A farmakogenetika alkalmazása a gyógyszerkutatásban és az egyénre szabott gyógyításban

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "A farmakogenetika alkalmazása a gyógyszerkutatásban és az egyénre szabott gyógyításban"

Átírás

1 BIOTECHNOLÓGIA AZ EGÉSZSÉGÜGYBEN A farmakogenetika alkalmazása a gyógyszerkutatásban és az egyénre szabott gyógyításban Tárgyszavak: genomkutatás; gyógyszerkutatás; farmakokinetika; farmakodinamika; farmakogenetika; egyéni gyógyítás. A gyógyszerek alkalmazásának engedélyezéséhez, a szabályozó hatóságok szigorú biztonsági irányelveinek betartásához statisztikai értékelésekkel ki kell mutatni a betegek nagy számú populációin a megfelelő biztonságosságot és hatékonyságot. A gyógyszerek biztonsága gyógyszerenként, betegségekként és egyénenként változik; számos gyógyszernek vannak jelentős klinikai mellékhatásai annak ellenére, hogy a gyógyszergyártó vállalatok intenzív erőfeszítéseket tesznek a biztonságosabb gyógyszerek kifejlesztésére. A vizsgált populáción belül egyes betegek mellékhatások iránti kockázata kisebb vagy nagyobb, mint a populáció egészének. Az első csoport alkalmas a gyógyszer használatára, míg az utóbbit jobb lenne más gyógyszerrel kezelni. A hatékonysági vizsgálatok során is megállapítható, hogy bizonyos számú betegek nagyobb, mások kisebb valószínűséggel adnak eredményes választ, mint a populáció egésze. Az előző csoportba tartozó betegeknek felírhatják a gyógyszert, míg az utóbbiak esetében célszerű gyógyszert, illetve terápiát változtatni. Az 1. táblázatban néhány gyakoribb betegségben alkalmazott, elsőként választható gyógyszerek hatékonysága látható. A hatékonyság és mellékhatás eltérésének genetikai oka A gyógyszerek hatékonyságát, a káros mellékhatások kialakulását befolyásolhatják az együtt adagolt gyógyszerek között fellépő kölcsönhatások, az egyes gyógyszerekkel szemben mutatott allergiás reakciók, tévesen felállított diagnózisok vagy gyógyszeradagolások. Az utóbbi időben a betegek genetikai állományáról is kimutatták, hogy hozzájárulnak a nem megfelelő gyógyszerválaszokhoz, káros gyógyszerreakciókhoz és terápiás sikertelenségekhez. Néhány génről már megállapították, hogy kapcsolatban állnak specifikus gyógyszerhatásokkal, ezekből néhány példa a 2. táblázatban látható. Egyes gének a gyógyszerek felszívódásában, eloszlásában, metabolizmusában és kiválasztásában részt vevő fehérjéket, mások a gyógyszerek célegységeit (a gyógyszerek hatásuk kifejtéséhez célfehérjékhez vagy másképp receptorok

2 hoz kötődnek) kódolják, néhány esetben az összefüggés a gyógyszerrel még nem tisztázott. 1. táblázat Betegek reagálási aránya egy-egy gyakoribb terápiás terület fő gyógyszerére Terápiás terület Hatékonysági arány (%) Alzheimer-kór Fájdalomcsillapítók (Cox-2) Asztma Kardiális aritmia Depresszió (SSRI) Cukorbetegség Hepatitis-C vírus Inkontinencia Migrén (akut) Migrén (megelőzés) Onkológia Csontritkulás Reumatoid arthritis Skizofrénia táblázat A gyógyszerek metabolizmusát és hatását befolyásoló klinikailag releváns genetikai polimorfizmusok néhány példája Gén Hatóanyag: terápia Klinikai válasz Hatóanyag-metabolizáló emzimek CYP2C9 warfarin: antikoaguláns a betegek R144C allél (csökkentett katalitikus aktivitás) adagolása mellett kisebb fenntartó dózisú antikoaguláns terápiát igényelnek CYP2D6 kodein: fájdalomcsillapítás betegek két inaktív allél esetében nem metabolizálják a kodeint morfinná, ezáltal nem lép fel fájdalomcsillapító hatás Tiopurin metiltranszferáz tiopurinok: leukémia, autoimmun rendellenességek betegekben két inaktív alléllel kifejlődhet toxikus túladagolás azathioprise terápiában Hatóanyag-receptorok (célfehérjék) β2-adrenerg receptor albuterol: asztma Gly17Arg mutációkra homozigóta betegeknél az asztmatünetek súlyosbodása tapasztalható albuterol rendszeres alkalmazása mellett ALOX-5 (5-lipoxigenáz) zileuton: asztma betegek Alox-5 két nem-expresszáló alléljével nem reagálnak az 5-lipoxigenáz inhibitorra

3 A farmakogenetikai vizsgálati módszerekről általában Klinikai farmakogenetikai vizsgálatokkal valamely betegnek a kiválasztott gyógyszerre adott valószínű válaszának klinikai értékelését végzik, genotípusos vizsgálati eredmények alapján. Ennek segítségével különbséget tehetnek az adott gyógyszerre nagyobb, ill. kisebb valószínűséggel reagáló betegek között, vagy mérlegelhetik a kialakuló mellékhatások kockázatának mértékét. Ezekkel az információkkal hatékonyabb gyógyszerterápiákat választhatnak, a mellékhatások fellépését pedig minimálisra csökkenthetik. 3. táblázat A genetikai markerek klinikai detektálására alkalmas módszerek néhány példája Módszer DNS szekvenálás Hibridizáción alapuló korrelált módszerek: célmolekula-felerősítés Hibridizáción alapuló módszerek: jelerősítés Mikrorendszer Restrikciós és konformációs analízis Egyszeres bázis primer bővítés Tipikus genetikai markerek szekvenciák, mutációk, SNP-k, VNTR-ek, deléciók, beillesztések szekvenciák, mutációk, SNP-k, mrns szekvenciák, mutációk, SNP-k, mrns SNP, SBH-analízis, mrns expressziós szint profilozás polimorfizmus detektálása és ellenőrzése SNP detektálása és ellenőrzése Jellemzők széles körben alkalmazható genetikai mutációk jellemzésére; nem kvantitatív célszekvencia szekvenciális másolása, amelyet jelgenerálás követ, rendkívül érzékeny és specifikus; mennyiségi meghatározásra alkalmas; PCR a leggyakrabban alkalmazott módszer kezdeti kötődési eseménnyel kiváltott jelerősítés; mennyiségi meghatározásra különösen alkalmas; kevésbé érzékeny, mint a célmolekula-felerősítés; megbízható nagy teljesítményű nyomon követő alkalmazásokra alkalmas alkalmas multiplexálásra; kvantitatív és kvalitatív analízis; szekvenciák széles változatának szűrésében hasznos; diagnosztizálásban kevésbé alkalmazható, mint a szekvenálás vagy a célmolekula-felerősítés elsődlegesen mutációk detektálására és analízisére alkalmazható; széles körben alkalmazott típusa a RFLP és SSCP generikus formulákhoz adaptálható; alkalmas nagy teljesítményű szűrésre Rrövidítések: RFLP restrikciós fragmenshossz polimorfizmus; SBH szekvenálás hibridizációval; SNP egyszeres nukleotid polimorfizmus; SSCP egyszálas konformációs polimorfizmus; VNTR, változó számú tandemismétlődés. A DNS- vagy RNS-szekvenciák detektálására alkalmazható módszerek alapját a polimeráz láncreakciók (PCR) képezik, rendkívüli érzékenységük és széles körű ismeretük következtében. A PCR termékek vagy más nukleinsavtermékek detektálására számos eljárás áll rendelkezésre; pl. a hibridizálási és bázisszekvenálási módszer, amely alkalmas mutációk, egyszeres nukleotid polimorfizmusok (SNP) és specifikus szekvenciák kimutatására. Megfelelő el

