Cisztikus fibrózis. 1. Patogenezis

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Cisztikus fibrózis. 1. Patogenezis"

Átírás

1 Cisztikus fibrózis A cisztikus fibrózis (CF) monogénes rendellenesség amely több szervrendszert érintő betegséget okoz. Általában gyermekkorban jelentkeznek az első tünetek, de a betegek közel 4%- át felnőttkorban diagnosztizálják. A javuló tüneti kezelés következtében ma a betegek körülbelül 34%-a megéri a felnőttkort, és közel 10%-a 30 évnél tovább él. A CF betegek várható élettartama ~ 28 év, férfiak és nők esetében egyaránt. Azaz, a CF ma már nem kizárólag gyermekbetegség, s így a belgyógyásznak föl kell készülnie hogy felismerje, és kezelni tudja a vele járó számos szövődményt. E betegség jellemzői a fokozatosan bronchiektáziához és bronchiolektáziához vezető krónikus légúti fertőzés, exokrin hasnyálmirigy elégtelenség, rendellenes bélműködés, megváltozott verejtékmirigy működés és urogenitális működési zavar. 1. Patogenezis 1.1. Genetikai háttér A CF autoszómális recesszív öröklődésű betegség, amelyet a 7. kromoszómán található egyetlen gén mutációi okoznak. A CF prevalenciája, a lakosság etnikai eredetétől függően, változó. Észak-Amerika és Észak-Európa fehér lakossága esetében kb élveszületésre jut 1 kimutatott eset. Számítások alapján minden 20 fehér emberből 1 hordoz egy hibás CF allélt. A CF gén leggyakoribb mutációja (az összes CF kromoszóma kb. 70%-a) egy 3 bázispáros deléció, amely a CF gén által kódolt fehérje, a CF Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), 508- as pozíciójában található fenilalanin hiányához vezet ( F 508 ). A heterozigóták DNS technológiával történő széleskörű szűrését nehezítik a CF gén nagy számú (>400) viszonylag ritka (<2 %) mutációi, heterozigótákat kimutató funkcionális teszt pedig nem áll rendelkezésre. A heterozigóta hordozók viszonylag nagy számát azzal magyarázzák, hogy a CF heterozigóták szelektív előnyt élveznek a kolera által kiváltott szekretoros hasmenés ellen (megbeszélésre) CFTR fehérje A CFTR fehérje egyetlen 1480 aminosav hosszú polipeptid lánc, amely egyrészt ciklikus AMP által szabályozott klorid csatornaként működik, másrészt elképzelhető, hogy, nevének megfelelően, más ion csatornák működését is befolyásolni képes. A normál CFTR fehérje érett formájában az epiteliális sejtek apikális plazmamembránjában található (1. ábra). Biokémiai vizsgálatok kimutatták, hogy a F 508 mutáció a CFTR fehérje tökéletlen éréséhez és intracelluláris degradációjához vezet. A CF kórélettanának leggyakoribb háttere tehát a CFTR fehérje hiánya a sejt megfelelő részéről. A CF gén más mutációi viszont tökéletesen processzált CFTR fehérjét eredményeznek, amely el is jut a megfelelő helyre, azonban nem vagy csak részlegesen működőképes Epiteliális működészavar A CF által érintett hámfelszínek normál állapotukban sokféle funkcióval bírnak; egyesek folyadék-visszaszívók (légúti és bélhám), mások sóvisszaszívók de nem folyadék-visszaszívók (verejtékmirigy-kivezetőcső), ismét mások folyadék-kiválasztók (hasnyálmirigy). E változatos funkció mellett nem meglepő, hogy a CF elektrolit- és víz-transzportra kifejtett hatása is sokféle a különböző szövetekben. Azonban valamennyi érintett szövetre jellemző az abnormális iontranszport funkció. 1

2 1. ábra. A CFTR fehérje anyagcseréje a sejtben. Egészséges sejtben (balra) a CFTR a durva endoplazmás retikulumban (RER) szintetizálódik, a Golgi komplexben glikozilálódik, és a plazmamembránt elérve klorid csatornaként, illetve más ion csatornák szabályozójaként működik. A CF gén mutációjának két lehetséges következménye (jobbra): (1) Ha a mutáció megzavarja a fehérje érését, ilyen pl. a F 508 mutáció, a CFTR a sejten belül degradálódik, és a fehérje nem jut ki a plazmamembránba. (2) Más mutációk esetén a hibás fehérje összeépül és ki is jut a plazmamembránba ahol azonban hibásan működik Szerv-specifikus kórélettan Tüdő Miközben a tüdőbetegség a CF legsúlyosabb tünete, mind a mai napig nem tisztázott, hogyan zajlanak az iontranszport folyamatok az egészséges és a CF tüdőben; mint ahogy azt sem tudjuk, hogyan vezetnek el a megzavart transzport folyamatok a végül is fellépő krónikus infekcióhoz. Nemcsak a kísérleti eredmények értelmezése terén van megosztottság, de maguk a kísérleti adatok is ellentmondásosak. Az alábbiakban bemutatunk a sok közül kettő, egymásnak ellentmondó, elméletet. Az alacsony térfogat elmélet a Cl - csatorna funkció helyett a CFTR regulátor voltát hangsúlyozza, nevezetesen az epiteliális Na + csatornára (ENaC) kifejtett tónikus gátló hatást. Ezen elmélet értelmében egészséges légutakban a Na + -nak az ENaC-en keresztül történő lassú visszaszívódását a víz passzívan követi (izozmotikus abszorpció). CF esetén az ENaC csatornák hiperaktívak, és ez felgyorsult Na + - (ill. passzívan víz-) visszaszívódáshoz vezet. Ezért a légúti hám felszínét borító (izozmotikus) folyadék (airway surface liquid, ASL) térfogata lecsökken, gátolva a mukociliáris sejtek tisztító tevékenységét és elősegítve a bakteriális kolonizációt. A koncentrált só elmélet értelmében a CFTR egy Cl - csatorna amelynek elsődleges szerepe a Cl - visszaszívása. Az egészséges tüdőben a Cl - (és a Na + ) nagyobb mértékben szívódik vissza mint a víz, ami hipozmotikus ASL-t eredményez. A CF következtében csökken a Cl - - visszaszívódás és megemelkedik az ASL sókoncentrációja. A defenzinek, az egészséges légúti hámfelszínen jelenlevő antibakteriális hatású peptidek, az emelkedett sókoncentráció hatására inaktiválódnak, így a hámfelszín megfelelő védelem nélkül marad. A valós kép ennél minden bizonnyal bonyolultabb, többféle tényezőt foglal magába; nemcsak a felszíni hámot, hanem a CFTR-t leginkább expresszáló szubmukózus mirigyeket is. A CF késői stádiumaiban az elhaló sejtekből illetve baktériumokból felszabaduló DNS megnöveli a légúti nyák viszkozitását ezzel tovább rontva a légutak öntisztulását (v.ö. DNáz kezelés, ld. alább) Emésztőrendszer A CF gasztrointesztinális hatásai sokfélék. Az exokrin pankreászban a CFTR Cl - csatorna hiánya korlátozza annak a Cl - -HCO - 3 cserélőnek a működését, amely a kivezetőcsövek apikális 2

