A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "A juvenilis polyposis szindróma igazi arca"

Átírás

1 A juvenilis polyposis szindróma igazi arca Malignitás egy korábban benignusnak vélt kórképben Tam Beatrix, Salamon Ágnes, Bajtai Attila, Németh Annamária, Kiss János, Simon László BEVEZETÉS A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elô, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklôdésû kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklôdésû kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemzô, amelyek megtalálhatók mind a felsô gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élô, nagykorú, elsôfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, fôleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehetô legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenôrizni. juvenilis polyposis szindróma, malignus transzformáció, BMPR1A génhiba, mutációhordozás THE REAL FACE OF JUVENILE POLYPOSIS SYNDROME MALIGNANCY IN A DISEASE PREVIOUSLY THOUGHT TO BE BENIGN INTRODUCTION The majority of colorectal cancer cases is sporadic, but familial and autosomal dominant forms should also be considered. Juvenile polyposis syndrome is an autosomal dominant condition caused by mutations in the SMAD4 or the BMPR1A gene. Typically, numerous hamartomatous polyps develop in the upper gastrointestinal and the colorectal area. In contrast to earlier opinions, some of these polyps may transform malignantly, like in the case presented here, at the age of years on average. CASE REPORT During the eighteen-year continuous care of the young man treated for juvenile polyposis, more than a hundred polyps were resected from the gastrointestinal tract. After an eigth-year intermission of surveillance because of insufficient compliance, the patient presented in a severe clinical condition caused by metastatic colorectal cancer. He died after a short palliative therapy at the age of 31. Based on the family tree, all of his living adult first-degree relatives were subsequently examined and juvenile polyposis syndrome was also diagnosed in his older brother. Genetic testing revealed a mutation in the BMPR1A gene in the clinically affected brother, one of his daughters, and also in the deceased proband's child. CONCLUSION Genetic testing made it possible to relieve the mutation-free relatives of the anxiety and particularly of a number of unnecessary, mainly invasive examinations, while mutation carriers can be given the best possible clinical surveillance. juvenile polyposis syndrome, malignant transformation, mutation of the BMPR1A gene, surveillance of mutation carriers dr. Tam Beatrix, dr. Salamon Ágnes: Tolna Megyei Önkormányzat Kórháza, Gasztroenterológia/Tolna County Teaching Hospital, Department of Gastroenterology; Szekszárd dr. Bajtai Attila: Fôvárosi Uzsoki Utcai Kórház, Patológia/Uzsoki Municipal Hospital, Department of Pathology; Budapest dr. Németh Annamária: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Belgyógyászati Klinika/Semmelweis University, 2nd Department of Internal Medicine; Budapest dr. Kiss János, dr. Simon László (levelezô szerzô/correspondent): ÁNTSZ-OSZMK, Sebészeti és Gasztroenterológiai Országos Szakfelügyelôk, Budapest/National Clinical Audit Leader in Surgery and Gastroenterology; H-1027 Budapest, Bajvívó u Érkezett: január 25. Elfogadva: április 18. Tam: Malignitás juvenilis polyposis szindrómában LAM 2008;18(5):

2 Acolorectalis tumorok a daganatos mortalitási statisztikák második helyén állnak hazai és világviszonylatban egyaránt. Kétségtelen, hogy a sporadikus elôfordulású vastagbéldaganatok teszik ki az esetek legnagyobb hányadát, de egyre inkább oda kell figyelni a familiáris halmozódást mutató, sôt, autoszomális domináns öröklôdésû kórképekre is. A polyposisszindrómák közül legismertebb a familiáris adenomatosus polyposis (FAP) szindróma és ennek alcsoportjai: Turcot-, Gardner-szindróma, AFAP (attenuált FAP) vagy legújabban a MAP (MUTYH-asszociált polyposis) (1), amelyekben adenomatosus polyposis talaján alakul ki a malignus elváltozás. Jól ismert még a Peutz Jeghers-szindróma, amelyben nagyszámú hamartomatosus polippal találkozhatunk a gastrointestinumban, valamint egy más genetikai hátterû és fenotipikus jellegû kórkép, a hereditaer nonpolyposisos colorectalis carcinoma szindróma (HNPCC), amelynek jellegzetességeivel és fontosságával nemrégiben foglalkoztunk (2). Az örökletes polyposisszindrómák egyik ritka képviselôje a juvenilis polyposis szindróma (JPS), amelyben a gastrointestinalis polipokban az eddigi vélelmek ellenére malignus átalakulás is bekövetkezhet, átlagosan a életév elérésekor. A juvenilis polip elsô leírása Diamondtól származik 1939-bôl, egy két és fél éves gyermek rectalis polipjának szövettani vizsgálati eredményeként (3). A juvenilis polyposis elnevezést Horrillenónak tulajdonítják (4). Morson a hamartomatosus szöveti jelleget javasolta az adenomatosus polipoktól való megkülönböztetés alapjának (5). Generalizált juvenilis polyposis szindróma esetén a polipok nem mindig tisztán hamartomatosus jellegûek, hanem az életkor elôrehaladása során az esetek 20-30%-ában tartalmazhatnak adenomatosus szöveti részeket is, elôrehaladottabb esetben dysplasiás, valamint malignusan átalakult területeket is. Malignus átalakulásról 1984-ig nem jelent meg közlés (6), a kórképet a hamartomatosus szövettani jelleg miatt teljességgel benignusnak tartották. Míg angol kutatási eredmények (7) csupán 17%-os gastrointestinalis malignitást mutattak ki (218 esetbôl 36), addig amerikai adatok alapján a felsô gastrointestinalis és a colorectalis malignitás kumulatív rizikója 55%-nak adódott (8). A juvenilis polyposis szindróma elsô leírása 1964-bôl származik (9); a tanulmányban multiplex juvenilis polip megjelenésérôl számoltak be a gastrointestinumban. A polipok elsôsorban a vastagbélben és a végbélben jelennek meg, de elôfordulhatnak a gyomorban és a vékonybélben is (10). A juvenilis polyposis szindrómás betegnél gyakran tapasztalhatunk spontán polipamputációt és -ürülést, emésztôrendszeri vérzést, hasmenést és fehérjevesztéses enteropathiát. A kórképet 20 50%-ban a 18q21.1 kromoszómarégióban található tumorszuppresszor gén, az SMAD4/DPC4 gén (11, 12) vagy a BMPR1A A kórképet a hamartomatosus szövettani jelleg miatt teljességgel benignusnak tartották. gén (10q22-23) germline (veleszületett, örökölt) mutációja okozza (13). Mind a két gén a TGF-β (tumour growth factor-β) szupercsalád tagja, és a két gén kódoló szekvenciáinak mutációja a juvenilis polyposis szindrómában szenvedô betegek 20%-ában megtalálható (14). Jellegzetes, hogy a genetikai eltérést nem az epithelialis sejtek hordozzák, hanem a stroma sejtes elemei. A juvenilis polyposis szindróma diagnózisának felállításához az alábbi diagnosztikus kritériumok nyújthatnak támpontot: 10 vagy annál több juvenilis polip a colorectum területén vagy az egész emésztôrendszerben; illetve akárhány juvenilis polip megjelenése bárhol a gastrointestinumban, pozitív családi anamnézis mellett (15). Kivételek mindig lehetnek; erre példa egy konferencián ismertetett, kilencéves fiú esete (16), akinél az idevágó családi anamnézis negatívnak tekinthetô a hiányos adatok ellenére, és esetleg de novo germline indexmutáció szerepe feltételezhetô. A juvenilis polyposis szindrómán belül három alcsoportot különböztetünk meg a klinikai megjelenés és a lefolyás alapján: gyermekkori juvenilis polyposis, juvenilis polyposis coli (a juvenilis polipok csak a colon és a rectum területén fordulnak elô) és generalizált juvenilis polyposis (a polipok a gyomortól a rectumig bárhol megjelenhetnek). A juvenilis polyposis szindróma különleges típusai a Cowden-szindróma és a Bannayan Ruvalcaba Rilleyszindróma, amelyben felvetik a PTEN/MMAC1 gén (10q22) érintettségét, ami tumorszuppresszor hatású, a kódolt fehérje egy minden sejtben megtalálható savanyú foszfatáz (17). Cowden-szindróma esetén a gastrointestinalis, hamartomatosus polipok mellett a bôrben trichinellomák jelennek meg, gyakori az uterus leiomyomája és major kritériumként a pajzsmirigyrák, az emlô fibrocystás betegsége, illetve carcinomája, valamint a központi idegrendszeri daganatok. A Bannayan Ruvalcaba Rilley-szindróma esetén szintén a PTEN gén károsodik, fô tünet a macrocephalia, a lipomatosis, a penis foltozottsága és a haemangiomatosis. Eset- és családismertetés A proband kórtörténete Esetünk kezdete az 1966-ban született proband (II.2) hároméves korára nyúlik vissza, ekkor észleltek nála egy vidéki kórház gyermekosztályán hasmenéses epizódokat spontán poliptávozással, vérzéssel. Ugyanitt 1970-ben ileus miatt figyelték meg, de ez konzervatív kezeléssel megoldódott, és nem történtek további vizsgálatok ben ismételten ileus következett be, amelynek oka intussusceptio volt. Az elvégzett szigmoidoszkópia során hat hamartomatosus polipot távolítottunk el (S. L.). A páciens gyermekkorára hasi fájdalmak, spontán polipürítések voltak jellemzôek, de súlyos vérzés, illetve súlyos anaemia nem alakult ki, az általános klinikai állapota jó volt. Serdülôkorában átlagos testi és mentális fejlôdés mellett havonta-kétha- 374 LAM 2008;18(5): Tam: Malignitás juvenilis polyposis szindrómában

