RÉSZLETES PROGRAM november 11. (csütörtök) Megnyitó

Átírás

1 RÉSZLETES PROGRAM november 11. (csütörtök) Megnyitó Prof.Dr. Szabó Gábor, SZTE Rektora Prof. Dr. Lonovics János, SZTE Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum Elnöke Prof. Dr. Benedek György, SZTE ÁOK Dékánja Prof. Dr. Oláh Éva, Magyar Humángenetikai Társaság Elnöke Üléselnök: Kosztolányi György, Raskó István E01 Melegh Béla A HUMÁN GENOM PROJECT DIAGNOSZTIKAI VETÜLETEI PTE ÁOK Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécs E02 Tóth Adél A GENETIKAI TANÁCSADÁS ÚJ ETIKAI KÖVETELMÉNYEI SZTE ÁOK Pszichiátriai Klinika, Magatartástudományi Csoport, Szeged E03 Kiss István EMBERI BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS GENETIKAI MODELLJE DROSOPHILÁBAN MTA Szegedi Biológiai Központ Genetikai Intézete, Szeged Kávészünet Üléselnök: Hadlaczky Gyula, Herczegfalvi Ágnes E04 Endreffy Emőke 1, Bachrati Cs. 2, Raskó I. 2, László A 1 DYSTROPHINOPATHIÁS BETEGEK CSALÁDJÁBAN VÉGZETT MAGZATI DIAGNOSZTIKAI VIZSGÁLATOK TANULSÁGAI 1SZTE Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged 2 MTA SZBK Genetikai Intézet E05 Herczegfalvi Ágnes 1, Pikó H. 2, Karcagi V. 2 GÉNTERÁPIÁS LEHETŐSÉGEK IZOMBETEGSÉGEKBEN 1MRE Bethesda Gyermekkórház, Neurológiai Osztály, Budapest 2FJOKK, OKI, Molekuláris Genetika és Diagnosztikai Oszt., Budapest E06 Dobos Matild, Pájer E., Kovács I., Szabó J., Haltrich I., Sterbik M., Kovács F., Fekete Gy. AZ X-KROMOSZÓMA RENDELLENESSÉGEI- MEGLEPETÉSEK A KARYOTÍPUSBAN Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Citogenetika Laboratórium, Budapest Nyitófogadás (Rendezvényház)

2 2004. november 12. (péntek) PRENATALIS GENETIKA Üléselnök: Szabó János, Tóth András E07 Veszprémi Béla 1, Hadzsiev Kinga 2, Vízer Miklós 1, Arany Antal 1, Czakó Márta 2, Kerecsényi Péter 1, Szabó István 1, Kosztolányi György 2 SZÁMBELI KROMOSZÓMA RENDELLENESSÉGEK NEM INVAZÍV MÓDSZEREKKEL TÖRTÉNŐ SZŰRÉSÉVEL SZERZETT TAPASZTALATOK PTE OEC ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 1, és Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet 2, Pécs E08 Horváth Emese 1, Sikovanyecz J. 2, Keresztúri A. 2, Kajtár I. 3, Sári T. 3, Szabó J. 1 A MAGZATI KOCKÁZATSZÁMÍTÁS JELENTŐSÉGE A KROMOSZÓMA RENDELLENESSÉGEK MEGELŐZÉSÉT CÉLZÓ GENETIKAI TANÁCSADÁSNÁL 1SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, 2SZTE ÁOKSzülészeti és Nőgyógyászati Klinika, 3CSMJVÖ Kórház-Rendelőintézet Terhesdiagnosztika E09 Lázár Levente, Bán Zoltán, Nagy Bálint, Oroszné Nagy Judit, Papp Csaba, Nagy Gyula Richárd, Papp Zoltán MAGZATI ÉS ANYAI SZABAD DNS KÉTIRÁNYÚ TRANSZPLACENTÁRIS TRANSZPORTJA ÉS ANNAK JELENTŐSÉGE Semmelweis Egyetem I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest E10 Hadzsiev Kinga, Czakó M. 1, Veszprémi B. 2, Kosztolányi