Az agy betegségeinek molekuláris biológiája

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Az agy betegségeinek molekuláris biológiája"

Átírás

1 1 2. Az Agy Betegségei Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 5. Prion betegség DIA 1, 2 A prion betegség emberben és állatokban is előfordul. (A) Emberi prion betegségek: Creutzfeld-Jakob betegség (CJD), vcjd (variant CJD), és kuru. (B) Állati prion betegségek szarvasmarha szivacsos agysorvadás (BSE, mad cow), és scrapie. A betegség eredete alapján megkülönböztetünk szórványos, öröklődő és szerzett prion betegséget. 1. A szórványos prion betegség megjósolhatatlanul, szórványosan fordul elő, nincs nyilvánvaló rizikó faktor, új mutáció hozza létre. 2. Az öröklődő prion betegség szülőkről utódra adódik át. 3. A szerzett prion betegség pedig fertőző. A prion betegségek progresszív, neurodegeneratív betegségek, melyek tünetei rendszerint felnőtt korban jelentkeznek, s a megjelenésüktől kezdve néhány hónapon belül bekövetkezhet a halál, de a típustól függően, több évig is élhet a páciens. A prion betegségek ritkán fordulnak elő, s ezeknek is csak egy kis hányada öröklődik. A legtöbb eset szórványos (például klasszikus CJD). A CDJ egyik variánsa (vcjd) fertőzött marhahúsevésből származik. Angliában a 90 as években nagy pánik tört ki a szarvasmarhák BSE (Bovine Spongiform Encephalitis = mad cow disease) fertőzése miatt. A betegség abból származott, hogy a marhákat olyan táppal etették, amelyek elkészítéséhez más marhákból származó húst is felhasználtak. Anglia évekig nem exportálhatott marhahúst, s nagy volt a félelem, hogy már sok ember elkaphatta a betegséget, ez azonban nem igazolódott be. Korábban a birkáknál és a kecskéknél írták le a scrapie betegséget, amit szintén prion okoz. A fertőző prion betegségnek egy másik formája kuru, mely egyes Pápua Új Guinea törzseknél jelentkezett a kannibalizmus eredményeként. Normálisan a prion fehérje (PrP C ) valószínűleg a réz sejtbe való transzportjában játszik szerepet. Az öröklődő prion betegségek a prion génben (PRNP) történő mutációk eredményei, melyek egy abnormális fehérjét produkálnak (PrP Sc ). Fertőző prion betegség esetén (hús, vagy agyvelő evés, vagy orvosi eredetű fertőzés) a PrP Sc a szervezetbe jut és ott átalakítja a normális fehérjéket PrP Sc vé. Nem ismert, hogy milyen mechanizmus végzi ezt az átalakítást. Érdekes, hogy ez a mutáns fehérje ellenáll a gyomorsavaknak, sőt a hőnek is. Az abnormális protein felhalmozódik az agyban és degradáló hatással van az idegsejtekre. Az idegsejt pusztulás következtében az agy szivacsossá válik, s ez vezet végül a prion betegségek tüneteihez, melyek közül a legfontosabb a dementia (szellemi leépülés). A fertőző prion betegségnek van egy olyan aspektusa, amely rendkívüli tudományos fontossággal bír. Ez ugyanis egy olyan betegség, amelyet nem egy genetikai anyaggal rendelkező mikroorganizmus okoz, hanem egy abnormális fehérje. 6a. Trinukleotid ripít betegségek DIA 3 A trinukleotid ripít betegségek egy olyan betegségcsoportot képeznek, melyet egy magas mutációs rátájú mechanizmus okoz. Ezt a mutációt különféle aminosavakat (főként glutamin és alanin) kódoló bázishármasok számának növekedése okozza. Rendszerint, egy gén egy adott lokuszában találhatók ezek az ismétlődések, melyek egy bizonyos szám alatt nem okoznak betegséget, e szám fölött viszont igen. A kutyafajták esetében kimutatták, hogy az ilyen ismétlődések számának növekedése vagy csökkenése az egyedfejlődésben szerepet játszó gének esetében befolyásolja az egyedek morfológiai felépítését. Lehetséges, hogy a normális agyi funkciókkal (például viselkedés) is ez a helyzet. Az ismétlődések száma az adott fehérje funkcióját módosítja, s normális esetben csak fenotípusos variációt okoz, egy küszöbértéken felüli ismétlődés azonban betegséghez vezet. Jelenleg 14 dokumentált trinukleotid ripít rendellenességet ismerünk az embernél, ebből 7-et a 28-as dián mutatunk be (nem kell megtanulni!). E betegségekből nyolcban a CAG tripletek ismétlődnek, s glutamin (Q) láncokat hoznak létre a fehérjében. Ezeket poli-glutamin (PolyQ) betegségeknek, (Q = Gln), a többi rendellenességet pedig nem-glutamin betegségeknek nevezzük. A PolyQ betegségek a neuronok progresszív degenerációját okozzák általában felnőtt korban. Az érintett gének különböző kromoszómákon helyezkednek el. A nem-polyq betegségek nem mutatnak specifikus tüneteket, s nem hasonlítanak a PolyQ betegségekre.

