Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt?

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt?"

Átírás

1 16 Egészségügyi Minisztérium Országos Egészségbiztosítási Pénztár Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt? A humángenetikai törvény (2008. évi XXI. törvény): A humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól A segédanyagot közreadta a Genetic Alliance UK, az Egyesült Királyság betegszervezeteinek szövetsége, amely a genetikai betegséggel élő egyéneket, gyermekeket és családokat támogatja. Fordította Dr. Karcagi Veronika PhD, humángenetikus Országos Környezetegészségügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály 1097 Budapest, Gyáli út 2-6. Tel: , augusztus A munkát támogatta az EuroGentest, az EU-FP6 NoE programja által támogatott szerződés keretében; szerződés szám Az illusztrációkat készítette: Rebecca J Kent Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

2 2 Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt? Ez a tájékoztató a nem rákos betegségek prediktív (előrejelző) genetikai vizsgálatáról szól. Azért állítottuk össze, hogy segítsük Önnek megválaszolni az olyan kérdéseket, mint: Mi a prediktív genetikai teszt? Miért döntenek egyes emberek az ilyen jellegű vizsgálat mellett? Milyen szempontokat vegyek figyelembe, ha felvetődik bennem a gondolat, hogy prediktív tesztet csináltatok? 1. rész Génjeinkről Ahhoz, hogy megértsük, mi az a prediktív genetikai tesz, először tisztában kell lennünk vele, hogy mik azok a gének és a kromoszómák. Gének és kromoszómák Testünket több millió sejt építi fel. A legtöbb sejtben egy teljes génkészlet található. Több ezer génünk van. A gének úgy működnek, mint egy használati utasításokból álló gyűjtemény, meghatározva a növekedésünket, valamint testünk működését. Felelősek számos jellegzetességünkért, mint pl. a szemszín, vércsoport vagy testmagasság. A gének fonalszerű struktúrákon, úgynevezett kromoszómákon találhatók. Normálisan 46 kromoszómánk van a legtöbb sejtünkben. Kromoszómáinkat a szüleinktől örököljük, 23 kromoszómát az édesanyánktól, 23-at az édesapánktól, úgyhogy két 23-as készletünk van, 23 pár kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből épülnek fel, ezért a legtöbb génből két példányt örökölünk, egy példányt mindegyik szülőtől. Ez az oka annak, hogy gyakran hasonló jellegzetességeink vannak, mint a szüleinknek. A kromoszómákat, és így a géneket is egy DNSnek nevezett kémiai anyag alkotja. 15 genetikussal a tájékozódáshoz kell, és nem jelenti azt, hogy a tesztet meg kell csináltatni. További információ: További információért keresse fel a legközelebbi genetikai tanácsadót. További információk találhatóak: Magyar Humángenetikai Társaság Gyógyító Jószándék DMD-Izombeteg Gyermekek Alapítványa Budapest, Csalogány u II/66. Tel/Fax: Országos Cisztás Fibrózis Egyesület Budapest,Bürök utca 15. Tel/Fax: , Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége Bp. Pajzs u. 5 Tel: (06-1) , Fax: (06-1) Országos Környezetegészségügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály Budapest, Gyáli út 2-6. Tel:

3 14 biztosító társaságok ill. a munkáltatók által bekérhető információk típusa, mértéke országonként változó. Tájékozódni kell, hogy az elvégzett vagy a jövőben elvégzendő tesztek alapján kapott genetikai információra is vonatkozhat-e. Erről érdeklődjön szakorvosánál vagy beszéljen ügyvéddel. Pénzügyek Genetikai betegséggel együtt élni gyakran anyagi megterhelést jelent. Akik ilyen betegségben szenvednek, esetleg hosszú ideig nem tudnak dolgozni, vagy végérvényesen abba kell hagyni munkájukat. A partner és egyéb családtagok szintén nehezen egyeztetik össze, hogy munkájuk mellett felelőséggel el tudják látni a beteget is. Néhányan, amikor kiderül róluk, hogy genetikai betegség veszélyének vannak kitéve, időt hagynak a többieknek, hogy azok mind anyagilag, mind gyakorlati szempontból megfelelően felkészülhessenek a jövőre. 1. kép: Gének, kromoszómák és a DNS 3 g) A teszt elvégzésének időzítése Ha Ön rászánta magát a tesz elvégeztetésére, válasszon olyan időpontot, amikor a külső körülmények a legkevésbé zavaróak. Válás, szakítás, stresszes időszakok a munkában olyan nehéz időszakok, amelyek nem kedvezőek a teszt elvégzésére, de éppígy a házasságkötés vagy a gyermekszülés ideje sem megfelelő. Jó ötlet, ha valaki előre eltervezi, mit fog tenni azon a napon, amikor megkapja a teszt eredményét, tekintet nélkül az eredményre. Segíthet, ha valaki a teszt elvégzését pl. 30 éves kora utánra halasztja, még, ha ez az időpont nem is biztos, de addig is időt ad magának a felkészülésre, hogy a jövőben újra szembesülhessen a kérdéssel. Ha egyszer valaki megkapta az eredményt, nincs visszaút. Ezért kell az elhatározás meghozatalában biztosnak lenni, és a döntéshozatalba bevonni a genetikus szakembert. A találkozó a Előfordul, hogy eltérés (mutáció) öröklődik át, vagy alakul ki az egyik (vagy mindkét) génkópiában, amely megalkadályozza annak megfelelő működését. Ez az eltérés genetikai rendellenességet okozhat, mert a gén nem a megfelelő utasításokat adja át a testnek. Több ezer genetikai rendellenesség létezik, ilyenek például a cisztás fibrózis, az izomdisztrófia vagy a Huntington-kór, hogy csak néhány példát említsünk. Ezen rendellenességek egy része már születéskor megnyilvánul, mások az élet során később jelentkeznek. Ebben a tájékoztatóban többnyire azokat a rendellenességeket tekintjük át, amelyek csak később merülnek fel az élet során. 2. rész A tesztről Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt? A prediktív teszt információt nyújthat arról, hogy egy személyben kifejlődik-e, illetve hajlamos-e rá, hogy kifejlődjön egy specifikus