3 membránjában található, és a bikarbonátnak (és így passzívan a nátriumnak) a lúmenbe történő szekréciójáért felelős. A NaHCO 3 - és víz-szekréció elégtelensége az enzimek retenciójához, és végeredményben a pankreász teljes szöveti destrukciójához vezet. A CF bélhám a Cl - - és vízszekréció hiánya miatt képtelen a szekretált mucinokat és egyéb makromolekulákat kimosni a kriptákból. A csökkent CFTR-függő folyadék-szekréciót súlyosbítja a megnövekedett folyadékfelszívódás. Ez utóbbi feltehetően a Na + -felszívódás CFTR által történő regulációjának zavarát tükrözi. Mindkét rendellenesség elősegíti a béltartalom besűrűsödését amely a vékony- illetve vastagbél obstrukciójához vezethet. A hepatobiliáris rendszerben az epevezetékek hámjának hibás só (Cl - ) és víz-szekréciója az epeszekrétumok retenciójához és, a CF betegek 20-30%-ában, az epevezetékek proliferációjához valamint fokális biliáris cirrózishoz vezet. A CF epehólyag hámjának hiányzó só- és víz-szekréciója krónikus kolecisztitiszhez illetve kolelitiázishoz vezethet Verejtékmirigy A CF betegek közel normális mennyiségű verejtéket választanak ki a verejtékmirigyek acinusaiban. Azonban, a verejtékmirigy kivezetőcsövén áthaladva a verejték NaCl tartalma nem tud visszaszívódni a ductális hámsejtek Cl - -visszaszívási zavara miatt. 2. Diagnózis 2.1. Verejték teszt A CF gén nagyszámú mutációi miatt primer diagnózis céljára a DNS analízis nem használatos. A CF diagnózisa egy sor klinikai kritériumon és a verejték Cl - koncentrációjának analízisén alapszik. A Na + és Cl - koncentráció értékei életkortól függően változnak, azonban felnőttben 70 mmol/l-t meghaladó verejték Cl - koncentráció a CF-et valószínűsíti más tüdőbetegségekkel szemben A cisztikus fibrózis szűrése Többféle szűrési stratégiát javasoltak már, beleértve a prenatális szűrést, a családtervezést, a hordozók újszülöttkori illetve iskolai szűrését, valamint a betegségben érintettek újszülöttkorban történő azonosítását. Jelenleg a hordozók kimutatására irányuló szűrés az újszülött illetve iskoláskorú gyerekek körében nem javasolt, elsősorban hatékonysági és pszichoszociális okokból. Bár a CF korai diagnózisa elvileg javíthat a prognózison, jelenleg még a betegségben érintettek azonosítására irányuló újszülöttkori szűrést sem indokolja kellő számú tudományos bizonyíték. A fennmaradó két lehetőség közül a prenatális szűrés praktikus előnye, hogy ennek technikai háttere jelenleg is biztosított, a családtervezés révén felfedezett hordozó párok részére pedig elvileg valamennyi fogamzási lehetőség rendelkezésre áll. A prenatális diagnózis elsősorban chorionboholy biopszia (CVS, Chorionic Villus Sampling), amniocentezis vagy perkután boholy biopszia (PUBS, bár ez utóbbinak nincs praktikus előnye) során nyert minta PCR analízisével történik (ld. 2. ábra). Amniocentezis: A odik gesztációs héten transzabdominális behatolásból ml amnionfolyadékot nyernek az amnionűrből. Az amnion folyadékban elsősorban fötális eredetű sejtek találhatóak, amelyek könnyen tenyészthetők primer sejtkultúrában. CVS: A chorionbolyhokból a hüvelyen illetve cervixen keresztül fölvezetett és direkt ultrahang vezérléssel a magzati implantáció helyéhez irányított flexibilis katéter, vagy ugyancsak ultrahang irányítás alatt transzabdominálisan beszúrt biopsziás tű segítségével vesznek mintát. A kb mg boholy aspirátumból az esetleges anyai szöveteket mikroszkóp alatt eltávolítják. A 3

4 karyotípusokat rövid (3-5 nap) és hosszú (10-14 nap) tenyésztési periódus után is meghatározzák. Úgy tűnik, hogy az utóbbi tükrözi pontosabban a magzat karyotípusát. A CVS előnye az amniocentezissel szemben, hogy a 8-10-edik gesztációs héten végezhető, 6-8 héttel korábban mint az utóbbi, és így az eredmények hamarabb rendelkezésre állnak. Így, ha kóros eredmény miatt a szülők a terhesség megszakítása mellett döntenek, ez egyszerűbben és biztonságosabban végezhető el az első trimeszterben mint a 20-adik gesztációs hét környékén. PUBS: Az anyai hasfalon keresztül a köldökzsinór tapadása közelében található magzati erek egyikébe bevezetett tű segítségével magzati vérmintát nyernek. Ez a beavatkozás korábban fetoszkópiát igényelt, ma azonban ultrahangvezérlés alatt végezhető a 12-edik gesztációs héttől kezdve egészen a terminusig. A PUBS gyors (2-3 napon belül történő) karyotípus meghatározásra alkalmas olyankor, amikor ultrahanggal kongenitális anomália észlelhető, vagy enzimesszékkel illetve molekuláris technikákkal jelenleg még nem kimutatható fehérvérsejt-, szérum-, illetve hemoglobin-rendellenességek esetén. A magzat elvesztésének rizikója 1 és 5% között van. Családtervezés során szájüregi öblítőfolyadékból vagy vércseppből nyert anyagon végeznek PCR analízist. A szájüregi öblítéses módszer alkalmazásakor nincs szükség orvosi beavatkozásra illetve jelenlétre, ugyanakkor az eljárás elvileg tökéletes szenzitivitást és specificitást biztosít leszámítva a laboratóriumi műhibákat. A Semmelweis Egyetemen e módszereket jelenleg az I. Szülészeti és Nőgyógyászati klinikán alkalmazzák (Dr. Bán Zoltán, Genetikai Laboratórium), ahol a F 508 mutációt detektálják fluoreszcens PCR-rel [F-PCR] (ld. 3. ábra). 2. ábra. Egészséges egyén (1, 1' sáv), heterozigóta hordozó (2, 2' sáv) és homozigóta CF páciens (3, 3' sáv) DNS mintáin végzett PCR reakció termékeinek jellegzetes DNS mintázata, nagy felbontású agaróz-gél elektroforézissel megjelenítve. 3. ábra. A három típusos F-PCR mintázat a F 508 mutáció detektálása kapcsán (vö. 2. ábra). 4