2 2 2. Az Agy Betegségei 6b. Huntington kór DIA 4, 5 Genetikai Háttér A Huntington kór (HD; Huntington's disease) egy genetikailag programozott idegsejt degeneráció az agy egyes területein. A HD gén a 4-es kromoszómán helyezkedik el, s 67 exonból áll. A HD egy glutamin expanzión alapuló betegség, melyet CAG tripletek túlzott elszaporodása okoz. Ha a tripletek száma 6 és 35 között van, az nem okoz problémát, 36 és 40 ismétlődés között megbetegedhet a hordozó, de ez nem feltétlenül következik be, 40 ripít felett azonban elkerülhetetlen a betegség kialakulása (felnőtt korban). A tripletek expanzióját az okozza, hogy a ripíteket tartalmazó régió a homológ DNS szakaszok miatt hurkot képez a DNS-en, s ezért a DNS polimeráz megcsúszik. A tripletek számának gyarapodása gyakoribb, mint a csökkenése. A HD kevesebb, mint. 0,01%-os elterjedtségű a nyugat-európai országokban, de helyileg ez a szám magasabb lehet. A HD autoszómális domináns öröklődésű. Minél nagyobb a ripítek száma annál hamarabb jelennek meg a betegség tünetei. Megjegyzés: Azért bázishármasokból álló ripítek fordulnak elő nagyobb arányban a gének kódoló régiójából, mert ezek számbeli változása nem okoz kereteltolódásos mutációt, ami a fehérjét tönkreteszi: az ilyen mutációval rendelkező embrió ugyanis elpusztul, ha fontos gént érintett a genetikai hiba, s így ez a mutáció nem terjed el a populációban. A nem-kódoló régióban előfordulnak egyéb ismétlődések is (például egy vagy két nukleotid). Érintett agyterületek: Különösen a bazális ganglionok (a mozgás koordinációban játszanak szerepet) idegsejtjeit érinti, de az agykéreg is károsodik, ami a gondolkodás, érzékelés és memóriazavarokat okoz. Az agy 25-30%-ot is veszíthet a súlyából a betegség végső stádiumában. Molekuláris és sejtbiológiai háttér: A huntingtin (HTT) gén minden sejtben kifejeződik, de különösen az agyban és a herében ér el magas koncentrációt. A HTT funkciója nem világos, a fehérje szerepet játszik a transzkripcióban, a jelfolyamatokban és a sejten belüli transzportban. A betegséget valószínűleg nem az okozza, hogy a HTT nem végzi el megfelelően a funkcióját, hanem a felhalmozódott mutáns fehérje (mhtt) toxikus hatása (funkciónyeréses mutáció). A poszt-transzlációs módosítások során a mutáns HTT-ből kivágódhatnak rövid, poli-glutamint tartalmazó fragmensek, melyek aggregátumokat képeznek (kicsapódnak). Az ilyen aggregátumok fehérjezárványokat (inclusion bodies) alakítanak ki mind a citoplazmában, mint a sejtmagban. Ezek az első patológiai elváltozások az agyban. Vitatott, hogy a zárványok maguk toxikusak-e a sejtekre, vagy éppen ellenkezőleg a sejt védekező reakcióját jelzik. A sejtek pusztulását okozó feltételezett útvonalak a következők: hatás a chaperonok-ra, a kaszpázokra, az energiatermelésre, vagy a génexpresszióra. 7. ALS (Amiotrófiás laterálszklerózis) DIA 6 Az ALS az egyik leggyakoribb neuro-muszkuláris betegség a világon, minden rassz és etnikum érintett. Százezer emberből egy vagy kettő ALS-ben betegszik meg évente. Az ALS egy progresszív, letális neurodegeneratív betegség, melyben a gerincvelő és az agy akaratlagos mozgásokat irányító motor neuronjai pusztulnak el. Mivel a beidegzés hiánya következtében, az izmok nem képesek működni, idővel elsorvadnak. A betegség pontos oka nem ismert. Annyit tudunk, hogy a Cu/Zn szuperoxid dizmutáz (SOD1) enzim génje az öröklődő ALS típusoknál körülbelül 20%-ban mutáns. A SOD1 egy antioxidáns, amely a szabad gyököket semlegesíti a sejtben. Az enzimműködés hiányában a szabadgyökök felhalmozódhatnak, s károsíthatják a DNS-t és a fehérjéket a motoneuronokban. A legújabb kutatások azonban azt mutatják, hogy nem a SOD1 hiánya okozza a betegséget, hanem a mutáns enzim által kiváltott citotoxikus hatás (funkciónyeréses, domináns negatív mutáció). Ezt az elképzelést támasztja alá, hogy a mutáns SOD1 protein aggregációkat találtak mind az öröklődő, mind a szórványos ASL esetében. Ezek az aggregációk károsíthatják mitokondriumokat, a proteaszómákat és a chaperonokat, ami végül apoptózishoz vezet. A betegséget jelenleg nem tudjuk gyógyítani. Egy híres ALS beteg, Steven Hawking, akit a modern kor egyik legkiemelkedőbb tudósának tartanak. Az ő esetében nem tipikus a betegség lefolyása, mivel már 70 éves elmúlt, s még mindig él (hosszú évek óta egyetlen úját használva képes kommunikálni).

3 3 2. Az Agy Betegségei 8. Parkinson kór A Parkinson kór (PD; Parkinson s disease) egy neurodegeneratív betegség, amely általában a mozgást, a beszédet és más funkciókat érinti. A betegség tünetei az izmok feszessége, remegés, lelassult mozgás, extrém esetben mozgásképtelenség DIA 7 Dopamin hipotézis. Az elsődleges probléma az, hogy a mozgató kéreg nem kap elég stimulust a bazális ganglionokból. Ennek fő oka a dopamin nem megfelelő képződése a substantia nigra nevű agyterület dopaminerg neuronjaiban, amelyek így nem stimulálják a bazális ganglion sejtjeit. Ez a Parkinson kór dopamin hipotézise. DIA 8 Ez a dia az emberi agy dopaminerg idegpályáit mutatja normális esetben (baloldal) és Parkinson kór esetében (jobb oldal). A piros nyilak gátlást jeleznek, a kékek pedig serkentést az idegi célstruktúrákban. A PD tüneteit a substantia nigra dopaminerg neuronjainak az elvesztése okozza. Ezek a neuronok a bazális ganglionokhoz vetülnek. A dopaminerg neuronok elvesztése megváltoztatja a bazális ganglionok aktivitását: gátlódik a közvetlen és serkentődik a közvetett pálya. Részletes ábramagyarázat (DIA 8) Közvetlen útvonal: Csökken a dopaninerg neuronok serkentő hatása a bazális ganglionban lévő gátló inter-neurononkra, amelyek így kisebb gátló hatást fejtenek ki a talamuszba vetülő gátló neuronokra, amelyek ezáltal erőteljesebb gátló hatással vannak a mozgató kéregbe vetülő serkentő neuronokra. Közvetett útvonal: Csökken a subtantia nigra-ból kiinduló neuronok gátló hatása a bazális ganglionban lévő gátló interneuronokra, ezért megnövekszik ez utóbbiak gátló hatása nucleus subthalamicus-ba tartó gátló neuronokra, amelyek így csökkent gátló hatással bírnak a nucleus subthalamicus-ból kiinduló serkentő neuronokra. A serkentő neuronok az így megnövekedett aktivitásuk révén a bazális nukleuszból induló gátló neuronokat serkentik, amelyek a talamusz mozgató kéreg felé tartó serkentő neuronok pályáit gátolják. A két útvonal hibás működése ugyanabba az irányba hat: csökkent mozgatókéreg aktiválása. Négy fő dopamin pályarendszer van az agyban, melyek közül a nigrostriatális (substantia nigra bazális ganglionok) érintett a leginkább, s okoz mozgásbeli problémákat. A többi dopaminerg pályarendszer összeomlása okozza a Parkinson kórral összefüggő egyéb tüneteket. A dopaminerg sejtek pusztulásának okát nem tudjuk pontosan. Az úgynevezett alfa szinuklein protein felhalmozódása okozhatja a sejtek pusztulását. Az alfa szinuklein valószínűleg egy mikrotubulus-asszociált fehérje. Az alfa szinuklein-ubikvitin komplexet nem lehet ugyanis a proteaszómákba irányítani, s a citoplazmában az úgynevezett Lewy testeket képzik. A legújabb kutatások azt mutatják, hogy a felhalmozódott alfa szinuklein gátolja a fehérje transzportot az endoplazmás retikulum és a Golgi apparátus között, s ez okozza a dopaminerg sejtek pusztulását. A fehérje aggregátumokkal kapcsolatba hozzák a vas felhalmozódását, amely toxikus hatású a sejtekre. A károsító hatás pontos mechanizmusa azonban nem ismert. A PD ritka öröklődő változatában az alfa szinuklein génben van mutáció. DIA 9 Kezelés Jelenleg nincs gyógymód a PD meggyógyítására, de a tüneteket tudjuk némileg enyhíteni. A legelterjedtebb gyógymód az L-DOPA bejuttatatása a szervezetbe, ahol azt a DOPA-dekarboxiláz enzim dopaminná alakítja. A fő probléma az, hogy ezeknek a molekuláknak csupán 1-5%-át veszik fel a dopaminerg neuronok, a maradék pedig mellékhatásokat okoz. Sőt, ez a kezelés azt eredményezi, hogy az endogén (saját belső) L-DOPA mennyisége csökken (negatív visszacsatolásos folyamatok révén), ami nem kívánt eredményhez vezet. (2) COMT inhibitorok gátolják a COMT enzimet (posztszinaptikus membránban helyezkedik el, s a szinaptikus résben lévő monoaminokat degradálja), s ezáltal megnyújtják a dopamin hatását. L-DOPA kezeléssel együtt alkalmazzák, nem túl hatékony terápia. (3) A dopamin agonisták (a dopamin receptorra a dopaminnal megegyező hatású szerek) alkalmazása szintén szerény terápiás értékkel bír. Mellékhatásuk, a szkizofréniánál már említett hallucinációk, vagy álmatlanság, stb. Ráadásul, a dopamin agonisták kezdetben hatékonyak, de idővel a dopamin receptorok érzékenysége csökken. DIA 10 A gyógyszeres kezelés eredménytelensége miatt a PD gyógyításában jelenleg alternatív megközelítésekkel is próbálkoznak, melyek a következőket foglalják magukba: génterápiás eljárások, őssejtekkel való kezelés és elektróda implantáció. (1) Idegen gének bevitele vírus vektorokkal. A tirozin hidroxiláz gén bevitele a substantia nigra-ba (dopaminképződést segíti). A GAD (glutamic acid decarboxylase; glutaminsav dekarboxiláz) gén bevitele a szubtalamikus magba (a GAD a GABA képződését katalizálja). A GABA gátolja a szubtalamikus neuronok túlzott aktivitását. (2) Őssejtek beültetése a substantia nigra-ba. Kétféle megközelítés: az őssejtek dopamin-termelő sejtekké való átalakítása in vitro differenciáltatással vagy génterápiával. (3) Egy alternatív megközelítés a PD kezelésében elektródák beültetése az agyba (nucleus subthalamicus és globus pallidus) és egy pacemaker-rel összekötni ezeket (DBS: deep brain stimulation; mélyagyi stimuláció).