4 4 rendellenesség, rendszerint az élet későbbi szakaszában. A tesztet általában vérmintából végzik el. A vér analízisét genetikai labor végzi, ahol megvizsgálják, hogy kimutatható-e a betegség kialakulásához köthető génelváltozás. További információ a génvizsgálatról a Mi történik a genetikai laboratóriumban? című brosurában található. Miért lehet érdemes résztvennem egy prediktív szűrésen? Ha tudomása van arról, hogy genetikai rendellenesség fordult elő a családjában, és ismert a megváltozott gén, amely ezt okozza, lehetősége van a prediktív teszt segítségével meggyőződnie arról, hogy örökölte-e ezt az eltérést. Olyan esetben érdemes dönteni a predikatív teszt mellett, ha: 1. a rendellenesség megelőzhető, vagy a tünetei hatékonyan gyógyíthatóak, vagy ha 2. a rendellenesség nem előzhető meg, tünetei nem gyógyíthatóak, de: Azért van szüksége az információra, mert segít Önnek dönteni a családtervezésben, vagy mert többet akar megtudni gyermekei kockázatairól. Hisz abban, hogy segíteni fog az élet fontos döntései meghozatalában - többek között az egészségével kapcsolatos kérdésekben -, ha többet tud arról, hogy milyen eséllyel kapja meg a betegséget. Ön olyan ember, aki szeretné tisztábban látni a jövőjét, és inkább a bizonyosság, mint bizonytalanság tudatában kíván élni. e) Más családtagok Gyakran a genetikai tesztelés közelebb hozza a családtagokat egymáshoz, és a család támogatása nagy segítség. Máshol éppen feszültséget és komplikációkat okoz. Jó ötlet, ha előre végiggondoljuk, hogy milyen változásokat okozhat párunkkal és családunkkal való kapcsolatunkban a teszt elvégzése. Vannak, akik kíváncsiak a genetikai kockázat meglétére családtagjaik védelmében. Mások éppen nem akarnak tudni a kockázati tényezőről, ezért nem akarnak részt venni a genetikai vizsgálaton. Legyünk erre érzékenyek, mert előfordulhat, hogy nem kívánt információt kaphatnak ezek a családtagok a kockázatról. Tudnunk kell, hogy minden családtag másként viszonyulhat a genetikai teszthez, amit nekünk tiszteletben kell tartani. Előfordul, hogy olyan családi titkokra is fény derül, mint az adoptálás, vagy kiderül, hogy a szülő nem vérszerinti (pl. kiderül, hogy a vérszerinti apa nem az a személy, akiről a család azt gondolja.) Miután a vizsgáltok során feltárul a család története, kiderülhet, hogy Ön nem ugyanazon géneken osztozik a család többi tagjaival. Ez is olyan lehetőség, aminek tudatában kell lenni, mielőtt elindítjuk a folyamatot. f) Bizalmas információkezelés, biztosítási ügyek, pénzügyek Bizalmas információkezelés A genetikai teszt eredményei tikosak. Az orvos nem beszélhet másnak sem a teszt elvégzéséről, sem annak eredményéről, anélkül, hogy arra Ön engedélyt adna. Biztosítás A biztosítótársaságok gyakran kérnek egészségi állapotra vonatkozó dokumentumokat az ügyféltől és családjától; különösen igaz ez bizonyos összeg fölött kötött biztosításokra. A 13

5 12 döntsön, hacsak a tesztvizsgálat nem az egészsége érdekében történik. Ha egészségügyi haszonnal jár, ebben a kivételes esetben javasolt a prediktív tesztvizsgálat elvégzése. A genetikai betegségek és a prediktív teszt eredményének megbeszélése a gyermekkel vagy a serdülővel igen nehéz feladat. Sok kérdést tehetnek fel, amelyekre mind válaszolni kell, méghozzá olyan őszintén, amennyire csak lehet, számításba véve a korukat és az érettségüket. Van-e valamilyen mód arra, hogy gyermekem elkerülje a rendellenesség jelentkezését? Néhány genetikai rendellenesség esetében már a terhesség alatt lehetséges elvégeztetni a tesztet, hogy meggyőződhessünk arról, hogy a gyermek örökölte-e a megváltozott gént (prenatális vizsgálat). Ha többet szeretne erről megtudni, érdemes megnéznie az amniocentézisről és a CVS-ről írott tájékoztatókat. Amennyiben úgy gondolja, hogy ez lehetséges alternatíva az Ön számára, beszélje meg az orvosával, hogy ezek a tesztek elvégezhetők-e arra a rendellenességre, amely Önt foglalkoztatja. Nagyon lényeges, hogy ez - amennyiben lehetséges - még a terhessége előtt megtörténjen, mivel elképzelhető, hogy a laboratóriumnak olyan előkészületeket kell elvégeznie, amelyek több hónapot is igénybe vehetnek. Esetleg Preimplantációs Genetikai Diagnosztikát (PGD) alkalmazhatnak a magzatvizsgálat alternatívájaként. Ez magába foglalja a pár orvosi segítséggel megtermékenyített petesejtjének (ún. asszisztált reprodukció) visszaültetés előtti vizsgálatát, amelynek során megállapíthatják, hogy a megtermékenyített petesejtben megvan-e a mutáció. Az anya méhébe csak azokat a petesejteket ültetik be, amelyek egészségesek. Ez az eljárás igen körülményes és nem alkalmazható mindenkinél. A lehetőségről, és az eljárás elérhetőségéről konzultájon orvosával. 5 Milyen rendellenességeket lehet kiszűrni a prediktív tesztvizsgálat segítségével? Számos rendellenesség létezik, amelyre jelenleg tesztvizsgálat végezhető. Néhány példa: prediktív 1) Bizonyos típusú rákos megbetegedések (Bővebb információt kaphat a Prediktív tesztvizsgálat örökletes rákos betegségekre című tájékoztatóból.) 2) Az idegrendszert érintő (neurológiai) rendellenességek, többek között a: - Huntington-kór - öröklődő ataxia és spasztikus paraplegia 3) Az izomredszert érintő (neuromusculáris) rendellenességek, többi között a: - myotoniás disztrófia (dystrophia myotonica) - fascio-scapulo-humeralis izomdisztrófia 4) A szivet érintő (kardiológiai) rendellenességek, többek között a: - hypertrophiás cardiomyopathia (HCM) - hosszú QT szindróma Mit értünk a kockázat fogalmán? A legtöbb esetben (a ráktól eltekintve) a megváltozott gén rendszerint azt jelenti, hogy későbbiek során ki fog alakulni a rendellenesség. Azonban nem lehetséges előre megmondani - legalábbis jelenleg nem -, hogy hány éves korban jelentkezik majd a betegség, sem pedig azt, hogy pontosan milyen tünetei lesznek, vagy hogy a tünetek milyen gyorsan súlyosbodnak majd. Ha úgy érzi, hogy kockázata van valamilyen genetikai

