Nagyfokú genua valga korrekciója Ellis-van Creveld-szindrómás betegnél

Átírás

1 A õvárosi Önkormányzat Budai Gyermekkórház, Ortopédiai Osztály közleménye Nagyfokú genua valga korrekciója Ellis-van Creveld-szindrómás betegnél DR. BARNA JUDIT, DR. VIOLA SÁNDOR Érkezett: augusztus 29. ÖSSZE OGLALÁS Az Ellis-van Creveld-szindróma autoszomális recesszív öröklõdésû ecto-mesodermalis eredetû csontrendszerbetegség, amelyet rövid végtag típusú törpenövés, a fogazat és bõrfüggelékek rendellenessége és skeletális deformitások jellemeznek. A szerzõk egy fiúgyermek genu valgum deformitásának alakulását és annak mûtéti megoldásait mutatják be a beteg 4-18 éves koráig. Két alkalommal a tibián háztetõ osteotomiát, majd harmadik mûtétként a háztetõ osteotomia mellett a femuron és a tibián növekedésgátlásként Blount-kapcsokkal részleges epiphyseodesist végeztek, amellyel fiziológiás valgus állást értek el. Kulcsszavak: Ellis-van Creveld szindróma; Térdízület Abnormalitás; Ízületi deformitás; Osteotomia Módszerek; Epiphysis Mûtéti kezelés; J. Barna, S. Viola: Correction of extreme valgus knee in the case of Ellis-van Creveld syndrome Ellis-van Creveld syndrome is an autosomal recessive ecto-mesodermal skeletal dysplasia, with skeletal deformities, with skin and teeth developmental problems and with short extremities and dwarfishness. A male case is introduced with a gradually developed valgus knee deformity and with the surgical corrections from the age of 4 to 18 years. Dome osteotomies were performed twice on the tibia, and at the same time with the third dome osteotomy partial epiphyseodesis was performed on the femur and on the tibia by using Blount staples to reach physiological valgus angle. Key words: Ellis-van Creveld Syndrome; Knee joint Abnormalities; Osteotomy Methods; Epiphyses Surgery; Joint diseases - Surgery; BEVEZETÉS A chondroectodermalis dysplasiáról az elsõ közlés 1940-ben jelent meg (4). A tünetegyüttest az elsõ leíró szerzõk után nevezik Ellis-van Creveld szindrómának. A kórképet meta-epiphysealis eredetû törpenövés uralja, amely az ectodermális eredetû szövetek zavart fejlõdésével is társul. A végtagrészek distal felé egyre rövidebbek, a törzs hozzájuk képest hosszúnak tûnik. Jellemzõek a rövid bordák emiatt a mellkas szûk. Kézen és lábon hexadactylia fordul elõ, a végpercek hypoplasiásak. Az ulna rövidsége miatt a radius fej luxált lehet. Egyik, nem állandó, ám jellegzetes tünet a nagyfokú genu valgum. A körmök hypoplasiásak, a fogazat hiányos, néha alopecia is elõfordul. A fölsõ ajkat gyakran széles frenulum rögzíti a gingivához. Az esetek 60%-ában szív fejlõdési rendellenességgel, elsõsorban kamrai septum defektussal is társul (4, 5). Autoszomális recesszív módon öröklõdik. Ritka elõfordulású (9). ESETISMERTETÉS Betegünk, T. N. fiúgyermek II./2. zavartalan terhességbõl per vias naturales született, súlya 4000 gr volt. Idõsebb testvére leány, egészséges, a családban mozgásszervi betegség 146

