Hordozóság szűrés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára
|
|
- Sándor Kis
- 8 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 16 Hordozóság szűrés Köszönettel tartozunk mindazoknak, akik interjút adtak számunkra a brosúra elkészítése során. Adatvédelmi okokból az interjúalanyok neveit megváltoztattuk. A segédanyagot közreadta a Genetic Alliance UK, az Egyesült Királyság betegszervezeteinek szövetsége, amely a genetikai betegséggel élő egyéneket, gyermekeket és családokat támogatja. Fordította Dr. Karcagi Veronika PhD, humángenetikus Országos Környezetegészségügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály 1097 Budapest, Gyáli út 2-6. Tel: , karcagi.veronika@oki.antsz.hu augusztus A munkát támogatta az EuroGentest, az EU-FP6 NoE programja által támogatott szerződés keretében; szerződés szám Az illusztrációkat készítette: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára
2 2 Hordozóság szűrés Pécs 15 Ez a tájékoztató füzet mindazoknak készült, akik hordozósági teszten fognak részt venni, vagy már részt vettek rajta. Megtudhatja, hogy mit jelent hordozónak lenni, hogyan derül ki, hogy Ön hordozó-e, és gyakorlati, valamint az érzelmi feldolgozáshoz szükséges tanácsokat kaphat arról, hogyan élhet az eredmény tudatában. Ezeket az ismereteket olyan emberekkel beszélgetve szereztük, akik részt vettek hordozóság szűrésen. Reméljük, hogy hasznosítani tudja őket. Mit jelent a hordozóság? Ahhoz, hogy megértsük, mit jelent a hordozóság, először meg kell tudnunk, hogy mik azok a gének és a kromoszómák. Gének és kromoszómák Testünket több millió sejt építi fel. A legtöbb sejtben egy teljes génkészlet található. Több ezer génünk van. A gének úgy működnek, mint egy használati utasításokból álló gyűjtemény, meghatározva a növekedésünket, valamint testünk működését. Felelősek számos jellegzetességünkért, mint pl. a szemszín, vércsoport vagy testmagasság. Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36) Fax.: (36) Honlap: Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadó H-7624 Pécs, Édesanyák u. 17. Tel.: (36) /5120 Honlap: Szeged Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum Orvosi Genetika Intézet H-6720 Szeged, Somogyi B. u. 4. Tel: 36/62/ , 36/62/ Fax: 36/62/ Honlap:
3 14 Semmelweis Egyetem I. sz. Női Klinika H-1088 Budapest, Baross u. 27. Tel.: (36) Fax.: (36) Honlap: Országos Közegészségügyi Központ Humángenetikai és Teratológiai Osztály WHO Együttműködési Központ H-1148 Budapest, Bolgárkerék u.3. Tel./Fax.: (36) Honlap: Országos Onkológiai Intézet H-1122 Budapest, Ráth György u Tel.: Fax: Honlap: Debrecen Debreceni Orvostudományi Egyetem Szülészeti Klinika H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Tel.: (36) Fax.: (36) Honlap: Debreceni Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf. 32 Tel.: (36) 52/ Fax: (36) 52/ Honlap: 3 A gének fonálszerű struktúrákon, úgynevezett kromoszómákon találhatók. Normális esetben 46 kromoszóma van a legtöbb sejtünkben. Kromoszómáinkat a szüleinktől örököljük, 23 kromoszómát az édesanyánktól, 23-at az édesapánktól, úgyhogy két 23-as kromoszómakészletünk van, azaz 23 pár kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből épülnek fel, ezért a legtöbb génből két példányt örökölünk, egy példányt mindegyik szülőtől. Ez az oka annak, hogy gyakran hasonló jellegzetességeink vannak, mint a szüleinknek. A kromoszómákat, és így a géneket is egy DNS-nek nevezett kémiai anyag alkotja. A kromoszómákban és génekben bekövetkezett változásokat mutációnak hívjuk, és mindnyájan számos mutációt hordozunk. Azonban, miután a legtöbb génünkből két példánnyal rendelkezünk, a normális gén ellensúlyozza a mutáció hatását. Hordozónak lenni annyit jelent, hogy a betegség tünetei nem jelentkeznek, de jelen van a mutációval megváltozott gén a kromoszómapár egyikén. A hordozói állapot általában nem jár egészségügyi problémával. Az egyetlen problémát az jelenti, hogy a hordozó gyermekében jelentkezhet a genetikai betegség. Mikor lesz beteg a hordozó szülő gyermeke? Három esetben fordulhat elő, hogy a hordozó szülőnek beteg gyermeke születik: 1. Autoszómális recesszív öröklődés Ebben az esetben a gyermek betegségének akkor van kockázata, ha mindkét szülő ugyanabban a génben ugyanazt a mutációt hordozza vagy pedig azonos betegséget okozó különböző mutációkat hordoz. Ha ez a helyzet, akkor 25% a valószínűsége (1:4 arányban), hogy a születendő gyermek mindkét szülőtől örökli a mutációt tartalmazó gént, és beteg lesz. Ily módon öröklődik a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység, a béta-thalassaemia és a Tay Sachs betegség.