6 6 betegségre, és ezen rendellenesség egyikére el szeretné végeztetni a prediktív tesztvizsgálatot, jelentkezzen a klinikai genetikus szakorvosnál tanácsadásra. A genetikai tesztvizsgálat folyamata Mielőtt prediktív tesztet végeztet, meg kell bizonyosodni arról, hogy valóban fennáll-e a betegség kockázata. Először részletes családi anamnézist vesznek fel, és ez alapján megállapítják, hogy fennáll-e a genetikai rendellenesség kockázata. A legtöbb esetben - amennyiben ilyen jellegű genetikai tesztvizsgálat lehetséges - először egy, a betegségben érintett közeli családtagon végzik el a genetikai szűrést, hogy azonosítsák a megváltozott gént, amely a családban öröklődik. Ha specifikus genetikai eltérést találnak a vérmintában, akkor már Öntől is lehetséges vérmintát venni, melynek alapján megállapítató, hogy örökölte-e ugyanazt a genetikai eltérést. Ha az eredmények ezt igazolják, akkor megvan a kockázata annak, hogy az élete során Önnél is kialakul ez a rendellenesség. Ha nem örökölte a genetikai eltérést, akkor nem lesz fokozott kockázata a betegség kialakulásának. Néhány rendellenességnél - mint amilyen a Huntington-kór - nincs szükség a betegségben érintett családtag előzetes megvizsgálására, mert a tudósok ismerik, melyik eltérő gént keressék. A genetikai teszt elvégzése önkéntes, az egészségügyi szakemberek ezt nem írhatják elő. A család és a rokonok sem. A hosszú folyamat többszöri találkozást igényel a klinikai genetikus szakemberrel, és hónapokig kell várni az eredményekre. Nehezen értelmezhető és újszerű információkat is kaphat, amelyeket nehéz egyszerre megemészteni. Ezért ajánlott egy támogató barát vagy a párja jelenléte is az orvossal való találkozások alkalmával. Esetleg meg lehet kérni a 11 gyakran számolnak be a túlélő bűntudatról. Azon rágódnak, hogy ők miért úszták meg, és más családtagjaik miért nem. Van, amikor nehéz elfogadni, hogy valaki szerencsés, míg mások nem azok. Néhányan, akik jó hírt kapnak, fokozott felelősséget éreznek a rendellenességben érintett családtagjaik iránt. Idő kell hozzá, hogy alkalmazkodjunk a teszteredményekhez, még ha jó hírt jelentenek is. d) Az Ön gyermekeinek kockázata Mit jelentenek a teszteredmények az Ön gyermekei (és születendő gyermekei) számára? A genetikai teszt eredményeiből nem csak azt ismerheti meg, hogy mi az Ön kockázata a rendellenesség kialakulására, hanem arról is többet megtudhat, hogy mennyire veszélyeztetettek gyermekei. Ha a teszt azt mutatta ki, hogy Ön nem hordozza a családban kimutatott génelváltozást, akkor Önnél nem emelkedett az adott betegség kialakulásának kockázata, és a gyermekei sem örökölhetik a hajlamot. Hiszen nem tudja továbbadni azt a génelváltozást, ami nincs jelen. Ha a teszteredmények azt mutatják, hogy rendelkezik a megváltozott génnel, akkor lehetséges, hogy gyermekei is veszélyeztetve vannak, mert örökölhették a megváltozott gént. Az esetek zömében nem indokolt, hogy a gyermek 18 éves kora előtt prediktív tesztvizsgálaton vegyen részt. A legjobb, ha várunk addig, amíg a gyermek már elég idős ahhoz, hogy önmaga

7 10 Mások betegszervezetekhez fordulva találnak segítséget. Ezek a csoportok információval látják el őket, hogy mi ez a betegség, hogyan élhetnek együtt vele, felhasználva saját érzelmi és gyakorlati tapasztalataikat. A betegszervezetek gyakran össze tudják kapcsolni a hasonló gondokkal küzdő családokat. Amikor kiderül a génelváltozás, az emberek aggódnak és bűntudatot éreznek amiatt, hogy továbbadhatták azt gyermekeiknek. Ilyenkor gondoljunk arra, hogy a gének továbbadása véletlenszerű, és a megváltozott génről senki sem tehet. Vannak, akik érzelmi hullámzást élnek át, amikor kiderül, hogy nagy kockázatuk van egy rendellenesség kialakulására. Azt mondják, vannak jó, és vannak rossz napok. A legtöbben végül is megbékélnek az eredményekkel, és az információt jövőbeli terveikhez használják fel. Milyen reakciót válthat ki belőlem, ha az eredményből kiderül, hogy nem hordozom a megváltozott gént? A legtöbbek számára örömöt és megkönnyebbülést okoz, ha kiderül, hogy nem hordozzák a megváltozott gént. Azonban az sem szokatlan, hogy az emberek lehangoltságról számolnak be, a tesztvizsgálat után. Ennek az lehet az oka, hogy oly sokáig éltek együtt a betegség kockázatával, hogy most túl nagy változást kíván tőlük a normálishoz való alkalmazkodás. Sokan csalódottak, hogy a jó hír nem hoz olyan sok pozitív változást az életükben, mint amennyit előre elképzeltek. Bizonyos embereknél, akik biztosak benne, hogy hordozzák a megváltozott gént, és kiderül számukra, hogy mégsem, az egész életfelfogásuk megváltozhat. Néhányan nehezen szembesülnek azzal, hogy van jövőjük. Vannak, akik számára nehézséget okoz a jó hír közlése családtagjaikkal. Azok, akik jó teszteredményeket kapnak, 7 kísérőt, hogy jegyzeteljen a beszélgetés alatt. Fontos, hogy Ön szakszerű tájékoztatást kapjon a genetikai tesztről. Minden információ birtokában meg tudja hozni a döntést a teszten való részvételről. Megbeszélheti az ezzel kapcsolatos érzelmi problémáit, és választ kap minden felmerülő kérdésére. A teszt eredményének kézhezvételétől nincs visszaút. Ezért a döntés előtt minden lehetséges ponton tájékozódni kell. Néhány témát az alábbiakban tárgyalunk, amelyeken elgondolkodhat. A lista azonban sosem lesz teljes, és nem minden pont vonatkozik az Ön speciális esetére is. 3. rész A döntéshozás a) Gyógymód és megelőzés Van-e gyógymód a betegségre, illetve megelőzhető-e a kialakulása? Fontos tájékozódni arról, hogy létezik-e jelenleg gyógymód a betegség kezelésére, illetve van-e lehetőség arra, hogy csökkentsék a rendellenesség kialakulásának a kockázatát, amenyiben kiderül, Ön rendelkezik a megváltozott génnel. Segíthet a döntéshozásban, ha tudja, hogy van elérhető gyógymód. Bizonyos rendellenességek esetében, mint amilyenek az említett kardiológiai megbetegedések, nincs ugyan lehetőség a betegség gyógyítására, de megfelelő gyógyszerekkel, speciális pacemaker alkalmazásával, vagy egyes esetekben sebészeti bavatkozással a rendellenesség jól kezelhető. Más rendellenességekre, mint amilyen például a Huntington-kór, jelenleg nincs elérhető gyógymód, amely lassítaná a betegség kialakulását. A tünetek egy része azonban gyógyszeresen enyhíthető. Ugyanakkor a beteg gén jelenlétének tudata ilyenkor