György PRENATALIS VIZSGÁLAT SORÁN ÉSZLELT VÁLTOZÓ ARÁNYÚ MOZAIK 21-TRISZÓMIA PTE OEC Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet 1, MTA-PTE Klinikai Genetikai Kutatócsoport 2, PTE OEC Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika E11 Beke Artúr, Barakonyi Emese, Oroszné Nagy Judit, Joó József Gábor, Csaba Ákos, Bán Zoltán, Papp Csaba, Tóth-Pál Ernő, Papp Zoltán CHROMOSOMA-RENDELLENESSÉGEK ELŐFORDULÁSA EGYOLDALI ÉS KÉTOLDALI PLEXUS CHORIOIDEUS CYSTA ESETÉN Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Szünet FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEK GENETIKAI HÁTTERE Üléselnök: Tímár László, Bajnóczky Katalin E12 Sándor János 1,2, Szunyogh Melinda 2, Puhó Erzsébet 2, Métneki Júlia 2 ÁTTÉRÉS A FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEK EURÓPAI GYAKORLATNAK MEGFELELŐ NYILVÁNTARTÁSI RENDSZERÉRE 1,2 PTE EFK, Népegészségtani Tanszék; 2 Országos Epidemiológiai Központ, Humángenetikai és Teratológiai Osztály, Budapest

3 E13 Bellovits Orsolya 1, Gesa Schwanitz 2, Sótonyi Péter 1, Bujdosó Györgyi 1 A 48 XXYY SZINDRÓMÁRÓL 1MTA-SE Igazságügyi Orvostani Intézet, Humángenetika, Budapest 2Bonn-i Egyetem Humángenetikai Intézete, Bonn E14 Joó József Gábor dr., Beke Artúr dr., Csaba Ákos dr., Mezei Gábor dr., Papp Zoltán dr. A HOLOPROSENCEPHALIA SZÜLÉSZETI, PRAENATALIS DIAGNISZTIKAI ÉS PHENOTYPUSOS JELLEMZŐI Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Számú Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest E15 Czakó Márta 1,3, W. Kress 2, Kárteszi J. 3, Kosztolányi Gy. 1,3, Morava É. 3 A 22Q11.2 DELÉCIÓ ELŐFORDULÁSA RÉSZLEGES CORONALIS CRANIOSYNOSTOSISBAN 1MTA-PTE Klinikai Genetikai Tanszéki Kutatócsoport, Pécs 2Department of Human Genetics, University Biocenter Am Hubland, Würzburg, Németország, 3 PTE Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécs Kávészünet "KOMPLEX" BETEGSÉGEK GENETIKÁJA Üléselnök: Fekete György, Dobos Matild E16 Széll Márta 1, Sonkoly Enikő 2, Bata-Csörgő Zsuzsanna1 2, Pivarcsi Andor 1, Polyánka H. 2, Kenderessy Sz. Anna 2, Szentpáli Károly 3, Molnár Gergely 4, Kemény Lajos 1,2, Dobozy Attila 1,2 PRINS: EGY ÚJ NEM KÓDOLÓ RNS GÉN AZONOSÍTÁSA, EXPRESSZIÓJÁNAK VIZSGÁLATA PIKKELYSÖMÖRBEN, VALAMINT KÜLÖNBÖZŐ HUMÁN SZERVEKBEN ÉS SZÖVETEKBEN MTA-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport 1 Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika Szegedi Tudományegyetem 2 Sebészeti Klinika, Szegedi Tudományegyetem 3 MTA SZBK Növénybiológiai Intézet 4, E17 Sepp Róbert 1, Csanády Miklós 1, Carlo Napolitano 2, Sághy László 1, Pap Róbert 1, Csanádi Zoltán 1, Silvia G. Priori 2, Peter J. Schwartz 3, Forster Tamás 1 AZ ELSŐ HOSSZÚ QT SZINDRÓMÁT OKOZÓ GÉNMUTÁCIÓ AZONOSÍTÁSA MAGYAR BETEGBEN 1Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ; 