SPECIÁLIS FELADATOK GYERMEKEK LABORATÓRIUMI VIZSGÁLATÁNÁL

Átírás

1 SPECIÁLIS FELADATOK GYERMEKEK LABORATÓRIUMI VIZSGÁLATÁNÁL Szabó Antal Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet (Közel 30 év a SE Gyermekgyógyászati Klinika Laboratóriumában)

2 Az előadás aktualitása Magyarországon körülbelül 3 millió gyermek él. Számos esetben a felnőttektől eltérő betegségekkel, vagy megjelenési formákkal lehet találkozni. Felnőttektől különbözik a folyadékterek megoszlása, mások a referencia tartományok, különösen újszülött- és csecsemő korban. Speciális mintavételi eljárások szükségesek. Az általános kórházi és rendelőintézeti laboratóriumok ritkán felkészültek a sajátságos csecsemő- és gyermekgyógyászati igényekre és feladatokra.

3 A 10-es villáskulcsot adjad muter!

4 A FELNŐTTEKTŐL JELENTŐSEN ELTÉRŐ REFERENCIA TARTOMÁNYOK ISMÉTELT KIEMELÉSE A tévesen megjelölt (Low/High/***) laboratóriumi értékek konzultációja a szülőkkel.

5 Életkor ~ laboratóriumi paraméter Paraméter Év

6 Életkorral nem változó paraméterek Paraméter Újszülött Csecsemő Gyermek Felnőtt Vér Thr-szám G/L Szérum Na + mmol/l Szérum Cl mmol/l Szérum osmolalitás mosmol/kg Szérum karbamidszint mmol/l Vér NH 3 -szint µmol/l

7 Életkor ~ laboratóriumi paraméter Paraméter Év

8 Életkorral növekvő paraméterek Paraméter Újszülött Csecsemő Gyermek Felnőtt Szérum összfehérjeszint g/l Szérum albuminszint g/l Fibrinogénszint g/l 1,0-3,0 1,5-4,0 2,0-4,5 2,0-4,5 Szérum koleszterin 1,5-3,0 2,0-4,0 3,0-5,0 4,0-6,0 szint mmol/l Szérum trigliceridszint mmol/l 0,2-0,6 0,5-1,5 0,6-1,8 1,0-2,0 Vizelet kreatinin ürítés µmol/nap

9 Életkor ~ laboratóriumi paraméter Paraméter Év

10 Életkorral csökkenő paraméterek 1,0-1,2 1,2-2,0 1,4-2,4 1,4-2,9 Szérum foszfátszint mmol/l 3,5-5,5 3,5-5,5 3,8-5,5 4,0-6,0 Szérum káliumszint mmol/l Szérum bilirubinszint µmol/l Szérum ferritinszint mg/l Szérum LDH U/L Szérum ALP U/L Felnőtt Gyermek Csecsemő Újszülött Paraméter

11 Katekolamin ürítések életkor szerint

12 Immunoglobulin referencia tartományok Életkor IgG g/l IgA g/l IgM g/l IgE ku/l 1 hónap hónap hónap év év év év év év Felnőtt

13 Nemi különbségek Paraméter Lányok Fiúk Szérum kreatinin koncentráció Szérumγ-GT aktivitás Szérum tesztoszteron szint Szérum LH szint µmol/l U/L ng/ml U/L µmol/l 5-40 U/L ng/ml U/L

14 - És ilyent már láttál? - mit? Azt a pici izét? ÉS NEM ZAVAR A PISILÉSBEN?

15 Néhány példa a minimális,teljesíthető feladatkörre a pediátriai ellátásnál Icterus vizsgálata Laboratóriumi vizsgálatok görcstevékenység, kóma esetén Alapvizsgálatok gyermekkori mérgezések esetén Elsődleges vizsgálatok örökletes anyagcsere betegségek gyanúja esetén

16 Speciális szűrőpapíron 4-5 vércsepp folt és centrumokban analízisek

17 Néhány példa a speciális feladatkörre Gastrointestinális kórképek (fertőzéses és nem fertőzéses hasmenések, Rota-, adenovírus gyorsteszt) Felszívódási zavarok (kilégzési tesztek) Coeliakia (szöveti transzglutamináz elleni antitestek, endomysium elleni antitestek) Allergiás folyamatok (specifikus IgE-szintek) Gyermekkori HUS diagnosztikája (vérkenet, LDH, DIC panel, kreatinin, komplement H-faktor)

18 ICTERUS Fiziológiás icterus figyelhető meg az újszülöttek mintegy 50 százalékánál a születést követő 48 órában. Okai: a fötális Hb-tartalmú vvs csökkent élettartalma, lassúbb a máj bilirubin felvétele és kisebb a glükuronil-transzferáz enzimaktivitás. A szérum összbilirubin koncentráció általában 200 µmol/l alatt van és a napon normalizálódik (15-20 µmol/l). A direkt (konjugált) bilirubin frakció minimális (< 10 %).

