- l és szemmozgatórendszer keringési zavarait-,

Részletesebben

Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika és Uroonkológiai Centrum EBU Certified Clinic

Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika és Uroonkológiai Centrum EBU Certified Clinic Az urolithiasis előfordulása, diagnosztikája, megelőzése Tordé Ákos Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika és Uroonkológiai Centrum EBU Certified Clinic Urolithiasis-epidemiológia Az orvostörténet folyamán

Részletesebben

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek Alkohollal kapcsolatos zavarok Az alkoholbetegség Az alkoholisták mértéktelen ivók, alkoholfüggőségük olyan szintet ér el, hogy észrevehető mentális zavarokat okoz, károsítja test-lelki egészségüket, interperszonális

Részletesebben

Pheno és genotípus analízis enzimopathiakban

Pheno és genotípus analízis enzimopathiakban MGYT Kongresszus Székesfehérvár 2007. Pheno és genotípus analízis enzimopathiakban László A., Endreffy E., Jacobs C., Shaag A., El peleg O., Kalaydjieva L., B. Wolf, S. Túri Öröklıdı kórképek enzym, molekuláris

Részletesebben

Gyógyszeres kezelések

Gyógyszeres kezelések Gyógyszeres kezelések Az osteogenesis imperfecta gyógyszeres kezelésében számos szert kipróbáltak az elmúlt évtizedekben, de átütő eredménnyel egyik se szolgált. A fluorid kezelés alkalmazása osteogenesis

Részletesebben

Az új mérőeszközök felhasználási lehetőségei a gyakorlatban

Az új mérőeszközök felhasználási lehetőségei a gyakorlatban Az új mérőeszközök felhasználási lehetőségei a gyakorlatban Előadó: Dr. Hudák Aranka vezető főorvos Nemzeti Munkaügyi Hivatal Munkahigiénés és Foglalkozás-egészségügyi Főosztály Klinikai Laboratóriuma

Részletesebben

Sporttáplálkozás. Étrend-kiegészítők. Készítette: Honti Péter dietetikus. 2015. július

Sporttáplálkozás. Étrend-kiegészítők. Készítette: Honti Péter dietetikus. 2015. július Sporttáplálkozás Étrend-kiegészítők Készítette: Honti Péter dietetikus 2015. július Étrend-kiegészítők Élelmiszerek, amelyek a hagyományos étrend kiegészítését szolgálják, és koncentrált formában tartalmaznak

Részletesebben

Citopeniák. Vérszegénységek Neutropéniák Trombocitopeniák

Citopeniák. Vérszegénységek Neutropéniák Trombocitopeniák Citopeniák Vérszegénységek Neutropéniák Trombocitopeniák Anémia okai Fokozott pusztulás-vvt élettartam csökkenés (

Részletesebben

HÁZTARTÁSI VEGYI ANYAGOK

HÁZTARTÁSI VEGYI ANYAGOK HÁZTARTÁSI VEGYI ANYAGOK OKOZTA MÉRGEZÉSEK ELİADÓ DR. LEHEL JÓZSEF 2008.04.23. 1 HÁZTARTÁSI VEGYI ANYAGOK MARÓSZERMÉRGEZÉS Savak - lúgok lefolyó/tőzhely/fémtisztító szerek Detergensek Parfümök, kölnivizek

Részletesebben

Diffúz és gócos májbetegségek Pathologiája

Diffúz és gócos májbetegségek Pathologiája Diffúz és gócos májbetegségek Pathologiája Dr Pajor László PTE-KK-Pathologiai Intézet Hepatológia Szakvizsga Előkészitő Tanfolyam 2011 Balatonfüred Diffúz májbetegségek 1. Neonatalis hepatitis 2. Keringési

Részletesebben

40,0 mg aciklovir 1 ml szuszpenzióban (200,0 mg aciklovir 5 ml 1 adag szuszpenzióban).

40,0 mg aciklovir 1 ml szuszpenzióban (200,0 mg aciklovir 5 ml 1 adag szuszpenzióban). 1. A GYÓGYSZER NEVE Zovirax 40 mg/ml belsőleges szuszpenzió 2. MINŐSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL 40,0 mg aciklovir 1 ml szuszpenzióban (200,0 mg aciklovir 5 ml 1 adag szuszpenzióban). Ismert hatású segédanyagok:

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-8/1/A-29-11 Az orvosi biotechnológiai

Részletesebben

Változó uticélok: oltsuk-e a környezı országba utazó gyermekeket? Dr. Jelenik Zsuzsanna Országos Epidemiológiai Központ Nemzetközi Oltóközpont

Változó uticélok: oltsuk-e a környezı országba utazó gyermekeket? Dr. Jelenik Zsuzsanna Országos Epidemiológiai Központ Nemzetközi Oltóközpont Változó uticélok: oltsuk-e a környezı országba utazó gyermekeket? Dr. Jelenik Zsuzsanna Országos Epidemiológiai Központ Nemzetközi Oltóközpont Családi utazás Bolgár tengerpart, 3 hét all inclusive + gyermek

Részletesebben

Fehér kapszula, felső részén fekete OGT 918, alsó részén fekete 100 jelzéssel.

Fehér kapszula, felső részén fekete OGT 918, alsó részén fekete 100 jelzéssel. 1. A GYÓGYSZER MEGNEVEZÉSE Zavesca 100 mg kemény kapszula. 2. MINŐSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL 100 mg miglusztát kapszulánként. A segédanyagok teljes listáját lásd a 6.1 pontban. 3. GYÓGYSZERFORMA Kemény

Részletesebben

Ásványi anyagok, nyomelemek

Ásványi anyagok, nyomelemek Ásványi anyagok, nyomelemek Makroelemek Mikroelemek - Nyomelemek Makroelemek Kalcium (Ca) Egészséges felnõttek esetén a napi szükséglet 800 mg. Serdülõ- és idõskorban, valamint terhesség, szoptatás esetén

Részletesebben

Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika Budapest Mertz Katalin

Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika Budapest Mertz Katalin Gyermek fül-orr f gégészet g alapvetı kérdései Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika Budapest Mertz Katalin Fül l fejlıdési rendellenességei microtia anotia hallójárati atresia - egyoldali, kétoldalik

Részletesebben

Helyi tanterv a Gondozástan tantárgy oktatásához

Helyi tanterv a Gondozástan tantárgy oktatásához Helyi tanterv a Gondozástan tantárgy oktatásához 1. A tanterv szerzıi: Dr. Molnárné Béres Marianna 2. Óraszámok: 9. osztály.. óra 10. osztály óra 11. osztály.óra 12. osztály 96 óra SZAKKÖZÉPISKOLA 9 12.

Részletesebben

Kryoglobulinaemia kezelése. Domján Gyula. Semmelweis Egyetem I. Belklinika. III. Terápiás Aferezis Konferencia, 2014. Debrecen

Kryoglobulinaemia kezelése. Domján Gyula. Semmelweis Egyetem I. Belklinika. III. Terápiás Aferezis Konferencia, 2014. Debrecen Kryoglobulinaemia kezelése Domján Gyula Semmelweis Egyetem I. Belklinika Mi a kryoglobulin? Hidegben kicsapódó immunglobulin Melegben visszaoldódik (37 C-on) Klasszifikáció 3 csoport az Ig komponens

Részletesebben