Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt?
|
|
- Liliána Kiss
- 8 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 16 Egészségügyi Minisztérium Országos Egészségbiztosítási Pénztár Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt? A humángenetikai törvény (2008. évi XXI. törvény): A humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól A segédanyagot közreadta a Genetic Alliance UK, az Egyesült Királyság betegszervezeteinek szövetsége, amely a genetikai betegséggel élő egyéneket, gyermekeket és családokat támogatja. Fordította Dr. Karcagi Veronika PhD, humángenetikus Országos Környezetegészségügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály 1097 Budapest, Gyáli út 2-6. Tel: , karcagi.veronika@oki.antsz.hu augusztus A munkát támogatta az EuroGentest, az EU-FP6 NoE programja által támogatott szerződés keretében; szerződés szám Az illusztrációkat készítette: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára
2 2 Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt? Ez a tájékoztató a nem rákos betegségek prediktív (előrejelző) genetikai vizsgálatáról szól. Azért állítottuk össze, hogy segítsük Önnek megválaszolni az olyan kérdéseket, mint: Mi a prediktív genetikai teszt? Miért döntenek egyes emberek az ilyen jellegű vizsgálat mellett? Milyen szempontokat vegyek figyelembe, ha felvetődik bennem a gondolat, hogy prediktív tesztet csináltatok? 1. rész Génjeinkről Ahhoz, hogy megértsük, mi az a prediktív genetikai tesz, először tisztában kell lennünk vele, hogy mik azok a gének és a kromoszómák. Gének és kromoszómák Testünket több millió sejt építi fel. A legtöbb sejtben egy teljes génkészlet található. Több ezer génünk van. A gének úgy működnek, mint egy használati utasításokból álló gyűjtemény, meghatározva a növekedésünket, valamint testünk működését. Felelősek számos jellegzetességünkért, mint pl. a szemszín, vércsoport vagy testmagasság. A gének fonalszerű struktúrákon, úgynevezett kromoszómákon találhatók. Normálisan 46 kromoszómánk van a legtöbb sejtünkben. Kromoszómáinkat a szüleinktől örököljük, 23 kromoszómát az édesanyánktól, 23-at az édesapánktól, úgyhogy két 23-as készletünk van, 23 pár kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből épülnek fel, ezért a legtöbb génből két példányt örökölünk, egy példányt mindegyik szülőtől. Ez az oka annak, hogy gyakran hasonló jellegzetességeink vannak, mint a szüleinknek. A kromoszómákat, és így a géneket is egy DNSnek nevezett kémiai anyag alkotja. 15 genetikussal a tájékozódáshoz kell, és nem jelenti azt, hogy a tesztet meg kell csináltatni. További információ: További információért keresse fel a legközelebbi genetikai tanácsadót. További információk találhatóak: Magyar Humángenetikai Társaság humangenetika@doki.net Gyógyító Jószándék DMD-Izombeteg Gyermekek Alapítványa Budapest, Csalogány u II/66. Tel/Fax: Országos Cisztás Fibrózis Egyesület Budapest,Bürök utca 15. Tel/Fax: , ocfe@ocfe.hu Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége Bp. Pajzs u. 5 Tel: (06-1) , Fax: (06-1) Országos Környezetegészségügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály Budapest, Gyáli út 2-6. Tel:
3 14 biztosító társaságok ill. a munkáltatók által bekérhető információk típusa, mértéke országonként változó. Tájékozódni kell, hogy az elvégzett vagy a jövőben elvégzendő tesztek alapján kapott genetikai információra is vonatkozhat-e. Erről érdeklődjön szakorvosánál vagy beszéljen ügyvéddel. Pénzügyek Genetikai betegséggel együtt élni gyakran anyagi megterhelést jelent. Akik ilyen betegségben szenvednek, esetleg hosszú ideig nem tudnak dolgozni, vagy végérvényesen abba kell hagyni munkájukat. A partner és egyéb családtagok szintén nehezen egyeztetik össze, hogy munkájuk mellett felelőséggel el tudják látni a beteget is. Néhányan, amikor kiderül róluk, hogy genetikai betegség veszélyének vannak kitéve, időt hagynak a többieknek, hogy azok mind anyagilag, mind gyakorlati szempontból megfelelően felkészülhessenek a jövőre. 1. kép: Gének, kromoszómák és a DNS 3 g) A teszt elvégzésének időzítése Ha Ön rászánta magát a tesz elvégeztetésére, válasszon olyan időpontot, amikor a külső körülmények a legkevésbé zavaróak. Válás, szakítás, stresszes időszakok a munkában olyan nehéz időszakok, amelyek nem kedvezőek a teszt elvégzésére, de éppígy a házasságkötés vagy a gyermekszülés ideje sem megfelelő. Jó ötlet, ha valaki előre eltervezi, mit fog tenni azon a napon, amikor megkapja a teszt eredményét, tekintet nélkül az eredményre. Segíthet, ha valaki a teszt elvégzését pl. 30 éves kora utánra halasztja, még, ha ez az időpont nem is biztos, de addig is időt ad magának a felkészülésre, hogy a jövőben újra szembesülhessen a kérdéssel. Ha egyszer valaki megkapta az eredményt, nincs visszaút. Ezért kell az elhatározás meghozatalában biztosnak lenni, és a döntéshozatalba bevonni a genetikus szakembert. A találkozó a Előfordul, hogy eltérés (mutáció) öröklődik át, vagy alakul ki az egyik (vagy mindkét) génkópiában, amely megalkadályozza annak megfelelő működését. Ez az eltérés genetikai rendellenességet okozhat, mert a gén nem a megfelelő utasításokat adja át a testnek. Több ezer genetikai rendellenesség létezik, ilyenek például a cisztás fibrózis, az izomdisztrófia vagy a Huntington-kór, hogy csak néhány példát említsünk. Ezen rendellenességek egy része már születéskor megnyilvánul, mások az élet során később jelentkeznek. Ebben a tájékoztatóban többnyire azokat a rendellenességeket tekintjük át, amelyek csak később merülnek fel az élet során. 2. rész A tesztről Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt? A prediktív teszt információt nyújthat arról, hogy egy személyben kifejlődik-e, illetve hajlamos-e rá, hogy kifejlődjön egy specifikus
