Orvosi Genomika. 1. Trendek a modern orvostudományban. 2. Genomika és modern orvostudomány

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Orvosi Genomika. 1. Trendek a modern orvostudományban. 2. Genomika és modern orvostudomány"

Átírás

1 1 1. ORVOSI GENOMIKA Orvosi Genomika 1. Trendek a modern orvostudományban DIA 1 Az emberi genom megfejtése óta eltelt 10 évben rendkívül gyors fejlődés ment végbe a genomikai technikákban, ill. a genomikai módszereket alkalmazó tudományterületeken, pl. az orvostudományban. Sok új ismeretet szereztünk az emberi genom változékonyságáról és működéséről. Sokan úgy vélik, hogy annak a lehetőségnek a kapujában állunk, hogy megismerjük a komplex (multifaktoriális, poligénes) betegségek genetikai hajlamosító tényezőit, s ezen ismeretek birtokában, személyre-szabott terápiával gyógyítsuk a betegeket. Az orvostudomány és a gyógyítás fordulóponthoz érkezett. A molekuláris genetika és a genomika legújabb eredményeinek alkalmazása először a betegségek diagnózisában és prognózisában, majd a megelőzésben, s végül a terápiában teremt alapvetően új lehetőségeket. DIA 2 Három nagy technika csoport verseng egymással, a DNS chipek, a real-time PCR és az újgenerációs szekvenátorok. A jelenlegi állás szerint, a szekvenátorok állnak nyerésre, az idén jelent meg az első kereskedelmi forgalomban kapható 3. generációs szekvenátor (Pacific Biosciences, SMRT technológián alapuló berendezése; 1 órán belül, 100 dollártól kevesebb költséggel szekvenál meg egy teljes emberi genomot), s hamarosan követik majd újabb, más (pl. ún. nanopórusos) elveken működő berendezések. Ezek a szekvenátorok már nem csupán a DNS szerkezetének megállapítására alkalmasak, hanem az RNS-ek kópiaszámát (közvetlenül RNS-t, vagy cdns-t szekvenálnak) is képesek meghatározni; sőt, a DNS metilációs mintázatának vizsgálatára is alkalmasak. A készülék béta verziója jelent meg: sok labor tesztelésre kapta meg, egyelőre csupán néhány méreg drága készüléket vásároltak meg. DIA 3 A modern biológián alapuló orvostudomány fejlődése a humán genom megfejtésétől a betegágyig a következő, időben átfedő, szakaszokból áll: (1) a genom szerkezetének megismerése; (2) a genom funkciójának megértése; (3) a betegségek biológiájának megértése; (4) az orvostudomány fejlődése; (5) a gyógyítás hatékonyságának javítása. Az idő haladtával egy folyamatos eltolódás figyelhető meg az (1)-től az (5) fázis felé. FOGALMAK DIA Genomika és modern orvostudomány Az evidencia-alapú orvostudomány célja a tudományos eredményekből nyert ismeretek, tények (evidenciák) alkalmazása a klinikai döntések során. Az alternatív medicina nem ezen az elven működik. A transzlációs medicina (TM) fő feladata az utóbbi években felhalmozott alapkutatásból (molekuláris genetikai és genomika) származó ismeretek átültetése (transzlációja = lefordítása) az orvosi gyakorlatba. Sokan a TM-et az evidencia-alapú medicina XXI. századi megfelelőjeként definiálják. Orvosi genomika (genomikai medicina) genomika információkat és technikákat használ a genetikai betegségek és a betegségre való hajlamok diagnosztikájára és prognózisára. DIA 5 A személyre-szabott gyógyászat (personalized medicine) a molekuláris genetikai és genomikai ismeretek felhasználása a diagnózisban, a prognózisban és a terápiában. Szemben a jelen és múltbeli tömeg szemléletű gyógyítási paradigmával, a személyre-szabott gyógyítás a pácienseket egyénekként kezeli; a terápiát az egyén genetikai profiljának ismeretében határozza

2 2 1. ORVOSI GENOMIKA meg. A személyre-szabott gyógyítás két különböző terápiás eljárást is jelent: (1) egyrészt, a klasszikus gyógyszerek egyénre-szabott tesztelését, melynek alapját a páciens ismert genom profilja képezi; (2) másrészt, új típusú gyógyszerek (őssejtek, valamint a szekvencia-specifikus gyógyszerek: DNS, RNS, fehérje, antitest, stb.) alkalmazását. Ezeket az új típusú gyógyszereket specifikusan egy adott páciens gyógyítására fejlesztik ki. DIA 6 A prediktív medicina az orvostudomány gyorsan fejlődő ága, amely a betegségek előrejelzésével (predikciójával) foglalkozik, azért, hogy ezáltal megakadályozzuk a betegségek kialakulását. A teljes genom vizsgálata (mikrochipekkel és DNS szekvenálással) lehetővé teszi a genetikai betegségekre való fogékonyság előrejelzését évekkel a betegség megjelenése előtt, s így az adott betegségre hajlamos egyént életmódtanácsokkal láthatjuk el és/vagy gyógyszeres kezelést és szorosabb orvosi felügyeletet javasolhatunk. Tudjuk, pl. hogy a BRCA1 gén mutációját hordozó egyéneknél nagyon magas a mellrák esélye. Az érintett egyén számára gyakori vizsgálatot javasolhatunk. A Faktor V gén bizonyos allélvariánsa vérrögök kialakítására, tehát mélyvénás trombózisra való hajlamot határoz meg. A beteg allél jelenléte esetén prevenciós célú kezelést javasolhatunk (antikoaguláns terápia). A genetikai tesztek jóval hamarabb lesznek kaphatóak a piacon, mint a gyógyszerek, melynek oka az utóbbiak hosszantartó és drága előállítása, valamint a 10 évnél is hosszabb tesztelési ideje. Ezen a helyzeten radikálisan változtatni kell a jövőben, különben a modern terápiás módszerek elbuknak mielőtt alkalmazni lehetne őket. A prediktív medicina paradigmaváltást fog előidézni a gyógyításban, a jelen reaktív (reagáló) megközelítések helyett proaktív (megelőző) technikákat fog alkalmazni. Más szavakkal, a prediktív medicina a betegség gyógyításától a betegségek megelőzése felé tereli a gyógyítást, amely várhatóan jelentősen csökkenti majd a megbetegedéseket. A prediktív medicina a komplex betegségeket csupán valószínűsíteni képes, igaz egyeseket közel 100%-os megbízhatósággal. Eltérően sok preventív beavatkozástól, melyek embercsoportokat céloznak meg (pl. immunizációs programok), a prediktív orvoslás egyedileg kezeli a pácienseket. Jelenleg a prediktív medicina metodikái, mint pl. a genetikai tesztek, főként az egygénes (pl. cisztás fibrózis) és a kromoszóma rendellenességeken alapuló betegségeket (pl. Down kór) diagnosztizálják. A prediktív medicina jelen korlátai (1) A genetikai adatok alapján való predikciók egyik problémája az, hogy egy kódoló régióban történő mutáció, még ha az aminosav változással is jár, nem biztos, hogy számottevően megváltoztatja a fehérje funkcióját, amely ezért nem okoz betegséget. Tehát, egy új mutáció esetén nem tudjuk pontosan, hogy kialakul-e a betegség vagy sem. (2) A gyakori komplex betegségek több gén által meghatározottak, s jelenleg még nem ismerjük részvevő gének teljes körét, s az egyes gének szerepét. (3) Nem ismerjük a genetikai szabályozó elemekben történő mutációk hatásait az egészségre. Márpedig a szabályozási mutációk jóval gyakoribbak, mint a kódoló régióban történő mutációk. (4) Nem ismerjük az epigenetikai variációk szerepét sem. (5) A komplex betegségek kialakulásának van egy környezeti és életmódbeli (dohányzás, étkezés, stb.) tényezője, amit nem tartalmaznak a genetikai adatok, pedig gyakran fontosabbak lehetnek azoktól. (6) A genetikai alapon megállapított kockázatok ismerete lelki teherként nehezedhet a páciensekre. A genetikai tesztelés típusai DIA 7 1. Az újszülöttek genetikai szűrése közvetlenül a születés után történik azért, hogy az esetleges genetikai hibákat kezelhessük. Az USA-ban fenilketonúria (PKU) és hipotiroidizmus (tiroxin alultermelődés) betegségekre végzik az újszülöttek szűrését. Ezekre a betegségekre ugyanis létezik hatékony terápia (diéta, ill. tiroxin pótlás), ami elejét veheti a betegség kialakulásának. 2. A prenatális tesztelés (születés előtti diagnózis = fogantatás utáni diagnózis = prekoncepcionális diagnózis) a magzat, ill. embrió genetikai tesztelését foglalja magában. Ez a teszt olyan pároknak ajánlatos, akik bizonyos genetikai vagy kromoszómális rendellenességre magas rizikóval rendelkeznek. A prenatális teszt eredményének ismeretében a szülők dönthetnek az abortusz mellett. A prenatális tesztelés lehet invazív, vagy nem-invazív. A nem-invazív technikák, mint pl. az ultrahangos vizsgálat, vagy a szérum teszt, nem tudják teljes bizonyossággal megállapítani egy betegség meglétét vagy hiányát. Az invazív technikák kockázatosabbak a magzat számára, mert egy tűvel veszünk mintát az amnion folyadékból (amniocentézis), a köldökzsinórból (chordocentézis = köldökzsinórvér biopszia/punkció), vagy a méhlepényből (chorion boholy mintavétel; CVS).