4 járások kifejlesztésével a polimeráz láncreakciók mennyiségi meghatározásokra is alkalmasak. A farmakogenetikai vizsgálatok kivitelezhető módszereiről a 3. táblázat tartalmaz leírást. A genetikai jelzők (markerek) analízisében jelenleg az összes felsorolt eljárást alkalmazzák, a megfelelő módszer kiválasztását az egyes laboratóriumok igényei határozzák meg. Az egyénre szabott gyógyítás előnyei a betegápolásban és a gyógyszeripari fejlesztésben Az egyéni orvosi ellátás abban a hipotézisben gyökerezik, hogy a betegségek heterogén természetűek, az előidéző okoktól kezdve a progresszió mértékéig és a gyógyszerekre való reagálásig. Minden egyes ember betegsége önmagában álló, egyedi. A molekuláris diagnosztikák, DNS-, fehérje-, vagy mrns-alapú biológiai markerek alkalmazásával az egyéni gyógyszeres kezelés kapcsolatot teremt a beteg molekuláris és klinikai profilja között. A nem specifikus klinikai jellemzést felváltja az egyedi betegség molekuláris osztályozása, az orvosi ellátás biztonságosabbá és hatékonyabbá válik, hisz az alkalmazott terápia a betegségeket előidéző okokra irányul és nem a tünetek kezelésére. Meghatározhatják a későbbiekben kifejlődő krónikus betegségek kockázatát, így a megelőzési lehetőségek felállításával a betegek egészségük érdekében megfelelő döntéseket alakíthatnak ki életmódjukkal kapcsolatban. A betegségek molekuláris alapjainak ismerete, az egyéni gyógyszeres kezelés módszere radikális változásokat eredményez a gyógyszergyártó iparban (fokozott hatékonyság, termelékenység, jobb terméktípus, a termékek spektrumának szélesítése) is. A gyógyszerfelfedezés és fejlesztés hagyományosan olyan lineáris folyamat, amelyben kevés a visszajelzés a későbbi klinikai fejlesztési stádiumokból az egész folyamatra vonatkozóan. Az egyéni gyógyszeres kezelési módszer alkalmazása elkerülhetetlenné teszi az áttérést a lineáris eljárásból egy integrált változatra (1. ábra), amely magában foglalja a kutatási visszajelzések sorozatát. A felfedezés korai fázisai, amelyhez a gyógyszerhatóanyagok célpontjainak (receptorainak) kiválasztása és jóváhagyása, a kis molekulák nyomon követése és kémiai jellemzése és a vegyületek preklinikai értékelése tartozik, összekapcsolódnak a klinikai fejlesztés későbbi szakaszaival. A molekuláris és farmakológiai paramétereket, a betegek klinikai adatait a különböző fázisoknál rögzítik és integrálják egy tudásirányítású rendszerbe, amelynek segítségével analizálhatják az egyén betegségét és gyógyszerválaszát és nem utolsósorban serkenthetik a racionális gyógyszertervezést a molekuláris információk alapján. A gyógyszerkutatási folyamat a célgének azonosításával kezdődik, ehhez szükség van a betegségek sejtalapú és állati modelljeinek vagy közvetlenül az emberi szöveteknek a nagy teljesítményű szekvenálási és átírási profiljaira. A célgének további ellenőrzésének folyamatában bioinformatikai, fehérjékből és

5 állatokból álló modellek segítségével végzik a hatalmas vegyületkönyvtárak kiterjedt vizsgálatát. II. fázis III. fázis NDA I. fázis új helyettesítő anyagok PG markerek új indikációk IV. fázis IND tudásirányítási rendszer állatokon végzett toxikológiai vizsgálat ADMET előrejelzése bizonyítás állati modelleken új helyettesítő anyagok gyógyszerhatóanyag célpont jelöltje PG diagnosztikai jelzők gén mint megfelelő célpont bizonyítása génfelfedezés Rövidítések: ADMET: adszorpció, megoszlás, metabolizmus, kiválasztás és toxicitás; IND: vizsgálat alatt álló új gyógyszer; NDA: új gyógyszer alkalmazása; PG: farmakogenomika. 1. ábra A jövő gyógyszerfelfedezése már integrált folyamat. Az ismert genominformációk és markerek a felfedezési folyamat minden egyes stádiumában alkalmazhatók, a korábbi vizsgálati eredményekre a későbbi szakaszokban is visszatérhetnek. A rendelkezésre álló információk ismereti rendszerben való tárolása folyamatos termékfejlesztést, hatékonyabb gyógyszertermékeket és egyéni kezelést tesz lehetővé A kutatási folyamatok további részében a humán vizsgálatokat megelőzően a vegyületek kiválasztását és optimálását befolyásolhatják a káros gyógyszerreakciókat előrejelző toxikogenomikai jelzők. Embereken a káros gyógyszerreakciók megjelenésére utaló molekuláris profilokat mikrorendszerű analitikai eszközökkel definiálhatják olyan gyógyszerek segítségével, amelyekről ismeretes, hogy nem kívánt reakciókat (máj, vese, szív és érrendszer toxicitása, csontvelő-szuppresszió) idéznek elő. A preklinikai vegyületek káros reakciókat indukáló képességét génexpressziós folyamatokkal lehet vizsgálni. Ez a módszer a későbbiekben rutin műveletté válhat a preklinikai gyógyszerfejlesztésben; ezt bizonyítja annak a vizsgálati eljárásnak a kifejlesztése,

6 amelynek segítségével megjósolhatják, hogy valamely vegyület előidézheti-e az elektrokardiográfiás QT intervallumok prolongációját vagy a betegek hirtelen halálát. A gyógyszerek toxicitására utaló farmakodinamikai és farmakogenomikai jelzők bevezethetők az I., II. és III. fázisú klinikai vizsgálatokba. A humán genetikai variációk vizsgálatai a gyógyszerek metabolizmusáért nagy részben felelős citokróm-p450 enzimekben arra utalnak, hogy az individuális genetikai variációk alkalmazása a betegek klinikai vizsgálatokhoz történő kiválasztásában 10 20%-kal csökkenthetik a káros mellékhatásokat. A klinikai tanulmányok I. és II. fázisaiban nem reagáló betegek molekuláris profiljai alapján a gyógyszergyártó vállalatok megkezdhetik az újabb terápia kifejlesztését. A 2. ábra alapján az egyénre szabott gyógyítás kutatási és termékfejlesztési módszerei egy hosszú klinikai előjellel bíró hipotetikus krónikus betegség folyamatának hat szakaszánál hasznosíthatók. halál terápia megkezdése tünetek kezdete klinikai súlyosság farmakogenomika diagnózis és prognózis nyomon követés betegség kezdete szűrés egészség genetikai hajlam idő (hónap-év) 2. ábra Az egyénre szabott orvostudomány kutatási és fejlesztési lehetőségei egy hipotetikus betegség hat szakaszánál: genetikai hajlam, betegség vizsgálata, diagnózisa, prognózisa, farmakogenomikája és nyomon követése 1999-ben létrehoztak egy konzorciumot a genetikai variációk, egyszeres nukleotid polimorfizmusok (SNP) leggyakoribb típusainak felfedezése és térképezése céljából. Napjainkig több mint SNP-t rögzítettek, ez az előrelépés lehetőséget ad a nagyarányú géntanulmányokra. Egy nagy felbontású

