Orvosi Genomika. 1. Trendek a modern orvostudományban. 2. Genomika és modern orvostudomány

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Orvosi Genomika. 1. Trendek a modern orvostudományban. 2. Genomika és modern orvostudomány"

Átírás

1 1 1. ORVOSI GENOMIKA Orvosi Genomika 1. Trendek a modern orvostudományban DIA 1 Az emberi genom megfejtése óta eltelt 10 évben rendkívül gyors fejlődés ment végbe a genomikai technikákban, ill. a genomikai módszereket alkalmazó tudományterületeken, pl. az orvostudományban. Sok új ismeretet szereztünk az emberi genom változékonyságáról és működéséről. Sokan úgy vélik, hogy annak a lehetőségnek a kapujában állunk, hogy megismerjük a komplex (multifaktoriális, poligénes) betegségek genetikai hajlamosító tényezőit, s ezen ismeretek birtokában, személyre-szabott terápiával gyógyítsuk a betegeket. Az orvostudomány és a gyógyítás fordulóponthoz érkezett. A molekuláris genetika és a genomika legújabb eredményeinek alkalmazása először a betegségek diagnózisában és prognózisában, majd a megelőzésben, s végül a terápiában teremt alapvetően új lehetőségeket. DIA 2 Három nagy technika csoport verseng egymással, a DNS chipek, a real-time PCR és az újgenerációs szekvenátorok. A jelenlegi állás szerint, a szekvenátorok állnak nyerésre, az idén jelent meg az első kereskedelmi forgalomban kapható 3. generációs szekvenátor (Pacific Biosciences, SMRT technológián alapuló berendezése; 1 órán belül, 100 dollártól kevesebb költséggel szekvenál meg egy teljes emberi genomot), s hamarosan követik majd újabb, más (pl. ún. nanopórusos) elveken működő berendezések. Ezek a szekvenátorok már nem csupán a DNS szerkezetének megállapítására alkalmasak, hanem az RNS-ek kópiaszámát (közvetlenül RNS-t, vagy cdns-t szekvenálnak) is képesek meghatározni; sőt, a DNS metilációs mintázatának vizsgálatára is alkalmasak. A készülék béta verziója jelent meg: sok labor tesztelésre kapta meg, egyelőre csupán néhány méreg drága készüléket vásároltak meg. DIA 3 A modern biológián alapuló orvostudomány fejlődése a humán genom megfejtésétől a betegágyig a következő, időben átfedő, szakaszokból áll: (1) a genom szerkezetének megismerése; (2) a genom funkciójának megértése; (3) a betegségek biológiájának megértése; (4) az orvostudomány fejlődése; (5) a gyógyítás hatékonyságának javítása. Az idő haladtával egy folyamatos eltolódás figyelhető meg az (1)-től az (5) fázis felé. FOGALMAK DIA Genomika és modern orvostudomány Az evidencia-alapú orvostudomány célja a tudományos eredményekből nyert ismeretek, tények (evidenciák) alkalmazása a klinikai döntések során. Az alternatív medicina nem ezen az elven működik. A transzlációs medicina (TM) fő feladata az utóbbi években felhalmozott alapkutatásból (molekuláris genetikai és genomika) származó ismeretek átültetése (transzlációja = lefordítása) az orvosi gyakorlatba. Sokan a TM-et az evidencia-alapú medicina XXI. századi megfelelőjeként definiálják. Orvosi genomika (genomikai medicina) genomika információkat és technikákat használ a genetikai betegségek és a betegségre való hajlamok diagnosztikájára és prognózisára. DIA 5 A személyre-szabott gyógyászat (personalized medicine) a molekuláris genetikai és genomikai ismeretek felhasználása a diagnózisban, a prognózisban és a terápiában. Szemben a jelen és múltbeli tömeg szemléletű gyógyítási paradigmával, a személyre-szabott gyógyítás a pácienseket egyénekként kezeli; a terápiát az egyén genetikai profiljának ismeretében határozza

2 2 1. ORVOSI GENOMIKA meg. A személyre-szabott gyógyítás két különböző terápiás eljárást is jelent: (1) egyrészt, a klasszikus gyógyszerek egyénre-szabott tesztelését, melynek alapját a páciens ismert genom profilja képezi; (2) másrészt, új típusú gyógyszerek (őssejtek, valamint a szekvencia-specifikus gyógyszerek: DNS, RNS, fehérje, antitest, stb.) alkalmazását. Ezeket az új típusú gyógyszereket specifikusan egy adott páciens gyógyítására fejlesztik ki. DIA 6 A prediktív medicina az orvostudomány gyorsan fejlődő ága, amely a betegségek előrejelzésével (predikciójával) foglalkozik, azért, hogy ezáltal megakadályozzuk a betegségek kialakulását. A teljes genom vizsgálata (mikrochipekkel és DNS szekvenálással) lehetővé teszi a genetikai betegségekre való fogékonyság előrejelzését évekkel a betegség megjelenése előtt, s így az adott betegségre hajlamos egyént életmódtanácsokkal láthatjuk el és/vagy gyógyszeres kezelést és szorosabb orvosi felügyeletet javasolhatunk. Tudjuk, pl. hogy a BRCA1 gén mutációját hordozó egyéneknél nagyon magas a mellrák esélye. Az érintett egyén számára gyakori vizsgálatot javasolhatunk. A Faktor V gén bizonyos allélvariánsa vérrögök kialakítására, tehát mélyvénás trombózisra való hajlamot határoz meg. A beteg allél jelenléte esetén prevenciós célú kezelést javasolhatunk (antikoaguláns terápia). A genetikai tesztek jóval hamarabb lesznek kaphatóak a piacon, mint a gyógyszerek, melynek oka az utóbbiak hosszantartó és drága előállítása, valamint a 10 évnél is hosszabb tesztelési ideje. Ezen a helyzeten radikálisan változtatni kell a jövőben, különben a modern terápiás módszerek elbuknak mielőtt alkalmazni lehetne őket. A prediktív medicina paradigmaváltást fog előidézni a gyógyításban, a jelen reaktív (reagáló) megközelítések helyett proaktív (megelőző) technikákat fog alkalmazni. Más szavakkal, a prediktív medicina a betegség gyógyításától a betegségek megelőzése felé tereli a gyógyítást, amely várhatóan jelentősen csökkenti majd a megbetegedéseket. A prediktív medicina a komplex betegségeket csupán valószínűsíteni képes, igaz egyeseket közel 100%-os megbízhatósággal. Eltérően sok preventív beavatkozástól, melyek embercsoportokat céloznak meg (pl. immunizációs programok), a prediktív orvoslás egyedileg kezeli a pácienseket. Jelenleg a prediktív medicina metodikái, mint pl. a genetikai tesztek, főként az egygénes (pl. cisztás fibrózis) és a kromoszóma rendellenességeken alapuló betegségeket (pl. Down kór) diagnosztizálják. A prediktív medicina jelen korlátai (1) A genetikai adatok alapján való predikciók egyik problémája az, hogy egy kódoló régióban történő mutáció, még ha az aminosav változással is jár, nem biztos, hogy számottevően megváltoztatja a fehérje funkcióját, amely ezért nem okoz betegséget. Tehát, egy új mutáció esetén nem tudjuk pontosan, hogy kialakul-e a betegség vagy sem. (2) A gyakori komplex betegségek több gén által meghatározottak, s jelenleg még nem ismerjük részvevő gének teljes körét, s az egyes gének szerepét. (3) Nem ismerjük a genetikai szabályozó elemekben történő mutációk hatásait az egészségre. Márpedig a szabályozási mutációk jóval gyakoribbak, mint a kódoló régióban történő mutációk. (4) Nem ismerjük az epigenetikai variációk szerepét sem. (5) A komplex betegségek kialakulásának van egy környezeti és életmódbeli (dohányzás, étkezés, stb.) tényezője, amit nem tartalmaznak a genetikai adatok, pedig gyakran fontosabbak lehetnek azoktól. (6) A genetikai alapon megállapított kockázatok ismerete lelki teherként nehezedhet a páciensekre. A genetikai tesztelés típusai DIA 7 1. Az újszülöttek genetikai szűrése közvetlenül a születés után történik azért, hogy az esetleges genetikai hibákat kezelhessük. Az USA-ban fenilketonúria (PKU) és hipotiroidizmus (tiroxin alultermelődés) betegségekre végzik az újszülöttek szűrését. Ezekre a betegségekre ugyanis létezik hatékony terápia (diéta, ill. tiroxin pótlás), ami elejét veheti a betegség kialakulásának. 2. A prenatális tesztelés (születés előtti diagnózis = fogantatás utáni diagnózis = prekoncepcionális diagnózis) a magzat, ill. embrió genetikai tesztelését foglalja magában. Ez a teszt olyan pároknak ajánlatos, akik bizonyos genetikai vagy kromoszómális rendellenességre magas rizikóval rendelkeznek. A prenatális teszt eredményének ismeretében a szülők dönthetnek az abortusz mellett. A prenatális tesztelés lehet invazív, vagy nem-invazív. A nem-invazív technikák, mint pl. az ultrahangos vizsgálat, vagy a szérum teszt, nem tudják teljes bizonyossággal megállapítani egy betegség meglétét vagy hiányát. Az invazív technikák kockázatosabbak a magzat számára, mert egy tűvel veszünk mintát az amnion folyadékból (amniocentézis), a köldökzsinórból (chordocentézis = köldökzsinórvér biopszia/punkció), vagy a méhlepényből (chorion boholy mintavétel; CVS).

