GENETIKA ALAPOK - szőlész-borász BSc
|
|
- Ede Boros
- 7 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 - szőlész-borász BSc Az előadások anyaga PDF-ben: Genetika / Hallgatóknak (oktatási anyagok) usrname/passwd: genetika/mendel Előadásokra járni kötelező. 3 ZH a félév során a nappalisoknak: szept. 26., okt. 17., nov. 21. ZH anyaga: az addig elhangzottakhoz tartozó fogalmak, genetika példák, ami még nem volt a ZH anyaga. Vizsgázni az jöhet, aki mindhárom ZH-t legalább 50%-ra teljesíti! (pót ZH alkalom lesz) SEGÍTSÉG A TANULÁSHOZ: Genetika Tsz. web jegyzet: Deák Veronika: Általános genetika Szarka András Wunderlich Lívius: A biokémia alapjai 1-1
2 MENDEL: az öröklődő jellegek alapvető tulajdonságai Mi öröklődik? Hogyan öröklődik? Jól átgondolt kísérletek ( ): 1) modellnövény a borsó önbeporzó, de keresztezni is könnyű, nagy számú utód, rövid generációs idő 2) egyértelműen elkülöníthető alternatív jellegek, egyértelmű követhetőség 3) tiszta vonalak, a kiválasztott jellegeket sok generáción keresztül örökítik (önbeporzás) 4) Jól kézbentartott kísérletek, önbeporzás vagy keresztezés, reciprok keresztezés a szülők felcserélésével Meghatározó a pollen vagy a petesejt anyaga? 5) nagy számú utód és statisztikai elemzés 6) Praktikus kísérletező. A legtöbb jelleg öröklődése ugyanabban az évben kiértékelhető volt. 1-2
3 Keresztezés porzók eltávolítása, megtermékenyítés idegen pollennel reciprok keresztezések (pollen fehér virágból, pollen lila virágból) A hibrid v. első v. F1 generáció kiértékelése F1 növények önbeporzása F2 generáció 1-3
4 1. mag forma: kerek / ráncos 2. mag táplálószövet színe: sárga / zöld 3. virágszín: bíbor / fehér 4. hüvely forma: egyenes / becsípett 5. éretlen hüvely színe: sárga / zöld 6. virágállás: axiális / terminális 7. termet: magas / alacsony 1-4
5 MONOHIBRID keresztezések A hibridek (F1) nem középformák, az egyik jelleg elfedi a másik jelleget. Domináns jelleg, amit a hibridben (F1) észlelhet. Nem függ a szülőtől (pollen vagy petesejt) A másik jelleg nem tűnik el, csak nem jut érvényre (recesszív), mert a következő generációban (F2) megjelenik (3:1 arányban). Feltételezés és jelölés: domináns A; recesszív a : az ivarsejtek csak egy determinánst tartalmaznak és a megtermékenyített petesejtben lesz újra kettő. Lehetséges kombinációk: A/A, A/a, a/a, a/a Fenotípus látható (sárga/zöld) Genotípus a genetikai háttér homozigóta domináns v. recesszív A/A, a/a heterozigóta A/a A zöld magokból több generáción keresztül csakis zöld magokat hozó növények származtak (önbeporzással!) Punnett-tábla: későbbi ábrázolás, a gaméták lehetséges genotípusai, a lehetséges utód genotípusok és számarányuk ábrázolása 2. kísérlet: 258 hibrid növényről (F1, sárga magokból) 8023 mag (F2) sárga 6022 zöld az arány: 3,01:1 (3:1) a sárga magok két félék: i) csak sárga magokat hozó növények ii) sárga és zöld magokat hozók (3:1) 1-5
6 Az első generációra az uniformitás jellemző, minden utód a domináns jellegnek megfelelő fentípust mutatja. A második generációnál szegregáció figyelhető meg. Megjelenik az elfedett recesszív jellegnek megfelelő fenotípus is 1:3 arányban. Mendel valójában az apai és anyai eredetű homológ kromoszómák ivarsejtekbe történő random és egyenlő arányban való eloszlását, és az új utódban való véletlen kombinálódását figyelte meg. A választott jellegek többsége más és más kromoszómán helyezkedett el. 1-6
7 Tesztelő keresztezés test cross Egy utód ismeretlen genotípusának kiderítése egy ismert genotípusú, homozigóta recesszív egyeddel való keresztezéssel lehetséges. Mendel ezzel is bizonyította, hogy az F1 nemzedék minden tagja heterozigóta, egy domináns és egy recesszív determinánst hordoz, azaz 1:1 arányban képez domináns és recesszív determinánsokat hordozó gamétákat. Domonáns és recesszív génváltozatok vagyis allélek Ha a domináns fenotípus mögött heterozigóta genotípus áll, akkor test cross-ban 50% recesszív fenotípust mutató (homozigóta recesszív) utód is keletkezik. Ha a tesztelt egyed homozigóta domináns, akkor minden utód heterozigóta lesz és a domináns fenotípust mutatja. 1-7
8 DIHIBRID keresztezések A két jelleg a monohibrid keresztezésekből levezethető módon viselkedik F1 nemzedék azonos fenotípusú egyedekből F2 nemzedékben a tulajdonságok egymást nem befolyásolva, függetlenül szétválnak: független kombinálódás a gaméták kialakulásakor A két vizsgált tulajdonságpár az F2 nemzedékben 9:3:3:1 arányban hoz létre véletlenszerűen különböző kombinációkat. REKOMBINÁNSOK (a szülőitől eltérő fenotípust mutató utódok) keletkeznek. A folyamat véletlenszerű. A dihibrid keresztezésekben két, markerekkel jelölt kromoszóma párnak az utódokban való független kombinálódását lehet nyomon követni. Mendel idejében azonban nem láttak még kromoszómát és nem is tudtak annak szerepéről. Két különböző tulajdonságot meghatározó gén csak akkor mutat független szegregációt, ha különböző kromoszómákon helyezkedik el, vagy ha azonos kromoszómán, de egymástól nagy távolságra vannak. Különben a két gén szegregációja nem random, kapcsoltságot mutat lásd kromoszómatérkép 1-8
9 MENDELI ÖRÖKLŐDÉS EMBERBEN RECESSZÍV ALLÉLEK TÜNET GYAKORISÁG Thalassaemia csökkent hemoglobin, anémia, csont, lép nagyobbodás α- és β-thalassaemia, 4 ill. 2 allél, deléciók Malária szelektál a hordozókra! 1/10 is lehet Olaszország egyes részein Cisztás fibrózis légzési és mirigyműködési hibák... CFTR gén hibája 1/2000 kaukázusiaknál Sarlósejtes vérszegénység abnormális hemoglobin és vörösvértest, βglobin gén pontmutációi kolinearitás, Vernon INGRAM Malária ellenállóság! 1/625 afroamerikaiakn ál Fenilketonúria fenilalanin anyagcsere zavar 1/ kaukázusiaknál Albinizmus, kretenizmus, tirozinózis, alkaptonúria fenilalanin-tirozin anyagcsere lásd Garrod genet 1-9
10 DOMINÁNS ALLÉLOK TÜNET GYAKORISÁG Huntington kór neurológiai, mentális leépülés (40-70 év között) 1/ kaukázusiak között (1/ Mo) Hiperkoleszterolémia magas koleszterin, anyagcsere hiba (infarktus 50 év körül) 1/122 francia kanadaiak Embernél genetikai kísérletek végzése etikátlan, de nem is praktikus. - Hosszú generációs idő, kevés utód. Megfigyelések Modellszervezeteken szerzett tudás alkalmazása. Humán betegség modellek élesztőtől az egérig. Családfa elemzés A vertikális öröklésmenet domináns jellegre utal. 1-10
11 A Huntington kórt egy domináns allél okozza: Elszigetelt venezuelai faluban végzett családfa elemzés (5 generáció) eredménye. A betegség tünetei jóval a párválasztás, gyerekszülés után jelentkeznek. Kék szimbólumok jelzik a feltételezhetően heterozigóta ( érintett ) domináns egyedeket. Ma már molekuláris módszerekkel a HD allél kimutatható. Prenatális diagnózis. Biztos mindenki heterozigóta? Miért? I-1 lehetséges kivétel. Miért? Etikai kérdések. 1-11
