Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women s Hospitalban. Marton Tamás 2008 MPT Keszthely

Méret: px

Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women s Hospitalban. Marton Tamás 2008 MPT Keszthely"

Klaudia Péter
8 évvel ezelőtt
Látták:

1 Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women s Hospitalban Marton Tamás 2008 MPT Keszthely

2 A perinatális boncolás Újszülött Halvaszülés Termináció Coroner által elrendelt boncolás Placenta vizsgálatok

3 A perinatális pathológiai osztály 19 kórházat lát el, mintegy 6 milliós populációt, a Westmidlands régióban. (Birmingham és környéke) 3 teljes állású pathológus egy részidős, egy gyermek pathológus szakorvos jelölt dolgozik az osztályon PM numbers

4 Boncolások száma 2007 (2006) 742 (719) Coroner s PM Delivery-PM (Days) 4.5 PM-final (Median) 55

5 (586) 2004 (609) 2005 (715) 2006 (825) 2007 (999) BWH Placenta numbers Outside referrals Overall Placentas reported

11 Szükséges klinikai információ Anya: Kor, etnicitás, paritás, vércsoport, magasság, testtömeg. Lényeges anyai kórképek (pl. hypertensio, autoimmun betegség, cachexia, dohányzás, drog használat, vese problema stb.), Lényeges családi anamnézis, Előző terhességek (vetélés?, preeclampsia?), Jelen terhesség terminus, TORCH eredmény, preeclampsia, fogamzás módja? Fontosabb diagnosztikai eljárások Szülés körülményei (vaginalis vagy SC, láz? Vérzés? Komplikáció?) Újszülöttkori kórlefolyás? Ideálisan egy összefoglaló mondat a beküldőn, mely a leglényegesebb információt tartalmazza. TGM

12 Makroszkópia Testtömeg, hosszúság (CHL, CRL, OFC, láb, combcsont)- normál értékekkel összehasonlítva, >24/40 centilis számolás. Külső, belső vizsgálat dysmophológiai analízis.

13 Letölthető: Terhességi kor megállapítására software and Testtömeg centilis megállapítására software (anyai etnicitásra, magasság, testtömeg, paritásra korrigált)

14 Centile calculator Custom base Maternal height (cm) Gestation: Weeks Days Booking weight (kg) Birthweight (g) Ethnic group Sex Parity at booking Customised centile = 57

22 Cytogenetika Rutinszerűen veszünk mintát. QF-PCR vizsgálatot kérünk, előrehaladott autolysis esetén (Turner, Triploidia, Down)

23 DNS izolációra tárolás Fagyasztott (-18ºC) máj vagy tüdő szövetet tárolunk. DNS micro array

24 Bacteriologia, virológia, FISH, Kiegészítő eljárások Minták anyagcserezavarok kizárására (vér, epe, vizelet, vitreous folyadék), fagyasztott metszet Elektronmikroszkópia, Sejt tenyészet karyotypizálásra és anyagcsere zavarok kizárására. Toxikologiai vizsgálatok (törvényszéki boncolások esetén)

31 Kollaboráció

32 Perinatal mortality meeting Havonta találkozó a klb. kórházak szülész orvosaival. (ismertetjük az eseteket, elemezzük a kórokot elkerülhető lett-e volna az intrauterin, vagy újszülöttkori elhalás)

33 Klinikai genetika Havonta találkozó a regionális genetikus kollégákkal (fejlődési rendellenességes magzatok megbeszélése). Szükség esetén a genetikusok a boncterembe is lejönnek esetet konzultálni.

34 Fetal medicine meeting + MRI meeting Rendszeres találkozó, ahol az érdekesebb intrauterin diagnosztizált eseteket vitatjuk meg.

35 378/08 AI Anya: 27 éves, európai. 151 cm, 61 kg. SLE-ben szenved és CoA-ja van. G: 2 P: 1, 2006 egészséges újszülött. UH lelet: Fetalis bradycardia, AV block, pleuralis folyadék. Az anya Digoxint és Dexamethamint kapott transplacentalis kezelés céljából. Intrauterine elhalás és szülés indukció 32/40 héten.

36 378/08 AI Terhességi kornak megfelelő méretű leány magzat, testtömeg 3. centilis. Megnagyobbodott és dilatált szív (testtömeg/ szív arány= 88), Szövettan: Endocardialis fibroelastosis és az AV junctio calcificatioja figyelhető meg. Cytogenetika: 46,XX.

37 Jobb: septum, kis nagyítás, Közép: nagy nagyítás, septum calcificatio. Alul: endocardialis fibroelastosis.

38 378/08 AI Az agyban hypoxiás-ischaemiás agykárosodás volt megfigyelhető, a májban vas a hepatocytákban. A HIE a terminalis keringési elégtelenségnek volt a következménye. A magzatnak bradycardiaja volt az anyai SLE következtében: Az anyai auto-antitestek áthatolva a placenta barrieren károsították a szívet. A szövettani vizsgálat igazolta az endocardialis fibroelastosist és az AV csomó calcificatioját, mely megmagyarázza a bradycardiát.

39 260/08 JM History 1 Anya: 17 éves, AfroCaribbean G: 1 P: 0 Szülés: Normál hüvelyi szülés, Apgar értékek 9/10, születési súly 1740g, 16. centilis, felvéve a NICU-ra. Post natalis események: minimális respiratios distress. Kb. 10 napos korban sápadtság, apnoe jelentkezett, CRP emelkedett. Ekkor kombinált antibiotikus therapiát kezdtek, majd ezt kiegészítették néhány nap múlva további antibiotikummal és antimycoticummal. Ezt követően multiorgan failure-be csúszott az újszülött, majd elhúnyt. Halála előtt Acyclovir therapiát is kezdtek. (Herpes?)

