Hordozóság szűrés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Hordozóság szűrés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára"

Átírás

1 16 Hordozóság szűrés Köszönettel tartozunk mindazoknak, akik interjút adtak számunkra a brosúra elkészítése során. Adatvédelmi okokból az interjúalanyok neveit megváltoztattuk. A segédanyagot közreadta a Genetic Alliance UK, az Egyesült Királyság betegszervezeteinek szövetsége, amely a genetikai betegséggel élő egyéneket, gyermekeket és családokat támogatja. Fordította Dr. Karcagi Veronika PhD, humángenetikus Országos Környezetegészségügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály 1097 Budapest, Gyáli út 2-6. Tel: , augusztus A munkát támogatta az EuroGentest, az EU-FP6 NoE programja által támogatott szerződés keretében; szerződés szám Az illusztrációkat készítette: Rebecca J Kent Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

2 2 Hordozóság szűrés Pécs 15 Ez a tájékoztató füzet mindazoknak készült, akik hordozósági teszten fognak részt venni, vagy már részt vettek rajta. Megtudhatja, hogy mit jelent hordozónak lenni, hogyan derül ki, hogy Ön hordozó-e, és gyakorlati, valamint az érzelmi feldolgozáshoz szükséges tanácsokat kaphat arról, hogyan élhet az eredmény tudatában. Ezeket az ismereteket olyan emberekkel beszélgetve szereztük, akik részt vettek hordozóság szűrésen. Reméljük, hogy hasznosítani tudja őket. Mit jelent a hordozóság? Ahhoz, hogy megértsük, mit jelent a hordozóság, először meg kell tudnunk, hogy mik azok a gének és a kromoszómák. Gének és kromoszómák Testünket több millió sejt építi fel. A legtöbb sejtben egy teljes génkészlet található. Több ezer génünk van. A gének úgy működnek, mint egy használati utasításokból álló gyűjtemény, meghatározva a növekedésünket, valamint testünk működését. Felelősek számos jellegzetességünkért, mint pl. a szemszín, vércsoport vagy testmagasság. Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36) Fax.: (36) Honlap: Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadó H-7624 Pécs, Édesanyák u. 17. Tel.: (36) /5120 Honlap: Szeged Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum Orvosi Genetika Intézet H-6720 Szeged, Somogyi B. u. 4. Tel: 36/62/ , 36/62/ Fax: 36/62/ Honlap:www.szote.u-szeged.hu/medgen/

3 14 Semmelweis Egyetem I. sz. Női Klinika H-1088 Budapest, Baross u. 27. Tel.: (36) Fax.: (36) Honlap: Országos Közegészségügyi Központ Humángenetikai és Teratológiai Osztály WHO Együttműködési Központ H-1148 Budapest, Bolgárkerék u.3. Tel./Fax.: (36) Honlap: Országos Onkológiai Intézet H-1122 Budapest, Ráth György u Tel.: Fax: Honlap: Debrecen Debreceni Orvostudományi Egyetem Szülészeti Klinika H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Tel.: (36) Fax.: (36) Honlap: Debreceni Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf. 32 Tel.: (36) 52/ Fax: (36) 52/ Honlap: 3 A gének fonálszerű struktúrákon, úgynevezett kromoszómákon találhatók. Normális esetben 46 kromoszóma van a legtöbb sejtünkben. Kromoszómáinkat a szüleinktől örököljük, 23 kromoszómát az édesanyánktól, 23-at az édesapánktól, úgyhogy két 23-as kromoszómakészletünk van, azaz 23 pár kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből épülnek fel, ezért a legtöbb génből két példányt örökölünk, egy példányt mindegyik szülőtől. Ez az oka annak, hogy gyakran hasonló jellegzetességeink vannak, mint a szüleinknek. A kromoszómákat, és így a géneket is egy DNS-nek nevezett kémiai anyag alkotja. A kromoszómákban és génekben bekövetkezett változásokat mutációnak hívjuk, és mindnyájan számos mutációt hordozunk. Azonban, miután a legtöbb génünkből két példánnyal rendelkezünk, a normális gén ellensúlyozza a mutáció hatását. Hordozónak lenni annyit jelent, hogy a betegség tünetei nem jelentkeznek, de jelen van a mutációval megváltozott gén a kromoszómapár egyikén. A hordozói állapot általában nem jár egészségügyi problémával. Az egyetlen problémát az jelenti, hogy a hordozó gyermekében jelentkezhet a genetikai betegség. Mikor lesz beteg a hordozó szülő gyermeke? Három esetben fordulhat elő, hogy a hordozó szülőnek beteg gyermeke születik: 1. Autoszómális recesszív öröklődés Ebben az esetben a gyermek betegségének akkor van kockázata, ha mindkét szülő ugyanabban a génben ugyanazt a mutációt hordozza vagy pedig azonos betegséget okozó különböző mutációkat hordoz. Ha ez a helyzet, akkor 25% a valószínűsége (1:4 arányban), hogy a születendő gyermek mindkét szülőtől örökli a mutációt tartalmazó gént, és beteg lesz. Ily módon öröklődik a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység, a béta-thalassaemia és a Tay Sachs betegség.