3 3 1. ORVOSI GENOMIKA 3. A preimplantációs genetikai tesztelés (beültetés előtti) módszerét mesterséges megtermékenyítés (in vitro fertilizáció; IVF) esetén alkalmazzuk, s két különböző technikát foglal magában. (1) A preimplantációs (genetikai) diagnózis (PGD) technikát abban az esetben alkalmazzák, amikor az egyik vagy mindkét szülő ismert genetikai rendellenességgel rendelkezik. (2) A preimplantációs genetikai szűrés (PGS) egy olyan vizsgálati módszer, melynek során egészséges szülőktől származó embriókat tesztelnek aneupoidiára. Mindkét technika azon alapul, hogy a 8 sejtes embrió sejtjei totipotensek, s így egyikük eltávolítása nem problémát az embriogenezisben, mert a többi sejt pótolja a hiányt. A preimplantációs technikák egy alternatívát jelentenek a fogantatás utáni technikákkal szemben. Az előzőnél a probléma az IVF maga, a másiknál pedig a beavatkozás veszélyei, és betegség esetén a döntés a megtartás vagy az abortusz között. A preimplantációs technikák a génterápia alternatívái is. 4. A hordozó tesztelés módszerével genetikai betegséget hordozó, de nem beteg (heterozigóta) egyedeket tudunk azonosítani. Ez a teszt olyanok számára ajánlott, akiknek a családfájában előfordul az adott betegség, vagy ha az illető olyan etnikai csoport tagja, amelyben gyakori egy genetikai rendellenesség (ld. BRCA1 gén mutációja az askenázi zsidóknál). Mindkét szülő tesztelése esetén megállapítható, hogy a leendő gyermek milyen kockázattal fogja hordozni a hibás allélt, ill. lesz beteg. 5. A fogantatás előtti tesztelést az egyik vagy mindkét szülőn végzik el. Itt nem egy konkrét betegségre szűrnek, hanem az ismert betegségekre és rizikófaktorokra. A technika alkalmazható az ismert genetikai hátterű fenotípusos (anatómiai, viselkedésbeli) nem beteg sajátságokra való tesztelést is. Egyes cégek már elkezdték alkalmazni ezt a technikát sperma bankok és adományozott petesejtek vizsgálatára. Az Existence Genetics nevű cég egy új, fogantatás előtti tesztelésen alapuló tanácsadással foglalkozik, amely a két potenciális szülő DNS-ének ismeretében, bioinformatikai módszerek alkalmazásával, jóslásokat ad egy leendő gyermek gyakori és ritka betegségekre való kockázatait illetően, ill. megjósolják egyéb specifikus jellegek kialakulásának esélyét is. GENOMIKÁK DIA 8 Molekuláris biológia: a DNS, az RNS és a fehérjék szerkezetének és funkciójának tanulmányozása molekuláris szinten. Molekuláris genetika: a DNS és az RNS szerkezetének és funkciójának tanulmányozása molekuláris szinten. Genomika: A DNS szerkezetét (bázissorrend, SNP-ek és egyéb markerek elhelyezkedése) és funkcióját vizsgáló tudományterület. A molekuláris genetikától úgy szokás elkülöníteni, hogy míg az előbbi az egyedi géneket tanulmányozza, addig a genomika össz-genom szinten vizsgálódik. A genomika ágai: 1. A strukturális genomika a DNS szerkezetét vizsgáló tudományterület. 2. A funkcionális genomika a génexpressziót vizsgálja. 2a. Transzkriptomika Egy sejt, szövet, vagy szervezet össz-rns tartalmát vizsgáló tudományterület. Az RNS-ek mennyiségéből és egymáshoz való arányukból a sejtben végbemenő folyamatokra, valamint a sejt funkciójára következtethetünk. 2b. Proteomika Egy sejt, szövet, vagy szervezet össz-fehérje tartalmát vizsgáló tudományterület. Az RNS-ek mennyiségéből és egymáshoz való arányukból a sejtben végbemenő folyamatokra, valamint a sejt funkciójára következtethetünk. 3. Integratív genomika 3a. Összehasonlító (komparatív) genomika különböző fajok DNS-ének és fehérjéinek az összehasonlításával foglalkozó tudományterület. 3b. Metabolomika a kismolekulájú anyagcseretermékekkel (metabolitokkal) foglalkozó tudományterület. A metabolom egy sejt vagy egy szövet teljes anyagcsere produktumainak az összessége. 3c. In silico genomika = bioinformatika: a genomikai adatok matematikai és számítástechnikai módszerekkel való értékelése 3d. Farmakogenomika a genetikai variancia és a gyógyszerek hatása közötti összefüggéseket kutató tudományterület. Gyakran a személyre-szabott gyógyászattal azonosítják.

