Cisztikus fibrózis. 1. Patogenezis
|
|
- Jenő Fekete
- 8 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 Cisztikus fibrózis A cisztikus fibrózis (CF) monogénes rendellenesség amely több szervrendszert érintő betegséget okoz. Általában gyermekkorban jelentkeznek az első tünetek, de a betegek közel 4%- át felnőttkorban diagnosztizálják. A javuló tüneti kezelés következtében ma a betegek körülbelül 34%-a megéri a felnőttkort, és közel 10%-a 30 évnél tovább él. A CF betegek várható élettartama ~ 28 év, férfiak és nők esetében egyaránt. Azaz, a CF ma már nem kizárólag gyermekbetegség, s így a belgyógyásznak föl kell készülnie hogy felismerje, és kezelni tudja a vele járó számos szövődményt. E betegség jellemzői a fokozatosan bronchiektáziához és bronchiolektáziához vezető krónikus légúti fertőzés, exokrin hasnyálmirigy elégtelenség, rendellenes bélműködés, megváltozott verejtékmirigy működés és urogenitális működési zavar. 1. Patogenezis 1.1. Genetikai háttér A CF autoszómális recesszív öröklődésű betegség, amelyet a 7. kromoszómán található egyetlen gén mutációi okoznak. A CF prevalenciája, a lakosság etnikai eredetétől függően, változó. Észak-Amerika és Észak-Európa fehér lakossága esetében kb élveszületésre jut 1 kimutatott eset. Számítások alapján minden 20 fehér emberből 1 hordoz egy hibás CF allélt. A CF gén leggyakoribb mutációja (az összes CF kromoszóma kb. 70%-a) egy 3 bázispáros deléció, amely a CF gén által kódolt fehérje, a CF Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), 508- as pozíciójában található fenilalanin hiányához vezet ( F 508 ). A heterozigóták DNS technológiával történő széleskörű szűrését nehezítik a CF gén nagy számú (>400) viszonylag ritka (<2 %) mutációi, heterozigótákat kimutató funkcionális teszt pedig nem áll rendelkezésre. A heterozigóta hordozók viszonylag nagy számát azzal magyarázzák, hogy a CF heterozigóták szelektív előnyt élveznek a kolera által kiváltott szekretoros hasmenés ellen (megbeszélésre) CFTR fehérje A CFTR fehérje egyetlen 1480 aminosav hosszú polipeptid lánc, amely egyrészt ciklikus AMP által szabályozott klorid csatornaként működik, másrészt elképzelhető, hogy, nevének megfelelően, más ion csatornák működését is befolyásolni képes. A normál CFTR fehérje érett formájában az epiteliális sejtek apikális plazmamembránjában található (1. ábra). Biokémiai vizsgálatok kimutatták, hogy a F 508 mutáció a CFTR fehérje tökéletlen éréséhez és intracelluláris degradációjához vezet. A CF kórélettanának leggyakoribb háttere tehát a CFTR fehérje hiánya a sejt megfelelő részéről. A CF gén más mutációi viszont tökéletesen processzált CFTR fehérjét eredményeznek, amely el is jut a megfelelő helyre, azonban nem vagy csak részlegesen működőképes Epiteliális működészavar A CF által érintett hámfelszínek normál állapotukban sokféle funkcióval bírnak; egyesek folyadék-visszaszívók (légúti és bélhám), mások sóvisszaszívók de nem folyadék-visszaszívók (verejtékmirigy-kivezetőcső), ismét mások folyadék-kiválasztók (hasnyálmirigy). E változatos funkció mellett nem meglepő, hogy a CF elektrolit- és víz-transzportra kifejtett hatása is sokféle a különböző szövetekben. Azonban valamennyi érintett szövetre jellemző az abnormális iontranszport funkció. 1
2 1. ábra. A CFTR fehérje anyagcseréje a sejtben. Egészséges sejtben (balra) a CFTR a durva endoplazmás retikulumban (RER) szintetizálódik, a Golgi komplexben glikozilálódik, és a plazmamembránt elérve klorid csatornaként, illetve más ion csatornák szabályozójaként működik. A CF gén mutációjának két lehetséges következménye (jobbra): (1) Ha a mutáció megzavarja a fehérje érését, ilyen pl. a F 508 mutáció, a CFTR a sejten belül degradálódik, és a fehérje nem jut ki a plazmamembránba. (2) Más mutációk esetén a hibás fehérje összeépül és ki is jut a plazmamembránba ahol azonban hibásan működik Szerv-specifikus kórélettan Tüdő Miközben a tüdőbetegség a CF legsúlyosabb tünete, mind a mai napig nem tisztázott, hogyan zajlanak az iontranszport folyamatok az egészséges és a CF tüdőben; mint ahogy azt sem tudjuk, hogyan vezetnek el a megzavart transzport folyamatok a végül is fellépő krónikus infekcióhoz. Nemcsak a kísérleti eredmények értelmezése terén van megosztottság, de maguk a kísérleti adatok is ellentmondásosak. Az alábbiakban bemutatunk a sok közül kettő, egymásnak ellentmondó, elméletet. Az alacsony térfogat elmélet a Cl - csatorna funkció helyett a CFTR regulátor voltát hangsúlyozza, nevezetesen az epiteliális Na + csatornára (ENaC) kifejtett tónikus gátló hatást. Ezen elmélet értelmében egészséges légutakban a Na + -nak az ENaC-en keresztül történő lassú visszaszívódását a víz passzívan követi (izozmotikus abszorpció). CF esetén az ENaC csatornák hiperaktívak, és ez felgyorsult Na + - (ill. passzívan víz-) visszaszívódáshoz vezet. Ezért a légúti hám felszínét borító (izozmotikus) folyadék (airway surface liquid, ASL) térfogata lecsökken, gátolva a mukociliáris sejtek tisztító tevékenységét és elősegítve a bakteriális kolonizációt. A koncentrált só elmélet értelmében a CFTR egy Cl - csatorna amelynek elsődleges szerepe a Cl - visszaszívása. Az egészséges tüdőben a Cl - (és a Na + ) nagyobb mértékben szívódik vissza mint a víz, ami hipozmotikus ASL-t eredményez. A CF következtében csökken a Cl - - visszaszívódás és megemelkedik az ASL sókoncentrációja. A defenzinek, az egészséges légúti hámfelszínen jelenlevő antibakteriális hatású peptidek, az emelkedett sókoncentráció hatására inaktiválódnak, így a hámfelszín megfelelő védelem nélkül marad. A valós kép ennél minden bizonnyal bonyolultabb, többféle tényezőt foglal magába; nemcsak a felszíni hámot, hanem a CFTR-t leginkább expresszáló szubmukózus mirigyeket is. A CF késői stádiumaiban az elhaló sejtekből illetve baktériumokból felszabaduló DNS megnöveli a légúti nyák viszkozitását ezzel tovább rontva a légutak öntisztulását (v.