4 4 További információ található a Recesszív öröklődésmenet című brossurában. 2. X kromoszómához kötött öröklődés Ebben az esetben, ha az anya hordozó, fia 50%-os valószínűséggel örökli a betegséget (1:2 arányban). Ugyanennyi a valószínűsége, hogy a lánygyermeke is örökli a mutációt, és így hordozó lesz, az anyához hasonlóan. Ritka esetben a lánygyermeken is jelentkezhetnek a betegség tünetei. Az apa X kromoszómához kötött mutációját a lánya minden esetben örökli, és hordozó lesz, de a fia sohasem örökli a mutáns gént. További információ található a X kromoszómához kötött öröklődésmenet című brossurában. Az ily módon örökölt betegségek pl. a fragilis X szindróma, a Duchenne izomdisztrófia és a hemofilia. 3. kromoszóma átrendeződés Ha valaki kromoszóma átrendeződést hordoz, (ilyen a kiegyensúlyozott kromoszóma transzlokáció/kicserélődés), megnövekedik az esélye, hogy a terhessége megszakad vagy a gyermek rokkantsággal és értelmi fogyatékossággal születik. További információk olvashatók a Kromoszóma változások és a Kromoszóma transzlokációk brossurában. Én is lehetek hordozó? Sok mindenre visszavezethető, hogy valakinél miért magasabb az esély bizonyos genetikai betegségekkel vagy kromoszóma átrendeződésekkel kapcsolatos hordozóságra. Hordozóság alakulhat ki, Ha valakinél a családban előfordult autoszómális recesszív mutációhoz, X kromoszómához- vagy kromoszóma átrendeződéshez kötött genetikai betegség. Ha a családban valakiről már kiderült, hogy recesszív, X kromoszómához kötött mutációt, vagy kromoszóma átrendeződést hordoz. Ha valakinek már született genetikai betegséggel Egész sok információt megtudtunk egy betegsegítő csoporttól, és tudtuk, hogy gyakran késő éjszakáig dolgoznak, felhívhatók telefonon, lehet velük beszélgetni, postán küldenek neked anyagokat, segítenek az iskolai ügyekben (fragilis X hordozó) Tovább információk A Magyar Humángenetikai Társaság Honlapja Web: Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika honlapja Web: Orphanet Ingyenes web-portál, mely a ritka betegségekről, klinikai tanulmányokról és elérhető gyógyszerekről ad felvilágosítást, valamint kapcsolatot nyújt az európai betegcsoportokhoz. Web: EuroGentest Ingyenes honlap, mely a genetikai vizsgálatokról tájékoztat és elérhetőséget nyújt az európai önsegélyező betegcsoportokhoz Web: Illetve az Önhöz legközelebb eső genetikai tanácsadó: Budapest Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika H-1094 Budapest, Tűzoltó u Tel.: (36) /2840, 2890 Fax: (36) Honlap: 13

5 12 Különösen nehéz a nagyszülőknek. Esetleg nem akarják elfogadni, hogy a génmutáció tőlük eredhet. Nem szokatlan, hogy a nagyszülők bűnösnek érzik magukat, mert továbbadták a hibás gént. Ezekkel a reakciókkal tisztában kell lenni. Anyám beszélt a dadussal, és azt mondta: Nem tőlem van. Pont. Ezzel kizárta az egészet; azt mondta: Én nem hoztam semmi ilyesmit a családba. (fragilis X hordozó) Anyám lejesen odavolt. Bűnösnek érezte magát. Én azt mondtam, nézd, ez egyike azoknak a dolgoknak, amiről az ember nem tehet. (Cisztás fibrózis hordozó beteg gyermekkel) Hasznos lehet, ha továbbadják a családtagoknak a klinikai genetikus szakorvos felvilágosítását, amely segít abban, hogy megértsék, mit jelent hordozónak lenni, és világossá teszi, hogy a hordozóság a véletlen eredménye. Egyéb támogatás A klinikai genetikus szakorvosok és más egészségügyi szakemberek (genetikai tanácsadók, pszichológusok) gyakorlattal rendelkeznek abban, hogy segítsenek érzelmileg feldogozni a hordozósági teszt eredményét. Informálnak és támogatnak. Emma (a genetikai tanácsadó) nagyon megerősített bennünket, mert azelőtt nem tudtam, mi az a CVS vagy amniocentézis, és nagyon jó volt, hogy a dolgokat ilyen szakszerűen elmagyarázta, nagy segítség volt ez számunkra. (Tay-Sachs hordozó) Néhány embernek segít, ha felveszi a kapcsolatot egy betegsegítő csoporttal. A csoport gyakorlati és érzelmi téren is eligazítja a hordozót. Rendelkezhet honlappal, segélyvonallal, ahol információ és tanács kapható. A csoport összehozza a közös betegségben szenvedőket, és azok családjait. Az érintettek esetleg fórumozhatnak vagy t írhatnak egymásnak. 5 gyermeke, amelyet recesszív, X kromoszómához kötött mutáció- vagy kromoszóma átrendeződés okozott. Ha valaki olyan etnikai háttérrel rendelkezik, amelyben egy bizonyos genetikai betegségre magas a hordozóság esélye. A sarlóssejtes vérszegénység gyakoribb például az afro-karibi etnikumban, béta-thalassaemia a mediterrán közösségekben, a Tay Sachs-betegség az askenázi zsidók között, de ezek a betegségek másokban is előfordulhatnak. Még ha nem is állnak fent ezek az okok, hordozósági teszt mellet dönthet az, akinek a partnere bizonyos recesszív mutációt hordoz. A teszt eredménye alapján megjósolható, hogy a megszületendő gyermek nagyobb kockázattal fog-e a betegségben szenvedni. Hogyan tudhatom meg, hogy hordozó vagyok-e? Ha bizonyos betegséggel kapcsolatban felmerül a hordozóság esélye, keresse fel háziorvosát. A háziorvos beutalja a klinikai genetikushoz, aki kérdéseket tesz fel a család lehetséges genetikai rendellenességeire vonatkozóan. Az orvos elmagyarázza, mi a hordozóság, és milyen következményei vannak a hordozóság megismerésének. A hordozóság megállapítására csak önkéntes beleegyezéssel kerülhet sor, és a részvétel személyes döntés eredménye, ha úgy ítéli, hogy nincs rá szüksége, ne hagyja magát rábeszélni a részvételre. Ha valaki amellett dönt, hogy hordozósági tesztet kér, és a szakorvos is javasolja azt, akkor a teszt elvégzése biztosított számára. A teszt megállapítja, hogy az adott gén vagy kromoszóma hordozza-e a kérdéses mutációt, amelynek alapján megállapítható a hordozóság. A teszt elvégzése céljából

