XIV. évfolyam évi II. szám A Magyar Hemofília Egyesület Lapja Alapítva: Vérzékenyek Lapja

Átírás

1 XIV. évfolyam évi II. szám A Magyar Hemofília Egyesület Lapja Alapítva: 1997 Vérzékenyek Lapja

2 Tartalom Köszöntő 1 Mark W. Skinner Találkozásaim a hemofíliával... 2 Dr. Kalász László 20 éves a Magyar Hemofília Egyesület 4 Molnár Zoltán A Hemofília Világszövetség közgyűlési határozata a térítéses véradásról 5 A királyi betegség B-hemofília volt 6 Nathalie Lannoy, Cédric Herman Hepatitis C fertőzés blokkolása természetes hatóanyaggal 8 10 éves a ritka betegségek gyógyszereiről szóló EU-rendelet 10 Dr. Uwe Schlenkrich Lezajlott a legnagyobb ritka betegségekkel foglalkozó konferencia Magyarországon 11 Dr. Pogány Gábor A Ritkák Világnapja 2010-ben Budapesten 12 Oroszvári Márta Magyar-erdélyi-román hemofília szimpózium 14 Radnóti Balázs Beszámoló az EHC lisszaboni konferenciájáról 18 Dr. Varga Gábor, Keszthelyi Bori, Nagy Andrea Beszámoló a Ritka Betegségek Európai Konferenciájáról 21 Nagy Krisztián Hortobágyi mozaikok 22 Prof. Dr. Fülöp Lajos Hemofíliás tinédzser találkozó Párizsban 24 Keszthelyi Bori, Sóti Réka, Nagy Péter, Győri Tamás, Lőkkös Tamás, Diósi Karola Hemofíliás gyerektábor 26 Keszthelyi Bori Ki jogosult fogyatékossági támogatásra? 30 Dr. Varga Gábor Utazási kedvezmény fogyatékossági támogatásban részesülőknek 31 Radnóti Balázs Előzetes tájékoztató a 2011-es nyári hemofíliás táborról 32

3 Magyar Hemofília Egyesület Alapítva 1990-ben Közhasznú jogállású 1998-tól A Hemofília Világszövetség (WFH) és az Európai Hemofília Konzorcium (EHC) magyarországi tagszervezete és hivatalos képviselője, az EURORDIS és a RIROSZ tagja Az újság főtámogatója : Az e g ye s ü l e t p r o g r a m j a i n a k t á m o g a t ó i : Az egyesület vezetősége: Dr. Varga Gábor elnök Nagy Krisztián alelnök Keszthelyi Bori vezetőségi tag Diósi László vezetőségi tag Dr. Vörös Katalin vezetőségi tag Vérzékenyek lapja szerkesztősége: Dr. Varga Gábor LL.M. jogász, főszerkesztő varga.gabor@mhe.hu Dr. Menyhért Anna író, irodalomtörténész Prof. Dr. habil. Vezendi Klára PhD. hematológus Dr. Schlammadinger Ágota PhD. hematológus Az egyesület és a szerkesztőség címe: 1538 Budapest, Pf. 529 Telefon: Honlap: mhe@mhe.hu Adószám: Bankszámlaszám: OTP ISSN Az újságot terjeszti és a felelős kiadó : a Magyar Hemofília Egyesület Nyomdai munka : a Color Pack Nyomdaipari Zrt. végzi Tö r d e l t e: Taivainen Karolina Cí m l a p f o t ó : Dr. Korzenszky Richárd OSB Az újságban megjelenő írások, képek és adatok kizárólag a szerkesztőség előzetes írásbeli hozzájárulásával közölhetők. Az újságban megjelenő cikkek alapján végzett orvosi kezelésekért és beavatkozásokért sem az újság szerkesztősége, sem az egyesület nem felelős. Az újságban megjelenő információk nem tekinthetők orvosi tanácsnak, szükség esetén, kérjük, konzultáljon a kezelőorvosával. Az itt megjelenő írások a szerzők véleményét tükrözik, melyek nem feltétlenül esnek egybe a szerkesztőség álláspontjával. A Magyar Hemofília Egyesület munkájában és az újság szerkesztésében mindenki önkéntesként, társadalmi munkában vesz részt. Az újság ingyenes, zárt terjesztésű és újrahasznosított környezetbarát papíron jelenik meg 1400 példányban egy évben két alkalommal. A következő szám megjelenése 2011 tavaszán várható.

4

5 Mark W. Skinner Köszöntő Kedves Olvasó! Nagy örömömre szolgál, hogy a Hemofília Világszövetség nevében üdvözletemet küldhetem és gratulálhatok a Magyar Hemofília Egyesület megalapításának 20. évfordulója alkalmából. A Hemofília Világszövetség azért dolgozik, hogy egy nap minden veleszületett véralvadási rendellenességgel élő beteg számára elérhetővé váljon a kezelés, függetlenül attól, hogy a beteg hol él s mely országba született. A Világszövetség a nemzeti tagszervezeteinek támogatásával így a Magyar Hemofília Egyesülettel is napról napra közös erőfeszítéseket tesz, hogy közelebb kerüljön ezen célkitűzés megvalósításához. Magyarország kiemelkedő példával jár elöl a vérzékeny betegnek nyújtott kezelések terén. A Magyar Hemofília Egyesület nehézségektől sem mentes kitartó munkájának, valamint az egészségügyi szakemberek elkötelezettségének köszönhető az egészségügyi ellátás folyamatos javulása, melynek eredményeként a betegek ma magas színvonalú hemofília-gondozásban részesülhetnek Magyarországon. A magyar és a román hemofília egyesület a közelmúltban ikertestvéri kapcsolatot hozott létre, mely figyelemre méltó példája az együttműködésnek, és annak, hogy a Magyar Hemofília Egyesület odaadóan igyekszik megosztani tapaszta latait és szaktudását annak érdekében, hogy segítsen másoknak hasonló eredményeket elérni. Az egyesület munkáján keresztül nemcsak a vérzékenységgel élő magyar betegek élete, hanem az egész körülöttünk lévő világ válik jobbá, egészségesebbé és erősebbé. Ezúton szeretném kifejezésre juttatni gratulációmat az egyesület vezetőségének és az egészségügyi kormányzatnak azért a mély elkötelezettségért, melyet az ellátás színvonalának javítása érdekében mutatott, s amely hozzájárult ahhoz, hogy a betegek teljesebb életet élhessenek. Csak a betegegyesület, az egészségügyi szakemberek és a kormányzat közös munkája és elkötelezettsége teremthet valódi sikereket. Nagyon szép jubileumi ünnepséget és további sikereket kívánok a Magyar Hemofília Egyesületnek! Mark W. Skinner A Hemofília Világszövetség elnöke 1

6 Dr. Kalász László Találkozásaim a hemofíliával... Találkozásaim a hemofíliával... Dr. Kalász László Országos Vérellátó Szolgálat régióigazgatója október elsején, frissen végzett orvosként kezdtem dolgozni a Gödöllői Vérellátóban. Persze nem vérellátósnak készültem, gyermekgyógyász szerettem volna lenni csak akkor nem volt se közel, se távol gyermekgyógyász állás. A Gödöllői Vérellátó 1971-től többek között hematológiai rendeléssel, így hemofíliás betegekkel is foglalkozott. Többnyire fiatalokkal, mert a Heim Pál kórházból kiöregedett betegeket kerestük meg, hogy ne kelljen az ellátásért feltétlenül Budapestre utazniuk a környékről. Az előállítás lehetőségei (hűtőcentrifuga, mélyhűtők) megvoltak, Pethő főorvos pedig elég szigorú és határozott volt, minden lehetséges eszközzel forszírozta a friss plazma és ebből a krioprecipitátum előállítását. Néhány hónap után befogtak az ügyeletbe. Első esetem Németh Zoli volt karácsonykor. Kezében cipelte be a 12 éves fiút édesanyja az utcáról bokabevérzés miatt nem tudott lábra állni. De az is emlékezetes, hogy Pakó Lacit úgy hozták be, hogy a lába nylonzacskóba volt dugva körömágy sérülése kapcsán kb. 1 dl vér szivárgott már át a kötésen. Volt még néhány imádni való gazfickó köztük, de mindig szót tudtunk érteni egymással. Némi fájdalomcsillapítás és 2-3 palack krioprecipitátum, combnyaktörésre 4 (szerencsés esetben nem volt mócsingos, azaz nem volt fibrinkiválás a készítményben) ennyit tehettünk a minél gyorsabb ellátás biztosítása mellett. Erre azért büszkék voltunk, ügyeleti időben Pestről megérte kijönni hozzánk... Az alapok megismerése után a második meghatározó találkozás hematológiai képzésem kapcsán a 2x1 hónap szombathelyi gyakorlat István Lajos professzor úr osztályán. Emberséget, a teljes beteg emberre való odafigyelést, és a gyógytorna, a rehabilitáció és az ortopédiai műtétek fontosságát tanultam meg tőle. A gödöllői betegek szinovektómiáját Szombathelyen végezték hónapokig gyűjtögettük hozzá a kriót. A betegekkel kialakult, valamint szakmai kapcsolatok révén értesültem a Magyar Hemofília Egyesület létezéséről ben egy budapesti rendezvényen részt vettem és hozzászóltam. Pelyhe Tamás ezután keresett meg és rövid beszélgetésünk után léptem be az egyesületbe. Ez volt a harmadik találkozás: az ismeretterjesztést mindig fontosnak tartottam. Lefordítottuk a WFH Képes Hemofília Útmutatóját diasorozat, majd később video készült belőle, és Pelyhe Tamással és az egyesület akkori aktivistáival jártuk az országot, a helyi gondozók segítségével előadásokat, összejöveteleket szerveztünk. Lehetett volna az MHE jelmondata az hogy: Aki egyszer hajlandó volt valamit tenni, azt nem eresztjük, így azon kaptam magam, hogy a következő évben a nyári tábor második turnusának orvosa lettem, két asszisztensnőm pedig nővérként szolgált. Rövidesen arra is sor került, hogy beválasztottak az egyesület vezetőségébe. Nemzetközi kapcsolatokból tudtuk, hogy létezik faktorkoncentrátum, a HIV és egyéb fertőzések veszélyei miatt megvolt a kormányzati akarat (ebben az időben volt a transzfuziológia miniszteri biztosa István Lajos professzor), és megindult a súlyos hemofíliások faktorkezelése. Az egyesület 1993-ban egység Kryobulint kapott az IMMUNO-tól Dr. Gesztes Lajos közreműködésével. Ezzel otthoni kezelés projektet szerettünk volna indítani. Már megvolt a régiónként kiválasztott 5 beteg, amikor jogi aggályok miatt a szakma ezt lefújta. Mit volt mit tenni a faktorral, két jól kooperáló betegemmel bevállaltuk a kockázatot, és elindult az otthoni kezelés mindenféle engedély és jóváhagyás nélkül. Biztosak voltunk a dolgunkban, és nem is volt semmi gond. Némi arcátlansággal egy posztert készítettem az otthoni kezelés sikeres hazai kipróbálásáról az 1994-es szombathelyi Hematológiai Kongresszusra. A szekció vezetője Prof. Dr. Sas Géza volt, ennyit mondott: Hát jó, ha nincs baj. Még 6 évet kellett várni a hivatalos engedélyezésre Persze egyre több beteggel folytattuk addig is titokban. Közben nyilvánvalóvá vált, hogy a hemofíliások legtöbbjét elérte egy betegség: a korábbi kezelés okozta hepatitis C fertőzés. Még nem nagyon ismertük a lefolyását, veszélyeit, nem tudtunk gyógymódot, különösen azt nem, hogy hemofíliásokat lehet-e kezelni. 2