2 Fondazione Salvatore Maugeri, Centro Medico di Pavia, Italy; 3 Department of Cardiology, University of Pavia, Italy E18 Blazsó Péter 1, Sepp Róbert 1, Pálinkás Attila 1, Jebelovszki Éva 1, Aris Anastasakis 2, Raskó István 3, Csanády Miklós 1, Forster Tamás 1 FENOTÍPUS SPECIFIKUS MUTÁCIÓANALÍZIS HYPERTROPHIÁS CARDIOMYOPATHIÁBAN 1Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ; 2Department of Cardiology, University of Athens, Greece; 3Genetikai Intézet, MTA Szeged Biológiai Központ

4 E19 Dr. Klujber Valéria 1, dr. Lengyel Boglárka 1, dr. Szabó Teréz 2, dr. Németh Ágnes 1 és dr. Dobó Márta 1 SZÍV- ÉRRENDSZERI BETEGSÉGEKRE FOKOZOTT KOCKÁZATÚ FIATAL FELNŐTTEK HOMO- CISZTEIN, FÓLSAV ÉS B12 VITAMIN SZINTJEI METILÉN-TETRAHIDROFÓLSAV-REDUKTÁZ GÉN POLIMORFIZMUSUK FÜGGVÉNYÉBEN 1 Országos Gyermekegészségügyi Intézet, Prevenciós Főosztály, Budapest 2 Fővárosi Önkormányzat Heim Pál Gyermekkórháza, Központi Laboratórium, Budapest E20 Funke Simone 1, Morava É. 2, Czakó M. 3, Ertl T. 1, Kosztolányi Gy. 2,3 KORASZÜLÖTTEK OSTEOPÉNIÁJA ÉS GENETIKAI POLIMORFIZMUSOK 1PTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Pécs 2Klinikai Genetika és Fejlődéstani Intézet, Pécs 3MTA-PTE Klinikai Genetikai Tanszéki Kutatócsoport, Pécs E21 Kékesi Anna 1, Tóth András 1, Erdei Edit 2 A MEDDŐSÉG VIZSGÁLATA 46,XX KARYOTÍPUSU ILLETVE SZERKEZETI KROMOSZÓMA- ANOMÁLIÁVAL RENDELKEZŐ FÉRFIAK ESETÉN FLUORESZCENS IN SZITU HIBRIDIZÁCIÓVAL Országos Gyógyintézeti Központ, 1 Szülészet és Nőgyógyászati Osztály, 2 Andrológiai- és Urológiai Osztály, Budapest E22 Kámory Enikő, Fodor Flóra, Csókay Béla A FÉRFI MEDDŐSÉG GENETIKAI VONATKOZÁSAI Genodia Molekuláris Diagnosztikai Kft., Budapest Ebéd MONOGÉNES BETEGSÉGEK, POPULÁCIÓGENETIKA Üléselnök: Herczegfalvi Ágnes, Karcagi Veronika E23 László Aranka, Endreffy Emőke, Bossányi Ada, Maróti Zoltán AUTOSOMALIS DOMINANS OSTEOGENESIS IMPERFECTA MUTÁCIÓS ANALYSISE STR MARK- EREKKEL SZTE Gyermekklinika Szeged, SOTE Ortopédiai Klinika Budapest E24 Bogácsi-Szabó Erika 1, Tömöry Gyönyvér 1, Csányi Bernadett 1, Kalmár Tibor 1, Csősz Aranka 1, Priskin Katalin 1, Mende Balázs 2, Langó Péter 2, Raskó István 1 "LÁTJÁTUK FELEIM SZÜMTÜKHEL, MIK VOGYMUK:", AVAGY GENETIKAI VIZSGÁLATOK HONFOGLALÁS KORI MINTÁKBÓL 1MTA Szegedi Biológiai Központ, Genetikai Intézet, Szeged 2MTA Régészeti Intézet, Budapest E25 Karcagi Veronika 1, I. Tournev 2, C. Schmidt 3, Herczegfalvi Á. 4, A. Abicht 3, H. Lochmüller 3, L. Merlini 5, L. Kalaydjieva 6 SPECIÁLIS NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK A ROMA POPULÁCIÓKBAN 1Fodor József Országos Közegészségügyi Központ Budapest, 2 Alexandroff University Hospital Sofia, 3 LMU Genzentrum München, 4 Bethesda Gyermekkórház, Budapest, 5 Instituto Ortopedico Rizzoli, Bologna, 6 Univ. of Western Australia, Centre for Medical Research, Perth