4 4 rendellenesség, rendszerint az élet későbbi szakaszában. A tesztet általában vérmintából végzik el. A vér analízisét genetikai labor végzi, ahol megvizsgálják, hogy kimutatható-e a betegség kialakulásához köthető génelváltozás. További információ a génvizsgálatról a Mi történik a genetikai laboratóriumban? című brosurában található. Miért lehet érdemes résztvennem egy prediktív szűrésen? Ha tudomása van arról, hogy genetikai rendellenesség fordult elő a családjában, és ismert a megváltozott gén, amely ezt okozza, lehetősége van a prediktív teszt segítségével meggyőződnie arról, hogy örökölte-e ezt az eltérést. Olyan esetben érdemes dönteni a predikatív teszt mellett, ha: 1. a rendellenesség megelőzhető, vagy a tünetei hatékonyan gyógyíthatóak, vagy ha 2. a rendellenesség nem előzhető meg, tünetei nem gyógyíthatóak, de: Azért van szüksége az információra, mert segít Önnek dönteni a családtervezésben, vagy mert többet akar megtudni gyermekei kockázatairól. Hisz abban, hogy segíteni fog az élet fontos döntései meghozatalában - többek között az egészségével kapcsolatos kérdésekben -, ha többet tud arról, hogy milyen eséllyel kapja meg a betegséget. Ön olyan ember, aki szeretné tisztábban látni a jövőjét, és inkább a bizonyosság, mint bizonytalanság tudatában kíván élni. e) Más családtagok Gyakran a genetikai tesztelés közelebb hozza a családtagokat egymáshoz, és a család támogatása nagy segítség. Máshol éppen feszültséget és komplikációkat okoz. Jó ötlet, ha előre végiggondoljuk, hogy milyen változásokat okozhat párunkkal és családunkkal való kapcsolatunkban a teszt elvégzése. Vannak, akik kíváncsiak a genetikai kockázat meglétére családtagjaik védelmében. Mások éppen nem akarnak tudni a kockázati tényezőről, ezért nem akarnak részt venni a genetikai vizsgálaton. Legyünk erre érzékenyek, mert előfordulhat, hogy nem kívánt információt kaphatnak ezek a családtagok a kockázatról. Tudnunk kell, hogy minden családtag másként viszonyulhat a genetikai teszthez, amit nekünk tiszteletben kell tartani. Előfordul, hogy olyan családi titkokra is fény derül, mint az adoptálás, vagy kiderül, hogy a szülő nem vérszerinti (pl. kiderül, hogy a vérszerinti apa nem az a személy, akiről a család azt gondolja.) Miután a vizsgáltok során feltárul a család története, kiderülhet, hogy Ön nem ugyanazon géneken osztozik a család többi tagjaival. Ez is olyan lehetőség, aminek tudatában kell lenni, mielőtt elindítjuk a folyamatot. f) Bizalmas információkezelés, biztosítási ügyek, pénzügyek Bizalmas információkezelés A genetikai teszt eredményei tikosak. Az orvos nem beszélhet másnak sem a teszt elvégzéséről, sem annak eredményéről, anélkül, hogy arra Ön engedélyt adna. Biztosítás A biztosítótársaságok gyakran kérnek egészségi állapotra vonatkozó dokumentumokat az ügyféltől és családjától; különösen igaz ez bizonyos összeg fölött kötött biztosításokra. A 13
5 12 döntsön, hacsak a tesztvizsgálat nem az egészsége érdekében történik. Ha egészségügyi haszonnal jár, ebben a kivételes esetben javasolt a prediktív tesztvizsgálat elvégzése. A genetikai betegségek és a prediktív teszt eredményének megbeszélése a gyermekkel vagy a serdülővel igen nehéz feladat. Sok kérdést tehetnek fel, amelyekre mind válaszolni kell, méghozzá olyan őszintén, amennyire csak lehet, számításba véve a korukat és az érettségüket. Van-e valamilyen mód arra, hogy gyermekem elkerülje a rendellenesség jelentkezését? Néhány genetikai rendellenesség esetében már a terhesség alatt lehetséges elvégeztetni a tesztet, hogy meggyőződhessünk arról, hogy a gyermek örökölte-e a megváltozott gént (prenatális vizsgálat). Ha többet szeretne erről megtudni, érdemes megnéznie az amniocentézisről és a CVS-ről írott tájékoztatókat. Amennyiben úgy gondolja, hogy ez lehetséges alternatíva az Ön számára, beszélje meg az orvosával, hogy ezek a tesztek elvégezhetők-e arra a rendellenességre, amely Önt foglalkoztatja. Nagyon lényeges, hogy ez - amennyiben lehetséges - még a terhessége előtt megtörténjen, mivel elképzelhető, hogy a laboratóriumnak olyan előkészületeket kell elvégeznie, amelyek több hónapot is igénybe vehetnek. Esetleg Preimplantációs Genetikai Diagnosztikát (PGD) alkalmazhatnak a magzatvizsgálat alternatívájaként. Ez magába foglalja a pár orvosi segítséggel megtermékenyített petesejtjének (ún. asszisztált reprodukció) visszaültetés előtti vizsgálatát, amelynek során megállapíthatják, hogy a megtermékenyített petesejtben megvan-e a mutáció. Az anya méhébe csak azokat a petesejteket ültetik be, amelyek egészségesek. Ez az eljárás igen körülményes és nem alkalmazható mindenkinél. A lehetőségről, és az eljárás elérhetőségéről konzultájon orvosával. 