3 vonta vérszékeléssel járó spontán polipamputációk történtek, de anaemia nem jellemezte a klinikai képet. A fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során összesen 107 polip került eltávolításra a vastagbélbôl. A szövettani vizsgálatok hamartomatosus jelleget igazoltak (1. ábra), a gondos, célzott vizsgálatok ellenére mindig adenomatosus komponens nélkül. Kutatva a családi kórtörténetet, megvizsgáltuk az elérhetô hozzátartozókat, de ebben az idôszakban nem találtunk jellemzô eltérést, familiáris colorectalis tumoröröklôdés kizárható volt, a panaszmentes testvérbátynál kolonoszkópia történt, negatív eredménnyel. A család a kezelôorvos (S. L.) munkahely-változtatása ellenére továbbra is járt gondozásra (alkalmanként több mint 400 kilométert utaztak!), és akkor már mindkét fiútestvért rendszeresen ellenôriztük ben a probandnál negatív gasztroszkópos és duodenoszkópos lelet mellett a kolonoszkópia során számos hamartomatosus, cysticus dilatációt mutató polip került eltávolításra. A korábbiakhoz hasonlóan jó általános állapot mellett évente ellenôriztük ben találtunk elôször a gyomorban és a vékonybélben is polypoid laesiókat, amelyek szövettanilag hamartomatosus jelleget mutattak. Az ekkor elvégzett kolonoszkópia során nagy számban mukoid jellegû (2. ábra), nyeles, kesztyûujjszerû, puha, többségében igen vékony nyélen függô polipokat észleltünk a rectumban és a szigmabél kezdeti szakaszán, de a szigmabél többi szakasza és a colon descendens gyakorlatilag polipmentes volt, és egy-egy polypoid elváltozást észleltünk a colon transversumban. Két polypectomia történt, az egyiket megfeleltették egy juvenilis polipnak, a másiknál adenomatosus jelleget írtak le, II-es fokú dysplasiával (3. ábra). Egy évvel késôbb szám szerint kevesebb polipot észleltünk a rectosigmoideumban, de többet a gyomorban. A beteg között többszöri megkeresésünk ellenére sem jelent meg kontrollvizsgálaton. Ezekben az években a páciens és családja anyagi javakban gyorsan gyarapodtak, a beteg 1993-ban megnôsült, 1995-ben egy leánygyermeke született. Utólagos elmondás alapján a fenti idôszakban a beteg teljesen tünet- és panaszmentes volt vagy legalábbis annak tartotta magát. Súlyos anaemia és súlyvesztés tüneteivel 1997 áprilisában jelentkezett a lakóhelyén illetékes intézményben, ahol gasztroszkópiával kifejezett gyomorpolyposist észleltek, és totális gastrectomiát javasoltak. Egy hónappal késôbb jelent meg osztályunkon. A gastrectomiát nem javasoltuk a duodenumra is kiterjedô, a korábbi státushoz képest jelentôs mértékben progrediált polyposis miatt. Négy polipot távolítottunk el, a szövettani vizsgálatok malignitást nem mutattak. Kolonoszkópia során a rectum 3. ÁBRA a 1. ÁBRA Hamartomatosus polip átnézeti képe. a) A cystosus mirigyeken kívül szokványos vastagbélnyálkahártya-mirigyek (organotipikus szerkezet; HE-festés). b) Az elôbbi képlet nagyobb nagyítású képe (HE-festés, nyolcvanszoros nagyítás) 2. ÁBRA Juvenilis polip átnézeti képe: a submucosa végig követhetô a polip tengelyében. A nyálkahártya mirigyei proliferálnak (HE-festés) a) Hyperplasticus polip, amelyben gócosan valódi adenomatosus átalakulás (bekeretezett terület) (HE-festés). b) Adenomatosus mirigyek, néhány cystosus mirigy mellett (HE-festés; nyolcvanszoros nagyítás). c) Valódi neoplasticus, tubularis adenoma jellegzetes képe, malignitás jelei nélkül (HE-festés; nyolcvanszoros nagyítás) a b c b Tam: Malignitás juvenilis polyposis szindrómában LAM 2008;18(5):

4 a 4. ÁBRA a) Neoplasticus tubularis adenoma szabálytalan, dysplasticus mirigyekkel (HE-festés; százhatvanszoros nagyítás). b) Adenoma súlyos dysplasiával: a mirigyek szerkezete egyértelmûen a malignitás korai stádiumának felel meg (HE-festés; százhatvanszoros nagyítás) területén malignitás gyanúját is felvetô, nagyméretû polipokat észleltünk; polipot vettünk ki, és eközben koagulációval nem uralható, artériás vérzés alakult ki. A szövôdmény miatt késôbb per rectum sebészi intervenció vált szükségessé. A vérzés megszüntetése után megismételt kolonoszkópiával a colon transversumban obstrukciót okozó neoplasticus szövetszaporulatot találtunk. A stádiummeghatározó vizsgálatok (staging) során a hasi ultrahang- és a mellkasra is kiterjedô CT-vizsgálat multiplex hepaticus metasztázist és jobb oldali pulmonalis metasztázist mutatott. Ennek ellenére sebészeti feltárás történt (K. J., Haynal Imre Egészségtudományi Egyetem, I. Sz. Sebészeti Klinika), majd az inoperabilitás megerôsítése után palliatív kemoterápiás kezelésben részesült. Még 1997 során 31 évesen elvesztettük betegünket egy korábban benignusnak gondolt kórkép miatt. A proband testvérének kórtörténete b Betegünk testvérbátyját (II.1., született 1958-ban) elôször 1971-ben vizsgálták, amikor a probandnál a multiplex polyposis kiderült. A testvérnél a vizsgálatok nem mutattak ki semmilyen elváltozást sem a gastroduodenumban, sem a vastagbélben januárjában ismét sor került endoszkópos vizsgálatokra, amelyek során a szigmabélben számos apró polypoid elváltozást észleltünk, egy nagyobb (6 mm-es) polipot eltávolítottunk, szövettani vizsgálata hamartomatosus jelleget igazolt. A gastroduodenumban nem találtunk elváltozást. A beteg a javasolt szoros, évenkénti rendszeres kontrollfelhívásunk ellenére 1997-ig nem jelentkezett intézményünkben, akkor pedig a súlyosan beteg öccsével érkezett. Az elvégzett hasi ultrahangvizsgálat és felsô panendoszkópia nem mutatott kóros eltérést. A kolonoszkópia során a rectosigmoideumból hat kisebb, villosus küllemû polip került eltávolításra, valamint a colon descendensbôl egy kis almányi, puha, villosus megjelenésû polip nagy részét távolítottunk el több részletben, de a visszamaradt szövetszaporulat miatt ismételt tükrözést és polypectomiát tartottunk szükségesnek. A szövettani vizsgálatok hamartomatoid laesiókat igazoltak. A két hónappal késôbb elvégzett, ismételt vastagbélvizsgálat során indokoltnak láttuk, hogy subtotalis colectomiát javasoljunk a colon descendens és a flexura lienalis határán lévô, extrém nagy polip és a családi anamnézis miatt (Orvostovábbképzõ Intézet, K. J.) (4. ábra). A mûtét után kétévente rendszeres endoszkópos vizsgálat történt ben észleltünk elôször polipot a gyomor területén, a colon visszamaradt részében a kontrollok során hol több, hol kevesebb, de endoszkóposan ellátható polypoid laesiókat találtunk márciusában kolonoszkópiát, utána kapszulás endoszkópiát javasoltunk, továbbá a rectalis polipok sebészi kimetszését, amelyek megtörténte után (néhány adenomatosus polipot találtunk) a beteg emésztôszervi szempontból gyakorlatilag laesio-, tünet- és panaszmentes volt. Következô vizsgálatára 2006 májusában került sor. A felsô panendoszkópia negatív eredményt adott, míg a végbélbôl hat banális polip, a vastagbélbôl öt nagyobb polip került eltávolításra, a legnagyobb 20 mm átmérôjû volt. Malignitást a szövettani vizsgálatok nem mutattak, azonban a hamartomatosus szövettani komponens háttérbe szorult, javarészt adenomatosus és tubularis szövettani jellemzôket írtak le a patológusok. Familiáris anamnézis A testvérpár családi anamnézise nem típusos. Édesapjuk 66 éves korában elhunyt, semmilyen betegségben nem szenvedett, és az elvégzett boncolás utólag sem igazolta a juvenilis polyposis szindróma klinikai jelenlétét. Apai nagyanyja 67 évesen hunyt el vastagbéldaganatban (vizsgálati adatai nem voltak hozzáférhetôk, boncolás nem történt), apai nagyapjáról nincsenek adataink. Édesanyjuk él és panaszmentes, 42 éves korában részletesen kivizsgálták, akkor eredményei nem igazoltak polyposisszindrómát. Molekuláris diagnosztika Hazai lehetôségeink a klinikai genetikai háttér vizsgálatát illetôen a korábbi években meglehetôsen korlátozottak voltak. Néhány génexpressziós vizsgálatra mód nyílt a Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar, Orvosi Népegészségtani Intézetének segítségével (Ember István professzor). Vizsgálták a p53, a c- MYC és a H-ras gén aktivitását. Az eredmények a probandnál, annak gyermekénél, a proband testvérénél és egyik gyermekénél fokozott aktivitást mutattak, míg a másik gyermekénél nem találtak kóros eltérést. Ezek alapján próbáltuk a családtagok rizikóját megbecsülni a 90-es években (18). Nem tudunk különösebb magyarázatot adni a vizsgált vérmintákban a tumorszuppresszor p53 és a c- MYC onkoprotein, valamint a H-ras gén aktivált expressziójára, ki kell emelnünk azonban, hogy egé- 376 LAM 2008;18(5): Tam: Malignitás juvenilis polyposis szindrómában