4 4 1. ORVOSI GENOMIKA 3e. Nutrigenomika a táplálkozás hatása a genomműködésre, s ezáltal az egészségre. A genotípus szerepe a táplálkozás élettani hatásait illetően. 4. Epigenomika - A kromatin módosulások (DNS metiláció és hiszton módosulások) variabilitását vizsgálja össz-genom szinten. DIA 9 Farmakogenomika: külön lapon DIA Táplálkozástudomány Nutrigenomika: külön lapon DIA Epigenomika: külön lapon DIA 18 Filomedicina evolúciós genomikai medicina: külön lapon DIA 19 Rendszerbiológia: külön lapon HapMap DIA 20 A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus (ld. később) térképének (HapMap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember genetikai variabilitásának gyakori mintázatait. A HapMap-et egy nagyon fontos leltárnak tekintik, mivel tartalmazza azokat a genetikai variációkat (SNP-k), amelyek felelősek a betegségek kialakulásáért, vagy betegséget hajlamosító tényezők, és/vagy markerként jelzik a betegséget. A nemzetközi HapMap Projekt az ember genetikai variációjáról egy genomszintű adatbázist készített. DIA 21 Genom-szintű asszociációs vizsgálatok (GWA vagy GWAS; genome-wide association studies), - melyet másképpen teljes-genom asszociációs vizsgálatoknak (whole-genome association studies; WGAS vagy WGA) is neveznek, - a genom genetikai varianciájának a vizsgálatát jelenti több százezer SNP meghatározásával, DNS chipek felhasználásával. A projekt célja az SNP mintázatok és a fenotípusos jellegek közötti korreláció keresése. Ezek a vizsgálatok különösen fontosak azoknak a genetikai variánsoknak az azonosításában, amelyek a gyakori komplex betegségek kialakulásában játszanak szerepet (pl. az asztma, rák, diabetes, szív- és érrendszeri betegségek, mentális rendellenességek: szkizofrénia, depresszió, öngyilkosság, stb.) A témáról 350 publikációban 1640 olyan SNP-t közöltek le, amelyek 80 betegséggel, ill. jelleggel kapcsolatosak. 18 régiót hoztak kapcsolatba több betegséggel is. Ezek a régiók közös etiológiai folyamatokat irányítnak, pl. az MHC-t kódoló DNS szakaszt 10 különböző betegséggel hozták kapcsolatba, az autoimmun betegségtől a tüdőrákig. 3. Mendeli jellegek genetikai térképezése Az emberi genom általános szerkezete ismert, tudjuk, hogy az egyes gének hol helyezkednek el az egyes kromoszómákon. Ha azonban egy betegség (vagy egy normál jelleg) genetikai hátterét akarjuk megállapítani, akkor ehhez magának a genomnak ismerete nem elegendő, kísérletesen ki kell derítenünk, hogy annak melyik része, milyen gén, vagy gének, ill. DNS lokuszok felelősek az adott betegségért. Ehhez genetikai térképezést kell végeznünk. DIA 22 3/1. Bevezetés A genetikai térképezés egy fenotípusos jelleget vagy egy betegséget okozó DNS szakasz (gén) meghatározása genetikai markerek segítségével. A genetikai térképezés célja annak megállapítása, hogy két adott lokusz milyen gyakorisággal válik el egymástól a meiotikus rekombináció során. Ha a két lokusz két különböző kromoszómán helyezkedik el, akkor nem kapcsoltak. Ha a két lokusz ugyanazon kromoszóma két különböző végén helyezkedik el, akkor nagy eséllyel válnak el egymástól a rekombinációban résztvevő kromatid szálon (csak az egyik kromatid rekombinál), ha viszont nagyon közel van a két lokusz egymáshoz, akkor ezek sok generáción keresztül együtt öröklődnek (kapcsoltság). A lokuszok sorsát akkor tudjuk nyomon követni, ha valamilyen fenotípusosan megjelenő sajátságot kódolnak, vagy könnyen azonosítható genetikai elemeket (SNP-k, mikroszatellitek, restrikciós hasító helyek, stb.) tartalmaznak, - ezeket

5 5 1. ORVOSI GENOMIKA nevezzük markernek, melyek tehát lehetnek fenotípusos- vagy genetikai markerek. Ha egy ismeretlen, Mendeli módon öröklődő jelleg vagy betegség genetikai tényezőjének a pontos helyét szeretnénk megállapítani a kromoszómán, akkor azt kell vizsgálnunk, hogy az ismert markerekhez képest kapcsoltan öröklődik-e az adott jelleg, s ha igen milyen mértékű a kapcsoltság. Ha egy betegség egy adott markerrel rendszerint együtt fordul elő, akkor ahhoz közel van, ha pedig véletlenszerűen fordulnak elő együtt, akkor különböző kromoszómán, vagy ugyanazon a kromoszómán, de egymástól távol helyezkednek el. Egy marker lehet egy monogénes betegség is, de mivel ezek ritkák, rendszerint normális fenotípusos jellegeket használunk markerekként. A pontos térképezéshez olyan markereket célszerű használni, amelyekből sokat ismerünk, azaz sűrűn helyezkednek el a genomon (pl. SNP-k). A genetikai és fizikai térkép nem ugyanazok a fogalmak. A fizikai térkép abszolút arányos a távolsággal, hiszen ennek mértékegysége a bázispár (pár, mivel a DNS kétszálú). A genetikai térképét a rekombinációs gyakoriságok alapján szerkesztik meg, s mértegysége a centi Morgan (50cM a távolság 2 különböző kromoszómán elhelyezkedő gén vagy marker között). A rekombinációs gyakoriság viszont nem lineárisan arányos a távolsággal, lehetnek pl. rekombinációs forró pontok, ahol az átlagtól magasabb a rekombinációs gyakoriság. Állatok esetében keresztezéseket tudunk végezni, ami rövid generációs idejű fajok esetében (E. coli, ecetmuslica, egér) megkönnyíti a térképezést. Az emberrel nem lehet kísérletezni, ezért családfákat kell elemeznünk. A spermiumok vizsgálata ennél jóval finomabb térképet produkál, de itt nem ismerjük a fenotípusos jegyeket. A komplex jellegek és betegségek genetikai térképezése jóval nehezebb, mint a Mendeli jellegeké. DIA 23 3/2. A genetikai rekombináció (crossing over) a meiotikus sejtosztódás normális velejárója, funkciója az anyai és apai kromoszómák közötti DNS csere által új genetikai kombinációk létrehozása. Az első meiotikus osztódás profázisában a homológ kromoszómák összekapcsolódnak, s a két pár 1-1 apai és anyai kromatinja között DNS csere megy végbe, a másik két kromatin között viszont nem (ilyenkor a sejt 4szeres DNS mennyiséget tartalmaz). A rekombináció egy reciprok folyamat, az egyik kromatida az elveszett szakasza helyett ugyanannyi DNS-t kap vissza a másik kromatidától, tehát, normális esetben, nincs nettó DNS vesztés vagy nyerés. Ha az apai kromatida az A és B gén A1B1 alléljait, az anyai kromatida A2B2 alléljait tartalmazza, akkor rekombináció esetén: A1B2 és A2B1 konfigurációkat kapunk az ivarsejtekben (plusz 50%-ban nem rekombinánsokat: A1B1 és A2B2 genotípusú ivarsejteket). Nem úgy az ún. gén konverzió esetében, ahol a csere nem reciprok módon, hanem egy irányban megy végbe. Az előzővel megegyező kiindulás esetén gén konverziónál pl. a következő genotípusokat kaphatjuk: A1B1 és A1B2. Génkonverzió esetén sincs nettó DNS vesztés, csupán az egyik allél (itt A2) helyett lesz a másik allélból (A1) kettő (a mechanizmust nem ismertetjük). Crossing over esetén a rekombináns egyedek alkotják az ún. rekombináns frakciót. A rekombinációt normálisan az utódok genotipizálása által figyelhetjük meg, s így rekombináns vagy nem-rekombináns egyénről beszélhetünk, - bár több kutató ivarsejteket analizál ún. ultraszenzitív PCR segítségével. Rekombináció és neokombináció: korábban a kromoszómák rekombináció nélküli keveredését neokombinációnak nevezték. Ezt a kifejezést már csak ritkán használják, melynek oka az, hogy mindig történik rekombináció, ezért nincs értelme a szülői kromoszómák keveredéséről beszélni (a kromoszómák mozaikosak). DIA 24 A genetikai rekombináció haszna A tankönyvi magyarázatok szerint a genetikai rekombináció (ivaros szaporodás) értelme a populáció nagyobb genetikai variabilitásának biztosítása. Valójában ez azt jelenti, hogy a különböző egyedekben keletkező hasznos mutációk egyetlen egyedben egyesülhetnek, s később együtt terjedhetnek el a populációban. Tehát, szemben az aszexuális (ivartalanul szaporodó) fajokkal, ahol az egyedek genetikai változékonysága egymástól függetlenül alakul ki, az ivarosan szaporodó fajoknál az egész populáció együtt gyűjti a hasznos mutációkat.