12 A cisztás fibrózis egy recesszív allélhez kötött: A betegség megjelenésének horizontális mintázata ritka recesszív jellegre utal. Cisztás fibrózis (CF) Mivel az allél ritka, feltételezhető, hogy a következő egyedek CF+/CF+ homozigóták: II-1, II-4, III-1, III-3, IV-1, IV-3 rokon házasság: V. betegség megjelenése: VI Kik a hordozók? biztos: lehetséges: (nem szabvány jelölés) Szociális és morális problémák. pl.: a Huntington kór és a vérzékenység esetén MSc - GENETIKA 1-12
13 Melyik a kakukktojás, vagy ki a kakukktojás? Vörös haj (fehér bőr) Recesszív allél (az MC1R gén allélja) Nem minden érintettség jelent betegséget! Ne keressük a mendeli arányokat (pl 3:1) még, ha négy utód is van! Van-e valamelyik családfánál ellentmondás a mendeli szabályokkal? Folyékony vagy száraz fülzsír Albinizmus Érintettség, betegség, letalitás
14 A KROMOSZÓMA ELMÉLET Új festési eljárással láthatóvá váltak a kromoszómák (1880-as évek) Walther Flemming, anilin festék, kromatin, mitózis Mitózis, meiózis tanulmányozása. Walter Sutton - The chromosomes in heredity Theodor Boveri Sutton-Boveri kromoszóma elmélet Sutton Brachystola magna szöcske meiótikus osztódását tanulmányozta Kétféle spermium 11+X és 11+Y Petesejteknél csak 11+X A nem meghatározása: X és Y Számos más élőlénynél igazoltak hasonló elrendezéseket. 1) Minden sejt két példányban tartalmazza az összes kromoszómát. Nemi kromoszómák: szexoszómák 2) A kromoszómák, mint Mendel jellegei, változatlanul A gének hordozói a kromoszómák. megmaradnak, továbbadódnak a szülőkből az utódokba. Elinor Carothers hasonló kísérletek két sajátos kromoszómapár heteromorf és pár nélküli (Fig. 3-2.) A mendeli jellegeknek megfelelően kerülnek át az utódokba. Függetlenül kombinálódnak a meiózis során! 3) Meiózis alatt a homológ kromoszómák párba állnak, majd szétválnak a gamétákba, ahogy azt a mendeli jellegek is teszik. 4) Az apai és anyai homológ kromoszómák szétválása a többi kromoszómától független, véletlenszerű. 5) Megtermékenyítésnél a gaméták kromoszómái bekerülnek a zigótába. 6) A megtermékenyített sejtből származó minden sejt fele kromoszóma- és génkészlete az egyik, míg a másik fele a másik szülőből származik. 1-14
15 A nemhez kötött öröklődés Drosophila melanogaster, muslica (borlégy) Thomas Hunt Morgan, légyszoba, X kromoszómához kapcsolt szemszín öröklődés, Alfred Sturtevant genetikai térképezés Calvin Bridges, kromoszóma elmélet bizonyítása Herman J. Muller - röntgensugár mutagenezis Apró, 2mm hosszú, barnás test, Fej: két kb 1000 facettából álló összetett szem + 3 pontszem, antennák és nyalogató szájszerv Tor: három szelvény, három pár láb, 2. szelvényen két szárny, 3. szelvényen két billér Potroh: ivari dimorfizmus (ábrák), különböző számű háti ill. hasi lemezek, hímeknél a vége fekete (+sex comb) Lárva: fej, tor 3 szelvény, potroh 8 szelvény, telson Egyszerű táptalajon tenyészthető: banánpüré v. kukoricaliszt, cukor, élesztő. Egy pártól több száz egyed, de lehet több ezer is. Szüzek gyűjtése : a felnőtt egyedek kikelésük után néhány óráig még nem ivarérettek. Ilyenkor lehet a különböző keresztezésekhez elkülöníteni őket. Násztánc, párzás, spermatéka tároló, megtermékenyítés után peterakás. 1-15
16 A nemhez kötött öröklődés Egy specifikus jelleg egy specifikus kromoszómához kapcsolt. Thomas Hunt MORGAN Drosophila melanogaster fehér szemű hím white, w és w+ Miért pont hím volt a fehér szemű mutáns? Nemhez kötött öröklődés! Csak a hímek fele fehér szemű. Nincs fehér szemű nőstény. 1-16
17 white, w és w+ allélek hemizigóta hímek X kromozómához kötött nem nemi jelleg F2 nőstények fele heterozigóta w / w+ Ezek esetében megfigyelhető a cikk-cakk öröklődés (criss-cross) F2-ben a hím fehér szemű F3-ban a nőstények fele is ilyen nőstények és piros szemű hímek utódai között a hímek lesznek fehér szeműek 1-17
18 X kromoszómához kötöt humán gének Piros-zöld színvtévesztés Wilson 1911-ben felvetette, hogy a színvaksággal kapcsolatos gén az X kromoszómán helyezkedik el, mert az anyai nagyapa defektusa nagyjából 50 %-ban megjelenik a fiú unokáknál. Az anyák viszont nem színvakok. Ez volt az első, kromoszómához köthető humán jelleg. Az európai populációban 8% színvak fiú és 0,44% leány utód születik. Színtévesztés, színvakság: a színlátást szolgáló háromféle csap legalább egyike nem működik a szemben. 1-18
19 Vérzékenység hemofília Viktória királynő utódai között X kromoszómához kötött, recesszív allél. A véralvadási faktorokat (VIII, IX) meghatározó egyik gén hibája. 1-19
20 AZ EUKARIÓTA SEJT FELÉPÍTÉSE Biogén elemek Az ismert elemek csak egy része fordul elő a földi élőlényekben. Ezek a biogén elemek. Legfontosabbak a C, H, N, O, de nélkülözhetetlen a P, S, Na, Ca, Mg, Cl is. Szerves vegyületek Szerves vegyületnek nevezzük a szénatomot tartalmazó komplexebb vegyületeket, melyek általában hidrogén atomokat is tartalmaznak, de gyakran alkotójuk az oxigén, nitrogén és foszfor is. A sejtben található szerves vegyületek négyféle családba sorolhatók: cukrok, zsírsavak, nukleotidok, aminosavak. Ezek komplexebb molekulák, makromolekulák alkotói: cukrok poliszacharidok aminosavak fehérjék (polipeptidek) nukleotidok nukleinsavak (DNS, RNS) zsírsavak zsírok, lipidek, membránok A cukor, aminosav vagy nukleotid monomerekből kondenzációs rekcióval (vízmolekula kilépésével) alakulnak ki az egyes polimerek, és hidrolízissel bomlanak alegységekre. 1-20
21 Funkciós csoportok szerves molekulákon Hidroxilcsoport ( OH): A szénatomhoz egy oxigénatomon keresztül kapcsolódik a hidrogénatom (az ilyen csoportot tartalmazó vegyületek az alkoholok). Oxocsoport (vagy karbonilcsoport, =O): Egy láncközi szénatomhoz kettős kötéssel kapcsolódik az oxigénatom (az ilyen csoportot tartalmazó vegyületek a ketonok). Aldehidcsoport (vagy formilcsoport, CH=O): Ez tulajdonképpen egy olyan oxocsoport, amelyben a láncvégi szénatomhoz kapcsolódik az oxigénatom kettős kötéssel (az ilyen csoportot tartalmazó vegyületek az aldehidek). Karboxilcsoport ( COOH): Egy láncvégi szénatomhoz kapcsolódik egy oxo-, és egy hidroxilcsoport (az ilyen csoportot tartalmazó vegyületek a karbonsavak). Aminocsoport ( NH2): A szénatomhoz egy nitrogénatom kapcsolódik, amely másik két vegyértékével hidrogénatomokat köt (az ilyen csoportot tartalmazó vegyületek az aminok). Tiol(szulfanil)-csoport ( SH): A szénatomhoz egy kénatomon keresztül kapcsolódik a hidrogénatom. Foszforilcsoport (vagy foszfátcsoport, PO(OH) 2 : A szénatomhoz (vagy oxigénatomhoz) egy foszforatom kapcsolódik, ami köt egy kettős kötésű oxigént és két OH csoportot is. 1-21
22 Cukrok v. szénhidrátok A szénatomhoz hidrogén és hidroxil csoport kapcsolódik (H-C-OH)n, és oxo csoportot is találunk a molekulákban. MONOSZACHARIDOK Pentózok: 5 szénatom, ribóz, dezoxiribóz RNS, DNS alkotók Hexózok: 6 szénatom glükóz, fruktóz, galaktóz, mannóz tápanyagok, polimerjeik szerkezeti elemek is galaktóz és mannóz DISZACHARIDOK tejcukor v. laktóz α- és β-glükóz v. szőlőcukor OLIGOSZAHARIDOK pl. vércsoport meghatározó sejt felszíni képlet, egyes fehérjék dekorációi POLISZACHARIDOK tápanyag raktározó és szerkezeti elemek cellulóz ( -glükóz), keményítő és glikogén ( laktóz (tejcukor) = galaktóz+glükóz glükóz) cellulóz ( -glükóz alegységek) keményítő és glikogén (α-glükóz alegységek, elágazások) 1-22