5 Milyen rendellenességeket lehet kiszűrni a prediktív tesztvizsgálat segítségével? Számos rendellenesség létezik, amelyre jelenleg tesztvizsgálat végezhető. Néhány példa: prediktív 1) Bizonyos típusú rákos megbetegedések (Bővebb információt kaphat a Prediktív tesztvizsgálat örökletes rákos betegségekre című tájékoztatóból.) 2) Az idegrendszert érintő (neurológiai) rendellenességek, többek között a: - Huntington-kór - öröklődő ataxia és spasztikus paraplegia 3) Az izomredszert érintő (neuromusculáris) rendellenességek, többi között a: - myotoniás disztrófia (dystrophia myotonica) - fascio-scapulo-humeralis izomdisztrófia 4) A szivet érintő (kardiológiai) rendellenességek, többek között a: - hypertrophiás cardiomyopathia (HCM) - hosszú QT szindróma Mit értünk a kockázat fogalmán? A legtöbb esetben (a ráktól eltekintve) a megváltozott gén rendszerint azt jelenti, hogy későbbiek során ki fog alakulni a rendellenesség. Azonban nem lehetséges előre megmondani - legalábbis jelenleg nem -, hogy hány éves korban jelentkezik majd a betegség, sem pedig azt, hogy pontosan milyen tünetei lesznek, vagy hogy a tünetek milyen gyorsan súlyosbodnak majd. Ha úgy érzi, hogy kockázata van valamilyen genetikai
6 6 betegségre, és ezen rendellenesség egyikére el szeretné végeztetni a prediktív tesztvizsgálatot, jelentkezzen a klinikai genetikus szakorvosnál tanácsadásra. A genetikai tesztvizsgálat folyamata Mielőtt prediktív tesztet végeztet, meg kell bizonyosodni arról, hogy valóban fennáll-e a betegség kockázata. Először részletes családi anamnézist vesznek fel, és ez alapján megállapítják, hogy fennáll-e a genetikai rendellenesség kockázata. A legtöbb esetben - amennyiben ilyen jellegű genetikai tesztvizsgálat lehetséges - először egy, a betegségben érintett közeli családtagon végzik el a genetikai szűrést, hogy azonosítsák a megváltozott gént, amely a családban öröklődik. Ha specifikus genetikai eltérést találnak a vérmintában, akkor már Öntől is lehetséges vérmintát venni, melynek alapján megállapítató, hogy örökölte-e ugyanazt a genetikai eltérést. Ha az eredmények ezt igazolják, akkor megvan a kockázata annak, hogy az élete során Önnél is kialakul ez a rendellenesség. Ha nem örökölte a genetikai eltérést, akkor nem lesz fokozott kockázata a betegség kialakulásának. Néhány rendellenességnél - mint amilyen a Huntington-kór - nincs szükség a betegségben érintett családtag előzetes megvizsgálására, mert a tudósok ismerik, melyik eltérő gént keressék. A genetikai teszt elvégzése önkéntes, az egészségügyi szakemberek ezt nem írhatják elő. A család és a rokonok sem. A hosszú folyamat többszöri találkozást igényel a klinikai genetikus szakemberrel, és hónapokig kell várni az eredményekre. Nehezen értelmezhető és újszerű információkat is kaphat, amelyeket nehéz egyszerre megemészteni. Ezért ajánlott egy támogató barát vagy a párja jelenléte is az orvossal való találkozások alkalmával. Esetleg meg lehet kérni a 11 gyakran számolnak be a túlélő bűntudatról. Azon rágódnak, hogy ők miért úszták meg, és más családtagjaik miért nem. Van, amikor nehéz elfogadni, hogy valaki szerencsés, míg mások nem azok. Néhányan, akik jó hírt kapnak, fokozott felelősséget éreznek a rendellenességben érintett családtagjaik iránt. Idő kell hozzá, hogy alkalmazkodjunk a teszteredményekhez, még ha jó hírt jelentenek is. d) Az Ön gyermekeinek kockázata Mit jelentenek a teszteredmények az Ön gyermekei (és születendő gyermekei) számára? A genetikai teszt eredményeiből nem csak azt ismerheti meg, hogy mi az Ön kockázata a rendellenesség kialakulására, hanem arról is többet megtudhat, hogy mennyire veszélyeztetettek gyermekei. Ha a teszt azt mutatta ki, hogy Ön nem hordozza a családban kimutatott génelváltozást, akkor Önnél nem emelkedett az adott betegség kialakulásának kockázata, és a gyermekei sem örökölhetik a hajlamot. Hiszen nem tudja továbbadni azt a génelváltozást, ami nincs jelen. Ha a teszteredmények azt mutatják, hogy rendelkezik a megváltozott génnel, akkor lehetséges, hogy gyermekei is veszélyeztetve vannak, mert örökölhették a megváltozott gént. Az esetek zömében nem indokolt, hogy a gyermek 18 éves kora előtt prediktív tesztvizsgálaton vegyen részt. A legjobb, ha várunk addig, amíg a gyermek már elég idős ahhoz, hogy önmaga
7 10 Mások betegszervezetekhez fordulva találnak segítséget. Ezek a csoportok információval látják el őket, hogy mi ez a betegség, hogyan élhetnek együtt vele, felhasználva saját érzelmi és gyakorlati tapasztalataikat. A betegszervezetek gyakran össze tudják kapcsolni a hasonló gondokkal küzdő családokat. Amikor kiderül a génelváltozás, az emberek aggódnak és bűntudatot éreznek amiatt, hogy továbbadhatták azt gyermekeiknek. Ilyenkor gondoljunk arra, hogy a gének továbbadása véletlenszerű, és a megváltozott génről senki sem tehet. Vannak, akik érzelmi hullámzást élnek át, amikor kiderül, hogy nagy kockázatuk van egy rendellenesség kialakulására. Azt mondják, vannak jó, és vannak rossz napok. A legtöbben végül is megbékélnek az eredményekkel, és az információt jövőbeli terveikhez használják fel. Milyen reakciót válthat ki belőlem, ha az eredményből kiderül, hogy nem hordozom a megváltozott gént? A legtöbbek számára örömöt és megkönnyebbülést okoz, ha kiderül, hogy nem hordozzák a megváltozott gént. Azonban az sem szokatlan, hogy az emberek lehangoltságról számolnak