3 3 1. ORVOSI GENOMIKA 3. A preimplantációs genetikai tesztelés (beültetés előtti) módszerét mesterséges megtermékenyítés (in vitro fertilizáció; IVF) esetén alkalmazzuk, s két különböző technikát foglal magában. (1) A preimplantációs (genetikai) diagnózis (PGD) technikát abban az esetben alkalmazzák, amikor az egyik vagy mindkét szülő ismert genetikai rendellenességgel rendelkezik. (2) A preimplantációs genetikai szűrés (PGS) egy olyan vizsgálati módszer, melynek során egészséges szülőktől származó embriókat tesztelnek aneupoidiára. Mindkét technika azon alapul, hogy a 8 sejtes embrió sejtjei totipotensek, s így egyikük eltávolítása nem problémát az embriogenezisben, mert a többi sejt pótolja a hiányt. A preimplantációs technikák egy alternatívát jelentenek a fogantatás utáni technikákkal szemben. Az előzőnél a probléma az IVF maga, a másiknál pedig a beavatkozás veszélyei, és betegség esetén a döntés a megtartás vagy az abortusz között. A preimplantációs technikák a génterápia alternatívái is. 4. A hordozó tesztelés módszerével genetikai betegséget hordozó, de nem beteg (heterozigóta) egyedeket tudunk azonosítani. Ez a teszt olyanok számára ajánlott, akiknek a családfájában előfordul az adott betegség, vagy ha az illető olyan etnikai csoport tagja, amelyben gyakori egy genetikai rendellenesség (ld. BRCA1 gén mutációja az askenázi zsidóknál). Mindkét szülő tesztelése esetén megállapítható, hogy a leendő gyermek milyen kockázattal fogja hordozni a hibás allélt, ill. lesz beteg. 5. A fogantatás előtti tesztelést az egyik vagy mindkét szülőn végzik el. Itt nem egy konkrét betegségre szűrnek, hanem az ismert betegségekre és rizikófaktorokra. A technika alkalmazható az ismert genetikai hátterű fenotípusos (anatómiai, viselkedésbeli) nem beteg sajátságokra való tesztelést is. Egyes cégek már elkezdték alkalmazni ezt a technikát sperma bankok és adományozott petesejtek vizsgálatára. Az Existence Genetics nevű cég egy új, fogantatás előtti tesztelésen alapuló tanácsadással foglalkozik, amely a két potenciális szülő DNS-ének ismeretében, bioinformatikai módszerek alkalmazásával, jóslásokat ad egy leendő gyermek gyakori és ritka betegségekre való kockázatait illetően, ill. megjósolják egyéb specifikus jellegek kialakulásának esélyét is. GENOMIKÁK DIA 8 Molekuláris biológia: a DNS, az RNS és a fehérjék szerkezetének és funkciójának tanulmányozása molekuláris szinten. Molekuláris genetika: a DNS és az RNS szerkezetének és funkciójának tanulmányozása molekuláris szinten. Genomika: A DNS szerkezetét (bázissorrend, SNP-ek és egyéb markerek elhelyezkedése) és funkcióját vizsgáló tudományterület. A molekuláris genetikától úgy szokás elkülöníteni, hogy míg az előbbi az egyedi géneket tanulmányozza, addig a genomika össz-genom szinten vizsgálódik. A genomika ágai: 1. A strukturális genomika a DNS szerkezetét vizsgáló tudományterület. 2. A funkcionális genomika a génexpressziót vizsgálja. 2a. Transzkriptomika Egy sejt, szövet, vagy szervezet össz-rns tartalmát vizsgáló tudományterület. Az RNS-ek mennyiségéből és egymáshoz való arányukból a sejtben végbemenő folyamatokra, valamint a sejt funkciójára következtethetünk. 2b. Proteomika Egy sejt, szövet, vagy szervezet össz-fehérje tartalmát vizsgáló tudományterület. Az RNS-ek mennyiségéből és egymáshoz való arányukból a sejtben végbemenő folyamatokra, valamint a sejt funkciójára következtethetünk. 3. Integratív genomika 3a. Összehasonlító (komparatív) genomika különböző fajok DNS-ének és fehérjéinek az összehasonlításával foglalkozó tudományterület. 3b. Metabolomika a kismolekulájú anyagcseretermékekkel (metabolitokkal) foglalkozó tudományterület. A metabolom egy sejt vagy egy szövet teljes anyagcsere produktumainak az összessége. 3c. In silico genomika = bioinformatika: a genomikai adatok matematikai és számítástechnikai módszerekkel való értékelése 3d. Farmakogenomika a genetikai variancia és a gyógyszerek hatása közötti összefüggéseket kutató tudományterület. Gyakran a személyre-szabott gyógyászattal azonosítják.

