Míg az epilepszia diagnosztikájában, gyógyszeres

Átírás

1 123

2 Legnagyobb hiba, amit az orvosok elkövetnek, hogy a testet anélkül próbálják meggyógyítani, hogy az elmét is gyógyítani próbálnák. Pedig az elme és a test egy, és nem szabadna külön kezelni. (Platón) Míg az epilepszia diagnosztikájában, gyógyszeres és m téti kezelésében világszerte és hazánkban is jelent s el rehaladást értünk el, a habilitációs és rehabilitációs lehet ségeket még az epileptológus szakemberek közül is kevesen ismerik, és még kevesebben élnek ezzel a lehet séggel. Nagyon sokat beszélünk, és egyre többet teszünk az epilepsziával él k jobb társadalmi elfogadásának érdekében, tiltakozunk a negatív diszkrimináció ellen, gyakran megpróbálunk pozitív diszkriminációval is élni (pl. bizonyos iskolai órák alóli felmentéssel, anyagi juttatásokkal) a hátrányok leküzdése érdekében. Ugyanakkor a hátrányok megel zésére (habilitáció), illetve a már kialakult problémák kezelésére (rehabilitáció) fordított energia a meglév lehet ségekhez képest is jelent s elmaradást mutat hazánkban. Az epilepsziás betegség kétharmada a gyermekkorban indul. Az életnek ez az id szaka a személyiség, a kognitív funkciók fejl désének, az ismeretek megszerzésének a legintenzívebb szakasza. Ma Magyarországon az epilepsziával él k jelent s része aluliskolázott, indokolatlanul sok a rokkantnyugdíjas (sokan vannak közülük a rohammentes, fiatal korosztályból is), 62% társ nélkül él. 9 A rehabilitációs tevékenységünk legfontosabb célja, hogy ezt az arányt csökkentsük, ehhez azonban nem szabadna megvárni, amíg a pszichés és kognitív zavarok már klinikai tüneteteket is okoznak. Sokáig azt hangsúlyoztuk, hogy az epilepszia önmagában nem okoz értelmi elmaradást. Mégis azt látjuk, hogy az epilepsziás gyermekek 10 15%-a értelmi fogyatékos, és kb. 50%-uknál jelentkezik tanulási probléma. 2 A korai tünetek kevésbé szembet n k, mert még nem okoznak súlyosabb elmaradást az értelmi fejl désben. Az esetek többségében az enyhe eltér fejl dés, idegrendszeri éretlenség sokáig rejtve marad, és gyakran csak az iskoláskorban manifesztálódnak. A korai felismerésben segíthetne, ha az epilepsziás gyermekeknél rutinszer en, már az epilepsziás betegség diagnosztizálásakor részletes részképesség-vizsgálatokat végeznénk. Mint ismert, epilepsziás gyermekek között gyakoribb a tanulási probléma. Véleményem szerint, ha ezt a tényt fokozott kockázati veszélynek tekintjük, és így id ben elkezdjük a differenciált, egyéni fejlesztést, az iskoláskorban kevesebb lenne az átlagtól eltér, viselkedési és/vagy teljesítmény-problémákkal küszköd epilepsziás gyermek. Mit értünk kognitív rehabilitáción? Neurorehabilitáció alatt legtöbbször azt értjük, amikor a központi idegrendszert ért sérülés (mely legtöbbször oxigénhiány, vérzés, mérgezés, baleset vagy m tét következtében alakul ki) következtében létrejött agyi területek részleges vagy teljes funkciózavarának helyreállítására törekszünk. A funkcióvesztés súlyossága, milyensége attól függ, mely agyterületek érintettek. A neurorehabilitáció több részterületre osztható. Megkülönböztetünk orvosi, pedagógiai és szociális rehabilitációt, melyek ugyan szorosan összefüggenek, gyakran csak mesterségesen lehet élesen elhatárolni ket egymástól, mégsem árt a fenti fogalmak közötti különbséget ismerni. Az orvosi rehabilitáció célja a különféle károsodások, fogyatékosságok csökkentése, a kiesett funkciók m ködésének helyreállítása. Els lépésként speciális diagnosztikai módszerekkel pontosan fel kell térképezni a beteg jelenlegi állapotát, melynek alapján kell kialakítani a terápiás stratégiát. A rehabilitáció folyamán elért eredményeket folyamatosan követni és értékelni kell, és szükség esetén a klinikai változásoknak megfelel en módosítani, esetleg kiegészíteni egyéb terápiás lehet ségekkel. A pedagógiai rehabilitáció egyrészt a fogyatékos gyermekek speciális oktatását, nevelését, másrészt a munkaképes korúak szakmai képzését esetleg új szakmára átképzését jelenti. A szociális rehabilitáció intézkedései közé tartozik az anyagi támogatás, a szociális gondozás, a személyes segítés mellett a közlekedési lehet ségek biztosítása, a szabadid kultúrált és egyenrangú eltöltésének el segítése és a társadalmi szemlélet formálása. A kognitív rehabilitáció területén az utóbbi években jelent s szemléletváltás történt. Míg korábban a rehabilitáció során az elmaradt képességek fejlesztésére helyeztük a hangsúlyt, ma már inkább a fejlesztés els dleges célja a meglév ép funkciók tökélesítése, és nem a hiányos funkciók fejlesztése. Ennek megfelel en a fejlesztés els lépése a gyermek képességeinek pontos, részletes felmérése, az ép funkciók további fejlesztése, melyre alapozva lehet az elmaradt képességeket javítani. A célzott képességfejlesztés során a gyermek megtanulja a kisesett funkciók kompenzálási lehet ségeit is. A fejlesztés tehát nem azonos a rehabilitációval! Nem az az els dleges cél, hogy a megmaradt fogyatékos funkciókat próbáljuk kiegészíteni, hanem az épen maradt képességek messzemen kibontakoztatásával, 124