8 8 inkább érzelmi előnnyel jár, illetve a jövő tervezésében adhat segítséget. b) Bizonytalanság a genetikában A teszteredmények és a rendellenesség bizonytalansága A prediktív teszt eredményei némi bizonytalansággal járnak, még ha nagyon csekély mértékben is. Ha Ön hordozza a megváltozott gént, az általában azt jelenti, majdnem biztos, hogy a későbbiekben kialakul a rendellenesség. Azonban azt még mindig nagyon nehéz lesz előre megmondani, hogy mikor alakul ki, milyen mértékű lesz, és a tünetek milyen gyorsan súlyosbodnak. Ne feledje, hogy a tudományos terminológiában a pozitív teszteredmény azt jelenti, hogy HORDOZZA a megváltozott gént, a negatív teszteredmény pedig azt, hogy NEM HORDOZZA a megváltozott gént. Az eredmény leggyakrabban vagy az egyik, vagy a másik lehet. Néha azonban harmadik lehetőség is fennáll: szürke zóna vagy köztes teszteredmény. Ennek az a jelentése, hogy bár találtak megváltozott gént, mégis nehéz megmondani, hogy ebben az esetben kiváltja-e a rendellenességet. Ez általában ritka, de nagyon frusztráló eredmény lehet. Mielőtt arról dönt, hogy elvégezteti-e a tesztet, célszerű minden lehetséges vizsgálati eredményt megbeszélni a klinikai genetikai szakorvossal. c) Az eredmények értékelése Érzelmileg hogyan érinthetnek a teszteredmények? Mielőtt dönt a genetikai tesztvizsgálatról, fontos, hogy megpróbálja átgondolni, és a klinikai genetikai szakemberrel 9 megbeszélni, hogy a teszt összes lehetséges eredményei miként befolyásolhatják Önt érzelmileg. Jó ötlet, ha megpróbálja elképzelni, hogyan érezhet majd, ha jó hírt, és hogyan, ha rossz hírt kap, és visszaemlékszik rá, hogyan szokott reagálni a rossz hírekre. Ezeknek a kérdéseknek az átgondolása segíthet eldönteni, hogy jobb lenne-e a tudatlanság bizonytalanságával élni, vagy pedig tudni, bármi legyen is az eredmény. Azonban nem szabad elfelejtenünk, hogy mindannyian különbözőképpen reagálunk, és nincs úgynevezett normális reakció. Milyen lehetséges reakciókat válthat ki belőlem, ha az eredményekből kiderül, hogy a megváltozott gént hordozom? Vannak, akik számára a biztos pozitív eredmény is jobb, mint a bizonytalanság okozta stressz és aggódás. Számukra az a többlet információ, bármi is a tartalma, inkább megnyugvást jelent. Néhányan megkönnyebbülnek, amikor kiderül, hogy magas kockázatuk van egy genetikai rendellenességre, amennyiben ez kezelhető. Úgy érzik, hasznos információ birtokába jutottak, amelynek segítségével mindent megtehetnek, hogy megnöveljék esélyüket, hogy egészségesek maradjanak. Másokban, akiknél az eltérő gén olyan rendellenességre utal, amely semmi módon nem kezelhető, olyan hatást válthat ki az eredmény, mintha már magát a betegséget diagnosztizálták volna. Egyetlen kérdés van a fejükben, hogy: Pontosan mikor fog velem megtörténni?. Ez nagyon nyomasztó érzés tud lenni. Egyeseket szinte sokkol a tudat, hogy kimutatták náluk a megváltozott gént. Magányosaknak érezik magukat, félnek, dühösek vagy szégyenkeznek. Az orvos-genetikusok és más egészségügyi szakemberek, genetikai tanácsadók, pszichológusok gyakorlattal rendelkeznek a probléma kezelésében, és a segítségükre lehetnek.

Prediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére

Prediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére 16 Prediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére Az információt közreadta a Genetikai Érdekvédő Csoport (Genetic Interest Group), az Egyesült Királyság betegszervezeteinek szövetsége,

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Mi az a genetikai teszt?

Mi az a genetikai teszt? 12 Mi az a genetikai teszt? Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház kiadványainak módosítása

Részletesebben

X-hez kötött öröklődés

X-hez kötött öröklődés 12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati

Részletesebben

Hordozóság szűrés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

Hordozóság szűrés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára 16 Hordozóság szűrés Köszönettel tartozunk mindazoknak, akik interjút adtak számunkra a brosúra elkészítése során. Adatvédelmi okokból az interjúalanyok neveit megváltoztattuk. A segédanyagot közreadta

Részletesebben

Kromoszóma transzlokációk

Kromoszóma transzlokációk 16 Kromoszóma transzlokációk A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

Kromoszóma rendellenességek

Kromoszóma rendellenességek 16 Kromoszóma rendellenességek Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja

Részletesebben

Mi történik a genetikai laboratóriumban?