be, a tesztvizsgálat után. Ennek az lehet az oka, hogy oly sokáig éltek együtt a betegség kockázatával, hogy most túl nagy változást kíván tőlük a normálishoz való alkalmazkodás. Sokan csalódottak, hogy a jó hír nem hoz olyan sok pozitív változást az életükben, mint amennyit előre elképzeltek. Bizonyos embereknél, akik biztosak benne, hogy hordozzák a megváltozott gént, és kiderül számukra, hogy mégsem, az egész életfelfogásuk megváltozhat. Néhányan nehezen szembesülnek azzal, hogy van jövőjük. Vannak, akik számára nehézséget okoz a jó hír közlése családtagjaikkal. Azok, akik jó teszteredményeket kapnak, 7 kísérőt, hogy jegyzeteljen a beszélgetés alatt. Fontos, hogy Ön szakszerű tájékoztatást kapjon a genetikai tesztről. Minden információ birtokában meg tudja hozni a döntést a teszten való részvételről. Megbeszélheti az ezzel kapcsolatos érzelmi problémáit, és választ kap minden felmerülő kérdésére. A teszt eredményének kézhezvételétől nincs visszaút. Ezért a döntés előtt minden lehetséges ponton tájékozódni kell. Néhány témát az alábbiakban tárgyalunk, amelyeken elgondolkodhat. A lista azonban sosem lesz teljes, és nem minden pont vonatkozik az Ön speciális esetére is. 3. rész A döntéshozás a) Gyógymód és megelőzés Van-e gyógymód a betegségre, illetve megelőzhető-e a kialakulása? Fontos tájékozódni arról, hogy létezik-e jelenleg gyógymód a betegség kezelésére, illetve van-e lehetőség arra, hogy csökkentsék a rendellenesség kialakulásának a kockázatát, amenyiben kiderül, Ön rendelkezik a megváltozott génnel. Segíthet a döntéshozásban, ha tudja, hogy van elérhető gyógymód. Bizonyos rendellenességek esetében, mint amilyenek az említett kardiológiai megbetegedések, nincs ugyan lehetőség a betegség gyógyítására, de megfelelő gyógyszerekkel, speciális pacemaker alkalmazásával, vagy egyes esetekben sebészeti bavatkozással a rendellenesség jól kezelhető. Más rendellenességekre, mint amilyen például a Huntington-kór, jelenleg nincs elérhető gyógymód, amely lassítaná a betegség kialakulását. A tünetek egy része azonban gyógyszeresen enyhíthető. Ugyanakkor a beteg gén jelenlétének tudata ilyenkor
8 8 inkább érzelmi előnnyel jár, illetve a jövő tervezésében adhat segítséget. b) Bizonytalanság a genetikában A teszteredmények és a rendellenesség bizonytalansága A prediktív teszt eredményei némi bizonytalansággal járnak, még ha nagyon csekély mértékben is. Ha Ön hordozza a megváltozott gént, az általában azt jelenti, majdnem biztos, hogy a későbbiekben kialakul a rendellenesség. Azonban azt még mindig nagyon nehéz lesz előre megmondani, hogy mikor alakul ki, milyen mértékű lesz, és a tünetek milyen gyorsan súlyosbodnak. Ne feledje, hogy a tudományos terminológiában a pozitív teszteredmény azt jelenti, hogy HORDOZZA a megváltozott gént, a negatív teszteredmény pedig azt, hogy NEM HORDOZZA a megváltozott gént. Az eredmény leggyakrabban vagy az egyik, vagy a másik lehet. Néha azonban harmadik lehetőség is fennáll: szürke zóna vagy köztes teszteredmény. Ennek az a jelentése, hogy bár találtak megváltozott gént, mégis nehéz megmondani, hogy ebben az esetben kiváltja-e a rendellenességet. Ez általában ritka, de nagyon frusztráló eredmény lehet. Mielőtt arról dönt, hogy elvégezteti-e a tesztet, célszerű minden lehetséges vizsgálati eredményt megbeszélni a klinikai genetikai szakorvossal. c) Az eredmények értékelése Érzelmileg hogyan érinthetnek a teszteredmények? Mielőtt dönt a genetikai tesztvizsgálatról, fontos, hogy megpróbálja átgondolni, és a klinikai genetikai szakemberrel 9 megbeszélni, hogy a teszt összes lehetséges eredményei miként befolyásolhatják Önt érzelmileg. Jó ötlet, ha megpróbálja elképzelni, hogyan érezhet majd, ha jó hírt, és hogyan, ha rossz hírt kap, és visszaemlékszik rá, hogyan szokott reagálni a rossz hírekre. Ezeknek a kérdéseknek az átgondolása segíthet eldönteni, hogy jobb lenne-e a tudatlanság bizonytalanságával élni, vagy pedig tudni, bármi legyen is az eredmény. Azonban nem szabad elfelejtenünk, hogy mindannyian különbözőképpen reagálunk, és nincs úgynevezett normális reakció. Milyen lehetséges reakciókat válthat ki belőlem, ha az eredményekből kiderül, hogy a megváltozott gént hordozom? Vannak, akik számára a biztos pozitív eredmény is jobb, mint a bizonytalanság okozta stressz és aggódás. Számukra az a többlet információ, bármi is a tartalma, inkább megnyugvást jelent. Néhányan megkönnyebbülnek, amikor kiderül, hogy magas kockázatuk van egy genetikai rendellenességre, amennyiben ez kezelhető. Úgy érzik, hasznos információ birtokába jutottak, amelynek segítségével mindent megtehetnek, hogy megnöveljék esélyüket, hogy egészségesek maradjanak. Másokban, akiknél az eltérő gén olyan rendellenességre utal, amely semmi módon nem kezelhető, olyan hatást válthat ki az eredmény, mintha már magát a betegséget diagnosztizálták volna. Egyetlen kérdés van a fejükben, hogy: Pontosan mikor fog velem megtörténni?. Ez nagyon nyomasztó érzés tud lenni. Egyeseket szinte sokkol a tudat, hogy kimutatták náluk a megváltozott gént. Magányosaknak érezik magukat, félnek, dühösek vagy szégyenkeznek. Az orvos-genetikusok és más egészségügyi szakemberek, genetikai tanácsadók, pszichológusok gyakorlattal rendelkeznek a probléma kezelésében, és a segítségükre lehetnek.
Prediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére
16 Prediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére Az információt közreadta a Genetikai Érdekvédő Csoport (Genetic Interest Group), az Egyesült Királyság betegszervezeteinek szövetsége,
RészletesebbenRecesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság
RészletesebbenA domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság
RészletesebbenMi az a genetikai teszt?
12 Mi az a genetikai teszt? Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház kiadványainak módosítása
RészletesebbenX-hez kötött öröklődés
12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati
RészletesebbenHordozóság szűrés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára
16 Hordozóság szűrés Köszönettel tartozunk mindazoknak, akik interjút adtak számunkra a brosúra elkészítése során. Adatvédelmi okokból az interjúalanyok neveit megváltoztattuk. A segédanyagot közreadta
RészletesebbenKromoszóma transzlokációk
16 Kromoszóma transzlokációk A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási
RészletesebbenBETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben
Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról
RészletesebbenGenetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát
RészletesebbenPrenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
RészletesebbenKromoszóma rendellenességek
16 Kromoszóma rendellenességek Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja
RészletesebbenMi történik a genetikai laboratóriumban?
12 Mi történik a genetikai laboratóriumban? A brossúra elkészítéséhez segítséget nyújtottak: Dr Ian M Frayling, Orvosi Genetikai Intézet (Institute of Medical Genetics), Walesi Egyetemi Klinika (University
RészletesebbenGenetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát
RészletesebbenEgészségügyi genetikai tesztek
Egészségügyi genetikai tesztek MILYEN ESETBEN INDOKOLT GENETIKAI TESZTET VÉGEZNI? SZAKSZERŰ GENETIKAI TANÁCSADÁS MIRE KERES VÁLASZT A GENETIKAI TESZT? AZ ÖN DÖNTÉSE Egészségügyi genetikai tesztek Mindannyian
RészletesebbenMéhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata. Frissített útmutató
Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata Frissített útmutató Page 2 Ebben a betegtájékoztatóban a méhnyakszűrés eredményét magyarázzuk el, amely vizsgálat célja a méhnyak (a méh alsó része) sejtjeiben
RészletesebbenChorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára
12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása
RészletesebbenGenomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem
Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,
RészletesebbenChorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családjaik számára
12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása
RészletesebbenPrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score
PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően
RészletesebbenA (human)genetika alapja
A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik
RészletesebbenTájékoztatási útmutató genetikai vizsgálat elvégzéséhez és a minta biobankban történő elhelyezéséhez
Melléklet Tájékoztatási útmutató genetikai vizsgálat elvégzéséhez és a minta biobankban történő elhelyezéséhez MU-KK-01.6.1.3 M01 1 / 2 A humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok
Részletesebbenmi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR
mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR az OkTaTÓaNyag a magyar DiabeTes Társaság vezetôsége megbízásából, a sanofi TámOgaTásával készült készítette a magyar DiabeTes Társaság edukációs
RészletesebbenTámogass, hogy dönthessek!
2009. évi 120-as törvény a Polgári Törvénykönyvről Támogass, hogy dönthessek! Az én életem, az én választásom! Értelmi Fogyatékossággal Élők és Segítőik Országos Érdekvédelmi Szövetsége Könnyen-érthető
RészletesebbenA magzatvízvizsgálat (amniocentesis)
12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak
RészletesebbenMinden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.
Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési
RészletesebbenFontos (Rossz) Hírek Közlése
PÉCSI TUDOMÁNYEGYETEM ÁLTALÁNOS ORVOSTUDOMÁNYI KAR Fontos (Rossz) Hírek Közlése Csikós Ágnes, Radványi Ildikó PTE ÁOK Alapellátási Intézet Hospice-Pallíativ Tanszék BEVEZETÉS Alapvető készség Nem megfelelő
RészletesebbenDR. IMMUN Egészségportál
A skizofrénia A skizofrénia A skizofrénia kifejezést szinte mindenki hallotta már valahol. Az emberek zöme azonban mégsem tudja biztosan, mi is ez, mi az oka, és hogyan gyógyítható. Mit jelent a skizofrénia
RészletesebbenA pszichomotoros fejlődés zavarainak felismerése és ellátása
A pszichomotoros fejlődés zavarainak felismerése és ellátása Dr. Gallai Mária gyermekpszichiáter Fejlődési zavar Fejlődési zavar gyanúja: megkésett eltérő disszociált fejlődés Fejlődési részterületek:
RészletesebbenBowen technika a babák és gyerekek szemszögéből 2.
2. Bowen technika a babák és gyerekek szemszögéből 2. Mikor forduljunk Bowen alkalmazóhoz? Az élet kezdetét fizikális értelemben a fogantatástól számítjuk. Ha már itt akadállyal szembesülünk, a holisztikus
RészletesebbenXV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában
XV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában Kötelező szinten tartó tanfolyam Szervező: A Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézete PROGRAMFÜZET Helyszín:
Részletesebbenéleteket ment Ideje, hogy önmagára is gondoljon.
életeket ment 1 Ideje, hogy önmagára is gondoljon. A vastag és végbél rák a lappangó gyilkos Szlovéniában évente vastag és végbélrákban kb. 1600 ember betegszik meg. Sajnos sokan közülük a rák miatt elhaláloznak
Részletesebbenwww.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Blau-szindróma Verzió 2016 1. MI A BLAU-SZINDRÓMA/FIATALKORI SZARKOIDÓZIS 1.1 Mi ez? A Blau-szindróma genetikai betegség. A betegeknél egyszerre lép fel bőrkiütés,
RészletesebbenA magzatvízvizsgálat (amniocentesis)
12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak
Részletesebbenwww.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Behcet-kór Verzió 2016 1. MI A BEHCET-KÓR 1.1 Mi ez? A Behçet-szindróma vagy Behçet-kór (BD) egy szisztémás vaszkulitisz (az egész testre kiterjedő érgyulladás),
RészletesebbenBiobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen
Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.
