AZ EPILEPSZIA DIAGNOSZTIKÁJA

Átírás

1 AZ EPILEPSZIA DIAGNOSZTIKÁJA PTE ÁOK, V. évfolyam Pécs, Gyimesi Csilla

2 I. Az epilepszia betegség felismerése definíció klasszifikáció differenciáldiagnózis II. Kivizsgálásának lépései III. Az epilepsziás rohamok jellemzők klasszifikáció ÁTTEKINTŐ VÁZLAT IV. Epilepszia szindrómák diagnosztizálása

3 EPILEPSZIA: HETEROGÉN N BETGSÉGCSOPORT GCSOPORT Inhibition (GABA) Excitation (Glutamat) Etiológia Patomechanizmus Molekuláris ion, neurotranszmitter, receptor sejtmembrán integritás anyagcsere, energia ellátás Rohamformák Szindrómák Dgn: Epilepszia az epilepszia definíciója ILAE, Fisher et al., Epilepsia 2005;46(4): Sejtszintű ingerület képzés, terjedés szinaptikus folyamatok (kémiai, elektromos) Hálózatok Terápia Prognózis Genetika Struktúrális változások

4 AZ EPILEPSZIA DEFINÍCI CIÓJA I. Akkor beszélünk epilepsziáról, ha a betegnek spontán, visszatérő - de legalább egy - epilepsziás s rohama(i) zajlott(ak), II. és ez(ek) összefüggésbe hozható(k) az idegrendszer egy olyan tartós elváltoz ltozásával, amelyről feltételezhető, hogy az további rohamokat idéz elő. III. Az epilepszia egy olyan komplex neurobiológiai állapot, melyben a rohamok mellett neurokognitív és psychológiai tünetek is jelentkezhetnek, melyek a társadalmi megítéléssel (-szociális stigma) együttesen meghatározzák a betegek pszichoszociális helyzetét (pszicho-szociális izoláció).

5 Ad I. Rosszullét lezajlásának tisztázása Anamnézis: auto-, és heteroanamnézis Videó: home videó, videó-eeg monitorozás DGN Ad II. Epilepsziás mechanizmussal szignifikánsan asszociálódó jelenségek keresése: Neurológiai vizsgálat deficit tünet Koponya MR, epilepszia protokoll epileptogén lézió EEG, videó-eeg vizsgálat epilepsziára típusos potenciálok Minden más, ami szükséges epilepszia rizikófaktor, lázgörcs, genetikai bántalom EKG ritmuszavar; laborvizsgálat metabolikus zavar akut képalkotó vizsgálat akut (CT,MR) acut KIR bántalom Ad III. Psychoszociális status megismerése Neurokognitív és psychiátriai vizsgálat memória deficit, psychés tünetek Szociális anamnézis psichoszociális helyzet megismerése

6 Paroxizmális klinikai esemény = /?? Epilepsziás s roham = /?? Epilepszia?? Epilepszia szindróma? KULCSKÉRD RDÉSEK Gyógyszeres / epilepszia sebészeti szeti kezelés

7 Paroxizmális klinikai esemény = /?? Epilepsziás s roham = /?? Epilepszia?? DIFFERENCIÁLDIAGN LDIAGNÓZIS I. Epilepszia szindróma? Legfőbb DDG: - PNER - Synkope, konvulzív s. - REM alvászavarok - Migrain - TIA Gyógyszeres / epilepszia sebészeti szeti kezelés

8 Paroxizmális klinikai esemény = /?? Epilepsziás s roham = /?? Epilepszia?? DIFFERENCIÁLDIAGN LDIAGNÓZIS II. Epilepszia szindróma? Gyógyszeres / epilepszia sebészeti szeti kezelés