7 SNP térkép elősegíti a gének azonosítását olyan komplex betegségek esetében, mint például az asztma, cukorbetegség, érelmeszesedés és pszichiátriai megbetegedések. Az SNP adatbázis hasznos eszköz lesz a klinikai fejlesztések farmakogenomikai vizsgálatai számára. Manapság sok gyógyszergyártó vállalat úgy tervezi klinikai vizsgálatait, hogy képes legyen a jövőbeni farmakogenomikai tanulmányokban alkalmazható DNS és más biológiai minták rutin gyűjtésére és tárolására. Prognózis, preventív kezelés és terápia meghatározása a molekuláris diagnózis alapján A genetikai variánsok segítségével megjósolhatják az egyén hajlamát az egyes betegségek kifejlődésére. Az erősen veszélyeztetett betegeket rendszeres időközönként kellene ellenőrizni (fehérjealapú markerek, szérumértékek és/vagy molekuláris leképezések segítségével) a preklinikai betegség detektálása, a preventív terápia vagy életmód-változtatás felállítása számára. A preventív terápiák jótékonyságát bizonyítja a szelektív ösztrogénreceptormodulátorok alkalmazása az emlőrák és csontritkulás, illetve a statin alkalmazása a koszorúér-betegség kifejlődésével veszélyeztetett betegeknél. A preklinikai tünetekkel, ill. a betegség tüneteivel rendelkező betegekben a génvagy fehérjeexpressziós jellegzetességeken alapuló molekuláris diagnózis megkülönböztetheti a hasonló klinikai fenotípusú eltérő betegségeket, másrészt pedig segítséget nyújthat a terápia felállításakor annak megítélésében, hogy a betegség gyors vagy lassú progresszióval zajlik-e. A DNS, RNS és fehérjemarkerek felfedezésében alkalmazott kutatási módszerek a megfelelő kóros szövetek elérhetőségét igénylik. Ebből következik, hogy a daganatos megbetegedések molekuláris patológiája az első terület, amely hasznosítja ezeket a technológiákat, mivel a daganatmintákat a rutin gyakorlat alapján szövettani vizsgálat alá vetik vagy eltávolítják. Az újabb kutatások klinikai szempontból jelentős különbségeket fedeztek fel a különféle daganatok, pl. leukémia és emlőrák génexpressziós mintájában. Egy tanulmányban 50 gén expressziós mintáját határozták meg, hogy különbséget tegyenek az akut limfoblasztikus leukémia (ALL) és az akut mieloid leukémia (AML) között. A szív- és érrendszeri betegségekhez tartozó prolongált QT szindróma olyan kamrai depolarizációs rendellenesség, ahol a klinikai manifesztáció a nem látható jelektől a hirtelen halálig terjedhet. A betegség klinikai lefolyását, a választott terápiát (Na + -csatorna-blokkoló, K + -csatorna-blokkoló vagy bétablokkoló) a szindróma genetikai etiológiája határozza meg; vizsgálatok során azonosították a betegség genotípusos eltérését, amelyet a legalább négy különféle ioncsatorna egyikében beálló mutáció okozza. Az örökletes hipertrófiás kardiomiopátia olyan genetikailag heterogén betegség, amely a kamrai hipertrófia (túltengés) egy adott klinikai fenotípusával jelenik meg. A betegség több

8 mint 80 különféle mutációból származik, mindegyik befolyásolja a szívizom szarkómafehérje expresszióját. A HIV izolátumok genotípusos rezisztenciavizsgálata a klinikai gyakorlatban segíti a terápiás döntéshozatalt az emelkedett HIV-RNS-szintű betegek esetében. Daganatpozitív emlőrákos betegekben a HER2 fehérjereceptor vagy a HER2 génszekvencia-másolat detektálása segítségével meghatározható a herceptin- vagy adriamycinkezelés iránti fogékonyság. A herceptinhez kapcsolódó HER2 farmakogenomiális jelzőt az FDA már jóváhagyta egyéni gyógyszertermékként. Az egyénre szabott gyógyítás megvalósításának aktuális eredményei, problémái Az elmúlt néhány évben fontos előrelépések tapasztalhatók a genominformációk növekedésében, az alkalmazott módszerek fejlődésében. A kutatások során a betegségek újabb és újabb markereit fedezik fel. DNSszinten jelenleg több mint 350 genetikai teszt elérhető. Habár a legtöbb vizsgálat a ritka, monogenetikus rendellenességek számára áll rendelkezésre, határozott fejlődés észlelhető a sokkal gyakoribb, komplex betegségek esetében is. A következő 3 5 évben az új információk és vizsgálatok robbanása várható ezen a területen. Az eddig elért eredmények ellenére, az egyéni gyógyítás elképzelésének megvalósítása során számos nehézség merül fel. A genetikai változók azonosításához a humán genom néhány millió SNP-je közül ki kell választani azokat, amelyek hozzájárulnak a betegséghez és klinikailag érvényes markereknek minősíthetők. A bonyolultabb betegségeket a gének és környezeti tényezők kombinációja okozza, ezek előrejelzéséhez szükséges DNS-variánsok felfedezéséhez szükség van több forrásból származó, jól jellemezhető betegek populációjára, gazdaságos és nagy teljesítményű genotipizálásra, a nagy mennyiségű génés fehérjeadatok feldolgozására alkalmas számítógépes módszerekre, a betegségek biológiai lefolyásának részletes ismeretére. Az értékelések folyamán egyesíteni kell a genotipizálási és molekuláris módszerek eredményeit a hagyományos klinikai vizsgálatok során gyűjtött adatokkal. Meg kell oldani a problémákat a genetikai információk beszerzésének etikai, jogi és társadalmi következményei körül. A technológia előrelátható jótékony hatásának realizálásához szükséges a megfelelő betegkezelési rendszerek, integrált adatbázisok, oktatási eszközök és genetikai tanácsadások együttes jelenléte. A 21. század gyógyítási gyakorlata A következő évtizedben a gyógyászat forradalmi változásokon fog keresztülmenni. Az egyénre szabott orvosi ellátás minden egyes egyén esetében az ő specifikus, molekuláris alapú betegsége alapján történik. A 2015-ös