4 4 További információ található a Recesszív öröklődésmenet című brossurában. 2. X kromoszómához kötött öröklődés Ebben az esetben, ha az anya hordozó, fia 50%-os valószínűséggel örökli a betegséget (1:2 arányban). Ugyanennyi a valószínűsége, hogy a lánygyermeke is örökli a mutációt, és így hordozó lesz, az anyához hasonlóan. Ritka esetben a lánygyermeken is jelentkezhetnek a betegség tünetei. Az apa X kromoszómához kötött mutációját a lánya minden esetben örökli, és hordozó lesz, de a fia sohasem örökli a mutáns gént. További információ található a X kromoszómához kötött öröklődésmenet című brossurában. Az ily módon örökölt betegségek pl. a fragilis X szindróma, a Duchenne izomdisztrófia és a hemofilia. 3. kromoszóma átrendeződés Ha valaki kromoszóma átrendeződést hordoz, (ilyen a kiegyensúlyozott kromoszóma transzlokáció/kicserélődés), megnövekedik az esélye, hogy a terhessége megszakad vagy a gyermek rokkantsággal és értelmi fogyatékossággal születik. További információk olvashatók a Kromoszóma változások és a Kromoszóma transzlokációk brossurában. Én is lehetek hordozó? Sok mindenre visszavezethető, hogy valakinél miért magasabb az esély bizonyos genetikai betegségekkel vagy kromoszóma átrendeződésekkel kapcsolatos hordozóságra. Hordozóság alakulhat ki, Ha valakinél a családban előfordult autoszómális recesszív mutációhoz, X kromoszómához- vagy kromoszóma átrendeződéshez kötött genetikai betegség. Ha a családban valakiről már kiderült, hogy recesszív, X kromoszómához kötött mutációt, vagy kromoszóma átrendeződést hordoz. Ha valakinek már született genetikai betegséggel Egész sok információt megtudtunk egy betegsegítő csoporttól, és tudtuk, hogy gyakran késő éjszakáig dolgoznak, felhívhatók telefonon, lehet velük beszélgetni, postán küldenek neked anyagokat, segítenek az iskolai ügyekben (fragilis X hordozó) Tovább információk A Magyar Humángenetikai Társaság Honlapja Web: Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika honlapja Web: Orphanet Ingyenes web-portál, mely a ritka betegségekről, klinikai tanulmányokról és elérhető gyógyszerekről ad felvilágosítást, valamint kapcsolatot nyújt az európai betegcsoportokhoz. Web: EuroGentest Ingyenes honlap, mely a genetikai vizsgálatokról tájékoztat és elérhetőséget nyújt az európai önsegélyező betegcsoportokhoz Web: Illetve az Önhöz legközelebb eső genetikai tanácsadó: Budapest Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika H-1094 Budapest, Tűzoltó u Tel.: (36) /2840, 2890 Fax: (36) Honlap: 13
5 12 Különösen nehéz a nagyszülőknek. Esetleg nem akarják elfogadni, hogy a génmutáció tőlük eredhet. Nem szokatlan, hogy a nagyszülők bűnösnek érzik magukat, mert továbbadták a hibás gént. Ezekkel a reakciókkal tisztában kell lenni. Anyám beszélt a dadussal, és azt mondta: Nem tőlem van. Pont. Ezzel kizárta az egészet; azt mondta: Én nem hoztam semmi ilyesmit a családba. (fragilis X hordozó) Anyám lejesen odavolt. Bűnösnek érezte magát. Én azt mondtam, nézd, ez egyike azoknak a dolgoknak, amiről az ember nem tehet. (Cisztás fibrózis hordozó beteg gyermekkel) Hasznos lehet, ha továbbadják a családtagoknak a klinikai genetikus szakorvos felvilágosítását, amely segít abban, hogy megértsék, mit jelent hordozónak lenni, és világossá teszi, hogy a hordozóság a véletlen eredménye. Egyéb támogatás A klinikai genetikus szakorvosok és más egészségügyi szakemberek (genetikai tanácsadók, pszichológusok) gyakorlattal rendelkeznek abban, hogy segítsenek érzelmileg feldogozni a hordozósági teszt eredményét. Informálnak és támogatnak. Emma (a genetikai tanácsadó) nagyon megerősített bennünket, mert azelőtt nem tudtam, mi az a CVS vagy amniocentézis, és nagyon jó volt, hogy a dolgokat ilyen szakszerűen elmagyarázta, nagy segítség volt ez számunkra. (Tay-Sachs hordozó) Néhány embernek segít, ha felveszi a kapcsolatot egy betegsegítő csoporttal. A csoport gyakorlati és érzelmi téren is eligazítja a hordozót. Rendelkezhet honlappal, segélyvonallal, ahol információ és tanács kapható. A csoport összehozza a közös betegségben szenvedőket, és azok családjait. Az érintettek esetleg fórumozhatnak vagy t írhatnak egymásnak. 5 gyermeke, amelyet recesszív, X kromoszómához kötött mutáció- vagy kromoszóma átrendeződés okozott. Ha valaki olyan etnikai háttérrel rendelkezik, amelyben egy bizonyos genetikai betegségre magas a hordozóság esélye. A sarlóssejtes vérszegénység gyakoribb például az afro-karibi etnikumban, béta-thalassaemia a mediterrán közösségekben, a Tay Sachs-betegség az askenázi zsidók között, de ezek a betegségek másokban is előfordulhatnak. Még ha nem is állnak fent ezek az okok, hordozósági teszt mellet dönthet az, akinek a partnere bizonyos recesszív mutációt hordoz. A teszt eredménye alapján megjósolható, hogy a megszületendő gyermek nagyobb kockázattal fog-e a betegségben szenvedni. Hogyan tudhatom meg, hogy hordozó vagyok-e? Ha bizonyos betegséggel kapcsolatban felmerül a hordozóság esélye, keresse fel háziorvosát. A háziorvos beutalja a klinikai genetikushoz, aki kérdéseket tesz fel a család lehetséges genetikai rendellenességeire vonatkozóan. Az orvos elmagyarázza, mi a hordozóság, és milyen következményei vannak a hordozóság megismerésének. A hordozóság megállapítására csak önkéntes beleegyezéssel kerülhet sor, és a részvétel személyes döntés eredménye, ha úgy ítéli, hogy nincs rá szüksége, ne hagyja magát rábeszélni a részvételre. Ha valaki amellett dönt, hogy hordozósági tesztet kér, és a szakorvos is javasolja azt, akkor a teszt elvégzése biztosított számára. A teszt megállapítja, hogy az adott gén vagy kromoszóma hordozza-e a kérdéses mutációt, amelynek alapján megállapítható a hordozóság. A teszt elvégzése céljából