9 AZ EPILEPSZIÁS S ROHAM EREDETE SZERINT: I. Provokált epilepsziás roham (ismert provokáló faktorok hatására jön létre és nem egy betegségtől) II. Akut szimptómás roham (súlyos betegség tünete) 1, KIR eredetű pl. herpes encephalitis, contúziós vérzés, sinus thrombosis, SAV 2, nem KIR eredetű pl. májelégtelenség, hypoglycaemia, hypoxia III. Spontán epilepsziás roham, mint epilepszia betegség megnyilvánulása nem-provokált roham, mely mögött nem áll akut súlyos betegség

10 SZEMIOLÓGIAI ALAPÚ ROHAMKLASSZFIKÁCIÓ A rohamok analyzálása a rohamtünetek négy nagy kategóriájában történhet (Noachtar, 2001): 1, a sensoros, érzékelő spherában perceptív jelenség aura 2, az autonom idegrendszer spherájában autonóm tünet autonóm roham 3, a tudat spherájában tudatzavar dialeptikus roham 4, a motoros rendszer tekintetében motoros jelenség motoros roham Egy epilepsziás s rosszullét pszichés és szomatikus jelenségek adott variációjának, adott időszakban való megnyilvánulása.

11 Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura - rohamok bevezetői - mindig fokálisak - többféle típusuk van Autonóm roham Dialeptikus roham Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham Nem epilepsziás paroxysmalis esemény

12 Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Autonóm roham Dialeptikus roham Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham - A betegeknek objektíve kimutatható vegetatív tünetei vannak (bradykardia, asystolia), vezető tünetként - viszonylag ritkák - autonom tünetek majdnem minden rohamot kísérnek Speciális rohamok Nem epilepsziás paroxysmalis esemény Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham

13 Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Autonóm roham Dialeptikus roham Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham - betegeknek epizódikus tudatzavaruk, kognitív deficitük van, vezető tünetként - absence-szerű roham a másik elnevezés Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) - lehetnek generalizáltak vagy fokálisak - előfordulás: absence epilepszia, FLE (TLE) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Nem epilepsziás paroxysmalis esemény Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham

14 Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Autonóm roham Dialeptikus roham Motoros roham - A hangsúlyos motoros jelenség alapján vannak felosztva: A, természetellenes, egyszerű-homogén motoros jelenségek B, tipikus automatizmusok Speciális rohamok alapján. Nem epilepsziás paroxysmalis esemény Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham

15 Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura - irreguláris izomrángások jellemzik - gyakran generalizáltak - a tudat akár megtartott lehet - tartam: ms // sorozatokban gyakran jelenik Autonóm meg roham Dialeptikus roham Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Video Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Nem epilepsziás paroxysmalis esemény Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham

16 Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura Autonóm roham Dialeptikus roham Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura - izomzat tónusos megfeszülésével járó végtagokra, törzsre, nyakizomzatra vonatkozó jelenségek - ez esetben bilateralis tónusos roham Video Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Nem epilepsziás paroxysmalis esemény Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham

17 Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura - szabályos, repetív, rövid ideig tartó izomkontrakció sorozata - fokális (lateralizációs jel) vagy generalizált Autonóm roham Dialeptikus roham Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Video Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Nem epilepsziás paroxysmalis esemény Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham

18 Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura Vizuális aura - hosszantartó, tónusos, természetellenes mozgásjelenség - szemek, fej és felsőtest oldalra fordulásával - lateralizációs jel Autonóm roham Dialeptikus roham Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Video Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Nem epilepsziás paroxysmalis esemény Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham

19 Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura - automatizmusok: relative komplex motoros jelenségek, melek szituáció függően odaillő jelenségnek imponálhatnak - oralis / manuális TLE - ködös tudatzavar Autonóm dreamy rohamstate Dialeptikus roham Vizuális aura Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura Video Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Nem epilepsziás paroxysmalis esemény Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham

20 Szemiológiai rohamklasszifikáció Epilepsziás roham Aura Somatosensoros aura - komplex, gyors mozgásiramok - gyakran hevesek, bizar megjelenésűek - proximale végtag-, vagy a törzsizomzat érintett - tartam: kevesebb, mint 1 perc Vizuális aura Auditoros aura Gustatoros aura Olfaktoros aura Autonom aura Abdominális aura Psychés aura - eredet: frontális lebeny (orbito-frontális régió) Autonóm roham Dialeptikus roham Video Motoros roham Simplex motoros roham Moyclonusos roham Tónusos roham Klónusos roham Tónusos-klónusos roham Epilepsziás spasmus Versív roham Komplex motoros roham Psychomotor (KPR) Hypermotor Gelastikus roham Speciális rohamok Nem epilepsziás paroxysmalis esemény Atóniás roham Negatív myoklónusos roham Hypomotor roham Aphasiás roham

21 Skalp-EEG: és elektróda elhelyezés rendszer EEG rutin EEG / alvásmegvon smegvonást st követk vető hosszú EEG / VEEGM Video-EEG monitor kép

22 Iktális EEG: rohamindulási zóna z kimutatása Bal oldali TLE ~ Iktális EEG

23 Epilepsziára típusos t potenciálok (interiktális) tüske (spike( spike) sharp wave többes-tüske ske (poly( poly-spike) tüske-és-hullám komplex (spike( spike-and-wave- komplex) többes-tüske-és-hullám-komplex (polyspike- and wave komplex) slow-sharp sharp-wave komplex

24 Interiktális EEG: irritatív zóna kimutatása Sharp wave,, bal temporal

25 Interiktális EEG: irritatív zóna kimutatása slow-sharp sharp-wave komplex, generalizált lt

26 DNT jobb T HKS Subep. heterot. Post-encephalitis FCD jobb T Oligodendrgl anapl. MR: epileptogén lézió kimutatása cavernoma Post-stroke állapot

27 Paroxizmális klinikai esemény = /?? Epilepsziás s roham = /?? Epilepszia?? Epilepszia szindróma? Hasonló tulajdonságokat mutatnak a következő jellegzetességekben: - Rohamtípus + EEG mintázat - Életkor a betegség induláskor - Természetes lefolyás / prognózis - Genetika - Terápiás válaszkészség Gyógyszeres / epilepszia sebészeti szeti kezelés

28

29 A háttérben álló okok szerint az epilepsziák genetikai, strukturális-metabolikus és ismeretlen csoportokat alkotnak.

30 GYERMEKKORI ABSENCE EPILEPSZIA

31 ROHAMSZEMIOLÓGIA: 1, dialeptikus (absence-szerű) roham 2, primér GTKR STATUS: kórjelmentes, neurokognitiver status: jó / enyhén érintett MRT: negativ GYERMEKKORI ABSENCE EPILEPSZIA EEG: ii: SWK (3/sec), generalzált ÉLETKOR: 4-8ék OK: genetikai (T-Typ calcium-csatorna anomália) / a thalamo-kortikális hálózat epilepsziás módosulása AE: ETHX

32 BENIGNUS EPILEPSZIA CENTROTEMPORÁLIS SPIKE-OKKAL / ROLANDO EPI.

33 BENIGNUS EPILEPSZIA CENTROTEMPORÁLIS SPIKE-OKKAL / ROLANDO EPI. ROHAMSZEMIOLÓGIA: somatosensoros Aura > motoros / klónusos roham, egyoldali arcra lokalizálódó > sgtka STATUS: neurológiai kórjel: -, neurokognitív status: jó. MRT: negativ EEG: ii: sharp wave, centro-temporal ÉLETKOR: : 4-6ék PROGNÓZIS: általában jó