6 6 leggyakrabban vérmintára, esetleg nyálmintára van szükség. A levett mintát laboratóriumi vizsgálatra kell küldeni. A genetikai tesztről további információk találhatók a Mi a genetikai teszt? és a Mi történik a genetikai laboratóriumban? című brossurákban. Jegyezzük meg, hogy a recesszív öröklésmenetű betegségek esetében a betegség megjelenése akkor következhet be, ha mindkét szülő hordozó az adott betegségre nézve. Az X kromoszómához kötött öröklődés esetén csak az anya hordozói állapota esetén fordulhat elő, hogy fiúgyermeke beteg lesz. Ha az apa hordozza a mutációt, lányai mindig hordozók lesznek. Ritka esetben, az X kromoszómához kötött mutációk lánygyermekben is tüneteket okoznak. A teszt eredmények bizonytalansága Néha a genetikai tesztek eredménye bizonytalan. Cisztás fibrózis esetén akkor is van csekély esély arra, hogy valaki hordozó, ha a genetikai vizsgálat eredménye szerint nem mutat ki mutációt. Ezt maradék kockázatnak nevezzük. Magyarázata hogy több száz mutáció okozhatja a betegséget, a laboratóriumok azonban csak a legjellemzőbb mutációkat vizsgálják. Más esetekben a mutáció ténye megállapítható, de a hatása nem ismert. Ilyenkor nem lehet egyértelmű következtetéseket levonni az eredményből. 11 valakit, aki sokat jelent a számunkra, az borzasztó. Rosszabb volt, mint magammal elrendezni a dolgokat. (egy hemofília hordozó) Más családtagok Ha kiderül valakiről, hogy hordozó, megoszthatja az információt a család többi tagjával. Ezzel megadja a lehetőséget a család többi tagjának is, hogy hordozósági szűrést végeztessenek, ha akarnak. Segít abban is, hogy más családtagokban is felderíthessék a betegséget. Különösen fontos megosztani az információt azokkal a családtagokkal, akik gyermeket szeretnének. De az információ közlése a hordozó döntésén múlik, senki nem tudhatja meg az eredményt a családból, ha a hordozó nem akarja. Most már tudják, hogy a család érintett, és részt vehetnek szűrésen, ha akarnak, ez már az ő döntésük. És ez hasznos lehet, ha gyermeket akarnak. (Cisztás fibrózis hordozó) Néhány embernek az információ megosztása a családtagokkal pozitív élmény. Közelebb hozza a családot, és a támogatásuk segítséget nyújthat. Mások számára az információ megosztása nem egyszerű, megtenni nehéz és lehangoló. Olyan érzésem volt, mintha valaki más családjának ártanék, és tényleg nagyon megérintett, mert, mint meny, ezt nem igazán akarom... (egy hemofíliás hordozó) B. Együttélés a hordozósággal A szűrővizsgálaton részt vettek tapasztalatairól szól az alábbi fejezet. Az információ hasznos lehet azoknak, akikről nemrég derült ki, hogy hordozók, de azok számára is hasznos, akik még