Mi történik a genetikai laboratóriumban? 12 Mi történik a genetikai laboratóriumban? A brossúra elkészítéséhez segítséget nyújtottak: Dr Ian M Frayling, Orvosi Genetikai Intézet (Institute of Medical Genetics), Walesi Egyetemi Klinika (University

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

Egészségügyi genetikai tesztek

Egészségügyi genetikai tesztek Egészségügyi genetikai tesztek MILYEN ESETBEN INDOKOLT GENETIKAI TESZTET VÉGEZNI? SZAKSZERŰ GENETIKAI TANÁCSADÁS MIRE KERES VÁLASZT A GENETIKAI TESZT? AZ ÖN DÖNTÉSE Egészségügyi genetikai tesztek Mindannyian

Részletesebben

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára 12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása

Részletesebben

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családjaik számára

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családjaik számára 12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása

Részletesebben

Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata. Frissített útmutató

Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata. Frissített útmutató Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata Frissített útmutató Page 2 Ebben a betegtájékoztatóban a méhnyakszűrés eredményét magyarázzuk el, amely vizsgálat célja a méhnyak (a méh alsó része) sejtjeiben

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis)

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) 12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának

Részletesebben

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis)

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) 12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.

Részletesebben

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Behcet-kór Verzió 2016 1. MI A BEHCET-KÓR 1.1 Mi ez? A Behçet-szindróma vagy Behçet-kór (BD) egy szisztémás vaszkulitisz (az egész testre kiterjedő érgyulladás),

Részletesebben

Támogass, hogy dönthessek!

Támogass, hogy dönthessek! 2009. évi 120-as törvény a Polgári Törvénykönyvről Támogass, hogy dönthessek! Az én életem, az én választásom! Értelmi Fogyatékossággal Élők és Segítőik Országos Érdekvédelmi Szövetsége Könnyen-érthető

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Kommunikáció az élet végén. Magyari Judit

Kommunikáció az élet végén. Magyari Judit Kommunikáció az élet végén Magyari Judit A halálhoz való viszonyulás megváltozott. A múlt század elejéig nem fordulhatott elő, hogy valaki egyedül maradjon, és ne legyen mellette valaki, aki segít neki

Részletesebben

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET ADHD-s gyermekek családjai részére KEZELÉSI TÁJÉKOZTATÓ FÜZET Ezt a tájékoztató füzetet azért készítettük, hogy segítsünk a FIGYELEMHIÁNY/HIPERAKTIVITÁS

Részletesebben

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Az ában végzett vizsgálatokkal kapcsolatos legfontosabb információk a vizsgálatot kérők számára Készítette: Dr. Berenténé Dr. Bene Judit minőségirányítási vezető

Részletesebben

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési

Részletesebben

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR az OkTaTÓaNyag a magyar DiabeTes Társaság vezetôsége megbízásából, a sanofi TámOgaTásával készült készítette a magyar DiabeTes Társaság edukációs

Részletesebben

Méhnyakszűrés: A kolposzkópiás vizsgálat. Frissített útmutató

Méhnyakszűrés: A kolposzkópiás vizsgálat. Frissített útmutató Méhnyakszűrés: A kolposzkópiás vizsgálat Frissített útmutató Page 2 Miért kell a kolposzkópia klinikára mennem? További vizsgálatra van szükség, mivel a méhnyakszűrés a méhnyakon sejtelváltozásokat mutatott.

Részletesebben

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2 Az Országos Onkológiai Intézet Norvég Finanszírozási mechanizmus keretében elnyert Kutatás Fejlesztési Pályázata Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

Mohamed Aida* 58% 27% 42% EGYÉNI STRESSZLELTÁRA. (valós eredmény kitalált névvel) STRESSZHATÁSOK EGÉSZSÉGI ÁLLAPOT SZOKÁSOK /JELLEMZŐK

Mohamed Aida* 58% 27% 42% EGYÉNI STRESSZLELTÁRA. (valós eredmény kitalált névvel) STRESSZHATÁSOK EGÉSZSÉGI ÁLLAPOT SZOKÁSOK /JELLEMZŐK Mohamed Aida* EGYÉNI STRESSZLELTÁRA (valós eredmény kitalált névvel) STRESSZHATÁSOK 100-66% 65-36% 35-0% 27% EGÉSZSÉGI ÁLLAPOT 0-35% 36-65% 66-100% 42% SZOKÁSOK /JELLEMZŐK 0-35% 36-65% 66-100% 58% Cégnév:

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. A protokoll alkalmazási területe Genetikai komponens

Részletesebben

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Blau-szindróma Verzió 2016 1. MI A BLAU-SZINDRÓMA/FIATALKORI SZARKOIDÓZIS 1.1 Mi ez? A Blau-szindróma genetikai betegség. A betegeknél egyszerre lép fel bőrkiütés,

Részletesebben

DR. IMMUN Egészségportál

DR. IMMUN Egészségportál A skizofrénia A skizofrénia A skizofrénia kifejezést szinte mindenki hallotta már valahol. Az emberek zöme azonban mégsem tudja biztosan, mi is ez, mi az oka, és hogyan gyógyítható. Mit jelent a skizofrénia

Részletesebben

Sajtóközlemény. A stresszt okolják a magyarok a betegségekért. 2012. november 14.

Sajtóközlemény. A stresszt okolják a magyarok a betegségekért. 2012. november 14. Sajtóközlemény 2012. november 1. A stresszt okolják a magyarok a betegségekért A stressz tehet leginkább a rövidebb életről, a stressz miatt alakulnak ki bennünk a rettegett betegségek ezt gondolja a magyar

Részletesebben

Amit az a llergiás nátháról tudni kell

Amit az a llergiás nátháról tudni kell Amit az a llergiás nátháról tudni kell írta: dr. Márk Zsuzsa pulmonológus, Törökbálinti Tüdőgyógyintézet MSD Pharma Hungary Kft. 1095 Budapest, Lechner Ödön fasor 8. Telefon: 888-5300, Fax: 888-5388 Mi

Részletesebben

Van kérdése, amit szeretne feltenni kezelôorvosának vagy az egészségügyi személyzetnek?