40 260/08 JM Fiú újszülött, megfelelően fejlett 34/40 hétnek. Subcutan oedema, Icterus Nincs fejlődési rendellenesség. cytogenetika 46,XY. microbiologia negatív Virologia herpes simplex type II

41 Vérzéses fókuszok a tüdő felszínén.

42 Tágult vékonybelek. Az elszíneződés területén vért tartalmazott.

43 Miliaris elváltozás a májban.

44 Miliaris elváltozás a májban.

45 A necroticus göbök szövettani képe.

46 Vírus inclusiok a hepatocytákban.

47 Többmagvú hepatocyták.

48 Necroticus mellékvese maginclusiokkal.

49 Vérzéses fókuszok a tüdő felszínén.

50 Vérzéses necroticus tüdő, kiszélesedett alveolaris septumok.

51 Vírus inclusiok a tüdőben.

52 Haemophagocytosis.

53 Vírus inclusiok a testisben.

54 Thymus atrophia.

55 Necroticus (hypoxias) fókuszok a papillaris izomban.

56 Encephalitis (oliva inferior).

57 Súlyos HIE (shock-kal kapcsolatos) a ponsban és thalamusban.

58 Súlyos HIE (shockkal kapcsolatos) a hippocampusban.

59 Vírus inclusio a fehérállományban?

60 260/08 JM Összefoglalás 34/40-nak megfelelően fejlett fiú újszülött. Shock jelei voltak megfigyelhetők, mely mögött a máj masszív necrosisa és tüdő infectio állt. Herpes Simplex Virus type 2-t izoláltak a farpofán lévő bevérzett bőrlézióból és később a májból is. A máj és mellékvesék 90%-a, a tüdő 40%-a volt érintett. A közvetlen halálok súlyos hypoxiásischaemiás agykárosodás, shock talaján.

62 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált thalamusok. Sarló alakú, nem elválasztott agykamrák. Cervicalis meningocele. Az orr fölött nem figyelhető meg szem. Valószínűleg holoprosencephaly. Termináció: 19/40. TGM

63 346/08 LS Hosp: GEH 19/40-nek megfelelő fiúmagzat. Post axialis polydactylia négy végtagon. Cyclopia, proboscis, mélyen ülő fülek és occipitális encephalocele Hypoplasias koponyacsontok Kis méretű mellékvesék. Bilateralis hydrothorax, lethalis tüdőhypoplasia (tüdő/testtömeg = 0.013). Karyotypus: 46,XY, nincs 7q36 TGM deletio (SHH).

64 Cyclopia, proboscis, mélyen ülő fülek. Egyesült orbiták, csökkent ossificatio a koponyában.

65 Posterior encephalocele

66 Arrhynencephaly, Egy szemideg.

67 346/08 LS Hosp: GEH Normál karyotypus,? Smith-Lemli-Opitz syndroma?? Klinikai genetika meeting: Pseudo 13-as trisomia (AR) TGM

69 581/07 RK Hosp: BHH Anya: 37 éves, pakisztani, consaquineous házasság. G:5 P: 2 (2x egészséges fiú, 2000 & 2002-ben) UH: Ventriculomegalia osteochondrodysplasia és IUGR Intrauterin elhalás és szülés indukció: 32/40

70 581/07 RK Hosp: BHH Fiú magzat, 1240g, 0 centilis. Az agy tömege 1800g testtömegnek felel meg, Agy/máj=5.1 Indifferens külső genitalia. Karyotypus: sikertelen, Kis mennyiségű DNS-t sikerült izolálni.

71 Contracturák

72 Dysmorph arc

73 Bőr: Az epithelium levált, hiányzó bőrfüggelékek (haj/sebaceous mirigyek, izzadság mirigyek), Subcutan collagenizált réteg.

74 Bőr: nem tagolt dermoepidermalis határ

75 Bőr: hyper és parakeratosis

76 Helyenként gyulladás

77 Gracilis bordák, benyomat a proximalis humeruson

78 Hiányzó lateralis clavicula

79 Vádli izom

80 Vádli izom

81 Agykamrai vérzés.

82 Súlyos HIE a cortexben és a hídban

83 Súlyos HIE

84 581/07 RK Hosp: BHH Placenta: macroscoposan normális, Weight= 470g Szövettan: régi és friss ér oclusiok

85 Placenta: Hyalinisált, avascularis, dysmaturus és oedemas villusok.

86 581/07 RK Hosp: BHH Restrictiv Dermopathia.

87 Restrictiv Dermopathia AR, gene map locus: 1p34/1q21? 1985-ben írták le, közelkeleti családokban (Pakistan, Török, Algeriai), főként consanguinous. Etilogia: A Lamin A gene mutatioja vagy egy metalloprotease gén mutatioja okozza, mely a Lamin A post-translationalis modificatiojában játszik szerepet. Fő ismertető jelek: adherens bőr, hegyes orr, kontrakturák, hyperkeratosis/ bőr desquamatio, szokatlan arc, tüdő hypoplasia, kóros placenta, a fibroblastok csökkent túlélési képessége, és typusos röntgen jelek.

Hasonló dokumentumok

Intrauterin növekedési restrikció. Hargitai Beáta Marton Tamás SE I Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet Birmingham Women s Hospital

Intrauterin növekedési restrikció Hargitai Beáta Marton Tamás SE I Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet Birmingham Women s Hospital Növekedési zavar definíciók 1. Növekedési restrikció (retardáció):