7 10 őket, máskor önmagukat vádolják, hogy továbbadták a hibás gént. Aki hasonlóan érez, beszélje meg a problémáit a genetikusával. Tisztában kell lenni azzal, hogy a gének átadása véletlenszerű, és a genetikai mutáció nem róható fel senki hibájaként. Az idő múlásával általában ezek az érzések elcsendesednek. Valahogy azt érzem, hogy a sorsára hagytam a férjemet, és nyilvánvalóan a fiamat is, mert olyasvalamit adtam neki, amivel nem tud mit kezdeni az élete hátralévő részében. (egy fragilis X szindróma hordozó) Ha kiderül valakiről, hogy hordozó, és gyermekeinek nincsenek tünetei, a gyermekek akkor is lehetnek hordozók. A kockázatról beszélni kell a gyermekekkel, amikor már elég érettek hozzá. A szülők gyakran megvárják, amikor a gyermek elég idős ahhoz, hogy megértse, miről van szó. Mások csak akkor beszélnek róla, ha gyermeküknek komoly kapcsolata van. Változó az a kor, amikor egy fiatal hordozósági tesztet végeztethet, de ez csak a saját döntése alapján történhet. A partnerhez való viszony A hordozóság megismerése hatással van a partneri viszonyra is. Néhány embert jobban összeköt, és segíthet egymás támogatásában. Én csak próbáltam ott lenni. Ő nagyon szomorú volt. Csak meg kell hallgatni, és beszélni kell róla, csak ott kell lenni, és támogatni. Erre nincs megoldás, keresztül kell menni rajta, és ehhez sok idő kell. (egy hemofíliás hordozó partnere) Azonban a hordozóság kiderülése feszültté is teheti a viszonyt, és megterhelheti a kapcsolatot. A pároknak olyan dolgokat kell megbeszélni egymással, ami sokszor nehéz és elszomorító. Úgy érzem, sok mindennel meg tudok birkózni, de csőbe húzni 7 csak tervezik a szűrővizsgálatot. Rávilágítunk néhány kérdésre és érzelmi reakcióra, amely a hordozóság tudomásulvétele után merülhet fel, azzal a kitétellel, hogy nem minden megállapítás vonatkozik mindenkire. Milyen reakciót vált ki a pozitív eredmény? Az emberi reakciók széles skáláját váltja ki a teszt eredménye. Sokan számoltak be arról, hogy dühöt éreztek, másokban aggodalmat keltett, amikor megtudták, hogy hordozók. Megint másokat elszomorított, meglepett vagy éppen sokkolt az eredmény. A reakciók mindegyike teljesen normális. A legtöbb embernél ezek az érzések az idő múlásával elcsitulnak. Amikor kiderült rólam és a partneremről is, hogy hordozók vagyunk, és megismertem az ezzel kapcsolatos statisztikai eredményeket, nagyon feldúlt lettem Hordozónak lenni és ráadásul, még a partner is hordozó, az annyira ritka, hogy egy ilyenbe beleesni borzasztó nagy szerencsétlenség. (Tay Sachs hordozó) Amikor a párom megtudta, hogy hordozó, nagyon megviselte. Borzasztó dühös lett miatta. (Egy hemofilia hordozó férje) Teljesen normális, hogy az ember másként tekint magára, amikor kiderül róla, hogy hordozó. Néhányan arról számoltak be, hogy furcsa érzés volt ezzel az új információval szembesülni, hiszen eddig azt hitték, hogy mindent tudnak magukról. Időbe kerül, mire az ember megszokja a gondolatot. Úgy éreztem magam, mint amikor kiderült, hogy erős öröklött rövidlátásom van, hízásra vagyok hajlamos vagy hasonlók. (Tay -Sachs hordozó) Néhányan kevésbé érezték magukat egészségesnek, amikor kiderült, hogy hordozók. Mások úgy gondolták, hogy a jövőben nagyobb valószínűséggel lesz egészségi problémájuk. A

8 8 reakciók normálisak, de tudni kell, hogy a hordozóság nem okoz egészségügyi problémákat. Mindannyian számos mutációt hordozunk. Tanulmányok mutatnak rá, hogy a hordozók jobban kezelik a problémát, ha tudomásul veszik, hogy a hordozóság ténye megváltoztathatatlan, és az információkat pozitívan tudják hasznosítani. Mára már elfogadtam. Túlléptem rajta. Az élet mindenki számára tartogat valamit, amit el kell fogadni. Ez is az élet egy csavara. (egy cisztás fibrózis hordozó) Hogyan reagálhat, ha az eredmény negatív? Az emberek többsége örül és megkönnyebbül, ha kiderül, hogy nem hordozó. Ugyanakkor problémát okoz, hogyan közölje ezt a testvéreivel, rokonaival, akik esetleg hordozók, vagy beteg a gyermekük. Nem értik, hogy miért pont ők menekültek meg, míg mások a családban nem. Néha nehéz elfogadni, hogy nekünk szerencsénk van, másoknak pedig nincs. A megszületendő gyermek Sok ember aggódik, mert ha hordozó, az befolyásolja a családtervezést. Mások megkönnyebbülnek, hogy az információ birtokában előre tervezhetik a jövőt. A gyermekvállalás kockázatának megnövekedése magával vonja, hogy időt fordítsunk a fontos döntések meghozatalára. Sok lehetőséget kell számításba venni. Ha ugyanarra a recesszív betegségre nézve Ön és partnere is hordozó, vagy, ha Ön nő, és az X kromoszómán hordoz mutációt, akkor sok lehetőség közül választhat. Bizonyos esetekben 9 a terhesség alatt végzett genetikai teszt megállapíthatja, hogy a magzat örökölte-e a betegséget (magzati teszt). További információt talál az Amniocentézis és a CVS brossurában. Ha úgy érzi, ez elfogadható lehetőség az Ön számára, forduljon orvosához, hogy megtudja, a tesztek alkalmazhatók-e az Ön esetében. Lényeges, hogy még a terhesség előtt tájékozódjon, mert a laboratóriumnak esetleg hónapokig kell előkészülnie a vizsgálatra. Gondolja meg azt is, hogyan fogadná, ha születendő gyermekénél megállapítják a betegséget, és hogyan viselné el, ha a terhességét meg kellene szakítani. Esetleg Preimplantációs Genetikai Diagnosztikát (PGD) alkalmazhatnak a magzatvizsgálat alternatívájaként. Ez magába foglalja a pár orvosi segítséggel megtermékenyített petesejtjének (ún. asszisztált reprodukció) visszaültetés előtti vizsgálatát, amelynek során megállapíthatják, hogy a megtermékenyített petesejtben megvan-e a mutáció. Az anya méhébe csak azokat a petesejteket ültetik be, amelyek egészségesek. Ez az eljárás igen körülményes és nem alkalmazható mindenkinél. A lehetőségről, és az eljárás elérhetőségéről konzultájon orvosával. További lehetőség az adoptálás, beleértve a donor petesejtet vagy a spermiumot vagy vállalhatja a gyermektelenséget. A jó dolog az, hogy amikor genetikai tanácsadásra mentem, kiderült, hogy több lehetőség közül választhatok; ha valaki akar még gyermeket, sokféle módon járhat el. (cisztás fibrózis hordozó beteg gyermekkel) Mi van akkor, ha már van gyermeke? Néhány szülő, akinek beteg gyermeke van, arról számolt be, hogy amikor kiderült hordozóságuk, bűntudatot éreztek, hogy átadták a betegséget gyermeküknek. Az érzés teljesen természetes. Anyák, akik fiának X kromoszómához kötött rendellenessége van, gyakran érzik, hogy partnerük vádolja

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

X-hez kötött öröklődés

X-hez kötött öröklődés 12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati

Részletesebben

Mi az a genetikai teszt?