5 szen friss közlemények (19, 20) is csak meglehetôsen hipotetikus megközelítését tudják adni ezen kórutak lehetséges torzulásainak. A késôbbi, jóval pontosabb klinikai genetikai vizsgálatok ismeretében azonban meglehetôsen kísérteties véletlennek tûnhet, hogy a fenti génexpressziós eltéréseket csak a késôbb bebizonyosodottan mutációt hordozók vérében találtuk meg. Mindezek alapján azonban a családi kockázatra vonatkozóan nem sikerült szereznünk érdemi útmutatást, ezért vizsgálati anyagot küldtünk genetikai eltérések kimutatására a hazai Országos Onkológiai Intézetbe, de próbálkozásaink nem jártak eredménnyel. Ezek után egyikünk (S. L.) személyes kapcsolatai és a család, valamint a klinikai vizsgálók anyagi áldozatai révén sikerült kapcsolatba lépnünk a juvenilis polyposis szindróma világszerte elismert szakértôjével, James R. Howe professzorral (Egyesült Államok), aki munkatársaival megvizsgálta a testvérbátynak, az ô két gyermekének és a proband gyermekének genetikai anyagát (vérminta, poliprészletek). Az elvégzett vizsgálatok alapján kiderült, hogy a kórképet a BMPR1A gén mutációja okozza. A detektált génhiba egyedülálló, miután a 7-es exon egymást követô nukleotidjában találtak két szubsztitúciót, és ezek két egymást követô stopkodon kialakulásához vezettek. A génhibát nemcsak a klinikailag beteg testvérnél tudták kimutatni, hanem megtalálták a lányánál és az elhunyt testvér gyermekénél is. Nem találtak viszont mutáns gént az élô testvér fiánál (21). Gondozás 5. ÁBRA Kockázatspecifikus családfa. A II.2. páciensnél már egyértelmû a juvenilis polyposis szindróma klinikai képe. A III.1. és III.3. páciensnél a juvenilis polyposis szindrómát okozó BMPR1A-mutáció kimutatható, ezért szoros endoszkópos surveillance-t igényelnek. A III.2. páciensnél a kórképet létrehozó génmutáció nem volt kimutatható, így az ô carcinomarizikója az átlagpopulációéval megegyezô, endoszkópos követése ennek a ténynek megfeleltethetô A pontos genetikai eredmények tükrében megterveztük a család kockázatspecifikus gondozását, amelynek elsô lépéseire a Semmelweis Egyetem II. Sz. Belgyógyászati Klinikáján (N. A.) került sor, a következô eredményekkel: II.2 (49 éves férfi): A gyomorban a legutóbbi vizsgálattal nem találtunk polipot. A totális kolonoszkópia során két polipot távolítottunk el, amelyeknek szövettani vizsgálata adenomatosus polipot mutatott dysplasia nélkül. Az elôzôekben elvégzett kapszulás endoszkópia során (dr. Rácz István, Gyôr) a vékonybélben nem találtunk elváltozást, ennek a vizsgálatnak az elvégzését a következô években tervezzük a genetikai szempontból nagy kockázatúnak tekinthetô III.1 és III.3 betegünknél. III.1 (25 éves, gyermektelen hajadon): A gasztroszkópia negatív volt, a totális kolonoszkópia során két kis, lapos polipot találtunk, a szövettani leírás szerint hyperplasticus jelleggel. III.2 (24 éves gyermektelen férfi): Minden elvégzett vizsgálat negatívnak bizonyult (oesophagogastroduodenoszkópia, totális kolonoszkópia). III.3 (13 éves leánygyermek): A felsô gastrointestinalis traktus endoszkóppal megtekinthetô részein nem találtunk kóros elváltozást. Totális kolonoszkópia során öt eltávolítható és számos kisebb (gombostûfejnyi) polipot észleltünk. Az eltávolított polipok hamartomatosus jellegûek voltak, megfeleltek a juvenilis polyposis szindrómában szokásos típusnak. A jelenlegi kockázatspecifikus családfát az 5. ábra mutatja. Megbeszélés Az eredmények alapján több fontos klinikai következtetést levonhatunk, és pár érdekes kérdés is felmerül. A juvenilis polyposis szindróma eddig leírt eseteiben a betegséget egy mutáns gén autoszomális domináns öröklôdése okozta, jelen esetben pedig két hibás gént is kimutattak. Nehézségbe ütközik annak igazolása, hogy mindkét mutáció funkcionális-e, és hogy mindkettô vezethet-e további génfunkciós hibához. Vélhetôleg a genetikai eltérés különlegessége magyarázza azt a jelenséget, hogy ebben a családban a juvenilis polyposis szindróma klinikai megjelenése (fenotípusa) sokkal súlyosabb, mint a germline BMPR1A-mutációk többségénél, miután itt két érintettnél is kialakult colorectalis carcinoma és a felsô tápcsatornában polipok, amelyek jóval gyakoribbak SMAD4-mutációt hordozó betegeknél, mint BMPR1A-mutációk esetén (22, 23). A genetikai vizsgálatok jelentôsége a tudományos értékén túl abban rejlik, hogy a most még teljesen tünet- és panaszmentes gyermekeknél a fokozott Cáfolnunk kell, hogy ezek a kórképek nem hordozzák magukban a malignus transzformáció lehetôségét. Tam: Malignitás juvenilis polyposis szindrómában LAM 2008;18(5):