9 év orvosi rendelőjében az orvos áttanulmányozza a beteg genetikai állományát (például CD-ROM egységen tárolva), molekuláris vizsgálatokból és ellenőrző tesztekből származó eredményeket. Korábbi kutatások alapján felállított algoritmusok segítségével kiszámítják a valószínűségét a krónikus betegségek kialakulásának. A gyógyászat alapelve a hagyományos gyógyító gyakorlatról áthelyeződik a megelőző szemléletmódra. A rendszeres orvosi látogatás és gyógyszerfelírás helyett életmódváltozást és profilaktikus terápiát javasolnak a krónikus betegségek elkerülésére. A jövő orvosi rendelőjét a szakemberek virtuális jellegűnek képzelik; a közvetlen orvos beteg kapcsolatot internetes orvosi rendelőben való vizsgálat helyettesítheti. A betegek alaposabb és teljesebb információkkal rendelkezhetnek saját egészségi állapotukról, kockázati tényezőikről, aktívabban irányíthatják saját egészségügyi ellátásukat, életvitelüket. (Molnár Kinga) Spear, B. B.; Heath-Chiozzi, M.; Huff, J.: Clinical application of pharmacogenetics. = Trends in Biotechnology, 20. k. 4. sz p. S43 S47. Ginsburg, G. S.; McCarthy, J. J.: Personalized medicine: revolutionizing drug discovery and patient care. = Trends in Biotechnology, 20. k. 4. sz p. S48 S54. Froböse, R.: Individualisierte Medizin Chance oder Risiko? = Nachrichten aus der Chemie, 50. k. 7. sz júl./aug. p HÍREK Genetikailag módosított termények vetésterületének alakulása az USA-ban Az USA Mezőgazdasági Minisztériuma Statisztikai Szolgálatának legújabb jelentése szerint a farmerek kukoricaföldjének 32%-át genetikailag módosított változatokkal kívánják bevetni, és ez 6%-kal nagyobb a évi területnél. Ez részletezve azt jelenti, hogy amennyiben a szándékok realizálódnak 11%-on vetnek Bacillus thuringiensist hordozó, 8%-on gyomirtónak ellenálló változatokat, 2%-on gyomirtóknak és rovarirtóknak is ellenálló kukoricát, az utóbbi arányok a évieknél 4, 1, ill. 2%-kal nagyobb területnek felelnek meg. Az USA-ban 2002-re a transzgénikus változat termesztését tervezik szójából az összes vetésterület 74, gyapotból 71%-án, ez 6, ill. 2%-pontos növekmény. A washingtoni székhelyű Biotechnology Industry Organization bevezetésük éve, 1996 óta vezet statisztikát a három legnagyobb gazdasági jelentőségű termény GM-

10 formájának vetésterületi arányáról, amely %-ban kifejezve a következőképpen alakult: Szójabab Gyapot Kukorica (Research and Development, 44. k. 5. sz p. 11.) Önkéntes génbank alapítása az Egyesült Királyságban Az Egyesült Királyság országos kutatási intézményei és irányítói szervei genetikai részleteket és orvosi megfigyeléseket tartalmazó génbank felállítását tervezik, önkéntes résztvevőkkel. Az un. Biobank gyűjtése mintegy éves személy adataira terjedne ki azzal a céllal, hogy segítse a milliókat sújtó betegségek, elsősorban a szívbetegségek, a rák és a cukorbaj eredetének kutatásait. A genetikai információk és az orvosi leletek ilyen kombinálása lehetővé teszi az életvitel és az öröklött adottságok együttes tanulmányozását, de a kezdeményezők szerint az eredmények jótékony hatását a ma élő résztvevőknek csak gyermekei vagy unokái fogják élvezni. A génbankba az indító beruházás értéke 45 M GBP (65 M USD). A mintavételeket és az adatgyűjtést független szerv ellenőrzi majd, hogy az információk felhasználása megfeleljen az önkéntességre elfogadott szabályoknak. (Chemistry and Industry, sz. máj. 6. p. 4.) Rákellenes paradicsom a géntechnikai laboratóriumból A Purdue University (Indiana, USA) és az USA Mezőgazdasági Minisztériumának egyik fejlesztő laboratóriuma, együttműködésük eredményeként olyan genetikailag módosított paradicsomot állított elő, amely nagy koncentrációban termel egy rákellenes hatású antioxidánst, a likopint. Ez a koncentráció eléri a természetes növényének háromszorosát. A kutatók eredeti célja a paradicsom érésének a feldolgozás számára kedvező késleltetése volt, s eközben derült ki a nagy likopintartalom. Így első ízben növelte a géntechnikai módosítás egy haszonnövény táplálkozási értékét. A likopinre először 1995-ben terelődött a figyelem, amikor egy hat éven át folytatott, szintén egyetemi vizsgálat (Cambridge, USA) bebizonyította, hogy azok a férfiak, akik hetente legalább 10-szer esznek paradicsomos ételt, az átlagnál 45%-kal kisebb valószínűséggel kapnak prosztatarákot. Más kutatók megállapították, hogy a likopin csökkenti az emberi szervezetben az oxidált, kis sűrűségű lipoprotein, az ún. rossz koleszterin mennyiségét, s ezáltal a szívbajok kockázatát. (Chemical Week, 164. k. 27. sz júl. 3/10. p. 71.)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió

Részletesebben

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II.

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II. Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 SZEMÉLYRE SZABOTT

Részletesebben

A PET szerepe a gyógyszerfejlesztésben. Berecz Roland DE KK Pszichiátriai Tanszék

A PET szerepe a gyógyszerfejlesztésben. Berecz Roland DE KK Pszichiátriai Tanszék A PET szerepe a gyógyszerfejlesztésben Berecz Roland DE KK Pszichiátriai Tanszék Gyógyszerfejlesztés Felfedezés gyógyszertár : 10-15 év Kb. 1 millárd USD/gyógyszer (beleszámolva a sikertelen fejlesztéseket)

Részletesebben

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás GNTP Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport Kérdőív Értékelő Összefoglalás Választ adott: 44 fő A válaszok megoszlása a válaszolók munkahelye szerint Személyre szabott orvoslás fogalma Kérdőív meghatározása:

Részletesebben

Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9

Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9 Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9 dr Kollár György Elvárás az egészségügytől Több hatékonyabb és biztonságosabb gyógyszer legyen elérhető 80 Kezelésre válaszolók

Részletesebben

A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete)

A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete) A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete) I. Ritka Betegség regiszterek Európában II. Ritka betegség regiszterek

Részletesebben

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,

Részletesebben

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2 Az Országos Onkológiai Intézet Norvég Finanszírozási mechanizmus keretében elnyert Kutatás Fejlesztési Pályázata Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon

Részletesebben

A klinikai vizsgálatokról. Dr Kriván Gergely

A klinikai vizsgálatokról. Dr Kriván Gergely A klinikai vizsgálatokról Dr Kriván Gergely Mi a klinikai vizsgálat? Olyan emberen végzett orvostudományi kutatás, amely egy vagy több vizsgálati készítmény klinikai, farmakológiai, illetőleg más farmakodinámiás

Részletesebben

Hogyan lesznek új gyógyszereink? Bevezetés a gyógyszerkutatásba

Hogyan lesznek új gyógyszereink? Bevezetés a gyógyszerkutatásba Hogyan lesznek új gyógyszereink? Bevezetés a gyógyszerkutatásba Keserű György Miklós, PhD, DSc Magyar Tudományos Akadémia Természettudományi Kutatóközpont A gyógyszerkutatás folyamata Megalapozó kutatások

Részletesebben

Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében

Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében Szántó-Egész Réka 1, Mohr Anita 1, Sipos Rita 1, Dallmann Klára 1, Ujhelyi Gabriella 2, Koppányné Szabó Erika

Részletesebben

Gyógyszerbiztonság a klinikai farmakológus szemszögéből

Gyógyszerbiztonság a klinikai farmakológus szemszögéből Gyógyszerbiztonság a klinikai farmakológus szemszögéből Prof. dr. Kovács Péter Debreceni Egyetem Klinikai Központ, Belgyógyászati Intézet, Klinikai Farmakológiai Részleg BIZONYÍTÉKON ALAPULÓ ORVOSLÁS (EBM=