Van kérdése, amit szeretne feltenni kezelôorvosának vagy az egészségügyi személyzetnek? Van kérdése, amit szeretne feltenni kezelôorvosának vagy az egészségügyi személyzetnek? ARI18/06MAY Segít a javulásban Kezelési terv, útmutató és heti napló antipszichotikus kezelést kezdô betegek részére

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

A gyász feldolgozása gyilkosság vagy vétkes emberölés után

A gyász feldolgozása gyilkosság vagy vétkes emberölés után A gyász feldolgozása gyilkosság vagy vétkes emberölés után A gyász feldolgozása A közeli hozzátartozó halála megrázó élmény. Különösen fájdalmas, ha megölnek egy hozzánk közel álló embert. Az ily módon

Részletesebben

életeket ment Ideje, hogy önmagára is gondoljon.

életeket ment Ideje, hogy önmagára is gondoljon. életeket ment 1 Ideje, hogy önmagára is gondoljon. A vastag és végbél rák a lappangó gyilkos Szlovéniában évente vastag és végbélrákban kb. 1600 ember betegszik meg. Sajnos sokan közülük a rák miatt elhaláloznak

Részletesebben

Személyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008. november 20., csütörtök, 15:55 eszközök:

Személyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008. november 20., csütörtök, 15:55 eszközök: Otthonápolás Cégegészség Fogorvos Homeopátia Online gyógyszertár RSS Iratkozzon fel RSS-csatornáinkra! KÖNYVAJÁNLÓ Személyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008.

Részletesebben

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Down-szindrómás babák születése, születés előtti kommunikáció, szűrések. Dr. Tóth Ágnes RE-PoD Záró konferencia 2014.09.25.

Down-szindrómás babák születése, születés előtti kommunikáció, szűrések. Dr. Tóth Ágnes RE-PoD Záró konferencia 2014.09.25. Down-szindrómás babák születése, születés előtti kommunikáció, szűrések Dr. Tóth Ágnes RE-PoD Záró konferencia 2014.09.25. Mottó Egy civilizáció minőségét a leggyengébb tagjaival szemben tanúsított tisztelete

Részletesebben

Hidegen sajtolt mákolaj, a csontok őre

Hidegen sajtolt mákolaj, a csontok őre Hidegen sajtolt mákolaj, a csontok őre Készítette: Martincsevicsné Jenei Gizella Ki vagyok én? Szeretettel üdvözöllek! Martincsevicsné Jenei Gizella vagyok, egészségőr, hidegen sajtolt olajok szakértője,

Részletesebben

Familiáris mediterrán láz

Familiáris mediterrán láz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Familiáris mediterrán láz Verzió 2016 1. MI AZ FMF 1.1 Mi ez? A familiáris mediterrán láz (Familial Mediterranean Fever, FMF) egy genetikailag öröklődő betegség.

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

Egészséggel kapcsolatos nézetek, hiedelmek, modellek, egészségvédő magatartásformák

Egészséggel kapcsolatos nézetek, hiedelmek, modellek, egészségvédő magatartásformák Egészséggel kapcsolatos nézetek, hiedelmek, modellek, egészségvédő magatartásformák Orvosi pszichológia előadás 2. hét Merza Katalin merza.katalin@sph.unideb.hu Egészségmagatartás fogalma Minden olyan

Részletesebben

MELLÉKLET FELTÉTELEK VAGY KORLÁTOZÁSOK, TEKINTETTEL A GYÓGYSZER BIZTONSÁGOS ÉS HATÁSOS HASZNÁLATÁRA, MELYEKET A TAGÁLLAMOKNAK TELJESÍTENIÜK KELL

MELLÉKLET FELTÉTELEK VAGY KORLÁTOZÁSOK, TEKINTETTEL A GYÓGYSZER BIZTONSÁGOS ÉS HATÁSOS HASZNÁLATÁRA, MELYEKET A TAGÁLLAMOKNAK TELJESÍTENIÜK KELL MELLÉKLET FELTÉTELEK VAGY KORLÁTOZÁSOK, TEKINTETTEL A GYÓGYSZER BIZTONSÁGOS ÉS HATÁSOS HASZNÁLATÁRA, MELYEKET A TAGÁLLAMOKNAK TELJESÍTENIÜK KELL FELTÉTELEK VAGY KORLÁTOZÁSOK, TEKINTETTEL A GYÓGYSZER BIZTONSÁGOS

Részletesebben

Az elhízás, a bulimia, az anorexia. Az elhízás

Az elhízás, a bulimia, az anorexia. Az elhízás Az elhízás, a bulimia, az anorexia Az elhízás Elhízás vagy túlsúlyosság elhízás a testsúly a kívánatosnál 20%-kal nagyobb túlsúlyosság a magasabb testsúly megoszlik az izmok, csontok, zsír és víz tömege

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

Kialakulásának valószínűsége, a tünetek súlyossága azonban csökkenthető az életmód változtatásával.

Kialakulásának valószínűsége, a tünetek súlyossága azonban csökkenthető az életmód változtatásával. Az inkontinencia az altesti záróizmok záróképtelenségét jelenti, mind a húgycső, mind a végbél vonatkozásában. Következménye akaratlan vizeletelcsöppenés, -elfolyás, illetve -székletürités. Az inkontinencia

Részletesebben

Mikrovállalkozás vezetői részére a saját, számszaki pénzügyi tervük elkészítéséhez, a v06 (MsExcel) táblázati sablonok kitöltéséhez magyarázat

Mikrovállalkozás vezetői részére a saját, számszaki pénzügyi tervük elkészítéséhez, a v06 (MsExcel) táblázati sablonok kitöltéséhez magyarázat Mikrovállalkozás vezetői részére a saját, számszaki pénzügyi tervük elkészítéséhez, a v06 (MsExcel) táblázati sablonok kitöltéséhez magyarázat Ez a dokumentum a pénzügyi terv sikeres elkészítéséhez nyújt

Részletesebben

EU levélsablon büntetőeljárás alá vont személyek (gyanúsítottak és vádlottak) jogairól való tájékoztatáshoz

EU levélsablon büntetőeljárás alá vont személyek (gyanúsítottak és vádlottak) jogairól való tájékoztatáshoz Hungarian EU levélsablon büntetőeljárás alá vont személyek (gyanúsítottak és vádlottak) jogairól való tájékoztatáshoz Önnek joga van ezt a jogairól tájékoztató levelet fogva tartása alatt magánál tartani.

Részletesebben

Szülőcsoport. Mondom és. Hallgatom a magamét..