5 3. Klinikai kép A legtöbb CF páciens esetén a betegség tünetei már gyermekkorban jelentkeznek. A betegek kb. 15%-ánál a születést követő 24 órán belül gasztrointesztinális obstrukció (meconium ileus) alakul ki. Az első egy-két életév alatt jelenkező gyakori tünetek még a légzőszervi tünetek, elsősorban köhögés és/vagy visszatérő pulmonális infiltrátumok, valamint a fizikális fejlődésben észlelhető lemaradás. Mégis, a betegek jelentős hányadát (kb. 4%-át) 18 éves kor után diagnosztizálják Légutak A felső légutak betegsége majdhogynem általános a CF betegek között. A gyerekkorban gyakori a krónikus sinusitis, amely az orrüreg elugulásához és orrfolyáshoz vezet. A nazális polipok előfordulása megközelíti a 25%-ot és ez gyakran sebészi beavatkozást tesz szükségessé. A CF legkorábbi alsó-légúti tünete a köhögés. Idővel a köhögés állandósul és sűrű, purulens, gyakran zöldes színű köpetet eredményez. A klinikai stabilitás időszakait óhatatlanul exacerbációk szakítják meg, amelyeket fokozott köhögés, köpetképzés, súlyvesztés és romló tüdőfunkció jellemez. Az exacerbációk agresszív terápiát igényelnek gyakori poszturális drainage-zsal, orális illetve gyakran intravénás antibiotikumokkal (ld. alább). A terápiás cél az elveszett tüdőfunkció helyreállítása. Az évek során az exacerbációk egyre gyakoribbá válnak, a tüdőfunkció egyre kevésbé nyerhető vissza, és ez végül légzési elégtelenséghez vezet. A CF köpet mikrobiológiai összetétele jellegzetes. Gyakran Haemophilus influenzae és S. aureus mutatható ki először a frissen diagnosztizált CF páciensek tüdőváladékából nyert mintából. P. aeruginosa az alsó légutak váladékából általában csak később mutatható ki. A legkoraibb radiológiai elváltozás a CF tüdőben a hiperinfláció következménye amely a kis légutak obstrukcióját jelzi. Késői stádiumokban a bronchiektázia jelei is láthatóak. Jelenleg tisztázatlan okokból a jobb fölső lebenyben jelennek meg a legkorábbi és legkifejezettebb elváltozások. Rutinszerűen sem CT sem MRI vizsgálatot nem végeznek CF pácienseken. A CF tüdőbetegség számos átmeneti szövődménnyel járhat. A pneumothorax gyakori (a betegek több mint 10%-ában fordul elő). Előrehaladott CF tüdőbetegség esetén kis mennyiségű vér megjelenése a köpetben gyakori, és általában a tüdőfertőzésekhez társul. Masszív hemoptízis életveszélyes is lehet, és bronchoszkópiával nehezen lokalizálható. Előrehaladott tüdőbetegség esetén szinte minden CF betegben megfigyelhetők a dobverő ujjak. A CF késői klinikai képét a légzési elégtelenség és a cor pulmonale tünetei uralják Gyomor-bél rendszer A meconium ileus tünetegyüttesét gyerekekben hasi feszülés, a széklet hiánya és hányás jellemzi. A hasi röntgen felvétel ilyenkor diagnosztikus lehet. A tipikus intesztinális rendellenességeket tovább bonyolítja az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség amely a CF betegek 90%-ában megjelenik. A pankreász enzimek elégtelen termelődése következtében a fehérje- és zsírfelszívódás zavarának típusos képe alakul ki gyakori, nagytömegű, bűzös széklettel. A zsíroldékony vitaminok, pl. E- és K-vitamin, felszívódási zavara következtében ezek hiánytünetei is előfordulhatnak. Mivel a hasnyálmirigy béta sejtjei általában nem érintettek, hiperglikémia és exogén inzulin igénye csak késői stádiumban, és csak a CF betegek mintegy 5%-ában alakul ki. 5