6 6 leggyakrabban vérmintára, esetleg nyálmintára van szükség. A levett mintát laboratóriumi vizsgálatra kell küldeni. A genetikai tesztről további információk találhatók a Mi a genetikai teszt? és a Mi történik a genetikai laboratóriumban? című brossurákban. Jegyezzük meg, hogy a recesszív öröklésmenetű betegségek esetében a betegség megjelenése akkor következhet be, ha mindkét szülő hordozó az adott betegségre nézve. Az X kromoszómához kötött öröklődés esetén csak az anya hordozói állapota esetén fordulhat elő, hogy fiúgyermeke beteg lesz. Ha az apa hordozza a mutációt, lányai mindig hordozók lesznek. Ritka esetben, az X kromoszómához kötött mutációk lánygyermekben is tüneteket okoznak. A teszt eredmények bizonytalansága Néha a genetikai tesztek eredménye bizonytalan. Cisztás fibrózis esetén akkor is van csekély esély arra, hogy valaki hordozó, ha a genetikai vizsgálat eredménye szerint nem mutat ki mutációt. Ezt maradék kockázatnak nevezzük. Magyarázata hogy több száz mutáció okozhatja a betegséget, a laboratóriumok azonban csak a legjellemzőbb mutációkat vizsgálják. Más esetekben a mutáció ténye megállapítható, de a hatása nem ismert. Ilyenkor nem lehet egyértelmű következtetéseket levonni az eredményből. 11 valakit, aki sokat jelent a számunkra, az borzasztó. Rosszabb volt, mint magammal elrendezni a dolgokat. (egy hemofília hordozó) Más családtagok Ha kiderül valakiről, hogy hordozó, megoszthatja az információt a család többi tagjával. Ezzel megadja a lehetőséget a család többi tagjának is, hogy hordozósági szűrést végeztessenek, ha akarnak. Segít abban is, hogy más családtagokban is felderíthessék a betegséget. Különösen fontos megosztani az információt azokkal a családtagokkal, akik gyermeket szeretnének. De az információ közlése a hordozó döntésén múlik, senki nem tudhatja meg az eredményt a családból, ha a hordozó nem akarja. Most már tudják, hogy a család érintett, és részt vehetnek szűrésen, ha akarnak, ez már az ő döntésük. És ez hasznos lehet, ha gyermeket akarnak. (Cisztás fibrózis hordozó) Néhány embernek az információ megosztása a családtagokkal pozitív élmény. Közelebb hozza a családot, és a támogatásuk segítséget nyújthat. Mások számára az információ megosztása nem egyszerű, megtenni nehéz és lehangoló. Olyan érzésem volt, mintha valaki más családjának ártanék, és tényleg nagyon megérintett, mert, mint meny, ezt nem igazán akarom... (egy hemofíliás hordozó) B. Együttélés a hordozósággal A szűrővizsgálaton részt vettek tapasztalatairól szól az alábbi fejezet. Az információ hasznos lehet azoknak, akikről nemrég derült ki, hogy hordozók, de azok számára is hasznos, akik még
7 10 őket, máskor önmagukat vádolják, hogy továbbadták a hibás gént. Aki hasonlóan érez, beszélje meg a problémáit a genetikusával. Tisztában kell lenni azzal, hogy a gének átadása véletlenszerű, és a genetikai mutáció nem róható fel senki hibájaként. Az idő múlásával általában ezek az érzések elcsendesednek. Valahogy azt érzem, hogy a sorsára hagytam a férjemet, és nyilvánvalóan a fiamat is, mert olyasvalamit adtam neki, amivel nem tud mit kezdeni az élete hátralévő részében. (egy fragilis X szindróma hordozó) Ha kiderül valakiről, hogy hordozó, és gyermekeinek nincsenek tünetei, a gyermekek akkor is lehetnek hordozók. A kockázatról beszélni kell a gyermekekkel, amikor már elég érettek hozzá. A szülők gyakran megvárják, amikor a gyermek elég idős ahhoz, hogy megértse, miről van szó. Mások csak akkor beszélnek róla, ha gyermeküknek komoly kapcsolata van. Változó az a kor, amikor egy fiatal hordozósági tesztet végeztethet, de ez csak a saját döntése alapján történhet. A partnerhez való viszony A hordozóság megismerése hatással van a partneri viszonyra is. Néhány embert jobban összeköt, és segíthet egymás támogatásában. Én csak próbáltam ott lenni. Ő nagyon szomorú volt. Csak meg kell hallgatni, és beszélni kell róla, csak ott kell lenni, és támogatni. Erre nincs megoldás, keresztül kell menni rajta, és ehhez sok idő kell. (egy hemofíliás hordozó partnere) Azonban a hordozóság kiderülése feszültté is teheti a viszonyt, és megterhelheti a kapcsolatot. A pároknak olyan dolgokat kell megbeszélni egymással, ami sokszor nehéz és elszomorító. Úgy érzem, sok mindennel meg tudok birkózni, de csőbe húzni 7 csak tervezik a szűrővizsgálatot. Rávilágítunk