6 6 1. ORVOSI GENOMIKA DIA 25 A rekombináns frakció azoknak az egyedeknek a száma, amelyek az egyik vizsgált jellegüket az egyik szülőtől, a másikat a másiktól örökölték (rekombinánsok). Ha 2 lokusz különböző kromoszómán helyezkedik el, akkor egymástól függetlenül fognak öröklődni. Vegyük F egyed spermatogenezisét (heterozigóta). 50% az esély arra, hogy a meiózis végén a spermium az A gén nagyapai (vörös) A1 allélját kapja, s újabb 50%, hogy a B gén a nagymamától (kék) származik (B2 allél). Hasonlóan kalkulálható a többi kombináció is. Tehát, a gyerekek 50%-a lesz rekombináns, 50%-a nem-rekombinás, azaz a rekombináns frakció 0,5. F egyed női partnere L, homozigóta, de mindkét génből egy 3. féle allélt tartalmaz. A jobboldali ábrán látható pedigré szintenikus, azaz, a két lokusz ugyanazon a kromoszómán helyezkedik el. Ha nem lenne crossing over, minden gaméta ugyanazt az allél kombinációt hordozná, mint a szülői kromoszómák. Mivel, a crossing over a meiózis elválaszthatatlan jellemzője, mindig van lehetőség a két szinténikus lokusz elválására. Tehát, az utódok bizonyos %-a rekombináns lesz, s ez a szám annál nagyobb minél messzebb helyezkednek el egymástól a kromoszómán. Az ábrán a rekombináns frakció 0,1. A rekombináns frakció, - tehát a 2 lokusz közötti genetikai távolság mértéke, - esetünkben 10 cm, ami 10%-os rekombinációs gyakoriságot jelent. A crossing overt megelőzően a DNS már replikálódott, és minden kromoszóma 2 leány kromatidát tartalmaz. A 4 leány kromatida közül csupán 2 vesz részt a rekombinációban. A közeli lokuszok ritkán válnak szét, ehelyett együtt, egyfajta blokk-ként öröklődnek. Ezeket az allél blokkokat nevezzük haplotípusnak. Egy haplotípus egy nem-rekombinálódó kromoszóma szegmenst jellemez, melyet nyomon követhetünk egy populáció egyedei között vagy a rokonok közötti öröklődés során. *A haplotípus fogalmát újabban egy SNP-ket tartalmazó kromoszómális szegmensként definiálják 3/3. Egy betegség lokusz térképezése A genetikai térképezés célja egy jelleg vagy egy betegség genetikai tényezőinek DNS-en való lokalizációja. Az emberi betegségek térképezéséhez találnunk kell olyan családokat, akiknél az adott betegség gyakran előfordul. Továbbá, szükségünk van egy (de inkább több) Mendeli módon öröklődő jellegre, mint markerre (a Mendeli betegségek ritkák, ezért kicsi a valószínűsége annak, hogy a vizsgált családban még más ilyen betegségek is előforduljanak), ami alapján az egyéneket rekombinánsokra és nem-rekombinánsokra oszthatunk. Mind a vizsgált, mind a markerként használt jellegnek Mendeli, lehetőleg kodomináns, módon kell öröklődniük azért, hogy a fenotípusból egyértelműen következtetni tudjunk a genotípusra. Továbbá, a vizsgált jelleget meghatározó lokusznak magas polimorfizmust kell mutatnia, azért hogy a heterozigóták populációban való előfordulása gyakori legyen (beteg családoknál ez a helyzet fennáll). A molekuláris markerek közül eleinte könnyen vizsgálható protein markereket használtak (pl. vércsoportok), de ezeket mára kiszorították a DNS markerek (pl. mikroszatellitek, SNP-k). 3/4 A kapcsoltsági analízis vizsgálati módszerei DIA 26 (1) Az első DNS-alapú kapcsoltsági vizsgálatok RFLP (restriction fragment length polymorphism, restrikciós fragmens hossz-polimorfizmus) analízist használtak. Ez a módszer a Southern blot technikán alapul, s így össz-genom analízisre való használata rendkívül munkaigényes. (2) DIA 27 A mikroszatellit markerek (STR markerek; short tandem repeats) használata jelentős előrelépést jelentett, mivel az RFLP-től jóval egyszerűbb kivitelezni, valamint rengeteg allél elkülönítését teszi lehetővé. Eleinte minden mikroszatellitet egyedileg amplifikáltak PCR-el, majd egyedileg futtattak gélen. Később, több mikroszatellit markert egyetlen reakcióban amplifikáltak (multiplex PCR), majd a kapott amplikonokat egyetlen gélen futtatták. Az STR-ek különböző fluoreszcens színekkel való jelölése 10 vagy több marker egyidejű gélen való futtatását, ill. szekvenálását tette lehetővé. Eleinte CA dinukleotidokat használtak markerekként, majd ezeket felváltották a trinukleotid és tetranukleotid markerek, mivel jobban értékelhető eredményeket adtak.