6 surveillance lehetôséget adhat arra, hogy a lehetô legjobb életminôségben, a lehetô leghosszabb élettartamot tudjuk biztosítani számukra az orvostudomány eszközeivel. Úgy véljük, paradigmaváltás szükséges a hamartomatosus polypoid laesiók autoszomális domináns öröklôdésû kórképeire vonatkozóan. Cáfolnunk kell, hogy ezek a kórképek nem hordozzák magukban a malignus transzformáció lehetôségét, és fel kell készülnünk arra, hogy egyre tökéletesebb carcinomaprevenciót tudjunk biztosítani, invazív endoszkópiai vagy sebészeti eszközökkel betegeink érdekében. További már komoly egészségpolitikai megfontolásokat igényel, hogy végre a klinikai genetika területén is zárkózzunk fel a fejlett országokhoz, biztosítsuk a vizsgálatok finanszírozását és mindenkori elérhetôségét. Ez a korszerû gasztroenterológiában a következôk érdekében rendkívül fontos: A proband felismerése és esetében a releváns mutáció bizonyítása. A kimutatott mutáció megkeresése a hozzátartozókban. Pozitivitás esetén a jelenleg rendelkezésünkre álló carcinomaprevenciós módszerek (korai detektálás: endoszkópia, MRI, PET-CT) finanszírozott protokoll szerinti biztosítása. Negativitás esetén a csak általánosan veszélyeztetett hozzátartozók felmentése a rettegés alól, amelyet a familiáris rákhalmozódás kockázata miatt átélnének. A genetikai háttér ismeretében elkerülhetôk az idôés eszközigényes, drága vizsgálatok a nem nagy kockázatú hozzátartozók esetében, így nemcsak az egyes érintett egyének, hanem nem utolsósorban az egészségügyi személyzet is mentesül a felesleges terhek alól. Köszönetnyilvánítás A tumormarkerek vizsgálatáért hálás köszönetünket fejezzük ki Ember István professzor úrnak (Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Orvosi Népegészségtani Intézet), a kapszulás endoszkópos vizsgálat lehetôségéért Rácz István professzor úrnak (Gyôri Petz Aladár Oktatókórház). Munkánk semmiképpen sem lehetett volna eredményes James R. Howe sebész-onkológus professzor (University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, IA, Egyesült Államok) és munkatársainak önzetlen és kitartó segítsége nélkül. IRODALOM 1. Sulová M, Zídková K, Kleibl Z, et al. Mutation analysis of the MYH gene in unrelated Czech APC mutation-negative polyposis patients. Eur J Cancer 2007;43: Tam B, Simon L. Polyposis szindrómák és a herediter non-polyposisos colorectalis carcinoma. In: Tulassay Zsolt (szerk.). A vastagbélrák megelôzése és kezelése. Budapest: Springer Tudományos Kiadó; p Diamond M. Adenoma of the rectum in children: Report of a case in a thirty month old girl. Am J Dis Child 1939;57: Horrilleno EG, Eckert C, Ackerman LV. Polyps of the rectum and colon in children. Cancer 1957;10: Morson BC. Some peculiarities in the histology of intestinal polyps. Dis Colon Rectum 1962;5: Jarvinen HJ, Franssila KO. Familial juvenile polyposis coli: Increased risk of colorectal cancer. Gut 1984;25: Coburn MC, Pricolo VE, DeLuca FG, Bland KI. Malignant potential in intestinal juvenile polyposis syndromes. Ann Surg Oncol 1995;2: Howe JR, Mitros FA, Summers RW. The risk of gastrointestinal carcinoma in familial juvenile polyposis. Ann Surg Oncol 1998;5: McColl I, Bussey HJR, Veale AMO, Morson BC. Juvenile polyposis coli. Proc R Soc Med 1964;57: Howe JR. Juvenile polyposis syndrome. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Vogelstein B. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th edition. New York: McGraw-Hill; p Howe JR, Ringold JC, Summers RW, Mitros FA, Nishimura DY, Stone EM. A gene for familial juvenile polyposis maps to chromosome 18q21.1. American Journal of Human Genetics 1998; 62: Howe JR, Roth S, Ringold JC, Summers RW, Jarvinen HJ, Sistonen P, et al. Mutations in the SMAD4/DPC4 gene in juvenile polyposis. Science 1998;280: Howe JR, Bair JL, Sayed MG, Anderson ME, Mitros FA, Petersen GM, et al. Germline mutations of the gene encoding bone morphogenetic protein receptor 1A in juvenile polyposis. Nature Genetics 2001;28: Howe JR, Sayed MG, Ahmed AF, Ringold J, Larsen-Haidle J, Merg A, et al. The prevalence of MADH4 and BMPR1A mutations in juvenile polyposis and absence of BMPR2, BMPR1B, and ACVR1 mutations. J Med Genet 2004;41: Sachatello CR, Hahn IS, Carrington CB. Juvenile gastrointestinal polyposis in female infant: report case and review of the literature of a recently recognized syndroma. Surgery 1974;74: Teisseyre M, Plawski A, Podralska M, Slomski R, Ismail H, Woynarowski M, et al. Juvenile polyposis syndrome in a 9-year-old boy caused by new detected BMPR1A gene mutation. Gut 2007;56(SupplIII):A Marsh DJ, Coulton V, Lunetta KL, Rocca SP, Dahia PL, Zheng Z, et al. Mutation spectrum and genotype-phenotype analyses in Cowden disease and Bannayan-Zonana syndrome, two hamartoma syndromes with germline PTEN mutation. Hum Mol Genet 1998;7: Simon L. Risks of juvenile gastrointestinal polyposis. Austro-Hungarian Gastroenterology Meeting in Vienna, To MD, Perez-Losada J, Mao JH, Balmain A. Crosstalk between Pten and Ras signaling pathways in tumor development. Cell Cycle 2005;4: Dai MS, Yín Y, Gallegos JR, LU H. Balance of Yin and Yang: ubiquitilation-mediated regulation of p53 and cmyc. Neoplasia 2006;6: Howe JR, Chinnathambi S, Calva D, Bair J, Pechmann B, Salamon Á, et al. A family with two consecutive nonsense mutations in BMPR1A causing juvenile polyposis. Cancer Genetics and Cytogenetics. 2008; in press. 22. Friedl W, Uhlhaas S, Schulman K, Stolte M, Loff S, Back W, et al. Juvenile polyposis: massive gastric polyposis is more common in MADH4 mutation carriers than in BMPR1A mutation carriers. Human Genetics 2002;111: Sayed MG, Ahmed AF, Ringold JC, Anderson ME, Bair JL, Mitros FA, et al. Germline SMAD4 or BMPR1A mutations and phenotype of juvenile polyposis. Ann Surg Oncol 2002;9: LAM 2008;18(5): Tam: Malignitás juvenilis polyposis szindrómában

Családban marad? avagy a felmenőinktől nem csak a vagyont örököljük

Családban marad? avagy a felmenőinktől nem csak a vagyont örököljük Családban marad? FIGAMU Balatonalmádi 2016 avagy a felmenőinktől nem csak a vagyont örököljük Prof. Nagy Ferenc Rutka Mariann, Farkas Klaudia, Bálint Anita, Bor Renáta, Milassin Ágnes, Fábián Anna, Szepes

Részletesebben

Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése

Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése Kegyes Lászlóné 1, Némethné Lesó Zita 1, Varga Sándor Attiláné 1, Barna T. Katalin 1, Rombauer Edit 2 Dunaújvárosi Prodia Központi

Részletesebben

EGYETEMI DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS A KI-67, FLT3 ÉS JAK2 GÉNEK MUTÁCIÓINAK VIZSGÁLATA TUMOROS SEJTVONALAKBAN ÉS COLORECTALIS CARCINOMÁS BETEGEK

EGYETEMI DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS A KI-67, FLT3 ÉS JAK2 GÉNEK MUTÁCIÓINAK VIZSGÁLATA TUMOROS SEJTVONALAKBAN ÉS COLORECTALIS CARCINOMÁS BETEGEK EGYETEMI DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS A KI-67, FLT3 ÉS JAK2 GÉNEK MUTÁCIÓINAK VIZSGÁLATA TUMOROS SEJTVONALAKBAN ÉS COLORECTALIS CARCINOMÁS BETEGEK MINTÁIBAN DR. BUBÁN TAMÁS TÉMAVEZETŐ: DR. ANTAL-SZALMÁS PÉTER

Részletesebben

VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015.

VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. Jubileumi V. Sikeresen Teljesült Évad / 2010-2011 - 2012-2013 - 2014 / Központi vastagbéldaganat rizikó felmérési kérdőív 2012-2013-14. évi eredményei Dr.

Részletesebben

A rosszindulatú daganatos halálozás változása 1975 és 2001 között Magyarországon

A rosszindulatú daganatos halálozás változása 1975 és 2001 között Magyarországon A rosszindulatú daganatos halálozás változása és között Eredeti közlemény Gaudi István 1,2, Kásler Miklós 2 1 MTA Számítástechnikai és Automatizálási Kutató Intézete, Budapest 2 Országos Onkológiai Intézet,

Részletesebben

pt1 colorectalis adenocarcinoma: diagnózis, az invázió fokának meghatározása, a daganatos betegség ellátása (EU guideline alapján)

pt1 colorectalis adenocarcinoma: diagnózis, az invázió fokának meghatározása, a daganatos betegség ellátása (EU guideline alapján) pt1 colorectalis adenocarcinoma: diagnózis, az invázió fokának meghatározása, a daganatos betegség ellátása (EU guideline alapján) Szentirmay Zoltán Országos Onkológiai Intézet Daganatpatológiai Centrum

Részletesebben

III. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2012. A 2011. évi Gasztroenterológiai szűrővizsgálatainak eredményei. Dr. Novák János PhD.

III. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2012. A 2011. évi Gasztroenterológiai szűrővizsgálatainak eredményei. Dr. Novák János PhD. III. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2012. A 2011. évi Gasztroenterológiai szűrővizsgálatainak eredményei Dr. Novák János PhD. Gasztroenterológiai kérdőíves szűrés adatainak feldolgozása Összesen

Részletesebben

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2 Az Országos Onkológiai Intézet Norvég Finanszírozási mechanizmus keretében elnyert Kutatás Fejlesztési Pályázata Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon

Részletesebben

Esetbemutatás. Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07.

Esetbemutatás. Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07. Esetbemutatás Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07. Esetbemutatás I. 26 éves férfi 6 héttel korábban bal oldali herében elváltozást észlelt,majd 3 héttel később haemoptoe miatt kereste fel orvosát antibiotikumos

Részletesebben

COLORECTALIS CARCINOMA (CRC) SZŰRÉS (MP 059.B1)

COLORECTALIS CARCINOMA (CRC) SZŰRÉS (MP 059.B1) Változtatás átvezetésére kötelezett példány: nem kötelezett példány: Példány sorszám: COLORECTALIS CARCINOMA (CRC) SZŰRÉS (MP 059.B1) Készítette: Dr. Várvölgyi Csaba egyetemi adjunktus Jóváhagyta: Dr.