4 4 1. ORVOSI GENOMIKA 3e. Nutrigenomika a táplálkozás hatása a genomműködésre, s ezáltal az egészségre. A genotípus szerepe a táplálkozás élettani hatásait illetően. 4. Epigenomika - A kromatin módosulások (DNS metiláció és hiszton módosulások) variabilitását vizsgálja össz-genom szinten. DIA 9 Farmakogenomika: külön lapon DIA Táplálkozástudomány Nutrigenomika: külön lapon DIA Epigenomika: külön lapon DIA 18 Filomedicina evolúciós genomikai medicina: külön lapon DIA 19 Rendszerbiológia: külön lapon HapMap DIA 20 A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus (ld. később) térképének (HapMap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember genetikai variabilitásának gyakori mintázatait. A HapMap-et egy nagyon fontos leltárnak tekintik, mivel tartalmazza azokat a genetikai variációkat (SNP-k), amelyek felelősek a betegségek kialakulásáért, vagy betegséget hajlamosító tényezők, és/vagy markerként jelzik a betegséget. A nemzetközi HapMap Projekt az ember genetikai variációjáról egy genomszintű adatbázist készített. DIA 21 Genom-szintű asszociációs vizsgálatok (GWA vagy GWAS; genome-wide association studies), - melyet másképpen teljes-genom asszociációs vizsgálatoknak (whole-genome association studies; WGAS vagy WGA) is neveznek, - a genom genetikai varianciájának a vizsgálatát jelenti több százezer SNP meghatározásával, DNS chipek felhasználásával. A projekt célja az SNP mintázatok és a fenotípusos jellegek közötti korreláció keresése. Ezek a vizsgálatok különösen fontosak azoknak a genetikai variánsoknak az azonosításában, amelyek a gyakori komplex betegségek kialakulásában játszanak szerepet (pl. az asztma, rák, diabetes, szív- és érrendszeri betegségek, mentális rendellenességek: szkizofrénia, depresszió, öngyilkosság, stb.) A témáról 350 publikációban 1640 olyan SNP-t közöltek le, amelyek 80 betegséggel, ill. jelleggel kapcsolatosak. 18 régiót hoztak kapcsolatba több betegséggel is. Ezek a régiók közös etiológiai folyamatokat irányítnak, pl. az MHC-t kódoló DNS szakaszt 10 különböző betegséggel hozták kapcsolatba, az autoimmun betegségtől a tüdőrákig. 3. Mendeli jellegek genetikai térképezése Az emberi genom általános szerkezete ismert, tudjuk, hogy az egyes gének hol helyezkednek el az egyes kromoszómákon. Ha azonban egy betegség (vagy egy normál jelleg) genetikai hátterét akarjuk megállapítani, akkor ehhez magának a genomnak ismerete nem elegendő, kísérletesen ki kell derítenünk, hogy annak melyik része, milyen gén, vagy gének, ill. DNS lokuszok felelősek az adott betegségért. Ehhez genetikai térképezést kell végeznünk. DIA 22 3/1. Bevezetés A genetikai térképezés egy fenotípusos jelleget vagy egy betegséget okozó DNS szakasz (gén) meghatározása genetikai markerek segítségével. A genetikai térképezés célja annak megállapítása, hogy két adott lokusz milyen gyakorisággal válik el egymástól a meiotikus rekombináció során. Ha a két lokusz két különböző kromoszómán helyezkedik el, akkor nem kapcsoltak. Ha a két lokusz ugyanazon kromoszóma két különböző végén helyezkedik el, akkor nagy eséllyel válnak el egymástól a rekombinációban résztvevő kromatid szálon (csak az egyik kromatid rekombinál), ha viszont nagyon közel van a két lokusz egymáshoz, akkor ezek sok generáción keresztül együtt öröklődnek (kapcsoltság). A lokuszok sorsát akkor tudjuk nyomon követni, ha valamilyen fenotípusosan megjelenő sajátságot kódolnak, vagy könnyen azonosítható genetikai elemeket (SNP-k, mikroszatellitek, restrikciós hasító helyek, stb.) tartalmaznak, - ezeket

5 5 1. ORVOSI GENOMIKA nevezzük markernek, melyek tehát lehetnek fenotípusos- vagy genetikai markerek. Ha egy ismeretlen, Mendeli módon öröklődő jelleg vagy betegség genetikai tényezőjének a pontos helyét szeretnénk megállapítani a kromoszómán, akkor azt kell vizsgálnunk, hogy az ismert markerekhez képest kapcsoltan öröklődik-e az adott jelleg, s ha igen milyen mértékű a kapcsoltság. Ha egy betegség egy adott markerrel rendszerint együtt fordul elő, akkor ahhoz közel van, ha pedig véletlenszerűen fordulnak elő együtt, akkor különböző kromoszómán, vagy ugyanazon a kromoszómán, de egymástól távol helyezkednek el. Egy marker lehet egy monogénes betegség is, de mivel ezek ritkák, rendszerint normális fenotípusos jellegeket használunk markerekként. A pontos térképezéshez olyan markereket célszerű használni, amelyekből sokat ismerünk, azaz sűrűn helyezkednek el a genomon (pl. SNP-k). A genetikai és fizikai térkép nem ugyanazok a fogalmak. A fizikai térkép abszolút arányos a távolsággal, hiszen ennek mértékegysége a bázispár (pár, mivel a DNS kétszálú). A genetikai térképét a rekombinációs gyakoriságok alapján szerkesztik meg, s mértegysége a centi Morgan (50cM a távolság 2 különböző kromoszómán elhelyezkedő gén vagy marker között). A rekombinációs gyakoriság viszont nem lineárisan arányos a távolsággal, lehetnek pl. rekombinációs forró pontok, ahol az átlagtól magasabb a rekombinációs gyakoriság. Állatok esetében keresztezéseket tudunk végezni, ami rövid generációs idejű fajok esetében (E. coli, ecetmuslica, egér) megkönnyíti a térképezést. Az emberrel nem lehet kísérletezni, ezért családfákat kell elemeznünk. A spermiumok vizsgálata ennél jóval finomabb térképet produkál, de itt nem ismerjük a fenotípusos jegyeket. A komplex jellegek és betegségek genetikai térképezése jóval nehezebb, mint a Mendeli jellegeké. DIA 23 3/2. A genetikai rekombináció (crossing over) a meiotikus sejtosztódás normális velejárója, funkciója az anyai és apai kromoszómák közötti DNS csere által új genetikai kombinációk létrehozása. Az első meiotikus osztódás profázisában a homológ kromoszómák összekapcsolódnak, s a két pár 1-1 apai és anyai kromatinja között DNS csere megy végbe, a másik két kromatin között viszont nem (ilyenkor a sejt 4szeres DNS mennyiséget tartalmaz). A rekombináció egy reciprok folyamat, az egyik kromatida az elveszett szakasza helyett ugyanannyi DNS-t kap vissza a másik kromatidától, tehát, normális esetben, nincs nettó DNS vesztés vagy nyerés. Ha az apai kromatida az A és B gén A1B1 alléljait, az anyai kromatida A2B2 alléljait tartalmazza, akkor rekombináció esetén: A1B2 és A2B1 konfigurációkat kapunk az ivarsejtekben (plusz 50%-ban nem rekombinánsokat: A1B1 és A2B2 genotípusú ivarsejteket). Nem úgy az ún. gén konverzió esetében, ahol a csere nem reciprok módon, hanem egy irányban megy végbe. Az előzővel megegyező kiindulás esetén gén konverziónál pl. a következő genotípusokat kaphatjuk: A1B1 és A1B2. Génkonverzió esetén sincs nettó DNS vesztés, csupán az egyik allél (itt A2) helyett lesz a másik allélból (A1) kettő (a mechanizmust nem ismertetjük). Crossing over esetén a rekombináns egyedek alkotják az ún. rekombináns frakciót. A rekombinációt normálisan az utódok genotipizálása által figyelhetjük meg, s így rekombináns vagy nem-rekombináns egyénről beszélhetünk, - bár több kutató ivarsejteket analizál ún. ultraszenzitív PCR segítségével. Rekombináció és neokombináció: korábban a kromoszómák rekombináció nélküli keveredését neokombinációnak nevezték. Ezt a kifejezést már csak ritkán használják, melynek oka az, hogy mindig történik rekombináció, ezért nincs értelme a szülői kromoszómák keveredéséről beszélni (a kromoszómák mozaikosak). DIA 24 A genetikai rekombináció haszna A tankönyvi magyarázatok szerint a genetikai rekombináció (ivaros szaporodás) értelme a populáció nagyobb genetikai variabilitásának biztosítása. Valójában ez azt jelenti, hogy a különböző egyedekben keletkező hasznos mutációk egyetlen egyedben egyesülhetnek, s később együtt terjedhetnek el a populációban. Tehát, szemben az aszexuális (ivartalanul szaporodó) fajokkal, ahol az egyedek genetikai változékonysága egymástól függetlenül alakul ki, az ivarosan szaporodó fajoknál az egész populáció együtt gyűjti a hasznos mutációkat.