19 ICTERUS A szérum bilirubinszint és hematokrit érték 2-3 csepp vérmintából elvégezhető, kapilláris technikával. Se-bi szint µmol/l nincs teendő µmol/l fototerápia µmol/l vércsere Különböző formulákat is hasznosítanak, pld: - fototerápiához: (gesztációs idő-hét x 10) x = 260 µmol/l határértéktől. - vércsere indikációhoz: gesztációs idő hét x x 10 = 320 µmol/l határértéktől.

20 Szérum bilirubinszint születés után Patológiás 250 Se-bi umol/l Fiziológiás Napok

21 Elhúzódó, patológiás icterus Amikor a sárgaság napon át elhúzódó és egyéb tünetek (láz, görcsök, bágyadtság, nagyobb máj, színtelen széklet) is jelentkeznek, kiegészítő vizsgálatokra van szükség. Összbilirubin-, direktbilirubin-, glükóz-, ammóniaszint, májenzimek (GOT, GPT, γ-gt), vérkép, akut fázis fehérjék (CRP, PCT), TORCH- és hepatitisz szerológia. Gyakoribb okok: infekció/szepszis, epeút atresia, anyagcsere betegség (galactosaemia, tyrosinaemia, karbamidciklus zavarai,.).

22 Laboratóriumi vizsgálatok görcstevékenység, kóma esetén 1. Vércukor, glükóz (hypoglycaemia) vizsgálata 2. Nátriumion, káliumion, kalciumion mérése 3. Vér ammóniaszint mérése 4. Sav-bázis paraméterek vizsgálata 5. Liquor cerebrospinalis vizsgálata

23 Hypoglycaemia Hypoglycaemia plazma/szérum glükózszint < 2 mmol/l. - anyai diabetes - galactosaemia - aminosav, szervessav anyagcserezavarok - hormon hiányok (congenitalis glukagonhiány, congenitalis adrenális hyperplasia) - Gierke-kór (glukagontárolási betegség) Alapvető a vizelet ketontestek vizsgálata is!

24 Vizelet ketontestek (3-hidroxi-butirát és aceton) Pozitív (normál válasz) Aminosavvizsgálat Negatív Hyperinsuliniaemia Kortizolszint mérés Csecsemő és anyai TSH analízis inzulinszint mérés

25 Szérum nátriumszint Hyponatraemia (szérum Na + < 130 mmol/l) - Akut tubuláris necrosis - Sóvesztő congenitalis adrenális hyperplasia - Renalis tubularis acidosis - Iatrogén (diuretikum, i.v. dextrose, stb.) Hypernatraemia (szérum Na + > 150 mmol/l) - Dehidráció, vízvesztés - Szteroid kezelés, Cushing-szindróma - Iatrogén (NaHCO 3, Na-benzoát, Na 3 -citrát)

26 SZÉRUM NÁTRIUMSZINT ELTÉRÉSEKNÉL TUBULÁRIS FUNKCIÓK VIZSGÁLATA OZMOLALITÁS MÉRÉSEK Egészséges veseműködés és hormonális szabályozás esetén az U osm /P osm arány 2,5-3,5 közötti érték., legnagyobb mértékű koncentrálás esetén 4 körüli (ozmotikus tető 1200/300). Az ozmotikus clearence (2-4 ml/perc) megadja azt a plazmamennyiséget, amely percenként megtisztul az ozmotikusan aktív anyagoktól, számítása: C osm =(U osm /P osm ) x Pd (percdiurézis) A szabadvíz clearance további tájékoztatást ad C H20 = Pd- C osm Izozmotikus vizelet esetén C H2O = 0 (U osm = P osm ) Hipoozmotikus vizeletnél C H2O > 0 (U osm < P osm ) Hiperozmotikus vizeletnél C H2O < 0 (U osm > P osm ) Ez utóbbi esetben a negatív szabadvíz clearance egy elméleti érték, azt fejezi ki, hogy percenként mennyi vizet szükséges kiválasztani az izozmotikus állapot eléréséhez.

27 FRAKCIONÁLT NÁTRIUMION KIVÁLASZTÁS U Na x P kreatinin FE Na % = x 100 P Na x U kreatinin Azt fejezi ki, hogy, a filtrált nátriumion mennyiségének hány százaléka választódik ki a vizelettel. Referenciaértéke 1% körüli, akut tubuláris nekrózisban 5-10 %-ra is emelkedhet. Az FE Na könnyen kivitelezhető, hasznos ismeretet adó vizsgálat.