2 nem fordult elõ. Születésekor észlelték mindkét kezén és lábán a számfölötti VI. ujjat. A kézen postaxialisan elhelyezkedett számfölötti ujjat a gyermek nyolchónapos korában sebészeti osztályon eltávolították. Mozgásfejlõdése zavartalan volt, körülbelül 10 hónapos kora körül kezdett föltûnni a fogzás elmaradása, a fölsõ ajak rendellenessége és a körmök kicsiny mérete. A törzshöz képest rövid végtagokat csak a járás kezdetekor észlelték. Normál járás mellett egyre fokozódó genua valga alakult ki, amely a járást akadályozta. Emiatt fordultak a gyermek négyéves korában szakorvoshoz. A gyermeken föltûnõ volt az alacsony, diszproporcionált termet, viszonylag hosszú törzs, rövid végtagok a distalis végtagrészek fokozódó rövidségével (1. ábra). Kéz és lábujjai igen rövidek voltak, a kézen ulnarisan hosszanti mûtéti hegeket, az eltávolított ujjak maradványát és mindkét lábon hat ujjat láttunk, a baloldalon hallux duplex formájában. Körmei pöttyszerûen kicsinyek voltak (2. ábra). Mindkét könyökben 30 fokos flexiós, 20 fokos pronációs kontraktúra volt. Fölsõ ajka behúzott volt, mert a rövid frenulum a fogínyhez rögzítette. Fogazata elõl hiányos volt (3. ábra). I. fokú aorta stenosis állt fönn. A gyermek megjelenése és a végtagokról készült röntgenfelvételek alapján chondroectodermalis dysplasiat állapítottunk meg A térdnél a járási nehézséget okozó 40 fokos valgus irányú tengelyeltérés a femur distalis, és a tibia proximális metaphysise között kb. 1/3-2/3 arányban oszlott meg (4. ábra). Emiatt a tibián végeztünk mindkét oldalon hagyományos háztetõ osteotomiát, amit keresztezett K-drótokkal rögzítettünk. A térd körül a mûtét után mindkét oldalon a tibián 10 fok valgus helyzet maradt meg, amely a gyermeket a járásban már nem akadályozta. A valgus állás azonban romlott, négy évvel az elsõ korrekció után elérte azt a mértéket, amely a gyermeket mozgásában korlátozta, ezért a korrekciós osteotomiát megismételtük. A második, kétoldali mûtéttel sem sikerült azonban az ideális, fiziológiás tengelyállást beállítani a femur distalis végének 25 fokos valgitása és a tibia proximális epiphysének deformáltsága miatt (5. ábra). A mûtét eredményével a szülõk elégedettek voltak. Ezután hat évig a beteg nem jelentkezett, majd serdülõkora elején ismét elõtérbe került a végtag külleme és a gyermek romló járása. Ekkor, 14 éves korában testmagassága 125 cm, testsúlya 27 kg volt, (Eiben-Pantó szerint mindkét percentil<<3). Tekintettel arra, hogy a térd körüli növekedési porcok közvetlenül a lezárulás elõtti stádiumban voltak, nem csak tibia osteotomiát végeztünk, hanem a tibia proximalis valamint a femur distalis növekedési porcának mediális felét átmeneti epiphyseodesisként jobboldalon három, baloldalon két ácskapoccsal rögzítettük (6. ábra). Ezzel az eljárással egy évvel a beavatkozás után jobb oldalon teljes tengelykorrekciót, bal oldalon 15 valgus állást értünk el. Ekkor már a jobb oldalon a növekedés lezárult, ezért innen az ácskapcsokat eltávolítottuk. Baloldalon a tibia proximális növekedési porca még látható volt, ezért a részleges epiphyseodesist még egy mediálisan behelyezett Blount-kapoccsal egészítettük ki. Újabb egy év után valamennyi fémanyagot eltávolítottuk. Ezt követõen a korrekció tartós maradt, a jobboldali fiziológiás valgus állással, és a baloldali minimális valgus helyzettel a beteg elégedett (7. ábra). Végtaghossz különbsége nincs. Járását a jobb oldalon fokozatosan kialakult equinus kontraktúra is csak kismértékben zavarta, mert mindkét alsó végtagját járás közben 30 fokban kirotált helyzetben terhelte, emiatt a jobboldali 20 fokos equinus kontraktúra a láb gördítését csak kevéssé befolyásolta. Állás közben azonban egyensúlyát nehezen tartotta meg (8. ábra). Emiatt 18 éves korában jobb oldalon az Achilles-inat Z alakban meghosszabbítottuk. A tenotomia gyógyulása után a beteg kissé kifelé rotált alsó végtaggal jól jár, komolyabb fizikai erõkifejtésre is képes, panasza nincs. 147

3 2. ábra: Kézen az eltávolított ulnaris számfölötti ujjak maradványa látható. Igen rövid ujjpercek, pontszerû köröm 1. ábra: 4 éves gyermek, normális hosszúságú törzs, rövid végtagok, a distalis végtagrészek egyre rövidebbek. 40 -os genu valgum 3. ábra: Hiányos fogazat, alul és fölül rövid frenulum, amely fölül az ajkat behúzza. 4. ábra: 4 éves korban fekvõ helyzetben készült teljes alsó végtag felvétel. Jobb oldalon 30, baloldalon 25 fokos valgus állás a térdben. Rövid lábszár, a tibia proximális epiphysise háztetõ alakú. A metaphysisek kiszélesedettek, a növekedési porc vonala egyenetlen. Mindkét lábon hat ujj, vaskos, rövid metatarsusok és ujjpercek. 148

