Klinikai Genomikai és Személyre Szabott Orvoslási Központ. Tudományos Hétf!
|
|
- Mátyás Németh
- 8 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 Klinikai Genomikai és Személyre Szabott Orvoslási Központ 2012 Tudományos Hétf!
2 Biomarker azonosítás feltételei: eszközök, készségek és kollaboráció Minták, Vizsgálatok, Beteg adatok Klinikus + bioinfo Diagnosztikai kiválóság Klinikus Sikeres biomarker program Minta vizsgálati eszközök Mol biol labor Információs kincs Molekuláris biológiai jártasság Klinikus+mol biol
3 Biomarkerek használatával Betegbiztonság növekszik Toxicitási Biomarkerek Beteg specifikus Biomarkerek PHC Hatékonysági Biomarkerek Betegség specifikus Biomarkerek Kezelés hatékonyság növekszik
4 Mi az epigenetika? epi- [!"#] túl, fölött, mellett gennó [$!%%&], nemzeni, életet adni
5 Mi az epigenetika? Tágan értelmezve: TRANSZKRIPCIÓ SZABÁLYOZÁS DNS nukleotid sorrendjét nem befolyásoló de a génexpressziót befolyásoló tényez'k összessége Sz(ken értelmezve: ÖRÖKL)DÉS DNS bázissorrendjében nem kódolt, sejt vagy él'lény szinten örökl'd' tényez'k összessége
6 Valódi epigenetikai hatáshoz három generáció nyomonkövetése szükséges
7 Transzkripció szabályozás szintjei: kromatin szinten szabályozott a fehérjék hozzáférése a DNS-hez DNS metiláció replikáció során propagálódik Módosított hisztonvégek fehérjék kapcsolódását szabályozzák Szabályozó RNS molekulák módosíthatják a transzkripciót
8 DNS metilációs mintázat örökl'dése
9 Anyai babusgatás életen át tartó hatása DNS metiláció és hiszton módosítások változnak a babusgatás hatására és a következmények életen át tartanak. Következmény: bátrabbak és jobban tolerálják a stressz szignálokat. HDAC inhibitorral visszafordítható hatás. Nevel'anya cserével a hatás is cserél'dik tehát nem genetikai hatás.
10 Epi allélek Agouti vy Jirtle NRG 2007
11 Epi allél eltolódás diétás hatásra
12 Az epi allélek közös nevez'je a transzpozon jelenléte. A transzpozonok ellen a sejt epigenetikai csendesítéssel védekezik. Az epigenetika módosítások szétterjednek nagy genomi szakaszokon, ezáltal csendesítik a beekel'dött szakaszokat, pl. transzpozonokat.
13 Transzpozonok és DNS metiláció Fred Gage (Salk Institute): 1. A genom 20% L1 (LINE1) traszpozonból áll 2. A neuronális differenciáció els' fázisában az L1 transzpozonok rövid ideig aktiválódnak 3. Az L1 aktivitás összefügg a neuroplaszticitással (hipokampuszban 8x nagyobb marad) 4. A DNS metiláció a MECP2 Metil DNS köt' fehérjén keresztül csendesíti a transzpozonokat a HDAC1 és SOX2 komplex segítségével. RETT szindrómában nem m(ködik a DNS metiláció függ' gátlás: 1. Általános neuronális differenciációs zavar születés utáni években. 2. Emelkedett L1 transzpozon aktivitás.
14 Terápiás szerek amelyek epigenetikai útvonalakon keresztül hatnak: DNS metiláció gátlószerek: Azacytidine és deoxyazacytidine (FDA jovahagyas Mielodiszpláziás szindrómában) HDAC inhibítorok: Vorinostat (FDA jóváhagyott T sejt limfomára) Romidepsin (FDA 2009) Valproát egyéb Biomarker térképezések: Epigenom projektek, Methylome projektek
15 HETEROKROMATIN AZACYTIDINE MBP TSA, BUTYRATE HDAC MBP H3K9 MET Pargyline Met CpG H3K9 MET HDAC MBP H3K9 MET MBP H3K9 MET MBP HP1 HP1 HP1 HP1 H3K9 METH3K9 METH3K9 MET H3K9 MET HP1 MBP MBP MBP MBP
16 A több nyelven írt genom Tripletek nyelve Kötöhelyek kódja
17 Három szintje a transzkripciós esemény vizsgálatának Genomi köt'helyek RNS profil Proteom profil
18 Hisztonvég Módosítások H3 H4 Acetyl K Methyl R Methyl K Phos. S Ubiq. K H2A C-term H H H2B H2A Turner: Cell 2002 (111)285.