6 6 1. ORVOSI GENOMIKA DIA 25 A rekombináns frakció azoknak az egyedeknek a száma, amelyek az egyik vizsgált jellegüket az egyik szülőtől, a másikat a másiktól örökölték (rekombinánsok). Ha 2 lokusz különböző kromoszómán helyezkedik el, akkor egymástól függetlenül fognak öröklődni. Vegyük F egyed spermatogenezisét (heterozigóta). 50% az esély arra, hogy a meiózis végén a spermium az A gén nagyapai (vörös) A1 allélját kapja, s újabb 50%, hogy a B gén a nagymamától (kék) származik (B2 allél). Hasonlóan kalkulálható a többi kombináció is. Tehát, a gyerekek 50%-a lesz rekombináns, 50%-a nem-rekombinás, azaz a rekombináns frakció 0,5. F egyed női partnere L, homozigóta, de mindkét génből egy 3. féle allélt tartalmaz. A jobboldali ábrán látható pedigré szintenikus, azaz, a két lokusz ugyanazon a kromoszómán helyezkedik el. Ha nem lenne crossing over, minden gaméta ugyanazt az allél kombinációt hordozná, mint a szülői kromoszómák. Mivel, a crossing over a meiózis elválaszthatatlan jellemzője, mindig van lehetőség a két szinténikus lokusz elválására. Tehát, az utódok bizonyos %-a rekombináns lesz, s ez a szám annál nagyobb minél messzebb helyezkednek el egymástól a kromoszómán. Az ábrán a rekombináns frakció 0,1. A rekombináns frakció, - tehát a 2 lokusz közötti genetikai távolság mértéke, - esetünkben 10 cm, ami 10%-os rekombinációs gyakoriságot jelent. A crossing overt megelőzően a DNS már replikálódott, és minden kromoszóma 2 leány kromatidát tartalmaz. A 4 leány kromatida közül csupán 2 vesz részt a rekombinációban. A közeli lokuszok ritkán válnak szét, ehelyett együtt, egyfajta blokk-ként öröklődnek. Ezeket az allél blokkokat nevezzük haplotípusnak. Egy haplotípus egy nem-rekombinálódó kromoszóma szegmenst jellemez, melyet nyomon követhetünk egy populáció egyedei között vagy a rokonok közötti öröklődés során. *A haplotípus fogalmát újabban egy SNP-ket tartalmazó kromoszómális szegmensként definiálják 3/3. Egy betegség lokusz térképezése A genetikai térképezés célja egy jelleg vagy egy betegség genetikai tényezőinek DNS-en való lokalizációja. Az emberi betegségek térképezéséhez találnunk kell olyan családokat, akiknél az adott betegség gyakran előfordul. Továbbá, szükségünk van egy (de inkább több) Mendeli módon öröklődő jellegre, mint markerre (a Mendeli betegségek ritkák, ezért kicsi a valószínűsége annak, hogy a vizsgált családban még más ilyen betegségek is előforduljanak), ami alapján az egyéneket rekombinánsokra és nem-rekombinánsokra oszthatunk. Mind a vizsgált, mind a markerként használt jellegnek Mendeli, lehetőleg kodomináns, módon kell öröklődniük azért, hogy a fenotípusból egyértelműen következtetni tudjunk a genotípusra. Továbbá, a vizsgált jelleget meghatározó lokusznak magas polimorfizmust kell mutatnia, azért hogy a heterozigóták populációban való előfordulása gyakori legyen (beteg családoknál ez a helyzet fennáll). A molekuláris markerek közül eleinte könnyen vizsgálható protein markereket használtak (pl. vércsoportok), de ezeket mára kiszorították a DNS markerek (pl. mikroszatellitek, SNP-k). 3/4 A kapcsoltsági analízis vizsgálati módszerei DIA 26 (1) Az első DNS-alapú kapcsoltsági vizsgálatok RFLP (restriction fragment length polymorphism, restrikciós fragmens hossz-polimorfizmus) analízist használtak. Ez a módszer a Southern blot technikán alapul, s így össz-genom analízisre való használata rendkívül munkaigényes. (2) DIA 27 A mikroszatellit markerek (STR markerek; short tandem repeats) használata jelentős előrelépést jelentett, mivel az RFLP-től jóval egyszerűbb kivitelezni, valamint rengeteg allél elkülönítését teszi lehetővé. Eleinte minden mikroszatellitet egyedileg amplifikáltak PCR-el, majd egyedileg futtattak gélen. Később, több mikroszatellit markert egyetlen reakcióban amplifikáltak (multiplex PCR), majd a kapott amplikonokat egyetlen gélen futtatták. Az STR-ek különböző fluoreszcens színekkel való jelölése 10 vagy több marker egyidejű gélen való futtatását, ill. szekvenálását tette lehetővé. Eleinte CA dinukleotidokat használtak markerekként, majd ezeket felváltották a trinukleotid és tetranukleotid markerek, mivel jobban értékelhető eredményeket adtak.