Szülőcsoport. Mondom és. Hallgatom a magamét.. Szülőcsoport Mondom és Hallgatom a magamét.. Az elsődleges tünetek alkotják a dadogás magját hangok, szótagok, szavak gyakori ismétlődése hangok megnyújtása csendes vagy hangzó blokádok Gyerekeknél

Részletesebben

Kialakulásának valószínűsége, a tünetek súlyossága azonban csökkenthető az életmód változtatásával.

Kialakulásának valószínűsége, a tünetek súlyossága azonban csökkenthető az életmód változtatásával. Az inkontinencia az altesti záróizmok záróképtelenségét jelenti, mind a húgycső, mind a végbél vonatkozásában. Következménye akaratlan vizeletelcsöppenés, -elfolyás, illetve -székletürités. Az inkontinencia

Részletesebben

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások,

Részletesebben

VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015.

VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. Jubileumi V. Sikeresen Teljesült Évad / 2010-2011 - 2012-2013 - 2014 / Központi vastagbéldaganat rizikó felmérési kérdőív 2012-2013-14. évi eredményei Dr.

Részletesebben

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott

Részletesebben

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás?

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Az elmúlt években gyakori jelenség, hogy a házaspárok minden ok nélkül veszik igénybe a genetikai tanácsadást, mindössze a biztonságos családtervezés miatt. Ezekben

Részletesebben

FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót!

FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót! FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót! BETEGTÁJÉKOZTATÓ BETEGTÁJÉKOZTATÓ: INFORMÁCIÓK A FELHASZNÁLÓ SZÁMÁRA Pevaryl

Részletesebben

Tájékoztató a jogairól

Tájékoztató a jogairól Tájékoztató a jogairól Ez a tájékoztató fontos információkat tartalmaz az Ön jogairól, ha a rendőrségen tartózkodik. Jogok alatt azokat a fontos szabadságokat és igénybe vehető segítségeket értjük, amelyek

Részletesebben

A fiatalok közérzete, pszichés állapota az ezredfordulón

A fiatalok közérzete, pszichés állapota az ezredfordulón A fiatalok közérzete, pszichés állapota az ezredfordulón Susánszky Éva, Szántó Zsuzsa Semmelweis Egyetem, Magatartástudományi Intézet Kutatási célkitűzések A fiatal felnőtt korosztályok pszichés állapotának

Részletesebben

AKIK EGY CIPŐBEN JÁRNAK: SZÜLŐCSOPORT AUTISTA GYERMEKET NEVELŐ SZÜLŐK RÉSZÉRE

AKIK EGY CIPŐBEN JÁRNAK: SZÜLŐCSOPORT AUTISTA GYERMEKET NEVELŐ SZÜLŐK RÉSZÉRE AKIK EGY CIPŐBEN JÁRNAK: SZÜLŐCSOPORT AUTISTA GYERMEKET NEVELŐ SZÜLŐK RÉSZÉRE Varga Nóra, Ráczné Kárpáti Márta Jósa András Oktatókórház Nyíregyháza, Gyermek Rehabilitációs Osztály BEVEZETÉS Szülőcsoportunkat

Részletesebben

Bevezetés az egészségügyi jogi ismeretekbe I. 13. hét

Bevezetés az egészségügyi jogi ismeretekbe I. 13. hét Bevezetés az egészségügyi jogi ismeretekbe I. 13. hét Az emberi reprodukcióra irányuló különleges eljárások általános feltételei Emberi reprodukcióra irányuló különleges eljárásként testen kívüli megtermékenyítés

Részletesebben

BÁNTALMAZÁS PROTOKOLL

BÁNTALMAZÁS PROTOKOLL BÁNTALMAZÁS PROTOKOLL A protokollt az SOS-Gyermakfalu Magyarországi Alapítványa készítette a Norvég Civil Támogatási Alap támogatásával. Az Ökotárs Alapítvány az Autonómia Alapítvánnyal, a Demokratikus

Részletesebben

ÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó

ÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó Meghívó Engedje meg, hogy figyelmébe ajánljuk 2010. június 10-11-én megrendezésre kerülő konferenciánkat, melynek címe: Konferencia a Perikoncepcionális Egészségről és a Veleszületett Rendellenességek

Részletesebben

Egyenlő Eséllyel a Rák Ellen

Egyenlő Eséllyel a Rák Ellen Egyenlő Eséllyel a Rák Ellen szűrő és felvilágosító program hátrányos helyzetű nőknek Konferencia a Női Egészségről, az Emlő Egészségéről 2010. június 14. Indokolta Magyarországon évente több, mint 2000-en

Részletesebben

Elegem van a munkahelyi változásokból! Mit tegyek? I.

Elegem van a munkahelyi változásokból! Mit tegyek? I. Elegem van a munkahelyi változásokból! Mit tegyek? I. I. Hogyan tekintsek a változásokra? Alkalmazkodás a változásokhoz Internetes tanfolyam Készítette: Szűcs Tamás manager coach, üzleti vezetők trénere

Részletesebben

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Behcet-kór Verzió 2016 2. DIAGNÓZIS ÉS TERÁPIA 2.1 Hogyan diagnosztizálható? A diagnózis főként klinikai tünetek alapján állítható fel. 1-5 év is eltelhet,

Részletesebben

Lyme-kór (lyme-artritisz)

Lyme-kór (lyme-artritisz) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Lyme-kór (lyme-artritisz) Verzió 2016 1. MI A LYME-KÓR 1.1 Mi ez? A Lyme-artritisz (Lyme-borreliózis) egyike a Borrelia burgdorferi baktérium által okozott

Részletesebben

A szülés utáni depresszióról. Várnai Dóra Genium Med Egészségügyi Központ (Országos Gyermekegészségügyi Intézet) varnai.dora.eszter@gmail.

A szülés utáni depresszióról. Várnai Dóra Genium Med Egészségügyi Központ (Országos Gyermekegészségügyi Intézet) varnai.dora.eszter@gmail. A szülés utáni depresszióról Várnai Dóra Genium Med Egészségügyi Központ (Országos Gyermekegészségügyi Intézet) varnai.dora.eszter@gmail.com Szülés után lehetséges. Poszt partum blue Poszt partum depresszió

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap Országos Vérellátó Szolgálat Tel./Fax.:06-74-501-628 Szekszárdi Területi Vérellátó e-mail:

Részletesebben

Tisztelt Módszertani Gyermekjóléti Szolgálat!