19 ChIP TAQMAN Q-PCR / ABI NTC
20 Automatizált CHIP a maximális reprodukálhatóságért IP-Star Magnetic ChIP
21 Illumina HiScan SQ= 150 Giga bázis/ futás 1 humán genom/ futás 30X lefedettséggel / 48 teljes transzkriptóm RNA-Seq / 24 exom-seq minta
22 P300 binding to enhancers is detectable by monitoring H3K27 acetylation C57Bl6: MCSF+IL4 Replicate C57Bl6: MCSF+IL4 Adipo PPRE Technical Replicates of Library preparation and sequencing ChIP Seq results of technical replicates show sharp signal on the CORE PROMOTER of ap2, and a widely expanded region on the well described ENHANCER ELEMENT (adipo PPRE).
23 Citogenetika Affymetrix Rendszereken
24 Traditional Cytogenetics Traditional Cytogenetic Techniques Excellent and robust techniques Their limitations are well recognised (resolution, variability in sample preparation)
25 Microarrays revolutionizing Cytogenetics "increased resolution of microarray technology over conventional cytogenetic analysis allows for identification of chromosomal imbalances with greater precision, accuracy, and technical sensitivity. Within the last 3 years, the cytogenetics community has refined: Array design and content requirements Consensus of clinically important regions and genes Resolution requirements: " Clinical regions " Other genes " Genomic backbone The value of heterozygosity data The value of SNP genotypes
26 Classical Cytogenetics and Microarrays Whole Genome Low Res Targeted Hi Res + Dx Yield = 3% Karyotype FISH =Confirmatory Microarray-Based Cytogenetics Simpler & more reliable Standardized workflow More information per test Quicker time to result 3 days versus 7 days Quantitative vs subjective Less expensive High earning potential for labs Dx Yield = 20%
27 Guidelines are available! All CNVs detected, regarding of size shall be reported! Most relevant CNVs, regions are rich in gene content! Small unknown CNVS should be reported including all the RefSeq genes in the region " Microarrays should detect gains & losses >400kb "Desirable to have good coverage along the genome and in clinical relevant genes " SNPs are important to detect regions of homozygocity, UPD and mosaicism.
28 The targeted plus genome-wide design Schematic of genomic region Known pathological variant Gene Known pathological variant Gene Microarray marker density
29 Simple chromosome visualisation Data types Files list
30 Fejlesztéseink UPL alapú mérési rendszerek (QPCR és mirns) Nagy átereszt! képesség# új generációs szekvenálási techonlógiák (DNS metilációs és epigenetikai profilírozás) Fehérje/ antitest el!állítási szolgáltatás (Keresztessy Zsolt)
31 UPL alapú oligó tervezés mirns detektálásra Astrid Research
32 Assay tervez' eredmény oldala
33 UPL alapú oligó tervezés mirns detektálásra Hsa-mir-181a: AACAUUCAACGCUGUCGGUGAGU Hsa-mir-181b: AACAUUCAUUGCUGUCGGUGGGU Hsa-mir-181c: AACAUUCAAC*CUGUCGGUGAGU Czimmerer Zsolt, UDGenomed
34 UPL alapú oligó tervezés mirns detektálásra (egér szív) Czimmerer Zsolt
35 Vállalásaink Mit tudunk vállalni: 1. Gyakorlati segítség a kísérlet megtervezéséhez 2. Gyakorlati segítség az els!dleges adat elemzéshez 3. Speciális protokolok ismertetése 4. M#szerhasználat, hozzáférés 5. Közös projekt esetén biobankolási rendszer megtervezése felállítása 6. Közös pályázat kofinanszirozásra Beteg Klinikai minta Minta feldolgozás, Mérés Statiszt ika Ellátási kérdések Kutatási kérdések Eredmények értelmezése Publikáció
36 Vállalásaink Mit NEM tudunk vállalni: 1. Nagy érték# reagensek finanszirozása 2. Méréseken túli kísérletek végrehajtása 3. Eredmények másodlagos és harmadlagos analízise és értelmezése 4. Biobank felállítása pályázati vagy más finanszirozási háttér nélkül Beteg Klinikai minta Minta feldolgozás, Mérés Statiszt ika Ellátási kérdések Kutatási kérdések Eredmények értelmezése Publikáció
37 Finanszirozás/Kollaboráció Minden készülékünk használati díja csak a karbantartást és fogyóeszközök árát fedezi (Roche QPCR üzembérleti díja csökkent) Szekvenálási díj nagyobb volumennél csökkenthet! Affymetrix szolgáltatás díja nagyrészt a reagensek díját fedezik Kifizetett szolgáltatásnál nem javasoljuk a társ szerz!séget, de kérjük az anyagok, módszereknél való megemlítést Kollaboratív projekteknél el!re írásban meghatározandó: finanszírozási forrás, résztvev!k feladatai, projekt vezet! személye és a projekt befejezésének a várható id!pontja Finanszirozási nehézségek esetén lehetséges megoldás a közös pályázás
38 Összefoglalás 2 Általános információk: " (fejlesztés alatt) M#szer naptár: " Elérhet!ség: " lbalint@med.unideb.hu
39 Scholtz Beáta (Biobanking) Keresztessy Zsolt (Citokin/Antitest) Póliska Szilárd (kapilláris szekvenálás, Affymetrix) Gyuris Tibor (Illumina szekvenálás) Zahuczky Gábor (UDGenomed)
40 Köszönet Debreceni Egyetem Barta Endre Gyuris Tibor Pap Attila Dániel Bence Balogh Marika Pallér Ádám Astrid Research: Steiner Laszló Laczik Miklós Nagy Otto DIAGENODE SA: Ignacio Mazon Dominique Poncelet Dider Allaer Nagy László EMBL Genomics Core Facility Vladimir Benes