3 a gyermek és a környezet motiválásával segítjük a gyermeket a jobb életmin ség eléréséhez. Ez azt jelenti, hogy a fejlesztést nem a tünetek szintjén kezeljük vagyis nem az elmaradt készségek gyakoroltatására helyezzük a hangsúlyt, hanem az idegrendszer érését el segít terápiákat alkalmazzuk (Ayres, HRG, alapozó terápia stb.) Az érést el segít terápiák hatásmechanizmusa 11 A fenti terápiás módszerek lényege, hogy nem bizonyos agyterületek fejlesztésére törekszenek. A kisgyermek agyának plaszticitására, képlékenységére alapozva a dendrithálózat és ezzel együtt a szinaptikus hálózat átrendez dési képességét használják ki. Miután az agy funkciókban gondolkozik, a nagyagykéregben létrejöv szinaptikus kapcsolatok átrendez désével lehet ség nyílik a kiesett agyi funkciók kompenzálására, vagyis egyes agyterületek képesek lesznek új funkciók átvételére. A nagyagykéregben ez az átrendez dés két lépcs ben zajlik. Egy része gyorsan megy végbe, a már korábban kialakult, de eddig inaktív sejtek kapcsolódnak be a folyamatba. Másik része lassan, ez alatt az új szinaptikus hálózat kialakulása zajlik. Ez a második szakasz akár több évig is tarthat, mely alatt a meginduló új funkciók stabilizálják a kialakuló, új szinaptikus kapcsolásokat. Megfelel gyakori, tartós ingerek hatására melyeket a terápia során alkalmazunk az így, újonnan kialakult agyi hálózatok stabilizálódnak. A kognitív rehabilitáció, a fejlesztés sokszor évekig tartó, folyamatos munka, melyben nem nélkülözhet a gyermekkel és a családdal való szoros együttm ködés. A hosszas terápia jelent s részét home-training formájában, a fejleszt pedagógus irányításával az édesanya otthon végzi. Minél kés bb kezd dik el a megfelel kezelés, annál inkább állandósulnak a hibás funkciók, és annál nehezebb a korrigálás. A fejl désben elvesztegetett id soha nem hozható be! Epilepsziás gyermekek kognitív deficittüneteit befolyásoló tényez k: 1. Állandó: Neurobiológiai tényez k: hátterükben leggyakrabban különböz agyi sérülések, infekció, hipoxia áll, máskor az elhúzódó, gyakori epilepsziás rohamok következtében kialakult agyi sérülések. Genetikai tényez k: epilepsziás betegség kiváltó oka, pl. idiopathiás formák, komplex genetikai betegségekhez társuló epilepsziaformák. Életkor, az agyi érés stádiuma, amikor az epilepsziás betegség indult. Epilepszia-formakör: els sorban az epilepsziás encephalopathiák (pl. Lennox Gastaut-szindróma, West-szindróma). 2. Változó: Epilepsziás roham: a rohamok alatt és a roham lezajlása után kialakuló átmeneti deficittünetek attól függenek, hogy a roham lezajlása mely agyi struktúrákat, hálózatokat érint. Interiktális EEG-aktivitás: mely jelent sen befolyásolja a gyermek aktuális kognitív teljesítményét, leginkább érinti a figyelmi funkciót, a reakcióid t és a pszichomotoros tempót. Az epilepszia kezeléséb l adódó hatások: gyógyszer-mellékhatás, epilepsziam tét következménye. Pszichoszociális tényez k: gyermekkorban leggyakrabban a szorongás és az önértékelési problémák, valamint a hangulati ingadozások befolyásolják az aktuális kognitív teljesítményt. Kognitív rehabilitáció folyamata 1. Az epilepsziás gyermek kognitív funkcióinak részletes feltérképezéséhez szükséges, hogy ismerjük azokat a tényez ket, melyek az adott gyermek aktuális kognitív funkcióit befolyásolhatják. Tapasztalataim szerint az epilepsziás gyermekek közel felénél már az epilepsziás betegség diagnosztizálásakor észlelhetünk különböz fokú elmaradást, ami jellemz az epilepszia-formakörre és arra az életkorra, amikor a betegség indult. 2. Az állapotfelmérés után a szül vel is el kell fogadtatni, ha az epilepszia diagnózisán kívül egyéb problémák is felmerülnek, melyeknek terápiájában neki is aktívan részt kell vennie. Ez gyakran nem is olyan könny feladat! A könnyebb elfogadás érdekében szükség lehet arra is, hogy magukat a vizsgálatokat és azok részletes eredményét is megmutassuk nekik. A szül k esetleg egy-egy vizsgálaton részt is vehetnek. Amenynyiben lehetséges, próbáljuk meg a végcélt is felvázolni, azt, hogy az eredményes terápia esetén optimális esetben meddig tudunk eljutni. 3. A legnehezebb feladat talán az együttm ködési stratégia kialakítása. A szül k többsége elfogadja a betegséget, és egyetért azzal, hogy terápiára van szükség. A gyógyszerek adását is könnyen megérti, még különböz fejlesztésekre is elviszi a gyermeket. Ez azonban legtöbbször nem elég. A kognitív rehabilitáció, a képességek fejlesztése akkor a leghatékonyabb, ha minél többször 125