5 E26 Balog Judit, Pikó Henriett, Karcagi Veronika DNS METILÁCIÓ SZEREPE ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK KIALAKULÁSÁBAN Fodor J. Orsz. Környezetegészségügyi Közp., Mol. Gen. Diag. Lab., Budapest E27 Pikó Henriett 1, Merkli H. 2, Tóth A. 3, Herczegfalvi Á. 4, Karcagi V. 1 A DYSTROPHIA MYOTONICA (DM1) BETEGSÉG MOLEKULÁRIS GENETIKAI DIAGNOSZTIZÁLÁSÁNAK HAZAI TAPASZTALATAI 1FJOKK-OKI, Molekuláris Genetika és Diagnosztikai Osztály, Budapest 2PE, Neurológiai Klinika, Pécs 3OGYK, Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály, Budapest 4MRE Bethesda Gyermekkórház Neurológiai Osztály, Budapest E28 Endreffy E., Ondrik Z., Maróti Zoltán, Bereczki Cs., Haszon I., Túri S., Iványi B. COL4-A3/A4/A5 GÉNEK ÖRÖKLŐDÉSE FAMILIÁRIS ALPORT SY. ÉS VÉKONY BASAL MEMBRAN NEPHROPATHIA ESETÉN SZTE Gyermekklinika, Szeged E29 Havasi Viktória 1, Komlósi Katalin 1, Bene Judit 2, Balikó László 3, Melegh Béla 1 SPINOCEREBELLARIS ATAXIÁK: AZ EUROSCA HÁLÓZAT 1PTE ÁOK Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécs 2MTA-PTE Klinikai Genetikai Tanszéki Kutatócsoport, Pécs 3Cholnoky Ferenc Veszprém Megyei Kórház, Neurológiai és Agyérbetegségek Osztálya, Veszprém Kávészünet POSZTERMEGBESZÉLÉS I. Elnök: Klujber Valéria, Papp Csaba VARIA Üléselnök: Melegh Béla, Endreffy Emőke E30 Kellermayer Richárd 1, H. Annika Siitonen 2, Hadzsiev Kinga 1, Marjo Kestila 2, Kosztolányi György 1,3 ROTHMUND-THOMSON SZINDRÓMA KÜLÖNLEGES ESETE 1PTE ÁOK Orvosi Genetika Intézet; 2 Deparment of Molecular Medicine, National Public Health Institute, Helsinki, Finland; 3 MTA-PTE Klinikai Genetikai Kutató Csoport E31 Kárteszi Judit 1, Bene J. 2, Hollódy K. 3, Morava É. 1, Hadzsiev K. 1, Czakó M. 3, Melegh B. 1, Tészás A. 1, Kosztolányi Gy. 1,2 AZ MECP2 GÉN MUTÁCIÓ ANALÍZISE ÉS AZ X-INAKTIVÁCIÓS MINTÁZAT VIZSGÁLATA RETT SZINDRÓMÁS BETEGEKBEN 1PTE OEC Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécs 2MTA-PTE Klinikai Genetikai Kutatócsoport 3PTE OEC Gyermekklinika E32 Szilvási Anikó, Andrikovics Hajnalka, Tordai Attila ASZIMMETRIKUS PCR ALKALMAZÁSA JELENTŐSEN NÖVELI A LIGHTCYCLER-EN TÖRTÉNŐ ALLÉL-MEGHATÁROZÁS HATÉKONYSÁGÁT Országos Gyógyintézeti Központ, Hematológiai és Immunológiai Intézet, Molekuláris Diagnosztika Osztály, Budapest

6 E33 Komlósi Katalin, Bene Judit, Havasi Viktória, Talián Gábor, Melegh Béla A KARNITINÉSZTEREK PROFILSZERŰ MEGHATÁROZÁSA VELESZÜLETETT ANYAGCSEREBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJÁBAN TANDEM TÖMEGSPEKTROMETRIÁVAL PTE ÁOK Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécs E34 Szilassy Dénes ESZKÖZÖK INTEGRÁLT TUDOMÁNYOS MEGKÖZELÍTÉS SZOLGÁLATÁBAN: GENOMIKAI ADATBÁZIS ÉS OPTIMALIZÁLT KITEK KÖZEL 2 MILLIÓ HUMÁN