Mi az a genetikai teszt? 12 Mi az a genetikai teszt? Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház kiadványainak módosítása

Részletesebben

Kromoszóma transzlokációk

Kromoszóma transzlokációk 16 Kromoszóma transzlokációk A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási

Részletesebben

Kromoszóma rendellenességek

Kromoszóma rendellenességek 16 Kromoszóma rendellenességek Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja

Részletesebben

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára 12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása

Részletesebben

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családjaik számára

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családjaik számára 12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása

Részletesebben

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis)

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) 12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak

Részletesebben

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis)

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) 12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak

Részletesebben

Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt?

Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt? 16 Egészségügyi Minisztérium www.eum.hu Országos Egészségbiztosítási Pénztár www.oep.hu Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt? A humángenetikai törvény (2008. évi XXI. törvény): A humángenetikai

Részletesebben

Prediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére

Prediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére 16 Prediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére Az információt közreadta a Genetikai Érdekvédő Csoport (Genetic Interest Group), az Egyesült Királyság betegszervezeteinek szövetsége,

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

Mi történik a genetikai laboratóriumban?

Mi történik a genetikai laboratóriumban? 12 Mi történik a genetikai laboratóriumban? A brossúra elkészítéséhez segítséget nyújtottak: Dr Ian M Frayling, Orvosi Genetikai Intézet (Institute of Medical Genetics), Walesi Egyetemi Klinika (University

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról

Részletesebben

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

Egészségügyi genetikai tesztek

Egészségügyi genetikai tesztek Egészségügyi genetikai tesztek MILYEN ESETBEN INDOKOLT GENETIKAI TESZTET VÉGEZNI? SZAKSZERŰ GENETIKAI TANÁCSADÁS MIRE KERES VÁLASZT A GENETIKAI TESZT? AZ ÖN DÖNTÉSE Egészségügyi genetikai tesztek Mindannyian

Részletesebben

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2011. évi tevékenységéről

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2011. évi tevékenységéről Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2011. évi tevékenységéről Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata. Frissített útmutató

Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata. Frissített útmutató Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata Frissített útmutató Page 2 Ebben a betegtájékoztatóban a méhnyakszűrés eredményét magyarázzuk el, amely vizsgálat célja a méhnyak (a méh alsó része) sejtjeiben

Részletesebben

Hat terhes isotretinoinkezelésének értékelése MSzNUT Pécs 2011 TIMMERMANN Gábor*, KONDÉR Béla**, GIDAI JÁNOS*, CZEIZEL Endre*** *SE. II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika **Jávorszky Ödön Kórház

Részletesebben

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei: A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.

Részletesebben

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR az OkTaTÓaNyag a magyar DiabeTes Társaság vezetôsége megbízásából, a sanofi TámOgaTásával készült készítette a magyar DiabeTes Társaság edukációs

Részletesebben

VASTAGBÉLSZŰRÉS CSONGRÁD MEGYÉBEN TÁMOP A-13/ PROJEKT

VASTAGBÉLSZŰRÉS CSONGRÁD MEGYÉBEN TÁMOP A-13/ PROJEKT VASTAGBÉLSZŰRÉS CSONGRÁD MEGYÉBEN TÁMOP 6.1.3.A-13/1-2013-0001 PROJEKT 2015.06.11. DR. KOVÁCS RITA SZAKMAI KOORDINÁTOR A PROJEKT KÖZVETLEN CÉLKITŰZÉSE Az alprojekt rövid és hosszú távú céljai Kommunikációs

Részletesebben

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat 10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010

Részletesebben

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet szabályozza. Az intézetek az adatszolgáltatást

Részletesebben

KERET Konferencia 2012. december 10. Európai Ifjúsági Központ. A segélyvonal: tények és következtetések (a segélyvonal munkatársai)

KERET Konferencia 2012. december 10. Európai Ifjúsági Központ. A segélyvonal: tények és következtetések (a segélyvonal munkatársai) KERET Konferencia 2012. december 10. Európai Ifjúsági Központ A segélyvonal: tények és következtetések (a segélyvonal munkatársai) Az adatokról A számok nem reprezentatívak, és nem is teljesek (nem mindenről

Részletesebben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül 1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

életeket ment Ideje, hogy önmagára is gondoljon.

életeket ment Ideje, hogy önmagára is gondoljon. életeket ment 1 Ideje, hogy önmagára is gondoljon. A vastag és végbél rák a lappangó gyilkos Szlovéniában évente vastag és végbélrákban kb. 1600 ember betegszik meg. Sajnos sokan közülük a rák miatt elhaláloznak

Részletesebben

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet szabályozza. A hatályos, asszisztált

Részletesebben

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet szabályozza. A hatályos, asszisztált

Részletesebben

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2010. évi tevékenységéről

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2010. évi tevékenységéről Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2010. évi tevékenységéről Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet

Részletesebben

Szorongás és depresszió a reprodukciós problémával küzdő nők körében

Szorongás és depresszió a reprodukciós problémával küzdő nők körében Szorongás és depresszió a reprodukciós problémával küzdő nők körében Lakatos Enikő¹, ², Balog Piroska¹ ¹Semmelweis Egyetem Magatartástudományi Intézet, Budapest ²Semmelweis Egyetem Mentális Egészségtudományok

Részletesebben

Magyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula

Magyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula Magyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula 2011. május 13. Péntek: 08:0010:00-10:30 Regisztráció Megnyitó, köszöntők Dr. Párducz László a Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház

Részletesebben

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás?