Részletesebben

Kihívások és lehetőségek

Kihívások és lehetőségek Colorectalis rák (CRC) Kihívások és lehetőségek Szepes Zoltán M.D. Ph.D. SZTE I. sz. Belgyógyászati Klinika 1. Epidemiológia 2. Genetika 3. Tünetek 4. Szűrés / diagnózis 5. Klasszifikáció 6. Guidelines

Részletesebben

67. Pathologus Kongresszus

67. Pathologus Kongresszus A kemoirradiáció okozta oncocytás átalakulás szövettani, immunhisztokémiai, ultrastruktúrális jellemzői és lehetséges prognosztikus jelentősége rectum adenocarcinomákban 67. Pathologus Kongresszus Bogner

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról

Részletesebben

A GYOMOR DAGANATOS MEGBETEGEDÉSEI

A GYOMOR DAGANATOS MEGBETEGEDÉSEI A GYOMOR DAGANATOS MEGBETEGEDÉSEI DR. LÉNÁRT ZSUZSANNA SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM I.SZ. BELGYÓGYÁSZATI KLINIKA A GYOMOR JÓINDULATÚ DAGANATAI ("protrudáló gyomorlaesiók", " gyomorpolypusok") eredetük szerint

Részletesebben

Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet. Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012.

Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet. Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012. Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012.december 7 Follicularis hám eredetű daganatok Jól differenciált tumorok

Részletesebben

Epithelialis-mesenchymalis átmenet vastagbél daganatokban

Epithelialis-mesenchymalis átmenet vastagbél daganatokban Epithelialis-mesenchymalis átmenet vastagbél daganatokban Éles Klára Országos Onkológiai Intézet Sebészi és Molekuláris Daganatpatológiai Centrum Budapest, 2010. 12. 03. Epithelialis-mesenchymalis átmenet

Részletesebben

1. Emlődaganatok neoadjuváns kezelésének hatása a műtéti technikára Témavezető: Dr. Harsányi László PhD egyetemi docens

1. Emlődaganatok neoadjuváns kezelésének hatása a műtéti technikára Témavezető: Dr. Harsányi László PhD egyetemi docens SZAKDOLGOZAT TÉMAJAVASLATOK A 2012/2013 tanévre Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. sz. Sebészeti Klinika SEBÉSZET 1. Emlődaganatok neoadjuváns kezelésének hatása a műtéti technikára 2.

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Eredményes temozolamid kezelés 2 esete glioblasztómás betegeknél

Eredményes temozolamid kezelés 2 esete glioblasztómás betegeknél Eredményes temozolamid kezelés 2 esete glioblasztómás betegeknél Dr. Mangel László 1,2, Prof. Dr. Dóczi Tamás 3, Dr. Balogh Zsolt 4, Dr. Lövey József 2, Dr. Sipos László 5 Pécsi Tudományegyetem, Onkoterápiás

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Adenoma-carcinoma szekvenciában szereplő polypoid elváltozások osztályozása

Adenoma-carcinoma szekvenciában szereplő polypoid elváltozások osztályozása Adenoma-carcinoma szekvenciában szereplő polypoid elváltozások osztályozása Dr. Strausz Tamás Országos Onkológiai Intézet Sebészeti és Molekuláris Patológiai Osztály Henry D. Appelman recommends calling

Részletesebben

I./6. fejezet: Praeblastomatosisok. Bevezetés

I./6. fejezet: Praeblastomatosisok. Bevezetés I./6. fejezet: Praeblastomatosisok Zalatnai Attila A fejezet célja, hogy a hallgató megismerkedjen a praeblastomatosisok fogalmával, és lehetséges megjelenési formáival. A fejezet teljesítését követően

Részletesebben

Leukocyta scintigraphia - a gyulladásos bélbetegségek noninvazív vizsgálómódszereinek gold standard - je?

Leukocyta scintigraphia - a gyulladásos bélbetegségek noninvazív vizsgálómódszereinek gold standard - je? Leukocyta scintigraphia - a gyulladásos bélbetegségek noninvazív vizsgálómódszereinek gold standard - je? Bevezetés Dr. Salamon Ágnes Szekszárd A gyulladásos bélbetegségek (inflammatory bowel diseases,

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

Szemeszter 2014.I.félév Jelleg. Semmelweis Egyetem Továbbképzési Központ Akkr.pont 50. 2014.01.20 Vége 2014.01.24 Tanácsterem Napok 5.

Szemeszter 2014.I.félév Jelleg. Semmelweis Egyetem Továbbképzési Központ Akkr.pont 50. 2014.01.20 Vége 2014.01.24 Tanácsterem Napok 5. Tanfolyam adatlap Alapadatok Kódszám Főcím Állapot Szervező Partner SE- TK/2014.I./00079 Szemeszter 2014.I.félév Jelleg Daganatok és komplex terápiája A tanfolyam akkreditálásra került Országos Onkológiai

Részletesebben

Tanfolyami órák Jelentkezési hat.idő 2013.01.11. www.oncol.hu. Sorsz. Nap Időpont Hossz Előadás címe Előadó Minősítése

Tanfolyami órák Jelentkezési hat.idő 2013.01.11. www.oncol.hu. Sorsz. Nap Időpont Hossz Előadás címe Előadó Minősítése Tanfolyam adatlap Alapadatok Kódszám SE- TK/2013.I./00025 Szemeszter 2013.I.félév Jelleg Főcím Daganatok és komplex terápiája Állapot Tanfolyam adatok még változtathatóak a szervező által Szervező Országos

Részletesebben

A tananyag tanulási egységei I. Általános elméleti onkológia I/1. Jelátviteli utak szerepe a daganatok kialakulásában I/2.

A tananyag tanulási egységei I. Általános elméleti onkológia I/1. Jelátviteli utak szerepe a daganatok kialakulásában I/2. A tananyag tanulási egységei I. Általános elméleti onkológia I/1. Jelátviteli utak szerepe a daganatok kialakulásában I/2. Vírusok szerepe a daganatok kialakulásában I/3. A környezet hatása a daganatok

Részletesebben

Fiatal férfi beteg sikeres kombinált neurointervenciós idegsebészeti-sugársebészet

Fiatal férfi beteg sikeres kombinált neurointervenciós idegsebészeti-sugársebészet A carotisarteria szűkületének javasolt ellátási módját alapvetően befolyásolja, ha a szűkület mindkét oldalon szignifikáns mértékű, ha a szűkület oka előzetes nyaki besugárzás, illetve ha a betegnek intracranialis

Részletesebben

ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL

ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL EREDMÉNYEK Munkacsoportunk úttörő szerepet játszott a molekuláris onkológiai (onkogenetikai)

Részletesebben

MAGYAR GASZTROENTErOLÓGIAI TÁRSASÁG COLON SZEKCIÓ. dr. Újszászy László-emlékülés PROGRAMFÜZET

MAGYAR GASZTROENTErOLÓGIAI TÁRSASÁG COLON SZEKCIÓ. dr. Újszászy László-emlékülés PROGRAMFÜZET MAGYAR GASZTROENTErOLÓGIAI TÁRSASÁG COLON SZEKCIÓ tudományos ülése dr. Újszászy László-emlékülés Miskolc (Lillafüred) 2015. március 6 7. PROGRAMFÜZET Magyar Gasztroenterológiai Társaság Colon Szekció Tudományos

Részletesebben

A hólyagrák aktuális kérdései a pathologus szemszögéből. Iványi Béla SZTE Pathologia

A hólyagrák aktuális kérdései a pathologus szemszögéből. Iványi Béla SZTE Pathologia A hólyagrák aktuális kérdései a pathologus szemszögéből Iványi Béla SZTE Pathologia Hólyagrák 7. leggyakoribb carcinoma Férfi : nő arány 3.5 : 1 Csúcsa: 60-80 év között Oka: jórészt ismeretlen Rizikótényezők:

Részletesebben

Az Evidence Based és a SACS TM kapcsolata a sztóma körüli bőrelváltozások területén

Az Evidence Based és a SACS TM kapcsolata a sztóma körüli bőrelváltozások területén Az Evidence Based és a SACS TM kapcsolata a sztóma körüli bőrelváltozások területén A világon egyre több országban az egészségügyi döntéshozatalban (mind szolgáltatói, mind biztosítói oldalon) a medicinában

Részletesebben

Katasztrófális antifoszfolipid szindróma

Katasztrófális antifoszfolipid szindróma Katasztrófális antifoszfolipid szindróma Gadó Klára Semmelweis Egyetem, I.sz. Belgyógyászati Klinika Antifoszfolipid szindróma Artériás és vénás thrombosis Habituális vetélés apl antitest jelenléte Mi

Részletesebben

A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán

A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán Doktori értekezés tézisei Dr. Mayer László Semmelweis Egyetem Mentális Egészségtudományok

Részletesebben

III./5. GIST. Bevezetés. A fejezet felépítése. A.) Panaszok. B.) Anamnézis. Pápai Zsuzsanna

III./5. GIST. Bevezetés. A fejezet felépítése. A.) Panaszok. B.) Anamnézis. Pápai Zsuzsanna III./5. GIST Pápai Zsuzsanna A fejezet célja: a GIST daganatok epidemiológiájának, tüneteinek, diagnosztikájának valamint, kezelési lehetőségeinek áttekintése egy beteg esetének bemutatásán keresztül.