4 gyakoroljuk a feladatokat. Fontos, hogy megtanítsuk a szül t, hogyan segíthet hatékonyan a gyermekének a problémamegoldási botladozásaiban, s hogy annyit és csak annyit várjon el gyermekét l, amennyit és amit a gyermek képes teljesíteni. 4. Kritikus pontja a kognitív rehabilitációnak az objektív értékelés. Hajlamosak vagyunk a gyermekek aktuális teljesítményét összehasonlítani az életkornak megfelel egészséges társaikéval. Ilyenkor alulértékeljük a gyermek teljesítményét. Máskor a lassabb fejl déssel is elégedettek vagyunk. Azért szükség van a rendszeres, pontos felmérésre, nyomon követésre. Egyrészt a fejl dés menetéb l tudjuk megmondani, milyen eredmény várható, másrészt tapasztalatom szerint a szül k, ha folyamatos visszajelzést kapnak, ha látják, hogy er feszítésüknek van eredménye, ha folyamatosan biztatjuk ket, nagyobb intenzitással vesznek részt a közös munkában. Fontos tudni, hogy nincs speciális, az epilepsziás betegségre jellemz kognitív vagy viselkedési zavar, és nincs olyan rehabilitációs vagy fejleszt módszer, melynek alkalmazása az epilepsziás betegeknél tilos. A pontos diagnózis felállításához a mindennapi gyakorlatban leggyakrabban vizsgált kognitív funkciók: Szenzoros funkció (vizuális, auditív, taktilis, kinesztetikus úton és keresztcsatornákon). Motoros funkció (a motoros koordináció fejl désének mérése a reflexek maradványtüneteinek vizsgálatával és az Ayres-szubtesztek segítségével). Perceptomotoros: kicsiknél figyeljük az ingerekre adott motoros válaszok adekvát tartalmát. Pszichomotoros fejl dés (kicsiknél az intellektus megfigyelésére szolgál, ill. utat mutat, hogy szükséges-e terápiás intervenció). Figyelem (hallási, vizuális, munkamemória). Memória (verbális, vizuális, expresszív, receptív, írott). Exekutív funkció (tervezés, mentális flexibilitás). Numerikus készség (mennyiségfogalom, a számoláshoz szükséges alapkészségek megléte, számlálás, globális mennyiségfelismerés, mennyiségi relációk alkotása, mennyiségállandóság, számemlékezet, inverz m veletekre váltás képessége). Nyelvi készség (beszédészlelés, beszédértés, grammatika). A gyermekkorban leggyakrabban el forduló epilepszia-formakörök A következ kben, a szokásostól eltér módon, az érintett kognitív funkciók és azok súlyossága alapján tekintjük át a gyermekkorban leggyakrabban el forduló epilepszia-formaköröket. Miért speciális betegség az epilepszia? Az epilepsziát speciálissá teszik a többnyire váratlanul jelentkez rohamok és a rohamok alatt a beteg kiszolgáltatottsága. A tudatzavarral járó rosszullétek alatt a beteg nem ura gondolatának, cselekvésének. A váratlanul bekövetkez rohamok gyakran megzavarhatják a gyermek mindennapi tevékenységét, serdül és feln ttkorban befolyásolhatják a pályaválasztást, munkába állást. Megváltozhat emiatt a beteg szerepe, helye a családban, az iskolában, a társadalomban. Ehhez társulhatnak még a következ kben részletesen ismertetett részképesség-zavarokból adódó tanulási nehézségek, melyek másodlagosan magatartási, viselkedési zavarokhoz vezetnek. Az epilepsziás gyermek kognitív fejlesztésének az els dleges célja, hogy lehet ség szerint megel zzük vagy csökkentsük ezen másodlagos zavarok kialakulását. Ennek egyetlen módja az, hogy az epilepsziás gyermek szokásos neurológiai, elektrofiziológiai és képalkotó vizsgálatát, már az epilepszia megállapításakor, rutinszer en kiegészítjük a különböz gyógypedagógiai, pszichológiai, neuropszichológiai vizsgálatokkal. Ha találunk eltérést, az epilepsziaterápiával párhuzamosan el kell kezdeni a célzott kognitív fejlesztést is. Amennyiben ekkor még nem szembet n az elmaradás, folyamatosan, évente legalább 1-2 alkalommal célszer ezen funkciók egyenletes fejl désének ütemét ellen rizni, így szükség esetén id ben tudunk segíteni. Súlyos, globális kognitív változásokat okozó epilepsziaszindrómák 1. West-szindróma 2. Súlyos mioklónus epilepszia csecsem korban (Dravet) 3. Epilepszia mioklónusos asztatikus rohamokkal (Doose) 4. Lennox Gastaut-szindróma 5. Korai mioklónus encephalopathia 6. Korai csecsem kori epilepsziás encephalopathia (Ohtahara) 7. Multifokális csecsem kori epilepszia 8. Metabolikus hátter epilepsziák A fenti szindrómákat az úgynevezett epilepsziás encephalopathiák közé soroljuk, melyekre jellemz, hogy maga az epilepsziás betegség a felel s az agyi funkciók viszonylag gyorsan progrediáló romlásáért. Az epilepszia diagnózisakor az esetek egy részében még normális pszichomotoros fejl dést találunk, a kés bbiekben azonban kivétel nélkül észlelünk elma- 126