41 Köszönöm a figyelmet!!!
Klinikai Genomika Központ Biobankok
Klinikai Genomika Központ Biobankok Dr. Scholtz Beáta Célunk: Tudásbázis és laboratóriumi infrastuktúra a Debreceni Egyetem biobank projektjeihez Egy biobank felállításának folyamata 1. Miben tud közreműködni
RészletesebbenEpigenetikai mintázatok biomarkerként történő felhasználási lehetőségei a toxikológiában
Epigenetikai mintázatok biomarkerként történő felhasználási lehetőségei a toxikológiában Czimmerer Zsolt, Csenki-Bakos Zsolt, Urbányi Béla TOX 2017 Tudományos Konferencia 2017.10.12. Bükfürdő A sejtek
RészletesebbenEpigenetikai Szabályozás
Epigenetikai Szabályozás Kromatin alapegysége a nukleoszóma 1. DNS Linker DNS Nukleoszóma mag H1 DNS 10 nm 30 nm Nukleoszóma gyöngy (4x2 hiszton molekula + 146 nukleotid pár) 10 nm-es szál 30 nm-es szál
RészletesebbenSOLiD Technology. library preparation & Sequencing Chemistry (sequencing by ligation!) Imaging and analysis. Application specific sample preparation
SOLiD Technology Application specific sample preparation Application specific data analysis library preparation & emulsion PCR Sequencing Chemistry (sequencing by ligation!) Imaging and analysis SOLiD
RészletesebbenADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS
Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 ADATBÁNYÁSZAT
RészletesebbenKlinikai Genomikai és Személyreszabott Orvoslási Központ. Biobankok. Dr. Scholtz Beáta
Klinikai Genomikai és Személyreszabott Orvoslási Központ Biobankok Dr. Scholtz Beáta Célunk: Tudásbázis és laboratóriumi infrastuktúra a Debreceni Egyetem biobank projektjeihez Egy biobank felállításának
RészletesebbenOrvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May
Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014 Április 8 Május 22 8th April 22nd May Hét / 1st week (9. kalendariumi het) Takács László / Fehér Zsigmond Magyar kurzus Datum/ido Ápr. 8 Apr. 9 10:00 10:45
RészletesebbenA genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen
A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen Bálint Bálint L. GNTP Oktatás és Tudásmenedzsment Munkabizottság, 2009. június 10. Tények Debreceni Egyetemről 21000 nappali és 33000 összes hallgató
RészletesebbenÚj utak az antipszichotikus gyógyszerek fejlesztésében
Új utak az antipszichotikus gyógyszerek fejlesztésében SCHIZO-08 projekt Dr. Zahuczky Gábor, PhD, ügyvezető igazgató UD-GenoMed Kft. Debrecen, 2010. november 22. A múlt orvostudománya Mindenkinek ugyanaz
RészletesebbenÚj temékek az UD-GenoMed Kft. kínálatában!
Új temékek az UD-GenMed Kft. kínálatában! Műanyag termékek: SARSTEDT műanyag termékek teljes választéka Egyszer használats labratóriumi műanyag eszközök szövet és sejttenyésztéshez Vérvételi és diagnsztikai
RészletesebbenDiagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok
Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai
RészletesebbenMolekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén
Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Dr. Dallmann Klára A molekuláris biológia célja az élőlények és sejtek működésének molekuláris szintű
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
RészletesebbenVIII. Magyar Sejtanalitikai Konferencia Fény a kutatásban és a diagnosztikában
VIII. Magyar Sejtanalitikai Konferencia Fény a kutatásban és a diagnosztikában Budapest, 2015. szeptember 3 5. Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika, valamint I. sz. Patológiai és Kísérleti
RészletesebbenPhenotype. Genotype. It is like any other experiment! What is a bioinformatics experiment? Remember the Goal. Infectious Disease Paradigm
It is like any other experiment! What is a bioinformatics experiment? You need to know your data/input sources You need to understand your methods and their assumptions You need a plan to get from point
RészletesebbenÚj temékek az UD- GenoMed Kft. kínálatában!