LÓKUSZRA Applied Biosystems, Budapest Szünet Közgyűlés Gálavacsora (Tisza Hotel - Szeged, Wesselényi u. 6.) november 13. (szombat) ONKOGENETIKA I. Üléselnök: Oláh Éva, Méhes Gábor E35 Méhes Gábor, Kajtár Béla, Deák Linda, Kalász Veronika, Kiss Roberta, Kovács Gábor, Pajor László, Losonczy Hajnalka GENETIKAI ELTÉRÉSEK CHRONICUS LYMPHOCYTÁS LEUKÉMIÁBAN PTE Pathológiai Intézet, PTE I. Belklinika, Pécs E36 Buslig Júlia 1, Oláh Éva 2, Kiss Csongor 2, Kappelmayer János 3, Balogh Erzsébet 2, Bessenyei Beáta 2, Scholtz Beáta 1 TERÁPIA NYOMONKÖVETÉSE REAL-TIME KVANTITATÍV PCR-RAL GYERMEKKORI AKUT LIM- FOBLASZTOS LEUKÉMIÁBAN 1DEOEC Debreceni Klinikai Genomikai Központ, 2 DEOEC Gyermekklinika, Debrecen, 3 DEOEC Klinikai Biokémiai és Molekuláris Pathológiai Intézet, Debrecen E37 Erdélyi Dániel 1, Kámory Enikő 2, Kovács Gábor 3, Zalka Anna 2, Fekete György 3, Falus András 1, Szalai Csaba 1 MDR1 GÉNPOLIMORFIZMUSOK ÉS A GYERMEKKORI CITOSZTATIKUS KEZELÉS EGYES TOXIKUS MELLÉKHATÁSAINAK ÖSSZEFÜGGÉSE 1SE Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet; Budapest 2Genodia Molekuláris Diagnosztika Kft.; Budapest 3SE II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika; Budapest E38 László Zsuzsanna 1, Nagy Beáta 2, Thurzó László 2, Szabó János 1 A TIMIDIL SZINTETÁZ GÉN PROMOTERPOLIMORFIZMUSÁNAK VIZSGÁLATA ELŐREHALADOTT STÁDIUMÚ FEJ NYAK RÁKBAN Orvosi Genetikai Intézet Szegedi Tudományegyetem 1 Onkoterápiás Klinika Szegedi Tudományegyetem 2

7 E39 Kiss István 1, Szabó Kornélia 1, Bálint Éva 2, Hajdú Ildikó 1, Molnár Enikő 1, Hózsó Adrienn 1 és Domokos Klarissza 1 P53- KÖLCSÖNHATÓ GÉNEK IZOLÁLÁSA DROSOPHILÁBAN 1MTA SZBK Genetikai Intézete, Szeged 2SZTE Genetikai és Molekuláris Biológiai Tanszéke, Szeged E40 László Renáta, Alpár Donát, Kajtár Béla, Lacza Ágnes, Jáksó Pál, Pajor László A MINIMÁLIS REZIDUÁLIS BETEGSÉG DNS, RNS ÉS SEJT ALAPÚ KOMPLEX ANALÍZISE GYER- MEKKORI ACUT LYMPHOBLASTOS LEUKAEMIÁBAN PTE OEC ÁOK, Pathológiai Intézet, Pécs E41 Molnár Mária J.*, Gilbert R., Nalbantouglu J., Petrof B., Karpati G. ELECTROPORATIÓT KÖVETŐ PLASMID MEDIÁLTA GÉNTRANSZFER HATÉKONYSÁGÁNAK ÉS TARTÓSSÁGÁNAK VIZSGÁLATA KÜLÖNBÖZŐ EGÉRTÖRZSEK VÁZIZMÁBAN Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Quebec, Canada *Országos Psychiatriai és Neurológiai Intézet, Molecularis Neurológiai Osztály, Budapest Kávészünet POSZTERMEGBESZÉLÉS II. Elnök: Gundy Sarolta ONKOGENETIKA II. Üléselnök: Pajor László, Balogh Erzsébet E42 Jakab Zsuzsanna 1, Balogh Erzsébet 1, Pajor László 2, Oláh Éva 1 és a Magyar Gyermekonkológiai Munkacsoport A KEZDETI GENETIKAI VIZSGÁLAT DIAGNOSZTIKAI ÉS PROGNOSZTIKAI JELENTŐSÉGE GYER- MEKKORI ACUT LYMPHOID LEUKAEMIÁBAN (ALL): TÍZÉVES FELMÉRÉS TAPASZTALATAI ( ) 1DEOEC Gyermekgyógyászati Klinika, Debrecen, 2PE Pathológiai