5 radást mind a mentális funkciók, mind a magatartás területén. Mint a kés bbiekben látni fogjuk, egyes szindrómákban ez a hanyatlás végleges marad (pl. súlyos mioklónusos epilepszia), más esetekben (pl. West-szindróma) fejlesztés hatására jelent s eredményt érhetünk el. Az els négy epilepszia-formakörben melyek gyakrabban fordulnak el az esetek egy részében a gyermekek speciális rehabilitációjával látványos eredményt érhetünk el. 1. West-szindróma: A West-szindrómát a többi formánál kicsit részletesebb tárgyaljuk, mert az utóbbi években a prognózist illet en az ezzel az epilepsziaformával kapcsolatos szemléletünk sokat változott. Korábban a West-szindróma egyik f velejárója a különböz súlyosságú mentális retardáció volt. Tapasztalataink szerint (amit egyre több irodalmi adat is alátámaszt 8 ) a prognózist rontja a kórkép felismerésének és a kezelés elkezdésének késése, valamint, ha a kiváltó okok között valamilyen perinatális vagy intrauterin károsodás, infekció, illetve diszgenetikus elváltozás (gyakran sclerosis tuberosa) is szerepel. Szintén rontja az esélyeket, ha az epilepszia degeneratív vagy valamilyen metabolikus betegségre vezethet vissza. A kriptogén vagy idiopathiás West-szindrómában a rohamok jelentkezése el tt a csecsem jól fejl dik. Hirtelen, a rohamok megjelenésével egy id ben, a csecsem teljesítményében nagyon gyors regressziót észlelünk, mely egyszerre érinti a mentális, a nagy mozgás és a kommunikációs képességeket. A klinikai tünetek és az elektrofiziológiai kép javulásával párhuzamosan ugyan ismét megindul a gyermek pszichomotoros fejl dése, de csak hosszas, komplex fejlesztés eredményeként érhetjük el, hogy a gyermek iskoláskorára utolérje kortársait, és normál általános iskolában kezdhesse meg tanulmányait. Ezt azért fontos hangsúlyozni, mert bár ezekben az esetekben a gyógyszeres kezeléssel néhány hét alatt látványos eredményt, akár teljes rohammentes állapotot tudunk elérni, nem ritka, hogy 2 év után már a gyógyszeres kezelésre sincs szükség, de ennek ellenére a fejlesztést még évekig, legalább az iskoláskorig folytatni kell. A leginkább érintett funkciók a vizuális és auditoros figyelem, melyek szoros összefüggést mutatnak egymással. A West-szindróma jellegzetes típusa az életkorhoz kötött epilepsziás szindrómáknak. Leggyakrabban 4 8 hónapos korban indul, abban a korban, amikor a vizuális kéreg érése a legintenzívebb. Ez lehet a magyarázata annak, hogy ebben az epilepsziaformában szinte kivétel nélkül érintett a vizuális figyelem, és az intenzív fejlesztés ellenére is az ehhez kötött kognitív funkciók területén érünk el leglassabban eredményt. A terápia folyamán mindig forszírozott, azaz rövid, er teljes, konkrét ingereket kell alkalmaznunk, aminek segítségével olyan adaptív motoros választ tudunk létrehozni, mely a gyermeket megfelel mozgásra készteti. A tanulási folyamat részeként egyre bonyolultabb inger-válasz kapcsolatok kialakítását serkentjük, ezzel megalapozva az exekutív folyamatok kialakulását. Fontos, hogy a terápia során mindig a gyermek életkori szintjének megfelel olyan ingereket alkalmazzunk, melyek a tartós figyelmet hívják el, és mély emléknyomokat adnak. A West-szindrómás gyermekek kognitív fejlesztése során különös hangsúlyt kell fektetnünk a leginkább érintett területekhez kapcsolódó funkciókra, melyek még a normál intelligenciaszint esetén is tanulási problémákhoz vezethetnek a kés bbiekben. Ezen funkciók az alábbiak: beszédfejl dés, vizuális percepció, téri tájékozódás, figyelem, kommunikáció, interperszonális kapcsolat, autisztikus viselkedés. 2. Súlyos mioklónusos epilepszia esetén az epilepszia diagnózisakor ugyan a gyermek motoros fejl dése még nem feltétlenül tér el az egészséges társainál tapasztalttól, de a kognitív fejl dése lassabb, figyelme, mozgáskoordinációja a normáltartomány alsó szintjén van (DQ 70 95%). Az esetek jelent s részében azonban már ekkor felt nik a gyermek autisztikus magatartászavara, máskor hiperaktivitásra jellemz tüneteket figyelhetünk meg. A betegség el rehaladásával párhuzamosan a gyermek pszichomotoros fejl dése fokozatosan lelassul, kétéves korban legtöbbször megreked. A vizuomotoros funkciók általában rosszabbak, a nyelvi funkciók kevésbé érintettek. Sajnos az alapbetegség miatt teljes javulást ebben az epilepsziaformában nem tudunk elérni, de folyamatos fejlesztés segítségével lassíthatjuk a folyamatot, és 6 éves kor után egy lassú, de egyenletes kognitív fejl dést érhetünk el. Sajnos így is 10 éves kor felett az esetek 67%-ában találunk súlyos mentális retardációt. A szül k edukációjával, a megfelel gyermekközösség kiválasztásával segíthetjük a családot Mioklónusos asztatikus epilepszia esetén a betegség fellépésekor legtöbb esetben normális pszichomotoros fejl dést találunk, de gyakran észlelhetünk különböz fokú magatartászavart, legtöbbször 127