23 Lipidek Heterogén csoport, apoláros csoport, zsíroldószerekben oldódnak. Sok -CH2- csoport NEUTRÁLIS ZSÍROK (gliceridek) glicerin és zsírsavak észterei, ha a telítetlen zsírsavak aránya nagyobb, folyékonyabbak. Energiatárolás. FOSZFATIDOK két zsírsav egy foszforsav és egy amino és hidroxil csoportot tartalmazó molekula (pl. kolin) amfipatikusak, membránalkotók SZTEROIDOK, KAROTENOIDOK Membránalkotó (koleszterin), vitaminok (D-vitamin), hormonok (tesztoszteron). A-vitamin. 1-23
24 Aminosavak, fehérjék Az aminosavak egy amino és egy karboxil csoportot tartalmazó vegyületek. Az élő szervezetben található fehérjék 20-féle aminosav kombinálódásából álló polimerek, melyekben az aminosavak minősége és sorrendje határozza meg a fehérje funkcióját. Enzimek, struktúrfehérjék. A fehérjéket alkotó aminosavak mind α-aminosavak, melyekben az aminocsoport, a karboxil csoport, és az aminosavak minőségét meghatározó fukciós csoport, A fehérjéket az élő szervezetek szintetizálják az adott oldallánc (R) ugyanahhoz a szénatomhoz örökítő anyag (DNS, RNS) információi alapján. A kacsolódik. Az aminosavaknak két tükörképi formája genetikai információ meghatározza, hogy milyen létezhet: aminosavak milyen sorrenben legyenek L- és D-izomer (jobb kéz, bal kéz). összekapcsolva az adott fehérjében. Az aminosavak Az élő szervezetekben az L-változat fordul elő. peptidkötéssel kapcsolódnak egymáshoz. Egy átlagos fehérje aminosavból áll. 1-24
25 Az aminosavak, oldalláncaik szerint, különböző kémiai tulajdonságokkal rendelkeznek. Ez határozza meg a fehérjékben betöltött szerepüket: apoláros, poláros, savas, bázikus. Az aminosavaknak van hárombetűs és egybetűs rövidítése is. Az egyetűs rövidítést használjuk, praktikusan, a fehérjék aminosav sorrendjének (elsődleges szerkezet) felírására. 1-25
26 elsődleges szerkezet: az amonosavak sorrendje, a szekvencia másodlagos: az egymás közelében lévő aminosavak kölcsönhatásai miatt kialakuló lokális szerkezet (hidrogén hidak révén, alfa helix, beta sheet) harmadlagos: a teljes fehérje lánc térben való feltekeredése, amit az aminosav sorrend és a kapcsolódó egyéb molekulák határoznak meg, kapcsolatoktól függően változhat, funkcionálisan elkülönülő részekből, doménekből állhat egy adott fehérje negyedleges: a több fehérje alegységből komplexek 3D térbeli szerkezete álló hemoglobin 1-26
27 A hemoglobin négy alegységből áll, több variánsa is van. Egy lehetséges felépítés: két alfa és két béta lánc (piros és zöld) (α2β2 ), melyek mindegyike köt egy hem molekulát (zöld). globuláris fehérjék, hem molekula: vasatom heterociklusos porfirin gyűrűben 1-27
28 A fehérjék jelentős része kémiai reakciókat katalizáló fehérje, enzim. Az enzimek csökkentik egy adott reakció aktiválási energiáját és, több lehetséges kimenet esetén, egy adott irányba terelik a reakció lefolyását. Több reakciót is egymáshoz tudnak kapcsolni, így egy energetikailag kedvezőtlen részreakció is végbemehet, de a reakciók összességében mindig szabadentalpia növekedést eredményeznek. Egy modell szerint az enzimhez az átalakítandó molekula, a szubsztrát, kulcs-zár módon illeszkedik. A reakció végeredményét terméknek vagy produktnak hívjuk. Az arginin aminosav bioszintézise Minden termék egy következő enzimreakció szubsztrátja is egyben. Az arginin aminosav pedig a fehérjék bioszintézisében haszálódik fel. 1-28
29 Nukleotidok, nukleinsavak DNS - dezoxiribonukleinsav N-tartalmú bázisok (Adenin, Guanin, Timin, Citozin), dezoxiribóz cukor és foszforsav foszfodiészter kötés [3 -OH, 5 (P)] RNS - ribonukleinsav ribóz, és timin helyett Uracil RIBOSE DEOXYRIBOSE 1-29
30 A nukleotidok szerepe dezoxiadenozin trifoszfát (datp) (+ dgtp, dctp, dttp) DNS alkotó adenozin trifoszfát (ATP) (+ GTP, CTP, UTP) RNS alkotó ATP (GTP) energia hordozók bioszintézis folyamatokhoz, P-donor fehérje foszforiláció fotoszintézis cukrok, lipidek lebontása szignál molekula több szabályozási folyamatban ATP Egy molekula glükóz elégetése 30 molekula ATP-t eredményez. 1-30
31 A DNS az örökítő anyag GRIFFITH és AVERY kísérleti rendszere Friedrich MIESCHER: nuklein Frederick GRIFFITH: transzforming principle Streptococcus (Pneumococus) Oswald AVERY: a DNS a transforming principle Frederick Griffith 1928-ban fedezte fel a jelenséget Streptococcus (Pneumococus) törzsekkel végzett kísérletezés közben. A Streptococcus pneumoniae S variánsa (smooth = síma) a beoltott egereket megbetegítette, míg az R variáns (rough = rücskös) nem. Ha az S variánst hőkezelte, szintén nem okozott betegséget, de a hőkezelt S és az élő R variáns összekeverése után megjelent ismét a patogén S variáns. Az anyagot, amely az R variánst S variánssá alakította Griffith "transforming principle" néven emlegette. Kémiai természetéről nem volt fogalma. Oswald Avery bizonyította 1944-ben, hogy ez az anyag a DNS. 1-31
32 Oswald AVERY: a DNS a transforming principle A tudomános közvélemény inkább a sejtmagban lévő fehérjéket tartotta a genetikai információ hordozójának, nagy változatosságuk miatt. A DNSről azt lehetett tudni, hogy monoton a szekezete és négyféle którész (bázis) ismétlődik benne. A kromoszómák váza? AVERY kísérlete: Az S virulens baktériumtörzs tisztított lizátumával is lehet transzformálni. Ha az egyes komponenseit (fehérjék, RNS, DNS) külön-külön megemésztik, akkor a transzformáló képesség csak a DNS degradáció hatására szűnik meg. " Így egy ismert kémiai anyaggal megjósolható örökletes változások idézhetők elő a sejtekben. Ez volna a genetikusok régi álma!... olyan ez a DNS mintha egy vírus volna, vagy maga a gén." A tudományos közvélemény még kételkedik (1944). A DNS szerepét bizonyító döntő kísérletet Hershey és Chase végezte el 1952-ben. 1-32
33 Alfred HERSHEY és Martha CHASE T2 fágokkal végzett perdöntő kísérletet. P vagy S izotópot alkalmazva HERSHEY és CHASE kísérlete: 32 P -jelölt DNS vagy 35S izotóppal jelzett fehérjeburok T2 fágoknál E. coli sejtek fertőzése és centrifugálás csak a DNS jut be, a fehérjék a felülúszóban maradnak. A DNS bejutása után teljes fágrészecskék keletkeznek (DNS, fehérjeburok) és szabadulnak ki. A DNS az örökítő anyag! 1-33
34 Erwin CHARGAFF meghatározta különböző élőlényekből származó DNS mintákban a bázisok arányát (táblázat) és bizonyos törvényszerűségeket fedezett fel. Ezek okára csak a szerkezet megfejtése adott magyarázatot (1953. James D. Watson és Francis Crick). Chargaff szabályok 1. T+C (pirimidinek) = A+G (purinok) 2. A = T és G = C 3. A+T nem = G+C 4. Egyes fajok AT/GC aránya nagyon eltérő lehet, de fajon belül a különböző szervekben mindig azonos. 1-34