4 4 2. Az Agy Betegségei 9. Alzheimer-kór DIA Az Alzheimer kór (AD, Alzheimer s disease) a demenciák egyik típusa, 1904-ben írta le először Alois Alzheimer, német pszichiáter. Klinikai tünetei a feledékenység, számolási és olvasási zavar. E kognitív tüneteken kívül vannak a viselkedést, magatartást is érintők, mint a hallucinációk, agresszivitás. A betegek egy idő után már saját maguk ellátására is képtelenek lesznek, a gyakori elesések és kóborlások miatt állandó felügyeletre szorulnak. Ma Magyarországon az AD közvetve (rokonokat is beszámítva) 1 millió embert érint. A tényleges elváltozások a betegek agyában már évtizedekkel a klinikai tünetek megjelenése előtt kifejlődnek (így a kezelés is akkor kezdődik meg, amikor a visszafordíthatatlan elváltozások már megjelentek). Ilyen neuropatológiai eltérések az idegsejtek és a köztük lévő szinaptikus kapcsolatok számának csökkenése, az agy tömegének csökkenése és az agytekervények közötti árkok (sulcusok) tágulása. A betegség kialakulásának pontos mechanizmusa nem ismert, de több magyarázó modell is létezik: DIA 14, 15 (1) A Kóros Fehérjeképződési Modell szerint elsősorban a betegek agyában kialakuló fehérje aggregátumok okozzák a neuronok elhalását. (1a) Amiloid hipotézis: A szenilis plakkok az amiloid prekurzor protein (APP) kóros hasításaként létrejövő ß-amiloid lerakódásai. A ß-amiloid egy kb. 40 aminosavból álló polipeptid, mely a neuronok közötti térben csapzódik össze más fehérjékkel együtt és ezáltal az idegsejtek mikrokörnyezetét megváltoztatva okozza azok halálát. Megjegyzés: Normálisan az alfa-szekretáz enzim vágja el az APP-t, s így a fehérje extracelluláris fragmense a sejtek közötti térbe kerül (ezt követően, a gamma-szekretáz hatására a membránban maradt peptid fragment is az extra celluláris térbe kerül). Alzheimer kórban, az első vágást egy másik enzim a béta-szekretáz végzi, ami egy rövidebb fehérje szakasz extracelluláris térbe való kiválasztását eredményezi. Ezt követően, a gammaszekretáz a hosszabb maradék peptid (ß-amiloid) sejtek közötti térbe való kerülését katalizálja, ahol a peptid szakaszok aggregátumokat képeznek. (1b) Tau hipotézis: A neurofibrilláris fonadékok (neurofibrillary tangles = NFT) szintén fehérje aggregátumok. A neuronok életben maradásához elengedhetetlen, hogy a sejttest és a nyúlványvégződések között az intracelluláris transzport akadálytalan legyen. Ennek biztosítása a mikrotubulusok feladata. A mikrotubulushoz kapcsolódó tau-fehérje kóros hiperfoszforilációja a fehérje kicsapódásához, NFT kialakulásához vezet, valamint a tau elveszti eredeti mikrotubulus stabilizáló funkcióját, ezért a sejtváz szétesik és a neuron elpusztul. A két hipotézis tehát abban különbözik egymástól, hogy az AD oki tényezőjeként az egyik az amiloid-, a másik a foszforilált tau fehérje lerakódásokat jelöli meg. Viszont, mindkét hipotézis a lerakódások toxikusságában látja a betegség okát, nem pedig a normális fehérjék funkciójának hiányában. DIA 16, 17 (2) A Neurotranszmitter Modell szerint egyes ingerületátvivő mechanizmusok sérülése okozza az idegsejtek halálát. Persze, a dolog fordítva is történhet: az idegsejt már kóros anyagcseréje okozhatja a megváltozott szinaptikus működést. (2a) A kolinerg hipotézis szerint az acetil-kolin (ACh) csökkent mennyisége okozza a problémát. A ma alkalmazott gyógyszeres terápiák többsége ezen a szemléleten alapul: az acetil-kolin észteráz-gátló gyógyszerek megakadályozzák, hogy az enzim lebontsa a szinaptikus résbe jutott ACh-t, így annak koncentrációja megnő, és nagyobb valószínűséggel tudja aktiválni a posztszinaptikusan elhelyezkedő ACh-receptorokat. (2b) A glutamát hipotézis a glutamáttal működő szinapszisok kóros működéséből eredezteti a neuron elhalást: a glutamát posztszinaptikus receptorának (N-metil-D-Aszpartát, azaz NMDA - receptor) túlzott stimulációja nagy mennyiségű Ca 2+ bejutását eredményezi az idegsejtbe, ez pedig többek között a mitokondriális anyagcsere zavarához, gyulladásos mediátorok felszabadulásához vezet, majd sejthalálhoz. Így a másik útvonal a terápiában az NMDA-receptor gátló (antagonista) hatóanyagok adása. DIA 18 (3) A Genetikai Modell szerint egyes gének alléljai valószínűsítik az Alzheimer-kór kialakulását. Ilyen gén az idegrendszer lipid anyagcseréjében résztvevő apolipoprotein E, melynek apoe4 allélja az AD betegek körében háromszor gyakrabban fordul elő. A világon eddig húsz családban írták le az APP génjének mutációját. Ezen allél hordozóiban 100%-os penetranciával fordul elő az AD korai, familiáris (öröklött) típusa, így az APP-t szokás 1. típusú familiáris Alzheimer-demencia génnek is nevezni. Mai tudásunk szerint az AD betegek állapotromlását visszafordítani, vagy megállítani nem lehet, azonban minél hamarabb kerül a beteg szakemberhez és kezdődik meg a gyógyszeres terápia, annál eredményesebben lassítható a folyamat. A lassú, sporadikus előfordulású (vagyis nem öröklődő), 65 év