6 hiperaktivitást, impulzivitást és irritabilitást. A gyermekek a performális tesztekben rosszabbul teljesítenek, mint a verbálisakban. Ebben az epilepsziaformában a kognitív státus nagymértékben függ az epilepsziás rohamok gyakoriságától. Amennyiben a rohamok száma az alkalmazott gyógyszeres kezelés mellett jelent sen csökken, a kés bbiekben nagy esély van arra, hogy a mentális retardáció elkerülhet vé váljon. Ehhez azonban nagyon intenzív kognitív fejlesztésre van szükség. Els sorban a testi, szomatikus ingereken át az észlelés fejlesztését próbáljuk meg. A verbális/auditív ingerek azonosítása és differenciálása, a vizuális ingerekre való adekvát reakció stimulálása mellett a kinesztetikus m ködéseket, a saját testen való tájékozódást és a kommunikáció-reakció alapjait célozzuk meg. A mentális retardáció mértékét l függ en tudunk további készség- és képességfejlesztésben gondolkodni. 4. Lennox Gastaut-szindróma: A gyermekkori epilepszia egyik legsúlyosabb formája. Leggyakrabban 2 7 éves korban kezd dik. Prognózisa még a folyamatos, célzott rehabilitáció és fejlesztés ellenére is igen rossz: az esetek több mint 90%-ában mentális károsodás és magatartási zavar alakul ki. A Lennox Gastaut-szindróma diagnosztizálásakor szinte kivétel nélkül meglassult pszichomotoros fejl dést és megkésett beszédfejl dést találunk, a betegség lefolyása során progresszív IQ-csökkenést figyelhetünk meg. A mentális hanyatlás mellett gyakori az autisztikus vagy hiperkinetikus magatartászavar. 5 Változó súlyosságú kognitív zavarokat okozó epilepsziaszindrómák Az idesorolható epilepsziaszindrómák között találhatunk szimptómás, kriptogén és idiopathiás formákat egyaránt. A tüneti (szimptómás és kriptogén) formákat aszerint csoportosíthatjuk, hogy az epileptogén morfológiai/funkcionális lézió mely agyi lebenyben található. Ennek megfelel en megkülönböztetünk frontális, temporális, parietális és okcipitális lebeny epilepsziát. Tüneti epilepsziának nevezzük azt, amikor az epilepsziás betegség valamilyen lezajlott agyi károsodás, fert zés, cerebrális fejl dési rendellenesség stb. talaján alakul ki. Ezekben az esetben maga az agyi sérülés is szerepet játszik a kognitív funkciók területén észlelt elmaradásokban. A kriptogén epilepszia megjelölést akkor használjuk, ha az epilepszia feltehet en tüneti, de a mai diagnosztikai lehet ségekkel a pontos ok még nem deríthet ki. Ezekben az esetekben a várható magatartási és kognitív deficittünetek nemcsak a lokalizációtól függenek, hanem nagymértékben attól is, hogy az agyi fejl dés mely stádiumában, vagyis mely életkorban indult a betegség. A fejl d agyban létrejöv káros hatások (például az iktális, interiktális elektromos tevékenység) megzavarhatják a kialakuló agyi hálózatokat, így az éppen kialakuló specifikus kognitív folyamatokat károsíthatják. A feln ttkorban induló epilepsziák esetén, a neuropszichológiai vizsgálatok alapján, viszonylag szoros kapcsolat található az epileptogén fókusz lokalizációja és a várható neuropszichológiai deficit között. Gyermekkorban ez az összefüggés nem mindig igaz. A fejl d agy funkciónális plaszticitása és az agyi érés során történ kognitív rehabilitáció, fejlesztés eredményéként jelent sen tudjuk módosítani (csökkenteni, esetleg megszüntetni) a várható kognitív deficittüneteket. Osztályunkon a mindennapi gyakorlatban a következ protokollt használjuk: 1. A mozgástervezés vizsgálat: poszturautánzás, testközépvonal-keresztezés és bilaterális motoros koordináció. 2. Tónusszabályozás az antagonista izmok m ködésének vizsgálata. 3. Reflex maradványtünetek szimmetrikus tónusos nyaki reflex (STNR), aszimmetrikus tónusos nyaki reflex (ATNR) és a tónusos labirintusreflex (TLR). 4. Exekutív funkciók: a figyelem tartósságának, a gyermek pszichomotoros tempójának, a percepciós képességének és a flexibilitásának vizsgálata. 5. Nyelvi készség: különös tekintettel a beszédészlelésre, a beszédértésre és a grammatikai készségre. Kérd íves felmérésünk szerint a szül leginkább azt veszi észre, hogy a gyermek lassúbb munkatempóval dolgozik, hamarabb elfárad. Gyakran nehezebben érti meg a feladatot, máskor fél a megmérettetést l ( nem értem, otthon mindent tudott, de a dolgozatot mégis elrontotta! ). Figyelme szórt, könnyen elterelhet, nehezen köthet le. Tanuláskor igényli a szül i jelenlétet, akkor is segítséget kér, ha a feladatot önállóan is meg tudná oldani. Mozgása ügyetlenebb, nem szeret sportolni. Ha az anamnézis felvételekor a fenti problémák felmerülnek, minden esetben gondoljunk arra, hogy a háttérben részképesség-zavar is állhat. Szimptómás formák Frontális lebeny epilepszia: 1. Ebben a kórképben els sorban az exekutív funkciók és a tervezéssel kapcsolatos folyamatok érintettek. A gyermekek általában impulzívabbak, kevesebb id t szán- 128