6 3.3. Urogenitális rendszer Minkét nemű CF betegek esetében gyakori a késői pubertás. A késői érés valószínűleg a krónikus tüdőbetegség és az elégtelen táplálkozás által az endokrin funkcióra gyakorolt negatív hatás másodlagos következménye. A férfi CF betegek több mint 95%-ánál észlelt azoospermia a vas deferens, valószínűleg a zavart folyadékszekréció miatt bekövetkező, elzáródását tükrözi. A női betegek 20%-a terméketlen a krónikus tüdőbetegségnek a menstruációs ciklusra kifejtett hatása miatt, valamint a sűrű, tapadós cervikális nyák miatt, amely elzárja a spermiumok útját. A befejezett terhességek több mint 90%-a életképes gyermekeket eredményez, és a beteg anyák általában zavartalanul képesek a szoptatásra. 4. Kezelés Jóllehet oki kezelés nem áll rendelkezésre, a gondosan végzett tüneti kezelés mára sokat javított a CF betegek életkilátásain. A CF terápia elsődleges céljai a tüdőváladék kiürülésének elősegítése, a tüdő fertőzéseinek visszaszorítása, a megfelelő táplálás biztosítása és a bélelzáródás megelőzése. A fertőzéseket korai antibiotikus kezeléssel szorítják vissza. A légúti váladék kiürülését poszturális drainage-zsal és a mucus viszkozitásának csökkentését célzó DNáz-inhalációval segítik elő. A megfelelő táplálékfelszívódást a pankreász enzimek orális szubsztitúciójával biztosítják. A génterápia eszközeivel oki kezelésre irányuló erőfeszítések mindezidáig nem vezettek eredményre. A génterápia célja a mutáns CFTR gén vad-típusú (wt) DNS-szekvenciával történő pótlása, és ezáltal a normál, működőképes CFTR fehérje expressziójának helyreállítása. wtcftr cdns expressziós vektorokkal végzett in vitro kísérletek kimutatták, hogy a CF-hez társuló Cl - iontranszport zavar ily módon korrigálható. A gén belyuttatása a sejtekbe többnyire liposzómák vagy adenovírus vektorok segítségével történik. Kézenfekvő módon a génterápiának a légzőhám sejtjeit kell megcéloznia. Azonban a tüdő felszínén található sejteket nem lehet kivágni, tenyészteni, laboratóriumi körülmények között transzfektálni a CFTR génnel, majd visszajuttatni a betegek szervezetébe. Az eljárás jelenleg a wtcftr gén belélegzéssel történő in vivo bejuttatására korlátozódik. Így azonban csak a légzőhám felszíni sejtjei fertőzhetők, a szubmukózus mirigyek sejtjei, amelyek normálisan a CFTR fehérjét expresszálják, nem elérhetőek. Következésképpen, jelenleg egyik módszer sem elég hatékony, annak ellenére, hogy a sejtek kevesebb mint 10%-ának korrekciója a normál CFTR génnel elméletileg normál Cl - -transzportfunkciójú hámfelszínt eredményezhetne. Néhány tanulmány arra utal, hogy az adenovírusok, toxikus mellékhatások hiányában, alkalmasak lehetnének a CF génnek a légzőhámba történő bejuttatására. A gazdaszervezet immunválasza a vírus ellen azonban napok alatt elnyomja az exogén CFTR gén átmeneti expresszióját. Klinikai protokoll (megbeszélésre). Linkek a Cisztikus Fibrózisról a web-en: Irodalom: Gabriel, E Science. 266(5182): Wildhagen, M.F. et al British Medical Bulletin. 54(4): Crystal, R.G., et al Hum Gene Ther. 6(5): Crystal, R.G., et al Hum Gene Ther. 6(5): Az F-PCR képek Dr. Bán Zoltántól (Semmelweis Egyetem, I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Genetikai Laboratórium) származnak. 6

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

Az elmúlt években végzett kísérleteink eredményei arra utaltak, hogy az extracelluláris ph megváltoztatása jelentősen befolyásolja az ATP és a cink

Az elmúlt években végzett kísérleteink eredményei arra utaltak, hogy az extracelluláris ph megváltoztatása jelentősen befolyásolja az ATP és a cink A cystás fibrosis (CF) a leggyakoribb autoszomális, recesszív öröklődés menetet mutató halálos kimenetelű megbetegedés a fehérbőrű populációban. Hazánkban átlagosan 2500-3000 élveszületésre jut egy CF

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert Mit tud a genetika Génterápiás lehetőségek MPS-ben Dr. Varga Norbert Oki terápia Terápiás lehetőségek MPS-ben A kiváltó okot gyógyítja meg ERT Enzimpótló kezelés Őssejt transzplantáció Genetikai beavatkozások

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR az OkTaTÓaNyag a magyar DiabeTes Társaság vezetôsége megbízásából, a sanofi TámOgaTásával készült készítette a magyar DiabeTes Társaság edukációs

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

A rotavírus a gyomor és a belek fertőzését előidéző vírus, amely súlyos gyomor-bélhurutot okozhat.

A rotavírus a gyomor és a belek fertőzését előidéző vírus, amely súlyos gyomor-bélhurutot okozhat. A rotavírus a gyomor és a belek fertőzését előidéző vírus, amely súlyos gyomor-bélhurutot okozhat. A rotavírus az egyik leggyakoribb okozója a súlyos hasmenésnek csecsemő és kisdedkorban. Évente világszerte

Részletesebben

Dr. Halász Adrien Ph.D. Pest Megyei Flór Ferenc Kórház Kistarcsa

Dr. Halász Adrien Ph.D. Pest Megyei Flór Ferenc Kórház Kistarcsa TERÁPIA Dr. Halász Adrien Ph.D. Pest Megyei Flór Ferenc Kórház Kistarcsa Cél: az életminıség javítása! CF gyógyszeres kezelése Sérült funkciók normalizálása Emésztés Táplálkozás szomatikus fejlıdés Légzés

Részletesebben

ELEKTROLIT VIZSGÁLATOK 1. ELEKTROLITOK

ELEKTROLIT VIZSGÁLATOK 1. ELEKTROLITOK ELEKTROLIT VIZSGÁLATOK 1. ELEKTROLITOK - A SZERVEZET VÍZTEREI (KOMPARTMENTEK) -A VÉRPLAZMA LEGFONTOSABB ELEKTROLITJAI *nátrium ion (Na + ) *kálium ion ( ) *klorid ion (Cl - ) TELJES TESTTÖMEG: * szilárd

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának

Részletesebben

CISZTÁS FIBRÓZIS GYÓGYÍTHATÓ?!