5 5 2. Az Agy Betegségei felett jelentkező AD általában év alatt vezet halálhoz. A halál oka többnyire az elesések, a hosszantartó ágyban fekvés következményeként kialakuló fertőzések, tüdőgyulladás.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

Új szignalizációs utak a prodromális fázisban. Oláh Zita

Új szignalizációs utak a prodromális fázisban. Oláh Zita Új szignalizációs utak a prodromális fázisban Oláh Zita 2015.10.07 Prodromális fázis Prodromalis fázis: De mi történik?? Beta-amiloid: OK vagy OKOZAT? Beta-amiloid hogyan okozhat neurodegenerációt? Tau

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

A NEURODEGENERATÍV BETEGSÉGEK GYÓGYSZERTANA. Tábi Tamás Gyógyszerhatástani Intézet Semmelweis Egyetem OKTATÁSI SEGÉDANYAG

A NEURODEGENERATÍV BETEGSÉGEK GYÓGYSZERTANA. Tábi Tamás Gyógyszerhatástani Intézet Semmelweis Egyetem OKTATÁSI SEGÉDANYAG A NEURODEGENERATÍV BETEGSÉGEK GYÓGYSZERTANA Tábi Tamás Gyógyszerhatástani Intézet Semmelweis Egyetem NEURODEGENERATÍV BETEGSÉGEK JELLEMZŐK: Neuron pusztulás a KIR-ben. Egy speciális populáció károsodása

Részletesebben

A citoszol szolubilis fehérjéi. A citoplazma matrix (citoszol) Caspase /Kaszpáz/ 1. Enzimek. - Organellumok nélküli citoplazma

A citoszol szolubilis fehérjéi. A citoplazma matrix (citoszol) Caspase /Kaszpáz/ 1. Enzimek. - Organellumok nélküli citoplazma A citoplazma matrix (citoszol) A citoszol szolubilis fehérjéi 1. Enzimek - Organellumok nélküli citoplazma -A sejt fejlődéstani szempontból legősibb része (a sejthártyával együtt) Glikolízis teljes enzimrendszere

Részletesebben

AMIT A DEMENCIÁRÓL TUDNI ÉRDEMES

AMIT A DEMENCIÁRÓL TUDNI ÉRDEMES AMIT A DEMENCIÁRÓL TUDNI ÉRDEMES Összeállította: Reményi Viktória Mi a demencia? A latin eredetű demencia kifejezés szó szerint "ész, értelem nélküli állapotot" jelent, a szellemi képesség olyan mértékű

Részletesebben

Gyógyszerészeti neurobiológia. Idegélettan 4. Spinalis shock. Agytörzs, kisagy, törzsdúcok, agykéreg szerepe a mozgásszabályozásban.

Gyógyszerészeti neurobiológia. Idegélettan 4. Spinalis shock. Agytörzs, kisagy, törzsdúcok, agykéreg szerepe a mozgásszabályozásban. Gyógyszerészeti neurobiológia. Idegélettan 4. Spinalis shock. Agytörzs, kisagy, törzsdúcok, agykéreg szerepe a mozgásszabályozásban. Gerincvelői shock A gerincvelő teljes harántsérülését követően alakul

Részletesebben

A központi idegrendszer funkcionális anatómiája

A központi idegrendszer funkcionális anatómiája A központi idegrendszer funkcionális anatómiája Nyakas Csaba Az előadás anyaga kizárólag tanulmányi célra használható (1) Az idegrendszer szerveződése Agykéreg Bazális ganglionok Kisagy Agytörzs Gerincvelő

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

Egy idegsejt működése

Egy idegsejt működése 2a. Nyugalmi potenciál Egy idegsejt működése A nyugalmi potenciál (feszültség) egy nem stimulált ingerelhető sejt (neuron, izom, vagy szívizom sejt) membrán potenciálját jelenti. A membránpotenciál a plazmamembrán

Részletesebben

2006 1. Nemszinaptikus receptorok és szubmikronos Ca2+ válaszok: A két-foton lézermikroszkópia felhasználása a farmakológiai vizsgálatokra.

2006 1. Nemszinaptikus receptorok és szubmikronos Ca2+ válaszok: A két-foton lézermikroszkópia felhasználása a farmakológiai vizsgálatokra. 2006 1. Nemszinaptikus receptorok és szubmikronos Ca 2+ válaszok: A két-foton lézermikroszkópia felhasználása a farmakológiai vizsgálatokra. A kutatócsoportunkban Közép Európában elsőként bevezetett két-foton

Részletesebben

Milyen kezelési módok állnak rendelkezésemre?