7 Dr. Kalász László Találkozásaim a hemofíliával... Mindenesetre mindannyian tanulni akartunk. Megkezdődött a kártérítés lehetőségeinek keresése. Fórumokat szerveztünk, hepatológusokat hívtunk meg. Egyszer egy zárszóban azt mondtam: A hemofíliások életkilátásai a»második betegség«ellenére javulnak. Az orvosok átlagéletkora rövidebb, ezért elkeseredésre semmi ok: próbálják meg túlélni orvosaikat! Az MHE mindig abban hitt, hogy igazi eredményeket csak az orvosok és a betegek együttes fellépésével lehet elérni a döntéshozóknál a faktorbeszerzés növelése, az otthoni kezelés, a profilaxis és a kártérítési ügyekben egyaránt ra sajnos már markánsan megosztottá vált a hemofíliás közösség, és megtörtént a negyedik találkozásom is a hemofíliával: feljelentés, 3 bírósági eljárás, selyemzsinórt is kaptunk néhányan, volt Dr. Kalász takarodj tábla is. Hát ezt szívesen kihagytam volna. Azért se adtam fel, próbáltam segíteni a lelkes fiatalokat; az MHE élt, működött terjedt az otthoni kezelés, a profilaxis; döcögve ugyan, de megtörtént a kártalanítás, nőtt a faktorbeszerzés mértéke, már rekombináns készítményeket is egyre nagyobb arányban tudtunk beszerezni. Persze van még mit tenni, de munkahelyi és családi kötelezettségeim miatt egyre kevesebb időt tudtam szakítani az egyesületi munkára ben helyesebbnek látszott lemondani az alelnökségről. Azért a kispadról, vagy csak a lelátóról? még biztatom a játékosokat, esetleg labdaszedést is vállalok néha A jövő a fiataloké! Kívánom, hogy az egyesületnek legalább ennyire sikeres, és kevésbé küzdelmes legyen a következő húsz éve! A szerző a Magyar Hemofília Egyesület orvos-alelnöke volt 1997 és 2009 között. Hemofíliával élni Dr. Peter Jones Örömmel tájékoztatjuk betegtársainkat és egyesületünk tagjait, hogy a Magyar Hemofília Egyesület gondozásában megjelent Dr. Peter Jones Hemofíliával élni című könyve. A könyv eddig ötször jelent meg angol nyelven az Oxford University Press gondozásában, és számos idegen nyelvre is lefordították. A szerző a Hemofília Világszövetség volt vezetőségi tagja, az angliai newcastle-i hemofília központ korábbi igazgatója. A Magyar Hemofília Egyesület áldozatos társadalmi munkájának, valamint az Egészségügyi Minisztérium elnyert pályázatának és a Baxter Hungary anyagi támogatásának köszönhetően a 416 oldalas könyv Dr. Schlammadinger Ágota fordításában immár magyar nyelven is olvasható. A könyv kereskedelmi forgalomba nem kerül, a betegek és az orvosok ingyenes példányt kapnak az egyesülettől. A könyvet nem postázzuk, mert az nagyon költséges lenne. Az Országos Vérellátó Szolgálat főigazgatója, Dr. Miskovits Eszter felajánlotta, hogy segítenek kiszállítani a könyvet minden olyan helyre, ahol hemofília-ellátás folyik. Szeretnénk, ha a könyv minden beteghez függetlenül attól, hogy a Magyar Hemofília Egyesület tagja-e vagy sem, legyen az vérzékeny felnőtt vagy gyerek, minden érintetthez, családhoz, hemofíliásokkal foglalkozó orvoshoz illetve kórházi könyvtárba eljutna. A könyv a hemofília központokban az átvételi elismervény aláírása után átvehető. 3

8 Molnár Zoltán 20 éves a magyar Hemofília Egyesület 20 éves a Magyar Hemofília Egyesület Molnár Zoltán Tisztelt Olvasó! Kedves Barátaim! Én is megkaptam azt a nagyon kedves levelet, melyben arra kértek, hogy írjam le emlékeimet az egyesület múltjáról. Ez nekem azért is igazán kedves felkérés, mert az egyesület alapító elnöke, Pelyhe Tamás nagyon kedves barátom, sőt nem csak barát, hanem annál sokkal több: példaképem, mentorom és egy kicsit pótapám is. Az MHE-ben a munkásságom is Pelyhe Tamás jóvoltából alakult ki. Amikor kiöregedtem az egyesület által szervezett táborból, megkerestem Tamást, hogy megpróbálnék visszaadni valamit abból, amit a táborban, illetve a táboron kívül kaptam az egyesülettől. Tamás bizalmat szavazott nekem, és ennek eredményeként lettem először a tábori segítő személyzet tagja, majd az egyesületben ifjúsági vezető, végül pedig 2002-ben az egyesület elnöke. Egy olyan baráti hangulatú egyesületbe kerültem be mint gyerek, ahol nálamnál sokkalta tapasztaltabb és idősebb emberek voltak, és szinte vigyáztak rám, noha nekem kellett az egyesületre vigyáznom elnökként. Elnökségem a pénzügyi helyzet stabilizálásával kezdődött, amelynek eredményeképpen mára az egyesület nagyon megbízható pénzügyi helyzetben tudja megvalósítani a céljait. De mégsem arra vagyok a legbüszkébb, hogy az egyesületet sikerült kedvező anyagi helyzetben átadnom Gábornak, hanem hogy az általam képviselt elképzelések működtek. Az egyesület nem próbált megfelelni semelyik másik egyesületnek. Kapcsolatot tartott velük, viszont kerülte a konfliktusokat, mivel az érdekképviseletben nem az volt a cél, hogy a betegek, orvosok az egyesületek csatájáról halljanak, hanem hogy információkat juttassunk el az érdeklődők és a betegek számára. Valamint a fiatalok felkutatása. Én mindig hittem, hogy az egyesületnek a legfontosabb feladata az információközlés, tanítás, de nagyon fontos, hogy megtalálja azokat a fiatalokat, aki hajlandóak és képesek az egyesületért és az egyesület által képviselt elvekért dolgozni és feláldozni a szabadidejüket. Nézzétek meg az elmúlt hét évben mennyi fiatal fordult meg az egyesület körül, és jelenleg is mennyi fiatal tevékenykedik az egyesületért. Ez egy olyan tény, amire a volt egyesületi vezetőség és a jelenlegi is nagyon büszke lehet, mivel mindig a fiatalokban találhatjuk meg az utánpótlást és a nagy változásokat. Én megítélni nem tudom, hogy sikerült e visszaadnom annyi mindent, amennyit én kaptam, de talán nem. Mivel én nagyon fiatalon lettem elnök, igen nagy kihívásokkal kerültem szembe, így ezek a kihívások határozták meg a viselkedésem, és ennek eredményeképpen talán kialakították a személyiségemet is, és ezt soha nem lehet másnak és másoknak visszaadni. Talán csak akkor, ha az egyesületben eltöltött pályafutásom alatt szintén akadt olyan személy, akinek szintén megfogalmazódott, hogy ugyanazon indokból próbált az egyesületben munkát vállalni és én remélhetőleg utat adtam neki vagy nekik. Az egyesület mostani vezetésének nagyon sok segítőkész fiatalt ajánlanék, akik nagy örömmel vállalják fel a munkákat, viszont ezeket a fiatal személyeket meg kell keresni, és talán ez a legnagyobb és legnehezebb munka, ehhez kívánnék nagy kitartást és türelmet. És biztos vagyok benne, hogy sok év múlva megint olvashatunk személyes beszámolókat az egyesület 30, 40 éves évfordulójáról. A szerző a Magyar Hemofília Egyesület elnöke volt 2002 és 2009 között 4