ö. DNáz kezelés, ld. alább) Emésztőrendszer A CF gasztrointesztinális hatásai sokfélék. Az exokrin pankreászban a CFTR Cl - csatorna hiánya korlátozza annak a Cl - -HCO - 3 cserélőnek a működését, amely a kivezetőcsövek apikális 2
3 membránjában található, és a bikarbonátnak (és így passzívan a nátriumnak) a lúmenbe történő szekréciójáért felelős. A NaHCO 3 - és víz-szekréció elégtelensége az enzimek retenciójához, és végeredményben a pankreász teljes szöveti destrukciójához vezet. A CF bélhám a Cl - - és vízszekréció hiánya miatt képtelen a szekretált mucinokat és egyéb makromolekulákat kimosni a kriptákból. A csökkent CFTR-függő folyadék-szekréciót súlyosbítja a megnövekedett folyadékfelszívódás. Ez utóbbi feltehetően a Na + -felszívódás CFTR által történő regulációjának zavarát tükrözi. Mindkét rendellenesség elősegíti a béltartalom besűrűsödését amely a vékony- illetve vastagbél obstrukciójához vezethet. A hepatobiliáris rendszerben az epevezetékek hámjának hibás só (Cl - ) és víz-szekréciója az epeszekrétumok retenciójához és, a CF betegek 20-30%-ában, az epevezetékek proliferációjához valamint fokális biliáris cirrózishoz vezet. A CF epehólyag hámjának hiányzó só- és víz-szekréciója krónikus kolecisztitiszhez illetve kolelitiázishoz vezethet Verejtékmirigy A CF betegek közel normális mennyiségű verejtéket választanak ki a verejtékmirigyek acinusaiban. Azonban, a verejtékmirigy kivezetőcsövén áthaladva a verejték NaCl tartalma nem tud visszaszívódni a ductális hámsejtek Cl - -visszaszívási zavara miatt. 2. Diagnózis 2.1. Verejték teszt A CF gén nagyszámú mutációi miatt primer diagnózis céljára a DNS analízis nem használatos. A CF diagnózisa egy sor klinikai kritériumon és a verejték Cl - koncentrációjának analízisén alapszik. A Na + és Cl - koncentráció értékei életkortól függően változnak, azonban felnőttben 70 mmol/l-t meghaladó verejték Cl - koncentráció a CF-et valószínűsíti más tüdőbetegségekkel szemben A cisztikus fibrózis szűrése Többféle szűrési stratégiát javasoltak már, beleértve a prenatális szűrést, a családtervezést, a hordozók újszülöttkori illetve iskolai szűrését, valamint a betegségben érintettek újszülöttkorban történő azonosítását. Jelenleg a hordozók kimutatására irányuló szűrés az újszülött illetve iskoláskorú gyerekek körében nem javasolt, elsősorban hatékonysági és pszichoszociális okokból. Bár a CF korai diagnózisa elvileg javíthat a prognózison, jelenleg még a betegségben érintettek azonosítására irányuló újszülöttkori szűrést sem indokolja kellő számú tudományos bizonyíték. A fennmaradó két lehetőség közül a prenatális szűrés praktikus előnye, hogy ennek technikai háttere jelenleg is biztosított, a családtervezés révén felfedezett hordozó párok részére pedig elvileg valamennyi fogamzási lehetőség rendelkezésre áll. A prenatális diagnózis elsősorban chorionboholy biopszia (CVS, Chorionic Villus Sampling), amniocentezis vagy perkután boholy biopszia (PUBS, bár ez utóbbinak nincs praktikus előnye) során nyert minta PCR analízisével történik (ld. 2. ábra). Amniocentezis: A odik gesztációs héten transzabdominális behatolásból ml amnionfolyadékot nyernek az amnionűrből. Az amnion folyadékban elsősorban fötális eredetű sejtek találhatóak, amelyek könnyen tenyészthetők primer sejtkultúrában. CVS: A chorionbolyhokból a hüvelyen illetve cervixen keresztül fölvezetett és direkt ultrahang vezérléssel a magzati implantáció helyéhez irányított flexibilis katéter, vagy ugyancsak ultrahang irányítás alatt transzabdominálisan beszúrt biopsziás tű segítségével vesznek mintát. A kb mg boholy aspirátumból az esetleges anyai szöveteket mikroszkóp alatt eltávolítják. A 3