Milyen kezelési módok állnak rendelkezésemre? Milyen kezelési módok állnak rendelkezésemre? A Parkinson-kór kezelése A Parkinson-kórról szóló tájékoztató füzet elsô részében bemutatjuk azokat a gyógyszereket és sebészeti kezelési módokat, amelyek

Részletesebben

Primer demenciák, Parkinson-kór és Parkinson plusz szindrómák diagnosztikus és terápiás kérdései

Primer demenciák, Parkinson-kór és Parkinson plusz szindrómák diagnosztikus és terápiás kérdései Primer demenciák, Parkinson-kór és Parkinson plusz szindrómák diagnosztikus és terápiás kérdései Prof. Komoly Sámuel MTA doktora PTE Neurológiai Klinika igazgatója Demenciákról általában Progresszív memóriazavar

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása - (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert Mit tud a genetika Génterápiás lehetőségek MPS-ben Dr. Varga Norbert Oki terápia Terápiás lehetőségek MPS-ben A kiváltó okot gyógyítja meg ERT Enzimpótló kezelés Őssejt transzplantáció Genetikai beavatkozások

Részletesebben

A sejtek lehetséges sorsa. A sejtek differenciálódása. Sejthalál. A differenciált sejtek tulajdonságai

A sejtek lehetséges sorsa. A sejtek differenciálódása. Sejthalál. A differenciált sejtek tulajdonságai A sejtek lehetséges sorsa A sejtek differenciálódása, öregedése Sejthalál osztódás az osztódási folyamatok befejezése és specializálódás egy (összetett) funkra: differenciá elöregedés (szeneszcencia) elhalás

Részletesebben

Epigenetikai Szabályozás

Epigenetikai Szabályozás Epigenetikai Szabályozás Kromatin alapegysége a nukleoszóma 1. DNS Linker DNS Nukleoszóma mag H1 DNS 10 nm 30 nm Nukleoszóma gyöngy (4x2 hiszton molekula + 146 nukleotid pár) 10 nm-es szál 30 nm-es szál

Részletesebben

Receptorok és szignalizációs mechanizmusok

Receptorok és szignalizációs mechanizmusok Molekuláris sejtbiológia: Receptorok és szignalizációs mechanizmusok Dr. habil Kőhidai László Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet Sejtek szignalizációs kapcsolatai Sejtek szignalizációs

Részletesebben

A sejtmembrán szabályozó szerepe fiziológiás körülmények között és kóros állapotokban

A sejtmembrán szabályozó szerepe fiziológiás körülmények között és kóros állapotokban A sejtmembrán szabályozó szerepe fiziológiás körülmények között és kóros állapotokban 17. Központi idegrendszeri neuronok ingerületi folyamatai és szinaptikus összeköttetései 18. A kalciumháztartás zavaraira

Részletesebben

Sejt - kölcsönhatások az idegrendszerben

Sejt - kölcsönhatások az idegrendszerben Sejt - kölcsönhatások az idegrendszerben dendrit Sejttest Axon sejtmag Axon domb Schwann sejt Ranvier mielinhüvely csomó (befűződés) terminális Sejt - kölcsönhatások az idegrendszerben Szinapszis típusok

Részletesebben

A flavonoidok az emberi szervezet számára elengedhetetlenül szükségesek, akárcsak a vitaminok, vagy az ásványi anyagok.

A flavonoidok az emberi szervezet számára elengedhetetlenül szükségesek, akárcsak a vitaminok, vagy az ásványi anyagok. Amit a FLAVIN 7 -ről és a flavonoidokról még tudni kell... A FLAVIN 7 gyümölcsök flavonoid és más növényi antioxidánsok koncentrátuma, amely speciális molekulaszeparációs eljárással hét féle gyümölcsből

Részletesebben

Dementiák biomarkerei. Oláh Zita 2015. November 11.

Dementiák biomarkerei. Oláh Zita 2015. November 11. Dementiák biomarkerei Oláh Zita 2015. November 11. Mi a biomarker? A biomarkerek biológiai paraméterek, amelyek normális és kóros folyamatokat, beavatkozásokra adott válaszokat jeleznek, továbbá objektív

Részletesebben

IONCSATORNÁK. I. Szelektivitás és kapuzás. III. Szabályozás enzimek és alegységek által. IV. Akciós potenciál és szinaptikus átvitel

IONCSATORNÁK. I. Szelektivitás és kapuzás. III. Szabályozás enzimek és alegységek által. IV. Akciós potenciál és szinaptikus átvitel IONCSATORNÁK I. Szelektivitás és kapuzás II. Struktúra és funkció III. Szabályozás enzimek és alegységek által IV. Akciós potenciál és szinaptikus átvitel V. Ioncsatornák és betegségek VI. Ioncsatornák

Részletesebben

Mozgás, mozgásszabályozás

Mozgás, mozgásszabályozás Mozgás, mozgásszabályozás Az idegrendszer szerveződése receptor érző idegsejt inger átkapcsoló sejt végrehajtó sejt központi idegrendszer reflex ív, feltétlen reflex Az ember csontváza és izomrendszere

Részletesebben

Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4.

Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4. Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4. A Wilson kór mérföldkövei 1912. Wilson: Progressive lenticular degeneration:

Részletesebben

Agyi kisér betegségek

Agyi kisér betegségek Agyi kisér betegségek Dr. Farkas Eszter 2016. december 1. Agyi kisérbetegségek Rosenberg et al., Lancet Neurology,, 2009 Vaszkuláris demencia Vaszkuláris kognitív rendellenesség Multi-infarktus demencia

Részletesebben

A Parkinson betegség diagnosztikájának és kezelésének finanszírozási protokollja

A Parkinson betegség diagnosztikájának és kezelésének finanszírozási protokollja A Parkinson betegség diagnosztikájának és kezelésének finanszírozási protokollja Finanszírozási protokoll Országos Egészségbiztosítási Pénztár Elemzési, Orvosszakértői és Szakmai Ellenőrzési Főosztály

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

1. SEJT-, ÉS SZÖVETTAN. I. A sejt

1. SEJT-, ÉS SZÖVETTAN. I. A sejt 1. SEJT-, ÉS SZÖVETTAN SZAKMAI INFORMÁCIÓTARTALOM I. A sejt A sejt cellula az élő szervezet alapvető szerkezeti és működési egysége, amely képes az önálló anyag cserefolyamatokra és a szaporodásra. Alapvetően

Részletesebben

PROBLÉMAMEGOLDÓ ESETTANULMÁNYOK A NEUROPSZICHIÁTRIA FARMAKOLÓGIÁJÁBÓL

PROBLÉMAMEGOLDÓ ESETTANULMÁNYOK A NEUROPSZICHIÁTRIA FARMAKOLÓGIÁJÁBÓL PROBLÉMAMEGOLDÓ ESETTANULMÁNYOK A NEUROPSZICHIÁTRIA FARMAKOLÓGIÁJÁBÓL PTE ÁOK Farmakológiai és Farmakoterápiai Intézet Dr. Borbély Éva 1 1. Mely pályarendszerekben nincs szerepe a dopaminnak a KIR-ben?