9 A Hemofília Világszövetség közgyűlési határozata a térítéses véradásról A Hemofília Világszövetség közgyűlési határozata a térítéses véradásról Buenos Aires, július15. Fordította: Diósi Karola Ahhoz, hogy a hemofíliás és egyéb vérzékenységben szenvedő betegek egészséges életet tudjanak élni, megfelelő mennyiségű véralvadási faktorkoncentrátumra van szükség. Kezelés nélkül a betegek meghalnak, vagy ha túl is élik a vérzéseket, tartós rokkantságot okozó ízületi vagy egyéb szervkárosodással kell leélniük az életüket. A világon élő főre becsült hemofíliás betegek 25%-a részesül csak megfelelő kezelésben. Az egyéb véralvadási faktorhiánnyal élő betegek helyzete még ennél is rosszabb. A világ jelenlegi plazmaellátása nem elégíti ki a vérzési rendellenességgel élők igényeit a világon. A Hemofília Világszövetség szolidaritást vállal azokkal a plazmaeredetű készítményeket használó betegekkel, akiknek gyógyszerhiánnyal kell szembenézniük, és kitartóan dolgozik az ellátás javítása érdekében. A világon gyártott véralvadási faktorkoncentrátumok körülbelül kétharmadát fizetett donoroktól levett plazmából állítják elő. Míg az országok többsége önállóan is képes biztosítani az ellátáshoz szükséges friss vérkomponenseket, addig a hazai plazmakészletekből elégséges mennyiségű plazmaeredetű készítményt nem képes előállítani. Különbséget kell tenni a friss vérkomponensek és a plazmaeredetű faktorkoncentrátumok között, mivel a megfelelően szabályozott környezetben előállított plazmaderivált készítményeket olyan rendszerben gyártják, mely nemcsak a donorok szűrése és tesztelése révén, hanem a kórokozók számát csökkentő különböző például vírusinaktivációs vagy nanofiltrációs eljárásokon keresztül is biztosítja a készítmények biztonságosságát. Azok a plazmaderivált készítmények, melyeket a fizetett ferezises véradók plazmájából állítanak elő megfelelően ellenőrzött körülmények között, ugyanolyan jó minőségűek és biztonságosak, mint azok a készítmények, melyeket az ingyenes véradók véréből vagy a térítésmentes ferezises donorok plazmájából állítanak elő. Az ingyenes véradóktól származó plazmából előállított plazmakészítményekkel lehetetlen lenne a világban fennálló igényeket kielégíteni. Belátható időn belül nem lehet a plazma beszerzésének ezen módját alapjaiban megváltoztatni. Az önkéntes fizetett donorok plazmáját kereskedelmi célból feldolgozó, jól szabályozott környezetben működő gyógyszeripar tevékenysége etikus és elengedhetetlen. A Hemofília Világszövetség támogatja az önkéntes, térítésmentes vérgyűjtési rendszer fejlesztését minden országban a friss vérkomponensek a vörösvérsejtek, a trombociták, a transzfúzió céljára szolgáló plazma, a krioprecipitátum és a kriófelülúszó által támasztott igények kielégítése érdekében. Az országok többségében már meglévő, a friss vérkomponensekre vonatkozó nemzeti önellátás semmiképpen sem képes biztosítani az önellátást a plazmaszármazékok a véralvadási faktorok, immunglobulinok, albumin tekintetében. Bizonyos kormányok és más szervezetek a véradás és vértranszfúzió területén időről időre olyan javaslatokat tesznek, melyek korlátozhatják vagy akár lehetetlenné is tehetik az életmentő plazmaeredetű készítményekhez, így a véralvadási faktorkoncentrátumokhoz való hozzáférést. A Hemofília Világszövetség elismeri minden ország jogát ahhoz, hogy a határain belül engedélyezze a nemzeti hatóságok által megfelelően ellenőrzött olyan kereskedelmi célú plazmagyűjtést, mely összhangban áll a nemzetközi standardokkal és a helyes gyártási gyakorlattal. A Hemofília Világszövetség elismeri minden ország jogát ahhoz, hogy maga határozza meg a véradásra és a plazmagyűjtésre vonatkozó szabályokat, de ellenzi a források minden olyan korlátozását, mely csökkentheti a biztonságos, hatékony és megfelelő kezeléshez való hozzáférés esélyét. A Hemofília Világszövetség támogatja az önkéntes és térítésmentes véradóktól származó visszanyert és teljes plazma mennyiségének növelését annak érdekében, hogy az így nyert plazma feldolgozásával biztonságos és minőségi plazmakészítményeket lehessen gyártani a világban fennálló igények kielégítése érdekében. 5

10 Nathalie Lannoy, Cédric Herman A királyi betegség B-hemofília volt A királyi betegség B-hemofília volt Nathalie Lannoy Hemofíliára szakosodott genetikus Cédric Herman Hematológus A hemofília örökletes vérzéses betegség, amelyet sokáig királyi betegségnek is neveztek. A betegség leghíresebb hordozója Anglia királynője és India császárnője, Viktória volt, aki 1837-től 1901-ig uralkodott. Hetedik gyermeke, Lipót vérzékenységben szenvedett, és 31 évesen, agyvérzésben halt meg. A királynő két leánya, Aliz és Beatrix szintén hordozói voltak a betegségnek, és átörökítették a spanyol, a német és az orosz királyi családokra. Beatrix Battenberg Henrik herceggel köt házasságot, és három gyermeke születik: két fiú, Lipót és Móric, mindketten hemofíliásak, valamint egy leány, Viktória- Eugénia, aki 1906-ban XIII. Alfonz spanyol királyhoz megy férjhez. Hat gyermekük születik, két leány és négy fiú, közülük kettő, Alfonz és Gonzalo hemo fíliás. A két hercegnek már nagyon fiatalon gyakori vérzései vannak. Az aggódó spanyol király és királyné minden eszközzel megpróbálják elkerülni, hogy a fiúk megsérüljenek, igyekezetükkel azonban ellentétes hatást érnek el. A két herceg ugyanis valóságos nyaktörővé válik, veszélyes sportokat űz, és gyors járműveket vezet. Mind a ketten autóbaleset okozta vérzésekben halnak meg: a húszéves Gonzalo ben, a 31 éves Alfonz pedig 1938-ban. XIII. Alfonz király 1931-ben lemond a trónról. Valószínű, hogy két fiának betegsége szerepet játszott a király döntésében, aki ellenfeleinek reményei és a dinasztia hívei között gyötrődik. Aliz a hesseni nagyherceggel köt házasságot, és hét gyermeknek ad életet. Közülük az egyik leány, Hesseni Viktória Aliz ( ) 1894-ben férjhez megy II. Miklós orosz cárhoz. Öt gyermekük lesz, előbb négy leány: Olga, Tatjána, Mária, Anasztázia, és végül 1904-ben az annyira várt fiú, Alekszej cárevics. A kisfiú vérzési hajlama nagyon hamar megnyilvánult, amely bűntudatot keltett az anyában, aki a maga részéről tudatában volt a fia betegségéért viselt felelősségének. A gyermeket alig néhány hetes korában már életveszélybe sodorta egy köldökvérzés. Később egymást követik a homlok- és hasi vérömlenyek, a kegyetlenül fájdalmas és minden mozgást gátló térdízületi bevérzések, a jelentéktelen esések okozta külső vérzések. A cárné a cárevics minden tevékenységére vigyázott, hogy elkerülje a bevérzéseket, horzsolásokat, eleséseket, amelyek Alekszejnél erős fájdalmakat, fejfájást és lázrohamokat idéztek elő. A cári udvar orvosai és a családi környezet által nyújtott gondozás ellenére a cárevics rövid életre volt ítélve, és nem uralkodhatott a cári Oroszország felett, minthogy abban a korban egy hemofíliás gyermek életkilátása körülbelül húsz év volt. A kisfiú betegsége az anyánál fokozott rajongást alakított ki, amelyből hasznot tudott húzni Grigorij Jefimovics Raszputyin (a Kicsapongó). Raszputyin, akit a cári pár hozzátartozói 1905-ben mint Isten küldöttjét vezették be az udvarba, gyorsan megnyerte az egész család bizalmát azzal, hogy enyhülést tudott hozni a cárevics szenvedéseire. Gyógyítói hírneve lehetővé tette, hogy nélkülözhetetlenné tegye magát, és jelentős befolyásra tett szert a cári pár felett még olyankor is, amikor a birodalom ügyeiről volt szó. Nem ismeretes, mi volt annak a hatásnak a mechanizmusa, amelyet Raszputyin gyakorolt a fiatal Alekszej hemofíliájának alakulására. A hipnózison kívül amelynek jótékony hatását kimutatták azon vazomotorikus (érbeidegzési) zavarok csökkentésében, melyek fokozzák a vérömlenyek és ízületi bevérzések nagyságát tagadhatatlan, hogy az aszpirinszedés módszeres elutasítása korlátozta a vérzések súlyosbodását. Abban az időben az aszpirin volt az egyetlen fájdalomcsillapító gyógyszer, melyet az orvosok gyakran írtak fel, mikor véraláfutások borították el a cárevicset. Alekszej nem a vérzékenység miatt halt meg, hanem július 16-ról 17-re virradó éjjel a szibériai Jekatye rinburgban* Lenin parancsára egész családjával együtt meggyilkolták ben feltártak egy 9 holttestnek megfelelő 850 csontot tartalmazó sírt, ami lehetővé tette, hogy a tudo mányos elemzések azonosítsák a Romanov család és legközelebbi alattvalóik maradványait. Az antropológiai vizsgálatok azonban azt sugallták, hogy hiányzik 6