4 karyotípusokat rövid (3-5 nap) és hosszú (10-14 nap) tenyésztési periódus után is meghatározzák. Úgy tűnik, hogy az utóbbi tükrözi pontosabban a magzat karyotípusát. A CVS előnye az amniocentezissel szemben, hogy a 8-10-edik gesztációs héten végezhető, 6-8 héttel korábban mint az utóbbi, és így az eredmények hamarabb rendelkezésre állnak. Így, ha kóros eredmény miatt a szülők a terhesség megszakítása mellett döntenek, ez egyszerűbben és biztonságosabban végezhető el az első trimeszterben mint a 20-adik gesztációs hét környékén. PUBS: Az anyai hasfalon keresztül a köldökzsinór tapadása közelében található magzati erek egyikébe bevezetett tű segítségével magzati vérmintát nyernek. Ez a beavatkozás korábban fetoszkópiát igényelt, ma azonban ultrahangvezérlés alatt végezhető a 12-edik gesztációs héttől kezdve egészen a terminusig. A PUBS gyors (2-3 napon belül történő) karyotípus meghatározásra alkalmas olyankor, amikor ultrahanggal kongenitális anomália észlelhető, vagy enzimesszékkel illetve molekuláris technikákkal jelenleg még nem kimutatható fehérvérsejt-, szérum-, illetve hemoglobin-rendellenességek esetén. A magzat elvesztésének rizikója 1 és 5% között van. Családtervezés során szájüregi öblítőfolyadékból vagy vércseppből nyert anyagon végeznek PCR analízist. A szájüregi öblítéses módszer alkalmazásakor nincs szükség orvosi beavatkozásra illetve jelenlétre, ugyanakkor az eljárás elvileg tökéletes szenzitivitást és specificitást biztosít leszámítva a laboratóriumi műhibákat. A Semmelweis Egyetemen e módszereket jelenleg az I. Szülészeti és Nőgyógyászati klinikán alkalmazzák (Dr. Bán Zoltán, Genetikai Laboratórium), ahol a F 508 mutációt detektálják fluoreszcens PCR-rel [F-PCR] (ld. 3. ábra). 2. ábra. Egészséges egyén (1, 1' sáv), heterozigóta hordozó (2, 2' sáv) és homozigóta CF páciens (3, 3' sáv) DNS mintáin végzett PCR reakció termékeinek jellegzetes DNS mintázata, nagy felbontású agaróz-gél elektroforézissel megjelenítve. 3. ábra. A három típusos F-PCR mintázat a F 508 mutáció detektálása kapcsán (vö. 2. ábra). 4
5 3. Klinikai kép A legtöbb CF páciens esetén a betegség tünetei már gyermekkorban jelentkeznek. A betegek kb. 15%-ánál a születést követő 24 órán belül gasztrointesztinális obstrukció (meconium ileus) alakul ki. Az első egy-két életév alatt jelenkező gyakori tünetek még a légzőszervi tünetek, elsősorban köhögés és/vagy visszatérő pulmonális infiltrátumok, valamint a fizikális fejlődésben észlelhető lemaradás. Mégis, a betegek jelentős hányadát (kb. 4%-át) 18 éves kor után diagnosztizálják Légutak A felső légutak betegsége majdhogynem általános a CF betegek között. A gyerekkorban gyakori a krónikus sinusitis, amely az orrüreg elugulásához és orrfolyáshoz vezet. A nazális polipok előfordulása megközelíti a 25%-ot és ez gyakran sebészi beavatkozást tesz szükségessé. A CF legkorábbi alsó-légúti tünete a köhögés. Idővel a köhögés állandósul és sűrű, purulens, gyakran zöldes színű köpetet eredményez. A klinikai stabilitás időszakait óhatatlanul exacerbációk szakítják meg, amelyeket fokozott köhögés, köpetképzés, súlyvesztés és romló tüdőfunkció jellemez. Az exacerbációk agresszív terápiát igényelnek gyakori poszturális drainage-zsal, orális illetve gyakran intravénás antibiotikumokkal (ld. alább). A terápiás cél az elveszett tüdőfunkció helyreállítása. Az évek során az exacerbációk egyre gyakoribbá válnak, a tüdőfunkció egyre kevésbé nyerhető vissza, és ez végül légzési elégtelenséghez vezet. A CF köpet mikrobiológiai összetétele jellegzetes. Gyakran Haemophilus influenzae és S. aureus mutatható ki először a frissen diagnosztizált CF páciensek tüdőváladékából nyert mintából. P. aeruginosa az alsó légutak váladékából általában csak később mutatható ki. A legkoraibb radiológiai elváltozás a CF tüdőben a hiperinfláció következménye amely a kis légutak obstrukcióját jelzi. Késői stádiumokban a bronchiektázia jelei is láthatóak. Jelenleg tisztázatlan okokból a jobb fölső lebenyben jelennek meg a legkorábbi és legkifejezettebb elváltozások. Rutinszerűen sem CT sem MRI vizsgálatot nem végeznek CF pácienseken. A CF tüdőbetegség számos átmeneti szövődménnyel járhat. A pneumothorax gyakori (a betegek több mint 10%-ában fordul elő). Előrehaladott CF tüdőbetegség esetén kis mennyiségű vér megjelenése a köpetben gyakori, és általában a tüdőfertőzésekhez társul. Masszív hemoptízis életveszélyes is lehet, és bronchoszkópiával nehezen lokalizálható. Előrehaladott tüdőbetegség esetén szinte minden CF betegben megfigyelhetők a dobverő ujjak. A CF késői klinikai képét a légzési elégtelenség és a cor pulmonale tünetei uralják Gyomor-bél rendszer A meconium ileus tünetegyüttesét gyerekekben hasi feszülés, a széklet hiánya és hányás jellemzi. A hasi röntgen felvétel ilyenkor diagnosztikus lehet. A tipikus intesztinális rendellenességeket tovább bonyolítja az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség amely a CF betegek 90%-ában megjelenik. A pankreász enzimek elégtelen termelődése következtében a fehérje- és zsírfelszívódás zavarának típusos képe alakul ki gyakori, nagytömegű, bűzös széklettel. A zsíroldékony vitaminok, pl. E- és K-vitamin, felszívódási zavara következtében ezek hiánytünetei is előfordulhatnak. Mivel a hasnyálmirigy béta sejtjei általában nem érintettek, hiperglikémia és exogén inzulin igénye csak késői stádiumban, és csak a CF betegek mintegy 5%-ában alakul ki. 5