Intézet, Pécs E43 Andrikovics Hajnalka, Nahajevszky Sarolta, Bors András, Szilvási Anikó, Poros Anna, Tordai Attila FLT3 AKTIVÁLÓ MUTÁCIÓK KIMUTATÁSA AKUT MYELOID LEUKÉMIÁBAN Országos Gyógyintézeti Központ, Haematológiai és Immunológiai Intézet, Budapest E44 Haltrich Irén 1, MK Alimova 2, Müller J. 1, Dobos M. 1, S. Imreh 2, Fekete Gy. 1 A HÁRMAS KROMOSZÓMA VIZSGÁLATA GYERMEKKORI AKKUT MYELOID LEUKÉMIÁBAN Semmelweis Egyetem, II. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Citogenetikai Laboratórium MTC Karolinska Intézet, Stockholm E45 Kajtár Béla, Deák Linda, Pajor László, Molnár Lenke, Méhes Gábor KONSTITÚCIONÁLIS KROMOSZÓMA TRANSZLOKÁCIÓ HALMOZÓDÁS EGY PH-KROMOSZÓMA POZITÍV CHRONICUS MYELOID LEUKÉMIÁS BETEG CSALÁDJÁBAN Pathológia Intézet, Pécs

8 E46 Kajtár Béla, Méhes Gábor, Pajor László CML MONITORIZÁLÁS FLUORESCENS IN SITU HYBRIDIZATIO SEGÍTSÉGÉVEL: JAVÍTHATÓ A SENSITIVITÁS AUTOMATIZÁCIÓVAL? Pathológia Intézet, Pécs E47 Kereskai László, Kajtár Béla, Méhes Gábor, Pajor László CHRONICUS MYELOID LEUKAEMIA (CML) IMATINIB-MEZILÁT KEZELÉSÉNEK KLASSZIKUS ÉS MOLEKULÁRIS CITOGENETIKAI MONITORIZÁLÁSA Pécsi Tudományegyetem OEC ÁOK Pathológiai Intézet E48 Kocsis Zsuzsanna, Marcsek Zoltán, Jakab Mátyás, Szende Béla és Tompa Anna A FITOÖSZTROGÉN RESVERATROL ÉS A FORMALDEHID EGYÜTTES HATÁSÁNAK VIZSGÁLATA ÖSZTROGÉN DEPENDENS ÉS INDEPENDENS HUMÁN SEJTVONALAKON Országos Kémiai Biztonsági Intézet, Budapest Molekuláris és Sejtbiológiai Osztály E49 Alpár Donát, Kajtár Béla, Kneif Mária, Pajor László REZIDUÁLIS LEUKAEMIÁS SEJTEK AUTOMATIZÁLT VIRTUÁLIS-SZIMULTÁN GENO- ÉS FENOTÍPUSOS ANALÍZISE CITOLÓGIAI PREPARÁTUMOKON PTE OEC ÁOK, Pathológiai Intézet, Pécs Zárszó Ebéd POSZTEREK Posztermegbeszélés I november 12. péntek: Elnök: Klujber Valéria, Papp Csaba Posztermegbeszélés II november 13. szombat: Elnök: Gundy Sarolta P01. Bujdosó Györgyi 1, Sótonyi Péter 1, Bellovits Orsolya 1, Holló Zsolt 2, Fodor Flóra 2, Csókay Béla 2, Kámory Enikő 2, Johan Arnold 3, Jürgen Reinhold 3 GYÖKEREK - CSALÁDVIZSGÁLAT 1MTA-SE Igazságügyi Orvostani Intézet, Budapest 2Genodia Molekuláris Diagnosztika, Budapest 3Orvosi Laboratórium, Würzburg P02. Gyuris Zoltán 1, Sepp Róbert 1, Endreffy Emőke 2, Hortobágyi Tibor 3, Pap Róbert 1, Sághy László1, Pálinkás Attila1, Csanády Miklós 1, Forster Tamás 1 A DYSTROPHIN GÉN MUTÁCIÓJÁNAK IGAZOLÁSA IZOMDYSTROPHIA ASSZOCIÁLT DILATATÍV CARDIOMYOPATHIÁBAN Szegedi Tudományegyetem 1 II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, 2Gyermekgyógyászati Klinika, 3Patológiai Intézet