11 Nathalie Lannoy, Cédric Herman A királyi betegség B-hemofília volt Alekszejnek és nagyon valószínűen Marija nővérének holtteste ben, újabb kutatások után, egy második sírt is felfedeztek, amely félig megégett emberi csontokat tartalmazott. A DNS-próbák, valamint a két holttesthez tartozó személyes tárgyak egyenruhagombok és hajcsatok megerősítették a cárevics és nővére maradványainak azonosítását. Míg a cári család hemofíliájának klinikai és örökletes megnyilvánulásokon alapuló diagnózisa nem hagy semmilyen kétséget, a betegség típusát (A- vagy B-hemofília) és molekuláris alapját sohasem azonosították, minthogy Viktória királynőnek egyetlen olyan élő leszár mazottja sincsen már, aki a betegséget hordozná. A rejtélyt nemrég oldották meg a Massachusettsi Orvosi Egyetem orosz és amerikai kutatói, akik ennek az orvostörténeti hézagnak a betöméséhez az utolsó Romanovok sírjának feltárását használták fel. A hemofília két génjét: a VIII-as (A-típus) és a IX-es (B-típus) faktort teljes mértékben elemezték Alekszej DNS-e alapján, és egy mutációt állapítottak meg a IX-es véralvadási faktort kódoló génben. Ez egy a 3-as intronban (IVS 3-3A>G) bekövetkezett mutáció, amely egy egymáshoz illeszkedési rendellenességért felelős. Ennek a vitathatatlan bioinformatikai és tapasztalati érvekkel alátámasztott mutációnak a természete magyarázza a betegség súlyosságát Viktória királynő leszármazottainál. Ezt a mutációt természetesen megtalálták a cárnénak, a betegség feltétlen hordozójának, valamint utolsó lányának, Anasztázia nagyhercegnőnek a DNS-ében is. Ha a cári család egy élő tagjának ilyen eredményei alapján genetikai tanácsot lehetett volna adni, a genetikus tanácsa teljesen pozitív lehetett volna az uralkodópár három idősebb leánya, azaz Olga, Tatjána és Marija nagyhercegnők esetében is. E csontok megtalálása nem csupán a történelem egyik legrégebbi és leghíresebb rejtvényét fejti meg amely a Romanov gyermekek esetleges életben maradására vonatkozik, de a családban előfordult hemofília genetikai azonosításával kapcsolatos tudományos érdekesség is. Fordította: Radnóti Balázs *A szovjet időkben Szverdlovszk, ma ismét Jekatyerinburg (R. B.) Forrás: FORUM 172. sz., december (a Belga Hemofília és Willebrand Egyesület folyóirata) Az eredeti cikk: N. Lannoy és C. Herman: The royal disease - haemophilia A or B? A haematological mystery is finally solved (Haemophilia (2010), 1 5 További információ: Genomic identification in the historical case of the Nicholas II royal family. Személyi jövedelemadó 1% felajánlása (Az egyesület adószáma megváltozott! ) Kérjük Önöket, támogassák a Magyar Hemofília Egyesület közhasznú munkáját a személyi jövedelemadójuk 1%-ával. A felajánlásához két adat szükséges: A kedvezményezett neve: MAGYAR HEMOFÍLIA EGYESÜLET A kedvezményezett adószáma: Minden támogatást az egyesületre, az egyesületi programok megvalósítására fordítunk; az egyesület munkájában a vezetőség teljes egészében társadalmi munkában, önkéntesként vesz részt. A pénzügyekről korrekt és átlátható kimutatást vezetünk, bevételeinkről és kiadásainkról pontosan beszámolunk. A vérzékeny betegek nevében köszönettel: a Magyar Hemofília Egyesület vezetősége 7

12 Hepatitis C fertőzés blokkolása természetes hatóanyaggal Hepatitis C fertőzés blokkolása természetes hatóanyaggal Forrás: Kutatók két olyan sejtfehérjét azonosítottak, melyek fontos tényezői a hepatitis C-vírus szaporodásának. A felfedezés a májrákkal és cirrózissal fenyegető hepatitis új, kevésbé toxikus kezelésének elfogadását eredményezheti. Becslések szerint világszerte millió ember fertőződött meg hepatitis C-vel. A hagyományosan alkalmazott interferon + ribavirin kezelés komoly mellékhatásokkal járhat együtt. Egy olyan gyógyszer kifejlesztése, amely a vírusfehérjék helyett a sejtfehérjéket célozza meg, jelentősen bővíthetné a kezelési lehetőségeket, mondta Samuel French patológus, a vizsgálatok vezetője. French és csapata a C hepatitis vírus replikációjában szerepet játszó sejten belüli tényezőket kívánta megvizsgálni a tömegspektrometria alkalmazásával. Megállapították, hogy a hősokk fehérjék (HSP 40 és HSP 70) fontosak a vírus szaporodása számára. A HSP 70-ről már korábban ismert volt, hogy tettestárs, de a HSP 40-et most először hozták összefüggésbe a hepatitis C-fertőzéssel, mondta French. Azt is kimutatták szövettenyészetben, hogy a természetes quercetin vegyület, amely gátolja ezeknek a hősokk fehérjéknek a szintézisét, jelentősen gátolja a vírusos fertőzést is. Ez egy fontos felismerés, mert blokkolni tudjuk a fenti fehérjéket, hogy ezáltal csökkenjen a betegek vírusszáma is, illetve ideális esetben teljesen eltüntessük a vírust mondta French, az UCLA Jonsson Comprehensive Cancer Center kutatója. A tanulmányt a Hepatology legfrissebb számában tették közzé. French elmondta, hogy miután a quercetinről kimutatták, hogy gátolja a hepatitis C-fertőzést, egy I. fázisú klinikai vizsgálatot fognak indítani az UCLA egyetemen, hogy eldönthessék, a vegyület biztonságos és hatékony-e. A quercetin egy növényi eredetű bioflavonoid, amit sok ember étrend-kiegészítőként fogyaszt. Laboratóriumi vizsgálatok azt mutatják, hogy rendelkezhet gyulladáscsökkentő és antioxidáns tulajdonságokkal. Egyéb lehetséges gyógyászati előnyeit is megfigyelik, és jelen leg is korai fázisú klinikai vizsgálatok zajlanak a quercetin biztonságát és hatékonyságát ellenőrzendő a szarko idozis és asztma kezelésében, illetve a glükóz felszívódásában, elhízás és cukorbetegség esetében. Mivel a quercetin a sejtfehérjéket célozza meg a vírusfehérjék helyett, kisebb a valószínűsége vírusrezisztencia kialakulásának mondta French A sejtfehérjék nem képesek úgy átalakulni, mint a vírusfehérjék. Sok beteg az Egyesült Államokban a hepatitis C vírus olyan típusával fertőződött, ami nem reagál a standard kezelésre. Ezekben az esetekben, ha a vírus nem blokkolható, végstádiumú májbetegség, és végső soron halál is előfordulhat. Miután a HSP 40 és 70 szerepét kiderítették, French és csapata a quercetin alkalmazásával próbálta blokkolni ezeket a fehérjéket, és azt figyelte meg, hogy az anyag nem toxikus koncentráció alá csökkentette a fertőző részecskék termelődést. A quercetin lehetővé teheti a vírus életciklusának elemzését, és potenciális terápiás lehetőség van benne, hogy alacsony toxicitás kíséretében legyünk képesek csökkenteni a vírus szaporodását állapítja meg a tanulmány. Az UCLA klinikai tanulmánya elsősorban az 1-es genotípusú hepatitis C fertőzötteket célozza meg, amely a legelterjedtebb, kezelésre nem reagáló típus az USA-ban. Az 1-es genotípusú hepatitis C fertőzötteknek csak mintegy 50 százaléka reagál a kezelésre mondta French. Azokat az 1-es genotípusú hepatitis C-s betegeket fogják toborozni a tanulmányhoz, akik a hagyományos kezelést nem vállalják. Egyéb betegségekben végzett korábbi tanulmányok eredménye az volt, hogy a quercetin nem okozott jelentős mellékhatásokat. Egy nem toxikus kezelés a krónikus hepatitis C esetében nagyszerű lenne, mert a jelenlegi terápiának súlyos mellékhatásai vannak, és csak a betegek bizonyos százaléka esetében eredményes mondta French. Kislexikon Hősokk-fehérje (heat-shock protein, HSP): Azoknak a különféle fehérjéknek az összefoglaló elnevezése, melyeket az élő sejtek a megemelkedett hőmérsékletre (a hősokkra) válaszul fokozott mértékben termelnek. 8