CISZTÁS FIBRÓZIS GYÓGYÍTHATÓ?! CISZTÁS FIBRÓZIS GYÓGYÍTHATÓ?! Ujhelyi Rita 2012. November Gyermekpulmológiai Konferencia Cisztás fibrózis Öröklődő betegség Nem gyógyítható Klorid ion transzport zavar Légutak és emésztőrendszert érinti

Részletesebben

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL KÖZÖS STRATÉGIA KIFEJLESZTÉSE MOLEKULÁRIS MÓDSZEREK ALKALMAZÁSÁVAL

Részletesebben

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

GERIÁTRIA. Fertőző betegségek SEMSEI IMRE. Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Egészségügyi Kar

GERIÁTRIA. Fertőző betegségek SEMSEI IMRE. Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Egészségügyi Kar GERIÁTRIA Időskori elváltozások, betegségek és kezelésük VI Fertőző betegségek SEMSEI IMRE Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Egészségügyi Kar FERTŐZÉSEK IDŐSKORBAN Régen vezető halálok

Részletesebben

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)

Részletesebben

Reumás láz és sztreptokokkusz-fertőzés utáni reaktív artritisz

Reumás láz és sztreptokokkusz-fertőzés utáni reaktív artritisz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Reumás láz és sztreptokokkusz-fertőzés utáni reaktív artritisz Verzió 2016 1. MI A REUMÁS LÁZ 1.1 Mi ez? A reumás láz nevű betegséget a sztreptokokkusz baktérium

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Chlamydiaceae család 2014.12.02. Obligát intracelluláris baktérium. Replikációs ciklus: Antigenitás. Humán patogén chlamydiák

Chlamydiaceae család 2014.12.02. Obligát intracelluláris baktérium. Replikációs ciklus: Antigenitás. Humán patogén chlamydiák Chlamydiaceae család Obligát intracelluláris baktérium Replikáció: élő szövetekben, élőlényekben Replikációs ciklus: Elemi test, reticularis test Antigenitás Csoportspecifikus LPS antigen Faj- és típusspecifikus

Részletesebben

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió

Részletesebben

A táplálás, táplálkozás jelentősége Cystás fibrosisban

A táplálás, táplálkozás jelentősége Cystás fibrosisban Gyermekpulmonologiai kongresszus Gyula 2011. nov. 3-6. CF összejövetel Csillebérc 2011.nov. 12 13- A táplálás, táplálkozás jelentősége Cystás fibrosisban [dr Sólyom Enikő] 1989 A Cystás fibrosis transzmembran

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai. Dr. Timmermann Gábor

Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai. Dr. Timmermann Gábor Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai Dr. Timmermann Gábor Terhességhez kapcsolódó gondozás Optimális családtervezési tanácsadás Fogamzás előtti (praeconceptionalis( praeconceptionalis) ) gondozás

Részletesebben

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése MALDI-TOF MS módszerrel Pappné Ábrók Marianna, Arcson Ágnes, Urbán Edit, Deák Judit Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Klinikai Mikrobiológiai

Részletesebben

Katasztrófális antifoszfolipid szindróma

Katasztrófális antifoszfolipid szindróma Katasztrófális antifoszfolipid szindróma Gadó Klára Semmelweis Egyetem, I.sz. Belgyógyászati Klinika Antifoszfolipid szindróma Artériás és vénás thrombosis Habituális vetélés apl antitest jelenléte Mi

Részletesebben

A Kockázatkezelési Terv Összefoglalója

A Kockázatkezelési Terv Összefoglalója 1 A Kockázatkezelési Terv Összefoglalója Hatóanyag/hatóanyagcsoport paracetamol ATC N02BE01 Érintett készítmény(ek) Magyarországon Paracetamol Teva 10 mg/ml oldatos infúzió (MAH: Teva Gyógyszergyár Zrt.,

Részletesebben

Transcervicalis embryoscopia missed ab. esetén

Transcervicalis embryoscopia missed ab. esetén Hysteroscopia Transcervicalis embryoscopia missed ab. esetén Dr. Csécsei Károly, Dr. Musch Nikolett, Dr. Peitl Szilárd, Dr. Berkes Sándor Sopron MJV Erzsébet Kórház a DEOEC Oktató Kórháza Szülészeti és

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

La Fontaine: A tücsök és a hangya. Ez a (tan)mese azoknak szól, akik az első demón elégtelent kaptak

La Fontaine: A tücsök és a hangya. Ez a (tan)mese azoknak szól, akik az első demón elégtelent kaptak Ez a (tan)mese azoknak szól, akik az első demón elégtelent kaptak La Fontaine: A tücsök és a hangya Mit csinált a Tücsök nyáron? Csak muzsikált hét határon. Aztán jött a tél a nyárra, s fölkopott a koma

Részletesebben

Dr.Varga Annamária belgyógyász, diabetológus

Dr.Varga Annamária belgyógyász, diabetológus Dr.Varga Annamária belgyógyász, diabetológus A szénhidrát-, a zsír-, a fehérje és a nukleinsav-anyagcsere komplex zavara Oka: a hasnyálmirigyben termelődő - inzulin hiánya - a szervezet inzulinnal szembeni

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

ASZTMÁS-E A GYERMEK. Dr. Kovács Lajos. Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika, Budapest

ASZTMÁS-E A GYERMEK. Dr. Kovács Lajos. Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika, Budapest ASZTMÁS-E A GYERMEK Dr. Kovács Lajos Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika, Budapest ASZTMA BRONCHIALE Az asztma bronchiale a légutak krónikus gyulladása, ami az esetek többségében atópiás egyéneken

Részletesebben

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,

Részletesebben

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,

Részletesebben

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Dr. Nagy Bálint az MTA doktora fokozat megszerzéséhez a fenti címen nyújtott be a

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

CF BETEGSÉG EGY ÁLTALÁNOS GYERMEKORVOS SZEMÜVEGÉN ÁT

CF BETEGSÉG EGY ÁLTALÁNOS GYERMEKORVOS SZEMÜVEGÉN ÁT CF BETEGSÉG EGY ÁLTALÁNOS GYERMEKORVOS SZEMÜVEGÉN ÁT Szabó László Belgyógyászat-Pulmonológia, Heim Pál Gyermekkórház, Csillebérci Családi Találkozó, 2014. 05.17-18. Vázlat 1. Holisztikus medicina 2. Fiatal

Részletesebben

Prenatalis MR vizsgálatok

Prenatalis MR vizsgálatok Prenatalis MR vizsgálatok Prof. Dr. Lombay Béla Borsod A.Z. Megyei Kórház és s Egyetemi Oktatókórház Miskolci Egyetem, Egészségtudományi gtudományi Kar, Képalkotó Diagnosztikai Tanszék Miskolc Múlt - jelen

Részletesebben

Pulyka légzőszervi betegségek

Pulyka légzőszervi betegségek Pulyka A kórokozók Légzőszervi Gyakorlati helyzet Betegségek Alacsony patogenitású madárinfluenza XXIII. DERZSY NAPOK 2015. június 4-5. Zalakaros A jelenlegi megoldások Merial Avian Technical Services

Részletesebben

Tüdőszűrés CT-vel, ha hatékony szűrővizsgálatot szeretnél! Online bejelentkezés CT vizsgálatra. Kattintson ide!