7 7 1. ORVOSI GENOMIKA (3) A DNS chipek elterjedésével SNP-ket kezdtek markerként alkalmazni, mivel ezek jóval gyakoribbak, mint a mikroszatellitek. Egyetlen DNS chip vizsgálattal több, mint 500,000 SNP-t lehet vizsgálni, ami rendkívül nagy felbontású térképezést tesz lehetővé, s nagyon gyors is. (4) A 3. generációs szekvenálási technikák elterjedésével nem szükséges a markerek használata, mivel a teljes genom minden egyes bázisának helyzetét meg tudjuk állapítani. DIA 28 Spermiumok térképezése A térképezés felbontása attól függ, hogy hány meiózist vizsgálunk. Az emberi családok, a kevés utódszám miatt, nem túl jók a térképezésre. Az egyik megoldás erre a problémára a spermiumok vizsgálata, mivel az ivarsejtek milliószámra termelődnek. A spermiumok vizsgálatával lehetőség nyílik egy rövid (néhány kilobázisnyi) DNS szakaszon is rekombinánsokat találni. A rekombináns frakció aránya az összes vizsgált spermiumhoz adja meg a genetikai távolságot. Sajnos ezzel a módszerrel betegségeket nem lehet térképezni, mivel a betegség fenotípusos tünetei nem jelennek meg a hímivarsejteken, viszont a genetikai markerek rendkívül finom térképezését lehet elvégezni vele. 4. Komplex betegségekre hajlamosító gének térképezése DIA 29 A gyakran előforduló betegségek rendszerint multifaktoriális meghatározottságúak, különböző genetikai és környezeti tényezők együttesen hatva csökkentik vagy növelik egy egyén betegségre való hajlamát (bár, több ilyen betegségnek létezik ritkán előforduló monogénes változatai is). A jelen kutatások célja ezeknek a tényezőknek az azonosítása. Sok komplex betegség esetén a genetikai faktorok szerepét családok, ikrek és adoptált emberek vizsgálatával állapították meg. E vizsgálatok során az egyik nehézséget az okozza, hogy nem könnyű elkülöníteni a genetikai tényezőket a közös családi környezet hatásaitól. A komplex betegségek térképezéséhez nem használható hagyományos genetikai analízis, mivel a hajlamosító tényezők bizonyos paramétereit (pl. az öröklődés módja, géngyakoriságok, penetrancia, stb.) nem lehetséges meghatározni. A Mendeli jellegeknél alkalmazott ún. parametrikus módszerek (markereket alkalmazó kapcsoltsági vizsgálatok) helyett, nem-parametrikus módszereket alkalmazunk; ezeknél nem szükséges a részletes genetikai modell megadása. (1) Beteg családok vizsgálata (nem-parametrikus kapcsoltsági vizsgálatok). A nem-parametrikus módszerek egyik típusánál olyan kromoszómális szegmenseket keresünk, amelyek a véletlentől nagyobb arányban fordulnak elő a beteg rokonainál. A kromoszómális szegmenseket kromoszómális markerek (ma SNP-k) alapján azonosítják. (2) Populációk vizsgálata (asszociációs vizsgálatok) Egy alternatív nem-parametrikus módszer a hajlamosító gének azonosítására populációs szintű statisztikai kapcsolatokat keresni bizonyos genotípus és betegség között. Ezek a statisztikai kapcsolatok azért létezhetnek, mert a populáció tagjainak a közös ősei hordozták ezeket a hajlamosító tényezőket, s lévén közel egymáshoz, nem választotta szét őket a rekombináció. A Nemzetközi Hapmap Projekt 4 emberi populációban meghatározta az ősi kromoszómális szegmenseket, és katalogizálta a markereket (SNP-k), melyek alapján ezek azonosíthatóak. A közös ősi kromoszóma szegmensek nagyon kicsik (rendszerint néhány kilobázis méretűek). Az asszociációs módszerek alkalmazása egy populáció vizsgálatára azon a feltételezésen alapul, hogy a komplex betegségek hajlamosító faktorai ősi kromoszómális szegmenseken helyezkednek el, melyeket a genetikai rekombináció nem választott el, ezért minden betegségre hajlamos egyénben változatlan formában vannak jelen (adott haplotípusokként definiálhatók). Ez a gyakori variáns hipotézis. Ennek alternatívája a ritka variáns hipotézis (másként a mutáció-szelekció hipotézis), mely azt feltételezi, hogy a hajlamosító genetikai tényezők nagyon heterogének, mivel új mutációk hozták őket létre (rendszerint nem a beteg egyénben alakult ki a mutáció, hanem valamilyen távoli rokonában, de nem olyan régen, mint azt a gyakori variáns hipotézis feltételezi). Ha ez utóbbi hipotézis a helyes, akkor a genetikai térképezés markerekkel (SNP) való vizsgálata értelmetlen, ehelyett teljes genom szekvenálást kellene végezni.

8 8 1. ORVOSI GENOMIKA DIA 30 Relatív kockázat (λ) A relatív kockázat matematikailag azt fejezi ki, hogy egy még nem beteg személy (vagy egy még meg sem fogant magzat) betegségre való rizikója hányszorosa a populáció egy átlagos egyedéhez képest. A λ értéket úgy számítjuk ki, hogy az érintett rokonok kockázatát elosztjuk a teljes populáció betegségre való kockázatával. Az érintett rokonok kockázata a beteg és a nem beteg rokonok számának hányadosa; a betegség populációban való kockázatát pedig úgy számítjuk ki, hogy a betegek számát elosztjuk a populáció nem-beteg egyedeinek számával. A számlálóban a betegek nem-beteg rokonokhoz való viszonyításának az az értelme, hogy a betegség kialakulásához több gén szükséges, s ezek a rokonokban halmozottan vannak jelen. A monogénes betegségek rizikója rendszerint magas (a cisztás fibrózis esetében λ = 500), míg a komplex betegségeknél egy adott allélvariáns kockázata a betegség kialakítására alacsony (I. típusú diabétesz: λ = 15; magas vérnyomás: λ = 1-4 körüli érték). A magas λ érték arra utal, hogy a betegségnek van egy fő génje, akár egyedül is kialakíthatja a betegséget. Egy adott gén különböző mutációja azonban különféle súlyosságú betegségeket okozhat. Lehetséges, hogy ugyanazon gén egyik allélvariánsa magas λ értéket, egy másik pedig alacsony λ értéket produkál. DIA 31 Haplotípusok Egy haplotípus közeli allélok csoportja, amelyek együtt öröklődnek a haplotípusok kitűnően alkalmasak a betegség gének pontos térképezésére. Az anyai és apai kromoszómapárok ugyanazokat a géneket ugyanazon kromoszóma, ugyanazon lokuszán tartalmazzák, a szekvenciák azonban nem feltétlenül azonosak (például, átlagosan 1000 nukleotidonként SNP-ket tartalmaznak). Az SNP-k segítésével lehetséges az apai és anyai allélvariánsok megkülönböztetése az utódokban, s ez lehetőséget ad a genetikai betegség gének térképezésére kapcsoltsági analízis (linkage analysis) alkalmazásával. Az ivarsejteket produkáló csírasejtekben az anyai és apai kromoszómák párba állnak és kicserélik DNS szegmenseket (crossing over). A távoli DNS szekvenciák között gyakori a rekombináció, a közeliek között ritka. Ezért a betegség gén és a DNS markerek közötti rekombinációs gyakoriság ismeretében, meghatározhatjuk a betegség gén DNS-en való helyzetét. Egy kromoszómán a közeli DNS szakaszok (pl. markerek) több generáción keresztül együtt öröklődnek, ezt nevezzük kapcsoltsági egyensúlytalanságnak (linkage disequillibrium; LD). Az egyensúlyt az jelentené, ha teljesen függetlenül öröklődnének (tehát, más kromoszómán helyezkednének el). Azokat az allélcsoportokat, amelyeket ritkán választ szét a rekombináció, - tehát, együtt öröklődnek - haplotípusoknak nevezzük. Az emberi genomban a haplotípusok hozzávetőlegesen 60,000 bázispárnyi (bp) szakaszon helyezkednek el, tehát kb. 60 SNP-t tartalmaznak (az ábrán 20 SNP-t tartalmazó haplotípusok vannak). Az SNP-n alapuló haplotípusokat a genetikai betegségek finomtérképezésére lehet használni. Kapcsoltsági egyensúlytalanság (linkage disequilibrium; LD): két vagy több allél nem-véletlenszerű együttelőfordulása, melynek oka az, hogy közel helyezkednek el a kromoszómán egymáshoz, s így a rekombináció hosszú ideig nem választja el őket (genetikai kapcsoltság). Ez a helyzet azt eredményezi, hogy az adott DNS szegmenseken lévő markerek alapján megállapítható a betegségre való hajlam (nem kell ismerni a teljes szekvenciát). DIA 32 Ősi haplotípus Az ősi TATCAT haplotípust tartalmazó DNS szakaszon egy mutáció (X) keletkezik a 3. és a 4. SNP között, s ezáltal betegséget okoz, vagy növeli egy betegség kockázatát (a térképezés előtt nem tudjuk, hogy a 3. és 4. SNP között van). Sok generáción belül az ősi haplotípus profil erodálódik a genetikai rekombináció miatt (pirossal jelölve a változásokat), pl. a jelen haplotípus-1 egy 1. és 2. SNP közötti rekombináció a T-t C-re cseréli. Azonban a legrövidebb konzervált haplotípus profil az összes páciensnél tartalmazza a mutációt: TXC. Ezzel a technikával egy kb. 10,000 bp-os szakaszra lehet lokalizálni a betegséget (rövidebb, mint egy gén). Megjegyzés: egy adott betegség hajlamosító tényezőit úgy vizsgáljuk, hogy egyetlen genomi lokuszra fókuszálunk. Az adott lokusz kiválasztásának különféle szempontjai lehetnek. Például, köztudott, hogy a viselkedésünket monoamin neurotranszmitterekkel kommunikáló idegsejtek irányítják, ezért azokat a géneket vizsgáljuk meg, amelyek a monoaminok előállításában, ezek hatásának közvetítésében, ill. a homeosztázisukban játszanak szerepet. Egy adott gén vagy genomi