13 Hepatitis C fertőzés blokkolása természetes hatóanyaggal Úgy működnek, mintha molekuláris dajkák lennének: védelmezik a melegedésre kitekeredett sejtfehérjéket és lehetővé teszik, hogy helyesen tekeredjenek fel ismét. A hősokk-fehérjék közül sok indukálódik más streszszorok (stresszkiváltó tényezők) hatására is, akár természetesek azok, akár mesterségesek; ilyen stresszor a túlságosan csökkent oxigénkoncentráció, az ionizáló sugárzások hatása, mérgek és toxinok hatása stb. Ezért nevezik ezeket a fehérjéket stresszfehérjéknek is. Kvercetin (quercetin): Növényi eredetű flavonoid. A bioflavonoid, ill. flavonoid kifejezés olyan antioxidánsok ezreit takarja, amelyek felépítésükben megegyeznek. Nagyjából mindegyik megtalálható a zöldségekben és gyümölcsökben. A flavonoid vegyületek felépítése lehetővé teszi, hogy könnyedén átadjanak egy elektront más molekuláknak, ezért a legtöbb esetben kiváló antioxidánsok. Bár a flavonoidok nagyon sokban hasonlítanak, van, amiben különböznek, ami lehetővé teszi változatos biokémiai működésüket. A növények pigmentjeként vannak jelen, kiszűrik a napfény káros hullámait. A bioflavonoidok közül néhány quercetint, rutint, heszperidint, geniszteint, diadzeint tartalmaz, amely nagyon sok gyógynövényben megtalálható. A flavonoidokat a Nobel-díjas Szent-Györgyi Albert professzor fedezte fel 1936-ban. Arra jött rá, hogy a bioflavonoidokkal megelőzhető a hajszálerek áteresztése vagy törékenysége, ami könnyen véraláfutásokhoz és ödémához vezet. Szent-Györgyi P vitaminnak nevezte a bioflavonoidokat (az angol áteresztés permeability szó kezdőbetűje miatt). Később azonban a legtöbb tudós nem használta az elnevezést, bár a flavonoidok vitamin-szerepet is betöltenek. Fordította: Pelyhe Tamás Miért fontos a tagdíj rendezése? A többszöri emlékeztetőknek köszönhetően az utóbbi időben jelentősen javult a tagdíjfizetési morál, de sajnos még mindig nem minden tagtársunk érzi elég fontosnak, hogy teljesítse ezt az egyesület irányba fennálló minimális kötelezettségét. Miért is van szükség a tagdíj befizetésére? Bár a tagdíj az egyesület költségvetésének csak kis hányadát teszi ki, mégis legalább négy okból fontos, hogy a tagok befizessék a jelképes összegű tagdíjat. Elsősorban a tagdíjfizetéssel az egyesület tagja azt juttatja kifejezésre, hogy a Magyar Hemofília Egyesület közösségéhez kíván tartozni, egyetért az egyesület munkájával és irányvonalával. Másodsorban a tag így eleget tesz a jogszabályi előírásoknak. A törvény minden egyesület esetében előírja, hogy a tagoknak tagdíjat kell fizetniük. A társadalmi szervezetek törvényességi felügyeletét ellátó ügyészség egyre komolyabban veszi és szigorúbban ellenőrzi ezen kötelezettség teljesítését, hiszen lényegileg ez az egyetlen mérhető és egzakt visszajelzés arról, hogy van-e egyáltalán tagsága az adott szervezetnek, vagy az egyesület csak néhány ember fedőszervezete. Harmadsorban az egyesületünk április 17-i közgyűlése úgy módosította az alapszabályt, hogy szankciókat fűzött a tagdíjfizetés elmaradásához; az új rendelkezés szerint: A tagok kötelesek támogatni az Egyesületet a céljai megvalósításában, és a közgyűlés által meghatározott éves tagdíjat tárgyév március 15-ig befizetni. A tagdíjat nem fizető egyesületi tag tagsági jogviszonya mindaddig szünetel, míg eleget nem tesz tagdíjfizetési kötelezettségének; a tagot ezen időszak alatt az egyesületi tagságból adódó jogok nem illetik meg. Az Egyesület vezetősége írásban előterjesztett indokolt kérelemre mentesítheti a tagot a tagdíjfizetési-kötelezettség alól. Tagdíjfizetési-mentességet élveznek az egyesület 14 és 18 év közötti tagjai nagykorúságuk eléréséig, valamint a Magyarország határain kívül élő egyesületi tagtársak. Negyedsorban pedig a tag a tagdíj befizetésével erejéhez mérten anyagilag is támogatja az egyesületi programok megvalósítását, különösen, hogy sajnos csak a tagok kis hányada fejezi ki támogatását egyéb módon, pl. önkéntes munkájának vagy szaktudásának felajánlásával. Az egyesületi tagdíj rendezhető banki átutalással (egyesület számlaszáma: ) vagy sárga csekken, melyet kérésre postázunk. Kérjük azokat a tagokat, akik még nem rendezték az idei tagdíjukat, legyenek kedvesek e mulasztásukat mielőbb pótolni, azoknak pedig, akik rendben eleget tettek ezen kötelezettségnek, ezúton is szeretnénk köszönetünket kifejezni. 9

14 Dr. Uwe Schlenkrich 10 éves a ritka betegségek gyógyszereiről szóló EU-rendelet 10 éves a ritka betegségek gyógyszereiről szóló EU-rendelet Dr. Uwe Schlenkrich Hemofíliás, orvos, az Európai Hemofília Konzorcium és a Német Hemofília Egyesület vezetőségi tagja A szakértők becslése szerint körülbelül ritka betegség létezik. Ritka betegségnek azokat tekintjük, melyek előfordulási gyakorisága kisebb, mint 1/2000. A világon körülbelül minden 5000-ik fiúgyermek közül egy hemofíliával születik, így a hemofília is a ritka betegségek közé tartozik. A ritka betegséggel érintett betegek száma néhány százezertől (pl. a hemofília) néhány százig terjed. A ritka betegségek mintegy 10%-át lehet gyógyítani. Európában 2,6 millió ember szenved különféle ritka betegségekben, közülük sokan gyerekek és újszülöttek. A gyógyszeripar csak akkor hajlandó pénzt fektetni a ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek fejlesztésébe és gyártásába, ha megtérül a befektetése. A ritka gyógyszerek kutatásfejlesztésének támogatása érdekében az Európai Unió Bizottsága 2000-ben elfogadott egy rendeletet. A projekt irányítását az európai gyógyszerpiac szabályozásáért felelős londoni székhelyű Európai Gyógyszerügynökség (EMA) végzi. A ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszereket kifejlesztő cégek pénzügyi támogatást és járulékos technikai konzultációs lehetőségeket kapnak. A kifejlesztett készítményekre a cégek tíz évre szóló forgalomba hozatali engedélyt kapnak, ami megkönynyíti a pénzügyi kalkulációt májusában ünnepelték a ritka gyógyszerekre vonatkozó EU-rendelet elfogadásának tizedik évfordulóját Londonban. Az EMA kétnapos rendezvényén a gyógyszeripar, a kutatásfejlesztés, a kormányok és a betegcsoportok képviselői vettek részt. Az elmúlt tíz évben nagyon szép eredmények születtek. Az ügynökséghez 1100 kérelem érkezett, 720 készítmény kapott ritka gyógyszer minősítést, és 62 új ritka készítményt hagyott jóvá az EMA, ami 53 külön böző ritka betegség kezelését tette lehetővé. A ritka betegségek területén igazi kihívást jelent egy klinikai kísérletet elvégezni. Míg egy normális gyógyszert több száz betegen tesztelnek, addig egy olyan betegcsoportnál, ahol a betegek száma még a száz főt sem éri el, ez nem lehetséges. Gyakran csak néhány beteg él egy-egy országban, ezért elengedhetetlen a nem zetközi együttműködés. A ritka gyógyszerek esetén is garantálni kell a készítmény hatékonyságát és biztonságosságát. Kiemelkedően fontos szerep jut ezért a gyógyszerek ellenőrzésének a forgalomba hozatal után is. A betegregiszter is nagyon fontos szerepet tölt be ebben, hiszen csak így lehet hosszabb távon egy új készítmény pozitív és negatív hatásait nyomon követni. Az EMA és az USA Gyógyszerügynökségének (FDA) képviselői is kihangsúlyozták a szoros együttműködés szükségességét. Mint ahogy az egyik résztvevő fogalmazott: ezek a betegségek nem ismernek határokat. A betegszervezetek képviselői is kicserélték a tapasztalataikat. Az Európai Gyógyszerügynökség ritka gyógyszerekért felelős bizottságában (COMP) a beteg szervezetek három képviselője is helyet kapott. Mindenki egyetértett abban, hogy a döntéshozatali eljárásba be kell vonni a betegeket mind nemzeti, mind nemzetközi szinten. A betegszervezetek képviselői részletesen megtárgyalták a beteg gyógyszerekhez való hozzáférésének kérdését. Bármely fejlesztésnek vagy engedélyezésnek csak akkor van értelme, ha a betegek hozzá is férhetnek a készítményhez. Erre jó példa a hemofília is: bár megfelelő diagnosztika és faktorpótló készítmények állnak rendelkezésre, mégis a hemofíliás betegek csak 20-25%-a kap ellátást a világon. Még a gazdag Európában is vannak olyan országok, ahol a betegek nem jutnak hozzá a korszerű kezelési lehetőségekhez. Minden betegszervezet képviselője egyetértett abban, hogy a pénzügyi válság ellenére is folytatni kell azt a sikeres munkát, mely tíz éve elkezdődött a ritka gyógyszerek területén, és további közös lépésekre van szükség. Ennek egyik fontos állomása, hogy az Európai Unió kötelezte a tagállamokat, hogy a ritka betegségek vonatkozásában nemzeti tervet dolgozzanak ki; 2013 végéig minden tagállamnak rendelkeznie kell a ritka betegségek nemzeti stratégiájával! Fordította: Dr. Varga Gábor 10