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Az elmúlt években gyakori jelenség, hogy a házaspárok minden ok nélkül veszik igénybe a genetikai tanácsadást, mindössze a biztonságos családtervezés miatt. Ezekben

Részletesebben

Hidak építése a minőségügy és az egészségügy között

Hidak építése a minőségügy és az egészségügy között DEBRECENI EGÉSZSÉGÜGYI MINŐSÉGÜGYI NAPOK () 2016. május 26-28. Hidak építése a minőségügy és az egészségügy között A TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM KIADVÁNYA Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza (Debrecen, Thomas

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap Országos Vérellátó Szolgálat Tel./Fax.:06-74-501-628 Szekszárdi Területi Vérellátó e-mail:

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. A protokoll alkalmazási területe Genetikai komponens

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 Kromoszóma eltérések Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 20.3.2010 genmisk6.ppt 1 Alapfogalmak ismétlése Csak a sejtosztódás közben láthatóak (de természetesen

Részletesebben

KÖZPONTBAN A GYERMEK

KÖZPONTBAN A GYERMEK KÖZPONTBAN A GYERMEK Térségi ellátás és a Magyar Honvédség Egészségügyi Központ Észak- közép- magyarországi térség Korszerű terhesgondozás Dr. Bálint Koppány Korszerű terhesgondozás A terhesgondozás célja:

Részletesebben

NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz

NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz Verzió 2016 1. MI A NALP-12-HÖZ TÁRSULT VISSZATÉRŐ LÁZ 1.1 Mi ez? A NALP-12-höz társult visszatérő láz egy genetikai betegség.

Részletesebben

ÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó

ÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó Meghívó Engedje meg, hogy figyelmébe ajánljuk 2010. június 10-11-én megrendezésre kerülő konferenciánkat, melynek címe: Konferencia a Perikoncepcionális Egészségről és a Veleszületett Rendellenességek

Részletesebben

Familiáris mediterrán láz

Familiáris mediterrán láz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Familiáris mediterrán láz Verzió 2016 1. MI AZ FMF 1.1 Mi ez? A familiáris mediterrán láz (Familial Mediterranean Fever, FMF) egy genetikailag öröklődő betegség.

Részletesebben

A Tájékoztató az MMT honlapján megtekinthető: www.mmt.org.hu

A Tájékoztató az MMT honlapján megtekinthető: www.mmt.org.hu TÁJÉKOZTATÓ a klinikai biokémikus, klinikai mikrobiológus, valamint molekuláris biológiai diagnosztikus egészségügyi felsőfokú szakirányú szakképzés megszerzéséről. A Tájékoztató az MMT honlapján megtekinthető:

Részletesebben

T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N

T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N N E M Z E T K Ö Z I S Z Ü L É S Z E T I U L T R A H A N G T O V Á B B K É P Z Ő T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N A Magyar Szülészeti-Nőgyógyászati Ultrahang Társaság megalakulása óta törekszik a

Részletesebben

DIABÉTESZ A DIABÉTESZESEK SZEMÉVEL

DIABÉTESZ A DIABÉTESZESEK SZEMÉVEL 1 DIABÉTESZ A DIABÉTESZESEK SZEMÉVEL FELMÉRÉS 2-ES TÍPUSÚ CUKORBETEGEK KÖRÉBEN Magyar Cukorbetegek Országos Szövetsége (MACOSZ), a NOVARTIS támogatásával KINCSES JÁNOS a MACOSZ elnöke 2010. januárjában

Részletesebben

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Az ában végzett vizsgálatokkal kapcsolatos legfontosabb információk a vizsgálatot kérők számára Készítette: Dr. Berenténé Dr. Bene Judit minőségirányítási vezető

Részletesebben

Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma)

Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) Verzió 2016 1. MI AZ MKD 1.1 Mi ez? A mevalonát-kináz-hiány genetikai betegség. A szervezet veleszületett

Részletesebben

Egymást támogatva minden. Golobné Wassenszky Rita

Egymást támogatva minden. Golobné Wassenszky Rita Egymást támogatva minden könnyebb! Golobné Wassenszky Rita Parkinson Betegek Egyesülete Pécs Parkinson-kór A Parkinson-kór fokozatosan előrehaladó neurológiai betegség Tünetei: mozgásszegénység, kézremegés,

Részletesebben

Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszer

Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszer 2 Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek összefoglalását: Kísérletek növényhibridekkel,

Részletesebben

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Blau-szindróma Verzió 2016 1. MI A BLAU-SZINDRÓMA/FIATALKORI SZARKOIDÓZIS 1.1 Mi ez? A Blau-szindróma genetikai betegség. A betegeknél egyszerre lép fel bőrkiütés,

Részletesebben

Szorongás és az új szerv mentális reprezentációja vesetranszplantáció után

Szorongás és az új szerv mentális reprezentációja vesetranszplantáció után Szorongás és az új szerv mentális reprezentációja vesetranszplantáció után Látos Melinda pszichológus Szegedi Tudományegyetem ÁOK Sebészeti Klinika, Szeged XVIII. Debreceni Nephrologiai Napok 2013. május