Új temékek az UD- GenoMed Kft. kínálatában! Szolgáltatásaink: Medical Genomic Technologies Kft. Betegtoborzás és biobanking Bioinformatika o Adatelemzés/adatbányászás o Integrált adatbázis készítés Sejtvonal
RészletesebbenThe nontrivial extraction of implicit, previously unknown, and potentially useful information from data.
Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Méréstechnika és Információs rendszerek Tanszék Adatelemzés intelligens módszerekkel Hullám Gábor Adatelemzés hagyományos megközelítésben I. Megválaszolandó
Részletesebbenmintasepcifikus mikrokapilláris elektroforézis Lab-on-Chip elektroforézis / elektrokinetikus elven DNS, RNS, mirns 12, fehérje 10, sejtes minta 6
Agilent 2100 Bioanalyzer mikrokapilláris gélelektroforézis rendszer G2943CA 2100 Bioanalyzer system forgalmazó: Kromat Kft. 1112 Budapest Péterhegyi u. 98. t:36 (1) 248-2110 www.kromat.hu bio@kromat.hu
RészletesebbenGenomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem
Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,
RészletesebbenGNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás
GNTP Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport Kérdőív Értékelő Összefoglalás Választ adott: 44 fő A válaszok megoszlása a válaszolók munkahelye szerint Személyre szabott orvoslás fogalma Kérdőív meghatározása:
RészletesebbenMangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében
Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében Szántó-Egész Réka 1, Mohr Anita 1, Sipos Rita 1, Dallmann Klára 1, Ujhelyi Gabriella 2, Koppányné Szabó Erika
RészletesebbenExpressziós microarray. Dr. Győrffy Balázs
Expressziós microarray Dr. Győrffy Balázs Áttekintő 1. A technológia 2. Feldolgozás 2.1. Minőség-ellenőrzés 2.2. Jellemző kiválasztás 2.3. Vizualizálás 2.4. Kereszt-elemzés 2.5. Online diagnosztika 3.
RészletesebbenVIII. Magyar Sejtanalitikai Konferencia Fény a kutatásban és a diagnosztikában
VIII. Magyar Sejtanalitikai Konferencia Fény a kutatásban és a diagnosztikában Budapest, 2015. szeptember 3 5. Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika, valamint I. sz. Patológiai és Kísérleti
RészletesebbenSupplementary Figure 1
Supplementary Figure 1 Plot of delta-afe of sequence variants detected between resistant and susceptible pool over the genome sequence of the WB42 line of B. vulgaris ssp. maritima. The delta-afe values
RészletesebbenEpigenetika kihívások az ökotoxikológiában
Epigenetika kihívások az ökotoxikológiában Bakonyi Gábor és Szabó Borbála Szent István Egyetem, Gödöllő Állattani és Állatökológiai Tanszék V. ÖKOTOXIKOLÓGIAI KONFERENCIA, MAGYAR ÖKOTOXIKOLÓGIAI TÁRSASÁG,
RészletesebbenA genomiális medicina szép új világa
A genomiális medicina szép új világa HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012 2014 2015. ÁPRILIS 16. Falus András Semmelweis Egyetem Genetikai Sejt és Immunbiológiai Intézet A medicina
RészletesebbenAz X kromoszóma inaktívációja. A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót
Az X kromoszóma inaktívációja A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót Férfiak: XY Nők: XX X kromoszóma: nagy méretű több mint 1000 gén Y kromoszóma: kis méretű, kevesebb, mint 100 gén Kompenzációs
RészletesebbenAstrid research INC. Introducing
Astrid research INC. Introducing FACTSHEET Debrecen based 22 full time employees 6 researchers (life sciences), 13 software engineers, 3 economists) All employees have a a university degree and are able
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
RészletesebbenDOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI. Az MDR1 gén kromatin szerkezetének tanulmányozása gyógyszerérzékeny és gyógyszerrezisztens humán sejtekben.
DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI Az MDR1 gén kromatin szerkezetének tanulmányozása gyógyszerérzékeny és gyógyszerrezisztens humán sejtekben Tóth Mónika Témavezető: Dr. Bálint Éva SZTE TTIK Biológia Doktori Iskola
RészletesebbenA proteomika új tudománya és alkalmazása a rákdiagnosztikában
BIOTECHNOLÓGIAI FEJLESZTÉSI POLITIKA, KUTATÁSI IRÁNYOK A proteomika új tudománya és alkalmazása a rákdiagnosztikában Tárgyszavak: proteom; proteomika; rák; diagnosztika; molekuláris gyógyászat; biomarker;
RészletesebbenOncotypeDX az emlőrák kezelésében
OncotypeDX az emlőrák kezelésében Dr. Nagy Zoltán Med Gen-Sol Kft. Szenológiai Kongresszus Kecskemét 2018. 04. 13-14. Slide 1 Az Oncotype DX korai emlőrák teszt 16 tumorral kapcsolatos gén Ösztrogén csoprt
RészletesebbenRNS-ek. 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán. 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek
RNS-ek RNS-ek 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek 3. Egy újonnan felfedezett RNS Világ: - szabályozó RNS-ek 4. Transzkripció Ősi
RészletesebbenTÉMAKÖRÖK. Ősi RNS világ BEVEZETÉS. RNS-ek tradicionális szerepben
esirna mirtron BEVEZETÉS TÉMAKÖRÖK Ősi RNS világ RNS-ek tradicionális szerepben bevezetés BIOLÓGIAI MOLEKULÁK FEHÉRJÉK NUKLEINSAVAK DNS-ek RNS-ek BIOLÓGIAI MOLEKULÁK FEHÉRJÉK NUKLEINSAVAK DNS-ek RNS-ek
RészletesebbenGenomiális eltérések és génexpressszió közötti kapcsolat vizsgálata, melanomák metasztázisképzésére jellemző genetikai markerek kutatása
A 48750 OTKA pályázat eredményeit összefoglaló szakmai záróbeszámoló A pályázat címe Genomiális eltérések és génexpressszió közötti kapcsolat vizsgálata, melanomák metasztázisképzésére jellemző genetikai
RészletesebbenA PET szerepe a gyógyszerfejlesztésben. Berecz Roland DE KK Pszichiátriai Tanszék
A PET szerepe a gyógyszerfejlesztésben Berecz Roland DE KK Pszichiátriai Tanszék Gyógyszerfejlesztés Felfedezés gyógyszertár : 10-15 év Kb. 1 millárd USD/gyógyszer (beleszámolva a sikertelen fejlesztéseket)
RészletesebbenRNS szekvenálás a gyakorlatban január 29. február 2.
RNS szekvenálás a gyakorlatban 2018. január 29. február 2. DEBRECEN VENTURE CATAPULT MIRŐL SZÓL A RENDEZVÉNY? Az RNS szekvenálás a jelenleg elérhető génexpressziós vizsgálatok között kiemelkedő helyet
RészletesebbenA funkcionális genomikai eszköztár szerepe az onkológiai kutatásokban
Összefoglaló közlemény 21 A funkcionális genomikai eszköztár szerepe az onkológiai kutatásokban Bálint Bálint L. 1, Nagy László 1,2 1 Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Biokémiai és
RészletesebbenGENOMIKA TÖBBFÉLE MAKROMOLEKULA VIZSGÁLATA EGYIDŐBEN
GENOMIKA TÖBBFÉLE MAKROMOLEKULA VIZSGÁLATA EGYIDŐBEN Strukturális genomika Genomkönyvtárak DNS szekvenálás Genom programok Polimorfizmusok RFLP DNS könyvtár készítés humán genom 1. Emésztés RE-kal Emberi
RészletesebbenI. A sejttől a génekig
Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.
RészletesebbenAz egyetlen automatizált állományelemző program.
Az egyetlen automatizált állományelemző program. Bemutatkozás Peter van Beek, MSc Key Account Manager, Európa és Közel- Kelet Holland tenyésztői családból származom A Wageningen Egyetemen szereztem meg
RészletesebbenHumán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)
Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió
Részletesebben- Conrad Hal Waddington számára a gének fizikai háttere még ismeretlen volt (Watson-Crick-Franklin 1953), így próbálta leírni a sejt specializációt=>
1 - Conrad Hal Waddington számára a gének fizikai háttere még ismeretlen volt (Watson-Crick-Franklin 1953), így próbálta leírni a sejt specializációt=> a sejtek sorsa meg van határozva, mint egy üveggolyó,
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenDNS-szekvencia meghatározás
DNS-szekvencia meghatározás Gilbert 1980 (1958) Sanger 3-1 A DNS-polimerázok jellemzői 5'-3' polimeráz aktivitás 5'-3' exonukleáz 3'-5' exonukleáz aktivitás Az új szál szintéziséhez kell: templát DNS primer
RészletesebbenPROGRAMFÜZET. "GENETIKAI MŰHELYEK MAGYARORSZÁGON" XIII. Minikonferencia SZEPTEMBER 12.