15 Dr. Pogány Gábor Lezajlott a legnagyobb ritka betegségekkel foglalkozó konferencia Magyarországon Lezajlott a legnagyobb ritka betegekkel foglalkozó konferencia Magyarországon Dr. Pogány Gábor RIROSZ* elnöke Több szempontból is első volt a RIROSZ által október án, Budapesten rendezett Ritka Betegségek Konferenciája. Először rendezett hazai civil szervezet olyan nagy, 150 fős nemzeti konferenciát, mely uniós irányvonalak mentén, minden érintett érdekcsoport képviseletével és kitüntetett kormányzati figyelem mellett zajlott. Előző nap az MTA székházban, a teljes egészségügyünk megújításáról szóló konferencián, Dr. Szócska Miklós államtitkár úr személyesen kérte, hogy az átalakítás egyik motorjaként is funkcionáló ritka betegségek területére vonatkozó stratégiaalkotás eredményeit azonnal megkapja. élen járhat az uniós ajánlások teljesítésében, és lehetősége van arra, hogy a Salzburgban és a Gastein-i Egészségügyi Fórumon kibontakozó közép-európai együttműködési törekvéseket valós tartalommal töltse meg, és az általunk is erősen támogatott Duna Stratégia szerves részévé tegye. Ugyanis az Európai Egészségügyi Miniszterek Tanácsán elfogadott álláspont szerint, melyhez hazánk is csatlakozott, nekünk is meg kell alkotnunk egy ritka betegségekkel kapcsolatos nemzeti tervet 2013 végéig. A konferencián résztvevő döntéshozók, akadémikusok, az összes orvosi egyetem küldöttei, az érintett szakmák (egészségügy, szociális és oktatásügy) prominens képviselői, a gyógyszeripar és a betegszervezetek delegáltjaival együtt keresték a megoldást ezen elhanyagolt terület gondjainak megoldására, a ritka betegségben szenvedők életminőségének javítására. Az Európai Unió ún. EUROPLAN programjához csatlakozva, mely az ilyen átfogó nemzeti stratégiák kidolgozásához nyújt konkrét módszertani segítséget, az Uniós országok számára azonos témakörökben, és azonos vezérfonal alapján készül majd el hazánk uniós jelentése is, a konferencián kialakult konszenzusnak megfelelően. Így a mi országunk is csatlakozhat majd a nemzeti tervét már megalkotott Bulgáriához és Romániához a térségünkből. Az EUROTERV projekt során rendelkezésünkre bocsátott nemzetközi tapasztalatok, eszközök, megoldásmódok és rendszerépítési módszerek rendkívül jól alkalmazhatók teljes egészségügyünk tovább már nem halogatható átalakítása, racionalizálása során, kitűnő alkalmat nyújtva a ritka betegségek ügye megoldására! A konferenciának külön hangsúlyt adott, hogy hazánk a jövő félévben az Európai Unió soros elnöke lesz, így Ez az időpont abból a szempontból is egyedülálló, mert most alakult meg a kérdéskör teljes komplexitásának átfogására képes Emberi Erőforrás Csúcsminisztérium, mely el tudja érni az eddig egymással csak nagyon nehezen szót értő egészségügyi-szociális-oktatási tárcák együttműködését. Ez pedig elengedhetetlen a probléma sikeres és gazdaságos megoldáshoz. Így a sokszor gyógyíthatatlan és sok szenvedéssel járó ritka betegségek érintettjei, akik nemcsak a társadalom többségével, hanem a többi beteggel szemben is hátrányos helyzetben vannak az általános információhiány és következményei miatt, talán közelebb jutnak jogaikhoz, a többiekével azonos esélyű gyógyuláshoz, az igazságosság, az egyenlőség és a szolidaritás elve alapján. *A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége 11

16 Oroszvári Márta A Ritkák Világnapja 2010-ben Budapesten A Ritkák Világnapja 2010-ben Budapesten Oroszvári Márta A Vajdahunyad-várában rendezték meg február 28-án a 3. RITKA VILÁGNAP -ot, melyet a WHO felhívása alapján évente, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) szervez meg. A beharangozás február 27-e esős, hideg délelőttjén, a Hősök terén, élőkép alkotásával történt. Több mint 200 fiatal ötféle színű, nyitott esernyővel írta ki a RITKA szót. Az európai definíció szerint ritka egy betegség akkor, ha előfordulási gyakorisága kisebb, mint 1/2000. A világon eddig féle ilyen betegséget azonosítottak, 75%-uk gyermekeket érint, és 80%-ban genetikai eredetűek. Többségük együtt jár valamilyen fokú és mértékű fogyatékossággal, gyakran erős fájdalom és életveszélyes vagy krónikus leépülés kíséri őket. Kevés az információ a ritka betegségekről, a kutatásukra irányuló aktivitás gyér. A diagnózis felállítása hosszadalmas, diagnózis hiányában sokszor visszafordíthatatlan állapotromlás következik be. A legtöbb ritka betegség esetében még nincs hatásos gyógymód, legjobb esetben állapotmegtartásról lehet szó. A RIROSZ célja a hazánkban kb ritka betegséggel élő ember összefogása, a társadalom, az egészségügy és az e betegségeket kutatók figyelmének felhívása, egyenjogú és teljes körű társadalmi beilleszkedésüknek elősegítése, védelme. A ritka betegségek ismertségének növelése, népegészségügyi kérdésként történő elismertségük elősegítése. Továbbá, segíteni a betegeknek, családtagjaiknak életmód programmal a betegség megélésében és a tudatosság növelésében. Ezen célok elérhetőségének egyik kezdeményezése, jó példája az évente megrendezésre kerülő ritka nap is, melyet a világon mindenütt február utolsó napján tartanak. Budapesten a vasárnapi programot ifj. Sapszon Ferenc vezényletével, a 60 tagú, gyönyörű hangú Kodály Zoltán Magyar Kórusiskola Jubiláte Kórusa kezdte meg. Majd Bencsikné Mayer Mónika megnyitotta a Ritka Szépségek Gyűjteménye 2010 című kiállítást, melyre a ritka betegségben érintettek hozták el kezük munkáit. Ezután Duba Ibolya Verdi Aida c. operájából a papnő imáját énekelte nagy átéléssel, betöltve a hatalmas teret csodálatos hangerejével. Ezután több szinten és egymást időben átfedve folytak a programok. A földszint a szórakozásé, a szórakoztatásé és a gyerekeké volt. Fellépett Szalay Kriszta, Napsugár Anna és sok más szórakoztató csoport. A Bohóc doktorok hatalmas piros orral a gyerekek arcát festették ki. Az emeleten kapott helyet a konferencia, ahol Híd a betegek és kutatók között! Betegek & Kutatók: Partnerség az életért címmel tizenegy előadó értékes szavait hallgathatták meg az érdeklődők. Az emeleten 14, a földszinten további 4 ritka szervezet standja volt található. A csoportok szórólapokkal, kiadványaikkal és élő szóval mutathatták be önmagukat az érdeklődőknek. A konferenciát Dr. Medgyaszai Melinda volt egészségpolitikai szakállamtitkár nyitotta meg. Kérte a RIROSZ vezetőségét, hogy figyeljen a brüsszeli tendenciákra, hiszen az adja a ritka betegek számára a védelmet és az előrehaladást. Válaszként, Dr. Pogány Gábor a RIROSZ elnöke, megköszönte az eddigi segítségét, és egy szép csokor virágot adott át. Ezután Pogány Gábor felolvasta az esemény fővédnökének, Sólyom Erzsébet 12