RészletesebbenMéhnyakszűrés: A kolposzkópiás vizsgálat. Frissített útmutató
Méhnyakszűrés: A kolposzkópiás vizsgálat Frissített útmutató Page 2 Miért kell a kolposzkópia klinikára mennem? További vizsgálatra van szükség, mivel a méhnyakszűrés a méhnyakon sejtelváltozásokat mutatott.
RészletesebbenEmbriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika
Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás
RészletesebbenFigyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére
Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET ADHD-s gyermekek családjai részére KEZELÉSI TÁJÉKOZTATÓ FÜZET Ezt a tájékoztató füzetet azért készítettük, hogy segítsünk a FIGYELEMHIÁNY/HIPERAKTIVITÁS
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenKommunikáció az élet végén. Magyari Judit
Kommunikáció az élet végén Magyari Judit A halálhoz való viszonyulás megváltozott. A múlt század elejéig nem fordulhatott elő, hogy valaki egyedül maradjon, és ne legyen mellette valaki, aki segít neki
RészletesebbenPéldák a független öröklődésre
GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja
Részletesebben100 női önismereti kérdés. 100 önismereti kérdés azoknak a nőknek, akik javítani akarnak magukon, a párjukon és a párkapcsolatukon
100 női önismereti kérdés 100 önismereti kérdés azoknak a nőknek, akik javítani akarnak magukon, a párjukon és a párkapcsolatukon Kedves Olvasó! Talán az Ön fejében is megfordult a kérdés: vajon miért
RészletesebbenHumán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)
Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió
RészletesebbenFELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV
Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Az ában végzett vizsgálatokkal kapcsolatos legfontosabb információk a vizsgálatot kérők számára Készítette: Dr. Berenténé Dr. Bene Judit minőségirányítási vezető
RészletesebbenMUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
RészletesebbenAmit az a llergiás nátháról tudni kell
Amit az a llergiás nátháról tudni kell írta: dr. Márk Zsuzsa pulmonológus, Törökbálinti Tüdőgyógyintézet MSD Pharma Hungary Kft. 1095 Budapest, Lechner Ödön fasor 8. Telefon: 888-5300, Fax: 888-5388 Mi
RészletesebbenGONDOLATOK AZ ÖNÁLLÓSÁGRA NEVELÉSRŐL
Szolnok Városi Óvodák- Székhely (Szapáry utcai Óvoda) GONDOLATOK AZ ÖNÁLLÓSÁGRA NEVELÉSRŐL Készítette: Kindernay Dóra óvodapedagógus Szolnok 2018. 1 Az önállóságra nevelés nem arról szól, hogy megtanítod
RészletesebbenTerhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu
Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának
RészletesebbenMohamed Aida* 58% 27% 42% EGYÉNI STRESSZLELTÁRA. (valós eredmény kitalált névvel) STRESSZHATÁSOK EGÉSZSÉGI ÁLLAPOT SZOKÁSOK /JELLEMZŐK
Mohamed Aida* EGYÉNI STRESSZLELTÁRA (valós eredmény kitalált névvel) STRESSZHATÁSOK 100-66% 65-36% 35-0% 27% EGÉSZSÉGI ÁLLAPOT 0-35% 36-65% 66-100% 42% SZOKÁSOK /JELLEMZŐK 0-35% 36-65% 66-100% 58% Cégnév:
RészletesebbenTesztkérdések. 1 A nem fertőző betegségek halálozási aránya az európai régióban: a) 77% b) 68% c) 86%
Tesztkérdések 1 A nem fertőző betegségek halálozási aránya az európai régióban: a) 77% b) 68% c) 86% 2. Az étkezés és az életmód megváltoztatásával milyen arányban előzhetők meg a szívérrendszeri betegségek?
RészletesebbenVan kérdése, amit szeretne feltenni kezelôorvosának vagy az egészségügyi személyzetnek?
Van kérdése, amit szeretne feltenni kezelôorvosának vagy az egészségügyi személyzetnek? ARI18/06MAY Segít a javulásban Kezelési terv, útmutató és heti napló antipszichotikus kezelést kezdô betegek részére
RészletesebbenKARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI
KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI LABORATÓRIUMMAL KOCKÁZATMENTES GENETIKAI VIZSGÁLAT A MAGZATI KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK KIMUTATÁSÁRA ÚJ KORSZAK A MAGZATI DIAGNOSZTIKÁBAN Ma már a várandós anya vérében
RészletesebbenFamiliáris mediterrán láz
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Familiáris mediterrán láz Verzió 2016 1. MI AZ FMF 1.1 Mi ez? A familiáris mediterrán láz (Familial Mediterranean Fever, FMF) egy genetikailag öröklődő betegség.
RészletesebbenVizsgált kromoszóma-rendellenességek
Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési
RészletesebbenHátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton
RészletesebbenTöbbgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll
Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása
RészletesebbenSzemélyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008. november 20., csütörtök, 15:55 eszközök:
Otthonápolás Cégegészség Fogorvos Homeopátia Online gyógyszertár RSS Iratkozzon fel RSS-csatornáinkra! KÖNYVAJÁNLÓ Személyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008.
RészletesebbenSajtóközlemény. A stresszt okolják a magyarok a betegségekért. 2012. november 14.
Sajtóközlemény 2012. november 1. A stresszt okolják a magyarok a betegségekért A stressz tehet leginkább a rövidebb életről, a stressz miatt alakulnak ki bennünk a rettegett betegségek ezt gondolja a magyar
RészletesebbenA neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása
A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.