28 Szérum káliumszint Hypokalaemia (szérum K + < 3.0 mmol/l) - Alkalózis - Renalis tubularis acidosis - Iatrogenic (glucose + insulin infúzió extrém furosemid vagy resonium). Hyperkalaemia (szérum K + > 6.0 mmol/l) - Acidosis (H + K + csere a sejtekben) - Akut veseelégtelenség, anuria, HUS - Trauma (cephalhaematoma, fractura)

29 Szérum kalciumszint Hypocalcaemia < 1.8 mmol/l, vagy ionizált calciumszint < 0.7 mmol/l. - D-vitamin hiány - Hypoparathyroidismus - Májbetegség - Vesebetegség - Szerves sav anyagcsere betegségek - Iatrogén (transzfúzió, diuretikumok, alacsony kalcium bevitel)

30 Szérum kalciumszint Hypercalcaemia (Ca T > 2.8 mmol/l), kevésbé gyakori mint a hypocalcaemia. - Túladagolt D-vitamin - Primer hyperparathyroidismus A szérum anorganikus foszfát, ALP, PTH, és D-vitamin mérés ad további információt.

31 Vér ammóniaszint Hyperammonaemia ( > 100 µmol/l) Az endogén- és exogén májkóma igen jó indikátora. Hat féle anyagcserezavar ismert az urea-cikluson belül. A definitív diagnózist gyakran az enzimvizsgálat adja meg májbiopsziás mintából. Néhány szerves sav anyagcsere betegség jelentős ammóniaszint emelkedéssel jár ( µmol/l). Ezért a sav-bázis státusz és a vizelet szerves sav analízis kiemelt fontosságú.

32 Sav-bázis, vérgáz paraméterek vizsgálata O 2 + C 6 H 12 O 6 6CO 2 + 6H 2 O + Energia CO 2 + H 2 O H 2 CO 3 H + + HCO 3 - Tüdő + Puffer rendszerek + Vese (NH 4+, HCO 3-, H 2 PO 4- ) Alapvető, gyakran ismételhető vizsgálat ( µl vérminta elegendő) Információt ad hypoxiaról (cianózis) ventilációról (respiratórikus terápia) hypoperfúzióról (shock) metabolikus megbetegedésekről (savtúltermelések) vese diszfunkciókról (RTA, CRF).

33 Sav-bázis, vérgáz paraméterek Mért (arteriás vér) Számított ph HCO mmol/l pco Hgmm BE mmol/l po Hgmm O 2 SAT % Értékeléskor figyelni kell a minta típusára: artériás/vénás vér/kapilláris, kevert vér!

34 Transcutan (bőrfelületi) po 2 (SatO 2 ) és pco 2 szenzor

35 Mikro in vivo vérgáz szenzor

36 Folyamatos vérgáz mérés Weiss, I. K. et al. Pediatrics 1999;103: Copyright 1999 American Academy of Pediatrics

37 Laktátszint mérés Súlyos laktacidózis gyakori hypoxiában ( ischaemia) és néhány anyagcsere betegségben. A vér laktát koncentrációja fiziológiásan 1 2 mmol/l. A negatív Base excess/base deficit (± BE) korrelációt mutat a laktátszinttel. BE = -2 /-4 mmol/l laktátszint 1-2 mmol/l BE = -10/ -20 mmol/l laktátszint mmol/l Laktát acidózis. Amikor a laktátszint csak 4-5 mmol/l egyéb szerves savak (DKA, fatty acids) vannak jelen a vérben. D-laktát képződés, mérés kérdése.

38 Liquor vizsgálat gyermekkorban Alapvizsgálatok (liquor színe, glükóz-, fehérjeszint, sejtszám és morfológia). Kiemelendő a mikrobiológiai gyorstesztek használata, a tenyésztés mellett: Streptococcus agalactiae (újszülött/csecsemő) Escherichia coli (újszülött/csecsemő) Streptococcus pneumoniae (csecsemő/gyermek) Haemophilus influenzae (csecsemő/gyermek) Neisseria meningitidis (csecsemő/gyermek)

39 Gyermekkori mérgezések Véletlenszerűen kisdedkorban gyógyszerek, alkohol, tisztítószerek, növények, későbbi életkorban kábítószerek. Sürgős általános laboratóriumi feladatok: Vérgázanalízis, vérkép (methemoglobin), ionok, glükóz, osmolalitás, Ψ-ChE máj- és vesefunkció vizsgálata. Drug gyorsteszt. Szakszerű mintatárolás szükséges a későbbi igazságügyi toxikológiai vizsgálatokhoz.

40

41 Gastrointestinális kórképek Fertőzéses és nem fertőzéses hasmenések (Rota- adenovírus gyorstesztek) Gyulladásos bélbetegségek (Crohn-betegség, Colitis ulcerosa, stb). Felszívódási zavarok (kilégzési tesztek). Coeliakia (anti-transzglutamináz antitest meghatározása, illetve endomysium, gliadin reticulin ellenes autoantitestek kimutatása).

42 Specialitások Allergiás folyamatok Specifikus IgE-szint mérések: nutritív, inhalatív panel. Gyermekkori HUS Vérkenet, szérum LDH- és kreatininszint, hemosztázis paraméterek (DIC panel), komplement H-faktor.