Tisztelt Módszertani Gyermekjóléti Szolgálat! Tisztelt Módszertani Gyermekjóléti Szolgálat! Magyarországon évente 1000 serdülőkorú lányból 30 lesz várandós nagykorúságának betöltése előtt. Közel felük megszakíttatja terhességét, másik felük pedig

Részletesebben

Szerkesztette: dr Lázár Sarnyai Nóra

Szerkesztette: dr Lázár Sarnyai Nóra Szerkesztette: dr Lázár Sarnyai Nóra Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) kezdeményezésére július 28-án tartják a fertőző májgyulladás elleni küzdelem világnapját, melynek idei mottója: Gondolja át újra!

Részletesebben

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Dr. Nagy Bálint az MTA doktora fokozat megszerzéséhez a fenti címen nyújtott be a

Részletesebben

Integrált-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Integrált-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére www.fetalmedicine.hu Integrált-teszt a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére Komplex megoldások a Down-kór szûrésében A szûrôvizsgálatot

Részletesebben

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro PAPA Szindróma Verzió 2016 1. MI A PAPA SZINDRÓMA 1.1 Mi ez? A PAPA a pyogen arthritis, pyoderma gangrenosum és acne" (gennykeltő ízületi gyulladás, üszkös

Részletesebben

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro MAJEED Verzió 2016 1. MI A MAJEED 1.1 Mi ez? A Majeed-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az érintett gyermekek Krónikus Rekurrens Multifokális Oszteomielitiszben

Részletesebben

Az egészség fogalma, az egészségi állapotot meghatározó tényezık. A holisztikus egészségszemlélet dimenziói és ezek jellemzıi. /II.

Az egészség fogalma, az egészségi állapotot meghatározó tényezık. A holisztikus egészségszemlélet dimenziói és ezek jellemzıi. /II. Az egészség fogalma, az egészségi állapotot meghatározó tényezık. A holisztikus egészségszemlélet dimenziói és ezek jellemzıi. /II. Tétel/ Ihász Ferenc PhD. Nyugat-magyarországi Egyetem Apáczai Csere János

Részletesebben

Mit tennék meg azért, hogy a lányomat megvédjem a méhnyakráktól és a HPV okozta nemi szervi szemölcsöktôl? Mindent, amit csak lehet

Mit tennék meg azért, hogy a lányomat megvédjem a méhnyakráktól és a HPV okozta nemi szervi szemölcsöktôl? Mindent, amit csak lehet Mit tennék meg azért, hogy a lányomat megvédjem a méhnyakráktól és a HPV okozta nemi szervi szemölcsöktôl? Ismerje meg az összefüggést: HPV és méhnyakrák. A HPV-nek több mint 100 típusa van, de ezek közül

Részletesebben

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

A szűrővizsgálatok változó koncepciója

A szűrővizsgálatok változó koncepciója A szűrővizsgálatok változó koncepciója Magyar Tudomány Ünnepe 2010. Vályi Péter dr. 1997. évi CLIV. törvény az egészségügyről Szűrővizsgálat: olyan vizsgálat, amelynek célja a betegség tüneteit nem mutató

Részletesebben

Tudatosság, fenntarthatóság, növekedés: a családi vállalkozások gazdaságélénkítő és foglalkoztatási potenciálja

Tudatosság, fenntarthatóság, növekedés: a családi vállalkozások gazdaságélénkítő és foglalkoztatási potenciálja : a családi vállalkozások gazdaságélénkítő és foglalkoztatási potenciálja Horváth Anna, SEED Alapítvány 2008. szeptember 11., Budapest Komplex képzés a családi vállalkozások növekedéséért, versenyképességéért

Részletesebben

Dr. Ratkó István. Matematikai módszerek orvosi alkalmazásai. 2010.11.08. Magyar Tudomány Napja. Gábor Dénes Főiskola

Dr. Ratkó István. Matematikai módszerek orvosi alkalmazásai. 2010.11.08. Magyar Tudomány Napja. Gábor Dénes Főiskola Dr. Ratkó István Matematka módszerek orvos alkalmazása 200..08. Magyar Tudomány Napja Gábor Dénes Főskola A valószínűségszámítás és matematka statsztka főskola oktatásakor a hallgatók néha megkérdezk egy-egy

Részletesebben

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet szabályozza. Az intézetek az adatszolgáltatást

Részletesebben

Szisztémás Lupusz Eritematózusz (SLE)

Szisztémás Lupusz Eritematózusz (SLE) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Szisztémás Lupusz Eritematózusz (SLE) Verzió 2016 2. DIAGNÓZIS ÉS TERÁPIA 2.1 Hogyan diagnosztizálható? Az SLE diagnózisa a panaszok (mint pl. fájdalom), a

Részletesebben

SEGÍTHETÜNK! Alapitvany-Fuzet_2009_05.indd 1 Alapitvany-Fuzet_2009_05.indd 1 9/14/2009 9:10:00 AM 9/14/2009 9:10:00 AM

SEGÍTHETÜNK! Alapitvany-Fuzet_2009_05.indd 1 Alapitvany-Fuzet_2009_05.indd 1 9/14/2009 9:10:00 AM 9/14/2009 9:10:00 AM SEGÍTHETÜNK! Alapitvany-Fuzet_2009_05.indd 1 9/14/2009 9:10:00 AM WWW.DGY.HU ADÓSZÁM: 18356076-1-03 BANKSZÁMLASZÁM: 10400621-06201821-00000000 H-6200 KISKŐRÖS, MEZŐ U. 16. H-1094 BUDAPEST, ANGYAL UTCA

Részletesebben

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére www.fetalmedicine.hu Quartett-teszt a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére Komplex megoldások a Down-kór szûrésében A szûrôvizsgálatot

Részletesebben

Mit tennék meg azért, hogy megvédjem magamat a méhnyakráktól és a HPV okozta nemi szervi szemölcsöktôl? Mindent, amit csak lehet

Mit tennék meg azért, hogy megvédjem magamat a méhnyakráktól és a HPV okozta nemi szervi szemölcsöktôl? Mindent, amit csak lehet Mit tennék meg azért, hogy megvédjem magamat a méhnyakráktól és a HPV okozta nemi szervi szemölcsöktôl? Ismerd meg az összefüggést: HPV és méhnyakrák. A HPV-nek több mint 100 típusa van, de ezek közül

Részletesebben