17 Oroszvári Márta A Ritkák Világnapja 2010-ben Budapesten asszonynak, a Magyar Köztársaság Elnöke feleségének levelét, amely így kezdődött: A betegség mindig együtt jár a kiszolgáltatottsággal, ami végletekig fokozódhat, ha a betegség ritka, kezelése körül sok a tanácstalanság. Számukra még diagnózishoz jutni is kálvária, ha egyáltalán sikerül. Majd azzal folytatódott: A Ritka Betegségek Világnapja idén a kutatásra koncentrál. Csakis a kutatás adhat reményt arra, hogy minél több ritka betegség kezelhető legyen. Nem adhatjuk fel a reményt, hogy az állami egészségügy, a gyógyszergyártók és a társadalom is meghallja a ritka betegségben szenvedők hangját. A ritka betegcsoportokat is ezek a fő vezércélok tartják össze és életben. Az 1. szekcióban ebédszünetig három előadó tartott előadást: Hazai helyzet a ritka betegségek terén főcímmel. Elsőnek a Pécsi Tudomány Egyetemről, Dr. Komlós Katalin: Ritka Betegségek Nemzeti Koordináló Kutatócsoportja kezdeti tapasztalatai, további tervei és betegkapcsolatai című előadását nagy érdeklődés fogadta. Dr. Brunner Péter főigazgató az Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központból: Az országos Ritka Betegségek Felügyeleti Központjának első éve címmel számolt be a felügyeletnél történtekről. Pásztor Éva a Fogyatékos Személyekért Közalapítványtól tartott érdekes előadást a gyermekkori intervenció, szülősegítés és az egészségügyi, szociális és oktatási szakmaterületek közötti együttműködés lehetőségeiről. Az ebédszünetben Bálványos Huba grafikusművész hirdette ki vetítőn mutatta be a díjazott műveket és adta át az első három helyezett díjait. kutatások sikeréhez és a személyre szabott orvoslás megvalósulásához volt. Előadásában a figyelmet a jövő gyógyszereinek egyénre szabási lehetőségére fókuszálta. Az újdonságtól nagy áttörést várnak a ritka betegséggel élők. Dr. Oberfrank Ferenc az MTA Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet igazgatója a ritka betegek, és a kísérleti kutatások közti összefüggésre hívta fel a hallgatóság figyelmét. Dr. Diószeghy Péter a Jósa András Kórház Neurológiai Osztály vezetője a ritka neurológiai betegek diagnózisával, kezelésével kapcsolatos kutatások legújabb eredményeit ismertette. Dr. Pléh Csaba a Budapesti Műszaki Egyetem professzora példákat sorolt a betegek és a ritka betegségek kutatóinak együttműködésére a mindennapi és távlati célok érdekében. Az előadás sorozatot Dr. Sándor Judit a Közép-európai Egyetem tanára fejezte be Változatok az orvos-beteg kapcsolatára a posztgenomikai korszakban címmel. A RIROSZ nagy megnyugvással és örömmel vette, hogy fáradozásai meghallgatásra találtak, mind a szakma, mind a politikusok körében. Ugyancsak örvendetes, hogy az eddig csatlakozó 28 csoport egymás felé, a nagyközönség pedig a ritkák felé igenis érdeklődő és nyitott. Több, eddig nem diagnosztizált betegségben szenvedő ember ismert magára a média segítségével a felhíváskor, és juthat diagnózishoz. A 2006-ban kiadott RITKÁK című könyvben, melyben tagszervezetek mutatkoznak be, tapasztalataik alapján a következőképen fogalmaznak: Mivel az orvosok, kutató tudósok, és politikusok figyelme könnyen átsiklik felettük, csak azok a ritka betegségek részesülhetnek a széles körben végzett kutatások eredményeiből és/vagy a gyógyászatra fordított pénzből, amelyek kiváltották a közfigyelmet. Az ilyen figyelemfelkeltést leginkább betegek csoportjai és szervezetei végezték és ezekben az esetekben a betegség kezelésénél is haladást sikerült elérni. A tudás alapját a páciensek, a családtagjaik és az egészségügyi dolgozók orvosok, tudósok és gondozók együtt teremtik meg. A 2. szekciót Pogány Gábor: Miért fontos a ritka betegségek kutatása? sokatmondó címmel kezdte. Dr. Kriván Gergely az Egyesített Szent István és Szent László Kórház főorvosa a ritka betegségek őssejt beültetésének kutatásáról, Dr. Kónya Márton az Istenhegyi Géndiagnosztika munkatársa a preimplantációs diagnózis lehetőségeiről beszélt. Dr. Molnár Mária Judit a SE Ritka Neurológiai Betegségek Központjának igazgatója előadásának címe: A betegek hozzájárulása a klinikai 13

18 Radnóti Balázs Magyar-erdélyi-román hemofília szimpózium Magyar-erdélyi-román hemofília szimpózium Radnóti Balázs március 6-án a Magyar Hemofília Egyesület nemzetközi hemofília konferenciát rendezett Budapesten a Fővárosi Szent László Kórház dísztermében, azzal a céllal, hogy a Magyarországról érkező, valamint az Erdélyből és Romániából meghívott hematológus szakemberekkel és hemofíliás egyesületek vezetőivel megismertesse a két ország hemofília-ellátásának rendszerét, sikereit és problémáit, annak érdekében, hogy a szakmai tapasztalatokat kicserélve, a beteg-orvos párbeszédre alapozva mindkét országban minél jobb hemofília-gondozást és faktorellátást lehessen elérni. A szimpóziumot a Nemzeti Civil Alapprogram (NCA-NK ) támogatta. A budapesti hemofília szimpózium fontos, de nem egyedüli állomása volt a Magyar Hemofília Egyesület, a Román Hemofília Szövetség és az elsősorban magyar betegeket tömörítő Kovászna megyei Hemofília Egyesület közt korábban kialakult szoros együttműködésnek, hiszen 2008-ban és 2009-ben már tartottunk közös szakmai rendezvényeket az erdélyi Sepsiszentgyörgyön. A márciusi budapesti hemofília szimpóziumon mintegy 50-en vettek részt (11-en Erdélyből, illetve Romániából, 2-en Németországból, 37-en Magyarországról). Romániából és Erdélyből eljött az országos egyesület elnöke és orvos-alelnöke, a Kovászna megyei Hemofília Egyesület vezetősége, valamint három hematológus és gyermekgyógyász szakorvos. Magyar részről számos beteg, hozzátartozó, hemofíliával foglalkozó szakorvos, egészségügyi intézményvezetők és cégképviselők vettek részt. Kilenc előadás hangzott el az egész napos rendezvény során. A megnyitó előadást a Magyar Hemofília Egyesület elnöke, Dr. Varga Gábor tartotta a hemofíliások érdekképviseletének és a két hemofília egyesület együttműködésének fontosságáról. Hangsúlyozta, hogy a magyar egyesület minden tőle telhető segítséget megad a köztudomásúlag sokkal rosszabb helyzetben lévő erdélyi és a romániai testvéregyesületnek. Az előadó kiemelte, hogy a hemofília-ellátás színvonala elsősorban két tényezőtől függ: részben az ország gazdasági helyzetétől, illetve attól a kulturális, társadalmi közegtől, melyben az egyesület működni kénytelen, részben azonban magától az egyesülettől, annak munkájától, aktivitásától, a tagok eltökéltségétől és elkötelezettségétől. Egy betegszervezetnek el kell érnie, hogy bevonják a betegeket érintő döntésekbe, bár sajnos ennek sem Magyarországon, sem Romániában nincs hagyománya. Nagyon fontos, hogy a betegegyesület hitelesen és tisztességesen képviselje a betegek érdekeit, épüljön be a döntéshozók tudatába, tudja kezelni a konfliktusokat és legyen nyitott és kész az együttműködésre. Az elnök bejelentette, hogy a két egyesület a közelmúltban kezdeményezte a Hemofília Világszövetségnél, hogy az ún. twinning-program keretében ismerjék el a két egyesület együttműködését testvérkapcsolatként*. Ezt követően a Román Hemofília Szövetség elnöke, Daniel Andrei beszélt a romániai hemofília ellátás jelenlegi állapotáról. Szomorúan állapította meg, hogy a magyarországi 7,3 egység/fő-vel szemben hazájában egy főre mindössze 0,5 egység VIII-as faktor jut 2010-ben, ami azonban csak a közvetlen életveszély elhárítására elegendő. A hemofíliások mások segítségére vannak utalva rokkantságuk miatt. Profilaxis vagy otthoni kezelés nincsen, az ellátás kórházban, későn történik, az is főként a fővárosban. Plazma vagy krioprecipitátum is csak elégtelen mennyiségben van. Az elnök szerint Romániában 2007-ben és 2008-ban is 2-2 hemofíliás halt meg ellátás hiánya miatt. Az ellátás fejlesztésében rengeteg a tennivaló, szinte csak kívánságok vannak. A betegek, hozzátartozók, orvosok és a hatóságok között nincs információcsere, az állam nem veszi komolyan őket ben nemzeti hemofília program készült, de ebből csak nagyon kevés valósult meg. Európai uniós irányelveket (egységes kezelési elvek, 14