Részletesebben

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az

Részletesebben

A gyász feldolgozása gyilkosság vagy vétkes emberölés után

A gyász feldolgozása gyilkosság vagy vétkes emberölés után A gyász feldolgozása gyilkosság vagy vétkes emberölés után A gyász feldolgozása A közeli hozzátartozó halála megrázó élmény. Különösen fájdalmas, ha megölnek egy hozzánk közel álló embert. Az ily módon

Részletesebben

Szerintem vannak csodák

Szerintem vannak csodák Brjeska Dóra Szerintem vannak csodák De neked is tenned kell értük 2015 Bevezetés Ajánlom ezt a könyvet valakinek, aki már egy másik, sokkal békésebb helyről vigyáz ránk és segít nekünk. Így kezdődik egy

Részletesebben

Leukémia (fehérvérûség)

Leukémia (fehérvérûség) Leukémia (fehérvérûség) Leukémia - fehérvérûség A leukémia a rosszindulatú rákos megbetegedések azon formája, amely a vérképzõ sejtekbõl indul ki. A leukémia a csontvelõben lévõ éretlen és érettebb vérképzõ

Részletesebben

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások,

Részletesebben

Önkéntes némaság - a mutizmus. Írta: Csányi Nikolett

Önkéntes némaság - a mutizmus. Írta: Csányi Nikolett Mi is a mutizmus? Az alkalmazkodó viselkedés zavara. A mutizmus némaságot jelent. Mutizmus során a beszédszervek épek, de súlyos viselkedéses gátlás (neurotikus zavar) alakul ki, és a gyermek nem beszél.

Részletesebben

Bevezetés az egészségügyi jogi ismeretekbe I. 13. hét

Bevezetés az egészségügyi jogi ismeretekbe I. 13. hét Bevezetés az egészségügyi jogi ismeretekbe I. 13. hét Az emberi reprodukcióra irányuló különleges eljárások általános feltételei Emberi reprodukcióra irányuló különleges eljárásként testen kívüli megtermékenyítés

Részletesebben

Tájékoztató a jogairól

Tájékoztató a jogairól Tájékoztató a jogairól Ez a tájékoztató fontos információkat tartalmaz az Ön jogairól, ha a rendőrségen tartózkodik. Jogok alatt azokat a fontos szabadságokat és igénybe vehető segítségeket értjük, amelyek

Részletesebben

SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM SZENT-GYÖRGYI ALBERT KLINIKAI KÖZPONT IDEGSEBÉSZETI KLINIKA MŰKÖDÉSI RENDJE 2013.

SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM SZENT-GYÖRGYI ALBERT KLINIKAI KÖZPONT IDEGSEBÉSZETI KLINIKA MŰKÖDÉSI RENDJE 2013. SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM SZENT-GYÖRGYI ALBERT KLINIKAI KÖZPONT IDEGSEBÉSZETI KLINIKA MŰKÖDÉSI RENDJE 2013. 2 I. Általános és bevezető szabályok 1.. A Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai

Részletesebben

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

OEFI Ritka Betegség Központ

OEFI Ritka Betegség Központ OEFI Ritka Betegség Központ 19. Magyar Mukopoliszaccharidózis és társult betegségek konferencia 2013. aug. 23-25 Gödöllő-Máriabesnyő Dr. Béres Judit, Dr. Lengyel Zsuzsanna Miről lesz szó a következőkben?

Részletesebben

Időpont: 2016. június 17., péntek

Időpont: 2016. június 17., péntek III. TERHESSÉG ÉS SZÍVBETEGSÉG VITA FÓRUM A Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet és a Semmelweis Egyetem I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika szervezésében Időpont:, péntek Helyszín: Hotel

Részletesebben

Genetika 2. előadás. Bevezető

Genetika 2. előadás. Bevezető Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége

Részletesebben

MOLSZE VEZETŐSÉG elérhetősége (2013-2017)

MOLSZE VEZETŐSÉG elérhetősége (2013-2017) MOLSZE VEZETŐSÉG elérhetősége (2013-2017) EGYETEMEK 1 Vargáné Budai Erika Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika Budapest Városmajor utca 68. 1122 1/458-6754 1/458-6755 20/666-3038

Részletesebben

A DOWN-SZ DILEMMÁI PROF.DR.GARDÓ SÁNDOR MASZNUT X. NEMZETI KONGRESSZUSA PETZ ALADÁR MEGYEI OKTATÓ KÓRHÁZ NYÍREGYHÁZA, 2009. SZEPTEMBER 3-5.

A DOWN-SZ DILEMMÁI PROF.DR.GARDÓ SÁNDOR MASZNUT X. NEMZETI KONGRESSZUSA PETZ ALADÁR MEGYEI OKTATÓ KÓRHÁZ NYÍREGYHÁZA, 2009. SZEPTEMBER 3-5. A DOWN-SZ SZŰRÉS DILEMMÁI PROF.DR.GARDÓ SÁNDOR PETZ ALADÁR MEGYEI OKTATÓ KÓRHÁZ GYŐR MASZNUT X. NEMZETI KONGRESSZUSA NYÍREGYHÁZA, 2009. SZEPTEMBER 3-5. A DOWN-SZINDRÓMA GYAKORISÁGA (VRONY 2007) ÖSSZES

Részletesebben

o r v o s - b e t e g K A P C S O L A T beszeljunk rola A Magyar Hospice Alapítvány Orvos-Beteg Kapcsolat Programja

o r v o s - b e t e g K A P C S O L A T beszeljunk rola A Magyar Hospice Alapítvány Orvos-Beteg Kapcsolat Programja o r v o s - b e t e g K A P C S O L A T beszeljunk rola A Magyar Hospice Alapítvány Orvos-Beteg Kapcsolat Programja Sok szerencsét kívánok önöknek, és ne felejtsék el, hogy a beteg is ember (A Budapest

Részletesebben

A képzésen túl kiemelt célunk a tapasztalatcsere is. Mottónk ezért: tanulva tanítsuk egymást!