néhány kérdésre és érzelmi reakcióra, amely a hordozóság tudomásulvétele után merülhet fel, azzal a kitétellel, hogy nem minden megállapítás vonatkozik mindenkire. Milyen reakciót vált ki a pozitív eredmény? Az emberi reakciók széles skáláját váltja ki a teszt eredménye. Sokan számoltak be arról, hogy dühöt éreztek, másokban aggodalmat keltett, amikor megtudták, hogy hordozók. Megint másokat elszomorított, meglepett vagy éppen sokkolt az eredmény. A reakciók mindegyike teljesen normális. A legtöbb embernél ezek az érzések az idő múlásával elcsitulnak. Amikor kiderült rólam és a partneremről is, hogy hordozók vagyunk, és megismertem az ezzel kapcsolatos statisztikai eredményeket, nagyon feldúlt lettem Hordozónak lenni és ráadásul, még a partner is hordozó, az annyira ritka, hogy egy ilyenbe beleesni borzasztó nagy szerencsétlenség. (Tay Sachs hordozó) Amikor a párom megtudta, hogy hordozó, nagyon megviselte. Borzasztó dühös lett miatta. (Egy hemofilia hordozó férje) Teljesen normális, hogy az ember másként tekint magára, amikor kiderül róla, hogy hordozó. Néhányan arról számoltak be, hogy furcsa érzés volt ezzel az új információval szembesülni, hiszen eddig azt hitték, hogy mindent tudnak magukról. Időbe kerül, mire az ember megszokja a gondolatot. Úgy éreztem magam, mint amikor kiderült, hogy erős öröklött rövidlátásom van, hízásra vagyok hajlamos vagy hasonlók. (Tay -Sachs hordozó) Néhányan kevésbé érezték magukat egészségesnek, amikor kiderült, hogy hordozók. Mások úgy gondolták, hogy a jövőben nagyobb valószínűséggel lesz egészségi problémájuk. A
8 8 reakciók normálisak, de tudni kell, hogy a hordozóság nem okoz egészségügyi problémákat. Mindannyian számos mutációt hordozunk. Tanulmányok mutatnak rá, hogy a hordozók jobban kezelik a problémát, ha tudomásul veszik, hogy a hordozóság ténye megváltoztathatatlan, és az információkat pozitívan tudják hasznosítani. Mára már elfogadtam. Túlléptem rajta. Az élet mindenki számára tartogat valamit, amit el kell fogadni. Ez is az élet egy csavara. (egy cisztás fibrózis hordozó) Hogyan reagálhat, ha az eredmény negatív? Az emberek többsége örül és megkönnyebbül, ha kiderül, hogy nem hordozó. Ugyanakkor problémát okoz, hogyan közölje ezt a testvéreivel, rokonaival, akik esetleg hordozók, vagy beteg a gyermekük. Nem értik, hogy miért pont ők menekültek meg, míg mások a családban nem. Néha nehéz elfogadni, hogy nekünk szerencsénk van, másoknak pedig nincs. A megszületendő gyermek Sok ember aggódik, mert ha hordozó, az befolyásolja a családtervezést. Mások megkönnyebbülnek, hogy az információ birtokában előre tervezhetik a jövőt. A gyermekvállalás kockázatának megnövekedése magával vonja, hogy időt fordítsunk a fontos döntések meghozatalára. Sok lehetőséget kell számításba venni. Ha ugyanarra a recesszív betegségre nézve Ön és partnere is hordozó, vagy, ha Ön nő, és az X kromoszómán hordoz mutációt, akkor sok lehetőség közül választhat. Bizonyos esetekben 9 a terhesség alatt végzett genetikai teszt megállapíthatja, hogy a magzat örökölte-e a betegséget (magzati teszt). További információt talál az Amniocentézis és a CVS brossurában. Ha úgy érzi, ez elfogadható lehetőség az Ön számára, forduljon orvosához, hogy megtudja, a tesztek alkalmazhatók-e az Ön esetében. Lényeges, hogy még a terhesség előtt tájékozódjon, mert a laboratóriumnak esetleg hónapokig kell előkészülnie a vizsgálatra. Gondolja meg azt is, hogyan fogadná, ha születendő gyermekénél megállapítják a betegséget, és hogyan viselné el, ha a terhességét meg kellene szakítani. Esetleg Preimplantációs Genetikai Diagnosztikát (PGD) alkalmazhatnak a magzatvizsgálat alternatívájaként. Ez magába foglalja a pár orvosi segítséggel megtermékenyített petesejtjének (ún. asszisztált reprodukció) visszaültetés előtti vizsgálatát, amelynek során megállapíthatják, hogy a megtermékenyített petesejtben megvan-e a mutáció. Az anya méhébe csak azokat a petesejteket ültetik be, amelyek egészségesek. Ez az eljárás igen körülményes és nem alkalmazható mindenkinél. A lehetőségről, és az eljárás elérhetőségéről konzultájon orvosával. További lehetőség az adoptálás, beleértve a donor petesejtet vagy a spermiumot vagy vállalhatja a gyermektelenséget. A jó dolog az, hogy amikor genetikai tanácsadásra mentem, kiderült, hogy több lehetőség közül választhatok; ha valaki akar még gyermeket, sokféle módon járhat el. (cisztás fibrózis hordozó beteg gyermekkel) Mi van akkor, ha már van gyermeke? Néhány szülő, akinek beteg gyermeke van, arról számolt be, hogy amikor kiderült hordozóságuk, bűntudatot éreztek, hogy átadták a betegséget gyermeküknek. Az érzés teljesen természetes. Anyák, akik fiának X kromoszómához kötött rendellenessége van, gyakran érzik, hogy partnerük vádolja
Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság
RészletesebbenA domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság
RészletesebbenX-hez kötött öröklődés
12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati
RészletesebbenMi az a genetikai teszt?