9 P03. Lengyel Zsolt 1, Balogh E 2, Emri M 1, Szikszai E 2, Kollár J 3, Sikula J 3, Ésik O 4, Trón L 1, Oláh É 2 AZ AGYI GLUKÓZANYAGCSERE MINTÁZATA DOWN-, RETT- ÉS FRAGILIS-X SZINDRÓMÁKBAN 1Debreceni Egyetem OEC PET Centrum, Debrecen, 2 Debreceni Egyetem OEC Gyermekklinika, Debrecen, 3 Debreceni Egyetem OEC Radiológiai Klinika, Debrecen, 4 Pécsi Tudományegyetem ÁOK Onkoterápiás Intézet, Pécs P04. Nagy Nikoletta 1, Szabad Gábor 1, Szolnoky Győző 1, Bata-Csörgő Zsuzsanna 1,2, Dobozy Attila 1,2, Kemény Lajos 1,2, Széll Márta 2 AZ FGFR2 GÉN POLIMORFIZMUSAINAK VIZSGÁLATA LÁBSZÁRFEKÉLYES BETEGEKBEN Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika Szegedi Tudományegyetem 1 MTA-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport 2 P05. Szunyogh Melinda, Puhó Erzsébet, Métneki Julia AZ AJAK- ÉS SZÁJPADHASADÉK KIALAKULÁSA ÉS AZ ANYAI BETEGSÉGEK KAPCSOLATÁNAK VIZSGÁLATA Országos Epidemiológiai Központ, Humángenetikai és Teratológiai Osztály, Budapest P06. Dienes József, H. Lukács Valéria, Vadász Ferencné, Kerchner Csaba INVAZÍV MAGZATI KROMOSZÓMA VIZSGÁLAT ANYAI MEGÍTÉLÉSE Borsod-A.-Z. Megyei Kórház Szülészeti- és Nőgyógyászati Osztály, Miskolc P07. Kerchner Csaba, Orlóczki Tiborné, H. Lukács Valéria, Vadász Ferencné, Dienes József A CITOGENETIKAI VIZSGÁLATOK GYAKORLATI SZEREPE A PREVENCIÓBAN Borsod-A-Z Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház, Szülészeti- és Nőgyógyászati Osztály, Miskolc P08. Nagy Gyula Richárd 1, Bán Zoltán 1, Sipos Ferenc 2, Lázár Levente 1, Beke Artúr 1, Papp Csaba 1 és Papp Zoltán 1 PRAENATALIS NEMMEGHATÁROZÁS TERHESSÉG ALATT AZ ANYA KERINGÉSÉBEN LÉVŐ MAGZA- TI SEJTEK SEGÍTSÉGÉVEL 1Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest 2Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Belgyógyászati Klinika, Budapest P09. Németh Krisztina, Ferenczi Anna, Staub Krisztina, Fekete György DIREKT ÉS INDIREKT MÓDSZEREK ALKALMAZÁSA A CISZTIKUS FIBRÓZIS PRAENATALIS DIAG- NOSZTIKAI VIZSGÁLATÁBAN SE II. sz. Gyermekklinika, Budapest P10. Szigeti Zsanett, Tóth-Pál Ernő, Papp Csaba, Bán Zoltán, Beke Artúr, Joó József, Mezei Gábor, Papp Zoltán ICSI TERHESSÉGEK KAPCSÁN VÉGZETT MAGZATI CHROMOSOMAVIZSGÁLATOK Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest

10 P11. Osztovics Magdolna, Imrei Júlia, Tankó Lenke, Villányi Pál, Dobos Matild, Kiss Péter, Garamvölgyi György SZERKEZETI KROMOSZÓMA RENDELLENESSÉGEK A SCHÖPF-MEREI KÓRHÁZBAN KÖZÖTT VÉGZETT PRENATÁLIS CITOGENETIKAI VIZSGÁLATOK ANYAGÁBAN SCHÖPF-MEREI Kórház és Anyavédelmi Központ Genetikai Osztály, Budapest P12. H. Lukács Valéria, Ságodi László, Dienes József, Kerchner Csaba, Vadász Ferencné, Orlóczki Tiborné SUPRA-KLINEFELTER SZINDRÓMA KORAI DIAGNOSZTIKÁJA ÉS KÖVETÉSES VIZSGÁLATA (ESETISMERTETÉS) Borsod-A.-Z. Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház, Szülészeti-Nőgyógyászati Osztály, Gyermekegészségügyi Központ Miskolc P13. Rákos Márta, Párducz László 3 HÓNAPOT ÉLT EDWARD SYNDRÓMÁS BETEG TANULSÁGOS ESETE Pándy Kálmán Kórház Szülészeti-Nőgyógyászati Osztály, Gyula P14. Vadász Ferencné, H. Lukács Valéria, Orlóczki Tiborné, Dienes József, Kerchner Csaba TRISZÓMIÁK GYAKORISÁGA BORSOD-A.