35 James D. WATSON és Francis CRICK (Rosalind Franklin, Maurice Wilkins) Chargaff-szabályok Röntgen diffrakciós eredmények Modell építés Szerkezeti jellemzők és következményeik: kettős hélix, melyben a két szálon lévő bázisok egymással H-hidak segítségével kapcsolódnak: A:T - 2db, G:C - 3 db H-híd egymással szemben komplementer bázispárok, A:T vagy G:C helyezkednek el. Egy purin és egy pirimidin, így a párosok térkitöltése megegyezik. Replikáció (másolás) lehetősége, genetikai kód - egy szálon belül nem kötött a sorrend = nem monoton! Egy "csavarmenet" 34 Å, 10 bázispár / 1 csavar, 36o/ bp lefutás antiparalel, 5' - 3' irány háromdimenziós szerkezet - nagy és kis árok, (major groove, minor groove) 1-35
36 RNS ribonukleinsav A DNS mellett minden sejtben sokféle RNS molekula is található. Ezeknek leginkább a fehérjék bioszintézisében van valamilyen lényeges szerepe, melyről a későbbiekben lesz szó. Egyszálú polimerek, melyek bizonyos részleteinél bázispárosodással kétszálú szerkezet jöhet létre. Bonyolult háromdimenziós szerkezeteket alakíthatnak ki. DNS-RNS, RNS-RNS, RNS-fehérje kapcsolódások. A fehérjéken kívül bizonyos RNS-ek is lehetnek enzimek (ribozimek). hírvivő RNS (messenger) - mrns transzfer RNS - trns riboszómális RNS rrns nukleáris RNS-ek A nukleinsavak hosszát praktikusan bázisokban fejezzük ki, a duplaszálú DNS esetében bázispárokban. Egy RNS molekula néhány tucat bázistól kezdve akár sok ezer bázis hosszú is lehet. A kromoszómákban, élőlénytől függően, néhány ezertől akár több száz millió bázispár is lehet. 1 kb = 1000 bp (103); 1 Mb = 106; 1 Gb = 109 bázispár 1-36
37 Az eukarióta sejteknek elkülönült, membránnal A sejtmag (nucleus) egy dupla membránnal határolt körülvett sejtmagja van, és számos, membránnal képlet, amely a genetikai információt (DNS) tárolja körülvett ún. kompartment található bennük. A kromoszómákba rendezve. A sejtmagon belül található prokarióta sejtekben nincsenek kompartmentek. A egy jobban festődő rész, amit sejtmagvacskának membránokkal határolt részekben különböző (nucleolus) nevezünk. biokémiai folyamatok játszódnak le, sokszor eltérő fiziológiai körülmények között (a ph [H +] és a A DNS állomány megfelelő csomagolását nagy különböző ionok koncentrációja eltérő). mennyiségű, speciális fehérje segíti elő. Más fehérjék a DNS másolásában, javításában, a génműködés sejtmag nucleus, szabályozásában vesznek részt. mitokondrium, (kloroplaszt) endoplazmás retikulum (ER), Golgi-készülék A sejtmagmembránban magpórusok (nukleáris lizoszómák, peroxiszóma, sejtmembrán pórusok) segítik elő a nagy mennyiségű anyagtranszportot, ami a sejtmag és a citoszol között mindkét irányban folyik. 1-37
38 Nukleusz (N) eukromatin N nukleoplazma kromatin: fehérje és DNS (RNS) 1:1 elkülönülnek benne: nukleolusz (n) membrán nélküli elektrondenz rész, intenzív RNS szintézis (rrns) n heterokromatin elektrondenz, sötétebb, erősen kondenzált, csomagolt DNS eukromatin lazább szerkezet az interfázisos sejtmagban, a működő gének főleg itt heterokromat in 1-38
39 A kromatin Egy átlagos humán kromoszóma 130 Mb, ami kiterítve 44,2 mm (3,4 Å/bp) (teljes genom (2n) 2 méter!) Az átlagos metafázisos kromoszóma 4,5 μm (a sejtmag μm átmérőjű) 44 mm = 4x 104 μm x es tömörítés szükséges, hogy a kromatin elférjen a sejtmagban! (A teljes humán genom 3 Gb, több mint 1 m hosszú!) prokarióták: E. coli kromoszóma 1 mm, a sejt 1 μm hossszú Egy kromoszóma DNS állományának egy része kiterítve. Fehérjementesített preparátum EM képe. Egyetlen kígyózó DNS-fonál alkotja. A kép alsó részén a fehérjékből álló vázszerkezet maradványa, a scaffold látható. 10 Å = 1nm / 1000 nm = 1 μm / 1000 μm = 1 mm 1-39
40 A kromoszóma metafázisban citogenetikailag jellegzetes szerkezet, protein-dns komplex. Fele-fele arányban a két alkotó. A kromatin fehérjék hiszton és nonhiszton fehérjékre oszthatók. Legnagyobb mennyiségben, minden eukarióta sejtmagban, a hiszton fehérjék vannak. A nukleoszóma Alacsony sókoncentrációnál és Mg++ hiányában a kromatin 10 nm vastag fonalként izolálható, amelyen gyöngyszerű képletek, nukleoszómák vannak. Ezekre tekeredik fel a DNS (2 fordulat, 160 bp). Két nukleoszóma között szabadon lévő kapcsló v. linker DNS található (20-60 bp). 160 bp 2x hurok Egy nukleoszóma 2-2 molekula H2a, H2b, H3 és H4 hisztont tartalmaz, amelyek egyenként kb. 100 AS hosszúak. N-terminális AS hosszú szabad rész, Lys aminosavak amino csoportjai kölcsönhatásban a két nukleoszóma közötti linker DNS-sel. 40 bp kapcsoló, linker DNS 1-40
41 A hurkokba rendezett szál 300 nm vastag és tovább tömörödik egy kb 700 nm vastagságú tekercsben. A metafázisos kromoszómát két, erősen feltekercselt DNS kettős spirál alkotja (testvér-kromatidák), melyek osztódáskor a két utódsejtbe kerülnek. Fogalmak: Metafázis, kariotípus, homológ kromoszómák, bivalens, tetrád testvérkromatidák (sister chromatids) centromer, meta- és akrocentrikus kromoszóma 1-41
42 Sejtciklus, számtartó és számfelező osztódás 1-42
43 Meiózis és a dihibrid keresztezés A a A A a meiózis I. homológok szétválása, A a nem homológ kromoszómák szabad a kombinálódása B A meiózis II. a testvér-kromatidák szétválása, a gaméták (n) kialakulása A A 25% B B B b 2n B B b 4n a b szülői allél kombináció nem szülői allél kombináció a B a 4xn a 25% b b a a b a b a 25% B B B B 4xn A A A A 25% b b b b 1-43
44 Mitokondrium Az oxidatív energiatermelés helye, ahol a szénhidrátok, zsírok és fehérjék CO2-dá és vízzé alakulnak, miközben energia termelődik. Elektrontranszport lánc, ATP-szintáz a belső membránban, a citrát ciklus enzimei a mátrixban találhatók. Saját DNS, fehérje szintézis. Endoszimbióta baktériumokból alakultak ki. 1-44
45 Kloroplaszt Növényi sejtekben a fotoszintézis helye, fényenergia kémiai energiává alakítása, CO2 megkötés, O2 termelés. Calvin ciklus: RIBISCO (ribulóz-1,5-biszfoszfát karboxiláz) glicerinaldehid-3-p glükóz cellulóz és keményítő Három membrán: külső, belső és tilakoid membrán és az általuk határolt terek intermembrán tér, sztóma, tilakoid tér. Saját DNS, fehérje szintézis. Endoszimbiota baktériumokból alakultak ki. 1-45
46 Az endoplazmás retikulum (ER) összefüggő membránrendszer sima és a durva felszínű ER A durva felszínű ER felszínén riboszómák A sejtmembrán és a szekretálandó fehérjék szintézise, lipidek szintézise, a szénhidrát-metabolizmus Vezikuláris transzport a Golgi-rendszer felé. A Golgi-rendszer Lapos membránképződmények, ciszternák alktják cisz-golgi ER közeli, transz-golgi a másik oldal Az ER-ben szintetizálódott fehérjék és lipidek transzport-vezikulákon kersztül kerülnek a Golgi-ba és innen jutnak tovább szintén vezikuláris transzporttal. Lizoszómák, peroxiszómák, endocitotikus vezikulák. Lizoszómák sejten belüli emésztés Peroxiszómák zsírsvak oxidációja, hidrogén-peroxid keletkezés Endocitotikus vezikulák. 1-46
47 Sejtmembrán, sejtfal 1-47
A nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk.