12 Mi az a genetikai teszt? Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház kiadványainak módosítása
RészletesebbenKromoszóma transzlokációk
16 Kromoszóma transzlokációk A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási
RészletesebbenKromoszóma rendellenességek
16 Kromoszóma rendellenességek Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja
RészletesebbenChorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára
12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása
RészletesebbenChorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családjaik számára
12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása
RészletesebbenA magzatvízvizsgálat (amniocentesis)
12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak
RészletesebbenA magzatvízvizsgálat (amniocentesis)
12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak
RészletesebbenMi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt?
16 Egészségügyi Minisztérium www.eum.hu Országos Egészségbiztosítási Pénztár www.oep.hu Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt? A humángenetikai törvény (2008. évi XXI. törvény): A humángenetikai
RészletesebbenPrediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére
16 Prediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére Az információt közreadta a Genetikai Érdekvédő Csoport (Genetic Interest Group), az Egyesült Királyság betegszervezeteinek szövetsége,
RészletesebbenGenetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát
RészletesebbenMi történik a genetikai laboratóriumban?
12 Mi történik a genetikai laboratóriumban? A brossúra elkészítéséhez segítséget nyújtottak: Dr Ian M Frayling, Orvosi Genetikai Intézet (Institute of Medical Genetics), Walesi Egyetemi Klinika (University
RészletesebbenEmbriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika
Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás
RészletesebbenPrenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
RészletesebbenBETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben
Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról
RészletesebbenGenetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenVizsgált kromoszóma-rendellenességek
Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési
RészletesebbenPrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score
PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően
RészletesebbenEgészségügyi genetikai tesztek
Egészségügyi genetikai tesztek MILYEN ESETBEN INDOKOLT GENETIKAI TESZTET VÉGEZNI? SZAKSZERŰ GENETIKAI TANÁCSADÁS MIRE KERES VÁLASZT A GENETIKAI TESZT? AZ ÖN DÖNTÉSE Egészségügyi genetikai tesztek Mindannyian
RészletesebbenXV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában
XV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában Kötelező szinten tartó tanfolyam Szervező: A Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézete PROGRAMFÜZET Helyszín:
RészletesebbenGenomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem
Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,
RészletesebbenTájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT
Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi
RészletesebbenPéldák a független öröklődésre
GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja
RészletesebbenMinden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.
Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési
RészletesebbenTudománytörténeti visszatekintés
GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,
RészletesebbenMéhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata. Frissített útmutató
Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata Frissített útmutató Page 2 Ebben a betegtájékoztatóban a méhnyakszűrés eredményét magyarázzuk el, amely vizsgálat célja a méhnyak (a méh alsó része) sejtjeiben
RészletesebbenMUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
RészletesebbenFontos (Rossz) Hírek Közlése
PÉCSI TUDOMÁNYEGYETEM ÁLTALÁNOS ORVOSTUDOMÁNYI KAR Fontos (Rossz) Hírek Közlése Csikós Ágnes, Radványi Ildikó PTE ÁOK Alapellátási Intézet Hospice-Pallíativ Tanszék BEVEZETÉS Alapvető készség Nem megfelelő
RészletesebbenJelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2011. évi tevékenységéről
Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2011. évi tevékenységéről Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet
RészletesebbenA (human)genetika alapja
A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik
RészletesebbenHátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton
RészletesebbenTerhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu
Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának
Részletesebbenmi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR
mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR az OkTaTÓaNyag a magyar DiabeTes Társaság vezetôsége megbízásából, a sanofi TámOgaTásával készült készítette a magyar DiabeTes Társaság edukációs
Részletesebbenéleteket ment Ideje, hogy önmagára is gondoljon.
életeket ment 1 Ideje, hogy önmagára is gondoljon. A vastag és végbél rák a lappangó gyilkos Szlovéniában évente vastag és végbélrákban kb. 1600 ember betegszik meg. Sajnos sokan közülük a rák miatt elhaláloznak
RészletesebbenAz ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db
Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.