7 7 1. ORVOSI GENOMIKA (3) A DNS chipek elterjedésével SNP-ket kezdtek markerként alkalmazni, mivel ezek jóval gyakoribbak, mint a mikroszatellitek. Egyetlen DNS chip vizsgálattal több, mint 500,000 SNP-t lehet vizsgálni, ami rendkívül nagy felbontású térképezést tesz lehetővé, s nagyon gyors is. (4) A 3. generációs szekvenálási technikák elterjedésével nem szükséges a markerek használata, mivel a teljes genom minden egyes bázisának helyzetét meg tudjuk állapítani. DIA 28 Spermiumok térképezése A térképezés felbontása attól függ, hogy hány meiózist vizsgálunk. Az emberi családok, a kevés utódszám miatt, nem túl jók a térképezésre. Az egyik megoldás erre a problémára a spermiumok vizsgálata, mivel az ivarsejtek milliószámra termelődnek. A spermiumok vizsgálatával lehetőség nyílik egy rövid (néhány kilobázisnyi) DNS szakaszon is rekombinánsokat találni. A rekombináns frakció aránya az összes vizsgált spermiumhoz adja meg a genetikai távolságot. Sajnos ezzel a módszerrel betegségeket nem lehet térképezni, mivel a betegség fenotípusos tünetei nem jelennek meg a hímivarsejteken, viszont a genetikai markerek rendkívül finom térképezését lehet elvégezni vele. 4. Komplex betegségekre hajlamosító gének térképezése DIA 29 A gyakran előforduló betegségek rendszerint multifaktoriális meghatározottságúak, különböző genetikai és környezeti tényezők együttesen hatva csökkentik vagy növelik egy egyén betegségre való hajlamát (bár, több ilyen betegségnek létezik ritkán előforduló monogénes változatai is). A jelen kutatások célja ezeknek a tényezőknek az azonosítása. Sok komplex betegség esetén a genetikai faktorok szerepét családok, ikrek és adoptált emberek vizsgálatával állapították meg. E vizsgálatok során az egyik nehézséget az okozza, hogy nem könnyű elkülöníteni a genetikai tényezőket a közös családi környezet hatásaitól. A komplex betegségek térképezéséhez nem használható hagyományos genetikai analízis, mivel a hajlamosító tényezők bizonyos paramétereit (pl. az öröklődés módja, géngyakoriságok, penetrancia, stb.) nem lehetséges meghatározni. A Mendeli jellegeknél alkalmazott ún. parametrikus módszerek (markereket alkalmazó kapcsoltsági vizsgálatok) helyett, nem-parametrikus módszereket alkalmazunk; ezeknél nem szükséges a részletes genetikai modell megadása. (1) Beteg családok vizsgálata (nem-parametrikus kapcsoltsági vizsgálatok). A nem-parametrikus módszerek egyik típusánál olyan kromoszómális szegmenseket keresünk, amelyek a véletlentől nagyobb arányban fordulnak elő a beteg rokonainál. A kromoszómális szegmenseket kromoszómális markerek (ma SNP-k) alapján azonosítják. (2) Populációk vizsgálata (asszociációs vizsgálatok) Egy alternatív nem-parametrikus módszer a hajlamosító gének azonosítására populációs szintű statisztikai kapcsolatokat keresni bizonyos genotípus és betegség között. Ezek a statisztikai kapcsolatok azért létezhetnek, mert a populáció tagjainak a közös ősei hordozták ezeket a hajlamosító tényezőket, s lévén közel egymáshoz, nem választotta szét őket a rekombináció. A Nemzetközi Hapmap Projekt 4 emberi populációban meghatározta az ősi kromoszómális szegmenseket, és katalogizálta a markereket (SNP-k), melyek alapján ezek azonosíthatóak. A közös ősi kromoszóma szegmensek nagyon kicsik (rendszerint néhány kilobázis méretűek). Az asszociációs módszerek alkalmazása egy populáció vizsgálatára azon a feltételezésen alapul, hogy a komplex betegségek hajlamosító faktorai ősi kromoszómális szegmenseken helyezkednek el, melyeket a genetikai rekombináció nem választott el, ezért minden betegségre hajlamos egyénben változatlan formában vannak jelen (adott haplotípusokként definiálhatók). Ez a gyakori variáns hipotézis. Ennek alternatívája a ritka variáns hipotézis (másként a mutáció-szelekció hipotézis), mely azt feltételezi, hogy a hajlamosító genetikai tényezők nagyon heterogének, mivel új mutációk hozták őket létre (rendszerint nem a beteg egyénben alakult ki a mutáció, hanem valamilyen távoli rokonában, de nem olyan régen, mint azt a gyakori variáns hipotézis feltételezi). Ha ez utóbbi hipotézis a helyes, akkor a genetikai térképezés markerekkel (SNP) való vizsgálata értelmetlen, ehelyett teljes genom szekvenálást kellene végezni.