Nukleinsavak Szerkesztette: Vizkievicz András A nukleinsavakat először a sejtek magjából sikerült tiszta állapotban kivonni. Innen a név: nucleus = mag (lat.), a sav a kémhatásukra utal. Azonban nukleinsavak
RészletesebbenNUKLEINSAVAK. Nukleinsav: az élő szervezetek sejtmagvában és a citoplazmában található, az átöröklésben szerepet játszó, nagy molekulájú anyag
NUKLEINSAVAK Nukleinsav: az élő szervezetek sejtmagvában és a citoplazmában található, az átöröklésben szerepet játszó, nagy molekulájú anyag RNS = Ribonukleinsav DNS = Dezoxi-ribonukleinsav A nukleinsavak
RészletesebbenAz élő szervezetek felépítése I. Biogén elemek biomolekulák alkotóelemei a természetben előforduló elemek közül 22 fordul elő az élővilágban O; N; C; H; P; és S; - élő anyag 99%-a Biogén elemek sajátosságai:
RészletesebbenBIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA
BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az
RészletesebbenTudománytörténeti visszatekintés
GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,
RészletesebbenA kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
RészletesebbenA nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk.
Nukleinsavak Szerkesztette: Vizkievicz András A nukleinsavakat először a sejtek magjából sikerült tiszta állapotban kivonni. Innen a név: nucleus = mag (lat.), a sav a kémhatásukra utal. Azonban nukleinsavak
RészletesebbenPoligénes v. kantitatív öröklődés
1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé
RészletesebbenA felépítő és lebontó folyamatok. Biológiai alapismeretek
A felépítő és lebontó folyamatok Biológiai alapismeretek Anyagforgalom: Lebontó Felépítő Lebontó folyamatok csoportosítása: Biológiai oxidáció Erjedés Lebontó folyamatok összehasonlítása Szénhidrátok
Részletesebben12/4/2014. Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció. 1952 Hershey & Chase 1953!!!
Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció 1859 1865 1869 1952 Hershey & Chase 1953!!! 1879 1903 1951 1950 1944 1928 1911 1 1. DNS szerkezete Mi az örökítő anyag? Friedrich Miescher
Részletesebben2007/11/05 Molekuláris biológia előadások - Putnoky 1-1
1-1 Fehérje transzportmechanizmusok az eukariota sejtben: 1) transzmembrán transzport kitekert formában, egyedi fehérjék transzportja célzottan - citoszol ER, citoszol MT 2) póruson keresztüli transzport
RészletesebbenBIOGÉN ELEMEK Azok a kémiai elemek, amelyek az élőlények számára létfontosságúak
BIOGÉN ELEMEK Azok a kémiai elemek, amelyek az élőlények számára létfontosságúak A több mint száz ismert kémiai elem nagyobbik hányada megtalálható az élőlények testében is, de sokuknak nincsen kimutatható
RészletesebbenHátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton
RészletesebbenElőadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája
GENETIKA biológus MSc Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája Az előadások anyaga PDF-ben: Genetika / Hallgatóknak (oktatási anyagok) usrname/passwd:
RészletesebbenNukleinsavak építőkövei
ukleinsavak Szerkezeti hierarchia ukleinsavak építőkövei Pirimidin Purin Pirimidin Purin Timin (T) Adenin (A) Adenin (A) Citozin (C) Guanin (G) DS bázisai bázis Citozin (C) Guanin (G) RS bázisai bázis
Részletesebbensejt működés jovo.notebook March 13, 2018
1 A R É F Z S O I B T S Z E S R V E Z D É S I S E Z I N E T E K M O I B T O V N H C J W W R X S M R F Z Ö R E W T L D L K T E I A D Z W I O S W W E T H Á E J P S E I Z Z T L Y G O A R B Z M L A H E K J
RészletesebbenAZ ÉLET KÉMIÁJA... ÉLŐ ANYAG SZERVEZETI ALAPEGYSÉGE
AZ ÉLET KÉMIÁJA... ÉLŐ ANYAG SZERVEZETI ALAPEGYSÉGE A biológia az élet tanulmányozásával foglalkozik, az élő szervezetekre viszont vonatkoznak a fizika és kémia törvényei MI ÉPÍTI FEL AZ ÉLŐ ANYAGOT? HOGYAN
RészletesebbenKromoszómák, Gének centromer
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
RészletesebbenBIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM I. beszámoló. A genetika alaptörvényei
BIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM 2015-2016. I. beszámoló A genetika alaptörvényei Ismétlés: a fehérjék fölépítése Új fogalom: gének: a DNS molekula egységei, melyek meghatározzák egy-egy tulajdonság természetét.
RészletesebbenNukleinsavak. Szerkezet, szintézis, funkció
Nukleinsavak Szerkezet, szintézis, funkció Nukleinsavak, nukleotidok, nukleozidok 1869-ben Miescher a sejtmagból egy savas természetű, lúgban oldódó foszfortartalmú anyagot izolált, amit később, eredetére
RészletesebbenA tananyag felépítése: A BIOLÓGIA ALAPJAI. I. Prokarióták és eukarióták. Az eukarióta sejt. Pécs Miklós: A biológia alapjai
A BIOLÓGIA ALAPJAI A tananyag felépítése: Környezetmérnök és műszaki menedzser hallgatók számára Előadó: 2 + 0 + 0 óra, félévközi számonkérés 3 ZH: október 3, november 5, december 5 dr. Pécs Miklós egyetemi
RészletesebbenBIOGÉN ELEMEK MÁSODLAGOS BIOGÉN ELEMEK (> 0,005 %)
BIOGÉN ELEMEK ELSŐDLEGES BIOGÉN ELEMEK(kb. 95%) ÁLLANDÓ BIOGÉN ELEMEK MAKROELEMEK MÁSODLAGOS BIOGÉN ELEMEK (> 0,005 %) C, H, O, N P, S, Cl, Na, K, Ca, Mg MIKROELEMEK (NYOMELEMEK) (< 0,005%) I, Fe, Cu,
Részletesebbentranszláció DNS RNS Fehérje A fehérjék jelenléte nélkülözhetetlen minden sejt számára: enzimek, szerkezeti fehérjék, transzportfehérjék
Transzláció A molekuláris biológia centrális dogmája transzkripció transzláció DNS RNS Fehérje replikáció Reverz transzkriptáz A fehérjék jelenléte nélkülözhetetlen minden sejt számára: enzimek, szerkezeti
RészletesebbenJohann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat
10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010
RészletesebbenDomináns-recesszív öröklődésmenet
Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,
RészletesebbenGenetika 2. előadás. Bevezető
Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége
RészletesebbenBIOKÉMIA. Simonné Prof. Dr. Sarkadi Livia egyetemi tanár.
BIOKÉMIA Simonné Prof. Dr. Sarkadi Livia egyetemi tanár e-mail: sarkadi@mail.bme.hu Tudományterületi elhelyezés Alaptudományok (pl.: matematika, fizika, kémia, biológia) Alkalmazott tudományok Interdiszciplináris
RészletesebbenMEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI A SZÉNHIDRÁTOK 1. kulcsszó cím: SZÉNHIDRÁTOK
Modul cím: MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI A SZÉNHIDRÁTOK 1. kulcsszó cím: SZÉNHIDRÁTOK A szénhidrátok általános képlete (CH 2 O) n. A szénhidrátokat két nagy csoportra oszthatjuk:
RészletesebbenMEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI AZ AMINOSAVAK ÉS FEHÉRJÉK 1. kulcsszó cím: Aminosavak
Modul cím: MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI AZ AMINOSAVAK ÉS FEHÉRJÉK 1. kulcsszó cím: Aminosavak Egy átlagos emberben 10-12 kg fehérje van, mely elsősorban a vázizomban található.