RészletesebbenTájékoztatási útmutató genetikai vizsgálat elvégzéséhez és a minta biobankban történő elhelyezéséhez
Melléklet Tájékoztatási útmutató genetikai vizsgálat elvégzéséhez és a minta biobankban történő elhelyezéséhez MU-KK-01.6.1.3 M01 1 / 2 A humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok
RészletesebbenSEMMELWIES EGYETEM ÁLTALÁNOS ORVOSTUDOMÁNYI KAR JELENTKEZÉSI LAP SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG-DIAGNOSZTIKA
Benyújtandó: SEMMELWIES EGYETEM ÁLTALÁNOS ORVOSTUDOMÁNYI KAR JELENTKEZÉSI LAP a 23/2012. (IX.14.) EMMI rendelet alapján Szülészet-nőgyógyászati szakképesítéssel rendelkező szakorvosok részére SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI
RészletesebbenHat terhes isotretinoinkezelésének értékelése MSzNUT Pécs 2011 TIMMERMANN Gábor*, KONDÉR Béla**, GIDAI JÁNOS*, CZEIZEL Endre*** *SE. II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika **Jávorszky Ödön Kórház
RészletesebbenA DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:
A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
Részletesebben2018. MÁRCIUS Családtervezés és hemofília
www.mhe.hu 2018. MÁRCIUS Családtervezés és hemofília MAGYAR HEMOFÍLIA EGYESÜLET HEMOFÍLIA FÜZETEK 2018. MÁRCIUS Tartalomjegyzék Bevezető...3 Molekuláris diagnosztika A és B típusú öröklődő vérzékenység
RészletesebbenBowen technika a babák és gyerekek szemszögéből 2.
2. Bowen technika a babák és gyerekek szemszögéből 2. Mikor forduljunk Bowen alkalmazóhoz? Az élet kezdetét fizikális értelemben a fogantatástól számítjuk. Ha már itt akadállyal szembesülünk, a holisztikus
Részletesebbengenetikai diagnosztika IGD
PreimPlantációs genetikai diagnosztika tartalomjegyzék I. MI A PGD? 4 II. MILYEN ESETEKBEN INDOKOLT A PGD VIZSGÁLAT ELVÉGZÉSE? 5 III. MIK A PGD ELJÁRÁS LÉPÉSEI? 6 1. GENETIKAI TANÁCSADÁS 6 2. SZAKORVOSI
RészletesebbenKARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI
KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI LABORATÓRIUMMAL KOCKÁZATMENTES GENETIKAI VIZSGÁLAT A MAGZATI KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK KIMUTATÁSÁRA ÚJ KORSZAK A MAGZATI DIAGNOSZTIKÁBAN Ma már a várandós anya vérében
RészletesebbenKERET Konferencia 2012. december 10. Európai Ifjúsági Központ. A segélyvonal: tények és következtetések (a segélyvonal munkatársai)
KERET Konferencia 2012. december 10. Európai Ifjúsági Központ A segélyvonal: tények és következtetések (a segélyvonal munkatársai) Az adatokról A számok nem reprezentatívak, és nem is teljesek (nem mindenről
RészletesebbenSzorongás és depresszió a reprodukciós problémával küzdő nők körében
Szorongás és depresszió a reprodukciós problémával küzdő nők körében Lakatos Enikő¹, ², Balog Piroska¹ ¹Semmelweis Egyetem Magatartástudományi Intézet, Budapest ²Semmelweis Egyetem Mentális Egészségtudományok
RészletesebbenJelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2010. évi tevékenységéről
Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2010. évi tevékenységéről Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet
RészletesebbenVASTAGBÉLSZŰRÉS CSONGRÁD MEGYÉBEN TÁMOP A-13/ PROJEKT
VASTAGBÉLSZŰRÉS CSONGRÁD MEGYÉBEN TÁMOP 6.1.3.A-13/1-2013-0001 PROJEKT 2015.06.11. DR. KOVÁCS RITA SZAKMAI KOORDINÁTOR A PROJEKT KÖZVETLEN CÉLKITŰZÉSE Az alprojekt rövid és hosszú távú céljai Kommunikációs
RészletesebbenHidak építése a minőségügy és az egészségügy között
DEBRECENI EGÉSZSÉGÜGYI MINŐSÉGÜGYI NAPOK () 2016. május 26-28. Hidak építése a minőségügy és az egészségügy között A TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM KIADVÁNYA Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza (Debrecen, Thomas
Részletesebbenwww.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Blau-szindróma Verzió 2016 1. MI A BLAU-SZINDRÓMA/FIATALKORI SZARKOIDÓZIS 1.1 Mi ez? A Blau-szindróma genetikai betegség. A betegeknél egyszerre lép fel bőrkiütés,
RészletesebbenJelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények évi tevékenységéről
Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2012. évi tevékenységéről Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet
RészletesebbenJelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról
Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet szabályozza. Az intézetek az adatszolgáltatást
RészletesebbenSzolgáltató neve Székhely címe Telephely címe Egység megnevezése Szakma neve
Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház CytoCord Őssejt Egészségügyi Korlátolt 3526 Miskolc, Szentpéteri kapu 72-76 3526 Miskolc Szentpéteri kapu 72-76. 1061 Budapest, Andrássy út
RészletesebbenJelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról
Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet szabályozza. A hatályos, asszisztált
RészletesebbenÖnnek és a gyermekének a védelme
Önnek és a gyermekének a védelme Vérvétel az első terhességi vizsgálatán (Protecting you and your baby) Hungarian Ez az ismertető elmagyarázza, hogy általában milyen vérvizsgálatokat ajánlanak fel az első
RészletesebbenA PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül
1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU
RészletesebbenMagyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula
Magyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula 2011. május 13. Péntek: 08:0010:00-10:30 Regisztráció Megnyitó, köszöntők Dr. Párducz László a Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház
RészletesebbenJelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról
Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet szabályozza. A hatályos, asszisztált
RészletesebbenFamiliáris mediterrán láz
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Familiáris mediterrán láz Verzió 2016 1. MI AZ FMF 1.1 Mi ez? A familiáris mediterrán láz (Familial Mediterranean Fever, FMF) egy genetikailag öröklődő betegség.