8 8 1. ORVOSI GENOMIKA DIA 30 Relatív kockázat (λ) A relatív kockázat matematikailag azt fejezi ki, hogy egy még nem beteg személy (vagy egy még meg sem fogant magzat) betegségre való rizikója hányszorosa a populáció egy átlagos egyedéhez képest. A λ értéket úgy számítjuk ki, hogy az érintett rokonok kockázatát elosztjuk a teljes populáció betegségre való kockázatával. Az érintett rokonok kockázata a beteg és a nem beteg rokonok számának hányadosa; a betegség populációban való kockázatát pedig úgy számítjuk ki, hogy a betegek számát elosztjuk a populáció nem-beteg egyedeinek számával. A számlálóban a betegek nem-beteg rokonokhoz való viszonyításának az az értelme, hogy a betegség kialakulásához több gén szükséges, s ezek a rokonokban halmozottan vannak jelen. A monogénes betegségek rizikója rendszerint magas (a cisztás fibrózis esetében λ = 500), míg a komplex betegségeknél egy adott allélvariáns kockázata a betegség kialakítására alacsony (I. típusú diabétesz: λ = 15; magas vérnyomás: λ = 1-4 körüli érték). A magas λ érték arra utal, hogy a betegségnek van egy fő génje, akár egyedül is kialakíthatja a betegséget. Egy adott gén különböző mutációja azonban különféle súlyosságú betegségeket okozhat. Lehetséges, hogy ugyanazon gén egyik allélvariánsa magas λ értéket, egy másik pedig alacsony λ értéket produkál. DIA 31 Haplotípusok Egy haplotípus közeli allélok csoportja, amelyek együtt öröklődnek a haplotípusok kitűnően alkalmasak a betegség gének pontos térképezésére. Az anyai és apai kromoszómapárok ugyanazokat a géneket ugyanazon kromoszóma, ugyanazon lokuszán tartalmazzák, a szekvenciák azonban nem feltétlenül azonosak (például, átlagosan 1000 nukleotidonként SNP-ket tartalmaznak). Az SNP-k segítésével lehetséges az apai és anyai allélvariánsok megkülönböztetése az utódokban, s ez lehetőséget ad a genetikai betegség gének térképezésére kapcsoltsági analízis (linkage analysis) alkalmazásával. Az ivarsejteket produkáló csírasejtekben az anyai és apai kromoszómák párba állnak és kicserélik DNS szegmenseket (crossing over). A távoli DNS szekvenciák között gyakori a rekombináció, a közeliek között ritka. Ezért a betegség gén és a DNS markerek közötti rekombinációs gyakoriság ismeretében, meghatározhatjuk a betegség gén DNS-en való helyzetét. Egy kromoszómán a közeli DNS szakaszok (pl. markerek) több generáción keresztül együtt öröklődnek, ezt nevezzük kapcsoltsági egyensúlytalanságnak (linkage disequillibrium; LD). Az egyensúlyt az jelentené, ha teljesen függetlenül öröklődnének (tehát, más kromoszómán helyezkednének el). Azokat az allélcsoportokat, amelyeket ritkán választ szét a rekombináció, - tehát, együtt öröklődnek - haplotípusoknak nevezzük. Az emberi genomban a haplotípusok hozzávetőlegesen 60,000 bázispárnyi (bp) szakaszon helyezkednek el, tehát kb. 60 SNP-t tartalmaznak (az ábrán 20 SNP-t tartalmazó haplotípusok vannak). Az SNP-n alapuló haplotípusokat a genetikai betegségek finomtérképezésére lehet használni. Kapcsoltsági egyensúlytalanság (linkage disequilibrium; LD): két vagy több allél nem-véletlenszerű együttelőfordulása, melynek oka az, hogy közel helyezkednek el a kromoszómán egymáshoz, s így a rekombináció hosszú ideig nem választja el őket (genetikai kapcsoltság). Ez a helyzet azt eredményezi, hogy az adott DNS szegmenseken lévő markerek alapján megállapítható a betegségre való hajlam (nem kell ismerni a teljes szekvenciát). DIA 32 Ősi haplotípus Az ősi TATCAT haplotípust tartalmazó DNS szakaszon egy mutáció (X) keletkezik a 3. és a 4. SNP között, s ezáltal betegséget okoz, vagy növeli egy betegség kockázatát (a térképezés előtt nem tudjuk, hogy a 3. és 4. SNP között van). Sok generáción belül az ősi haplotípus profil erodálódik a genetikai rekombináció miatt (pirossal jelölve a változásokat), pl. a jelen haplotípus-1 egy 1. és 2. SNP közötti rekombináció a T-t C-re cseréli. Azonban a legrövidebb konzervált haplotípus profil az összes páciensnél tartalmazza a mutációt: TXC. Ezzel a technikával egy kb. 10,000 bp-os szakaszra lehet lokalizálni a betegséget (rövidebb, mint egy gén). Megjegyzés: egy adott betegség hajlamosító tényezőit úgy vizsgáljuk, hogy egyetlen genomi lokuszra fókuszálunk. Az adott lokusz kiválasztásának különféle szempontjai lehetnek. Például, köztudott, hogy a viselkedésünket monoamin neurotranszmitterekkel kommunikáló idegsejtek irányítják, ezért azokat a géneket vizsgáljuk meg, amelyek a monoaminok előállításában, ezek hatásának közvetítésében, ill. a homeosztázisukban játszanak szerepet. Egy adott gén vagy genomi

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai

10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai 10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai A DNS mint azonosító 3 milliárd bázispár az emberi DNS-ben (99.9%-ban azonos) 0.1%-nyi különbség elegendő az egyedek megkülönböztetéséhez Genetikai

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül 1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat 10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010

Részletesebben

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás GNTP Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport Kérdőív Értékelő Összefoglalás Választ adott: 44 fő A válaszok megoszlása a válaszolók munkahelye szerint Személyre szabott orvoslás fogalma Kérdőív meghatározása:

Részletesebben

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások,

Részletesebben

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az

Részletesebben

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai

Részletesebben

7. SOKFÉLESÉG. Sokféleség

7. SOKFÉLESÉG. Sokféleség Sokféleség DIA 1 Egy populáció egyedei fenotípusos jegyeikben különböznek egymástól. Az egypetéjű ikreket leszámítva, nincs két egyforma egyed. A fenotípusos változékonyságot a genetikai változékonyság

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt ÁLLATGENETIKA Debreceni Egyetem Nyugat-magyarországi Egyetem Pannon Egyetem A projekt az Európai Unió támogatásával, az

Részletesebben

The nontrivial extraction of implicit, previously unknown, and potentially useful information from data.

The nontrivial extraction of implicit, previously unknown, and potentially useful information from data. Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Méréstechnika és Információs rendszerek Tanszék Adatelemzés intelligens módszerekkel Hullám Gábor Adatelemzés hagyományos megközelítésben I. Megválaszolandó

Részletesebben

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik 10. Genomika 2. 1. Microarray technikák és bioinformatikai vonatkozásaik Microarrayek és típusaik Korrelált génexpresszió mint a funkcionális genomika eszköze 2. Kombinált megközelítés a funkcionális genomikában

Részletesebben

Genomadatbázisok Ld. Entrez Genome: Összes ismert genom, hierarchikus szervezésben (kromoszóma, térképek, gének, stb.)

Genomadatbázisok Ld. Entrez Genome: Összes ismert genom, hierarchikus szervezésben (kromoszóma, térképek, gének, stb.) Genomika Új korszak, paradigmaváltás, forradalom: a teljes genomok ismeretében a biológia adatokban gazdag tudománnyá válik. Új kutatási módszerek, új szemlélet. Hajtóerõk: Genomszekvenálási projektek

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Dr. Dallmann Klára A molekuláris biológia célja az élőlények és sejtek működésének molekuláris szintű

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,

Részletesebben

A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen

A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen Bálint Bálint L. GNTP Oktatás és Tudásmenedzsment Munkabizottság, 2009. június 10. Tények Debreceni Egyetemről 21000 nappali és 33000 összes hallgató

Részletesebben

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 ADATBÁNYÁSZAT

Részletesebben

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.