RészletesebbenBIOLÓGIA ALAPJAI. Sejttan. Anyagcsere folyamatok 1. (Lebontó folyamatok)
BIOLÓGIA ALAPJAI Sejttan Anyagcsere folyamatok 1. (Lebontó folyamatok) (Az ábrák egy része Dr. Lénárd Gábor Biológia 11. c. könyvéből való) Dr. Bakos Vince 2017/18. ősz 1 Prokarióták és eukarióták Karyon
RészletesebbenA géntechnológia genetikai alapjai (I./3.)
Az I./2. rész (Gének és funkciójuk) rövid összefoglalója A gének a DNS információt hordozó szakaszai, melyekben a 4 betű (ATCG) néhány ezerszer, vagy százezerszer ismétlődik. A gének önálló programcsomagként
RészletesebbenPéldák a független öröklődésre
GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja
RészletesebbenTel: ;
BIOLÓGIA ALAPJAI (BMEVEMKAKM1; BMEVEMKAMM1) Előadói: Dr. Bakos Vince, Kormosné Dr. Bugyi Zsuzsanna, Dr. Török Kitti, Nagy Kinga (BME ABÉT) Előadások anyaga: Dr. Pécs Miklós, Dr. Bakos Vince, Kormosné Dr.
RészletesebbenBIOLÓGIA VERSENY 10. osztály 2016. február 20.
BIOLÓGIA VERSENY 10. osztály 2016. február 20. Kód Elérhető pontszám: 100 Elért pontszám: I. Definíció (2x1 = 2 pont): a) Mikroszkopikus méretű szilárd részecskék aktív bekebelezése b) Molekula, a sejt
RészletesebbenA biokémia alapjai. Typotex Kiadó. Wunderlich Lívius Szarka András
A biokémia alapjai Wunderlich Lívius Szarka András Összefoglaló: A jegyzet elsősorban egészségügyi mérnök MSc. hallgatók részére íródott, de hasznos segítség lehet biomérnök és vegyészmérnök hallgatók
RészletesebbenElőadások témája: Elsősorban a DNS, a gének és genomok molekuláris biológiája. Tételsorok mindenkinek a honlapon:
MOLEKULÁRIS BIOLÓGIA Előadások témája: Elsősorban a DNS, a gének és genomok molekuláris biológiája Előadásokra járni kötelező, de nincs névsor olvasás. Zárthelyi dolgozat nincs. Vegyész és hidrobiológus
Részletesebben3. A w jelű folyamat kémiailag kondenzáció. 4. Ebben az átalakulásban hasonló kémiai reakció zajlik le, mint a zsírok emésztésekor a vékonybélben.
FEHÉRJÉK 1. Fehérjék bioszintézisére csak az autotróf szervezetek képesek. Széndioxidból, vízből és más szervetlen anyagokból csak autotróf élőlények képesek szerves vegyületeket előállítani. Az alábbi
RészletesebbenAz emberi sejtek általános jellemzése
Sejttan (cytológia) Az emberi sejtek általános jellemzése A sejtek a szervezet alaki és működési egységei Alakjuk: nagyon változó. Meghatározza: Sejtek funkciója Felületi feszültség Sejtplazma sűrűsége
RészletesebbenBIOLÓGIA ALAPJAI (BMEVEMKAKM1; BMEVEMKAMM1) Előadói: Dr. Bakos Vince, Kormosné Dr. Bugyi Zsuzsanna, Dr. Török Kitti, Nagy Kinga (BME ABÉT)
BIOLÓGIA ALAPJAI (BMEVEMKAKM1; BMEVEMKAMM1) Előadói: Dr. Bakos Vince, Kormosné Dr. Bugyi Zsuzsanna, Dr. Török Kitti, Nagy Kinga (BME ABÉT) Előadások anyaga: Dr. Pécs Miklós, Dr. Bakos Vince, Kormosné Dr.
RészletesebbenA cukrok szerkezetkémiája
A cukrok szerkezetkémiája A cukrokról,szénhidrátokról általánosan o o o Kémiailag a cukrok a szénhidrátok,vagy szacharidok csoportjába tartozó vegyületek. A szacharid arab eredetű szó,jelentése: édes.
RészletesebbenFehérje szintézis 2. TRANSZLÁCIÓ Molekuláris biológia kurzus 7. hét. Kun Lídia Genetikai, Sejt- és immunbiológiai Intézet
Fehérje szintézis 2. TRANSZLÁCIÓ Molekuláris biológia kurzus 7. hét Kun Lídia Genetikai, Sejt- és immunbiológiai Intézet Gén mrns Fehérje Transzkripció Transzláció A transzkriptum : mrns Hogyan mutatható
RészletesebbenCHO H H H OH H OH OH H CH2OH HC OH HC OH HC OH CH 2
4. Előadás ukleozidok, nukleotidok, nukleinsavak Történeti háttér Savas karakterű anyagok a sejtmagból 1869-71 DS a sejtmag fő komponense F. Miescher (Svájc) 1882 Flemming: Chromatin elnevezés Waldeyer:
RészletesebbenA glükóz reszintézise.
A glükóz reszintézise. A glükóz reszintézise. A reszintézis nem egyszerű megfordítása a glikolízisnek. A glikolízis 3 irrevezibilis lépése más úton játszódik le. Ennek oka egyrészt energetikai, másrészt
RészletesebbenMendeli genetika, kapcsoltság 26
Mendeli genetika, kapcsoltság 26 6. MENDELI GENETIKA. KAPCSOLT- SÁG ÉS GÉNTÉRKÉPEK. Mendel szabályai. Az örökl dés típusai. Független kombinálódás. Kapcsoltság, crossing over és géntérképek. egyformák.
RészletesebbenEvolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai
Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Az élet Darwini szemlélete Melyek az evolúció bizonyítékai a világban? EVOLÚCIÓ: VÁLTOZATOSSÁG Mutáció Horizontális géntranszfer Genetikai rekombináció Rekombináció
RészletesebbenSzénhidrátok. Szénhidrátok. Szénhidrátok. Csoportosítás
Szénhidrátok Definíció: Szénhidrátok Polihidroxi aldehidek vagy ketonok, vagy olyan vegyületek, melyek hidrolízisével polihidroxi aldehidek vagy ketonok keletkeznek. Elemi összetétel: - Mindegyik tartalmaz
RészletesebbenSejtmag, magvacska magmembrán
Sejtmag, magvacska magmembrán Láng Orsolya Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet Kompartmentalizáció Prokaryóta Cytoplazma Eukaryóta Endomembrán Kromatin Plazma membrán Eredménye
Részletesebbena III. kategória (11-12. évfolyam) feladatlapja
2009/2010. tanév I. forduló a III. kategória (11-12. évfolyam) feladatlapja Versenyző neve:... évfolyama: Iskolája : Település : Felkészítő szaktanár neve:.. Megoldási útmutató A verseny feladatait nyolc
RészletesebbenMolekuláris biológiai alapok
Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet Molekuláris biológiai alapok Sarang Zsolt Dimenziók a biológiában Fehérjék (kb. 50 ezer különböző fehérje a szervezetben 21 féle aminosavból épül fel) Élő szervezetek
RészletesebbenGenetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro
Genetika előadás Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika = Az öröklés törvényeinek megismerése 1. Molekuláris genetika: sejt és molekuláris szint 2. Klasszikus genetika: egyedi szint
RészletesebbenSZÉNHIDRÁTOK. Biológiai szempontból legjelentősebb a hat szénatomos szőlőcukor (glükóz) és gyümölcscukor(fruktóz),
SZÉNHIDRÁTOK A szénhidrátok döntő többségének felépítésében három elem, a C, a H és az O atomjai vesznek részt. Az egyszerű szénhidrátok (monoszacharidok) részecskéi egyetlen cukormolekulából állnak. Az
RészletesebbenTöbb oxigéntartalmú funkciós csoportot tartalmazó vegyületek
Több oxigéntartalmú funkciós csoportot tartalmazó vegyületek Hidroxikarbonsavak α-hidroxi karbonsavak -Glikolsav (kézkrémek) - Tejsav (tejtermékek, izomláz, fogszuvasodás) - Citromsav (citrusfélékben,
RészletesebbenBIOMOLEKULÁK KÉMIÁJA. Novák-Nyitrai-Hazai
BIOMOLEKULÁK KÉMIÁJA Novák-Nyitrai-Hazai A tankönyv elsısorban szerves kémiai szempontok alapján tárgyalja az élı szervezetek felépítésében és mőködésében kulcsfontosságú szerves vegyületeket. A tárgyalás-
RészletesebbenMEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI A LIPIDEK 1. kulcsszó cím: A lipidek szerepe az emberi szervezetben