PROGRAMFÜZET "GENETIKAI MŰHELYEK MAGYARORSZÁGON" XIII. Minikonferencia 2014. SZEPTEMBER 12. MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpont Szeged, Temesvári krt. 62. Az előadások helye: SZBK nagyelőadó Az előadások
Részletesebbendiscosnp demo - Peterlongo Pierre 1 DISCOSNP++: Live demo
discosnp demo - Peterlongo Pierre 1 DISCOSNP++: Live demo Download and install discosnp demo - Peterlongo Pierre 3 Download web page: github.com/gatb/discosnp Chose latest release (2.2.10 today) discosnp
Részletesebben10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik
10. Genomika 2. 1. Microarray technikák és bioinformatikai vonatkozásaik Microarrayek és típusaik Korrelált génexpresszió mint a funkcionális genomika eszköze 2. Kombinált megközelítés a funkcionális genomikában
RészletesebbenBD Vacutainer Molekuláris Diagnosztikai termékei
BD Vacutainer Molekuláris Diagnosztikai termékei Andrea Süle, PhD Termékspecialista BD Diagnostics, Preanalytical Systems MOLSZE XI. Nagygyőlés, Pécs, 2009 augusztus 27-29. BD A BD egy orvostechnológiai
RészletesebbenNagy áteresztő képességű SNP mérések hasznosítása. Dr. Szalai Csaba
Nagy áteresztő képességű SNP mérések hasznosítása Dr. Szalai Csaba 1 2 SNP-k SNP = single nucleotide polymorphism = kb. pontmutáció Általában biallélikusak, általában funkcionálisan semlegesek Több mint
RészletesebbenBioinformatika - egészséges környezet, egészséges élelmiszer
CESCI - III. SZENTGOTTHÁRDI SZLOVÉN MAGYAR FÓRUM Bioinformatika - egészséges környezet, egészséges élelmiszer Pannon Bio-Innováció Kft Taller János, PhD ügyvezető Szentgotthárd, 2017. május 23. 1 Pannon
RészletesebbenA Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete)
A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete) I. Ritka Betegség regiszterek Európában II. Ritka betegség regiszterek
RészletesebbenKözös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában
Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában Norvég Alap támogatással javul
RészletesebbenKromoszómák, Gének centromer
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
RészletesebbenSupporting Information
Supporting Information Cell-free GFP simulations Cell-free simulations of degfp production were consistent with experimental measurements (Fig. S1). Dual emmission GFP was produced under a P70a promoter
RészletesebbenTEMATIKA Biokémia és molekuláris biológia IB kurzus (bb5t1301)
Biokémia és molekuláris biológia I. kurzus (bb5t1301) Tematika 1 TEMATIKA Biokémia és molekuláris biológia IB kurzus (bb5t1301) 0. Bevezető A (a biokémiáról) (~40 perc: 1. heti előadás) A BIOkémia tárgya
RészletesebbenTDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben
TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben Vértessy G. Beáta egyetemi tanár TDK mind 1-3 helyezettek OTDK Pro Scientia különdíj 1 második díj Diákjaink Eredményei Zsűri különdíj 2 első díj OTDK
RészletesebbenMutagenezis és s Karcinogenezis kutatócsoport. Haracska Lajos.
Mutagenezis és s Karcinogenezis kutatócsoport SZBK Genetikai Intézete (429 dolgozó,, Tel: 62-599666) haracska@brc.hu Haracska Lajos www.brc.hu/lajoslab Evolúci ció és s karcinogenezis: közös k s gyökerek
RészletesebbenKÖZVETLEN BRÜSSZELI FORRÁS PÁLYÁZATI TÁJÉKOZTATÓ
KÖZVETLEN BRÜSSZELI FORRÁS PÁLYÁZATI TÁJÉKOZTATÓ Program Horizon 2020 Pályázat megnevezése (magyar) Pályázat megnevezése (angol) Pályázat kódja Az egészségügyi biotechnológia szektor innovatív kis- és
RészletesebbenÉlettudományi Kollégium 2014/1 K
KISOR K 112807 Ábrahám István: A nem-klasszikus ösztrogén jelátvivő pályaaktivátorok neuroprotektív mechanizmusa basalis előagyi kolinerg neuronokban: új hatóanyagok vizsgálata (Pécsi Tudományegyetem)
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
RészletesebbenHAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat
HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember
RészletesebbenLymphoma sejtvonalak és gyerekkori leukémia (ALL) sejtek mikro RNS (mir) profiljának vizsgálata
Lymphoma sejtvonalak és gyerekkori leukémia (ALL) sejtek mikro RNS (mir) profiljának vizsgálata Dr. Nemes Karolina, Márk Ágnes, Dr. Hajdu Melinda, Csorba Gézáné, Dr. Kopper László, Dr. Csóka Monika, Dr.
RészletesebbenRoche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9
Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9 dr Kollár György Elvárás az egészségügytől Több hatékonyabb és biztonságosabb gyógyszer legyen elérhető 80 Kezelésre válaszolók
RészletesebbenSupplementary materials to: Whole-mount single molecule FISH method for zebrafish embryo
Supplementary materials to: Whole-mount single molecule FISH method for zebrafish embryo Yuma Oka and Thomas N. Sato Supplementary Figure S1. Whole-mount smfish with and without the methanol pretreatment.