Részletesebben

Genetika 3 ea. Bevezetés

Genetika 3 ea. Bevezetés Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50%

A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50% Lehetséges tesztfeladatok: Tudjuk, hogy egy családban az anya Huntington érintett (heterozigóta), az apa nem. Ugyanakkor az apa heterozigóta formában hordozza a Fenilketonúria mutáns allélját (az anya

Részletesebben

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június

Részletesebben

Hazai méhészeti genomikai és genetikai vizsgálatok

Hazai méhészeti genomikai és genetikai vizsgálatok AKÁCKÖRÚTON Hazai méhészeti genomikai és genetikai vizsgálatok Előző cikkünkben arról írtunk, milyen új eszköztárral rendelkezünk a XXI. században a genetikai vizsgálatok területén, és mit adhat a molekuláris

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉS PRIMER IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK: MALFORMÁCIÓK ÉS GYAKORI FELNŐTTKORI KOMPLEX BETEGSÉGEK Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai Kromoszóma rendellenességek és kisméretű

Részletesebben

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Evolúció Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Mi az evolúció? Egy folyamat: az élőlények tulajdonságainak változása a környezethez való alkalmazkodásra Egy

Részletesebben

A genetikai sodródás

A genetikai sodródás A genetikai sodródás irányított, nem véletlenszerű Mindig a jobb nyer! természetes szelekció POPULÁCIÓ evolúció POPULÁCIÓ A kulcsszó: változékonyság a populáción belül POPULÁCIÓ nem irányított, véletlenszerű

Részletesebben

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85

Részletesebben

Genetika 2. előadás. Bevezető

Genetika 2. előadás. Bevezető Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége

Részletesebben

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014 Április 8 Május 22 8th April 22nd May Hét / 1st week (9. kalendariumi het) Takács László / Fehér Zsigmond Magyar kurzus Datum/ido Ápr. 8 Apr. 9 10:00 10:45

Részletesebben

Természetes szelekció és adaptáció

Természetes szelekció és adaptáció Természetes szelekció és adaptáció Amiről szó lesz öröklődő és variábilis fenotípus természetes szelekció adaptáció evolúció 2. Természetes szelekció Miért fontos a természetes szelekció (TSZ)? 1. C.R.

Részletesebben

A preventív vakcináció lényege :

A preventív vakcináció lényege : Vakcináció Célja: antigénspecifkus immunválasz kiváltása a szervezetben A vakcina egy olyan készítmény, amely fokozza az immunitást egy adott betegséggel szemben (aktiválja az immunrendszert). A preventív

Részletesebben

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai Kar: TTK Tantárgy: CITOGENETIKA Kód: AOMBCGE3 ECTS Kredit: 3 A tantárgyat oktató intézet: TTK Mikrobiális Biotechnológiai és Sejtbiológiai Tanszék A tantárgy felvételére ajánlott félév: 3. Melyik félévben

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

Evolúcióbiológia. Biológus B.Sc tavaszi félév

Evolúcióbiológia. Biológus B.Sc tavaszi félév Evolúcióbiológia Biológus B.Sc. 2011. tavaszi félév A biológiában minden csak az evolúció fényében válik érthetővé Theodosius Dobzhansky : Nothing in biology makes sense except in the light of evolution.

Részletesebben

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL KÖZÖS STRATÉGIA KIFEJLESZTÉSE MOLEKULÁRIS MÓDSZEREK ALKALMAZÁSÁVAL

Részletesebben

Transzgénikus állatok előállítása

Transzgénikus állatok előállítása Transzgénikus állatok előállítása A biotechnológia alapjai Pomázi Andrea Mezőgazdasági biotechnológia A gazdasági állatok és növények nemesítése új biotechnológiai eljárások felhasználásával. Cél: jobb

Részletesebben

A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor,

A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor, 1 A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor, (Debreceni Egyetem Állattenyésztéstani Tanszék) A bármilyen

Részletesebben

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET ADHD-s gyermekek családjai részére KEZELÉSI TÁJÉKOZTATÓ FÜZET Ezt a tájékoztató füzetet azért készítettük, hogy segítsünk a FIGYELEMHIÁNY/HIPERAKTIVITÁS

Részletesebben

Bakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján

Bakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján Bakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján MOHR ANITA SIPOS RITA, SZÁNTÓ-EGÉSZ RÉKA, MICSINAI ADRIENN 2100 Gödöllő, Szent-Györgyi Albert út 4. info@biomi.hu, www.biomi.hu TÖRZS AZONOSÍTÁS

Részletesebben

A proteomika új tudománya és alkalmazása a rákdiagnosztikában

A proteomika új tudománya és alkalmazása a rákdiagnosztikában BIOTECHNOLÓGIAI FEJLESZTÉSI POLITIKA, KUTATÁSI IRÁNYOK A proteomika új tudománya és alkalmazása a rákdiagnosztikában Tárgyszavak: proteom; proteomika; rák; diagnosztika; molekuláris gyógyászat; biomarker;

Részletesebben

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

DNS-szekvencia meghatározás

DNS-szekvencia meghatározás DNS-szekvencia meghatározás Gilbert 1980 (1958) Sanger 3-1 A DNS-polimerázok jellemzői 5'-3' polimeráz aktivitás 5'-3' exonukleáz 3'-5' exonukleáz aktivitás Az új szál szintéziséhez kell: templát DNS primer

Részletesebben

Sejtek - őssejtek dióhéjban. 2014. február. Sarkadi Balázs, MTA-TTK Molekuláris Farmakológiai Intézet - SE Kutatócsoport, Budapest

Sejtek - őssejtek dióhéjban. 2014. február. Sarkadi Balázs, MTA-TTK Molekuláris Farmakológiai Intézet - SE Kutatócsoport, Budapest Sejtek - őssejtek dióhéjban 2014. február Sarkadi Balázs, MTA-TTK Molekuláris Farmakológiai Intézet - SE Kutatócsoport, Budapest A legtöbb sejtünk osztódik, differenciálódik, elpusztul... vérsejtek Vannak

Részletesebben

Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9

Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9 Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9 dr Kollár György Elvárás az egészségügytől Több hatékonyabb és biztonságosabb gyógyszer legyen elérhető 80 Kezelésre válaszolók

Részletesebben

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013 Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz

Részletesebben

I. A sejttől a génekig

I. A sejttől a génekig Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.

Részletesebben

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást

Részletesebben

2.1. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői

2.1. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői 2. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői... 1 2.1. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői... 1 2.2. Környezeti tényezők... 2 2.3. Miért fontos kutatni a multifaktoriális betegségek genomikai

Részletesebben

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.

Részletesebben

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak 21-es triszómia: Mi az a Down kór Down-kór gyakorisága: 0,13% Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49 Down-kór

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet erhesség és emlőrák genetikai szempontok Kosztolányi yörgy PE Orvosi enetikai Intézet Előfordulás 1 emlőrák / 3000 várandós fokozódása várható: öröklődő emlőrák diagnózisa családon belül : I. generáció

Részletesebben

Mendeli genetika, kapcsoltság 26

Mendeli genetika, kapcsoltság 26 Mendeli genetika, kapcsoltság 26 6. MENDELI GENETIKA. KAPCSOLT- SÁG ÉS GÉNTÉRKÉPEK. Mendel szabályai. Az örökl dés típusai. Független kombinálódás. Kapcsoltság, crossing over és géntérképek. egyformák.

Részletesebben

Altruizmus. Altruizmus: a viselkedés az adott egyed fitneszét csökkenti, de másik egyed(ek)ét növeli. Lehet-e önző egyedek között?