7 nak a tervezésre és a megfontolásra, hosszabb id t a kivitelezésre. A különböz memóriafunkciók általában érintetlenek maradnak. Gyakran sérül a finommotoros koordináció. A gyermek figyelme könnyen elterelhet, ez gyakran vezet tanulási problémához. A nyelvi készségek közül a fluencia, a szótalálás szemantikai és fonetikai szinten egyaránt sérülhet, els sorban akkor, ha az epilepsziás betegség 12 éves kor alatt indul. Magatartási problémák közül a hirtelen fellép affektív változások (agresszió/apátia) a legjellemz bbek, melyek hosszú távon labilis magatartáshoz vezetnek. 2. Temporális epilepszia: A temporális lebeny epilepszia a leggyakoribb szimptómás, fokális epilepsziaforma mind feln tt, mind gyermekkorban, így a legtöbb neuropszichológiai vizsgálat is ebben az epilepsziaformában készült. Ennek talán az is a magyarázata, hogy a legtöbb epilepsziam tétet is a temporális lebeny epilepszia esetén végezzük, így a deficittünetek egyértelm en vizsgálhatók. A temporális lebeny epilepsziás gyermekek IQ-ja a rohamok indulásakor általában a normális sáv alsó felében van, de magasabb, mint a frontális lebeny epilepsziáknál. 5 Ugyanakkor az is megfigyelhet, hogy jobb oldali lézió esetén nagyobb értékeket kapunk, mint a bal oldali formáknál. Bal oldali károsodás esetén inkább a verbális, míg jobb oldali sérülés esetén a téri-vizuális funkciókban jelent s az elmaradás, bár a két oldal közti különbség kevésbé szembet n, mint feln ttkorban. A nyelvi készségekben szinte kivétel nélkül (jobb és bal oldali léziónál egyaránt) találunk különböz fokú elmaradást a gyermekkorban induló formák között, leggyakrabban szótalálási nehézséget, fonológiai és beszédmegértési problémákat, szegényesebb lexikai ismereteket. Ezekb l adódóan ez a kórkép igen gyakran társul olvasási nehezítettséggel, tanulási zavarokkal. A memóriafunkciók közül mind a verbális, mind a téri-vizuális memória érintett lehet, bár ez sokkal kevésbé szembet n, mint a feln ttkori temporális epilepsziák esetén. Az exekutív funkciók területén észlelhet elmaradások kevesebb problémát okoznak, mint azt a frontális lebeny epilepsziáknál láttuk. 3. Parietális epilepszia: Parietális lebeny epilepsziák esetén leggyakrabban a testséma felismerésének zavarával találkozunk (például a gyermek nem tudja megnevezni ujjait), különböz mozgássorozatok utánzására képtelen. Id sebb gyermeknél a térbeli tájékozódás nehézsége okozza a legtöbb problémát. A jobb-bal tévesztés ebben az epilepsziaformában szinte törvényszer en jelen van. Az iskolában az írás, a rajzolás és a geometriai feladatok területén van a legnagyobb lemaradás. Idiopathiás formák Az idiopathiás epilepsziák közé a genetikai eredet, életkorhoz kötött epilepsziákat soroljuk, melyekben gyakran az agyi érés genetikai hátter késése is megfigyelhet. 7 Ezek a kórformák többnyire jól reagálnak a gyógyszeres kezelésre, nem okoznak intellektuális hanyatlást, és hátterükben agyi strukturális változás nem mutatható ki. Mivel gyógyszeres kezelésük a többi epilepsziaformához képest az esetek jelent s részében nem okoz komolyabb problémát, tapasztalatom szerint ezen gyermekek epileptológiai gondozására kevesebb figyelem jut. Újabb vizsgálatok szerint azonban az epilepszia diagnózisakor az esetek közel felében találhatunk különböz fokú részképesség-zavart, jóllehet ezen gyermeknél maga az epilepsziás betegség, a roszszullétek nem okoznak a mentális képességekben változást. 10 Erre a tényre azért fontos felhívni a figyelmet, mert az id ben felismert képességzavar esetén ezen elmaradások megfelel fejlesztéssel eredményesen korrigálhatók. Az idiopathiás formák többnyire óvodás-, kisiskoláskorban indulnak, amikor az enyhébb részképességproblémák még nem okoznak látványos neuropszichológiai deficittüneteket. A mai iskolarendszerben különösen azoknál a gyermekeknél, akiknek jó az általános intellektusuk, kiváló a memóriafunkciójuk ezen elmaradások csak a fels bb tagozatokban okoznak tanulási gondokat. Mivel az agyi érési folyamatok dinamikája változó, így a nem megfelel id pontban kezdett fejlesztés is sokkal kevésbé lesz eredményes. Amennyiben azonban id ben észrevesszük a lemaradást, az viszonylag egyszer bb, játékos eszközök segítségével már iskoláskorra kiküszöbölhet lenne. Így valóban elérnénk azt, hogy a gyermek ne legyen hátrányos helyzetben egészséges társaikhoz képest. Úgy gondolom, hogy ezen a területen van a legtöbb teend nk. Idiopathiás fokális epilepszia, rolandikus spektrum A gyermekkori epilepsziák 15%-a tartozik ide, 3 13 éves kor között jelentkeznek. A típusos rohamlezajlás és a jellegzetes elektrofiziológiai kép alapján lehet a diagnózist felállítani. A rolandikus spektrumba tartozó szindrómák klinikai tünetei jelent sen különböznek egymástól, az eseteknek csupán egynegyedében láthatunk úgynevezett epilepsziás rosszullétet. 129