Modul cím: MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI A LIPIDEK 1. kulcsszó cím: A lipidek szerepe az emberi szervezetben Tartalék energiaforrás, membránstruktúra alkotása, mechanikai
RészletesebbenGenetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai
Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos hallgatók számára Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai 2.1. Tantárgy címe Genetika 2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens 2.3. Egyéb oktatási tevékenységek
Részletesebben1. Bevezetés. Mi az élet, evolúció, információ és energiaáramlás, a szerveződés szintjei
1. Bevezetés Mi az élet, evolúció, információ és energiaáramlás, a szerveződés szintjei 1.1 Mi az élet? Definíció Alkalmas legyen különbségtételre élő/élettelen közt Ne legyen túl korlátozó (más területen
RészletesebbenPOSZTTRANSZLÁCIÓS MÓDOSÍTÁSOK: GLIKOZILÁLÁSOK
POSZTTRANSZLÁCIÓS MÓDOSÍTÁSOK: GLIKOZILÁLÁSOK Dr. Pécs Miklós Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, Alkalmazott Biotechnológia és Élelmiszertudomány Tanszék 1 Glikozilálás A rekombináns fehérjék
RészletesebbenANATÓMIA FITNESS AKADÉMIA
ANATÓMIA FITNESS AKADÉMIA sejt szövet szerv szervrendszer sejtek általános jellemzése: az élet legkisebb alaki és működési egysége minden élőlény sejtes felépítésű minden sejtre jellemző: határoló rendszer
RészletesebbenA METABOLIZMUS ENERGETIKÁJA
A METABOLIZMUS ENERGETIKÁJA Futó Kinga 2014.10.01. Metabolizmus Metabolizmus = reakciók együttese, melyek a sejtekben lejátszódnak. Energia nyerés szempontjából vannak fototrófok ill. kemotrófok. szervesanyag
RészletesebbenA METABOLIZMUS ENERGETIKÁJA
A METABOLIZMUS ENERGETIKÁJA Futó Kinga 2013.10.02. Metabolizmus Metabolizmus = reakciók együttese, melyek a sejtekben lejátszódnak. Energia nyerés szempontjából vannak fototrófok ill. kemotrófok. szervesanyag
RészletesebbenDER (Felületén riboszómák találhatók) Feladata a biológiai fehérjeszintézis Riboszómák. Az endoplazmatikus membránrendszer. A kódszótár.
Az endoplazmatikus membránrendszer Részei: DER /durva (szemcsés) endoplazmatikus retikulum/ SER /sima felszínű endoplazmatikus retikulum/ Golgi készülék Lizoszómák Peroxiszómák Szekréciós granulumok (váladékszemcsék)
RészletesebbenTestLine - Biogén elemek, molekulák Minta feladatsor
TestLine - iogén elemek, molekulák iogén elemek, szervetlen és szerves molekulák az élő szervezetben. gészítsd ki a mondatot! aminocsoportja kondenzáció víz ún. peptidkötés 1. 1:48 Normál fehérjék biológiai
RészletesebbenFehérjeszerkezet, és tekeredés
Fehérjeszerkezet, és tekeredés Futó Kinga 2013.10.08. Polimerek Polimer: hasonló alegységekből (monomer) felépülő makromolekulák Alegységek száma: tipikusan 10 2-10 4 Titin: 3,435*10 4 aminosav C 132983
RészletesebbenOsztályozó vizsgatételek. Kémia - 9. évfolyam - I. félév
Kémia - 9. évfolyam - I. félév 1. Atom felépítése (elemi részecskék), alaptörvények (elektronszerkezet kiépülésének szabályai). 2. A periódusos rendszer felépítése, periódusok és csoportok jellemzése.
RészletesebbenA szénhidrátok az élet szempontjából rendkívül fontos, nélkülözhetetlen vegyületek. A bioszféra szerves anyagainak fő tömegét adó vegyületek.
Szénhidrátok Szerkesztette: Vizkievicz András A szénhidrátok az élet szempontjából rendkívül fontos, nélkülözhetetlen vegyületek. A bioszféra szerves anyagainak fő tömegét adó vegyületek. A szénhidrátok
RészletesebbenGenetika 3 ea. Bevezetés
Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy
RészletesebbenZSÍRSAVAK OXIDÁCIÓJA. FRANZ KNOOP német biokémikus írta le először a mechanizmusát. R C ~S KoA. a, R-COOH + ATP + KoA R C ~S KoA + AMP + PP i
máj, vese, szív, vázizom ZSÍRSAVAK XIDÁCIÓJA FRANZ KNP német biokémikus írta le először a mechanizmusát 1 lépés: a zsírsavak aktivációja ( a sejt citoplazmájában, rövid zsírsavak < C12 nem aktiválódnak)
RészletesebbenFarmakológus szakasszisztens Farmakológus szakasszisztens 2/34
-06 Farmakológus szakasszisztens feladatok A 0/007 (II. 7.) SzMM rendelettel módosított /006 (II. 7.) OM rendelet Országos Képzési Jegyzékről és az Országos Képzési Jegyzékbe történő felvétel és törlés
RészletesebbenNanotechnológia. Nukleinsavak. Készítette - Fehérvári Gábor
Nanotechnológia Nukleinsavak Készítette - Fehérvári Gábor Bevezető A nukleinsavak az élő anyag alapvetően fontos komponensei. Meghatározó szerepet töltenek be az átöröklésben, a fehérjék szintézisében
RészletesebbenBevezetés a biokémiába fogorvostan hallgatóknak
Bevezetés a biokémiába fogorvostan hallgatóknak Munkafüzet 14. hét METABOLIZMUS III. LIPIDEK, ZSÍRSAVAK β-oxidációja Szerkesztette: Jakus Péter Név: Csoport: Dátum: Labor dolgozat kérdések 1.) ATP mennyiségének
RészletesebbenA bioenergetika a biokémiai folyamatok során lezajló energiaváltozásokkal foglalkozik.
Modul cím: MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK BIOKÉMIA BIOENERGETIKA I. 1. kulcsszó cím: Energia A termodinamika első főtétele kimondja, hogy a különböző energiafajták átalakulhatnak egymásba ez az energia megmaradásának
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
Részletesebben9. előadás: Sejtosztódás és sejtciklus
9. előadás: Sejtosztódás és sejtciklus Egysejtű organizmusok esetén a sejtosztódás során egy új egyed keletkezik (reprodukció) Többsejtő szervezetek esetén a sejtosztódás részt vesz: a növekedésben és
Részletesebben3. előadás Sejtmag, DNS állomány szerveződése
3. előadás Sejtmag, DNS állomány szerveződése Örökítő anyag: DNS A DNS-lánc antiparallel irányultságú kettős hélixet alkot 2 lánc egymással ellentétes iráyban egymással összecsavarodva fut végig. Hélixek
RészletesebbenTEMATIKA Biokémia és molekuláris biológia IB kurzus (bb5t1301)
Biokémia és molekuláris biológia I. kurzus (bb5t1301) Tematika 1 TEMATIKA Biokémia és molekuláris biológia IB kurzus (bb5t1301) 0. Bevezető A (a biokémiáról) (~40 perc: 1. heti előadás) A BIOkémia tárgya
RészletesebbenA replikáció mechanizmusa
Az öröklődés molekuláris alapjai A DNS megkettőződése, a replikáció Szerk.: Vizkievicz András A DNS-molekula az élőlények örökítő anyaga, kódolt formában tartalmazza mindazon információkat, amelyek a sejt,
RészletesebbenProkarióták. A sejtmag tehát csak eukariótákra jellemző. A magok száma
A sejtmag Szerkesztette: Vizkievicz András A sejtmag (lat. nucleus, gör. karyon) az eukarióta sejtek fő sejtszervecskéje, nélkülözhetetlen alkotórésze. Hiányában a citoplazma egy idő múlva beszünteti a
Részletesebben,:/ " \ OH OH OH - 6 - / \ O / H / H HO-CH, O, CH CH - OH ,\ / "CH - ~(H CH,-OH \OH. ,-\ ce/luló z 5zer.~ezere
- 6 - o / \ \ o / \ / \ () /,-\ ce/luló z 5zer.~ezere " C=,1 -- J - 1 - - ---,:/ " - -,,\ / " - ~( / \ J,-\ ribóz: a) r.yílt 12"('.1, b) gyürus íormája ~.. ~ en;én'. fu5 héli'(ef1e~: egy menete - 7-5.