Részletesebbengenetikai diagnosztika
PreimPlantációs genetikai diagnosztika tartalomjegyzék I. MI A PD? 4 II. MILYEN ESETEKBEN INDOKOLT A PD VIZSÁLAT ELVÉZÉSE? 5 III. MIK A PD ELJÁRÁS LÉPÉSEI? 6 1. ENETIKAI TANÁCSADÁS 6 2. SZAKORVOSI KONZULTÁCIÓ
RészletesebbenVizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió
Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap Országos Vérellátó Szolgálat Tel./Fax.:06-74-501-628 Szekszárdi Területi Vérellátó e-mail:
RészletesebbenJohann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat
10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010
RészletesebbenKinek javasolt a genetikai tanácsadás?
Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Az elmúlt években gyakori jelenség, hogy a házaspárok minden ok nélkül veszik igénybe a genetikai tanácsadást, mindössze a biztonságos családtervezés miatt. Ezekben
Részletesebbenwww.tantaki.hu Oldal 1
www.tantaki.hu Oldal 1 Hogyan befolyásolják a családi veszekedések az iskolai teljesítményt? Nagy Erika, 2012 Minden jog fenntartva! Jelen kiadványban közölt írások a szerzői jogról szóló 1999. évi LXXVI.
RészletesebbenMéhnyakszűrés: A kolposzkópiás vizsgálat. Frissített útmutató
Méhnyakszűrés: A kolposzkópiás vizsgálat Frissített útmutató Page 2 Miért kell a kolposzkópia klinikára mennem? További vizsgálatra van szükség, mivel a méhnyakszűrés a méhnyakon sejtelváltozásokat mutatott.
Részletesebben,,Az anya az első híd az élethez, a közösségbe. (Adler: életünk jelentése 102. o.)
Az individuálpszichológia megjelenése a nevelési tanácsadói munkában avagy: ˇBirtokba venni a Napot nem elég, ha nem tudjuk másoknak is odaadni. Készítette: Kolozsvári Katalin pszichopedagógus Óvodai intézményünkben
RészletesebbenDIABÉTESZ A DIABÉTESZESEK SZEMÉVEL
1 DIABÉTESZ A DIABÉTESZESEK SZEMÉVEL FELMÉRÉS 2-ES TÍPUSÚ CUKORBETEGEK KÖRÉBEN Magyar Cukorbetegek Országos Szövetsége (MACOSZ), a NOVARTIS támogatásával KINCSES JÁNOS a MACOSZ elnöke 2010. januárjában
RészletesebbenTisztelt Cím! Mindenekelőtt fontosnak tartjuk leszögezni, hogy jelen levelünk teljes mértékig saját elhatározásunk alapján, mindannyiunk teljes egyetértésével, mindenféle külső ráhatás nélkül, pusztán
RészletesebbenA génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.
A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint
RészletesebbenAz Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium
Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. A protokoll alkalmazási területe Genetikai komponens
Részletesebben11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban
11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e
RészletesebbenA neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása
A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.
RészletesebbenNALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz Verzió 2016 1. MI A NALP-12-HÖZ TÁRSULT VISSZATÉRŐ LÁZ 1.1 Mi ez? A NALP-12-höz társult visszatérő láz egy genetikai betegség.
RészletesebbenRácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010
Kromoszóma eltérések Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 20.3.2010 genmisk6.ppt 1 Alapfogalmak ismétlése Csak a sejtosztódás közben láthatóak (de természetesen
RészletesebbenKÖZPONTBAN A GYERMEK
KÖZPONTBAN A GYERMEK Térségi ellátás és a Magyar Honvédség Egészségügyi Központ Észak- közép- magyarországi térség Korszerű terhesgondozás Dr. Bálint Koppány Korszerű terhesgondozás A terhesgondozás célja:
RészletesebbenT A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N
N E M Z E T K Ö Z I S Z Ü L É S Z E T I U L T R A H A N G T O V Á B B K É P Z Ő T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N A Magyar Szülészeti-Nőgyógyászati Ultrahang Társaság megalakulása óta törekszik a
RészletesebbenÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó
Meghívó Engedje meg, hogy figyelmébe ajánljuk 2010. június 10-11-én megrendezésre kerülő konferenciánkat, melynek címe: Konferencia a Perikoncepcionális Egészségről és a Veleszületett Rendellenességek
RészletesebbenTájékoztató a jogairól
Tájékoztató a jogairól Ez a tájékoztató fontos információkat tartalmaz az Ön jogairól, ha a rendőrségen tartózkodik. Jogok alatt azokat a fontos szabadságokat és igénybe vehető segítségeket értjük, amelyek
RészletesebbenTéma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *
Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások,
RészletesebbenDR. IMMUN Egészségportál
A skizofrénia A skizofrénia A skizofrénia kifejezést szinte mindenki hallotta már valahol. Az emberek zöme azonban mégsem tudja biztosan, mi is ez, mi az oka, és hogyan gyógyítható. Mit jelent a skizofrénia
RészletesebbenÖnkéntes némaság - a mutizmus. Írta: Csányi Nikolett
Mi is a mutizmus? Az alkalmazkodó viselkedés zavara. A mutizmus némaságot jelent. Mutizmus során a beszédszervek épek, de súlyos viselkedéses gátlás (neurotikus zavar) alakul ki, és a gyermek nem beszél.