Részletesebben

Dózis-válasz görbe A dózis válasz kapcsolat ábrázolása a legáltalánosabb módja annak, hogy bemutassunk eredményeket a tudományban vagy a klinikai

Dózis-válasz görbe A dózis válasz kapcsolat ábrázolása a legáltalánosabb módja annak, hogy bemutassunk eredményeket a tudományban vagy a klinikai Dózis-válasz görbe A dózis válasz kapcsolat ábrázolása a legáltalánosabb módja annak, hogy bemutassunk eredményeket a tudományban vagy a klinikai gyakorlatban. Például egy kísérletben növekvő mennyiségű

Részletesebben

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET ADHD-s gyermekek családjai részére KEZELÉSI TÁJÉKOZTATÓ FÜZET Ezt a tájékoztató füzetet azért készítettük, hogy segítsünk a FIGYELEMHIÁNY/HIPERAKTIVITÁS

Részletesebben

Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék

Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék Mendel-i öröklődés szabályai (1866) 1. Dominancia törvénye, amely

Részletesebben

Válasz Bereczki Dániel Professzor Úr bírálatára

Válasz Bereczki Dániel Professzor Úr bírálatára Válasz Bereczki Dániel Professzor Úr bírálatára Először is hálás köszönettel tartozom Bereczki Professzor Úrnak, amiért elvállalta a disszertációm bírálatát és azt védésre alkalmasnak tartotta. A formai

Részletesebben

A Hsp27 neuroprotektív szerepének tanulmányozása transzgenikus egerekben

A Hsp27 neuroprotektív szerepének tanulmányozása transzgenikus egerekben A DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI A Hsp27 neuroprotektív szerepének tanulmányozása transzgenikus egerekben TÓTH ERZSÉBET MELINDA Témavezető: Dr. Sántha Miklós MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpont Biokémiai Intézet

Részletesebben

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL

Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt HU-0115/NA/2008-3/ÖP-9 ÚJ TERÁPIÁS CÉLPONTOK AZONOSÍTÁSA GENOMIKAI MÓDSZEREKKEL KÖZÖS STRATÉGIA KIFEJLESZTÉSE MOLEKULÁRIS MÓDSZEREK ALKALMAZÁSÁVAL

Részletesebben

A szkizofrénia dopamin elmélete. Gyertyán István. Richter Gedeon NyRt.

A szkizofrénia dopamin elmélete. Gyertyán István. Richter Gedeon NyRt. A szkizofrénia dopamin elmélete Az antipszichotikumok kutatása Gyertyán István Richter Gedeon NyRt. Preklinikai és klinikai neuropszichofarmakológia és pszichofarmakogenetika. Dr. Bagdy György Skizofrénia

Részletesebben

CzB 2010. Élettan: a sejt

CzB 2010. Élettan: a sejt CzB 2010. Élettan: a sejt Sejt - az élet alapvető egysége Prokaryota -egysejtű -nincs sejtmag -nincsenek sejtszervecskék -DNS = egy gyűrű - pl., bactériumok Eukaryota -egy-/többsejtű -sejmag membránnal

Részletesebben

9. előadás Sejtek közötti kommunikáció

9. előadás Sejtek közötti kommunikáció 9. előadás Sejtek közötti kommunikáció Intracelluláris kommunikáció: Elmozdulás aktin szálak mentén miozin segítségével: A mikrofilamentum rögzített, A miozin mozgékony, vándorol az aktinmikrofilamentum

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

Az idegrendszer és a hormonális rednszer szabályozó működése

Az idegrendszer és a hormonális rednszer szabályozó működése Az idegrendszer és a hormonális rednszer szabályozó működése Az idegrendszer szerveződése érző idegsejt receptor érző idegsejt inger inger átkapcsoló sejt végrehajtó sejt végrehajtó sejt központi idegrendszer

Részletesebben

A tananyag felépítése: A BIOLÓGIA ALAPJAI. I. Prokarióták és eukarióták. Az eukarióta sejt. Pécs Miklós: A biológia alapjai

A tananyag felépítése: A BIOLÓGIA ALAPJAI. I. Prokarióták és eukarióták. Az eukarióta sejt. Pécs Miklós: A biológia alapjai A BIOLÓGIA ALAPJAI A tananyag felépítése: Környezetmérnök és műszaki menedzser hallgatók számára Előadó: 2 + 0 + 0 óra, félévközi számonkérés 3 ZH: október 3, november 5, december 5 dr. Pécs Miklós egyetemi

Részletesebben

A sejtek közöti kommunikáció formái. BsC II. Sejtélettani alapok Dr. Fodor János

A sejtek közöti kommunikáció formái. BsC II. Sejtélettani alapok Dr. Fodor János A sejtek közöti kommunikáció formái BsC II. Sejtélettani alapok Dr. Fodor János 2010. 03.19. I. Kommunikáció, avagy a sejtek informálják egymást Kémiai jelátvitel formái Az üzenetek kémiai úton történő

Részletesebben

Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására

Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására Szalma Katalin Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására Témavezető: Dr. Turai István, OSSKI Budapest, 2010. október 4. Az ionizáló sugárzás sejt kölcsönhatása Antone

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

Újabb terápiás lehetőségek a Huntington kór állatmodelljében

Újabb terápiás lehetőségek a Huntington kór állatmodelljében Zárójelentés az Újabb terápiás lehetőségek a Huntington kór állatmodelljében című, F 4336 számú pályázathoz Dr. Klivényi Péter Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinika 27 Előzmények: A Huntington kór

Részletesebben

AZ IDEGSZÖVET Halasy Katalin

AZ IDEGSZÖVET Halasy Katalin 1 AZ IDEGSZÖVET Halasy Katalin Az idegszövet elektromos impulzusok generálására és gyors továbbítására specializálódott szövetféleség, idegsejtekből és gliasejtekből épül fel. Az egyedfejlődés során a

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Sejtek közötti kommunikáció:

Sejtek közötti kommunikáció: Sejtek közötti kommunikáció: Mi a sejtek közötti kommunikáció célja? Mi jellemző az endokrin kommunikációra? Mi jellemző a neurokrin kommunikációra? Melyek a közvetlen kommunikáció lépései és mi az egyes

Részletesebben

Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása.

Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Növények klónozása Klónozás Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Görög szó: klon, jelentése: gally, hajtás, vessző. Ami

Részletesebben

TRANSZPORTFOLYAMATOK 1b. Fehérjék. 1b. FEHÉRJÉK TRANSZPORTJA A MEMBRÁNONOKBA ÉS A SEJTSZERVECSKÉK BELSEJÉBE ÁLTALÁNOS

TRANSZPORTFOLYAMATOK 1b. Fehérjék. 1b. FEHÉRJÉK TRANSZPORTJA A MEMBRÁNONOKBA ÉS A SEJTSZERVECSKÉK BELSEJÉBE ÁLTALÁNOS 1b. FEHÉRJÉK TRANSZPORTJA A MEMBRÁNONOKBA ÉS A SEJTSZERVECSKÉK BELSEJÉBE ÁLTALÁNOS DIA 1 Fő fehérje transzport útvonalak Egy tipikus emlős sejt közel 10,000 féle fehérjét tartalmaz (a test pedig összesen

Részletesebben

Az adenovírusok morfológiája I.