6 3.3. Urogenitális rendszer Minkét nemű CF betegek esetében gyakori a késői pubertás. A késői érés valószínűleg a krónikus tüdőbetegség és az elégtelen táplálkozás által az endokrin funkcióra gyakorolt negatív hatás másodlagos következménye. A férfi CF betegek több mint 95%-ánál észlelt azoospermia a vas deferens, valószínűleg a zavart folyadékszekréció miatt bekövetkező, elzáródását tükrözi. A női betegek 20%-a terméketlen a krónikus tüdőbetegségnek a menstruációs ciklusra kifejtett hatása miatt, valamint a sűrű, tapadós cervikális nyák miatt, amely elzárja a spermiumok útját. A befejezett terhességek több mint 90%-a életképes gyermekeket eredményez, és a beteg anyák általában zavartalanul képesek a szoptatásra. 4. Kezelés Jóllehet oki kezelés nem áll rendelkezésre, a gondosan végzett tüneti kezelés mára sokat javított a CF betegek életkilátásain. A CF terápia elsődleges céljai a tüdőváladék kiürülésének elősegítése, a tüdő fertőzéseinek visszaszorítása, a megfelelő táplálás biztosítása és a bélelzáródás megelőzése. A fertőzéseket korai antibiotikus kezeléssel szorítják vissza. A légúti váladék kiürülését poszturális drainage-zsal és a mucus viszkozitásának csökkentését célzó DNáz-inhalációval segítik elő. A megfelelő táplálékfelszívódást a pankreász enzimek orális szubsztitúciójával biztosítják. A génterápia eszközeivel oki kezelésre irányuló erőfeszítések mindezidáig nem vezettek eredményre. A génterápia célja a mutáns CFTR gén vad-típusú (wt) DNS-szekvenciával történő pótlása, és ezáltal a normál, működőképes CFTR fehérje expressziójának helyreállítása. wtcftr cdns expressziós vektorokkal végzett in vitro kísérletek kimutatták, hogy a CF-hez társuló Cl - iontranszport zavar ily módon korrigálható. A gén belyuttatása a sejtekbe többnyire liposzómák vagy adenovírus vektorok segítségével történik. Kézenfekvő módon a génterápiának a légzőhám sejtjeit kell megcéloznia. Azonban a tüdő felszínén található sejteket nem lehet kivágni, tenyészteni, laboratóriumi körülmények között transzfektálni a CFTR génnel, majd visszajuttatni a betegek szervezetébe. Az eljárás jelenleg a wtcftr gén belélegzéssel történő in vivo bejuttatására korlátozódik. Így azonban csak a légzőhám felszíni sejtjei fertőzhetők, a szubmukózus mirigyek sejtjei, amelyek normálisan a CFTR fehérjét expresszálják, nem elérhetőek. Következésképpen, jelenleg egyik módszer sem elég hatékony, annak ellenére, hogy a sejtek kevesebb mint 10%-ának korrekciója a normál CFTR génnel elméletileg normál Cl - -transzportfunkciójú hámfelszínt eredményezhetne. Néhány tanulmány arra utal, hogy az adenovírusok, toxikus mellékhatások hiányában, alkalmasak lehetnének a CF génnek a légzőhámba történő bejuttatására. A gazdaszervezet immunválasza a vírus ellen azonban napok alatt elnyomja az exogén CFTR gén átmeneti expresszióját. Klinikai protokoll (megbeszélésre). Linkek a Cisztikus Fibrózisról a web-en: Irodalom: Gabriel, E Science. 266(5182): Wildhagen, M.F. et al British Medical Bulletin. 54(4): Crystal, R.G., et al Hum Gene Ther. 6(5): Crystal, R.G., et al Hum Gene Ther. 6(5): Az F-PCR képek Dr. Bán Zoltántól (Semmelweis Egyetem, I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Genetikai Laboratórium) származnak. 6
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
RészletesebbenPrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score
PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően
RészletesebbenA génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.
A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint
RészletesebbenAz elmúlt években végzett kísérleteink eredményei arra utaltak, hogy az extracelluláris ph megváltoztatása jelentősen befolyásolja az ATP és a cink
A cystás fibrosis (CF) a leggyakoribb autoszomális, recesszív öröklődés menetet mutató halálos kimenetelű megbetegedés a fehérbőrű populációban. Hazánkban átlagosan 2500-3000 élveszületésre jut egy CF
RészletesebbenMinden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.
Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési
RészletesebbenMit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert
Mit tud a genetika Génterápiás lehetőségek MPS-ben Dr. Varga Norbert Oki terápia Terápiás lehetőségek MPS-ben A kiváltó okot gyógyítja meg ERT Enzimpótló kezelés Őssejt transzplantáció Genetikai beavatkozások
RészletesebbenK L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A
K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A 1 1. Családfa-analízis (Dr. Fülöp A. Kristóf) A. A családfa-ábrázolásnál használt jelölések A családfa-analízis során használt jelölések igen változatosak.
Részletesebbenmi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR
mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR az OkTaTÓaNyag a magyar DiabeTes Társaság vezetôsége megbízásából, a sanofi TámOgaTásával készült készítette a magyar DiabeTes Társaság edukációs
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenTájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT
Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi
RészletesebbenHátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton
RészletesebbenELEKTROLIT VIZSGÁLATOK 1. ELEKTROLITOK
ELEKTROLIT VIZSGÁLATOK 1. ELEKTROLITOK - A SZERVEZET VÍZTEREI (KOMPARTMENTEK) -A VÉRPLAZMA LEGFONTOSABB ELEKTROLITJAI *nátrium ion (Na + ) *kálium ion ( ) *klorid ion (Cl - ) TELJES TESTTÖMEG: * szilárd
RészletesebbenA (human)genetika alapja
A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik
RészletesebbenA rotavírus a gyomor és a belek fertőzését előidéző vírus, amely súlyos gyomor-bélhurutot okozhat.