A képzésen túl kiemelt célunk a tapasztalatcsere is. Mottónk ezért: tanulva tanítsuk egymást! Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. sz. Sebészeti Klinika Igazgató: Dr. Kupcsulik Péter egyetemi tanár 1082 Budapest, Üllői út 78. Tel./fax: 333-5343 Budapest, 2010. augusztus 29. Tisztelt

Részletesebben

Tisztelt Cím! Mindenekelőtt fontosnak tartjuk leszögezni, hogy jelen levelünk teljes mértékig saját elhatározásunk alapján, mindannyiunk teljes egyetértésével, mindenféle külső ráhatás nélkül, pusztán

Részletesebben

ELSŐ TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS

ELSŐ TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS ELSŐ TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS Dr. Csermely Gyula Szeged 2010.06.11. AZ ULTRAHANGKÉSZÜLÉK ÉS A TUDÁS FEJLŐDÉSE A szűrhető fejlődési rendellenességek 2/3-a az első trimeszteri ultrahang vizsgálat

Részletesebben

A meddőség a páciensek szemszögéből. Borján Eszter Semmelweis Egyetem Egészségtudományi Kar Ápolástan Tanszék

A meddőség a páciensek szemszögéből. Borján Eszter Semmelweis Egyetem Egészségtudományi Kar Ápolástan Tanszék A meddőség a páciensek szemszögéből Borján Eszter Semmelweis Egyetem Egészségtudományi Kar Ápolástan Tanszék Egészség - betegség Az egészség nem csupán a betegség és nyomorékság hiánya, hanem a teljes

Részletesebben

www.tantaki.hu Oldal 1

www.tantaki.hu Oldal 1 www.tantaki.hu Oldal 1 Hogyan befolyásolják a családi veszekedések az iskolai teljesítményt? Nagy Erika, 2012 Minden jog fenntartva! Jelen kiadványban közölt írások a szerzői jogról szóló 1999. évi LXXVI.

Részletesebben

Miért akarnak otthon szülni a várandósok?

Miért akarnak otthon szülni a várandósok? Hol szüljünk a XXI. században: Kórházban, Születésházban, Otthon? Interdiszciplináris fórum Budapest, 2011. január 28. Miért akarnak otthon szülni a várandósok? Szebik Imre Orvosok a Szabad és Biztonságos

Részletesebben

PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI

PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI Orosz Mónika ÁOK VI. évfolyam Témavezető: Dr. Deli Tamás DE KK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika POLYCYSTÁS OVARIUM SZINDRÓMA Rotterdami Kritériumok

Részletesebben

Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai. Dr. Timmermann Gábor

Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai. Dr. Timmermann Gábor Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai Dr. Timmermann Gábor Terhességhez kapcsolódó gondozás Optimális családtervezési tanácsadás Fogamzás előtti (praeconceptionalis( praeconceptionalis) ) gondozás

Részletesebben

Kommunikáció az élet végén. Magyari Judit

Kommunikáció az élet végén. Magyari Judit Kommunikáció az élet végén Magyari Judit A halálhoz való viszonyulás megváltozott. A múlt század elejéig nem fordulhatott elő, hogy valaki egyedül maradjon, és ne legyen mellette valaki, aki segít neki

Részletesebben

Szy Ildikó DEMIN 2014.

Szy Ildikó DEMIN 2014. Szy Ildikó DEMIN 2014. Az azonos bánásmód és a szolidaritás elvének megfelelően a ritka betegségek multidiszciplináris megközelítésű diagnosztikájának és kezelésének fejlesztése, a racionalizált beteg

Részletesebben

Egészséggel kapcsolatos nézetek, hiedelmek, modellek, egészségvédő magatartásformák

Egészséggel kapcsolatos nézetek, hiedelmek, modellek, egészségvédő magatartásformák Egészséggel kapcsolatos nézetek, hiedelmek, modellek, egészségvédő magatartásformák Orvosi pszichológia előadás 2. hét Merza Katalin merza.katalin@sph.unideb.hu Egészségmagatartás fogalma Minden olyan

Részletesebben

Bioetikai Kódex. Az orvosbiológiai/klinikai kutatások elveiről és gyakorlatáról. www.ett.hu/bioetikai_kodex.pdf

Bioetikai Kódex. Az orvosbiológiai/klinikai kutatások elveiről és gyakorlatáról. www.ett.hu/bioetikai_kodex.pdf Bioetikai Kódex Az orvosbiológiai/klinikai kutatások elveiről és gyakorlatáról. www.ett.hu/bioetikai_kodex.pdf Tartalomjegyzék PREAMBULUM... 4 1. AZ ORVOSBIOLÓGIAI KUTATÓ MAGATARTÁSA... 5 2. A VIZSGÁLATI

Részletesebben

FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót!

FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót! FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót! Címkeszöveg tervezet Külső (doboz) csomagoláson: Novascabin emulzió 70 g

Részletesebben

A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor,

A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor, 1 A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor, (Debreceni Egyetem Állattenyésztéstani Tanszék) A bármilyen

Részletesebben