-Z. MEGYÉBEN Borsod-A.-Z. Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház, Szülészeti-Nőgyógyászati Osztály, Miskolc P15. 1Csókay Béla, 1 Kámory Enikő, 2 Mohl Adrienn, 3 Masszi Tamás, 2,3 Bodó Imre ALLOGÉN CSONTVELŐ ÁTÜLTETÉSEN ÁTESETT BETEGEK KIMÉRIZMUS VIZSGÁLATA STR ANALÍZISSEL 1Genodia Molekuláris Diagnosztikai Kft., Budapest; 2 SE Központi Immunológiai Laboratórium, Budapest 3 Szent László Kórház Csontvelőtranszplantációs Osztály, Budapest P16. Holub Marianna Csilla,Hegyesi Hargita, Tóth Sára, Falus András HUMÁN SZOLUBILIS INTERLEUKIN-6 RECEPTOR HATÁSÁRA BEKÖVETKEZŐ GÉNEXPRESSZIÓS MINTÁZAT VÁLTOZÁS VIZSGÁLATA HEPATOMA SEJTEKEN Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Bp. P17. Kelecsényi Zsolt,Gundy Sarolta SPONTÁN KROMOSZÓMAABERRÁCIÓK ÉS A DAGANATOS MEGBETEGEDÉSEK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉSEK Országos Onkológiai Intézet, Onkocitogenetikai Osztály, Budapest P18. Székely Gábor, Remenár É., Gundy Sarolta A MUTAGÉNÉRZÉKENYSÉG ÉS A FEJ-NYAKI LAPHÁMRÁK LOKALIZÁCIÓK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉSEK VIZSGÁLATA Országos Onkológiai Intézet, Onkocytogenetikai Osztály, Budapest

11 P19. Schönléber Julianna, Csizmadia Annamária, Fekete Sándorné, Győrné Benyó Ilona, Muhari Orsolya CYTOGENETIKAI ÉS FISH VIZSGÁLATOK JELENTŐSÉGE MALIGNUS HEMATOLÓGIAI BETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJÁBAN Semmelweis Egyetem I. sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet P20. Réthy L. A. 1 *, Rydman P. 2, Nagy B. 3,5, Nékám K. 4, Laitinen T. 2,5 ARCHIVÁLT SZÉRUM-MINTÁKBÓL IZOLÁLT DNS ALKALMAZHATÓSÁGA SNP-ANALÍZIS CÉLJÁRA 1MTA-PTE Klinikai Genetikai Kutatócsoport, Pécs; 2 GeneOS Oy, Helsinki; 3 Semmelweis Egyetem, I.sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Budapest; 4 Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest; 5 Department of Medical Genetics,University of Helsinki P21. Métneki Júlia 1, Sándor János 1,2, Szunyogh Melinda 1, Puhó Erzsébet 1, Siffel Csaba 1,3 A DOWN KÓR PRENATALIS VIZSGÁLATÁNAK TERÜLET EGYENLŐTLENSÉGEI MAGYARORSZÁGON 1Országos Epidemiológiai Központ, Humángenetikai és Teratológiai Osztály, Budapest 2Pécsi Tudományegyetem Egészségügyi Főiskolai Kar, Közegészségügyi Tanszék, Pécs 3National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities P22. Puhó Erzsébet 1, Métneki Júlia 1, Czeizel Endre 2, Szunyogh Melinda 1 AJAK- ÉS SZÁJPADHASADÉKOK KÓREREDETÉBEN SZEREPET JÁTSZÓ TÉNYEZŐK VIZSGÁLATA 1Országos Epidemiológiai Központ, Humángenetikai és Teratológiai Osztály, Budapest, 2Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzése Alapítvány, Budapest