Részletesebben2011. január április 10. IPK Gatersleben (Németország) május 17. Kruppa Klaudia
2011. január 10. 2011. április 10. IPK Gatersleben (Németország) Gatersleben (G-life) Country State District Town Administration Germany Saxony-Anhalt Salzlandkreis Seeland Basic statistics Area 16.00
RészletesebbenXV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában
XV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában Kötelező szinten tartó tanfolyam Szervező: A Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézete PROGRAMFÜZET Helyszín:
RészletesebbenVIII. Magyar Sejtanalitikai Konferencia Fény a kutatásban és a diagnosztikában
VIII. Magyar Sejtanalitikai Konferencia Fény a kutatásban és a diagnosztikában Budapest, 2015. szeptember 3 5. Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika, valamint I. sz. Patológiai és Kísérleti
RészletesebbenGenomadatbázisok Ld. Entrez Genome: Összes ismert genom, hierarchikus szervezésben (kromoszóma, térképek, gének, stb.)
Genomika Új korszak, paradigmaváltás, forradalom: a teljes genomok ismeretében a biológia adatokban gazdag tudománnyá válik. Új kutatási módszerek, új szemlélet. Hajtóerõk: Genomszekvenálási projektek
RészletesebbenTöbbgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll
Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása
RészletesebbenOTKA ZÁRÓJELENTÉS (F48921)
OTKA ZÁRÓJELENTÉS (F48921) Salamon Dániel F48921 1. A korábbi munkáinkban leírt, jól karakterizált látens Epstein-Barr vírus (EBV) genomokat hordozó, I. látencia-típusú Rael és Mutu-BL-I-cl-216 Burkitt
RészletesebbenEpigenetikai tényezők jelentősége az immunológiában
Epigenetikai tényezők jelentősége az immunológiában Falus András Falus András Semmelweis Egyetem GSI Intézet Former concept: ontogeny is a one-way event Waddington, 1940 REPROGRAMING INDUCED PLURIPOTENT
RészletesebbenEpigenetikai szabályozás
Epigenetikai szabályozás 1. A Transzkripció epigenetikai szabályozása Dia 1 A kromatin szerkezete A sejtciklus S fázisában egyetlen sejtben kb 4x1 méter hosszúságú DNS található 4x23 darabra vágva (4N
RészletesebbenFlowering time. Col C24 Cvi C24xCol C24xCvi ColxCvi
Flowering time Rosette leaf number 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 Col C24 Cvi C24xCol C24xCvi ColxCvi Figure S1. Flowering time in three F 1 hybrids and their parental lines as measured by leaf number
RészletesebbenAntiszenz hatás és RNS interferencia (a génexpresszió befolyásolásának régi és legújabb lehetőségei)
Antiszenz hatás és RNS interferencia (a génexpresszió befolyásolásának régi és legújabb lehetőségei) Az antiszenz elv története Reverz transzkripció replikáció transzkripció transzláció DNS DNS RNS Fehérje
RészletesebbenNÖVÉNYGENETIKA. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A
NÖVÉNYGENETIKA Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 A citológia és a genetika társtudománya Citogenetika A kromoszómák eredetét, szerkezetét, genetikai funkcióját,
RészletesebbenMely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához?
Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához? Falus András Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet Semmelweis Egyetem Antal Péter Hadadi Éva
RészletesebbenBiomolekuláris nanotechnológia. Vonderviszt Ferenc PE MÜKKI Bio-Nanorendszerek Laboratórium
Biomolekuláris nanotechnológia Vonderviszt Ferenc PE MÜKKI Bio-Nanorendszerek Laboratórium Az élő szervezetek példája azt mutatja, hogy a fehérjék és nukleinsavak kiválóan alkalmasak önszerveződő molekuláris
RészletesebbenHuman genome project
Human genome project Pataki Bálint Ármin 2017.03.14. Pataki Bálint Ármin Human genome project 2017.03.14. 1 / 14 Agenda 1 Biológiai bevezető 2 A human genome project lefolyása 3 Alkalmazások, kitekintés
RészletesebbenBiológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására
Szalma Katalin Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására Témavezető: Dr. Turai István, OSSKI Budapest, 2010. október 4. Az ionizáló sugárzás sejt kölcsönhatása Antone
RészletesebbenMolekuláris biológiai alapok
Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet Molekuláris biológiai alapok Sarang Zsolt Dimenziók a biológiában Fehérjék (kb. 50 ezer különböző fehérje a szervezetben 21 féle aminosavból épül fel) Élő szervezetek
RészletesebbenEN United in diversity EN A8-0206/419. Amendment
22.3.2019 A8-0206/419 419 Article 2 paragraph 4 point a point i (i) the identity of the road transport operator; (i) the identity of the road transport operator by means of its intra-community tax identification
RészletesebbenA BIOLÓGIAI GYÓGY- SZEREK FEJLESZTÉSÉNEK FINANSZÍROZÁSA ÉS TERÁPIÁS CÉLTERÜLETEI
Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére A BIOLÓGIAI GYÓGY- SZEREK FEJLESZTÉSÉNEK FINANSZÍROZÁSA
RészletesebbenGenomika. Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel. DNS szekvenálási eljárások. DNS ujjlenyomat (VNTR)
Genomika (A genom, génállomány vizsgálata) Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel DNS szekvenálási eljárások DNS ujjlenyomat (VNTR) DNS chipek statikus és dinamikus információk vizsgálata
RészletesebbenPrenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
RészletesebbenA replikáció mechanizmusa
Az öröklődés molekuláris alapjai A DNS megkettőződése, a replikáció Szerk.: Vizkievicz András A DNS-molekula az élőlények örökítő anyaga, kódolt formában tartalmazza mindazon információkat, amelyek a sejt,
RészletesebbenProteomkutatás egy új tudományág születése
BIOTECHNOLÓGIAI FEJLESZTÉSI POLITIKA, KUTATÁSI IRÁNYOK Proteomkutatás egy új tudományág születése Tárgyszavak: humán genom; genomika; proteomika; kutatás; fehérjeszerkezet; háromdimenziós szerkezet; gyógyszeripar.