Részletesebben

1. A megyében végzett jelentősebb kutatási témák, projektek ráfordításainak ágazati megoszlása (összesen 4 859 millió Ft-ról áll rendelkezésre adat):

1. A megyében végzett jelentősebb kutatási témák, projektek ráfordításainak ágazati megoszlása (összesen 4 859 millió Ft-ról áll rendelkezésre adat): Megyei statisztikai profil a Smart Specialisation Strategy (S3) megalapozásához c. dokumentum kiegészítése a Magyar Tudományos Akadémia adataival Csongrád megye Az alábbi dokumentum a Smart Specialisation

Részletesebben

Dr. Dinya Elek egyetemi tanár

Dr. Dinya Elek egyetemi tanár GYÓGYSZERKINETIKAI VIZSGÁLATOK STATISZTIKAI ALAPJAI Dr. Dinya Elek egyetemi tanár Semmelweis Egyetem Doktori Iskola 2015. április 30. Gyógyszerek: mi segít az adagolás kiszámításában? Klinikai farmakokinetika:

Részletesebben

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 ADATBÁNYÁSZAT

Részletesebben

Új utak az antipszichotikus gyógyszerek fejlesztésében

Új utak az antipszichotikus gyógyszerek fejlesztésében Új utak az antipszichotikus gyógyszerek fejlesztésében SCHIZO-08 projekt Dr. Zahuczky Gábor, PhD, ügyvezető igazgató UD-GenoMed Kft. Debrecen, 2010. november 22. A múlt orvostudománya Mindenkinek ugyanaz

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról

Részletesebben

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Dr. Dallmann Klára A molekuláris biológia célja az élőlények és sejtek működésének molekuláris szintű

Részletesebben

IV. melléklet. Tudományos következtetések

IV. melléklet. Tudományos következtetések IV. melléklet Tudományos következtetések 61 Tudományos következtetések Háttér-információ A ponatinib egy tirozin-kináz inhibitor (TKI), amelyet a natív BCR-ABL, valamint minden mutáns variáns kináz beleértve

Részletesebben

A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban

A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia Varga Noémi Ágnes Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete DEMIN XIII. 2013. május 29-31. Ritka

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

Dózis-válasz görbe A dózis válasz kapcsolat ábrázolása a legáltalánosabb módja annak, hogy bemutassunk eredményeket a tudományban vagy a klinikai

Dózis-válasz görbe A dózis válasz kapcsolat ábrázolása a legáltalánosabb módja annak, hogy bemutassunk eredményeket a tudományban vagy a klinikai Dózis-válasz görbe A dózis válasz kapcsolat ábrázolása a legáltalánosabb módja annak, hogy bemutassunk eredményeket a tudományban vagy a klinikai gyakorlatban. Például egy kísérletben növekvő mennyiségű

Részletesebben

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL KÖZÖS STRATÉGIA KIFEJLESZTÉSE MOLEKULÁRIS MÓDSZEREK ALKALMAZÁSÁVAL

Részletesebben

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend)

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) Országos Egészségbiztosítási Pénztár Elemzési, Orvosszakértői és Szakmai Ellenőrzési Főosztály Budapest, 2013. június 26.

Részletesebben

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott

Részletesebben

TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben

TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben Vértessy G. Beáta egyetemi tanár TDK mind 1-3 helyezettek OTDK Pro Scientia különdíj 1 második díj Diákjaink Eredményei Zsűri különdíj 2 első díj OTDK

Részletesebben

Az autonómia és complience, a fogyatékosság elfogadtatásának módszerei

Az autonómia és complience, a fogyatékosság elfogadtatásának módszerei Az autonómia és complience, a fogyatékosság elfogadtatásának módszerei Dr. Kollár János egyetemi adjunktus Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Népegészségügyi Kar Magatartástudományi

Részletesebben

Az egészségügyi miniszter 8013/2007. (EüK. 19.) EüM. tájékoztatója

Az egészségügyi miniszter 8013/2007. (EüK. 19.) EüM. tájékoztatója Az egészségügyi miniszter 8013/2007. (EüK. 19.) EüM tájékoztatója az egészségügyi szakellátás társadalombiztosítási finanszírozásának egyes kérdéseirıl szóló 9/1993. (IV. 2.) NM rendelet 2. számú mellékletében

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

A flavonoidok az emberi szervezet számára elengedhetetlenül szükségesek, akárcsak a vitaminok, vagy az ásványi anyagok.

A flavonoidok az emberi szervezet számára elengedhetetlenül szükségesek, akárcsak a vitaminok, vagy az ásványi anyagok. Amit a FLAVIN 7 -ről és a flavonoidokról még tudni kell... A FLAVIN 7 gyümölcsök flavonoid és más növényi antioxidánsok koncentrátuma, amely speciális molekulaszeparációs eljárással hét féle gyümölcsből

Részletesebben

Biológiai biztonság: Veszély: - közvetlen - közvetett

Biológiai biztonság: Veszély: - közvetlen - közvetett Biológiai biztonság Biológiai biztonság: Minden biológiai anyag potenciálisan kórokozó és szennyező; a biológiai biztonság ezen biológiai anyagok hatásaira (toxikus hatások, fertőzések) koncentrál és célja

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

Tudásmenedzsment és gyógyszerinnováció

Tudásmenedzsment és gyógyszerinnováció Tudásmenedzsment és gyógyszerinnováció Ipari szükségletek / elvárások Dr. Bátori Sándor Sanofi-aventis Innovatív Gyógyszerek Kutatása, MAGYOSZ, 2009.01.07. Alapvető együttm ttműködések Hosszútávú elhatározás:

Részletesebben

A D-Vitamin státusz korszerű diagnosztikája

A D-Vitamin státusz korszerű diagnosztikája A D-Vitamin státusz korszerű diagnosztikája Dr. Orosz Enikő Országos Onkológiai Intézet Budapest 2013. Milyen szerepet tölt be szervezetünkben a D-Vitamin? Mi a D 1 -D 2 Vitamin és mit takar az aktív D-Vitamin

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS origamigroup www.origami.co.hu I. Rheumatoid arthritis Sokat hallunk napjainkban az immunrendszernek az egészség

Részletesebben

The nontrivial extraction of implicit, previously unknown, and potentially useful information from data.

The nontrivial extraction of implicit, previously unknown, and potentially useful information from data. Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Méréstechnika és Információs rendszerek Tanszék Adatelemzés intelligens módszerekkel Hullám Gábor Adatelemzés hagyományos megközelítésben I. Megválaszolandó

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

Melle khatas e s gyogyszervizsgalat

Melle khatas e s gyogyszervizsgalat III. Klinikai Farmakolo giai Kongresszus Debrecen, 2001.nov.29 - dec.1 Melle khatas e s gyogyszervizsgalat Dr. Gachalyi Be la, Dr. Lakner Ge za MA V Korhaz e s K zponti Rendelíinte zet I. Belgyogyaszati

Részletesebben

ÁLLATOK KLINIKAI VIZSGÁLATAI

ÁLLATOK KLINIKAI VIZSGÁLATAI ÁLLATOK KLINIKAI VIZSGÁLATAI ---------------------------------------------------------------------------------------------------- Állatokon végzett tanulmányok A CV247 két kutatásban képezte vizsgálat

Részletesebben

Tudományos következtetések

Tudományos következtetések II. melléklet Tudományos következtetések, a forgalomba hozatali engedélyek visszavonásának illetve a forgalomba hozatali engedélyek feltételeit érintő változásnak az indoklása, valamint a PRAC ajánlásaitól

Részletesebben

Vizsgálataink. EKG (Elektrokardiogramm) A míg az lész, a mi vagy. (Goethe)

Vizsgálataink. EKG (Elektrokardiogramm) A míg az lész, a mi vagy. (Goethe) Kardiológiai Szakrendelés Dr. Füsi Gabriella Kardiológus Főorvos Élni való minden élet, Csak magadhoz hű maradj. Veszteség nem érhet téged, A míg az lész, a mi vagy. (Goethe) Vizsgálataink EKG (Elektrokardiogramm)

Részletesebben

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Dr. Donáth Judit Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet, Budapest HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012-2014 2015. ÁPRILIS 17.