Részletesebben2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2
Az Országos Onkológiai Intézet Norvég Finanszírozási mechanizmus keretében elnyert Kutatás Fejlesztési Pályázata Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon
RészletesebbenAz Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás. Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium
Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. A protokoll alkalmazási területe Genetikai komponens
RészletesebbenHidegen sajtolt mákolaj, a csontok őre
Hidegen sajtolt mákolaj, a csontok őre Készítette: Martincsevicsné Jenei Gizella Ki vagyok én? Szeretettel üdvözöllek! Martincsevicsné Jenei Gizella vagyok, egészségőr, hidegen sajtolt olajok szakértője,
RészletesebbenEU levélsablon büntetőeljárás alá vont személyek (gyanúsítottak és vádlottak) jogairól való tájékoztatáshoz
Hungarian EU levélsablon büntetőeljárás alá vont személyek (gyanúsítottak és vádlottak) jogairól való tájékoztatáshoz Önnek joga van ezt a jogairól tájékoztató levelet fogva tartása alatt magánál tartani.
RészletesebbenNALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz Verzió 2016 1. MI A NALP-12-HÖZ TÁRSULT VISSZATÉRŐ LÁZ 1.1 Mi ez? A NALP-12-höz társult visszatérő láz egy genetikai betegség.
RészletesebbenTájékoztató a jogairól
Tájékoztató a jogairól Ez a tájékoztató fontos információkat tartalmaz az Ön jogairól, ha a rendőrségen tartózkodik. Jogok alatt azokat a fontos szabadságokat és igénybe vehető segítségeket értjük, amelyek
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
RészletesebbenMELLÉKLET FELTÉTELEK VAGY KORLÁTOZÁSOK, TEKINTETTEL A GYÓGYSZER BIZTONSÁGOS ÉS HATÁSOS HASZNÁLATÁRA, MELYEKET A TAGÁLLAMOKNAK TELJESÍTENIÜK KELL
MELLÉKLET FELTÉTELEK VAGY KORLÁTOZÁSOK, TEKINTETTEL A GYÓGYSZER BIZTONSÁGOS ÉS HATÁSOS HASZNÁLATÁRA, MELYEKET A TAGÁLLAMOKNAK TELJESÍTENIÜK KELL FELTÉTELEK VAGY KORLÁTOZÁSOK, TEKINTETTEL A GYÓGYSZER BIZTONSÁGOS
RészletesebbenFIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót!
FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót! BETEGTÁJÉKOZTATÓ BETEGTÁJÉKOZTATÓ: INFORMÁCIÓK A FELHASZNÁLÓ SZÁMÁRA Pevaryl
RészletesebbenKialakulásának valószínűsége, a tünetek súlyossága azonban csökkenthető az életmód változtatásával.
Az inkontinencia az altesti záróizmok záróképtelenségét jelenti, mind a húgycső, mind a végbél vonatkozásában. Következménye akaratlan vizeletelcsöppenés, -elfolyás, illetve -székletürités. Az inkontinencia
RészletesebbenA fele se mese. A Humán Papillomavírus-HPV és a méhnyakrák megelõzése. Írták: Tóth Icó és a Mályvavirágok Rajzolta: Bartus Betty
A fele se mese A Humán Papillomavírus-HPV és a méhnyakrák megelõzése Írták: Tóth Icó és a Mályvavirágok Rajzolta: Bartus Betty Megdöbbentõ, ha azt mondom, hogy ezt a rákos betegséget vírus okozza? Pedig
RészletesebbenVI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015.
VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. Jubileumi V. Sikeresen Teljesült Évad / 2010-2011 - 2012-2013 - 2014 / Központi vastagbéldaganat rizikó felmérési kérdőív 2012-2013-14. évi eredményei Dr.
RészletesebbenAz egészségügyi nyilvántartás változásai Kezelési összefoglaló bejegyzések
Kérjük, olvassa el ezt a tájékoztatót Az egészségügyi nyilvántartás változásai Kezelési összefoglaló bejegyzések Az NHS Angliában megváltoztatja a betegek egészségügyi adatai tárolásának és kezelésének
RészletesebbenVHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete
VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)
RészletesebbenEgészséggel kapcsolatos nézetek, hiedelmek, modellek, egészségvédő magatartásformák
Egészséggel kapcsolatos nézetek, hiedelmek, modellek, egészségvédő magatartásformák Orvosi pszichológia előadás 2. hét Merza Katalin merza.katalin@sph.unideb.hu Egészségmagatartás fogalma Minden olyan
RészletesebbenAz ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db
Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.
RészletesebbenA gyász feldolgozása gyilkosság vagy vétkes emberölés után
A gyász feldolgozása gyilkosság vagy vétkes emberölés után A gyász feldolgozása A közeli hozzátartozó halála megrázó élmény. Különösen fájdalmas, ha megölnek egy hozzánk közel álló embert. Az ily módon
RészletesebbenTájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT
Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi
RészletesebbenHidak építése a minőségügy és az egészségügy között
DEBRECENI EGÉSZSÉGÜGYI MINŐSÉGÜGYI NAPOK () 2016. május 26-28. Hidak építése a minőségügy és az egészségügy között A TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM KIADVÁNYA Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza (Debrecen, Thomas
RészletesebbenTovábbképzési tájékoztató 2018.
Személyiségfejlődés és fejlesztés az óvodában 30 óra Akkreditált pedagógus-továbbképzés Alapítási engedély nyilvántartási száma: 27282/34/2016. (e-learning képzés) Továbbképzési tájékoztató 2018. 1 KÉPZÉSI
RészletesebbenEGÉSZség +BOLDOGSÁG teremtő IMA
EGÉSZség +BOLDOGSÁG teremtő IMA Mágikus SZERtartás EGÉSZséges +boldog ÉLETedért! INGYENES EGÉSZséget és boldogságot teremtő IMA Mágikus SZERtartás, amit otthonodban végezhetsz EGÉSZséges +BOLDOG életedért!