RészletesebbenGOP 1.1.1 Project UDG Debreceni Egyetem kollaborációs munka
GOP 1.1.1 Project UDG Debreceni Egyetem kollaborációs munka Dr. Csutak Adrienne PhD, MSc Debreceni Egyetem Szemklinika UD-GenoMed Kft. szakért! GOP 1.1.1 Depletáló kit fejlesztés könny proteomikai alkalmazásokhoz
RészletesebbenEngedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai
1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi
RészletesebbenMolekuláris terápiák
Molekuláris terápiák Aradi, János Balajthy, Zoltán Csősz, Éva Scholtz, Beáta Szatmári, István Tőzsér, József Varga, Tamás Szerkesztette Balajthy, Zoltán és Tőzsér, József, Debreceni Egyetem Molekuláris
RészletesebbenMolekuláris biológiai módszerek m. hibridizációs s technikák
Molekuláris biológiai módszerek m II: közvetlen k szekvencia analízis, hibridizációs s technikák Tordai Attila OVSZ Molekuláris Diagnosztikai Labor Bp., 2011. április 21. Labordiagnosztikai szinten tartó
RészletesebbenA Testnevelési Egyetem integrált laboratóriumai
A Testnevelési Egyetem integrált laboratóriumai Az újjáépülő egyetem kutatóintézetei és tervezett feladatai Prof. Dr. h. c. Mocsai Lajos rektor, egyetemi tanár 2017. szeptember 21. Az integrált laboratóriumi
RészletesebbenGenetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai
Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos hallgatók számára Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai 2.1. Tantárgy címe Genetika 2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens 2.3. Egyéb oktatási tevékenységek
RészletesebbenA HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet
A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet *Levelezési cím: Dr. Sasvári-Székely Mária, Semmelweis Egyetem, Orvosi
RészletesebbenAz áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai
Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése Kereskedelmi forgalomban kapható készülékek 1 Fogalmak
RészletesebbenDNS replikáció. DNS RNS Polipeptid Amino terminus. Karboxi terminus. Templát szál
DNS replikáció DNS RNS Polipeptid Amino terminus Templát szál Karboxi terminus Szuper-csavarodott prokarióta cirkuláris DNS Hisztonok komplexe DNS hisztonokra történő felcsvarodása Hiszton-kötött negatív
RészletesebbenLele Zsolt. MTA Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet
A hal mint modellállat a kutatásban Lele Zsolt MTA Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet A hal mint modellállat a kutatásban Halfajták A hal mint modellállat a kutatásban Halfajták Gazdaságilag jelentıs
RészletesebbenMOLEKULÁRIS GENETIKA A LABORATÓRIUMI MEDICINÁBAN. Laboratóriumi Medicina Intézet 2017.
MOLEKULÁRIS GENETIKA A LABORATÓRIUMI MEDICINÁBAN Laboratóriumi Medicina Intézet 2017. 1 Történeti áttekintés Humán genom projekt 20-25 000 gén azonosítása 1,800 betegséghez köthető gén 1000 genetikai teszt
RészletesebbenGenetikai vizsgálatok
Genetikai vizsgálatok Családvizsgálatok Bottom-up Top-down Ikertanulmányok Adoptációs vizsgálatok Molekuláris genetikai vizsgálatok 1 Depresszió-Családvizsgálatok Bottom-up tanulmányok (MDD-s gyermek proband
RészletesebbenBiobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen
Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.
Részletesebben