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

DNS-szekvencia meghatározás

DNS-szekvencia meghatározás DNS-szekvencia meghatározás Gilbert 1980 (1958) Sanger 3-1 A DNS-polimerázok jellemzői 5'-3' polimeráz aktivitás 5'-3' exonukleáz 3'-5' exonukleáz aktivitás Az új szál szintéziséhez kell: templát DNS primer

Részletesebben

S atisztika 2. előadás

S atisztika 2. előadás Statisztika 2. előadás 4. lépés Terepmunka vagy adatgyűjtés Kutatási módszerek osztályozása Kutatási módszer Feltáró kutatás Következtető kutatás Leíró kutatás Ok-okozati kutatás Keresztmetszeti kutatás

Részletesebben

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,

Részletesebben

Molekuláris Genetika. Genomika

Molekuláris Genetika. Genomika Molekuláris Genetika Genomika 1. Szept 12. Molekuláris Genetika Boldogkői Zsolt 2. Szept 26. Molekuláris Terápiák Boldogkői Zsolt 3. Okt 10. Az elhízás Genetikája Belecz István 4. Okt 24. Molekuláris Diagnosztika

Részletesebben

Az onkológiai terápiákhoz társuló molekuláris diagnosztika megoldandó problémái. Dr. Oberfrank Ferenc MOTESZ

Az onkológiai terápiákhoz társuló molekuláris diagnosztika megoldandó problémái. Dr. Oberfrank Ferenc MOTESZ Az onkológiai terápiákhoz társuló molekuláris diagnosztika megoldandó problémái Dr. Oberfrank Ferenc MOTESZ A rosszindulatú daganatok hazánkban Hazánkban a rosszindulatú daganatok miatti halálozás a második

Részletesebben

Az adiponektin és az omentin-1 összefüggéseinek vizsgálata elhízott, nem cukorbeteg egyénekben

Az adiponektin és az omentin-1 összefüggéseinek vizsgálata elhízott, nem cukorbeteg egyénekben Az adiponektin és az omentin-1 összefüggéseinek vizsgálata elhízott, nem cukorbeteg egyénekben Bortély Blanka ÁOK V. Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi Kar Belgyógyászati Intézet A épület Témavezető:

Részletesebben

Esetbemutatás. Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07.

Esetbemutatás. Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07. Esetbemutatás Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07. Esetbemutatás I. 26 éves férfi 6 héttel korábban bal oldali herében elváltozást észlelt,majd 3 héttel később haemoptoe miatt kereste fel orvosát antibiotikumos

Részletesebben

III. melléklet. Az Alkalmazási előírás és a Betegtájékoztató vonatkozó fejezeteiben szükséges módosítások

III. melléklet. Az Alkalmazási előírás és a Betegtájékoztató vonatkozó fejezeteiben szükséges módosítások III. melléklet Az Alkalmazási előírás és a Betegtájékoztató vonatkozó fejezeteiben szükséges módosítások Megjegyzés: Ezen alkalmazási előírás, betegtájékoztató és cimkeszöveg a referál eljárás eredményeként

Részletesebben

OPPONENSI VÉLEMÉNY. Dr. Lakatos Péter László köztestületi azonosító: 15893 az MTA Doktora cím elnyerése érdekében benyújtott,

OPPONENSI VÉLEMÉNY. Dr. Lakatos Péter László köztestületi azonosító: 15893 az MTA Doktora cím elnyerése érdekében benyújtott, OPPONENSI VÉLEMÉNY Dr. Lakatos Péter László köztestületi azonosító: 15893 az MTA Doktora cím elnyerése érdekében benyújtott, GENETIKAI, SZEROLÓGIAI ÉS KLINIKAI TÉNYEZŐK SZEREPE A GYULLADÁSOS BÉLBETEGSÉGEK

Részletesebben

Betegregiszterek a terápiaeredményesség elérése érdekében

Betegregiszterek a terápiaeredményesség elérése érdekében Betegregiszterek a terápiaeredményesség elérése érdekében Szegvári Boglárka 2011. november 15. Budapest. Deonna, living with rheumatoid arthrits Szegvári Boglárka az UCB gyógyszergyár magyarországi Market

Részletesebben

HUMAN IMMUNDEFICIENCIA VÍRUS (HIV) ÉS AIDS

HUMAN IMMUNDEFICIENCIA VÍRUS (HIV) ÉS AIDS HUMAN IMMUNDEFICIENCIA VÍRUS (HIV) ÉS AIDS Dr. Mohamed Mahdi MD. MPH. Department of Infectology and Pediatric Immunology University of Debrecen (MHSC) 2012 Diagnózis HIV antitest teszt: A HIV ellen termel

Részletesebben

Gyógyszerkutatás és gyógyszerfejlesztés. Az új molekulától a gyógyszerig

Gyógyszerkutatás és gyógyszerfejlesztés. Az új molekulától a gyógyszerig Gyógyszerkutatás és gyógyszerfejlesztés Az új molekulától a gyógyszerig A gyógyszerkutatás idő-és költségigénye 10-14 évi kutató-és fejlesztő munka mintegy egymilliárd dollár ráfordítás (egy 2001-ben induló

Részletesebben

Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Vegyészmérnöki és Biomérnöki Kar Szerves Kémia és Technológia Tanszék

Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Vegyészmérnöki és Biomérnöki Kar Szerves Kémia és Technológia Tanszék Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Vegyészmérnöki és Biomérnöki Kar Szerves Kémia és Technológia Tanszék Szerkesztette: FAIGL FERENC Írta: FAIGL FERENC, SZEGHY LAJOS, KOVÁCS ERVIN, MÁTRAVÖLGYI

Részletesebben

Székely Krisztina. Innovatív Gyógyszergyártók Egyesülete szeptember

Székely Krisztina. Innovatív Gyógyszergyártók Egyesülete szeptember Székely Krisztina Innovatív Gyógyszergyártók Egyesülete 2008. szeptember Gyógyszergyártók A gyógyszerfejlesztés és gyártás során kiemelt hangsúlyt fektetnek a minőségre különböző klinikai, farmakológiai

Részletesebben

Az elhízás hatása az emberi szervezetre. Dr. Polyák József Pharmamedcor Kardiológiai Szakambulancia 1137. Budapest, Katona J. u. 27.