Részletesebben

III./2.3. Vékonybél tumorok

III./2.3. Vékonybél tumorok III./2.3. Vékonybél tumorok Herszényi László A fejezet célja egy esetbemutatáson keresztül a vékonybél tumorok epidemiológiájának, tüneteinek, diagnosztikájának, terápiájának és szűrésének áttekintése.

Részletesebben

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Dr. Donáth Judit Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet, Budapest HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012-2014 2015. ÁPRILIS 17.

Részletesebben

Os capitatumban elhelyezkedő osteoid osteoma okozta csuklótáji fájdalom Esetismertetés

Os capitatumban elhelyezkedő osteoid osteoma okozta csuklótáji fájdalom Esetismertetés A Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ Traumatológiai Klinika és Pathológia Intézet közleménye Os capitatumban elhelyezkedő osteoid osteoma okozta

Részletesebben

Differenciáltság és anaplasia. Differenciáltság A daganatsejtek szövetileg mennyire emlékeztetnek a kiindulási sejtre és szövetre

Differenciáltság és anaplasia. Differenciáltság A daganatsejtek szövetileg mennyire emlékeztetnek a kiindulási sejtre és szövetre Differenciáltság és anaplasia Differenciáltság A daganatsejtek szövetileg mennyire emlékeztetnek a kiindulási sejtre és szövetre Benignus daganat Szerkezete a kiindulási szövet szerkezetéhez hasonlít Sejtjei

Részletesebben

A nyelőcső és a gyomor betegségei Herszényi László Semmelweis Egyetem, Budapest II. sz. Belgyógyászati Klinika

A nyelőcső és a gyomor betegségei Herszényi László Semmelweis Egyetem, Budapest II. sz. Belgyógyászati Klinika A nyelőcső és a gyomor betegségei Herszényi László Semmelweis Egyetem, Budapest II. sz. Belgyógyászati Klinika 2012. szeptember 12. Gyomorégés = Reflux Normál Reflux Gyomorsav Nyelőcső reflux betegség

Részletesebben

A gyomor polypoid képleteinek gyakorisága egy endoszkópos centrumban

A gyomor polypoid képleteinek gyakorisága egy endoszkópos centrumban EREDETI KÖZLEMÉNY A gyomor polypoid képleteinek gyakorisága egy endoszkópos centrumban Csontos Ágnes Anna 1 Fekete Bálint 1 Lőrinczy Katalin dr. 1 Terjék Orsolya 1 Berczi Lajos dr. 2 Juhász Márk dr. 1

Részletesebben

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott

Részletesebben

SZAKDOLGOZAT TÉMÁK. 1.) A stroke képalkotó diagnosztikája és differenciál diagnosztikája.

SZAKDOLGOZAT TÉMÁK. 1.) A stroke képalkotó diagnosztikája és differenciál diagnosztikája. PTE ETK KAPOSVÁRI KÉPZÉSI KÖZPONT KÉPALKOTÓ DIAGNOSZTIKAI ANALITIKA SZAKIRÁNY SZAKDOLGOZAT TÉMÁK 1.) A stroke képalkotó diagnosztikája és differenciál diagnosztikája. 2.) Az agy fejlődési rendellenességeinek

Részletesebben

Dr. Ottó Szabolcs Országos Onkológiai Intézet

Dr. Ottó Szabolcs Országos Onkológiai Intézet Nemzeti Kutatási és Fejlesztési Program 1. Főirány: Életminőség javítása Nemzeti Onkológiai Kutatás-Fejlesztési Konzorcium a daganatos halálozás csökkentésére 1/48/2001. Részjelentés: 200. November 0.-2004.

Részletesebben

Kalcium, D-vitamin és a daganatok

Kalcium, D-vitamin és a daganatok Kalcium, D-vitamin és a daganatok dr. Takács István SE ÁOK I.sz. Belgyógyászati Klinika Napi kalcium vesztés 200 mg (16% aktív transzport mellett ez 1000 mg bevitelnek felel meg) Emilianii huxley Immun

Részletesebben

III./9.5. A hüvely daganatai

III./9.5. A hüvely daganatai III./9.5. A hüvely daganatai Tömösváry Zoltán, Langmár Zoltán, Bánhidy Ferenc A fejezetben a hüvely rosszindulatú daganatait taglaljuk, ismertetjük gyakoriságát, típusait, diagnosztikáját, kezelését és

Részletesebben

Magyar Gasztroenterológiai Társaság Endoszkópos Szekció 2013. évi Vándorgyűlése

Magyar Gasztroenterológiai Társaság Endoszkópos Szekció 2013. évi Vándorgyűlése Magyar Gasztroenterológiai Társaság Endoszkópos Szekció 2013. évi Vándorgyűlése Hunguest Hotel Forrás****SUPERIOR Gyógy- és Wellness Szálloda 6726 Szeged, Szent-Györgyi Albert utca 20 2013. szeptember

Részletesebben

Genetikai polimorfizmus vizsgálatok 1-es típusú cukorbetegségben

Genetikai polimorfizmus vizsgálatok 1-es típusú cukorbetegségben Genetikai polimorfizmus vizsgálatok 1-es típusú cukorbetegségben Dr. Hermann Csaba Doktori (Ph.D.) Értekezés Tézisfüzet Témavezetı: Prof. Dr. Madácsy László egyetemi tanár Programvezetı: Prof. Dr. Tulassay

Részletesebben

E4 A Gyermekkori szervezett lakossági emlőszűrések hatása az emlőműtétek

E4 A Gyermekkori szervezett lakossági emlőszűrések hatása az emlőműtétek 08.30-09.30 09.00-10.30 Pátria terem 2005. november 10. csütörtök E1 MEGNYITÓ E2 1.Nemzeti Üléselnökök: Rákkontroll Kovács Attila, Program Csonka I. Csaba, Ottó Szabolcs E3 Kásler Ottó jellegzetességei,

Részletesebben

DIGITÁLIS MIKROSZKÓPIA AZ EMÉSZTŐRENDSZERI SZÖVETI

DIGITÁLIS MIKROSZKÓPIA AZ EMÉSZTŐRENDSZERI SZÖVETI DIGITÁLIS MIKROSZKÓPIA AZ EMÉSZTŐRENDSZERI SZÖVETI MINTÁK DIAGNOSZTIKÁJÁBAN Doktori tézisek Ficsór Levente Semmelweis Egyetem, 2. sz. Belgyógyászati Klinika Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Programvezető:

Részletesebben

Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok

Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok Genetikai változások Onkogének Tumorszuppresszor gének DNS hibajavító gének Telomer és telomeráz Epigenetikai változások DNS-metiláció Mikro-RNS

Részletesebben

Otthoni parenterális táplálás meddig jutottunk? Izbéki Ferenc Fejér Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház

Otthoni parenterális táplálás meddig jutottunk? Izbéki Ferenc Fejér Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház Otthoni parenterális táplálás meddig jutottunk? Izbéki Ferenc Fejér Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház Mikor kezdődött? 2000-ig az Egyesült Államokban>40.000 OPT kezelt beteg Maurice E. Shils,

Részletesebben

Mit is csinál pontosan a patológus?

Mit is csinál pontosan a patológus? Szász A. Marcell Mit is csinál pontosan a patológus? Ceglédi Kossuth Lajos Gimnázium Cegléd, 2015. március 19. www.meetthescientist.hu 1 26 Google - patológus www.meetthescientist.hu 2 26 Google - patológia

Részletesebben

Diverticulosis. A vastagbél kis, 5-10 mm-es kitüremkedései. Többnyire a sigmabélben alakul ki

Diverticulosis. A vastagbél kis, 5-10 mm-es kitüremkedései. Többnyire a sigmabélben alakul ki Diverticulosis A vastagbél kis, 5-10 mm-es kitüremkedései Többnyire a sigmabélben alakul ki Az iparilag fejlett országokban a 60 évnél idősebb emberekben igen gyakori Kóroktana 1. Alacsony rosttartalmú

Részletesebben

Kettős férfi emlőrák és a beteg utógondozása

Kettős férfi emlőrák és a beteg utógondozása Bevezetés A férfi emlőrák ritka betegség, általában 100 női emlőrákra jut egy férfi emlőrákos beteg. Egyes populációkban ez az arány más lehet, így például az afrikai fekete lakosság körében 2,4% (1).