8 Közös bennük, hogy az esetek jelent s részében az átlagos intelligenciaszint a normáltartományban van, de gyakran találhatunk különböz kognitív deficittüneteket, melyek tanulási nehézségekhez vezethetnek. 10 Ezek az eltérések a Silvius-árok menti hálózat érintettségének jellegzetességeit mutatják, attól függ formában, hogy a hálózaton belül mely területen okoznak leginkább funkciózavart. A jellegzetes EEG-tünetei els sorban a centrotemporális régiókban jelentkez, magasfeszültség tüskék, melyeket lassú záróhullám követ. Ezek az interiktális paroxizmusok rendszerint szabálytalan id közökben, sorozatokban jelentkeznek, gyakran mind a két oldalon megfigyelhet k. Hasonló paroxizmális eltéréseket találhatunk nem epilepsziás gyermekeknél is. Leginkább érintett a figyelem, a nyelvi készség, a memória- és az exekutív funkciók. Vizsgálatok szerint a kés bbi tanulási gondokért leginkább a figyelmi készségek területén észlelt zavarok a felel sek. Idesorolható epilepsziaformák a benignus centrotemporális epilepszia (BCTE), a Landau Kleffner-szindróma (LKS) és az elektromos status epilepticus (ESES). A spektrum másik végén az ADHD-szindróma (hiperaktivitás, figyelemzavar) és az autizmus áll. Ezekben a nem epilepsziás formákban, melyek gyakran hasonló paroxizmális eltérésekkel járnak együtt, nagyon hasonló típusú olvasási, tanulási nehezítettség fordul el, mint a rolandikus epilepsziáknál. 1. Benignus centrotemporális epilepszia Sok esetben (saját vizsgálatainak szerint közel 50%- ban) már a BCTE diagnózisakor a következ részképességekben találunk eltérést: Mozgástervezés: Tapasztalataink szerint leginkább a poszturautánzás, a középvonal-keresztezés és a bilaterális mozgáskoordináció területén figyelhetünk meg elmaradást. Tónusszabályozás: Az antagonista izmok m ködésének vizsgálatakor találunk gyakran eltéréseket. A gyermekek sokszor csökkentebb izomtónusúak, gyenge mozgásorganizációs készséggel rendelkeznek. Exekutív funkciók: A különböz súlyosságú pszichomotoros meglassulást szinte kivétel nélkül megfigyelhetjük. Legtöbb esetben érintett a tartós figyelem is. Gyakran okoz problémát a tanulási folyamatok során, hogy a gyermekek többsége iránytéveszt, valamint az ok-okozati összefüggéseket nem látja. Nyelvi funkciók: Mind az expresszív, mind a receptív beszéd érintett, amihez gyakran olvasás-szövegértési zavar, valamint a nyelvi szabályok elsajátításának nehézsége is társul. Az arcizmok tónusszabályozási zavara miatt a gyermek gyakran rosszul artikulál. A meglassult pszichomotoros tempó a célzott, intenzív fejlesztés ellenére is sokáig fennmarad, és csak évekig tartó, kitartó sportolással lehet javulást elérni. A kés bbiekben a tanulásban a szövegértés és a grammatika területén lesznek a gyereknek problémái, emiatt a lényegkiemelés, a vázlatírás okoz sok nehézséget. 2. Landau Kleffner-szindróma A kórkép jellemz je a különböz súlyosságú afázia, amelyet az esetek dönt többségében normális beszédfejl dés el z meg. Típusos esetben ez a beszédzavar els sorban beszédmegértési zavart, verbális auditív agnosiát jelent, ami miatt gyakran halláskárosodásra gondolnak, hiszen az esetek egynegyedében megel z en nem volt epilepsziás rosszulléte a gyermeknek, és a többi esetben is jól kezelhet rohamok fordulnak el. Az EEG- n az ESES-nél leírt elektromos képet találjuk. A non-verbális intelligencia nem feltétlenül érintett. A receptív afázia és a spontán beszéd gyors elvesztése miatt a mutizmushoz hasonló klinikai kép alakul ki. A súlyos kommunikációs zavar miatt másodlagosan alakul ki magatartászavar (ellentétben az ESES-sel), mely gyakran agresszivitásban nyilvánul meg Elektromos status epilepticus szindróma (ESES) Erre a szindrómára az a jellemz, hogy az epilepsziás gyermek kognitív funkciói hirtelen, nagyon gyorsan romlani kezdenek, és ezzel párhuzamosan a magatartás is jelent s változást mutat. Az esetek egyötödében a magatartási és a kognitív funkciók változása az els tünet, a klinikai képhez gyakran a motoros funkciók érintettsége is társul, leggyakrabban ataxia, dyspraxia. Az EEG jellegzetes képet mutat, a lassú hullámú alvás több mint 85%-ában magasfeszültség, szinte folyamatos tüskehullám-minta jelentkezik. Az alvás alatt regisztrálható igen aktív elektromos tevékenység ellenére az éber EEG jellegtelen, a klinikailag látható igen súlyos neuropszichológiai deficittünetek az interiktális paroxizmális eltérések lokalizációjának megfelel 6 (legtöbb esetben frontális) dominanciát mutatnak. Legszembet n bb változás a súlyos magatartásromlás, mely gyakran autisztikus viselkedést mutat. Figyelemzavar, a téri tájékozódási funkciók romlása az esetek 75%-ában figyelhet meg, míg az érintettek közel felében expresszív afáziát találunk. A gyermek intelligenciaszintje nagymértékben visszaesik, a performális funkciók még a verbálisaknál is jelent sebb mértékben károsodnak. 130