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai

10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai 10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai A DNS mint azonosító 3 milliárd bázispár az emberi DNS-ben (99.9%-ban azonos) 0.1%-nyi különbség elegendő az egyedek megkülönböztetéséhez Genetikai

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,

Részletesebben

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások,

Részletesebben

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás GNTP Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport Kérdőív Értékelő Összefoglalás Választ adott: 44 fő A válaszok megoszlása a válaszolók munkahelye szerint Személyre szabott orvoslás fogalma Kérdőív meghatározása:

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai

Részletesebben

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik 10. Genomika 2. 1. Microarray technikák és bioinformatikai vonatkozásaik Microarrayek és típusaik Korrelált génexpresszió mint a funkcionális genomika eszköze 2. Kombinált megközelítés a funkcionális genomikában

Részletesebben

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt ÁLLATGENETIKA Debreceni Egyetem Nyugat-magyarországi Egyetem Pannon Egyetem A projekt az Európai Unió támogatásával, az

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Dr. Dallmann Klára A molekuláris biológia célja az élőlények és sejtek működésének molekuláris szintű

Részletesebben

The nontrivial extraction of implicit, previously unknown, and potentially useful information from data.

The nontrivial extraction of implicit, previously unknown, and potentially useful information from data. Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Méréstechnika és Információs rendszerek Tanszék Adatelemzés intelligens módszerekkel Hullám Gábor Adatelemzés hagyományos megközelítésben I. Megválaszolandó

Részletesebben

Genomadatbázisok Ld. Entrez Genome: Összes ismert genom, hierarchikus szervezésben (kromoszóma, térképek, gének, stb.)

Genomadatbázisok Ld. Entrez Genome: Összes ismert genom, hierarchikus szervezésben (kromoszóma, térképek, gének, stb.) Genomika Új korszak, paradigmaváltás, forradalom: a teljes genomok ismeretében a biológia adatokban gazdag tudománnyá válik. Új kutatási módszerek, új szemlélet. Hajtóerõk: Genomszekvenálási projektek

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen

A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen Bálint Bálint L. GNTP Oktatás és Tudásmenedzsment Munkabizottság, 2009. június 10. Tények Debreceni Egyetemről 21000 nappali és 33000 összes hallgató

Részletesebben

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014 Április 8 Május 22 8th April 22nd May Hét / 1st week (9. kalendariumi het) Takács László / Fehér Zsigmond Magyar kurzus Datum/ido Ápr. 8 Apr. 9 10:00 10:45

Részletesebben

A genetikai sodródás

A genetikai sodródás A genetikai sodródás irányított, nem véletlenszerű Mindig a jobb nyer! természetes szelekció POPULÁCIÓ evolúció POPULÁCIÓ A kulcsszó: változékonyság a populáción belül POPULÁCIÓ nem irányított, véletlenszerű

Részletesebben

Hazai méhészeti genomikai és genetikai vizsgálatok

Hazai méhészeti genomikai és genetikai vizsgálatok AKÁCKÖRÚTON Hazai méhészeti genomikai és genetikai vizsgálatok Előző cikkünkben arról írtunk, milyen új eszköztárral rendelkezünk a XXI. században a genetikai vizsgálatok területén, és mit adhat a molekuláris

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉS PRIMER IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK: MALFORMÁCIÓK ÉS GYAKORI FELNŐTTKORI KOMPLEX BETEGSÉGEK Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai Kromoszóma rendellenességek és kisméretű

Részletesebben

Genetika 2. előadás. Bevezető

Genetika 2. előadás. Bevezető Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége

Részletesebben

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013 Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz

Részletesebben

A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor,

A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor, 1 A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor, (Debreceni Egyetem Állattenyésztéstani Tanszék) A bármilyen

Részletesebben

Transzgénikus állatok előállítása

Transzgénikus állatok előállítása Transzgénikus állatok előállítása A biotechnológia alapjai Pomázi Andrea Mezőgazdasági biotechnológia A gazdasági állatok és növények nemesítése új biotechnológiai eljárások felhasználásával. Cél: jobb

Részletesebben

Sejtek - őssejtek dióhéjban. 2014. február. Sarkadi Balázs, MTA-TTK Molekuláris Farmakológiai Intézet - SE Kutatócsoport, Budapest

Sejtek - őssejtek dióhéjban. 2014. február. Sarkadi Balázs, MTA-TTK Molekuláris Farmakológiai Intézet - SE Kutatócsoport, Budapest Sejtek - őssejtek dióhéjban 2014. február Sarkadi Balázs, MTA-TTK Molekuláris Farmakológiai Intézet - SE Kutatócsoport, Budapest A legtöbb sejtünk osztódik, differenciálódik, elpusztul... vérsejtek Vannak

Részletesebben

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85

Részletesebben

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak 21-es triszómia: Mi az a Down kór Down-kór gyakorisága: 0,13% Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49 Down-kór

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

A proteomika új tudománya és alkalmazása a rákdiagnosztikában

A proteomika új tudománya és alkalmazása a rákdiagnosztikában BIOTECHNOLÓGIAI FEJLESZTÉSI POLITIKA, KUTATÁSI IRÁNYOK A proteomika új tudománya és alkalmazása a rákdiagnosztikában Tárgyszavak: proteom; proteomika; rák; diagnosztika; molekuláris gyógyászat; biomarker;

Részletesebben

Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9

Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9 Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9 dr Kollár György Elvárás az egészségügytől Több hatékonyabb és biztonságosabb gyógyszer legyen elérhető 80 Kezelésre válaszolók