4 6. ábra: A 14 éves korban végzett háztetõ osteotomiák és a Blount-kapcsokkal végzett részleges epiphyseodesis után készült felvétel 5. ábra: A második, 8 éves korban történt osteotomia után 8 héttel, fekvõ helyzetben készült röntgenfelvétel. A háztetõ osteotomia a metaphysis alatt van, de jó korrekciót ad. 7. ábra: A Blount-kapcsok eltávolítása után egy évvel készült felvételen mindkét oldalon fiziológiás tengelyállás látható 8. ábra: A beteg 18 éves korban. Mindkét alsó végtagot kifelé rotálva tartja, jobb sarkát az Achilles-ín kontraktúrája miatt nem teszi le a talajra. MEGBESZÉLÉS A chondroectodermalis dysplasiában megjelenõ nagyfokú, progrediáló genu valgum jellegzetes tünet. A deformitást az okozza, hogy a tibia proximalis epiphysisének és metaphysisének csontosodási magja laterálisan hiányos, emiatt a növekedés során jellegzetes háztetõ alakú epiphysis alakul ki (4, 5, 6). Az eredetileg meglévõ valgitás tovább rom- 149

5 lik. Az epiphysis csontosodásának befejeztével a deformitást már elsõsorban a metaphysis aszimmetrikus növekedése tartja fönn. A növekedési porc elcsontosodása után természetesen a tengelyállás állandósul. Emiatt a növekedés korai szakaszában végzett két, korrekciós mûtét csak átmeneti eredményt adott, de a gyermek életvitelét jelentõsen megkönnyítette, mert járási nehezítettsége a mûtétek után elõbb két, majd hat évre megszûnt. A gyermek 14 éves korára a térd valgitása ismét elérte azt a mértéket, amely a járást már akadályozta, terhelésre térde fájt. Ekkor, a növekedés lezárulta elõtt végzett mûtét, amely az aszimmetrikusan növekedõ physis részleges lezárását is tartalmazta végleges, maradandó, jó korrekcióhoz vezetett. A növekedési porc növekedés-gátlásának eredményességével kapcsolatban eltérõ véleményekkel találkozhatunk. Ha a kapcsokat, mint Blount eredeti közleményében szerepel (2, 1), a végtag hossznövekedésének gátlására alkalmazzák igen sok szövõdmény fordul elõ, de tengelykorrekció céljára többen is alkalmasnak tartják (3, 7, 8). Volpon kifejezetten serdülõknél tartja a mószert hasznosnak. (8) Jelen esetünkben a kontroll röntgen-felvételek elemzése egyértelmûen mutatta (7. ábra), hogy a Blount-kapcsok által rögzített mediális oldalon a növekedés lelassult, így a természetes pubertás hatására bekövetkezõ teljes csontosodás közel fiziológiás tengelyállásnál következhetett be. Tehát a részleges epiphyseodesissel járulékos korrekciót és a progresszió gátlását tudtuk elérni. A beteg 18 éves korában 142 cm magas, arcának és kezének megjelenése nem zavarja, a lábán lévõ számfeletti ujjak eltávolítását sem õ, sem mi nem tartjuk indokoltnak. Minkét könyökben 25 fokos flexiós és 20 fokos pronációs kontraktúra a kéz használatát nem befolyásolja, a kéz szorítóereje megfelelõ. Mozgásában az idõközben fokozatosan kialakult jobboldali 20 fokos equinus kontraktúra gátolta csupán, ezért az ín meghosszabbítását végeztük Z-tenotomiával. A mûtét során föltárt Achilles-ínnak csak 1,5 cm hosszú szabad, inas szakasza volt, föltehetjük, hogy az ín rövidsége és kontraktúrája is az alapbetegség része. IRODALOM 1. Anders G., Stachon I.: Experience with temporary epiphyseodesis after Blount. Z. Orthop : Blount W. P.: Control of bone growth by epiphyseal stapling. A preliminary report. J. Bone Joint Surg in Clin. Othop : Dutoit M.: Epiphyseodese percutanee dans le traitement du genu valgum de l adolescent. Rev. Chir. Orthop. Reparatice Appar. Mot : Ellis R. W. B., van Creveld S.: Syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactylia, chondro-dysplasia and congenital morbus cordis: Report of three cases. Arch. Dis. Child : Ellis R. W. B., Andrew J. D.: Chondroectodermal dysplasia. J. Bone Joint Surg B: Spranger J. W.,Langer L. O.,Wiedemann H. R.: Bone dysplasias. VEB Gustav ischer Verl. 1974: Stevens P. M., Maguire M., Dales M. D., Robins A. J.: Physeal stapling for idiopathic genu valgum. J. Pediatr. Orthop : Volpon J. B.: Idiopathic genu valgum treated by epiphyseodesis in adolescence. Int. Orthop : Witkowski R., Prokop O.: Genetik erblicher Syndrome und Missbildungen. Akademie Verlag Dr. Barna Judit Fõvárosi Önkormányzat Budai Gyermekkórház Ortopédiai Osztály 1023 Budapest, Bolyai u