Az adenovírusok morfológiája I. Adenovírusok A vírusok Elnevezésük a latin virus szóból ered, amelynek jelentése méreg. A vírusok a legkisebb ismert entitások. Csak elektronmikroszkóppal tanulmányozhatóak, mert méretük 20-400 nanométerig

Részletesebben

Az élő szervezetek menedzserei, a hormonok

Az élő szervezetek menedzserei, a hormonok rekkel exponálunk a munka végén) és azt utólag kivonjuk digitálisan a képekből. A zajcsökkentés dandárját mindig végezzük a raw-képek digitális előhívása során, mert ez okozza a legkevesebb jelvesztést

Részletesebben

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat 10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010

Részletesebben

Neurodegeneratív betegségek kémiai és

Neurodegeneratív betegségek kémiai és Neurodegeneratív betegségek kémiai és biokémiai háttere Penke Botond, az MTA lev. tagja SZTE Orvosi Vegytani Intézet és MTA Fehérjekémiai Kutatócsoport, Szeged 1. Bevezetés penke@ovrisc.mdche.u-szeged.hu

Részletesebben

Az ember izomrendszere, az izomműködés szabályozása

Az ember izomrendszere, az izomműködés szabályozása Az ember izomrendszere, az izomműködés szabályozása Az ember csontváza és izomrendszere belső váz- izületek - varratok Energia szolgáltató folyamatok az izomban AEROB ANAEROB (O 2 elég) (O 2 kevés) szénhidrát

Részletesebben

4. előadás Idegrendszer motoros működése

4. előadás Idegrendszer motoros működése 4. előadás Idegrendszer motoros működése Szomatomotoros funkciók: Elemi reflex Testtartás Helyváltoztatás Létfenntartó működések (légzési, táplálkozási mozgások) Szexuális aktus egyes részei Emóciók Intellektuális

Részletesebben

MAGYAR NYELVŰ ÖSSZEFOGLALÁS

MAGYAR NYELVŰ ÖSSZEFOGLALÁS MAGYAR NYELVŰ ÖSSZEFOGLALÁS Bevezetés Ph.D. munkám során az agynak a neurodegeneratív folyamatok iránti érzékenységét vizsgáltam, különös tekintettel a korai neonatális fejlődést befolyásoló különböző

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

2011. március 8. Szabad János. E-mail: szabad@mdbio.szote.u-szeged.hu

2011. március 8. Szabad János. E-mail: szabad@mdbio.szote.u-szeged.hu 2011. március 8. Szabad János E-mail: szabad@mdbio.szote.u-szeged.hu Huntington kór (vitustánc) jellemz i A kór természete A kór alapja Gén Gyógymód Fékezhetetlen, nem koordinált, rohamokban bekövetkez

Részletesebben

Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma)

Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) Verzió 2016 1. MI AZ MKD 1.1 Mi ez? A mevalonát-kináz-hiány genetikai betegség. A szervezet veleszületett

Részletesebben

7. SOKFÉLESÉG. Sokféleség

7. SOKFÉLESÉG. Sokféleség Sokféleség DIA 1 Egy populáció egyedei fenotípusos jegyeikben különböznek egymástól. Az egypetéjű ikreket leszámítva, nincs két egyforma egyed. A fenotípusos változékonyságot a genetikai változékonyság

Részletesebben

Fenntartó adag: az a gyógyszermennyiség, amely egy adott hatás állandó szinten tartásához szükséges: elimináció visszapótlása!

Fenntartó adag: az a gyógyszermennyiség, amely egy adott hatás állandó szinten tartásához szükséges: elimináció visszapótlása! Farmakokinetika Tárgya: A gyógyszerhatás időbeni alakulásának vizsgálata. Meghatározható: a gyógyszer adagja a gyógyszerhatás erőssége a hatás időtartama az adagolás rendje Dosis efficans: terápiás dózis

Részletesebben

Új terápiás lehetőségek (receptorok) a kardiológiában

Új terápiás lehetőségek (receptorok) a kardiológiában Új terápiás lehetőségek (receptorok) a kardiológiában Édes István Kardiológiai Intézet, Debreceni Egyetem Kardiomiociták Ca 2+ anyagcseréje és új terápiás receptorok 2. 1. 3. 6. 6. 7. 4. 5. 8. 9. Ca

Részletesebben

Tartalomjegyzék TARTALOMJEGYZÉK

Tartalomjegyzék TARTALOMJEGYZÉK Tartalomjegyzék TARTALOMJEGYZÉK Tartalomjegyzék... 1 Rövidítések jegyzéke... 3 Ábrák és táblázatok jegyzéke... 5 Ábrák... 5 Táblázatok... 5 Bevezetés... 6 Irodalmi háttér... 8 Komplex öröklõdésû jellegek

Részletesebben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül 1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Idegrendszer egyedfejlődése. Az idegszövet jellemzése

Idegrendszer egyedfejlődése. Az idegszövet jellemzése Idegrendszer egyedfejlődése. Az idegszövet jellemzése Központi idegrendszer egyedfejlődése: Ektoderma dorsális részéből velőcső Velőcső középső és hátsó részéből: gerincvelő Velőcső elülső részéből 3 agyhólyag:

Részletesebben

NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz

NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz Verzió 2016 1. MI A NALP-12-HÖZ TÁRSULT VISSZATÉRŐ LÁZ 1.1 Mi ez? A NALP-12-höz társult visszatérő láz egy genetikai betegség.

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

AZ IDŐSKOR PSZICHIÁTRIÁJA

AZ IDŐSKOR PSZICHIÁTRIÁJA AZ IDŐSKOR PSZICHIÁTRIÁJA ÖREGEDÉS Kronológiailag öregkornak a 65 év feletti életkort nevezzük. Funkcionálisan: Biológiai kor: az általános fizikai állapot alapján. Pszichológiai kor: a pszichés alkalmazkodás

Részletesebben

12. évfolyam esti, levelező

12. évfolyam esti, levelező 12. évfolyam esti, levelező I. ÖKOLÓGIA EGYED FELETTI SZERVEZŐDÉSI SZINTEK 1. A populációk jellemzése, növekedése 2. A populációk környezete, tűrőképesség 3. Az élettelen környezeti tényezők: fény hőmérséklet,

Részletesebben

Fehérjék szerkezetének kialakulása II

Fehérjék szerkezetének kialakulása II Egy kis fehérje gombolyodása több párhuzamos úton Fehérjék szerkezetének kialakulása II Osváth Szabolcs Semmelweis Egyetem hélix kialakulás és kollapszus több párhuzamos úton további kollapszus és hélix

Részletesebben

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott

Részletesebben

I. A sejttől a génekig

I. A sejttől a génekig Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.

Részletesebben

Csecsemő- és gyermeknevelőgondozó Csecsemő- és gyermeknevelőgondozó

Csecsemő- és gyermeknevelőgondozó Csecsemő- és gyermeknevelőgondozó A 10/2007 (II. 27.) SzMM rendelettel módosított 1/2006 (II. 17.) OM rendelet Országos Képzési Jegyzékről és az Országos Képzési Jegyzékbe történő felvétel és törlés eljárási rendjéről alapján. Szakképesítés,