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása - (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet erhesség és emlőrák genetikai szempontok Kosztolányi yörgy PE Orvosi enetikai Intézet Előfordulás 1 emlőrák / 3000 várandós fokozódása várható: öröklődő emlőrák diagnózisa családon belül : I. generáció

Részletesebben

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

2.1. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői

2.1. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői 2. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői... 1 2.1. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői... 1 2.2. Környezeti tényezők... 2 2.3. Miért fontos kutatni a multifaktoriális betegségek genomikai

Részletesebben

A betegségek Molekuláris Biológiája

A betegségek Molekuláris Biológiája A betegségek Molekuláris Biológiája DIA 1 A betegségek fajtái Az emberi betegségeket többféle szempont alapján kategorizálhatjuk. A betegség genetikai tényezői alapján a következő rendszert állíthatjuk

Részletesebben

A genomiális medicina szép új világa

A genomiális medicina szép új világa A genomiális medicina szép új világa HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012 2014 2015. ÁPRILIS 16. Falus András Semmelweis Egyetem Genetikai Sejt és Immunbiológiai Intézet A medicina

Részletesebben

Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással

Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással Kovács Zoltán ügyvezető DEKUT Debreceni Kutatásfejlesztési Közhasznú Nonprofit Kft. Problémadefiníció Első generációs

Részletesebben

Mi történik a genetikai laboratóriumban?

Mi történik a genetikai laboratóriumban? 12 Mi történik a genetikai laboratóriumban? A brossúra elkészítéséhez segítséget nyújtottak: Dr Ian M Frayling, Orvosi Genetikai Intézet (Institute of Medical Genetics), Walesi Egyetemi Klinika (University

Részletesebben

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET ADHD-s gyermekek családjai részére KEZELÉSI TÁJÉKOZTATÓ FÜZET Ezt a tájékoztató füzetet azért készítettük, hogy segítsünk a FIGYELEMHIÁNY/HIPERAKTIVITÁS

Részletesebben

TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben

TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben Vértessy G. Beáta egyetemi tanár TDK mind 1-3 helyezettek OTDK Pro Scientia különdíj 1 második díj Diákjaink Eredményei Zsűri különdíj 2 első díj OTDK

Részletesebben

Populációgenetikai vizsgálatok eredményei hangulatzavarokban. Képalkotó vizsgálatok alkalmazása a neuropszichofarmakológiában

Populációgenetikai vizsgálatok eredményei hangulatzavarokban. Képalkotó vizsgálatok alkalmazása a neuropszichofarmakológiában Populációgenetikai vizsgálatok eredményei hangulatzavarokban Képalkotó vizsgálatok alkalmazása a neuropszichofarmakológiában Juhász Gabriella Semmelweis Egyetem, GYTK, Gyógyszerhatástani Intézet Neuroscience

Részletesebben

A magyarok genetikai vizsgálata. Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI)

A magyarok genetikai vizsgálata. Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI) A magyarok genetikai vizsgálata Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI) BEVEZETÉS Kérdés? DNS szerkezet Genetikai örökség Sejt és szervecskéi KROMOSZÓMA KÉSZLET Kariotípus: 23 pár kromoszóma 50 Mb GENOM GENOM = DNS

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról

Részletesebben

Transzgénikus. nikus állatok. Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk bejuttatott DNS-t t tartalmaz.

Transzgénikus. nikus állatok. Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk bejuttatott DNS-t t tartalmaz. Transzgénikus nikus állatok Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk zremüködéssel bejuttatott DNS-t t tartalmaz. I. A KONKRÉT T GÉNSEBG NSEBÉSZETI SZETI TECHNIKA A beavatkozást

Részletesebben

Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához?

Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához? Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához? Falus András Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet Semmelweis Egyetem Antal Péter Hadadi Éva

Részletesebben

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet szabályozza. Az intézetek az adatszolgáltatást

Részletesebben

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.

Részletesebben

Lujber László és a szerző engedélyé

Lujber László és a szerző engedélyé Allergia genetikai háttere Dr. Szalai Csaba 2012. Szeptember 24. 1 Allergia: multifaktoriális vagy komplex betegség: Genetikai háttér (több száz gén, több ezer genetikai variáció) + környezeti tényezők

Részletesebben

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2 Az Országos Onkológiai Intézet Norvég Finanszírozási mechanizmus keretében elnyert Kutatás Fejlesztési Pályázata Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon

Részletesebben

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói Intelligens Rendszerek Elmélete dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE07 IRE 5/ Természetes és mesterséges genetikus

Részletesebben

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Dr. Nagy Bálint az MTA doktora fokozat megszerzéséhez a fenti címen nyújtott be a

Részletesebben

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

Prof. Dr. Szabad János Tantárgyfelelős beosztása

Prof. Dr. Szabad János Tantárgyfelelős beosztása Tantárgy neve Genetika Tantárgy kódja BIB 1506 Meghírdetés féléve 5 Kreditpont 4 Összóraszám (elmélet + gyakorlat) 3+0 Számonkérés módja Kollokvium Előfeltétel (tantárgyi kód) BIB 1411 Tantárgyfelelős

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS Mi az öregedés? Egyrészről az idő múlásával definiálható, a születéstől eltelt idővel mérhető, kronológiai sajátosságú, Másrészről az idő múlásához köthető biológiai,

Részletesebben

Conserved ortholog set (COS) markerek térképezése Aegilops kromoszómákon

Conserved ortholog set (COS) markerek térképezése Aegilops kromoszómákon Conserved ortholog set (COS) markerek térképezése Aegilops kromoszómákon Rövid tanulmányút 2011. 01.03-03. 30., John Inn Centre, Dept. of Crop Genetics, Norwich Research Park, Norwich NR4 7UH, UK Supervisor:

Részletesebben

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2011. évi tevékenységéről

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2011. évi tevékenységéről Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2011. évi tevékenységéről Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet

Részletesebben

FOLSAV VAGY MULTIVITAMIN?

FOLSAV VAGY MULTIVITAMIN? FOLSAV VAGY MULTIVITAMIN? Dr. Czeizel Endre Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzése Alapítvány, Budapest Idegcső-záródási rendellenességek (Anencephalia-Encephalocele-Spina bifida = AES) Megnyilvánulás

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. 2 Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek összefoglalását: Kísérletek növényhibridekkel,

Részletesebben

BIOINFORMATIKA Ungvári Ildikó

BIOINFORMATIKA Ungvári Ildikó 1 BIOINFORMATIKA Ungvári Ildikó Az elmúlt évtizedekben a molekuláris biológiai, genomikai technológiák robbanásszerű fejlődése a biológiai adatok mennyiségének exponenciális növekedéséhez vezetett. Ebben

Részletesebben

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.)

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.) Az I./2. rész (Gének és funkciójuk) rövid összefoglalója A gének a DNS információt hordozó szakaszai, melyekben a 4 betű (ATCG) néhány ezerszer, vagy százezerszer ismétlődik. A gének önálló programcsomagként

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

Személyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008. november 20., csütörtök, 15:55 eszközök:

Személyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008. november 20., csütörtök, 15:55 eszközök: Otthonápolás Cégegészség Fogorvos Homeopátia Online gyógyszertár RSS Iratkozzon fel RSS-csatornáinkra! KÖNYVAJÁNLÓ Személyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008.