6 Vécsei Vilmos professzor 60 éves Vécsei Vilmos professzor úr január 12-én ünnepelte 60-adik születésnapját! Ez a hír még azokat is meglepte, akik személyes barátságban, napi kapcsolatban állnak vele. Nehéz volt tudomásul venni a rohanó idõ múlását, elfogadni a tényt, hogy örökifjú, agilis, szakmai szenvedéllyel folytatott viták elhivatott részvevõje betöltötte 60-adik életévét. Pedig ez történt! Vécsei professzor január 12- én Sopronban, a hûség városában született. Minden bizonnyal a családi neveltetés mellett az iskolában tanultak, a város szellemisége is nagymértékben hozzájárult ahhoz a mély magyarság-tudathoz, elkötelezettséghez, amely Vécsei Vilmost minden szülõhazájával kapcsolatos megnyilvánulásában jellemezte, jellemzi ban, a forradalom leverése után, keservesen gyötrõdve, meggyõzõdése ellenére, csak Édesanyja rimánkodásának engedve menekül családjával együtt Ausztriába, ahol második otthonára talál. Kitüntetéssel érettségizik, majd Innsbruckban, 1967-ben szerez diplomát tõl dolgozik a bécsi egyetem sebészeti, majd baleseti sebészeti klinikáján. Tanító mestere Emanuel Trojan professzor, aki Lorenz Böhler egyik legrégibb tanítványa volt. A traumatológia iránti szeretet, elhivatottság, amely mind a mai napig Vécsei Vilmos egyéniségének meghatározó tulajdonsága, innen ered. A habilitáció elnyerése után, 1982-ben kinevezik a bécsi Wilhelminenspital általános sebészeti osztályára osztályvezetõ fõorvosnak. Az osztálya sebészet mellett magas szintû traumatológiai ellátást végezve vesz részt Bécs baleseti ügyeleti rendszerében ben kinevezik az akkor újonnan épített Egyetemi Baleseti Klinika igazgatójává. A 117 ágyas ultramodern klinika végsõ kialakításában Vécsei professzor már aktívan részt vesz, aminek köszönhetõ többek közt az Európában egyedülállóan korszerû felvételi, shocktalanító egység létrehozása. Miként feljebb már említésre került, a hûség városában született Vécsei Vilmos megõrizte odaadását szülõhazája iránt egész életében. Nagyon korán, fiatal szakorvosként ke- 151

7 reste és találta meg a kapcsolatot a magyar traumatológiával, a hazai traumatológusokkal. Évtizedekre visszaemlékezve nehéz megszámolni azt a számtalan kongresszust, vándorgyûlést, tudományos ülést, amelyen Vécsei professzor részt vett, referátumot, elõadást tartott, élénk, nem ritkán provokatív vitát kezdeményezett, illetve vezetett, szakmai kérdésekben állást foglalt. Kezdetben csak örültünk, ha egy-egy rendezvényen megjelent, mert személye magas szintû szakmai vélemény megfogalmazását garantálta. Késõbb mind gyakrabban hívtuk, hogy egy-egy téma referálójaként, vitavezetõjeként emelje tudományos rendezvényeink színvonalát. És Vécsei Vilmos mindig jött! Nem tulajdonított jelentõséget a rendezvény szakmai elismertségének. Szívesen jött, akár kórházi tudományos ülésre hívták, akár nemzetközi kongresszusokra. Jött, és jön ma is hazai egyetemeinken tantermi elõadásokat tartani, bemutató mûtéteket és mûtõi gyakorlatokat demonstrálni. Mondhatnánk, hogy mindig jön, ha szerét teheti, mert szeret Magyarországon lenni, szereti magyar barátait, kollégáit, - egyszóval - szeret itthon lenni. Pedig nem olyan könnyû idõt találni a hazai látogatásokra. Vécsei professzor második hazájában, Ausztriában, valamint nemzetközileg elismert, tekintélyes szakember, számos társaság tiszteletbeli tagja, jelenleg az Osztrák Balesetsebészeti Társaság másodízben megválasztott elnöke. Talán nem tûnik szerénytelenségnek, ha mi azt tartjuk legfõbb érdemének, hogy a Magyar Traumatológus Táraságnak, és a Magyar Ortopéd Társaságnak egyaránt tiszteletbeli tagja. Vécsei Vilmos magyar kapcsolatait azonban nemcsak a hazai rendezvényeken való részvétel minõsíti. Az elmúlt húsz év során számos magyar kollégának nyújtott továbbképzési, tanulási lehetõséget a legkülönfélébb ösztöndíjak, vagy vendéglátás formájában. Kedves Vécsei Professzor Úr! - szeretett Vilmos Barátunk! 60-adik születésnapod alkalmából magyar barátaid, kollégáid nagyon nagy szeretettel gondolnak Rád! Maradj továbbra is a magyar traumatológia, a magyar Haza elkötelezett barátja. Ehhez kívánunk Neked jó egészséget, erõt, sok sikert! Dr. Sükösd László 152