Részletesebben

A felnôttkori combfejnecrosis korai kimutatása

A felnôttkori combfejnecrosis korai kimutatása MOZGÁSSZERVI DIAGNOSZTIKA Összefoglaló közlemény A felnôttkori combfejnecrosis korai kimutatása Gion Katalin, Palkó András Early detection of adult femoral head necrosis A felnôttkori combfejnecrosis a

Részletesebben

Lohe mûtét hosszú távú eredményei a metatarsalgia kezelésében

Lohe mûtét hosszú távú eredményei a metatarsalgia kezelésében POTE Ortopédiai Klinika közleménye Lohe mûtét hosszú távú eredményei a metatarsalgia kezelésében DR. LOVÁSZ GYÖRGY, DR. KRÁNICZ JÁNOS, DR. SCHMIDT BÉLA Érkezett: 1995. április 11. ÖSSZEFOGLALÁS A szerzôk

Részletesebben

OROSZ MÁRTA DR., GÁLFFY GABRIELLA DR., KOVÁCS DOROTTYA ÁGH TAMÁS DR., MÉSZÁROS ÁGNES DR.

OROSZ MÁRTA DR., GÁLFFY GABRIELLA DR., KOVÁCS DOROTTYA ÁGH TAMÁS DR., MÉSZÁROS ÁGNES DR. ALL RIGHTS RESERVED SOKSZOROSÍTÁSI CSAK A MTT ÉS A KIADÓ ENGEDÉLYÉVEL Az asthmás és COPD-s betegek életminõségét befolyásoló tényezõk OROSZ MÁRTA DR., GÁLFFY GABRIELLA DR., KOVÁCS DOROTTYA Semmelweis Egyetem

Részletesebben

X-hez kötött öröklődés

X-hez kötött öröklődés 12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati

Részletesebben

ÚJ KEMOTERÁPIÁS PROTOKOLLOK (2011. július 1-től)

ÚJ KEMOTERÁPIÁS PROTOKOLLOK (2011. július 1-től) ÚJ KEMOTERÁPIÁS PROTOKOLLOK (2011. július 1-től) 7488* Kemoterápia, CETUX+FOLFOX-6 (telítő) protokoll szerint... 1 7489* Kemoterápia, CETUX+FOLFOX-6 (fenntartó) protokoll szerint... 3 7539* Kemoterápia,

Részletesebben

A hereditaer emlőrákok klinikai sajátosságai irodalmi adatok és kecskeméti tapasztalatok alapján

A hereditaer emlőrákok klinikai sajátosságai irodalmi adatok és kecskeméti tapasztalatok alapján A hereditaer emlőrákok klinikai sajátosságai irodalmi adatok és kecskeméti tapasztalatok alapján Pajkos Gábor, Markó László, Soós Györgyi, Maráz Róbert, Oláh Edit Bács-Kiskun Megyei Kórház Onkoradiológiai

Részletesebben

MULTIDISCIPLINARIS ONKOLÓGIA

MULTIDISCIPLINARIS ONKOLÓGIA MULTIDISCIPLINARIS ONKOLÓGIA 2011. szeptember 5-9. Országos Onkológiai Intézet Kötelező szintentartó tanfolyam onkológus és sugárterápiás szakorvosoknak PATOLÓGUS NAP KÉPALKOTÓ NAP SEBÉSZETI NAP KEMOTERÁPIÁS

Részletesebben

CD8 pozitív primér bőr T-sejtes limfómák 14 eset kapcsán

CD8 pozitív primér bőr T-sejtes limfómák 14 eset kapcsán CD8 pozitív primér bőr T-sejtes limfómák 14 eset kapcsán Szepesi Ágota 1, Csomor Judit 1, Marschalkó Márta 2 Erős Nóra 2, Kárpáti Sarolta 2, Matolcsy András 1 Semmelweis Egyetem I. Patológiai és Kísérlet

Részletesebben

Profilaktikus emlősebészet. Maráz Róbert. Bács-Kiskun Megyei Önkormányzat Kórháza Kecskemét Általános Sebészet, Onkoradiológiai Központ

Profilaktikus emlősebészet. Maráz Róbert. Bács-Kiskun Megyei Önkormányzat Kórháza Kecskemét Általános Sebészet, Onkoradiológiai Központ Profilaktikus emlősebészet Maráz Róbert Bács-Kiskun Megyei Önkormányzat Kórháza Kecskemét Általános Sebészet, Onkoradiológiai Központ BReast CAncer BRCA gén Mary-Claire King volt a névadó, aki 1990- ben

Részletesebben

SUPRACLAVICULARIS NYIROKCSOMÓ DAGANATOK DIFFERENCIÁLDIAGNOSZTIKÁJA CSAPDÁK

SUPRACLAVICULARIS NYIROKCSOMÓ DAGANATOK DIFFERENCIÁLDIAGNOSZTIKÁJA CSAPDÁK SUPRACLAVICULARIS NYIROKCSOMÓ DAGANATOK DIFFERENCIÁLDIAGNOSZTIKÁJA CSAPDÁK Péter Ilona¹, Boér András² és Orosz Zsolt¹ Országos Onkológiai Intézet, Humán és Kísérletes Daganatpatológiai Osztály¹ és Fej-Nyak,

Részletesebben

Beutalást igénylô állapotok. A beutalás az emlôbetegséggel foglalkozó sebészhez történjen. Minden új, körülírt csomó.

Beutalást igénylô állapotok. A beutalás az emlôbetegséggel foglalkozó sebészhez történjen. Minden új, körülírt csomó. Az emlôpanaszos nôk beutalásának irányelve (Guidelines for the referral of patients with breast problems) NHS Breast Screening Programme & The Cancer Research Campaign Elôszó Az emlôrák a nôket érintô

Részletesebben

2014. évi Vándorgyűlése

2014. évi Vándorgyűlése Magyar Gasztroenterológiai Társaság Endoszkópos Szekció 2014. évi Vándorgyűlése 2014. október 3-4. Második értesítő Pécs, Tudásközpont 7622 Pécs, Universitas utca 2/A Tisztelt Kolléganők és Kollégák! Nagy

Részletesebben

A familiáris hasnyálmirigyrák

A familiáris hasnyálmirigyrák A familiáris hasnyálmirigyrák Eredeti közlemény Zalatnai Attila Semmelweis Egyetem ÁOK, I. sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest Irodalmi adatok szerint a hasnyálmirigycarcinomák 5-10%-ában

Részletesebben

Kreditpontos. Laparoszkópos varrástanfolyam. 2012. október 8 20.

Kreditpontos. Laparoszkópos varrástanfolyam. 2012. október 8 20. Kreditpontos laparoszkópos tanfolyamok 2012. október 8 20. Semmelweis Egyetem Kísérletes és Sebészeti Műtéttani Intézet George Berci Laparoszkópos Tréning Centrum Herceghalom Október 8-9. Október 10-11.

Részletesebben

Fulminans colitis ulcerosa a sebész szemével

Fulminans colitis ulcerosa a sebész szemével FIGAMU X. kongresszusa Balatonalmádi, 2015.04.17-19. Fulminans colitis ulcerosa a sebész szemével Besznyák István Uzsoki utcai Kórház, Sebészeti - Onkosebészeti Osztály, Budapest 1 Milyen műtétet végez

Részletesebben

Magyar ILCO Szövetség. 7400 Kaposvár, Szent Imre u. 14. Alapítva 1983.

Magyar ILCO Szövetség. 7400 Kaposvár, Szent Imre u. 14. Alapítva 1983. Magyar ILCO Szövetség 7400 Kaposvár, Szent Imre u. 14. Alapítva 1983. Komplex kezelés Szűrés A felismert daganatos beteg kivizsgálása Labor Colonoscópia Szövettan RTG UH CT MR Neoadjuvans kezelés Komplex

Részletesebben

A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete)

A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete) A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete) I. Ritka Betegség regiszterek Európában II. Ritka betegség regiszterek

Részletesebben

Csípôízületi totál endoprotézis-beültetés lehetôségei csípôkörüli osteotomiát követôen

Csípôízületi totál endoprotézis-beültetés lehetôségei csípôkörüli osteotomiát követôen A Pécsi Orvostudományi Egyetem Ortopédiai Klinika közleménye Csípôízületi totál endoprotézis-beültetés lehetôségei csípôkörüli osteotomiát követôen DR. BELLYEI ÁRPÁD, DR. THAN PÉTER. DR. VERMES CSABA Érkezett:

Részletesebben

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)

Részletesebben

A tüdőcitológia jelentősége a tüdődaganatok neoadjuváns kezelésének tervezésében

A tüdőcitológia jelentősége a tüdődaganatok neoadjuváns kezelésének tervezésében A tüdőcitológia jelentősége a tüdődaganatok neoadjuváns kezelésének tervezésében Pápay Judit SE, I.sz.Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet 70. Patológus Kongresszus Siófok 2011. szept. 29 - okt.1.