Részletesebben

Igazságügyi genetika alapjai

Igazságügyi genetika alapjai Nyomok - Death Valley, CA 2007 / 10 / 11 Igazságügyi genetika alapjai Molekuláris orvostudomány - molekuláris bűnjelek genetikai analízise Pádár Zsolt Igazságügyi genetika vannak az ÉLET dolgai és vannak

Részletesebben

X-hez kötött öröklődés

X-hez kötött öröklődés 12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati

Részletesebben

Apor Vilmos Katolikus Iskolaközpont Helyi tanterv Szabadon választható tantárgy: biológia 11-12. évfolyam

Apor Vilmos Katolikus Iskolaközpont Helyi tanterv Szabadon választható tantárgy: biológia 11-12. évfolyam 1 Apor Vilmos Katolikus Iskolaközpont Helyi tanterv Szabadon választható tantárgy: biológia 11-12. évfolyam 2 Tantárgyi struktúra és óraszámok A tantárgy heti óraszáma A tantárgy éves óraszáma 11. évfolyam

Részletesebben

Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában

Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában Norvég Alap támogatással javul

Részletesebben

0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5.

0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5. 0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5. Az Élet keletkezése 6. Modellek a biológiában - csak az

Részletesebben

Egészségügyi genetikai tesztek

Egészségügyi genetikai tesztek Egészségügyi genetikai tesztek MILYEN ESETBEN INDOKOLT GENETIKAI TESZTET VÉGEZNI? SZAKSZERŰ GENETIKAI TANÁCSADÁS MIRE KERES VÁLASZT A GENETIKAI TESZT? AZ ÖN DÖNTÉSE Egészségügyi genetikai tesztek Mindannyian

Részletesebben

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2010. évi tevékenységéről

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2010. évi tevékenységéről Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokat végző intézmények 2010. évi tevékenységéről Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet

Részletesebben

Populáció A populációk szerkezete

Populáció A populációk szerkezete Populáció A populációk szerkezete Az azonos fajhoz tartozó élőlények egyedei, amelyek adott helyen és időben együtt élnek és egymás között szaporodnak, a faj folytonosságát fenntartó szaporodásközösséget,

Részletesebben

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet szabályozza. A hatályos, asszisztált

Részletesebben

BIOTECHNOLÓGIA: a jövő slágerágazata. Megrendelő: INNOVA Észak-Alföld Regionális Fejlesztési és Innovációs Ügynökség Nonprofit Kft.

BIOTECHNOLÓGIA: a jövő slágerágazata. Megrendelő: INNOVA Észak-Alföld Regionális Fejlesztési és Innovációs Ügynökség Nonprofit Kft. BIOTECHNOLÓGIA: a jövő slágerágazata Megrendelő: INNOVA Észak-Alföld Regionális Fejlesztési és Innovációs Ügynökség Nonprofit Kft. 1 Tartalomjegyzék 1 Biotechnológia: a jövő slágerágazata... 4 2 Piros

Részletesebben

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan 11. évfolyam BIOLÓGIA 1. Az emberi test szabályozása Idegi szabályozás Hormonális szabályozás 2. Az érzékelés Szaglás, tapintás, látás, íz érzéklés, 3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz

Részletesebben

AZ EMBERI MIKROBIOM: AZ EGYÉN, MINT SAJÁTOS ÉLETKÖZÖSSÉG Duda Ernő

AZ EMBERI MIKROBIOM: AZ EGYÉN, MINT SAJÁTOS ÉLETKÖZÖSSÉG Duda Ernő AZ EMBERI MIKROBIOM: AZ EGYÉN, MINT SAJÁTOS ÉLETKÖZÖSSÉG Duda Ernő Az NIH, az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Hivatala (az orvosi- és biológiai kutatásokat koordináló egyik intézmény) 2007 végén

Részletesebben

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet szabályozza. A hatályos, asszisztált

Részletesebben

Bayesi relevancia és hatáserősség mértékek. PhD tézisfüzet. Hullám Gábor. Dr. Strausz György, PhD (BME)

Bayesi relevancia és hatáserősség mértékek. PhD tézisfüzet. Hullám Gábor. Dr. Strausz György, PhD (BME) Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Méréstechnika és Információs Rendszerek Tanszék Bayesi relevancia és hatáserősség mértékek Hullám Gábor Témavezető: Dr. Strausz György, PhD (BME) Budapest,

Részletesebben

5.2.5. ÁLLATGYÓGYÁSZATI IMMUNOLÓGIAI GYÓGYSZEREK ELŐÁLLÍTÁSÁRA SZÁNT ÁLLATI EREDETŰ ANYAGOK

5.2.5. ÁLLATGYÓGYÁSZATI IMMUNOLÓGIAI GYÓGYSZEREK ELŐÁLLÍTÁSÁRA SZÁNT ÁLLATI EREDETŰ ANYAGOK 1 5.2.5. ÁLLATGYÓGYÁSZATI IMMUNOLÓGIAI GYÓGYSZEREK ELŐÁLLÍTÁSÁRA SZÁNT ÁLLATI EREDETŰ ANYAGOK 07/2009:50205 javított 6.5 1. ALKALMAZÁSI TERÜLET Az állatgyógyászati célra szánt immunológiai gyógyszerek

Részletesebben

Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata. Frissített útmutató

Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata. Frissített útmutató Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata Frissített útmutató Page 2 Ebben a betegtájékoztatóban a méhnyakszűrés eredményét magyarázzuk el, amely vizsgálat célja a méhnyak (a méh alsó része) sejtjeiben

Részletesebben

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI

Részletesebben

Bevezetés az egészségügyi jogi ismeretekbe I. 13. hét

Bevezetés az egészségügyi jogi ismeretekbe I. 13. hét Bevezetés az egészségügyi jogi ismeretekbe I. 13. hét Az emberi reprodukcióra irányuló különleges eljárások általános feltételei Emberi reprodukcióra irányuló különleges eljárásként testen kívüli megtermékenyítés

Részletesebben

Az emberi erőforrás értéke

Az emberi erőforrás értéke Szabó László SZABÓ LÁSZLÓ Az emberi erőforrás értéke A génvizsgálat, mint egészségügyi prevenció Az emberi tényező fontos elem a stratégiai kezdeményezésekben, a versenyelőny megszerzésében és megtartásában.

Részletesebben

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl:

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl: HÁZI FELADAT Egy allélos mendeli 1. A patkányokban a szõrzet színét autoszómás lókusz szabályozza: a fekete szín domináns, az albínó recesszív allél. Ha egy fekete heterozigótával kereszteznek egy fehér

Részletesebben

Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai

Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése, diagnosztikai alkalmazásai Az áramlási citométer és sejtszorter felépítése és működése Kereskedelmi forgalomban kapható készülékek 1 Fogalmak

Részletesebben

1. A megyében végzett jelentősebb kutatási témák, projektek ráfordításainak ágazati megoszlása (összesen 4 859 millió Ft-ról áll rendelkezésre adat):

1. A megyében végzett jelentősebb kutatási témák, projektek ráfordításainak ágazati megoszlása (összesen 4 859 millió Ft-ról áll rendelkezésre adat): Megyei statisztikai profil a Smart Specialisation Strategy (S3) megalapozásához c. dokumentum kiegészítése a Magyar Tudományos Akadémia adataival Csongrád megye Az alábbi dokumentum a Smart Specialisation

Részletesebben