A rotavírus a gyomor és a belek fertőzését előidéző vírus, amely súlyos gyomor-bélhurutot okozhat. A rotavírus az egyik leggyakoribb okozója a súlyos hasmenésnek csecsemő és kisdedkorban. Évente világszerte
RészletesebbenKARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI
KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI LABORATÓRIUMMAL KOCKÁZATMENTES GENETIKAI VIZSGÁLAT A MAGZATI KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK KIMUTATÁSÁRA ÚJ KORSZAK A MAGZATI DIAGNOSZTIKÁBAN Ma már a várandós anya vérében
RészletesebbenDr. Halász Adrien Ph.D. Pest Megyei Flór Ferenc Kórház Kistarcsa
TERÁPIA Dr. Halász Adrien Ph.D. Pest Megyei Flór Ferenc Kórház Kistarcsa Cél: az életminıség javítása! CF gyógyszeres kezelése Sérült funkciók normalizálása Emésztés Táplálkozás szomatikus fejlıdés Légzés
RészletesebbenBiológus Bsc. Sejtélettan II. Szekréció és felszívódás a gasztrointesztinális tractusban. Tóth István Balázs DE OEC Élettani Intézet
Biológus Bsc. Sejtélettan II. Szekréció és felszívódás a gasztrointesztinális tractusban Tóth István Balázs DE OEC Élettani Intézet 2010. 11. 12. A gasztrointesztinális rendszer felépítése http://en.wikipedia.org/wiki/file:digestive_system_diagram_edit.svg
RészletesebbenCISZTÁS FIBRÓZIS GYÓGYÍTHATÓ?!
CISZTÁS FIBRÓZIS GYÓGYÍTHATÓ?! Ujhelyi Rita 2012. November Gyermekpulmológiai Konferencia Cisztás fibrózis Öröklődő betegség Nem gyógyítható Klorid ion transzport zavar Légutak és emésztőrendszert érinti
RészletesebbenTerhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu
Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának
RészletesebbenGYERMEK-TÜDŐGYÓGYÁSZAT
GYERMEK-TÜDŐGYÓGYÁSZAT I. 1. Légutak és a tüdő fejlődése 2. Légzőrendszer élettani működése 3. Újszülöttkori légzészavarok 4. Bronchopulmonalis dysplasia 5. A gége veleszületett és szerzett rendellenességei
RészletesebbenA keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei
A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott
RészletesebbenReumás láz és sztreptokokkusz-fertőzés utáni reaktív artritisz
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Reumás láz és sztreptokokkusz-fertőzés utáni reaktív artritisz Verzió 2016 1. MI A REUMÁS LÁZ 1.1 Mi ez? A reumás láz nevű betegséget a sztreptokokkusz baktérium
RészletesebbenNorvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL
Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL KÖZÖS STRATÉGIA KIFEJLESZTÉSE MOLEKULÁRIS MÓDSZEREK ALKALMAZÁSÁVAL
RészletesebbenGERIÁTRIA. Fertőző betegségek SEMSEI IMRE. Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Egészségügyi Kar
GERIÁTRIA Időskori elváltozások, betegségek és kezelésük VI Fertőző betegségek SEMSEI IMRE Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Egészségügyi Kar FERTŐZÉSEK IDŐSKORBAN Régen vezető halálok
RészletesebbenMUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
RészletesebbenGenetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát
RészletesebbenVHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete
VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)
RészletesebbenVárandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése
Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése MALDI-TOF MS módszerrel Pappné Ábrók Marianna, Arcson Ágnes, Urbán Edit, Deák Judit Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Klinikai Mikrobiológiai
RészletesebbenA Kockázatkezelési Terv Összefoglalója
1 A Kockázatkezelési Terv Összefoglalója Hatóanyag/hatóanyagcsoport paracetamol ATC N02BE01 Érintett készítmény(ek) Magyarországon Paracetamol Teva 10 mg/ml oldatos infúzió (MAH: Teva Gyógyszergyár Zrt.,
RészletesebbenHumán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)
Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió
RészletesebbenChlamydiaceae család 2014.12.02. Obligát intracelluláris baktérium. Replikációs ciklus: Antigenitás. Humán patogén chlamydiák
Chlamydiaceae család Obligát intracelluláris baktérium Replikáció: élő szövetekben, élőlényekben Replikációs ciklus: Elemi test, reticularis test Antigenitás Csoportspecifikus LPS antigen Faj- és típusspecifikus
RészletesebbenEmbriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika
Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás
RészletesebbenTerhesgondozás normál és különleges vonatkozásai. Dr. Timmermann Gábor
Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai Dr. Timmermann Gábor Terhességhez kapcsolódó gondozás Optimális családtervezési tanácsadás Fogamzás előtti (praeconceptionalis( praeconceptionalis) ) gondozás
RészletesebbenA táplálás, táplálkozás jelentősége Cystás fibrosisban
Gyermekpulmonologiai kongresszus Gyula 2011. nov. 3-6. CF összejövetel Csillebérc 2011.nov. 12 13- A táplálás, táplálkozás jelentősége Cystás fibrosisban [dr Sólyom Enikő] 1989 A Cystás fibrosis transzmembran
RészletesebbenTranscervicalis embryoscopia missed ab. esetén
Hysteroscopia Transcervicalis embryoscopia missed ab. esetén Dr. Csécsei Károly, Dr. Musch Nikolett, Dr. Peitl Szilárd, Dr. Berkes Sándor Sopron MJV Erzsébet Kórház a DEOEC Oktató Kórháza Szülészeti és
RészletesebbenGenomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem
Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,
RészletesebbenSpinalis muscularis atrophia (SMA)
Spinalis muscularis atrophia (SMA) Dr. Sztriha László SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged A spinalis muscularis atrophia (SMA) a mucoviscidosis után a leggyakoribb
Részletesebben2.6.16. VIZSGÁLATOK IDEGEN KÓROKOZÓKRA HUMÁN ÉLŐVÍRUS-VAKCINÁKBAN
2.6.16. Vizsgálatok idegen kórokozókra Ph.Hg.VIII. - Ph.Eur.7.0 1 2.6.16. VIZSGÁLATOK IDEGEN KÓROKOZÓKRA HUMÁN ÉLŐVÍRUS-VAKCINÁKBAN 01/2011:20616 Azokhoz a vizsgálatokhoz, amelyekhez a vírust előzőleg
RészletesebbenKatasztrófális antifoszfolipid szindróma
Katasztrófális antifoszfolipid szindróma Gadó Klára Semmelweis Egyetem, I.sz. Belgyógyászati Klinika Antifoszfolipid szindróma Artériás és vénás thrombosis Habituális vetélés apl antitest jelenléte Mi
Részletesebben11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban
11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e
RészletesebbenPéldák a független öröklődésre
GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja
RészletesebbenFamiliáris mediterrán láz
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Familiáris mediterrán láz Verzió 2016 2. DIAGNÓZIS ÉS TERÁPIA 2.1 Hogyan diagnosztizálható? Általában a következő módszert követik: Klinikai gyanú: az FMF
RészletesebbenTöbbgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll
Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása
RészletesebbenKérdőív. Családban előforduló egyéb betegségek: A MAGYAR HASNYÁLMIRIGY MUNKACSOPORT ÉS AZ INTERNATIONAL ASSOCIATION OF PANCREATOLOGY KÖZÖS VIZSGÁLATA
1. Személyes adatok Kérdőív Név:. Születési dátum:.. KÓRHÁZ TAJ szám:... Nem: Rassz: férfi / nő indiai / ázsiai / fehér / fekete (a megfelelő aláhúzandó) ORVOS Képes-e a gyermek válaszolni a panaszaira,
RészletesebbenPulyka légzőszervi betegségek
Pulyka A kórokozók Légzőszervi Gyakorlati helyzet Betegségek Alacsony patogenitású madárinfluenza XXIII. DERZSY NAPOK 2015. június 4-5. Zalakaros A jelenlegi megoldások Merial Avian Technical Services
RészletesebbenHámszövet, mirigyhám. Dr. Katz Sándor Ph.D.
Hámszövet, mirigyhám Dr. Katz Sándor Ph.D. HÁMSZÖVET A hámsejtek a bazális membránon helyezkednek el. Oldalai: bazális, laterális és apikális. HÁMSZÖVET Szorosan egymás mellett helyezkednek el és speciális
RészletesebbenMPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán
Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,
RészletesebbenASZTMÁS-E A GYERMEK. Dr. Kovács Lajos. Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika, Budapest
ASZTMÁS-E A GYERMEK Dr. Kovács Lajos Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika, Budapest ASZTMA BRONCHIALE Az asztma bronchiale a légutak krónikus gyulladása, ami az esetek többségében atópiás egyéneken
RészletesebbenDomináns-recesszív öröklődésmenet
Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,
RészletesebbenDr.Varga Annamária belgyógyász, diabetológus
Dr.Varga Annamária belgyógyász, diabetológus A szénhidrát-, a zsír-, a fehérje és a nukleinsav-anyagcsere komplex zavara Oka: a hasnyálmirigyben termelődő - inzulin hiánya - a szervezet inzulinnal szembeni
Részletesebbenwww.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro PAPA Szindróma Verzió 2016 1. MI A PAPA SZINDRÓMA 1.1 Mi ez? A PAPA a pyogen arthritis, pyoderma gangrenosum és acne" (gennykeltő ízületi gyulladás, üszkös
RészletesebbenOpponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről
Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Dr. Nagy Bálint az MTA doktora fokozat megszerzéséhez a fenti címen nyújtott be a
RészletesebbenCF BETEGSÉG EGY ÁLTALÁNOS GYERMEKORVOS SZEMÜVEGÉN ÁT
CF BETEGSÉG EGY ÁLTALÁNOS GYERMEKORVOS SZEMÜVEGÉN ÁT Szabó László Belgyógyászat-Pulmonológia, Heim Pál Gyermekkórház, Csillebérci Családi Találkozó, 2014. 05.17-18. Vázlat 1. Holisztikus medicina 2. Fiatal
RészletesebbenAz anus atresia diagnosztikája, kezelése és gondozása. Dr. Máttyus István SE I. sz. Gyermekklinika
Az anus atresia diagnosztikája, kezelése és gondozása Dr. Máttyus István SE I. sz. Gyermekklinika Bevezető kérdés-1: melyik szerv rendellenessége nem szokott társulni anus atresiával? A. szív B. vese C.
RészletesebbenSarkadi Margit1, Mezősi Emese2, Bajnok László2, Schmidt Erzsébet1, Szabó Zsuzsanna1, Szekeres Sarolta1, Dérczy Katalin3, Molnár Krisztián3,
Sarkadi Margit1, Mezősi Emese2, Bajnok László2, Schmidt Erzsébet1, Szabó Zsuzsanna1, Szekeres Sarolta1, Dérczy Katalin3, Molnár Krisztián3, Rostás Tamás3, Ritter Zsombor4, Zámbó Katalin1 Pécsi Tudományegyetem
RészletesebbenTüdőszűrés CT-vel, ha hatékony szűrővizsgálatot szeretnél! Online bejelentkezés CT vizsgálatra. Kattintson ide!
Tüdőszűrés CT-vel, ha hatékony szűrővizsgálatot szeretnél! Nap mint nap, emberek millió szenvednek valamilyen tüdőbetegség következtében, ráadásul a halálokok között is vezető szerepet betöltő COPD előfordulása
RészletesebbenGLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár 2015.10.19.