Az elhízás hatása az emberi szervezetre. Dr. Polyák József Pharmamedcor Kardiológiai Szakambulancia 1137. Budapest, Katona J. u. 27. Az elhízás hatása az emberi szervezetre Dr. Polyák József Pharmamedcor Kardiológiai Szakambulancia 1137. Budapest, Katona J. u. 27. Melyek az élő szervezet elemi életjelenségei közül minőségében testtömeg

Részletesebben

Egészségértés: Híd a jobb egészséghez

Egészségértés: Híd a jobb egészséghez Egészségértés: Híd a jobb egészséghez Mi az egészségértés? Az egészségértés (Health Literacy) az emberek alapvető egészségügyi információkhoz való hozzáférési, feldolgozási és megértési képessége. Ez a

Részletesebben

DEMIN XIV. MAGYOTT PV Mcs. Farmakovigilancia

DEMIN XIV. MAGYOTT PV Mcs. Farmakovigilancia DEMIN XIV. 2014. május m 23. MAGYOTT PV Mcs Dr. Stankovics Lívia & Bagladi Zsófia Farmakovigilancia MIÉRT JELENTSÜNK? DHPC Egészségügyi szakembereknek szóló fontos Gyógyszerbiztonsági információról szóló

Részletesebben

Gyógyszer-élelmiszer kölcsönhatások

Gyógyszer-élelmiszer kölcsönhatások Gyógyszer-élelmiszer kölcsönhatások Dietetikus MSc. képzés Dr. Horváth Péter Semmelweis Egyetem Gyógyszerészi Kémiai Intézet TEMATIKA Bevezetés Alapfogalmak Gyógyszerhatás kialakulása Gyógyszerek tulajdonságait

Részletesebben

A klasszikus homeopátia gyógyítási rendszere

A klasszikus homeopátia gyógyítási rendszere A klasszikus homeopátia gyógyítási rendszere Szabady Júlia 2008. Felkészítő: Dr. Horváth Katalin Napjaink orvostudománya Vitathatatlan eredmények: - antibiotikumok - transzplantáció - humán genom Terápiás

Részletesebben

CYP2C19 polimorfizmusok szerepe a clopidogrel rezisztencia vizsgálatában iszkémiás stroke-on átesett betegekben

CYP2C19 polimorfizmusok szerepe a clopidogrel rezisztencia vizsgálatában iszkémiás stroke-on átesett betegekben CYP2C19 polimorfizmusok szerepe a clopidogrel rezisztencia vizsgálatában iszkémiás stroke-on átesett betegekben Bádogos Ágnes DE-ÁOK V. évfolyam Témavezető: Dr. Bagoly Zsuzsa Debreceni Egyetem, Általános

Részletesebben

Hús és hústermék, mint funkcionális élelmiszer

Hús és hústermék, mint funkcionális élelmiszer Hús és hústermék, mint funkcionális élelmiszer Szilvássy Z., Jávor A., Czeglédi L., Csiki Z., Csernus B. Debreceni Egyetem Funkcionális élelmiszer Első használat: 1984, Japán speciális összetevő feldúsítása

Részletesebben

TRANSZGENIKUS NYÚL ELŐÁLLITÁSA HUMÁN BETEGSÉGMODELL CÉLJÁBÓL BŐSZE ZSUZSANNA 2013

TRANSZGENIKUS NYÚL ELŐÁLLITÁSA HUMÁN BETEGSÉGMODELL CÉLJÁBÓL BŐSZE ZSUZSANNA 2013 TRANSZGENIKUS NYÚL ELŐÁLLITÁSA HUMÁN BETEGSÉGMODELL CÉLJÁBÓL BŐSZE ZSUZSANNA 2013 Transzgenikus nyúl előállítása mikroinjektálással Donorok 6x FSH vagy 1xPMSG HCG+ 2x termékenyít Recipiensek HCG vagy GnRh

Részletesebben

Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma)

Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) Verzió 2016 1. MI AZ MKD 1.1 Mi ez? A mevalonát-kináz-hiány genetikai betegség. A szervezet veleszületett

Részletesebben

A preventív vakcináció lényege :

A preventív vakcináció lényege : Vakcináció Célja: antigénspecifkus immunválasz kiváltása a szervezetben A vakcina egy olyan készítmény, amely fokozza az immunitást egy adott betegséggel szemben (aktiválja az immunrendszert). A preventív

Részletesebben

Az onkológia alapjai. Szántó János DE OEC Onkológiai Tanszék ÁNTSZ 2010. február

Az onkológia alapjai. Szántó János DE OEC Onkológiai Tanszék ÁNTSZ 2010. február Az onkológia alapjai Szántó János DE OEC Onkológiai Tanszék ÁNTSZ 2010. február Statisztika Megbetegedés halálozás Világ: 15 20 M 7-8 M Mo.: 70.000 36.000 Azaz hazánkban minden negyedik állampolgár daganatos

Részletesebben

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június

Részletesebben

Személyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008. november 20., csütörtök, 15:55 eszközök:

Személyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008. november 20., csütörtök, 15:55 eszközök: Otthonápolás Cégegészség Fogorvos Homeopátia Online gyógyszertár RSS Iratkozzon fel RSS-csatornáinkra! KÖNYVAJÁNLÓ Személyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008.

Részletesebben

Familiáris mediterrán láz

Familiáris mediterrán láz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Familiáris mediterrán láz Verzió 2016 2. DIAGNÓZIS ÉS TERÁPIA 2.1 Hogyan diagnosztizálható? Általában a következő módszert követik: Klinikai gyanú: az FMF

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-8/1/A-29-11 Az orvosi biotechnológiai

Részletesebben

Gynostemma. Kenneth Anderson: Az Ötlevelű gynostemma (Gynostemma pentahyllum) hatása:

Gynostemma. Kenneth Anderson: Az Ötlevelű gynostemma (Gynostemma pentahyllum) hatása: Kenneth Anderson: Az Ötlevelű gynostemma (Gynostemma pentahyllum) hatása: Valamennyien hallottunk már arról, hogy a ginzeng mennyire hatékonyan erősíti az immunrendszert és tölti fel energiával a szervezetet.

Részletesebben

Leukotriénekre ható molekulák. Eggenhofer Judit OGYÉI-OGYI

Leukotriénekre ható molekulák. Eggenhofer Judit OGYÉI-OGYI Leukotriénekre ható molekulák Eggenhofer Judit OGYÉI-OGYI Mik is azok a leukotriének? Honnan ered az elnevezésük? - először a leukocitákban mutatták ki - kémiai szerkezetükből vezethető le - a konjugált

Részletesebben

Endogén szteroidprofil vizsgálata folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrométerrel. Karvaly Gellért

Endogén szteroidprofil vizsgálata folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrométerrel. Karvaly Gellért Endogén szteroidprofil vizsgálata folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrométerrel Karvaly Gellért Miért hasznos a vegyületprofilok vizsgálata? 1 mintából, kis mintatérfogatból, gyorsan nyerhető

Részletesebben

Biológiai egyenértékűség és vizsgálata. Dr. Lakner Géza. members.iif.hu/lakner

Biológiai egyenértékűség és vizsgálata. Dr. Lakner Géza. members.iif.hu/lakner Biológiai egyenértékűség és vizsgálata Dr. Lakner Géza members.iif.hu/lakner Originalitás, generikum Originalitás, innovatív gyógyszerkészítmény = első ízben kifejlesztett, új hatóanyagból előállított

Részletesebben

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert Mit tud a genetika Génterápiás lehetőségek MPS-ben Dr. Varga Norbert Oki terápia Terápiás lehetőségek MPS-ben A kiváltó okot gyógyítja meg ERT Enzimpótló kezelés Őssejt transzplantáció Genetikai beavatkozások