34 GYERMEKKORI OKCIPITÁLIS EPILEPSZIA

35 GYERMEKKORI OKCIPITÁLIS EPILEPSZIA: PANAYIOTOPOULOS / GASTAUT ROHAMSZEMIOLÓGIA: : - vegetativ Aura > vegetativ roham > motoros roham > sgtkr - vizuális aura (lateralizációs jel) / motoros roham > sgtkr STATUS: neurológiai kórjel: -, neurokognitív status: jó. MR: negativ EEG: ii: sharp wave, okcipital (egyoldali) ÉLETKOR: 3-6 ék

36 JUVENILIS IS MIOKLÓNUSOS EPILEPSZIA / JANZ SZINDRS ZINDRÓMA

37 JUVENILIS IS MIOKLÓNUSOS EPILEPSE PILEPSZIA ROHAMSZEMIOLÓGIA: 1, myoklónusos roham, generalizált 2, primér GTKR Video Video STATUS: kórjelmentes, neurokognitiver status: érdemi eltérés nélkül MR: negativ EEG: ii: P-SPW-K, generalizált Fotoparoxizmális reakció előfordul ÉLETKOR: ék PREVALENCIA: összes epi 3-6%-a AE: Annak ellenére, hogy AE szedés mellett tartós rohammantesség érhető el, az AEk elhagyása nem szokott sikerrel járni, és még 5 éves rohammentesség után is %-ban visszatérnek a tünetek.

38 Paroxizmális klinikai esemény = /?? Epilepsziás s roham = /?? Epilepszia?? Kulcskérd rdések Epilepsziasebészeti szeti beavatkozások kritériumai riumai: - pontos szindróma diagnózis - farmakorezisztencia - az epileptogén zóna lokalizációja - várható rohammentesség - alacsony műtéti rizikó - motiváció A gyógyszeres kezelést a diagnosztizált szindróma / típus határozza meg. Epilepszia szindróma? Gyógyszeres / epilepszia sebészeti szeti kezelés

39 Ezt a problémát a LIGA a beosztásban is megjelenítette, önálló kategória megalkotásával. Megkülönböztetett szindrómák, melyek epilepszia sebészeti beavatkozást tesznek szükségessé általában.

40 TEMPORÁLIS LEBENY EPILEPSZIA (HKS)

41 MESIALE TEMPORALLAPPENEPILEPSIE ROHAMSZEMIOLÓGIA: epigastriális / mnestikus Aura > PSM (dialeptikus r) > szgtkr STATUS: neurologia: negatív, neurokognitiv: enyhe-mérsékelt memóriadeficit (verbális vagy téri tájékoz.) MRI: HKS (mtls) EEG: ii: SW T; i: EEG-rm: T ÉLETKOR: ék GYAKORISÁG: fokális epi 2/3-a Video

42 Igen különbőző, de gyakori betegségeket tartalmazó kategória. Strukturális metabolikus elváltozásokkal epilepszia kórképek:

43 FRONTÁLIS LEBENY EPILEPSZIA

44 FRONTÁLIS LEBENY EPILEPSZIA Esetbemutatés: jobb o. FLE 32 é nő ER: 6 ék Hypermotor-tónus - GTKR ieeg: EEG-rm: T4>F8, F8>T4 iieeg: SW T4, T6, F8 Video Kortikale repraesentation des Schluckaktes Klinische Neuropysiologie 2009

45 Gyakoriság? 20-30% 5-10% 0.5-1% Paroxizmális klinikai esemény Epilepsziás s roham Epilepszia Idiopathisch/kryptogen Epidemiológia Epilepszia szindróma 4% 11% 5% 5% ZNS-Infektion Hirntumor Trauma 4% 3% 68% zerebrovaskuläre Erkrankungen kongenitale Veränderungen andere 67,9 68,8 45,1 66,6 67,4 45, anfallsfrei gebessert nicht gebessert Gyógyszeres / epilepszia sebészeti szeti kezelés Selektive Amygdala-HE Anteriore TL-Resektion Extratemporale Resektion Läsionektomie Hemisphärektomie Große, multilobäre Resektionen

46 Köszönöm a figyelmet!