RészletesebbenMelléklet. T ájék oztatási ú tm u tató gen etik ai v izsgálat elvégzéséh ez és a m in ta b io b a n k b a n történ ő elh elyezéséh ez
M i Melléklet T ájék oztatási ú tm u tató gen etik ai v izsgálat elvégzéséh ez és a m in ta b io b a n k b a n történ ő elh elyezéséh ez M U-KK-01.6.1.3 M01 1 /2 A humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai
RészletesebbenA gyász feldolgozása gyilkosság vagy vétkes emberölés után
A gyász feldolgozása gyilkosság vagy vétkes emberölés után A gyász feldolgozása A közeli hozzátartozó halála megrázó élmény. Különösen fájdalmas, ha megölnek egy hozzánk közel álló embert. Az ily módon
RészletesebbenBIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA
BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az
RészletesebbenGondolatok a lelki egészség szerepéről a gyermekvállalásban. Dávid Beáta
BIZTONSÁG ÉS GYERMEKVÁLLALÁS Gondolatok a lelki egészség szerepéről a gyermekvállalásban Dávid Beáta A családdá és szülővé válás egészségügyi vonatkozásai. Műhelykonferencia a Semmelweis Emlékév és a Népesedési
RészletesebbenLeukémia (fehérvérûség)
Leukémia (fehérvérûség) Leukémia - fehérvérûség A leukémia a rosszindulatú rákos megbetegedések azon formája, amely a vérképzõ sejtekbõl indul ki. A leukémia a csontvelõben lévõ éretlen és érettebb vérképzõ
RészletesebbenDomináns-recesszív öröklődésmenet
Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,
RészletesebbenSZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM SZENT-GYÖRGYI ALBERT KLINIKAI KÖZPONT IDEGSEBÉSZETI KLINIKA MŰKÖDÉSI RENDJE 2013.
SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM SZENT-GYÖRGYI ALBERT KLINIKAI KÖZPONT IDEGSEBÉSZETI KLINIKA MŰKÖDÉSI RENDJE 2013. 2 I. Általános és bevezető szabályok 1.. A Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai
RészletesebbenFELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV
Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Az ában végzett vizsgálatokkal kapcsolatos legfontosabb információk a vizsgálatot kérők számára Készítette: Dr. Berenténé Dr. Bene Judit minőségirányítási vezető
RészletesebbenVan kérdése, amit szeretne feltenni kezelôorvosának vagy az egészségügyi személyzetnek?
Van kérdése, amit szeretne feltenni kezelôorvosának vagy az egészségügyi személyzetnek? ARI18/06MAY Segít a javulásban Kezelési terv, útmutató és heti napló antipszichotikus kezelést kezdô betegek részére
RészletesebbenMevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) Verzió 2016 1. MI AZ MKD 1.1 Mi ez? A mevalonát-kináz-hiány genetikai betegség. A szervezet veleszületett
RészletesebbenEngedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai
1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi
RészletesebbenEgymást támogatva minden. Golobné Wassenszky Rita
Egymást támogatva minden könnyebb! Golobné Wassenszky Rita Parkinson Betegek Egyesülete Pécs Parkinson-kór A Parkinson-kór fokozatosan előrehaladó neurológiai betegség Tünetei: mozgásszegénység, kézremegés,
RészletesebbenSzorongás és az új szerv mentális reprezentációja vesetranszplantáció után
Szorongás és az új szerv mentális reprezentációja vesetranszplantáció után Látos Melinda pszichológus Szegedi Tudományegyetem ÁOK Sebészeti Klinika, Szeged XVIII. Debreceni Nephrologiai Napok 2013. május
RészletesebbenA Tájékoztató az MMT honlapján megtekinthető: www.mmt.org.hu
TÁJÉKOZTATÓ a klinikai biokémikus, klinikai mikrobiológus, valamint molekuláris biológiai diagnosztikus egészségügyi felsőfokú szakirányú szakképzés megszerzéséről. A Tájékoztató az MMT honlapján megtekinthető:
RészletesebbenSzerintem vannak csodák
Brjeska Dóra Szerintem vannak csodák De neked is tenned kell értük 2015 Bevezetés Ajánlom ezt a könyvet valakinek, aki már egy másik, sokkal békésebb helyről vigyáz ránk és segít nekünk. Így kezdődik egy
Részletesebbeno r v o s - b e t e g K A P C S O L A T beszeljunk rola A Magyar Hospice Alapítvány Orvos-Beteg Kapcsolat Programja
o r v o s - b e t e g K A P C S O L A T beszeljunk rola A Magyar Hospice Alapítvány Orvos-Beteg Kapcsolat Programja Sok szerencsét kívánok önöknek, és ne felejtsék el, hogy a beteg is ember (A Budapest
Részletesebben