Részletesebben

Rovarméreg (méh, darázs) - allergia

Rovarméreg (méh, darázs) - allergia Rovarméreg (méh, darázs) - allergia Herjavecz Irén Országos Korányi TBC és Pulmonológiai Intézet Epidemiológia I. Prevalencia: - nagy helyi reakció: felnőtt 10-15 % - szisztémás reakció: gyerek 0.4-0.8

Részletesebben

Statisztika I. 8. előadás. Előadó: Dr. Ertsey Imre

Statisztika I. 8. előadás. Előadó: Dr. Ertsey Imre Statisztika I. 8. előadás Előadó: Dr. Ertsey Imre Minták alapján történő értékelések A statisztika foglalkozik. a tömegjelenségek vizsgálatával Bizonyos esetekben lehetetlen illetve célszerűtlen a teljes

Részletesebben

PRAC ajánlások a kísérőiratok frissítését igénylő szignálokkal kapcsolatban

PRAC ajánlások a kísérőiratok frissítését igénylő szignálokkal kapcsolatban 2015. január 22. Farmakovigilancia kockázatértékelő bizottság (Pharmacovigilance Risk Assessment Committee- PRAC) PRAC ajánlások a kísérőiratok frissítését igénylő szignálokkal kapcsolatban A PRAC 2015.

Részletesebben

Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására

Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására Szalma Katalin Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására Témavezető: Dr. Turai István, OSSKI Budapest, 2010. október 4. Az ionizáló sugárzás sejt kölcsönhatása Antone

Részletesebben

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai

Részletesebben

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Dr. Nagy Bálint az MTA doktora fokozat megszerzéséhez a fenti címen nyújtott be a

Részletesebben

A GYÓGYSZERELÉST MÓDOSÍTÓ FARMAKOGENETIKAI DIAGNOSZTIKUMOK

A GYÓGYSZERELÉST MÓDOSÍTÓ FARMAKOGENETIKAI DIAGNOSZTIKUMOK Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Gyógyszerésztudományi Szak Gyógyszerészeti Intézet A GYÓGYSZERELÉST MÓDOSÍTÓ FARMAKOGENETIKAI DIAGNOSZTIKUMOK Szakdolgozat Írta: Krucsó Mariann Konzulens:

Részletesebben

A HACCP minőségbiztosítási rendszer

A HACCP minőségbiztosítási rendszer A HACCP minőségbiztosítási rendszer A HACCP története Kialakulásának okai A HACCP koncepció, bár egyes elemei a racionális technológiai irányításban mindig is megvoltak, az 1970-es évekre alakult ki, nem

Részletesebben

A 2-es típusú cukorbetegség

A 2-es típusú cukorbetegség A 2-es típusú cukorbetegség tablettás kezelése DR. FÖLDESI IRÉN, DR. FARKAS KLÁRA Az oktatóanyag A MAgyAr DiAbetes társaság vezetôsége Megbízásából, A sanofi támogatásával készült készítette A MAgyAr DiAbetes

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz

NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz Verzió 2016 1. MI A NALP-12-HÖZ TÁRSULT VISSZATÉRŐ LÁZ 1.1 Mi ez? A NALP-12-höz társult visszatérő láz egy genetikai betegség.

Részletesebben

Szemeszter 2014.I.félév Jelleg. Semmelweis Egyetem Továbbképzési Központ Akkr.pont 50. 2014.01.20 Vége 2014.01.24 Tanácsterem Napok 5.

Szemeszter 2014.I.félév Jelleg. Semmelweis Egyetem Továbbképzési Központ Akkr.pont 50. 2014.01.20 Vége 2014.01.24 Tanácsterem Napok 5. Tanfolyam adatlap Alapadatok Kódszám Főcím Állapot Szervező Partner SE- TK/2014.I./00079 Szemeszter 2014.I.félév Jelleg Daganatok és komplex terápiája A tanfolyam akkreditálásra került Országos Onkológiai

Részletesebben

A -tól Z -ig. Koleszterin Kisokos

A -tól Z -ig. Koleszterin Kisokos A -tól Z -ig Koleszterin Kisokos A SZÍV EGÉSZSÉGÉÉRT Szívügyek Magyarországon Hazánkban minden második ember szív- és érrendszerrel kapcsolatos betegség következtében veszíti életét*, ez Magyarországon

Részletesebben

A harkányi gyógyvízzel végzett vizsgálataink eredményei psoriasisban között. Dr. Hortobágyi Judit

A harkányi gyógyvízzel végzett vizsgálataink eredményei psoriasisban között. Dr. Hortobágyi Judit A harkányi gyógyvízzel végzett vizsgálataink eredményei psoriasisban 2007-2011 között Dr. Hortobágyi Judit Pikkelysömörre gyakorolt hatása 2007-től 2009-ig 1. Lokális hatása 2. Szisztémás hatása 3. Állatkísérlet

Részletesebben

Caronax - 4 féle gombakivonatot tartalmazó étrend-kiegészítő

Caronax - 4 féle gombakivonatot tartalmazó étrend-kiegészítő Caronax - 4 féle gombakivonatot tartalmazó étrend-kiegészítő Tisztelettel köszöntöm a kedves érdeklődőt! A Max-Immun Kft. 2013 júliusában bízta meg cégünket az angliai székhelyű Bujtar Medical Ltd.-t (Company

Részletesebben

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS Mi az öregedés? Egyrészről az idő múlásával definiálható, a születéstől eltelt idővel mérhető, kronológiai sajátosságú, Másrészről az idő múlásához köthető biológiai,

Részletesebben

TERÁPIÁBAN: VESZÉLY VAGY LEHETŐSÉG? Csupor Dezső

TERÁPIÁBAN: VESZÉLY VAGY LEHETŐSÉG? Csupor Dezső GYÓGYNÖVÉNYEK A Csupor Dezső TERÁPIÁBAN: VESZÉLY VAGY LEHETŐSÉG? Magyar Gyógyszerésztudományi Társaság, Gyógynövény Szakosztály Szegedi Tudományegyetem Gyógyszerésztudományi Kar, Farmakognóziai Intézet

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

Az MPS kezelési és követési protokollok változásai. Dr. Varga Norbert Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Az MPS kezelési és követési protokollok változásai. Dr. Varga Norbert Toxikológia és Anyagcsere Osztály Az MPS kezelési és követési protokollok változásai Dr. Varga Norbert Toxikológia és Anyagcsere Osztály MPS-k MPS I MPS II MPS III MPS IV MPS VI MPS VII MPS IX Hurler-Scheie Hunter Sanfilippo Morquio Maroteaux

Részletesebben

MH TUDOMÁNYOS STRATÉGAI KUTATÁS-FEJLESZTÉS. Tudományos Kutató Intézet Int. vez.: 3 fő

MH TUDOMÁNYOS STRATÉGAI KUTATÁS-FEJLESZTÉS. Tudományos Kutató Intézet Int. vez.: 3 fő MH HONVÉDKÓRHÁZ MH TUDOMÁNYOS STRATÉGAI KUTATÁS-FEJLESZTÉS Összlétszám: 40 fő Diplomás: 27 fő Asszisztens: 10 fő Egyéb: 3 fő Tudományos Kutató Intézet Int. vez.: 3 fő Toxikológiai Kutató Osztály Létszám:14

Részletesebben

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1.

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 1. feladat: Felnőtt beteg C-vitamin tartalmú készítményt szeretne kérni Öntől. Tájékoztassa a beteget a vízben oldódó vitaminkészítményekről és a rendelkezésre álló C- vitamin tartalmú termékekről! A tájékoztatás

Részletesebben