Részletesebben

OPPONENSI VÉLEMÉNY. Dr. Lakatos Péter László köztestületi azonosító: 15893 az MTA Doktora cím elnyerése érdekében benyújtott,

OPPONENSI VÉLEMÉNY. Dr. Lakatos Péter László köztestületi azonosító: 15893 az MTA Doktora cím elnyerése érdekében benyújtott, OPPONENSI VÉLEMÉNY Dr. Lakatos Péter László köztestületi azonosító: 15893 az MTA Doktora cím elnyerése érdekében benyújtott, GENETIKAI, SZEROLÓGIAI ÉS KLINIKAI TÉNYEZŐK SZEREPE A GYULLADÁSOS BÉLBETEGSÉGEK

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Microcytaer anaemiák

Microcytaer anaemiák Microcytaer anaemiák Herszényi László MTA doktora Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika 2015. február 19. I. Fokozott vvt-pusztulás a. Haemolysis II. Csökkent vvt-képzés a. Hgb-szintézis zavara

Részletesebben

Mi az a genetikai teszt?

Mi az a genetikai teszt? 12 Mi az a genetikai teszt? Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház kiadványainak módosítása

Részletesebben

Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet

Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet Molekuláris Medicina Mindenkinek Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika 2012. December 4. Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet Felosztás Neurofibromatózis I. (Recklinghausen

Részletesebben

III./15.5. Malignus phaeochromocytoma

III./15.5. Malignus phaeochromocytoma III./15.5. Malignus phaeochromocytoma Igaz Péter, Tóth Miklós, Rácz Károly Ebben a tanulási egységben a malignus phaeochromocytoma tüneteinek, diagnosztikájának valamint a kezelés lehetőségeinek az áttekintése

Részletesebben

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014 Április 8 Május 22 8th April 22nd May Hét / 1st week (9. kalendariumi het) Takács László / Fehér Zsigmond Magyar kurzus Datum/ido Ápr. 8 Apr. 9 10:00 10:45

Részletesebben

A diagnosztikus pontosság és a terápiás megfelelőség: az eredményes és biztonságos ellátás alapvető dimenziói

A diagnosztikus pontosság és a terápiás megfelelőség: az eredményes és biztonságos ellátás alapvető dimenziói A diagnosztikus pontosság és a terápiás megfelelőség: az eredményes és biztonságos ellátás alapvető dimenziói Dr. Kulin László, főszerkesztő Betegbiztonsag.hu Debreceni Egészségügyi, Minőségügyi Napok

Részletesebben

Daganatok fogalma, általános jellegzetességeik és osztályozásuk. Zalatnai Attila

Daganatok fogalma, általános jellegzetességeik és osztályozásuk. Zalatnai Attila Daganatok fogalma, általános jellegzetességeik és osztályozásuk Zalatnai Attila Daganat: olyan kóros szövetszaporulat, mely a szervezet saját sejtjeiból kiindulva, fokozatosan függetlenedik a fiziológiás

Részletesebben

A debreceni Kenézy Emlôcentrumban 2002 2003-ban végzett emlôszûrés és klinikai mammográfia eredményei

A debreceni Kenézy Emlôcentrumban 2002 2003-ban végzett emlôszûrés és klinikai mammográfia eredményei EMLÔDIAGNOSZTIKA Klinikoradiológiai tanulmány A debreceni Kenézy Emlôcentrumban 2002 2003-ban végzett emlôszûrés és klinikai mammográfia eredményei Sebô Éva, Sarkadi László, Kovács Ilona, Vajda Olga BEVEZETÉS

Részletesebben

A fejezet felépítése

A fejezet felépítése III./14.3.11. Carcinoma basocellulare, basalioma ellátásának lehetőségei Wikonkál Norbert A fejezet célja, hogy megismerje az olvasó képet kapjon a basalioma gyakorlati ellátásáról. A fejezet áttanulmányozását

Részletesebben

A FOREST LABORATORIES, INC. ÉS A RICHTER GEDEON NYRT

A FOREST LABORATORIES, INC. ÉS A RICHTER GEDEON NYRT A FOREST LABORATORIES, INC. ÉS A RICHTER GEDEON NYRT. KÖZLEMÉNYE A CARIPRAZINE SKIZOFRÉNIÁBAN SZENVEDŐ BETEGEK KÖRÉBEN VÉGZETT FÁZIS IIB KLINIKAI VIZSGÁLATÁNAK POZITÍV EREDMÉNYEIRŐL NEW YORK, 2009. október

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS origamigroup www.origami.co.hu I. Rheumatoid arthritis Sokat hallunk napjainkban az immunrendszernek az egészség

Részletesebben

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának

Részletesebben

Fejsérülések gyermekkorban

Fejsérülések gyermekkorban OTSZONLINE.HU Fejsérülések gyermekkorban Dr. Fadgyas Balázs, dr. Pászti Ildikó Mária A gyermeksebészeti, gyermektraumatológiai gyakorlat során gyakran találkozunk fejsérülésekkel. A fizikális vizsgálatot

Részletesebben

A daganatos beteg megközelítése. Semmelweis Egyetem II Belklinika 2015.11.18

A daganatos beteg megközelítése. Semmelweis Egyetem II Belklinika 2015.11.18 A daganatos beteg megközelítése Semmelweis Egyetem II Belklinika 2015.11.18 Kezelés??? Ellátás??? Gyógyítás??? Stigma Félelem Szerteágazó tünettan Minden szakma érintett Érzelmek? IJESZTŐ ADATOK WHO adatok

Részletesebben

III./9.3 Méhtest rosszindulatú daganatai

III./9.3 Méhtest rosszindulatú daganatai III./9.3 Méhtest rosszindulatú daganatai Tömösváry Zoltán, Langmár Zoltán, Bánhidy Ferenc Az alábbi fejezet során a méhtest rosszindulatú daganatait mutatjuk be. A méhtestrák gyakoriságát, típusait, diagnosztikáját,

Részletesebben

Rovarméreg (méh, darázs) - allergia

Rovarméreg (méh, darázs) - allergia Rovarméreg (méh, darázs) - allergia Herjavecz Irén Országos Korányi TBC és Pulmonológiai Intézet Epidemiológia I. Prevalencia: - nagy helyi reakció: felnőtt 10-15 % - szisztémás reakció: gyerek 0.4-0.8

Részletesebben

III./2.4. Vastagbél tumorok. Bevezetés. A fejezet felépítése. A.) Panaszok. Herszényi László

III./2.4. Vastagbél tumorok. Bevezetés. A fejezet felépítése. A.) Panaszok. Herszényi László III./2.4. Vastagbél tumorok Herszényi László A fejezet célja egy esetbemutatáson keresztül a vastagbélrák (colorectalis carcinoma-crc) epidemiológiájának, tüneteinek, diagnosztikájának, terápiájának és

Részletesebben

Adenomyosis corporis uteri

Adenomyosis corporis uteri Adenomyosis corporis uteri Adenomyosis: heterotop endometrium mirigyek és stroma a myometrium rétegben melyet többnyire a környező myometrium hyperplasiája kisér gyakoriság: hysterectomiák válogatás nélküli

Részletesebben

XV. Országos Járóbeteg Szakellátási és X. Járóbeteg Szakdolgozói Konferencia 2013. szeptember 12. Balatonfüred

XV. Országos Járóbeteg Szakellátási és X. Járóbeteg Szakdolgozói Konferencia 2013. szeptember 12. Balatonfüred XV. Országos Járóbeteg Szakellátási és X. Járóbeteg Szakdolgozói Konferencia 2013. szeptember 12. Balatonfüred A témaválasztás indokai A feldolgozott esetek statisztikai és tartalmi bemutatása Összegzés,

Részletesebben

Mikroszatellita instabilitás immunhisztokémiai kimutatása colorectális carcinomában: antitestek, módszerek, standardizálás

Mikroszatellita instabilitás immunhisztokémiai kimutatása colorectális carcinomában: antitestek, módszerek, standardizálás Mikroszatellita instabilitás immunhisztokémiai kimutatása colorectális carcinomában: antitestek, módszerek, standardizálás Dr. Krenács Tibor Semmelweis Egyetem I. sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató

Részletesebben

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek Alkohollal kapcsolatos zavarok Az alkoholbetegség Az alkoholisták mértéktelen ivók, alkoholfüggőségük olyan szintet ér el, hogy észrevehető mentális zavarokat okoz, károsítja test-lelki egészségüket, interperszonális

Részletesebben

Emlődaganatok gyógyszeres kezelés. Dr.Tóth Judit DE OEC Onkológiai Tanszék

Emlődaganatok gyógyszeres kezelés. Dr.Tóth Judit DE OEC Onkológiai Tanszék Emlődaganatok gyógyszeres kezelés Dr.Tóth Judit DE OEC Onkológiai Tanszék Epidemiológia Kb.7000-8000 új eset évente Mo-on Idősebbek betegsége: -25 éves korban: 5/100 000-50 éves korban: 150/100 000-75

Részletesebben

Kriopirin-Asszociált Periodikus Szindróma (CAPS)

Kriopirin-Asszociált Periodikus Szindróma (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Kriopirin-Asszociált Periodikus Szindróma (CAPS) Verzió 2016 1. MI A CAPS 1.1 Mi ez? A kriopirin-asszociált periodikus szindrómák (Cryopyrin-Associated Periodic

Részletesebben