Részletesebben1. jelentésük. Nevüket az alkotó szén, hidrogén, oxigén 1 : 2 : 1 arányából hajdan elképzelt képletről [C n (H 2 O) m ] kapták.
Összefoglalás II. Szénhidrátok 1. jelentésük Nevüket az alkotó szén, hidrogén, oxigén 1 : 2 : 1 arányából hajdan elképzelt képletről [C n (H 2 O) m ] kapták. Ha ezeket az anyagokat hevítjük vizet vesztenek
RészletesebbenA szénhidrátok az élet szempontjából rendkívül fontos, nélkülözhetetlen vegyületek. A bioszféra szerves anyagainak fő tömegét adó vegyületek.
Szénhidrátok Szerkesztette: Vizkievicz András A szénhidrátok az élet szempontjából rendkívül fontos, nélkülözhetetlen vegyületek. A bioszféra szerves anyagainak fő tömegét adó vegyületek. A szénhidrátok
RészletesebbenBIOLÓGIA ALAPJAI. Anyagcsere folyamatok 2. (Felépítő folyamatok)
BIOLÓGIA ALAPJAI Anyagcsere folyamatok 2. (Felépítő folyamatok) A molekuláris biológiai alapjai DNS replikáció RNS transzkripció Fehérje szintézis (transzláció) (Az ábrák többsége Dr. Lénárd Gábor Biológia
RészletesebbenSejtciklus. A nyugalmi szakasz elején a sejt növekszik, tömege, térfogata gyarapodik, mert benne intenzív anyagcserefolyamatok
Sejtciklus Az osztódóképes eukarióta sejtek élete, a sejtciklus két részre, a nyugalmi szakaszra és az azt követő sejtosztódásra tagolható. A nyugalmi szakasz elején a sejt növekszik, tömege, térfogata
Részletesebben1. Az élő szervezetek felépítése és az életfolyamatok 17
Élődi Pál BIOKÉMIA vomo; Akadémiai Kiadó, Budapest 1980 Tartalom Bevezetés 1. Az élő szervezetek felépítése és az életfolyamatok 17 Mi jellemző az élőre? 17. Biogén elemek 20. Biomolekulák 23. A víz 26.
RészletesebbenTRANSZPORTFOLYAMATOK A SEJTEKBEN
16 A sejtek felépítése és mûködése TRANSZPORTFOLYAMATOK A SEJTEKBEN 1. Sejtmembrán elektronmikroszkópos felvétele mitokondrium (energiatermelõ és lebontó folyamatok) citoplazma (fehérjeszintézis, anyag
RészletesebbenBiokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet. Sejtbiológiai alapok. Sarang Zsolt
Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet Sejtbiológiai alapok Sarang Zsolt Víz (felnőtt emberi test 57-60%-a víz) Élő szervezetek inorganikus felépítő elemei Anionok (foszfát, klorid, karbonát ion, stb.)
RészletesebbenAz X kromoszóma inaktívációja. A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót
Az X kromoszóma inaktívációja A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót Férfiak: XY Nők: XX X kromoszóma: nagy méretű több mint 1000 gén Y kromoszóma: kis méretű, kevesebb, mint 100 gén Kompenzációs
Részletesebben6. változat. 3. Jelöld meg a nem molekuláris szerkezetű anyagot! A SO 2 ; Б C 6 H 12 O 6 ; В NaBr; Г CO 2.
6. változat Az 1-től 16-ig terjedő feladatokban négy válaszlehetőség van, amelyek közül csak egy helyes. Válaszd ki a helyes választ és jelöld be a válaszlapon! 1. Jelöld meg azt a sort, amely helyesen
RészletesebbenMinden ismert élőlény sejt(ek)ből épül fel A sejt a legegyszerűbb életre képes szerveződés. A sejt felépítése korrelál annak funkciójával
A sejtes szerveződés a földi élet alapja Minden ismert élőlény sejt(ek)ből épül fel A sejt a legegyszerűbb életre képes szerveződés A sejt felépítése korrelál annak funkciójával A szervezetek minden sejtje
RészletesebbenAz élő anyagot felépítő kémiai elemek
BIOKÉMIA SZAKMAI INFORMÁCIÓTARTALOM Az élő anyagot felépítő kémiai elemek 1. Elsődleges biogén elemek (a sejtek tömegének 99 %-át adják). Makro elemek Másodlagos biogén elemek (0,005-1%-ban fordulnak elő
RészletesebbenCzB 2010. Élettan: a sejt
CzB 2010. Élettan: a sejt Sejt - az élet alapvető egysége Prokaryota -egysejtű -nincs sejtmag -nincsenek sejtszervecskék -DNS = egy gyűrű - pl., bactériumok Eukaryota -egy-/többsejtű -sejmag membránnal
RészletesebbenBiológiai feladatbank 12. évfolyam
Biológiai feladatbank 12. évfolyam A pedagógus neve: A pedagógus szakja: Az iskola neve: Műveltségi terület: Tantárgy: A tantárgy cél és feladatrendszere: Tantárgyi kapcsolatok: Osztály: 12. Felhasznált
RészletesebbenI. kategória II. kategória III. kategória 1. Jellemezd a sejtmag nélküli szervezeteket, a baktériumokat. Mutasd be az emberi betegségeket okozó
Szóbeli tételek I. kategória II. kategória III. kategória 1. Jellemezd a sejtmag nélküli szervezeteket, a baktériumokat. Mutasd be az emberi betegségeket okozó baktériumokat és a védőoltásokat! 2. Jellemezd
RészletesebbenHemoglobin - myoglobin. Konzultációs e-tananyag Szikla Károly
Hemoglobin - myoglobin Konzultációs e-tananyag Szikla Károly Myoglobin A váz- és szívizom oxigén tároló fehérjéje Mt.: 17.800 153 aminosavból épül fel A lánc kb 75 % a hélix 8 db hélix, köztük nem helikális
RészletesebbenSzerves Kémia II. Dr. Patonay Tamás egyetemi tanár E 405 Tel:
Szerves Kémia II. TKBE0312 Előfeltétel: TKBE03 1 Szerves kémia I. Előadás: 2 óra/hét Dr. Patonay Tamás egyetemi tanár E 405 Tel: 22464 tpatonay@puma.unideb.hu A 2010/11. tanév tavaszi félévében az előadás
RészletesebbenSzerves kémiai és biokémiai alapok:
Szerves kémiai és biokémiai alapok: Másodlagos kémiai kötések: A másodlagos kötések energiája nagyságrenddel kisebb, mint az elsődlegeseké. Energiaközlés hatására a másodlagos kötések bomlanak fel először,
RészletesebbenTranszláció. Szintetikus folyamatok Energiájának 90%-a
Transzláció Transzláció Fehérje bioszintézis a genetikai információ kifejeződése Szükséges: mrns: trns: ~40 Riboszóma: 4 rrns + ~ 70 protein 20 Aminosav aktiváló enzim ~12 egyéb enzim Szintetikus folyamatok
RészletesebbenCitrátkör, terminális oxidáció, oxidatív foszforiláció
Citrátkör, terminális oxidáció, oxidatív foszforiláció A citrátkör jelentősége tápanyagok oxidációjának közös szakasza anyag- és energiaforgalom központja sejtek anyagcseréjében elosztórendszerként működik:
Részletesebben2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód)
2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód) 2.1 Nukleotidok, nukleinsavak Információátadás (örökítőanyag) Információs egység
Részletesebben3. Sejtalkotó molekulák III.
3. Sejtalkotó molekulák III. Fehérjék, fehérjeszintézis (transzkripció, transzláció, posztszintetikus módosítások). Enzimműködés 3.1 Fehérjék A genetikai információ egyik fő manifesztálódása Számos funkció
Részletesebben