Altruizmus. Altruizmus: a viselkedés az adott egyed fitneszét csökkenti, de másik egyed(ek)ét növeli. Lehet-e önző egyedek között? Altruizmus Altruizmus: a viselkedés az adott egyed fitneszét csökkenti, de másik egyed(ek)ét növeli. Lehet-e önző egyedek között? Altruizmus rokonok között A legtöbb másolat az adott génről vagy az egyed

Részletesebben

Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai

Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos hallgatók számára Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai 2.1. Tantárgy címe Genetika 2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens 2.3. Egyéb oktatási tevékenységek

Részletesebben

Altruizmus. Altruizmus: a viselkedés az adott egyed fitneszét csökkenti, de másik egyed(ek)ét növeli. Lehet-e önző egyedek között?

Altruizmus. Altruizmus: a viselkedés az adott egyed fitneszét csökkenti, de másik egyed(ek)ét növeli. Lehet-e önző egyedek között? Altruizmus Altruizmus: a viselkedés az adott egyed fitneszét csökkenti, de másik egyed(ek)ét növeli. Lehet-e önző egyedek között? Altruizmus rokonok között A legtöbb másolat az adott génről vagy az egyed

Részletesebben

Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással

Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással Kovács Zoltán ügyvezető DEKUT Debreceni Kutatásfejlesztési Közhasznú Nonprofit Kft. Problémadefiníció Első generációs

Részletesebben

A betegségek Molekuláris Biológiája

A betegségek Molekuláris Biológiája A betegségek Molekuláris Biológiája DIA 1 A betegségek fajtái Az emberi betegségeket többféle szempont alapján kategorizálhatjuk. A betegség genetikai tényezői alapján a következő rendszert állíthatjuk

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása - (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Epigenetikai Szabályozás

Epigenetikai Szabályozás Epigenetikai Szabályozás Kromatin alapegysége a nukleoszóma 1. DNS Linker DNS Nukleoszóma mag H1 DNS 10 nm 30 nm Nukleoszóma gyöngy (4x2 hiszton molekula + 146 nukleotid pár) 10 nm-es szál 30 nm-es szál

Részletesebben

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet szabályozza. Az intézetek az adatszolgáltatást

Részletesebben

A genomiális medicina szép új világa

A genomiális medicina szép új világa A genomiális medicina szép új világa HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012 2014 2015. ÁPRILIS 16. Falus András Semmelweis Egyetem Genetikai Sejt és Immunbiológiai Intézet A medicina

Részletesebben

Populációgenetika és evolúció

Populációgenetika és evolúció Populációgenetika és evolúció 1 Koncepció 2 Populációgenetika 3 A változatosság eredete 4 A változatosság fenntartása 5 Adaptív evolúció 6 Fenotípus evolúció Populációgenetika és evolúció 1/42 Jellegek

Részletesebben

TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben

TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben Vértessy G. Beáta egyetemi tanár TDK mind 1-3 helyezettek OTDK Pro Scientia különdíj 1 második díj Diákjaink Eredményei Zsűri különdíj 2 első díj OTDK

Részletesebben

Populációgenetikai vizsgálatok eredményei hangulatzavarokban. Képalkotó vizsgálatok alkalmazása a neuropszichofarmakológiában

Populációgenetikai vizsgálatok eredményei hangulatzavarokban. Képalkotó vizsgálatok alkalmazása a neuropszichofarmakológiában Populációgenetikai vizsgálatok eredményei hangulatzavarokban Képalkotó vizsgálatok alkalmazása a neuropszichofarmakológiában Juhász Gabriella Semmelweis Egyetem, GYTK, Gyógyszerhatástani Intézet Neuroscience

Részletesebben

Mi történik a genetikai laboratóriumban?

Mi történik a genetikai laboratóriumban? 12 Mi történik a genetikai laboratóriumban? A brossúra elkészítéséhez segítséget nyújtottak: Dr Ian M Frayling, Orvosi Genetikai Intézet (Institute of Medical Genetics), Walesi Egyetemi Klinika (University

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról

Részletesebben

A magyarok genetikai vizsgálata. Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI)

A magyarok genetikai vizsgálata. Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI) A magyarok genetikai vizsgálata Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI) BEVEZETÉS Kérdés? DNS szerkezet Genetikai örökség Sejt és szervecskéi KROMOSZÓMA KÉSZLET Kariotípus: 23 pár kromoszóma 50 Mb GENOM GENOM = DNS

Részletesebben

Transzgénikus. nikus állatok. Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk bejuttatott DNS-t t tartalmaz.

Transzgénikus. nikus állatok. Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk bejuttatott DNS-t t tartalmaz. Transzgénikus nikus állatok Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk zremüködéssel bejuttatott DNS-t t tartalmaz. I. A KONKRÉT T GÉNSEBG NSEBÉSZETI SZETI TECHNIKA A beavatkozást

Részletesebben

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2 Az Országos Onkológiai Intézet Norvég Finanszírozási mechanizmus keretében elnyert Kutatás Fejlesztési Pályázata Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon

Részletesebben

Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához?

Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához? Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához? Falus András Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet Semmelweis Egyetem Antal Péter Hadadi Éva

Részletesebben

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.

Részletesebben

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal Intelligens Rendszerek Elmélete Dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE0 IRE / A természet általános kereső algoritmusa:

Részletesebben

Lujber László és a szerző engedélyé

Lujber László és a szerző engedélyé Allergia genetikai háttere Dr. Szalai Csaba 2012. Szeptember 24. 1 Allergia: multifaktoriális vagy komplex betegség: Genetikai háttér (több száz gén, több ezer genetikai variáció) + környezeti tényezők

Részletesebben

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

NÖVÉNYGENETIKA. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A

NÖVÉNYGENETIKA. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A NÖVÉNYGENETIKA Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 A citológia és a genetika társtudománya Citogenetika A kromoszómák eredetét, szerkezetét, genetikai funkcióját,

Részletesebben

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói Intelligens Rendszerek Elmélete dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE07 IRE 5/ Természetes és mesterséges genetikus

Részletesebben

Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában

Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában Norvég Alap támogatással javul

Részletesebben

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. 2 Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek összefoglalását: Kísérletek növényhibridekkel,

Részletesebben

A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G.

A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G. 1955: 46 emberi kromoszóma van 1961: mrns 1975: DNS szekvenálás 1982: gén-bank adatbázisok 1983: R (polymerase chain reaction) Mérföldkövek 1 J. D. Watson F. H.. rick 2008 1953 2003 Watson genomja DNS

Részletesebben

Algaközösségek ökológiai, morfológiai és genetikai diverzitásának összehasonlítása szentély jellegű és emberi használatnak kitett élőhelykomplexekben

Algaközösségek ökológiai, morfológiai és genetikai diverzitásának összehasonlítása szentély jellegű és emberi használatnak kitett élőhelykomplexekben Algaközösségek ökológiai, morfológiai és genetikai diverzitásának összehasonlítása szentély jellegű és emberi használatnak kitett élőhelykomplexekben Duleba Mónika Környezettudományi Doktori Iskola I.

Részletesebben