19 Radnóti Balázs Magyar-erdélyi-román hemofília szimpózium ritka betegségekre irányuló figyelem) kellene alkalmazni. A nemzeti hemofília regiszter elkészült, de nincsenek országos kezelési standardok. Szerencsére működik egy rehabilitációs központ gyerekek részére Buziásfürdőn Temesvár közelében. Az elnök javasolta, hogy a román és a magyar egyesület küldjön a magyar származású romániai egészségügyi miniszternek (Cseke Attila) közös levelet, amelyben felemelik szavukat az ottani ellátás javítása érdekében. A rendezvény végén a két elnök megfogalmazta és aláírta a romániai egészségügyi miniszternek elküldött felhívást. A levél elküldését követő néhány héten belül felemelték Romániában a faktorvásárlásra szánt pénzügyi keretet! A harmadik előadásban Prof. Dr. Vezendi Klára, a Szegedi Orvostudományi Egyetem Transzfuziológiai Tanszékének vezetője a magyarországi hemofília-gondozás múltjáról és jelenéről beszélt. Kiemelte azt a hatalmas fejlődést, amely 1990-től máig végbement előtt csak plazma, majd krioprecipitátum állt rendelkezésre, nem ismertük a faktorkoncentrátumokat, a kontrollált otthoni kezelést, az immuntoleranciakezelést. 32 beteg kapott HIV-, és csaknem minden hemofíliás HCV-fertőzést ben döntő változások következtek be: megkezdődött a biztonságos faktorkoncentrátumok használata. Hét ellátási régiót alakítottak ki, orvostovábbképzések kezdődtek. A faktormennyiség emelkedésével fokozatosan lehetővé váltak az ortopédiai műtétek, az immuntolerancia-kezelés, a profilaxis, a molekuláris genetikai szűrés és a HCV-kezelések től rekombináns faktor is rendelkezésre áll Magyarországon. A teljes faktorszükségletnek kb. 20%-át hazai plazmából készülő faktor fedezi. A faktorbeszerzésért az Egészségügyi Minisztérium felelős, a versenytárgyalásokon orvosok, az OEP, a gyógyszergyárak és a betegszervezetek képviselői vannak jelen. Az országos gyógyszerkassza 3,3%-át költi az állam faktorokra. A hemofíliás gyerekek profilaktikus kezelése 2001-től lehetséges ban az összes betegkorcsoport 29,4%-a részesült megelőző kezelésben. Az inhibitoros vérzékenyek száma szintén 2008-ban: 31 súlyos A-, 5 enyhe A- és 1 B-hemofíliás ben hátrányos változás is történt: a korábbi 43 helyett csak 19 kezelőhellyel kötött szerződést az OEP. Ezzel áttekinthetőbb lett a faktorelosztás, viszont a betegek egy részének sokkal többet kell utaznia. A professzor asszony hangsúlyozta, hogy a faktorellátási szint Magyarországon kitűnő. A világban e tekintetben óriási különbségek vannak, még a hasonló gazdasági helyzetű országok faktorfogyasztása is eltérő. A magyarországi célok között említette a komprehenzív ellátás megvalósítását, a rendszeres betegellenőrzést, a genetikai tanácsadást, a családok képzését, az elért színvonal megőrzését, a rekombináns faktorok arányának növelését, a KOK keretében kiadható faktormenynyiség emelését. A betegek életkilátásai nagyot javultak, ám a jövőt fények és árnyak is jellemezhetik. Ezután Prof. Dr. Serban Margit, a Temesvári Egyetemi Gyermekklinika igazgatója, a Román Tudományos Akadémia tagja tartott a romániai hemofília regiszterről előadást. Bevezetőjében igaz barátoknak nevezte a magyar hemofíliásokat, és köszönetet mondott a tőlük kapott segítségért és ismeretekért. Elmondása szerint jelenleg Románia egészségügyi költségvetése Európában az utolsó. Az országban 6 régebbi és 6 újabb hemofília-központ működik, közülük a temesvári komprehenzív központtá kíván fejlődni. A regiszter, ha elkészül, munkaeszköz lesz az orvosok számára. A regiszternek még csak az első lépcsője készült el. Az összegyűjtött adatok szerint Romániában 41 megyé ből a déli és keleti területeken élnek nagy hemofíliás családok. Országosan aránylag gyakoribb az A-hemofília. A vérzékenyek 57%-a elvérzés miatt hal meg. A HCV-fertőzöttség kisebb, mint Magyarországon. A HIV-fertőzöttség a romániai hemofíliások között elhanyagolható. Inhibitor az A-típusúak 18%-ában, a B-típusúak 2,6%-ában fordul elő. Az A-hemofíliások 79%-a szenved ízületi károsodásokban. A kezelések 90%-a kórházban történik. Serban professzor asszony végül megállapította: Magyarországgal ellentétben Romániában a gazdasági lehetőségekhez, a GDP-hez képest is nagyon rossz az ellátás. 15

20 Radnóti Balázs Magyar-erdélyi-román hemofília szimpózium Az ötödik előadást Dr. Jáger Rita főorvos, az OVSZ Szombathelyi Regionális Vérellátójának igazgatója, a Nyugat-Dunántúli Hemofília Régió vezetője tartotta az Országos Vérellátó Szolgálatnak a hemofília-gondozásban betöltött szerepéről. Az ellátásban 1992 óta vannak egységes elvek, melyek szerint a vérzékenyeket általában belgyógyászati osztályok, részben vérellátó állomások látják el. A vérellátók a kórházakkal azonos feladatokat látnak el, de náluk a vérbiztonság és a logisztika jobban érvényesül. Történelmi okokkal magyarázható az, hogy vérellátó állomások is kezdtek hemofíliásokat kezelni, hiszen a helyben előállított vérkészítményeket sokáig csak ott tudták a kellő hőmérsékleten tárolni ig teljes vérrel, majd friss fagyasztott plazmával, azután krioprecipitátummal, majd a 90-es évektől gyári faktorkészítményekkel történt a kezelés. Az orvosok egyéni érdeklődés alapján kezdtek foglalkozni a betegséggel. István Lajos professzor között vérellátási kormánybiztosként ösztönözte az Egészségügyi Minisztériumot a vírusinaktivált készítmények beszerzésére, ami korszakváltást jelentett. A regionális hemofília ellátás 1992-től 2009-ig működött, ekkor az OEP átalakította a rendszert. Sok gondozóhely (kórházban működő, nem az OVSZ-hez tartozó vérellátó osztályok) megszűnt. A volt Nyugat-Dunántúli Régióban Győrben, Sopronban, Szombathelyen, Veszprémben és Zalaegerszegen az OVSZ továbbra is kezel és diagnosztizál hemofíliásokat. Profilaxisban 16 év alatti gyerekek részesülnek: 16 A-hemofíliásból 15-en, 6 B-típusúból 5-en. A vírusfertőzöttség tekintetében a régióhoz tartozó 112 A-hemofíliás közül 9 HBV, 59 HCV-fertőzött; 37 B-hemofíliás közül 4 HBV és 18 HCV-fertőzött. HIV-fertőzött beteg nincsen. Összesen 43 szakorvos foglalkozik hemofíliásokkal, közöttük ortopédusok és fogászok is vannak. Ezeken az állomásokon nagyon szigorú vérbiztonsági intézkedések, minőségbiztosítás előírások érvényesülnek előtt a faktorelosztás és -szállítás az OVSZ feladata volt, jelenleg a kezelőhelyek havi jelentéseket küldenek az OEP-nek, ami a következő havi ellátás alapját képezi. valóság címmel tartott előadást. Bevezetésként hangsúlyozta, csalódást okoz számára, hogy a feltételek hiányában nem tudja úgy kezelni a beteg gyerekeket, ahogyan kellene. Felmérésük szerint 6 erdélyi megyében 33 hemofíliás él, közülük öt 10 év alatti gyermek. Leggyakrabban érintett ízületeik a térdek és a jobb könyök. A kezelések 74%-a krioprecipitátummal történik, de friss fagyasztott plazmát is használnak még. Otthoni kezelés nem létezik ban a kórházban csupán 60 vérzéses esetet tudtak ellátni, 2009-ben ennél alig többet. Tavalyelőtt mindössze 25 ampulla 250 egységes és 50 ampulla 500 egységes VIII-as faktort kapott a kórház egy évre (!), 360 ampulla helyett. Az erdélyi hemofília-gondozás javulását csak remélni tudják. Céljaik között szerepel a másodlagos profilaxis, az otthoni kezelés, a civil szervezetek révén történő pénzgyűjtés. A tervek és a valóság között hatalmas a távolság. A következőkben Dr. Szélessy Zsuzsanna, a budapesti ÁEK Hemofília Gondozójának főorvosa a magyarországi hemofília kataszter felépítését és céljait ismertette. A számítógépes kataszter a vérzékenyek betegségeire vonatkozó összes adat nyilvántartásán és bármelyik hazai gondozóban való lekérdezhetőségén kívül statisztikai elemzésekre és kutatásokra is használható. Nélkülözhetetlen a betegek minőségi kezeléséhez. Minden beteg kórtörténete követhető. Bárhova utazik az országban egy hemofíliás, bármelyik gondozó el tudja látni, szükség esetén konzíliumot is lehet szervezni. Az adatokhoz az interneten, szigorú feltételekkel (kóddal, jelszóval) csak a gondozó orvosok férhetnek hozzá. A beteget csak egy A kávészünet után Prof. Dr. Maria-Despina Baghiu, a Marosvásárhelyi Gyermekklinika igazgatója A-hemo fíliás gyermekek kezelése Erdélyben: szükségletek és 16