Részletesebben

VACCINUM FEBRIS FLAVAE VIVUM. Sárgaláz vakcina (élő)

VACCINUM FEBRIS FLAVAE VIVUM. Sárgaláz vakcina (élő) Vaccinum febris flavae vivum Ph.Hg.VIII. Ph.Eur.7.5-1 07/2012:0537 VACCINUM FEBRIS FLAVAE VIVUM Sárgaláz vakcina (élő) DEFINÍCIÓ A sárgaláz vakcina (élő) a sárgaláz vírus 17D törzséből készített, előkeltetett

Részletesebben

TRANSZPORTFOLYAMATOK A SEJTEKBEN

TRANSZPORTFOLYAMATOK A SEJTEKBEN 16 A sejtek felépítése és mûködése TRANSZPORTFOLYAMATOK A SEJTEKBEN 1. Sejtmembrán elektronmikroszkópos felvétele mitokondrium (energiatermelõ és lebontó folyamatok) citoplazma (fehérjeszintézis, anyag

Részletesebben

Transzgénikus állatok előállítása

Transzgénikus állatok előállítása Transzgénikus állatok előállítása A biotechnológia alapjai Pomázi Andrea Mezőgazdasági biotechnológia A gazdasági állatok és növények nemesítése új biotechnológiai eljárások felhasználásával. Cél: jobb

Részletesebben

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást

Részletesebben

A köztiagy (dienchephalon)

A köztiagy (dienchephalon) A köztiagy, nagyagy, kisagy Szerk.: Vizkievicz András A köztiagy (dienchephalon) Állománya a III. agykamra körül szerveződik. Részei: Epitalamusz Talamusz Hipotalamusz Legfontosabb kéregalatti érző- és

Részletesebben

Fehérjeszerkezet, és tekeredés. Futó Kinga

Fehérjeszerkezet, és tekeredés. Futó Kinga Fehérjeszerkezet, és tekeredés Futó Kinga Polimerek Polimer: hasonló alegységekből (monomer) felépülő makromolekulák Alegységek száma: tipikusan 10 2-10 4 Titin: 3,435*10 4 aminosav C 132983 H 211861 N

Részletesebben

A szövetek tápanyagellátásának hormonális szabályozása

A szövetek tápanyagellátásának hormonális szabályozása A szövetek tápanyagellátásának hormonális szabályozása Periódikus táplálékfelvétel Sejtek folyamatos tápanyagellátása (glükóz, szabad zsírsavak stb.) Tápanyag raktározás Tápanyag mobilizálás Vér glükóz

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

Jegyzőkönyv. dr. Kozsurek Márk. A CART peptid a gerincvelői szintű nociceptív információfeldolgozásban szerepet játszó neuronális hálózatokban

Jegyzőkönyv. dr. Kozsurek Márk. A CART peptid a gerincvelői szintű nociceptív információfeldolgozásban szerepet játszó neuronális hálózatokban Jegyzőkönyv dr. Kozsurek Márk A CART peptid a gerincvelői szintű nociceptív információfeldolgozásban szerepet játszó neuronális hálózatokban című doktori értekezésének házi védéséről Jegyzőkönyv dr. Kozsurek

Részletesebben

Telomerek a lineáris kromoszómák végei

Telomerek a lineáris kromoszómák végei Telomer Telomeráz Telomerek a lineáris kromoszómák végei Repetitív DNS szekvencia, TTAGGG gerincesekben Speciális telomerkötő fehérjék Telomer méret Telomer-3D lineáris? A telomerek szerkezete: t &D hurok

Részletesebben

Belső elválasztású mirigyek

Belső elválasztású mirigyek Belső elválasztású mirigyek Szekréciós szervek szövettana A különböző sejtszervecskék fejlettsége utal a szekretált anyag jellemzőire és a szekréciós aktivitás mértékére: Golgi komplex: jelenléte szekrétum

Részletesebben

Hyperkinesisek, dystoniák és kezelésük. Dr. Bihari Katalin- Dr. Komoly Sámuel

Hyperkinesisek, dystoniák és kezelésük. Dr. Bihari Katalin- Dr. Komoly Sámuel Hyperkinesisek, dystoniák és kezelésük Dr. Bihari Katalin- Dr. Komoly Sámuel A mozgászavarok felosztása Hypokinetikus (csökkent amplitúdó és/vagy sebesség- bradykinesia) (Parkinson szindróma) Hyperkinetikus:

Részletesebben

Kevéssé fejlett, sejthártya betüremkedésekből. Citoplazmában, cirkuláris DNS, hisztonok nincsenek

Kevéssé fejlett, sejthártya betüremkedésekből. Citoplazmában, cirkuláris DNS, hisztonok nincsenek 1 A sejtek felépítése Szerkesztette: Vizkievicz András A sejt az élővilág legkisebb, önálló életre képes, minden életjelenséget mutató szerveződési egysége. Minden élőlény sejtes szerveződésű, amelyek

Részletesebben

Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai

Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Az élet Darwini szemlélete Melyek az evolúció bizonyítékai a világban? EVOLÚCIÓ: VÁLTOZATOSSÁG Mutáció Horizontális géntranszfer Genetikai rekombináció Rekombináció

Részletesebben

Immunológia I. 2. előadás. Kacskovics Imre (imre.kacskovics@ttk.elte.hu)

Immunológia I. 2. előadás. Kacskovics Imre (imre.kacskovics@ttk.elte.hu) Immunológia I. 2. előadás Kacskovics Imre (imre.kacskovics@ttk.elte.hu) Az immunválasz kialakulása A veleszületett és az adaptív immunválasz összefonódása A veleszületett immunválasz mechanizmusai A veleszületett

Részletesebben

Korábbi vizsgálataink során megállapítottuk az egészséges rágcsálók és a nemhumán főemlősök homeosztázisában a mitokondriális uncoupling protein

Korábbi vizsgálataink során megállapítottuk az egészséges rágcsálók és a nemhumán főemlősök homeosztázisában a mitokondriális uncoupling protein Korábbi vizsgálataink során megállapítottuk az egészséges rágcsálók és a nemhumán főemlősök homeosztázisában a mitokondriális uncoupling protein 2-nek (UCP2) a jelenlétét. Szintén kimutattuk, hogy a neurodegeneráció

Részletesebben

Sejtek - őssejtek dióhéjban. 2014. február. Sarkadi Balázs, MTA-TTK Molekuláris Farmakológiai Intézet - SE Kutatócsoport, Budapest

Sejtek - őssejtek dióhéjban. 2014. február. Sarkadi Balázs, MTA-TTK Molekuláris Farmakológiai Intézet - SE Kutatócsoport, Budapest Sejtek - őssejtek dióhéjban 2014. február Sarkadi Balázs, MTA-TTK Molekuláris Farmakológiai Intézet - SE Kutatócsoport, Budapest A legtöbb sejtünk osztódik, differenciálódik, elpusztul... vérsejtek Vannak

Részletesebben