Tüdőszűrés CT-vel, ha hatékony szűrővizsgálatot szeretnél! Online bejelentkezés CT vizsgálatra. Kattintson ide! Tüdőszűrés CT-vel, ha hatékony szűrővizsgálatot szeretnél! Nap mint nap, emberek millió szenvednek valamilyen tüdőbetegség következtében, ráadásul a halálokok között is vezető szerepet betöltő COPD előfordulása

Részletesebben

2.6.16. VIZSGÁLATOK IDEGEN KÓROKOZÓKRA HUMÁN ÉLŐVÍRUS-VAKCINÁKBAN

2.6.16. VIZSGÁLATOK IDEGEN KÓROKOZÓKRA HUMÁN ÉLŐVÍRUS-VAKCINÁKBAN 2.6.16. Vizsgálatok idegen kórokozókra Ph.Hg.VIII. - Ph.Eur.7.0 1 2.6.16. VIZSGÁLATOK IDEGEN KÓROKOZÓKRA HUMÁN ÉLŐVÍRUS-VAKCINÁKBAN 01/2011:20616 Azokhoz a vizsgálatokhoz, amelyekhez a vírust előzőleg

Részletesebben

Sarkadi Margit1, Mezősi Emese2, Bajnok László2, Schmidt Erzsébet1, Szabó Zsuzsanna1, Szekeres Sarolta1, Dérczy Katalin3, Molnár Krisztián3,

Sarkadi Margit1, Mezősi Emese2, Bajnok László2, Schmidt Erzsébet1, Szabó Zsuzsanna1, Szekeres Sarolta1, Dérczy Katalin3, Molnár Krisztián3, Sarkadi Margit1, Mezősi Emese2, Bajnok László2, Schmidt Erzsébet1, Szabó Zsuzsanna1, Szekeres Sarolta1, Dérczy Katalin3, Molnár Krisztián3, Rostás Tamás3, Ritter Zsombor4, Zámbó Katalin1 Pécsi Tudományegyetem

Részletesebben

Klinikai tapasztalatok a cystás fibrosisban szenvedő betegek Pseudomonas aeruginosa IgA és IgG ellenanyag szintjeinek ismételt vizsgálatával

Klinikai tapasztalatok a cystás fibrosisban szenvedő betegek Pseudomonas aeruginosa IgA és IgG ellenanyag szintjeinek ismételt vizsgálatával Klinikai tapasztalatok a cystás fibrosisban szenvedő betegek Pseudomonas aeruginosa IgA és IgG ellenanyag szintjeinek ismételt vizsgálatával Dr. Sólyom Enikő Miskolc Csillebérc 2012.nov.17 A CF és a Pseudomonas

Részletesebben

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.

Részletesebben

GLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár 2015.10.19.

GLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár 2015.10.19. LISZTÉRZÉKENYSÉG (COELIAKIA) SZŰRÉS (GLUTÉN-SZŰRÉS) VÍZÖNTŐ GYÓGYSZERTÁR MI A LISZTÉRZÉKENYSÉG? A lisztérzékenység a kalászos gabonák fogyasztásával provokált autoimmun betegség, mely a bélrendszer és

Részletesebben

Változások az új CF-es magyar irányelvben.

Változások az új CF-es magyar irányelvben. Változások az új CF-es magyar irányelvben. Dr. Nagy BélaB DE KK Gyermekgyógy gyászati Intézet Fókuszban a beteg Budapest, 2014. november 29. MEGELŐZÉS FELDERÍTÉS TÜNET PANASZ FELISMERÉS *PÁCIENS CSELEKVÉSI

Részletesebben

Familiáris mediterrán láz

Familiáris mediterrán láz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Familiáris mediterrán láz Verzió 2016 2. DIAGNÓZIS ÉS TERÁPIA 2.1 Hogyan diagnosztizálható? Általában a következő módszert követik: Klinikai gyanú: az FMF

Részletesebben

A magzat növekedésbeli eltérései. A várandós nő tüdő, gastrointestinalis, máj és neurológiai kórképei

A magzat növekedésbeli eltérései. A várandós nő tüdő, gastrointestinalis, máj és neurológiai kórképei A magzat növekedésbeli eltérései. A várandós nő tüdő, gastrointestinalis, máj és neurológiai kórképei Prof. Dr. Rigó János egyetemi tanár, igazgató Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Sz.

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar Klinikai Radiológiai Tanszék által a 2010/2011-es tanévre meghirdetésre leadott szakdolgozati és TDK témák

Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar Klinikai Radiológiai Tanszék által a 2010/2011-es tanévre meghirdetésre leadott szakdolgozati és TDK témák Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar Klinikai Radiológiai Tanszék által a 2010/2011-es tanévre meghirdetésre leadott szakdolgozati és TK témák V Védőnő szakirány GY Gyógytornász szakirány Képalkotó iagnosztikai

Részletesebben

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro PAPA Szindróma Verzió 2016 1. MI A PAPA SZINDRÓMA 1.1 Mi ez? A PAPA a pyogen arthritis, pyoderma gangrenosum és acne" (gennykeltő ízületi gyulladás, üszkös

Részletesebben

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Az ában végzett vizsgálatokkal kapcsolatos legfontosabb információk a vizsgálatot kérők számára Készítette: Dr. Berenténé Dr. Bene Judit minőségirányítási vezető

Részletesebben

Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma)

Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) Verzió 2016 1. MI AZ MKD 1.1 Mi ez? A mevalonát-kináz-hiány genetikai betegség. A szervezet veleszületett

Részletesebben

BUKTATÓK A PULMONOLÓGIÁBAN. Kovács Lajos SE. I. sz. Gyermekklinika, Budapest

BUKTATÓK A PULMONOLÓGIÁBAN. Kovács Lajos SE. I. sz. Gyermekklinika, Budapest BUKTATÓK A PULMONOLÓGIÁBAN Kovács Lajos SE. I. sz. Gyermekklinika, Budapest KÓRLEFOLYÁS I. Perinatális anamnézis 36 hétre s.c. 3100 g, zavartalan adaptáció I. Klinikai felvétel 2 hó - átvétel városi kórházból

Részletesebben

FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót!

FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót! FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót! Betegtájékoztató PG/53 FERTILITY TESZTER Fogamzásgátlás, Családtervezés a

Részletesebben

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei: A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés

Részletesebben

A 2-es típusú cukorbetegség

A 2-es típusú cukorbetegség A 2-es típusú cukorbetegség tablettás kezelése DR. FÖLDESI IRÉN, DR. FARKAS KLÁRA Az oktatóanyag A MAgyAr DiAbetes társaság vezetôsége Megbízásából, A sanofi támogatásával készült készítette A MAgyAr DiAbetes

Részletesebben

Akut pankreatitisz. 1. Személyes adatok OPR BETEGSZÁM Név:.. Születési dátum:. TAJ szám:.. KÓRHÁZ. mennyiség (cigaretta/nap): mióta (év):

Akut pankreatitisz. 1. Személyes adatok OPR BETEGSZÁM Név:.. Születési dátum:. TAJ szám:.. KÓRHÁZ. mennyiség (cigaretta/nap): mióta (év): FORM-A A kérdőívet FELVÉTELKOR kell kitölteni! A beteg vizsgálatát és statuszának rögzítését FELVÉTELKOR kell elvégezni! A kötelező laborparamétereket a FELVÉTELKOR levett vérből kell elvégezni! A képalkotó

Részletesebben

FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót!

FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót! FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót! Allergodil orrspray 4. sz. melléklete az OGYI-T- 5334/01-04 sz. Forgalomba

Részletesebben

Antibiotikumok a kutyapraxisban

Antibiotikumok a kutyapraxisban Antibiotikumok a kutyapraxisban Antibiotikum választás Bakteriális fertőzés Célzott Empirikus Megelőző Indokolt esetben Ismert betegség kiújulásának megelőzésére Rizikócsoportoknál Mikor ne adjunk? Nem

Részletesebben

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet erhesség és emlőrák genetikai szempontok Kosztolányi yörgy PE Orvosi enetikai Intézet Előfordulás 1 emlőrák / 3000 várandós fokozódása várható: öröklődő emlőrák diagnózisa családon belül : I. generáció

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

Tételsorok a különbözeti és osztályozó vizsgákhoz 2010/2011 egészségügyi szakmacsoport

Tételsorok a különbözeti és osztályozó vizsgákhoz 2010/2011 egészségügyi szakmacsoport Tételsorok a különbözeti és osztályozó vizsgákhoz 2010/2011 egészségügyi szakmacsoport 11. évfolyam ÁLLAPOTMEGFIGYELÉS -- ELMÉLET Bokor: Általános ápolástan és gondozástan Dr. Orbán Lászlóné: Váladékok

Részletesebben

Kryoglobulinaemia kezelése. Domján Gyula. Semmelweis Egyetem I. Belklinika. III. Terápiás Aferezis Konferencia, 2014. Debrecen

Kryoglobulinaemia kezelése. Domján Gyula. Semmelweis Egyetem I. Belklinika. III. Terápiás Aferezis Konferencia, 2014. Debrecen Kryoglobulinaemia kezelése Domján Gyula Semmelweis Egyetem I. Belklinika Mi a kryoglobulin? Hidegben kicsapódó immunglobulin Melegben visszaoldódik (37 C-on) Klasszifikáció 3 csoport az Ig komponens

Részletesebben

Kibővült laboratóriumi diagnosztikai lehetőségek a férfi infertilitás kivizsgálásában. Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest

Kibővült laboratóriumi diagnosztikai lehetőségek a férfi infertilitás kivizsgálásában. Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest Kibővült laboratóriumi diagnosztikai lehetőségek a férfi infertilitás kivizsgálásában Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest Infertilitás/subfertilitás Férfi infertilitás esetek 90%-ban spermium

Részletesebben

Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése

Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése Kegyes Lászlóné 1, Némethné Lesó Zita 1, Varga Sándor Attiláné 1, Barna T. Katalin 1, Rombauer Edit 2 Dunaújvárosi Prodia Központi

Részletesebben

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak 21-es triszómia: Mi az a Down kór Down-kór gyakorisága: 0,13% Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49 Down-kór

Részletesebben

Diabetes mellitus. Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar. Diabetes mellitus

Diabetes mellitus. Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar. Diabetes mellitus Diabetes mellitus Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar 2009 diamisk.ppt 1 Diabetes mellitus Glukóz homeosztázis, inzulin, inzulin antagonisták Definíció és a probléma méretei A diabetes tünetei

Részletesebben

NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz

NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz Verzió 2016 1. MI A NALP-12-HÖZ TÁRSULT VISSZATÉRŐ LÁZ 1.1 Mi ez? A NALP-12-höz társult visszatérő láz egy genetikai betegség.

Részletesebben

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.

Részletesebben

Az adenovírusok morfológiája I.

Az adenovírusok morfológiája I. Adenovírusok A vírusok Elnevezésük a latin virus szóból ered, amelynek jelentése méreg. A vírusok a legkisebb ismert entitások. Csak elektronmikroszkóppal tanulmányozhatóak, mert méretük 20-400 nanométerig

Részletesebben

Az emésztôrendszer károsodásai. Lonovics János id. Dubecz Sándor Erdôs László Juhász Ferenc Misz Irén Irisz. 17. fejezet

Az emésztôrendszer károsodásai. Lonovics János id. Dubecz Sándor Erdôs László Juhász Ferenc Misz Irén Irisz. 17. fejezet Az emésztôrendszer károsodásai Lonovics János id. Dubecz Sándor Erdôs László Juhász Ferenc Misz Irén Irisz 17. fejezet Általános rész A fejezet az emésztôrendszer tartós károsodásainak, a károsodások

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

A felszívódási zavarok okai. Felszívódási zavarok, táplálékallergia. Erjedéses hasmenések. A felszívódási zavarok tünetei

A felszívódási zavarok okai. Felszívódási zavarok, táplálékallergia. Erjedéses hasmenések. A felszívódási zavarok tünetei A felszívódási zavarok okai Felszívódási zavarok, táplálékallergia Dr. Tárnok András Maldigestio (emésztés zavara) Malabsoprtio (felszívódás zavara) Egyes esetekben mindkettő egyidőben jelen van Enzim,

Részletesebben

Egyénre szabott terápiás választás myeloma multiplexben

Egyénre szabott terápiás választás myeloma multiplexben Egyénre szabott terápiás választás myeloma multiplexben Dr. Mikala Gábor Főv. Önk. Egy. Szt István és Szent László Kórház Haematológiai és Őssejt-Transzplantációs Osztály Mit kell tudni a myelomáról? Csontvelőből