9 Ha a megfelel gyógyszeres kezeléssel viszonylag hamar meg tudjuk szüntetni az elektromos status epilepticust, a korán elkezdett intenzív, célzott kognitív rehabilitáció segítségével a maradandó kognitív változások elkerülhet k. Ehhez azonban évekig folyó kitartó munkára van szükség. Idiopathiás generalizált epilepsziák (CAE, JME) Az idiopathiás generalizált epilepsziákat a rohamok megjelenésének id pontjában, a rohamok klinikai megjelenése és az EEG alapján csoportosítjuk. A spektrum két jellegzetes formája: a gyermekkori absence epilepszia és a juvenilis mioklónusos epilepszia. Mind a két esetben egymástól különböz, de a kórképre jellemz kognitív és viselkedési deficittüneteket figyelhetünk meg. Az ebbe a csoportba tartozó gyermekek jelent s részénél az epilepsziás betegség diagnózisakor ugyan normál intelligenciaszintet találunk, de a részletes neuropszichológiai vizsgálat során gyakran különböz súlyosságú memória- és figyelemzavar kerül felszínre. A pszichomotoros tempó meglassulását szinte kivétel nélkül minden gyermeknél észleljük már az els roham megjelenésekor is, de tapasztalataink szerint lényegesen kevésbé súlyos fokú, mint azt az idiopathiás fokális epilepszia eseteiben látjuk, és a fejlesztés hatására szinte nyomtalanul meg is sz nik. Ebben az epilepsziaformában a figyelmi funkciók az érintettebbek, de az észlelés, az izomtónus szabályozása és a mozgástervezés is sérül. Jellemz a könnyen elterelhet, igen szórt figyelem. A fejlesztés ellenére a figyelemzavar marad fenn legtovább mind a flexibilitás és tervezés szintjén, mind a figyelem tartóssága szintjén, ezen képességek befolyásolhatók legnehezebben a különböz tréningekkel. A kés bbiekben szinte kivétel nélkül a tanulás szervezése okoz nehézséget. Ezekre a gyermekekre jellemz a mechanikus tanulás. Ebben az epilepsziaformában a gyermek kognitív teljesítményét az EEG-vizsgálatok során látható paroxizmális eltérésék aktivitása befolyásolhatja. A generalizált TH-minták okozhatnak átmeneti kognitív deficittüneteket még akkor is, ha egyéb klinikai tünetekkel nem járnak. Ezért ebben az epilepsziaformakörben gyakran EEG-vizsgálattal együtt történik a kognitív funkciók vizsgálata is. Juvenilis mioklónusos epilepszia: Ez az epilepsziaforma csak kés bb, általában 12 éves kor után indul, így els sorban a magasabb szint exekutív kognitív funkciókban jelentkeznek elmaradások. F leg a tervezés, az absztrakciós készségek és a flexibilitás területén vannak zavarok. 6 Ezek a serdül k nem tudnak egyszerre több dologra figyelni, csak er s motiváció hatására képesek a tartós figyelem fenntartására. Jellemz rájuk, hogy könnyen befolyásolhatók, érzelmileg instabilak, éretlen személyiség ek. Az önszervezési, életvitel-szervezési problémák miatt gyakran megbízhatatlanok. A kognitív fejlesztés mellett pszichológiai gondozás minden esetben szükséges. Összefoglalás Annak ellenére, hogy az epilepsziás gyermekek általános intelligenciaszintje az esetek háromnegyedében a normáltartományban van, a betegek közel felénél találunk tanulási nehézséget és egynegyedénél speciális fejlesztést igényl részképesség-zavart. Ezek a deficittünetek gyakran már az epilepszia megállapításakor is kimutathatók. Ezekben az esetekben tehát nem arról van szó, hogy a rohamok vagy az antiepileptikumok okoznák a kognitív deficittüneteket. Ha a gyermek memóriafunkciói és intelligenciaszintje átlagon felüli, el fordulhat, hogy csak fels tagozatos korban, esetleg a gimnáziumi évek során derül fény a részképesség-zavarra, amikor már a szokásos fejlesztési módszerekkel nem lehet tökéletesen korrigálni az elmaradásokat. Alsó tagozatban a nehézségek leginkább az olvasás, az írás és a matematika területén jelentkeznek, míg kés bb az ok-okozati összefüggések, a vázlatírás, a logikai feladatok jelentik a legnagyobb gondot. Amennyiben a felismerés és a fejlesztés id ben lehet leg 10 éves kor alatt megtörténik, az esetek jelent s részében megel zhet a tanulási zavar és az ezzel szorosan együtt járó másodlagos pszichés károsodás kialakulása. 131

10 132