LISZTÉRZÉKENYSÉG (COELIAKIA) SZŰRÉS (GLUTÉN-SZŰRÉS) VÍZÖNTŐ GYÓGYSZERTÁR MI A LISZTÉRZÉKENYSÉG? A lisztérzékenység a kalászos gabonák fogyasztásával provokált autoimmun betegség, mely a bélrendszer és
RészletesebbenCongenitalis adrenalis hyperplasia, 21-hidroxiláz defektus. Szülő- és betegtájékoztató
Bevezetés Congenitalis adrenalis hyperplasia, 21-hidroxiláz defektus Szülő- és betegtájékoztató Minden szülő azt várja, hogy gyermeke egészséges lesz. Így azután mélyen megrázza őket, ha megtudják, hogy
RészletesebbenAz ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db
Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.
RészletesebbenBUKTATÓK A PULMONOLÓGIÁBAN. Kovács Lajos SE. I. sz. Gyermekklinika, Budapest
BUKTATÓK A PULMONOLÓGIÁBAN Kovács Lajos SE. I. sz. Gyermekklinika, Budapest KÓRLEFOLYÁS I. Perinatális anamnézis 36 hétre s.c. 3100 g, zavartalan adaptáció I. Klinikai felvétel 2 hó - átvétel városi kórházból
RészletesebbenFIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót!
FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót! Allergodil orrspray 4. sz. melléklete az OGYI-T- 5334/01-04 sz. Forgalomba
RészletesebbenÚjszülöttkori görcsök. Dr Szabó Miklós PhD egyetemi docens Április 7. Bókay délután
Újszülöttkori görcsök Dr Szabó Miklós PhD egyetemi docens 2016. Április 7. Bókay délután BNO-kód : P90H0 Hivatalos név: Újszülöttkori görcsök Csoport: Újszülöttkori görcsök, A perinatális szakban keletkező
RészletesebbenGLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár
LISZTÉRZÉKENYSÉG (COELIAKIA) SZŰRÉS (GLUTÉN-SZŰRÉS) VÍZÖNTŐ GYÓGYSZERTÁR MI A LISZTÉRZÉKENYSÉG? A lisztérzékenység a kalászos gabonák fogyasztásával provokált autoimmun betegség, mely a bélrendszer és
RészletesebbenVáltozások az új CF-es magyar irányelvben.
Változások az új CF-es magyar irányelvben. Dr. Nagy BélaB DE KK Gyermekgyógy gyászati Intézet Fókuszban a beteg Budapest, 2014. november 29. MEGELŐZÉS FELDERÍTÉS TÜNET PANASZ FELISMERÉS *PÁCIENS CSELEKVÉSI
RészletesebbenAntibiotikumok a kutyapraxisban
Antibiotikumok a kutyapraxisban Antibiotikum választás Bakteriális fertőzés Célzott Empirikus Megelőző Indokolt esetben Ismert betegség kiújulásának megelőzésére Rizikócsoportoknál Mikor ne adjunk? Nem
RészletesebbenA magzat növekedésbeli eltérései. A várandós nő tüdő, gastrointestinalis, máj és neurológiai kórképei
A magzat növekedésbeli eltérései. A várandós nő tüdő, gastrointestinalis, máj és neurológiai kórképei Prof. Dr. Rigó János egyetemi tanár, igazgató Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Sz.
RészletesebbenTételsorok a különbözeti és osztályozó vizsgákhoz 2010/2011 egészségügyi szakmacsoport
Tételsorok a különbözeti és osztályozó vizsgákhoz 2010/2011 egészségügyi szakmacsoport 11. évfolyam ÁLLAPOTMEGFIGYELÉS -- ELMÉLET Bokor: Általános ápolástan és gondozástan Dr. Orbán Lászlóné: Váladékok
RészletesebbenPrenatalis MR vizsgálatok
Prenatalis MR vizsgálatok Prof. Dr. Lombay Béla Borsod A.Z. Megyei Kórház és s Egyetemi Oktatókórház Miskolci Egyetem, Egészségtudományi gtudományi Kar, Képalkotó Diagnosztikai Tanszék Miskolc Múlt - jelen
RészletesebbenRecesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság
RészletesebbenNALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz Verzió 2016 1. MI A NALP-12-HÖZ TÁRSULT VISSZATÉRŐ LÁZ 1.1 Mi ez? A NALP-12-höz társult visszatérő láz egy genetikai betegség.
RészletesebbenMiskolci Egyetem Egészségügyi Kar Klinikai Radiológiai Tanszék által a 2010/2011-es tanévre meghirdetésre leadott szakdolgozati és TDK témák
Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar Klinikai Radiológiai Tanszék által a 2010/2011-es tanévre meghirdetésre leadott szakdolgozati és TK témák V Védőnő szakirány GY Gyógytornász szakirány Képalkotó iagnosztikai
RészletesebbenMevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) Verzió 2016 1. MI AZ MKD 1.1 Mi ez? A mevalonát-kináz-hiány genetikai betegség. A szervezet veleszületett
RészletesebbenFELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV
Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Az ában végzett vizsgálatokkal kapcsolatos legfontosabb információk a vizsgálatot kérők számára Készítette: Dr. Berenténé Dr. Bene Judit minőségirányítási vezető
RészletesebbenA LABORBAN ELÉRHETŐ GYORSTESZTEK ÉRTELMEZÉSE
A LABORBAN ELÉRHETŐ GYORSTESZTEK ÉRTELMEZÉSE Dr. Kiss Virág 2016.11.20 A LABORBAN ELÉRHETŐ GYORSTESZTEK: 1. Clostridium difficile gyorsteszt 2. RSV gyorsteszt 3. Influenza gyorsteszt 4. H.pylori Ag gyorsteszt
RészletesebbenKibővült laboratóriumi diagnosztikai lehetőségek a férfi infertilitás kivizsgálásában. Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest
Kibővült laboratóriumi diagnosztikai lehetőségek a férfi infertilitás kivizsgálásában Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest Infertilitás/subfertilitás Férfi infertilitás esetek 90%-ban spermium
RészletesebbenHAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat
HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember
RészletesebbenDOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak
DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak 21-es triszómia: Mi az a Down kór Down-kór gyakorisága: 0,13% Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49 Down-kór
RészletesebbenFIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót!
FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót! Betegtájékoztató PG/53 FERTILITY TESZTER Fogamzásgátlás, Családtervezés a
RészletesebbenKlinikai tapasztalatok a cystás fibrosisban szenvedő betegek Pseudomonas aeruginosa IgA és IgG ellenanyag szintjeinek ismételt vizsgálatával
Klinikai tapasztalatok a cystás fibrosisban szenvedő betegek Pseudomonas aeruginosa IgA és IgG ellenanyag szintjeinek ismételt vizsgálatával Dr. Sólyom Enikő Miskolc Csillebérc 2012.nov.17 A CF és a Pseudomonas
RészletesebbenINCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM
INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.
RészletesebbenEgyénre szabott terápiás választás myeloma multiplexben
Egyénre szabott terápiás választás myeloma multiplexben Dr. Mikala Gábor Főv. Önk. Egy. Szt István és Szent László Kórház Haematológiai és Őssejt-Transzplantációs Osztály Mit kell tudni a myelomáról? Csontvelőből
RészletesebbenAkut pankreatitisz. 1. Személyes adatok OPR BETEGSZÁM Név:.. Születési dátum:. TAJ szám:.. KÓRHÁZ. mennyiség (cigaretta/nap): mióta (év):
FORM-A A kérdőívet FELVÉTELKOR kell kitölteni! A beteg vizsgálatát és statuszának rögzítését FELVÉTELKOR kell elvégezni! A kötelező laborparamétereket a FELVÉTELKOR levett vérből kell elvégezni! A képalkotó
RészletesebbenLaryngitis subglottica
Laryngitis subglottica Krikovszky Dóra 2012.12.06. Croup - Kropan hangosan kiáltani Gége, trachea és a hörgık dominálóan vírusinfekció okozta ödémás gyulladása (laryngotracheobronchitis, spasticus croup,
RészletesebbenBelgyógyászat. Foglalkozás egészségügy. HPV megelőzés
Szakorvosi alapvizsgálat és beavatkozás árak Szakorvosi alapvizsgálat felnőtt és gyermek: Szakorvosi kontrollvizsgálat/konzultáció: Injekció, oltás: Receptírás: Vérvétel: Belgyógyászat Szakorvosi alap
RészletesebbenA DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:
A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés
RészletesebbenA neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása
A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.
RészletesebbenMAGYOT évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest
MAGYOT 2017. évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest A petefészekrákok kezelésében nem régen került bevezetésre egy újabb fenntartó kezelés BRCA mutációt hordozó (szomatikus vagy germinális) magas
RészletesebbenPCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI
PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI Orosz Mónika ÁOK VI. évfolyam Témavezető: Dr. Deli Tamás DE KK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika POLYCYSTÁS OVARIUM SZINDRÓMA Rotterdami Kritériumok
RészletesebbenDr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner:
Az AB0 vércsoport rendszer Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés 2011 Az AB0 rendszer felfedezése 1901. Karl Landsteiner Landsteiner szabály 1901 Karl Landsteiner: Munkatársai vérmintáit vizsgálva fedezte fel
RészletesebbenHivatalos Bírálat Dr. Gődény Mária
Hivatalos Bírálat Dr. Gődény Mária:,,Multiparametrikus MR vizsgálat prognosztikai és prediktív faktorokat meghatározó szerepe fej-nyaki tumoroknál, valamint a kismedence főbb daganat csoportjaiban című
RészletesebbenColorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése
Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése Kegyes Lászlóné 1, Némethné Lesó Zita 1, Varga Sándor Attiláné 1, Barna T. Katalin 1, Rombauer Edit 2 Dunaújvárosi Prodia Központi
RészletesebbenTerhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet
erhesség és emlőrák genetikai szempontok Kosztolányi yörgy PE Orvosi enetikai Intézet Előfordulás 1 emlőrák / 3000 várandós fokozódása várható: öröklődő emlőrák diagnózisa családon belül : I. generáció
RészletesebbenDiabetes mellitus. Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar. Diabetes mellitus
Diabetes mellitus Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar 2009 diamisk.ppt 1 Diabetes mellitus Glukóz homeosztázis, inzulin, inzulin antagonisták Definíció és a probléma méretei A diabetes tünetei
RészletesebbenAmit a méhnyakrákról tudni érdemes
Amit a méhnyakrákról tudni érdemes Dr. Koiss Róbert TÁMOP.6.1.3. Szakmai Vezető A HPV szerepe a rosszindulatú daganatok kialakulásában 1974: a HPV-k szerepet játszhatnak a méhnyakrák kialakulásában (H.zur
RészletesebbenAz adenovírusok morfológiája I.
Adenovírusok A vírusok Elnevezésük a latin virus szóból ered, amelynek jelentése méreg. A vírusok a legkisebb ismert entitások. Csak elektronmikroszkóppal tanulmányozhatóak, mert méretük 20-400 nanométerig
RészletesebbenEngedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai
1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi
RészletesebbenA 2-es típusú cukorbetegség
A 2-es típusú cukorbetegség tablettás kezelése DR. FÖLDESI IRÉN, DR. FARKAS KLÁRA Az oktatóanyag A MAgyAr DiAbetes társaság vezetôsége Megbízásából, A sanofi támogatásával készült készítette A MAgyAr DiAbetes
RészletesebbenA felszívódási zavarok okai. Felszívódási zavarok, táplálékallergia. Erjedéses hasmenések. A felszívódási zavarok tünetei
A felszívódási zavarok okai Felszívódási zavarok, táplálékallergia Dr. Tárnok András Maldigestio (emésztés zavara) Malabsoprtio (felszívódás zavara) Egyes esetekben mindkettő egyidőben jelen van Enzim,
Részletesebben