RészletesebbenMikrovállalkozás vezetői részére a saját, számszaki pénzügyi tervük elkészítéséhez, a v06 (MsExcel) táblázati sablonok kitöltéséhez magyarázat
Mikrovállalkozás vezetői részére a saját, számszaki pénzügyi tervük elkészítéséhez, a v06 (MsExcel) táblázati sablonok kitöltéséhez magyarázat Ez a dokumentum a pénzügyi terv sikeres elkészítéséhez nyújt
RészletesebbenMevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) Verzió 2016 1. MI AZ MKD 1.1 Mi ez? A mevalonát-kináz-hiány genetikai betegség. A szervezet veleszületett
RészletesebbenSzülőcsoport. Mondom és. Hallgatom a magamét..
Szülőcsoport Mondom és Hallgatom a magamét.. Az elsődleges tünetek alkotják a dadogás magját hangok, szótagok, szavak gyakori ismétlődése hangok megnyújtása csendes vagy hangzó blokádok Gyerekeknél
RészletesebbenLyme-kór (lyme-artritisz)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Lyme-kór (lyme-artritisz) Verzió 2016 1. MI A LYME-KÓR 1.1 Mi ez? A Lyme-artritisz (Lyme-borreliózis) egyike a Borrelia burgdorferi baktérium által okozott
RészletesebbenKialakulásának valószínűsége, a tünetek súlyossága azonban csökkenthető az életmód változtatásával.
Az az altesti záróizmok záróképtelenségét jelenti, mind a húgycső, mind a végbél vonatkozásában. Következménye akaratlan vizeletelcsöppenés, -elfolyás, illetve -székletürités. Az szinte már népbetegség
RészletesebbenTisztelt Módszertani Gyermekjóléti Szolgálat!
Tisztelt Módszertani Gyermekjóléti Szolgálat! Magyarországon évente 1000 serdülőkorú lányból 30 lesz várandós nagykorúságának betöltése előtt. Közel felük megszakíttatja terhességét, másik felük pedig
RészletesebbenMelléklet. T ájék oztatási ú tm u tató gen etik ai v izsgálat elvégzéséh ez és a m in ta b io b a n k b a n történ ő elh elyezéséh ez
M i Melléklet T ájék oztatási ú tm u tató gen etik ai v izsgálat elvégzéséh ez és a m in ta b io b a n k b a n történ ő elh elyezéséh ez M U-KK-01.6.1.3 M01 1 /2 A humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai
RészletesebbenKialakulásának valószínűsége, a tünetek súlyossága azonban csökkenthető az életmód változtatásával.
Az inkontinencia az altesti záróizmok záróképtelenségét jelenti, mind a húgycső, mind a végbél vonatkozásában. Következménye akaratlan vizeletelcsöppenés, -elfolyás, illetve -székletürités. Az inkontinencia
Részletesebbenwww.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro MAJEED Verzió 2016 1. MI A MAJEED 1.1 Mi ez? A Majeed-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az érintett gyermekek Krónikus Rekurrens Multifokális Oszteomielitiszben
RészletesebbenVizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió
Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap Országos Vérellátó Szolgálat Tel./Fax.:06-74-501-628 Szekszárdi Területi Vérellátó e-mail:
RészletesebbenEgyenlő Eséllyel a Rák Ellen
Egyenlő Eséllyel a Rák Ellen szűrő és felvilágosító program hátrányos helyzetű nőknek Konferencia a Női Egészségről, az Emlő Egészségéről 2010. június 14. Indokolta Magyarországon évente több, mint 2000-en
RészletesebbenÉRTÉKEIM - 1. 2. munkalap: Mindennapi NLP Online Célkitűző Tanfolyam 2. munkalap: Értékeim - 1. Dátum: ...
2. munkalap: ÉRTÉKEIM - 1. Dátum:... - 2. oldal - Mindennapi NLP A most következő feladattal megismerheted az alapvető értékeidet. Kérlek, mielőtt hozzáfognál, feltétlenül olvasd el a tanfolyam 3. levelét.
RészletesebbenFamiliáris mediterrán láz
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Familiáris mediterrán láz Verzió 2016 2. DIAGNÓZIS ÉS TERÁPIA 2.1 Hogyan diagnosztizálható? Általában a következő módszert követik: Klinikai gyanú: az FMF
RészletesebbenTéma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *
Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások,
RészletesebbenA génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.
A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint
RészletesebbenAz elhízás, a bulimia, az anorexia. Az elhízás
Az elhízás, a bulimia, az anorexia Az elhízás Elhízás vagy túlsúlyosság elhízás a testsúly a kívánatosnál 20%-kal nagyobb túlsúlyosság a magasabb testsúly megoszlik az izmok, csontok, zsír és víz tömege
RészletesebbenAKIK EGY CIPŐBEN JÁRNAK: SZÜLŐCSOPORT AUTISTA GYERMEKET NEVELŐ SZÜLŐK RÉSZÉRE
AKIK EGY CIPŐBEN JÁRNAK: SZÜLŐCSOPORT AUTISTA GYERMEKET NEVELŐ SZÜLŐK RÉSZÉRE Varga Nóra, Ráczné Kárpáti Márta Jósa András Oktatókórház Nyíregyháza, Gyermek Rehabilitációs Osztály BEVEZETÉS Szülőcsoportunkat
Részletesebbenwww.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro PAPA Szindróma Verzió 2016 1. MI A PAPA SZINDRÓMA 1.1 Mi ez? A PAPA a pyogen arthritis, pyoderma gangrenosum és acne" (gennykeltő ízületi gyulladás, üszkös
RészletesebbenFIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót!
FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót! Betegtájékoztató tervezet Naphazolin orrcsepp Mielőtt elkezdené gyógyszerét
Részletesebben4. sz. melléklete az OGYI-T-5105/02, 5106/01-04, 5107/02 sz. Forgalombahozatali engedély módosításának Budapest, 2007. január 5.
4. sz. melléklete az OGYI-T-5105/02, 5106/01-04, 5107/02 sz. Forgalombahozatali engedély módosításának Budapest, 2007. január 5. EFECTIN 37,5 mg tabletta EFECTIN 50 mg tabletta EFECTIN 75 mg tabletta BETEGTÁJÉKOZTATÓ
Részletesebben