Részletesebben

Laryngitis subglottica

Laryngitis subglottica Laryngitis subglottica Krikovszky Dóra 2012.12.06. Croup - Kropan hangosan kiáltani Gége, trachea és a hörgık dominálóan vírusinfekció okozta ödémás gyulladása (laryngotracheobronchitis, spasticus croup,

Részletesebben

Homeosztázis A szervezet folyadékterei

Homeosztázis A szervezet folyadékterei Homeosztázis A szervezet folyadékterei Homeosztázis Homeosztázis: a folytonos változások mellett az organizáció állandóságát létrehozó biológiai jelenség. A belső környezet szabályozott stabilitása. Megengedett

Részletesebben

Az élettani alapfogalmak ismétlése

Az élettani alapfogalmak ismétlése Anaemia - vérszegénység Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi kar 27.9.2009 hematmisk1.ppt Oliver Rácz 1 Az élettani alapfogalmak ismétlése A vér összetétele, vérplazma Hematopoézis A vvs-ek tulajdonsága

Részletesebben

LAJOS ZOLTÁN DUO-BAKT ÁLLATORVOSI OS MIKROBIOLÓGIAI O LABORATÓRIUM. (Kómár emléknap, 2012.09.15. Budapest MÁOK Pest megye)

LAJOS ZOLTÁN DUO-BAKT ÁLLATORVOSI OS MIKROBIOLÓGIAI O LABORATÓRIUM. (Kómár emléknap, 2012.09.15. Budapest MÁOK Pest megye) MACSKÁK FELSŐ Ő LÉGÚTI BAKTERIÁLIS MEGBETEGEDÉSEI LAJOS ZOLTÁN DUO-BAKT ÁLLATORVOSI OS MIKROBIOLÓGIAI O LABORATÓRIUM (Kómár emléknap, 2012.09.15. Budapest MÁOK Pest megye) RHINITISEK, RHINOSINUSITISEK

Részletesebben

MEGOLDÓLAP VÁLADÉKOK MEGFIGYELÉSE

MEGOLDÓLAP VÁLADÉKOK MEGFIGYELÉSE MEGOLDÓLAP VÁLADÉKOK MEGFIGYELÉSE Készítette: Dr. Orbán Lászlóné Értékelés: 100 88 jeles 87 75 jó 74 62 közepes 61 51 elégséges 50-0 elégtelen 1. Sorolja fel a gyakori székletürítési zavarokat! 5 pont

Részletesebben

Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszer

Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszer 2 Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek összefoglalását: Kísérletek növényhibridekkel,

Részletesebben

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési

Részletesebben

Mi az a genetikai teszt?

Mi az a genetikai teszt? 12 Mi az a genetikai teszt? Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház kiadványainak módosítása

Részletesebben

PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI

PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI Orosz Mónika ÁOK VI. évfolyam Témavezető: Dr. Deli Tamás DE KK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika POLYCYSTÁS OVARIUM SZINDRÓMA Rotterdami Kritériumok

Részletesebben

Sav-bázis egyensúly. Dr. Miseta Attila

Sav-bázis egyensúly. Dr. Miseta Attila Sav-bázis egyensúly Dr. Miseta Attila A szervezet és a ph A ph egyensúly szorosan kontrollált A vérben a referencia tartomány: ph = 7.35 7.45 (35-45 nmol/l) < 6.8 vagy > 8.0 halálozáshoz vezet Acidózis

Részletesebben

Esetbemutatás. Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07.

Esetbemutatás. Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07. Esetbemutatás Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07. Esetbemutatás I. 26 éves férfi 6 héttel korábban bal oldali herében elváltozást észlelt,majd 3 héttel később haemoptoe miatt kereste fel orvosát antibiotikumos

Részletesebben

Hat terhes isotretinoinkezelésének értékelése MSzNUT Pécs 2011 TIMMERMANN Gábor*, KONDÉR Béla**, GIDAI JÁNOS*, CZEIZEL Endre*** *SE. II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika **Jávorszky Ödön Kórház

Részletesebben

Congenitalis adrenalis hyperplasia, 21-hidroxiláz defektus. Szülő- és betegtájékoztató

Congenitalis adrenalis hyperplasia, 21-hidroxiláz defektus. Szülő- és betegtájékoztató Bevezetés Congenitalis adrenalis hyperplasia, 21-hidroxiláz defektus Szülő- és betegtájékoztató Minden szülő azt várja, hogy gyermeke egészséges lesz. Így azután mélyen megrázza őket, ha megtudják, hogy

Részletesebben

4. Egy szarkomer sematikus rajza látható az alanti ábrán. Aktív kontrakció esetén mely távolságok csökkenése lesz észlelhető? (3)

4. Egy szarkomer sematikus rajza látható az alanti ábrán. Aktív kontrakció esetén mely távolságok csökkenése lesz észlelhető? (3) Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, Budapest, 2009. jan. 6. Villamosmérnöki és Informatikai Kar Semmelweis Egyetem Budapest Egészségügyi Mérnök Mesterképzés Felvételi kérdések orvosi élettanból

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

Gyermekkori Spondilartritisz/Entezitisszel Összefüggő Artritisz (SPA-ERA)

Gyermekkori Spondilartritisz/Entezitisszel Összefüggő Artritisz (SPA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Gyermekkori Spondilartritisz/Entezitisszel Összefüggő Artritisz (SPA-ERA) Verzió 2016 1. MI A GYERMEKKORI SPONDILARTRITISZ/ENTEZITISSZEL ÖSSZEFÜGGŐ ARTRITISZ

Részletesebben

Írta: Dr. Garami Miklós. Témavezeto: Dr. Fekete György. Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest, 2004.

Írta: Dr. Garami Miklós. Témavezeto: Dr. Fekete György. Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest, 2004. Genetikai és epidemiológiai vizsgálatok cisztás fibrózisban, 21-hidroxiláz defektus okozta congenitalis adrenalis hyperplasiában és a natriuretikus hormonok génexpressziójában Írta: Dr. Garami Miklós Témavezeto:

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS origamigroup www.origami.co.hu I. Rheumatoid arthritis Sokat hallunk napjainkban az immunrendszernek az egészség

Részletesebben